| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921361_132921362delinsAC | CA1882421721 | TSC1 | c.737+1_737+2delinsGT (n.737+1_737+2delinsGT) c.584+1_584+2delinsGT (n.584+1_584+2delinsGT) c.374+1_374+2delinsGT (n.374+1_374+2delinsGT) c.*478+1_*478+2delinsGT (n.*478+1_*478+2delinsGT) c.*507+1_*507+2delinsGT (n.*507+1_*507+2delinsGT) c.*522+1_*522+2delinsGT (n.*522+1_*522+2delinsGT) c.*394+1_*394+2delinsGT (n.*394+1_*394+2delinsGT) n.940+1_940+2delinsGT c.663+457_663+458delinsGT (n.663+457_663+458delinsGT) n.965+1_965+2delinsGT n.933+1_933+2delinsGT | |
| 9 | g.132921362C>A | CA008101 | TSC1 | c.737+1G>T (n.737+1G>T) c.584+1G>T (n.584+1G>T) c.374+1G>T (n.374+1G>T) c.*478+1G>T (n.*478+1G>T) c.*507+1G>T (n.*507+1G>T) c.*522+1G>T (n.*522+1G>T) c.*394+1G>T (n.*394+1G>T) n.940+1G>T c.663+457G>T (n.663+457G>T) n.965+1G>T n.933+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921362C= | CA1882421723 | TSC1 | c.737+1G= (n.737+1G=) c.584+1G= (n.584+1G=) c.374+1G= (n.374+1G=) c.*478+1G= (n.*478+1G=) c.*507+1G= (n.*507+1G=) c.*522+1G= (n.*522+1G=) c.*394+1G= (n.*394+1G=) n.940+1G= c.663+457G= (n.663+457G=) n.965+1G= n.933+1G= | |
| 9 | g.132921362C>G | CA375371182 | TSC1 | c.737+1G>C (n.737+1G>C) c.584+1G>C (n.584+1G>C) c.374+1G>C (n.374+1G>C) c.*478+1G>C (n.*478+1G>C) c.*507+1G>C (n.*507+1G>C) c.*522+1G>C (n.*522+1G>C) c.*394+1G>C (n.*394+1G>C) n.940+1G>C c.663+457G>C (n.663+457G>C) n.965+1G>C n.933+1G>C | |
| 9 | g.132921362C>T | CA008095 | TSC1 | c.737+1G>A (n.737+1G>A) c.584+1G>A (n.584+1G>A) c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.*478+1G>A (n.*478+1G>A) c.*507+1G>A (n.*507+1G>A) c.*522+1G>A (n.*522+1G>A) c.*394+1G>A (n.*394+1G>A) n.940+1G>A c.663+457G>A (n.663+457G>A) n.965+1G>A n.933+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132921362_132921363dup | CA319328 | TSC1 | c.737_737+1dup c.584_584+1dup c.374_374+1dup c.*478_*478+1dup c.*507_*507+1dup c.*522_*522+1dup c.*394_*394+1dup n.940_940+1dup c.663+456_663+457dup (n.663+456_663+457dup) n.965_965+1dup n.933_933+1dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921363del | CA008116 | TSC1 | c.737+1del c.584+1del c.374+1del c.*478+1del c.*507+1del c.*522+1del c.*394+1del n.940+1del c.663+457del (n.663+457del) n.965+1del n.933+1del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921363C>A | CA375371190 | TSC1 | c.737G>T (p.Arg246Met) c.584G>T (p.Arg195Met) c.374G>T (p.Arg125Met) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.940G>T c.663+456G>T (n.663+456G>T) n.965G>T n.933G>T | COSMIC |
| 9 | g.132921363C= | CA1882421724 | TSC1 | c.737G= (p.Arg246=) c.584G= (p.Arg195=) c.374G= (p.Arg125=) c.*478G= (n.*478G=) c.*507G= (n.*507G=) c.*522G= (n.*522G=) c.*394G= (n.*394G=) n.940G= c.663+456G= (n.663+456G=) n.965G= n.933G= | |
| 9 | g.132921363C>G | CA008130 | TSC1 | c.737G>C (p.Arg246Thr) c.584G>C (p.Arg195Thr) c.374G>C (p.Arg125Thr) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.940G>C c.663+456G>C (n.663+456G>C) n.965G>C n.933G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921363C>T | CA008124 | TSC1 | c.737G>A (p.Arg246Lys) c.584G>A (p.Arg195Lys) c.374G>A (p.Arg125Lys) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.940G>A c.663+456G>A (n.663+456G>A) n.965G>A n.933G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921364T>A | CA375371194 | TSC1 | c.736A>T (p.Arg246Trp) c.583A>T (p.Arg195Trp) c.373A>T (p.Arg125Trp) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.939A>T c.663+455A>T (n.663+455A>T) n.964A>T n.932A>T | |
| 9 | g.132921364T>C | CA375371195 | TSC1 | c.736A>G (p.Arg246Gly) c.583A>G (p.Arg195Gly) c.373A>G (p.Arg125Gly) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.939A>G c.663+455A>G (n.663+455A>G) n.964A>G n.932A>G | |
| 9 | g.132921364T>G | CA467593714 | TSC1 | c.736A>C (p.Arg246=) c.583A>C (p.Arg195=) c.373A>C (p.Arg125=) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.939A>C c.663+455A>C (n.663+455A>C) n.964A>C n.932A>C | |
| 9 | g.132921365_132921378del | CA2695211668 | TSC1 | c.723_736del (p.Leu242ValfsTer8) c.570_583del (p.Leu191ValfsTer8) c.360_373del (p.Leu121ValfsTer8) c.*464_*477del (n.*464_*477del) c.*493_*506del (n.*493_*506del) c.*508_*521del (n.*508_*521del) c.*380_*393del (n.*380_*393del) n.926_939del c.663+442_663+455del (n.663+442_663+455del) n.951_964del n.919_932del | |
| 9 | g.132921365T>A | CA467593715 | TSC1 | c.735A>T (p.Arg245=) c.582A>T (p.Arg194=) c.372A>T (p.Arg124=) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.938A>T c.663+454A>T (n.663+454A>T) n.963A>T n.931A>T | |
| 9 | g.132921365T>C | CA467593716 | TSC1 | c.735A>G (p.Arg245=) c.582A>G (p.Arg194=) c.372A>G (p.Arg124=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.938A>G c.663+454A>G (n.663+454A>G) n.963A>G n.931A>G | |
| 9 | g.132921365T>G | CA467593717 | TSC1 | c.735A>C (p.Arg245=) c.582A>C (p.Arg194=) c.372A>C (p.Arg124=) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.938A>C c.663+454A>C (n.663+454A>C) n.963A>C n.931A>C | |
| 9 | g.132921365T= | CA1882421725 | TSC1 | c.735A= (p.Arg245=) c.582A= (p.Arg194=) c.372A= (p.Arg124=) c.*476A= (n.*476A=) c.*505A= (n.*505A=) c.*520A= (n.*520A=) c.*392A= (n.*392A=) n.938A= c.663+454A= (n.663+454A=) n.963A= n.931A= | |
| 9 | g.132921366C>A | CA375371198 | TSC1 | c.734G>T (p.Arg245Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.937G>T c.663+453G>T (n.663+453G>T) n.962G>T n.930G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921366C= | CA1882421726 | TSC1 | c.734G= (p.Arg245=) c.581G= (p.Arg194=) c.371G= (p.Arg124=) c.*475G= (n.*475G=) c.*504G= (n.*504G=) c.*519G= (n.*519G=) c.*391G= (n.*391G=) n.937G= c.663+453G= (n.663+453G=) n.962G= n.930G= | |
| 9 | g.132921366C>G | CA375371200 | TSC1 | c.734G>C (p.Arg245Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.937G>C c.663+453G>C (n.663+453G>C) n.962G>C n.930G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921366C>T | CA038606 | TSC1 | c.734G>A (p.Arg245Gln) c.581G>A (p.Arg194Gln) c.371G>A (p.Arg124Gln) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.937G>A c.663+453G>A (n.663+453G>A) n.962G>A n.930G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921366dup | CA915947260 | TSC1 | c.734dup (p.Arg246LysfsTer9) c.581dup (p.Arg195LysfsTer9) c.371dup (p.Arg125LysfsTer9) c.*475dup (n.*475dup) c.*504dup (n.*504dup) c.*519dup (n.*519dup) c.*391dup (n.*391dup) n.937dup c.663+453dup (n.663+453dup) n.962dup n.930dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921367G>A | CA008088 | TSC1 | c.733C>T (p.Arg245Ter) c.580C>T (p.Arg194Ter) c.370C>T (p.Arg124Ter) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.936C>T c.663+452C>T (n.663+452C>T) n.961C>T n.929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921367G>C | CA375371203 | TSC1 | c.733C>G (p.Arg245Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.936C>G c.663+452C>G (n.663+452C>G) n.961C>G n.929C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921367G= | CA1882421727 | TSC1 | c.733C= (p.Arg245=) c.580C= (p.Arg194=) c.370C= (p.Arg124=) c.*474C= (n.*474C=) c.*503C= (n.*503C=) c.*518C= (n.*518C=) c.*390C= (n.*390C=) n.936C= c.663+452C= (n.663+452C=) n.961C= n.929C= | |
| 9 | g.132921367G>T | CA467593718 | TSC1 | c.733C>A (p.Arg245=) c.580C>A (p.Arg194=) c.370C>A (p.Arg124=) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.936C>A c.663+452C>A (n.663+452C>A) n.961C>A n.929C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921367_132921368delinsGA | CA1882421728 | TSC1 | c.732_733delinsTC (p.Pro244=) c.579_580delinsTC (p.Pro193=) c.369_370delinsTC (p.Pro123=) c.*473_*474delinsTC (n.*473_*474delinsTC) c.*502_*503delinsTC (n.*502_*503delinsTC) c.*517_*518delinsTC (n.*517_*518delinsTC) c.*389_*390delinsTC (n.*389_*390delinsTC) n.935_936delinsTC c.663+451_663+452delinsTC (n.663+451_663+452delinsTC) n.960_961delinsTC n.928_929delinsTC | |
| 9 | g.132921368del | CA008080 | TSC1 | c.732del (p.Arg245GlufsTer6) c.579del (p.Arg194GlufsTer6) c.369del (p.Arg124GlufsTer6) c.*473del (n.*473del) c.*502del (n.*502del) c.*517del (n.*517del) c.*389del (n.*389del) n.935del c.663+451del (n.663+451del) n.960del n.928del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921368A= | CA2580906515 | TSC1 | c.732T= (p.Pro244=) c.579T= (p.Pro193=) c.369T= (p.Pro123=) c.*473T= (n.*473T=) c.*502T= (n.*502T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*389T= (n.*389T=) n.935T= c.663+451T= (n.663+451T=) n.960T= n.928T= | |
| 9 | g.132921368A>C | CA467593719 | TSC1 | c.732T>G (p.Pro244=) c.579T>G (p.Pro193=) c.369T>G (p.Pro123=) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.935T>G c.663+451T>G (n.663+451T>G) n.960T>G n.928T>G | |
| 9 | g.132921368A>G | CA467593720 | TSC1 | c.732T>C (p.Pro244=) c.579T>C (p.Pro193=) c.369T>C (p.Pro123=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.935T>C c.663+451T>C (n.663+451T>C) n.960T>C n.928T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921368A>T | CA467593721 | TSC1 | c.732T>A (p.Pro244=) c.579T>A (p.Pro193=) c.369T>A (p.Pro123=) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.935T>A c.663+451T>A (n.663+451T>A) n.960T>A n.928T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921368_132921369delinsAG | CA1882421729 | TSC1 | c.731_732delinsCT (p.Pro244=) c.578_579delinsCT (p.Pro193=) c.368_369delinsCT (p.Pro123=) c.*472_*473delinsCT (n.*472_*473delinsCT) c.*501_*502delinsCT (n.*501_*502delinsCT) c.*516_*517delinsCT (n.*516_*517delinsCT) c.*388_*389delinsCT (n.*388_*389delinsCT) n.934_935delinsCT c.663+450_663+451delinsCT (n.663+450_663+451delinsCT) n.959_960delinsCT n.927_928delinsCT | |
| 9 | g.132921369G>A | CA375371210 | TSC1 | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.934C>T c.663+450C>T (n.663+450C>T) n.959C>T n.927C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921369G>C | CA375371207 | TSC1 | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.934C>G c.663+450C>G (n.663+450C>G) n.959C>G n.927C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921369G>T | CA375371209 | TSC1 | c.731C>A (p.Pro244His) c.578C>A (p.Pro193His) c.368C>A (p.Pro123His) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.934C>A c.663+450C>A (n.663+450C>A) n.959C>A n.927C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921371del | CA1139661297 | TSC1 | c.731del (p.Pro244LeufsTer7) c.578del (p.Pro193LeufsTer7) c.368del (p.Pro123LeufsTer7) c.*472del (n.*472del) c.*501del (n.*501del) c.*516del (n.*516del) c.*388del (n.*388del) n.934del c.663+450del (n.663+450del) n.959del n.927del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921370G>A | CA375371212 | TSC1 | c.730C>T (p.Pro244Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.933C>T c.663+449C>T (n.663+449C>T) n.958C>T n.926C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921370G>C | CA375371214 | TSC1 | c.730C>G (p.Pro244Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.933C>G c.663+449C>G (n.663+449C>G) n.958C>G n.926C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921370G= | CA1882421730 | TSC1 | c.730C= (p.Pro244=) c.577C= (p.Pro193=) c.367C= (p.Pro123=) c.*471C= (n.*471C=) c.*500C= (n.*500C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*387C= (n.*387C=) n.933C= c.663+449C= (n.663+449C=) n.958C= n.926C= | |
| 9 | g.132921370G>T | CA375371216 | TSC1 | c.730C>A (p.Pro244Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.933C>A c.663+449C>A (n.663+449C>A) n.958C>A n.926C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921371G>A | CA467593722 | TSC1 | c.729C>T (p.Asp243=) c.576C>T (p.Asp192=) c.366C>T (p.Asp122=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.932C>T c.663+448C>T (n.663+448C>T) n.957C>T n.925C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921371G>C | CA375371219 | TSC1 | c.729C>G (p.Asp243Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) n.932C>G c.663+448C>G (n.663+448C>G) n.957C>G n.925C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921371G>T | CA375371221 | TSC1 | c.729C>A (p.Asp243Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.932C>A c.663+448C>A (n.663+448C>A) n.957C>A n.925C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921372T>A | CA375371223 | TSC1 | c.728A>T (p.Asp243Val) c.575A>T (p.Asp192Val) c.365A>T (p.Asp122Val) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.931A>T c.663+447A>T (n.663+447A>T) n.956A>T n.924A>T | |
| 9 | g.132921372T>C | CA375371225 | TSC1 | c.728A>G (p.Asp243Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.931A>G c.663+447A>G (n.663+447A>G) n.956A>G n.924A>G | |
| 9 | g.132921372T>G | CA375371227 | TSC1 | c.728A>C (p.Asp243Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.931A>C c.663+447A>C (n.663+447A>C) n.956A>C n.924A>C | |
| 9 | g.132921373C>A | CA375371230 | TSC1 | c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.930G>T c.663+446G>T (n.663+446G>T) n.955G>T n.923G>T | dbSNP |