| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921365_132921378del | CA2695211668 | TSC1 | c.723_736del (p.Leu242ValfsTer8) c.570_583del (p.Leu191ValfsTer8) c.360_373del (p.Leu121ValfsTer8) c.*464_*477del (n.*464_*477del) c.*493_*506del (n.*493_*506del) c.*508_*521del (n.*508_*521del) c.*380_*393del (n.*380_*393del) n.926_939del c.663+442_663+455del (n.663+442_663+455del) n.951_964del n.919_932del | |
| 9 | g.132921367G>A | CA008088 | TSC1 | c.733C>T (p.Arg245Ter) c.580C>T (p.Arg194Ter) c.370C>T (p.Arg124Ter) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.936C>T c.663+452C>T (n.663+452C>T) n.961C>T n.929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921367G>C | CA375371203 | TSC1 | c.733C>G (p.Arg245Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.936C>G c.663+452C>G (n.663+452C>G) n.961C>G n.929C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921367G= | CA1882421727 | TSC1 | c.733C= (p.Arg245=) c.580C= (p.Arg194=) c.370C= (p.Arg124=) c.*474C= (n.*474C=) c.*503C= (n.*503C=) c.*518C= (n.*518C=) c.*390C= (n.*390C=) n.936C= c.663+452C= (n.663+452C=) n.961C= n.929C= | |
| 9 | g.132921367G>T | CA467593718 | TSC1 | c.733C>A (p.Arg245=) c.580C>A (p.Arg194=) c.370C>A (p.Arg124=) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.936C>A c.663+452C>A (n.663+452C>A) n.961C>A n.929C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921367_132921368delinsGA | CA1882421728 | TSC1 | c.732_733delinsTC (p.Pro244=) c.579_580delinsTC (p.Pro193=) c.369_370delinsTC (p.Pro123=) c.*473_*474delinsTC (n.*473_*474delinsTC) c.*502_*503delinsTC (n.*502_*503delinsTC) c.*517_*518delinsTC (n.*517_*518delinsTC) c.*389_*390delinsTC (n.*389_*390delinsTC) n.935_936delinsTC c.663+451_663+452delinsTC (n.663+451_663+452delinsTC) n.960_961delinsTC n.928_929delinsTC | |
| 9 | g.132921368del | CA008080 | TSC1 | c.732del (p.Arg245GlufsTer6) c.579del (p.Arg194GlufsTer6) c.369del (p.Arg124GlufsTer6) c.*473del (n.*473del) c.*502del (n.*502del) c.*517del (n.*517del) c.*389del (n.*389del) n.935del c.663+451del (n.663+451del) n.960del n.928del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921368A= | CA2580906515 | TSC1 | c.732T= (p.Pro244=) c.579T= (p.Pro193=) c.369T= (p.Pro123=) c.*473T= (n.*473T=) c.*502T= (n.*502T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*389T= (n.*389T=) n.935T= c.663+451T= (n.663+451T=) n.960T= n.928T= | |
| 9 | g.132921368A>C | CA467593719 | TSC1 | c.732T>G (p.Pro244=) c.579T>G (p.Pro193=) c.369T>G (p.Pro123=) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.935T>G c.663+451T>G (n.663+451T>G) n.960T>G n.928T>G | |
| 9 | g.132921368A>G | CA467593720 | TSC1 | c.732T>C (p.Pro244=) c.579T>C (p.Pro193=) c.369T>C (p.Pro123=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.935T>C c.663+451T>C (n.663+451T>C) n.960T>C n.928T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921368A>T | CA467593721 | TSC1 | c.732T>A (p.Pro244=) c.579T>A (p.Pro193=) c.369T>A (p.Pro123=) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.935T>A c.663+451T>A (n.663+451T>A) n.960T>A n.928T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921368_132921369delinsAG | CA1882421729 | TSC1 | c.731_732delinsCT (p.Pro244=) c.578_579delinsCT (p.Pro193=) c.368_369delinsCT (p.Pro123=) c.*472_*473delinsCT (n.*472_*473delinsCT) c.*501_*502delinsCT (n.*501_*502delinsCT) c.*516_*517delinsCT (n.*516_*517delinsCT) c.*388_*389delinsCT (n.*388_*389delinsCT) n.934_935delinsCT c.663+450_663+451delinsCT (n.663+450_663+451delinsCT) n.959_960delinsCT n.927_928delinsCT | |
| 9 | g.132921369G>A | CA375371210 | TSC1 | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.934C>T c.663+450C>T (n.663+450C>T) n.959C>T n.927C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921369G>C | CA375371207 | TSC1 | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.934C>G c.663+450C>G (n.663+450C>G) n.959C>G n.927C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921369G>T | CA375371209 | TSC1 | c.731C>A (p.Pro244His) c.578C>A (p.Pro193His) c.368C>A (p.Pro123His) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.934C>A c.663+450C>A (n.663+450C>A) n.959C>A n.927C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921371del | CA1139661297 | TSC1 | c.731del (p.Pro244LeufsTer7) c.578del (p.Pro193LeufsTer7) c.368del (p.Pro123LeufsTer7) c.*472del (n.*472del) c.*501del (n.*501del) c.*516del (n.*516del) c.*388del (n.*388del) n.934del c.663+450del (n.663+450del) n.959del n.927del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921370G>A | CA375371212 | TSC1 | c.730C>T (p.Pro244Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.933C>T c.663+449C>T (n.663+449C>T) n.958C>T n.926C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921370G>C | CA375371214 | TSC1 | c.730C>G (p.Pro244Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.933C>G c.663+449C>G (n.663+449C>G) n.958C>G n.926C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921370G= | CA1882421730 | TSC1 | c.730C= (p.Pro244=) c.577C= (p.Pro193=) c.367C= (p.Pro123=) c.*471C= (n.*471C=) c.*500C= (n.*500C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*387C= (n.*387C=) n.933C= c.663+449C= (n.663+449C=) n.958C= n.926C= | |
| 9 | g.132921370G>T | CA375371216 | TSC1 | c.730C>A (p.Pro244Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.933C>A c.663+449C>A (n.663+449C>A) n.958C>A n.926C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921371G>A | CA467593722 | TSC1 | c.729C>T (p.Asp243=) c.576C>T (p.Asp192=) c.366C>T (p.Asp122=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.932C>T c.663+448C>T (n.663+448C>T) n.957C>T n.925C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921371G>C | CA375371219 | TSC1 | c.729C>G (p.Asp243Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) n.932C>G c.663+448C>G (n.663+448C>G) n.957C>G n.925C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921371G>T | CA375371221 | TSC1 | c.729C>A (p.Asp243Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.932C>A c.663+448C>A (n.663+448C>A) n.957C>A n.925C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921372T>A | CA375371223 | TSC1 | c.728A>T (p.Asp243Val) c.575A>T (p.Asp192Val) c.365A>T (p.Asp122Val) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.931A>T c.663+447A>T (n.663+447A>T) n.956A>T n.924A>T | |
| 9 | g.132921372T>C | CA375371225 | TSC1 | c.728A>G (p.Asp243Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.931A>G c.663+447A>G (n.663+447A>G) n.956A>G n.924A>G | |
| 9 | g.132921372T>G | CA375371227 | TSC1 | c.728A>C (p.Asp243Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.931A>C c.663+447A>C (n.663+447A>C) n.956A>C n.924A>C | |
| 9 | g.132921373C>A | CA375371230 | TSC1 | c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.930G>T c.663+446G>T (n.663+446G>T) n.955G>T n.923G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921373C>G | CA375371231 | TSC1 | c.727G>C (p.Asp243His) c.574G>C (p.Asp192His) c.364G>C (p.Asp122His) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.930G>C c.663+446G>C (n.663+446G>C) n.955G>C n.923G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921373C>T | CA375371233 | TSC1 | c.727G>A (p.Asp243Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.930G>A c.663+446G>A (n.663+446G>A) n.955G>A n.923G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921374C>A | CA467593725 | TSC1 | c.726G>T (p.Leu242=) c.573G>T (p.Leu191=) c.363G>T (p.Leu121=) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.929G>T c.663+445G>T (n.663+445G>T) n.954G>T n.922G>T | |
| 9 | g.132921374C>G | CA467593724 | TSC1 | c.726G>C (p.Leu242=) c.573G>C (p.Leu191=) c.363G>C (p.Leu121=) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) n.929G>C c.663+445G>C (n.663+445G>C) n.954G>C n.922G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921374C>T | CA467593723 | TSC1 | c.726G>A (p.Leu242=) c.573G>A (p.Leu191=) c.363G>A (p.Leu121=) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.929G>A c.663+445G>A (n.663+445G>A) n.954G>A n.922G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921375A= | CA1882421731 | TSC1 | c.725T= (p.Leu242=) c.572T= (p.Leu191=) c.362T= (p.Leu121=) c.*466T= (n.*466T=) c.*495T= (n.*495T=) c.*510T= (n.*510T=) c.*382T= (n.*382T=) n.928T= c.663+444T= (n.663+444T=) n.953T= n.921T= | |
| 9 | g.132921375A>C | CA375371240 | TSC1 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) n.928T>G c.663+444T>G (n.663+444T>G) n.953T>G n.921T>G | |
| 9 | g.132921375A>G | CA375371236 | TSC1 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.928T>C c.663+444T>C (n.663+444T>C) n.953T>C n.921T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921375A>T | CA375371238 | TSC1 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) n.928T>A c.663+444T>A (n.663+444T>A) n.953T>A n.921T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921376G>A | CA008072 | TSC1 | c.724C>T (p.Leu242=) c.571C>T (p.Leu191=) c.361C>T (p.Leu121=) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.927C>T c.663+443C>T (n.663+443C>T) n.952C>T n.920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921376G>C | CA375371242 | TSC1 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.927C>G c.663+443C>G (n.663+443C>G) n.952C>G n.920C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921376G= | CA1882421732 | TSC1 | c.724C= (p.Leu242=) c.571C= (p.Leu191=) c.361C= (p.Leu121=) c.*465C= (n.*465C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*509C= (n.*509C=) c.*381C= (n.*381C=) n.927C= c.663+443C= (n.663+443C=) n.952C= n.920C= | |
| 9 | g.132921376G>T | CA375371245 | TSC1 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.361C>A (p.Leu121Met) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.927C>A c.663+443C>A (n.663+443C>A) n.952C>A n.920C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921377T>A | CA375371247 | TSC1 | c.723A>T (p.Glu241Asp) c.570A>T (p.Glu190Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) n.926A>T c.663+442A>T (n.663+442A>T) n.951A>T n.919A>T | |
| 9 | g.132921377T>C | CA467593726 | TSC1 | c.723A>G (p.Glu241=) c.570A>G (p.Glu190=) c.360A>G (p.Glu120=) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.926A>G c.663+442A>G (n.663+442A>G) n.951A>G n.919A>G | ClinVar |
| 9 | g.132921377T>G | CA375371249 | TSC1 | c.723A>C (p.Glu241Asp) c.570A>C (p.Glu190Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.926A>C c.663+442A>C (n.663+442A>C) n.951A>C n.919A>C | |
| 9 | g.132921378dup | CA2695211670 | TSC1 | c.723dup (p.Leu242ThrfsTer13) c.570dup (p.Leu191ThrfsTer13) c.360dup (p.Leu121ThrfsTer13) c.*464dup (n.*464dup) c.*493dup (n.*493dup) c.*508dup (n.*508dup) c.*380dup (n.*380dup) n.926dup c.663+442dup (n.663+442dup) n.951dup n.919dup | |
| 9 | g.132921378T>A | CA375371251 | TSC1 | c.722A>T (p.Glu241Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.925A>T c.663+441A>T (n.663+441A>T) n.950A>T n.918A>T | |
| 9 | g.132921378T>C | CA375371253 | TSC1 | c.722A>G (p.Glu241Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.925A>G c.663+441A>G (n.663+441A>G) n.950A>G n.918A>G | ClinVar |
| 9 | g.132921378T>G | CA375371255 | TSC1 | c.722A>C (p.Glu241Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.925A>C c.663+441A>C (n.663+441A>C) n.950A>C n.918A>C | |
| 9 | g.132921379C>A | CA375371258 | TSC1 | c.721G>T (p.Glu241Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) n.924G>T c.663+440G>T (n.663+440G>T) n.949G>T n.917G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132921379C= | CA1882421733 | TSC1 | c.721G= (p.Glu241=) c.568G= (p.Glu190=) c.358G= (p.Glu120=) c.*462G= (n.*462G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*506G= (n.*506G=) c.*378G= (n.*378G=) n.924G= c.663+440G= (n.663+440G=) n.949G= n.917G= | |
| 9 | g.132921379C>G | CA375371260 | TSC1 | c.721G>C (p.Glu241Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.924G>C c.663+440G>C (n.663+440G>C) n.949G>C n.917G>C | dbSNP |