| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921943A= | CA1882422016 | TSC1 | c.539T= (p.Leu180=) c.386T= (p.Leu129=) c.176T= (p.Leu59=) c.*280T= (n.*280T=) c.*309T= (n.*309T=) c.*324T= (n.*324T=) c.*196T= (n.*196T=) n.742T= n.2217T= n.767T= n.368T= n.696T= n.735T= | |
| 9 | g.132921943A>C | CA375372819 | TSC1 | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.742T>G n.2217T>G n.767T>G n.368T>G n.696T>G n.735T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921943A>G | CA007706 | TSC1 | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.742T>C n.2217T>C n.767T>C n.368T>C n.696T>C n.735T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921943A>T | CA375372821 | TSC1 | c.539T>A (p.Leu180His) c.386T>A (p.Leu129His) c.176T>A (p.Leu59His) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.742T>A n.2217T>A n.767T>A n.368T>A n.696T>A n.735T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921944G>A | CA375372825 | TSC1 | c.538C>T (p.Leu180Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.741C>T n.2216C>T n.766C>T n.367C>T n.695C>T n.734C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921944G>C | CA375372828 | TSC1 | c.538C>G (p.Leu180Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.741C>G n.2216C>G n.766C>G n.367C>G n.695C>G n.734C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921944G>T | CA375372826 | TSC1 | c.538C>A (p.Leu180Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.741C>A n.2216C>A n.766C>A n.367C>A n.695C>A n.734C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921945A= | CA1882422017 | TSC1 | c.537T= (p.His179=) c.384T= (p.His128=) c.174T= (p.His58=) c.*278T= (n.*278T=) c.*307T= (n.*307T=) c.*322T= (n.*322T=) c.*194T= (n.*194T=) n.740T= n.2215T= n.765T= n.366T= n.694T= n.733T= | |
| 9 | g.132921945A>C | CA375372830 | TSC1 | c.537T>G (p.His179Gln) c.384T>G (p.His128Gln) c.174T>G (p.His58Gln) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.740T>G n.2215T>G n.765T>G n.366T>G n.694T>G n.733T>G | |
| 9 | g.132921945A>G | CA467593834 | TSC1 | c.537T>C (p.His179=) c.384T>C (p.His128=) c.174T>C (p.His58=) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.740T>C n.2215T>C n.765T>C n.366T>C n.694T>C n.733T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921945A>T | CA375372832 | TSC1 | c.537T>A (p.His179Gln) c.384T>A (p.His128Gln) c.174T>A (p.His58Gln) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.740T>A n.2215T>A n.765T>A n.366T>A n.694T>A n.733T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921946T>A | CA375372835 | TSC1 | c.536A>T (p.His179Leu) c.383A>T (p.His128Leu) c.173A>T (p.His58Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) n.739A>T n.2214A>T n.764A>T n.365A>T n.693A>T n.732A>T | |
| 9 | g.132921946T>C | CA375372837 | TSC1 | c.536A>G (p.His179Arg) c.383A>G (p.His128Arg) c.173A>G (p.His58Arg) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.739A>G n.2214A>G n.764A>G n.365A>G n.693A>G n.732A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921946T>G | CA375372839 | TSC1 | c.536A>C (p.His179Pro) c.383A>C (p.His128Pro) c.173A>C (p.His58Pro) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) n.739A>C n.2214A>C n.764A>C n.365A>C n.693A>C n.732A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921947G>A | CA375372843 | TSC1 | c.535C>T (p.His179Tyr) c.382C>T (p.His128Tyr) c.172C>T (p.His58Tyr) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.738C>T n.2213C>T n.763C>T n.364C>T n.692C>T n.731C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921947G>C | CA375372844 | TSC1 | c.535C>G (p.His179Asp) c.382C>G (p.His128Asp) c.172C>G (p.His58Asp) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.738C>G n.2213C>G n.763C>G n.364C>G n.692C>G n.731C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921947G= | CA1882422018 | TSC1 | c.535C= (p.His179=) c.382C= (p.His128=) c.172C= (p.His58=) c.*276C= (n.*276C=) c.*305C= (n.*305C=) c.*320C= (n.*320C=) c.*192C= (n.*192C=) n.738C= n.2213C= n.763C= n.364C= n.692C= n.731C= | |
| 9 | g.132921947G>T | CA375372847 | TSC1 | c.535C>A (p.His179Asn) c.382C>A (p.His128Asn) c.172C>A (p.His58Asn) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.738C>A n.2213C>A n.763C>A n.364C>A n.692C>A n.731C>A | |
| 9 | g.132921948G>A | CA467593840 | TSC1 | c.534C>T (p.Val178=) c.381C>T (p.Val127=) c.171C>T (p.Val57=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.737C>T n.2212C>T n.762C>T n.363C>T n.691C>T n.730C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921948G>C | CA467593839 | TSC1 | c.534C>G (p.Val178=) c.381C>G (p.Val127=) c.171C>G (p.Val57=) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.737C>G n.2212C>G n.762C>G n.363C>G n.691C>G n.730C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921948G>T | CA467593838 | TSC1 | c.534C>A (p.Val178=) c.381C>A (p.Val127=) c.171C>A (p.Val57=) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.737C>A n.2212C>A n.762C>A n.363C>A n.691C>A n.730C>A | |
| 9 | g.132921949A>C | CA375372849 | TSC1 | c.533T>G (p.Val178Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.736T>G n.2211T>G n.761T>G n.362T>G n.690T>G n.729T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921949A>G | CA375372851 | TSC1 | c.533T>C (p.Val178Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.736T>C n.2211T>C n.761T>C n.362T>C n.690T>C n.729T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921949A>T | CA375372854 | TSC1 | c.533T>A (p.Val178Asp) c.380T>A (p.Val127Asp) c.170T>A (p.Val57Asp) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.736T>A n.2211T>A n.761T>A n.362T>A n.690T>A n.729T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921949dup | CA2695211698 | TSC1 | c.533dup (p.His179ProfsTer?) c.380dup (p.His128ProfsTer?) c.170dup (p.His58ProfsTer?) c.*274dup (n.*274dup) c.*303dup (n.*303dup) c.*318dup (n.*318dup) c.*190dup (n.*190dup) n.736dup n.2211dup n.761dup n.362dup n.690dup n.729dup | |
| 9 | g.132921950C>A | CA375372857 | TSC1 | c.532G>T (p.Val178Phe) c.379G>T (p.Val127Phe) c.169G>T (p.Val57Phe) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.735G>T n.2210G>T n.760G>T n.361G>T n.689G>T n.728G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921950C= | CA1882422019 | TSC1 | c.532G= (p.Val178=) c.379G= (p.Val127=) c.169G= (p.Val57=) c.*273G= (n.*273G=) c.*302G= (n.*302G=) c.*317G= (n.*317G=) c.*189G= (n.*189G=) n.735G= n.2210G= n.760G= n.361G= n.689G= n.728G= | |
| 9 | g.132921950C>G | CA375372855 | TSC1 | c.532G>C (p.Val178Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.735G>C n.2210G>C n.760G>C n.361G>C n.689G>C n.728G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921950C>T | CA007701 | TSC1 | c.532G>A (p.Val178Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) c.169G>A (p.Val57Ile) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.735G>A n.2210G>A n.760G>A n.361G>A n.689G>A n.728G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921951G>A | CA038003 | TSC1 | c.531C>T (p.Leu177=) c.378C>T (p.Leu126=) c.168C>T (p.Leu56=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.734C>T n.2209C>T n.759C>T n.360C>T n.688C>T n.727C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921951G>C | CA467593845 | TSC1 | c.531C>G (p.Leu177=) c.378C>G (p.Leu126=) c.168C>G (p.Leu56=) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.734C>G n.2209C>G n.759C>G n.360C>G n.688C>G n.727C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921951G= | CA1882422021 | TSC1 | c.531C= (p.Leu177=) c.378C= (p.Leu126=) c.168C= (p.Leu56=) c.*272C= (n.*272C=) c.*301C= (n.*301C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*188C= (n.*188C=) n.734C= n.2209C= n.759C= n.360C= n.688C= n.727C= | |
| 9 | g.132921951G>T | CA467593843 | TSC1 | c.531C>A (p.Leu177=) c.378C>A (p.Leu126=) c.168C>A (p.Leu56=) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.734C>A n.2209C>A n.759C>A n.360C>A n.688C>A n.727C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921951_132921952delinsGA | CA1882422020 | TSC1 | c.530_531delinsTC (p.Leu177=) c.377_378delinsTC (p.Leu126=) c.167_168delinsTC (p.Leu56=) c.*271_*272delinsTC (n.*271_*272delinsTC) c.*300_*301delinsTC (n.*300_*301delinsTC) c.*315_*316delinsTC (n.*315_*316delinsTC) c.*187_*188delinsTC (n.*187_*188delinsTC) n.733_734delinsTC n.2208_2209delinsTC n.758_759delinsTC n.359_360delinsTC n.687_688delinsTC n.726_727delinsTC | |
| 9 | g.132921952del | CA007694 | TSC1 | c.530del (p.Leu177ProfsTer?) c.377del (p.Leu126ProfsTer?) c.167del (p.Leu56ProfsTer?) c.*271del (n.*271del) c.*300del (n.*300del) c.*315del (n.*315del) c.*187del (n.*187del) n.733del n.2208del n.758del n.359del n.687del n.726del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921952A>C | CA375372861 | TSC1 | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.733T>G n.2208T>G n.758T>G n.359T>G n.687T>G n.726T>G | |
| 9 | g.132921952A>G | CA375372862 | TSC1 | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.733T>C n.2208T>C n.758T>C n.359T>C n.687T>C n.726T>C | |
| 9 | g.132921952A>T | CA375372864 | TSC1 | c.530T>A (p.Leu177His) c.377T>A (p.Leu126His) c.167T>A (p.Leu56His) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.733T>A n.2208T>A n.758T>A n.359T>A n.687T>A n.726T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921953G>A | CA375372865 | TSC1 | c.529C>T (p.Leu177Phe) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.732C>T n.2207C>T n.757C>T n.358C>T n.686C>T n.725C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921953G>C | CA375372867 | TSC1 | c.529C>G (p.Leu177Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.732C>G n.2207C>G n.757C>G n.358C>G n.686C>G n.725C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921953G>T | CA375372868 | TSC1 | c.529C>A (p.Leu177Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.732C>A n.2207C>A n.757C>A n.358C>A n.686C>A n.725C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921953_132921955delinsGAT | CA1882422022 | TSC1 | c.527_529delinsATC (p.Tyr176=) c.374_376delinsATC (p.Tyr125=) c.164_166delinsATC (p.Tyr55=) c.*268_*270delinsATC (n.*268_*270delinsATC) c.*297_*299delinsATC (n.*297_*299delinsATC) c.*312_*314delinsATC (n.*312_*314delinsATC) c.*184_*186delinsATC (n.*184_*186delinsATC) n.730_732delinsATC n.2205_2207delinsATC n.755_757delinsATC n.356_358delinsATC n.684_686delinsATC n.723_725delinsATC | |
| 9 | g.132921954A>C | CA375372870 | TSC1 | c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.375T>G (p.Tyr125Ter) c.165T>G (p.Tyr55Ter) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.731T>G n.2206T>G n.756T>G n.357T>G n.685T>G n.724T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921954A>G | CA467593848 | TSC1 | c.528T>C (p.Tyr176=) c.375T>C (p.Tyr125=) c.165T>C (p.Tyr55=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.731T>C n.2206T>C n.756T>C n.357T>C n.685T>C n.724T>C | ClinVar |
| 9 | g.132921954A>T | CA375372872 | TSC1 | c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.165T>A (p.Tyr55Ter) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.731T>A n.2206T>A n.756T>A n.357T>A n.685T>A n.724T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921955_132921956del | CA007681 | TSC1 | c.527_528del (p.Tyr176SerfsTer?) c.374_375del (p.Tyr125SerfsTer?) c.164_165del (p.Tyr55SerfsTer?) c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.*297_*298del (n.*297_*298del) c.*312_*313del (n.*312_*313del) c.*184_*185del (n.*184_*185del) n.730_731del n.2205_2206del n.755_756del n.356_357del n.684_685del n.723_724del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921955T>A | CA375372878 | TSC1 | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.730A>T n.2205A>T n.755A>T n.356A>T n.684A>T n.723A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921955T>C | CA16612498 | TSC1 | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.730A>G n.2205A>G n.755A>G n.356A>G n.684A>G n.723A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921955T>G | CA375372876 | TSC1 | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.730A>C n.2205A>C n.755A>C n.356A>C n.684A>C n.723A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921955T= | CA1882422023 | TSC1 | c.527A= (p.Tyr176=) c.374A= (p.Tyr125=) c.164A= (p.Tyr55=) c.*268A= (n.*268A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*312A= (n.*312A=) c.*184A= (n.*184A=) n.730A= n.2205A= n.755A= n.356A= n.684A= n.723A= |