| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921843C>A | CA467593775 | TSC1 | c.639G>T (p.Leu213=) c.486G>T (p.Leu162=) c.276G>T (p.Leu92=) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.842G>T n.867G>T n.468G>T n.796G>T n.835G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921843C>G | CA467593777 | TSC1 | c.639G>C (p.Leu213=) c.486G>C (p.Leu162=) c.276G>C (p.Leu92=) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.842G>C n.867G>C n.468G>C n.796G>C n.835G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921843C>T | CA467593776 | TSC1 | c.639G>A (p.Leu213=) c.486G>A (p.Leu162=) c.276G>A (p.Leu92=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.842G>A n.867G>A n.468G>A n.796G>A n.835G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921844A= | CA1882421959 | TSC1 | c.638T= (p.Leu213=) c.485T= (p.Leu162=) c.275T= (p.Leu92=) c.*379T= (n.*379T=) c.*408T= (n.*408T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*295T= (n.*295T=) n.841T= n.866T= n.467T= n.795T= n.834T= | |
| 9 | g.132921844A>C | CA375372330 | TSC1 | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.841T>G n.866T>G n.467T>G n.795T>G n.834T>G | |
| 9 | g.132921844A>G | CA375372332 | TSC1 | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.841T>C n.866T>C n.467T>C n.795T>C n.834T>C | ClinVar |
| 9 | g.132921844A>T | CA375372334 | TSC1 | c.638T>A (p.Leu213Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.841T>A n.866T>A n.467T>A n.795T>A n.834T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921845G>A | CA467593778 | TSC1 | c.637C>T (p.Leu213=) c.484C>T (p.Leu162=) c.274C>T (p.Leu92=) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.840C>T n.865C>T n.466C>T n.794C>T n.833C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921845G>C | CA200901123 | TSC1 | c.637C>G (p.Leu213Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.840C>G n.865C>G n.466C>G n.794C>G n.833C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921845G= | CA1882421960 | TSC1 | c.637C= (p.Leu213=) c.484C= (p.Leu162=) c.274C= (p.Leu92=) c.*378C= (n.*378C=) c.*407C= (n.*407C=) c.*422C= (n.*422C=) c.*294C= (n.*294C=) n.840C= n.865C= n.466C= n.794C= n.833C= | |
| 9 | g.132921845G>T | CA375372337 | TSC1 | c.637C>A (p.Leu213Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.840C>A n.865C>A n.466C>A n.794C>A n.833C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921846dup | CA645369461 | TSC1 | c.637dup (p.Leu213ProfsTer5) c.484dup (p.Leu162ProfsTer5) c.274dup (p.Leu92ProfsTer5) c.*378dup (n.*378dup) c.*407dup (n.*407dup) c.*422dup (n.*422dup) c.*294dup (n.*294dup) n.840dup n.865dup n.466dup n.794dup n.833dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921846G>A | CA467593779 | TSC1 | c.636C>T (p.Asn212=) c.483C>T (p.Asn161=) c.273C>T (p.Asn91=) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.839C>T n.864C>T n.465C>T n.793C>T n.832C>T | ClinVar |
| 9 | g.132921846G>C | CA375372339 | TSC1 | c.636C>G (p.Asn212Lys) c.483C>G (p.Asn161Lys) c.273C>G (p.Asn91Lys) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.839C>G n.864C>G n.465C>G n.793C>G n.832C>G | |
| 9 | g.132921846G>T | CA375372341 | TSC1 | c.636C>A (p.Asn212Lys) c.483C>A (p.Asn161Lys) c.273C>A (p.Asn91Lys) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.839C>A n.864C>A n.465C>A n.793C>A n.832C>A | |
| 9 | g.132921846_132921848delinsGTT | CA1882421961 | TSC1 | c.634_636delinsAAC (p.Asn212=) c.481_483delinsAAC (p.Asn161=) c.271_273delinsAAC (p.Asn91=) c.*375_*377delinsAAC (n.*375_*377delinsAAC) c.*404_*406delinsAAC (n.*404_*406delinsAAC) c.*419_*421delinsAAC (n.*419_*421delinsAAC) c.*291_*293delinsAAC (n.*291_*293delinsAAC) n.837_839delinsAAC n.862_864delinsAAC n.463_465delinsAAC n.791_793delinsAAC n.830_832delinsAAC | |
| 9 | g.132921847T>A | CA375372343 | TSC1 | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.838A>T n.863A>T n.464A>T n.792A>T n.831A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921847T>C | CA375372347 | TSC1 | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.838A>G n.863A>G n.464A>G n.792A>G n.831A>G | |
| 9 | g.132921847T>G | CA375372345 | TSC1 | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.838A>C n.863A>C n.464A>C n.792A>C n.831A>C | |
| 9 | g.132921849_132921850del | CA1139661298 | TSC1 | c.634_635del (p.Asn212ProfsTer5) c.481_482del (p.Asn161ProfsTer5) c.271_272del (p.Asn91ProfsTer5) c.*375_*376del (n.*375_*376del) c.*404_*405del (n.*404_*405del) c.*419_*420del (n.*419_*420del) c.*291_*292del (n.*291_*292del) n.837_838del n.862_863del n.463_464del n.791_792del n.830_831del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921848T>A | CA375372349 | TSC1 | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.837A>T n.862A>T n.463A>T n.791A>T n.830A>T | |
| 9 | g.132921848T>C | CA375372350 | TSC1 | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.837A>G n.862A>G n.463A>G n.791A>G n.830A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921848T>G | CA375372351 | TSC1 | c.634A>C (p.Asn212His) c.481A>C (p.Asn161His) c.271A>C (p.Asn91His) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.837A>C n.862A>C n.463A>C n.791A>C n.830A>C | |
| 9 | g.132921849T>A | CA375372354 | TSC1 | c.633A>T (p.Glu211Asp) c.480A>T (p.Glu160Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.836A>T n.861A>T n.462A>T n.790A>T n.829A>T | |
| 9 | g.132921849T>C | CA038294 | TSC1 | c.633A>G (p.Glu211=) c.480A>G (p.Glu160=) c.270A>G (p.Glu90=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.836A>G n.861A>G n.462A>G n.790A>G n.829A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921849T>G | CA375372356 | TSC1 | c.633A>C (p.Glu211Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) n.836A>C n.861A>C n.462A>C n.790A>C n.829A>C | |
| 9 | g.132921849T= | CA1882421962 | TSC1 | c.633A= (p.Glu211=) c.480A= (p.Glu160=) c.270A= (p.Glu90=) c.*374A= (n.*374A=) c.*403A= (n.*403A=) c.*418A= (n.*418A=) c.*290A= (n.*290A=) n.836A= n.861A= n.462A= n.790A= n.829A= | |
| 9 | g.132921850T>A | CA375372359 | TSC1 | c.632A>T (p.Glu211Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.835A>T n.860A>T n.461A>T n.789A>T n.828A>T | |
| 9 | g.132921850T>C | CA375372361 | TSC1 | c.632A>G (p.Glu211Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.835A>G n.860A>G n.461A>G n.789A>G n.828A>G | |
| 9 | g.132921850T>G | CA375372362 | TSC1 | c.632A>C (p.Glu211Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.835A>C n.860A>C n.461A>C n.789A>C n.828A>C | |
| 9 | g.132921851C>A | CA375372365 | TSC1 | c.631G>T (p.Glu211Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.834G>T n.859G>T n.460G>T n.788G>T n.827G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921851C= | CA1882421963 | TSC1 | c.631G= (p.Glu211=) c.478G= (p.Glu160=) c.268G= (p.Glu90=) c.*372G= (n.*372G=) c.*401G= (n.*401G=) c.*416G= (n.*416G=) c.*288G= (n.*288G=) n.834G= n.859G= n.460G= n.788G= n.827G= | |
| 9 | g.132921851C>G | CA375372367 | TSC1 | c.631G>C (p.Glu211Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.834G>C n.859G>C n.460G>C n.788G>C n.827G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921851C>T | CA375372369 | TSC1 | c.631G>A (p.Glu211Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.834G>A n.859G>A n.460G>A n.788G>A n.827G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921852T>A | CA375372373 | TSC1 | c.630A>T (p.Lys210Asn) c.477A>T (p.Lys159Asn) c.267A>T (p.Lys89Asn) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.833A>T n.858A>T n.459A>T n.787A>T n.826A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921852T>C | CA467593780 | TSC1 | c.630A>G (p.Lys210=) c.477A>G (p.Lys159=) c.267A>G (p.Lys89=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.833A>G n.858A>G n.459A>G n.787A>G n.826A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921852T>G | CA375372371 | TSC1 | c.630A>C (p.Lys210Asn) c.477A>C (p.Lys159Asn) c.267A>C (p.Lys89Asn) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.833A>C n.858A>C n.459A>C n.787A>C n.826A>C | |
| 9 | g.132921853T>A | CA375372375 | TSC1 | c.629A>T (p.Lys210Ile) c.476A>T (p.Lys159Ile) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.832A>T n.857A>T n.458A>T n.786A>T n.825A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921853T>C | CA375372377 | TSC1 | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.832A>G n.857A>G n.458A>G n.786A>G n.825A>G | |
| 9 | g.132921853T>G | CA375372378 | TSC1 | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.832A>C n.857A>C n.458A>C n.786A>C n.825A>C | dbSNP |
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