Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132906059_132906060delinsAG | CA1882414855 | TSC1 | c.1515_1516delinsCT (p.Pro505=) c.1518_1519delinsCT (p.Pro506=) c.1131_1132delinsCT (p.Pro377=) c.1155_1156delinsCT (p.Pro385=) c.1362_1363delinsCT (p.Pro454=) c.*1288_*1289delinsCT (n.*1288_*1289delinsCT) c.1365_1366delinsCT (p.Pro455=) c.36_37delinsCT (p.Pro12=) c.255_256delinsCT (p.Pro85=) c.*1285_*1286delinsCT (n.*1285_*1286delinsCT) n.1893_1894delinsCT n.473_474delinsCT n.2369_2370delinsCT n.483_484delinsCT c.*757_*758delinsCT (n.*757_*758delinsCT) n.2394_2395delinsCT n.582_583delinsCT c.1152_1153delinsCT (p.Pro384=) | |
9 | g.132906060G>A | CA467591168 | TSC1 | c.1515C>T (p.Pro505=) c.1518C>T (p.Pro506=) c.1131C>T (p.Pro377=) c.1155C>T (p.Pro385=) c.1362C>T (p.Pro454=) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.1365C>T (p.Pro455=) c.36C>T (p.Pro12=) c.255C>T (p.Pro85=) c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.1893C>T n.473C>T n.2369C>T n.483C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.2394C>T n.582C>T c.1152C>T (p.Pro384=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132906060G>C | CA467591169 | TSC1 | c.1515C>G (p.Pro505=) c.1518C>G (p.Pro506=) c.1131C>G (p.Pro377=) c.1155C>G (p.Pro385=) c.1362C>G (p.Pro454=) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.1365C>G (p.Pro455=) c.36C>G (p.Pro12=) c.255C>G (p.Pro85=) c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.1893C>G n.473C>G n.2369C>G n.483C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.2394C>G n.582C>G c.1152C>G (p.Pro384=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.132906060G= | CA1882414857 | TSC1 | c.1515C= (p.Pro505=) c.1518C= (p.Pro506=) c.1131C= (p.Pro377=) c.1155C= (p.Pro385=) c.1362C= (p.Pro454=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.1365C= (p.Pro455=) c.36C= (p.Pro12=) c.255C= (p.Pro85=) c.*1285C= (n.*1285C=) n.1893C= n.473C= n.2369C= n.483C= c.*757C= (n.*757C=) n.2394C= n.582C= c.1152C= (p.Pro384=) | |
9 | g.132906060G>T | CA467591170 | TSC1 | c.1515C>A (p.Pro505=) c.1518C>A (p.Pro506=) c.1131C>A (p.Pro377=) c.1155C>A (p.Pro385=) c.1362C>A (p.Pro454=) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.1365C>A (p.Pro455=) c.36C>A (p.Pro12=) c.255C>A (p.Pro85=) c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.1893C>A n.473C>A n.2369C>A n.483C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.2394C>A n.582C>A c.1152C>A (p.Pro384=) | |
9 | g.132906062del | CA16612461 | TSC1 | c.1515del (p.Tyr507ThrfsTer24) c.1518del (p.Tyr508ThrfsTer24) c.1131del (p.Tyr379ThrfsTer24) c.1155del (p.Tyr387ThrfsTer24) c.1362del (p.Tyr456ThrfsTer24) c.*1288del (n.*1288del) c.1365del (p.Tyr457ThrfsTer24) c.36del (p.Tyr14ThrfsTer24) c.255del (p.Tyr87ThrfsTer24) c.*1285del (n.*1285del) n.1893del n.473del n.2369del n.483del c.*757del (n.*757del) n.2394del n.582del c.1152del (p.Tyr386ThrfsTer24) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132906061G>A | CA375365287 | TSC1 | c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.1892C>T n.472C>T n.2368C>T n.482C>T c.*756C>T (n.*756C>T) n.2393C>T n.581C>T c.1151C>T (p.Pro384Leu) | dbSNP |
9 | g.132906061G>C | CA375365288 | TSC1 | c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.35C>G (p.Pro12Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.1892C>G n.472C>G n.2368C>G n.482C>G c.*756C>G (n.*756C>G) n.2393C>G n.581C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) | dbSNP |
9 | g.132906061G>T | CA375365285 | TSC1 | c.1514C>A (p.Pro505His) c.1517C>A (p.Pro506His) c.1130C>A (p.Pro377His) c.1154C>A (p.Pro385His) c.1361C>A (p.Pro454His) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1364C>A (p.Pro455His) c.35C>A (p.Pro12His) c.254C>A (p.Pro85His) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.1892C>A n.472C>A n.2368C>A n.482C>A c.*756C>A (n.*756C>A) n.2393C>A n.581C>A c.1151C>A (p.Pro384His) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132906061_132906063delinsGGA | CA1882414860 | TSC1 | c.1512_1514delinsTCC (p.Ser504=) c.1515_1517delinsTCC (p.Ser505=) c.1128_1130delinsTCC (p.Ser376=) c.1152_1154delinsTCC (p.Ser384=) c.1359_1361delinsTCC (p.Ser453=) c.*1285_*1287delinsTCC (n.*1285_*1287delinsTCC) c.1362_1364delinsTCC (p.Ser454=) c.33_35delinsTCC (p.Ser11=) c.252_254delinsTCC (p.Ser84=) c.*1282_*1284delinsTCC (n.*1282_*1284delinsTCC) n.1890_1892delinsTCC n.470_472delinsTCC n.2366_2368delinsTCC n.480_482delinsTCC c.*754_*756delinsTCC (n.*754_*756delinsTCC) n.2391_2393delinsTCC n.579_581delinsTCC c.1149_1151delinsTCC (p.Ser383=) | |
9 | g.132906062G>A | CA375365292 | TSC1 | c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.1891C>T n.471C>T n.2367C>T n.481C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.2392C>T n.580C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) | dbSNP |
9 | g.132906062G>C | CA375365294 | TSC1 | c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.1891C>G n.471C>G n.2367C>G n.481C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.2392C>G n.580C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) | dbSNP |
9 | g.132906062G= | CA1882414868 | TSC1 | c.1513C= (p.Pro505=) c.1516C= (p.Pro506=) c.1129C= (p.Pro377=) c.1153C= (p.Pro385=) c.1360C= (p.Pro454=) c.*1286C= (n.*1286C=) c.1363C= (p.Pro455=) c.34C= (p.Pro12=) c.253C= (p.Pro85=) c.*1283C= (n.*1283C=) n.1891C= n.471C= n.2367C= n.481C= c.*755C= (n.*755C=) n.2392C= n.580C= c.1150C= (p.Pro384=) | |
9 | g.132906062G>T | CA375365295 | TSC1 | c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.34C>A (p.Pro12Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.1891C>A n.471C>A n.2367C>A n.481C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.2392C>A n.580C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132906065_132906066dup | CA264344 | TSC1 | c.1512_1513dup (p.Pro505LeufsTer27) c.1515_1516dup (p.Pro506LeufsTer27) c.1128_1129dup (p.Pro377LeufsTer27) c.1152_1153dup (p.Pro385LeufsTer27) c.1359_1360dup (p.Pro454LeufsTer27) c.*1285_*1286dup (n.*1285_*1286dup) c.1362_1363dup (p.Pro455LeufsTer27) c.33_34dup (p.Pro12LeufsTer27) c.252_253dup (p.Pro85LeufsTer27) c.*1282_*1283dup (n.*1282_*1283dup) n.1890_1891dup n.470_471dup n.2366_2367dup n.480_481dup c.*754_*755dup (n.*754_*755dup) n.2391_2392dup n.579_580dup c.1149_1150dup (p.Pro384LeufsTer27) | dbSNP |
9 | g.132906065_132906066del | CA915947245 | TSC1 | c.1512_1513del (p.Pro505LeufsTer28) c.1515_1516del (p.Pro506LeufsTer28) c.1128_1129del (p.Pro377LeufsTer28) c.1152_1153del (p.Pro385LeufsTer28) c.1359_1360del (p.Pro454LeufsTer28) c.*1285_*1286del (n.*1285_*1286del) c.1362_1363del (p.Pro455LeufsTer28) c.33_34del (p.Pro12LeufsTer28) c.252_253del (p.Pro85LeufsTer28) c.*1282_*1283del (n.*1282_*1283del) n.1890_1891del n.470_471del n.2366_2367del n.480_481del c.*754_*755del (n.*754_*755del) n.2391_2392del n.579_580del c.1149_1150del (p.Pro384LeufsTer28) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132906063A>C | CA467591171 | TSC1 | c.1512T>G (p.Ser504=) c.1515T>G (p.Ser505=) c.1128T>G (p.Ser376=) c.1152T>G (p.Ser384=) c.1359T>G (p.Ser453=) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.1362T>G (p.Ser454=) c.33T>G (p.Ser11=) c.252T>G (p.Ser84=) c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.1890T>G n.470T>G n.2366T>G n.480T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.2391T>G n.579T>G c.1149T>G (p.Ser383=) | |
9 | g.132906063A>G | CA467591172 | TSC1 | c.1512T>C (p.Ser504=) c.1515T>C (p.Ser505=) c.1128T>C (p.Ser376=) c.1152T>C (p.Ser384=) c.1359T>C (p.Ser453=) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.1362T>C (p.Ser454=) c.33T>C (p.Ser11=) c.252T>C (p.Ser84=) c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.1890T>C n.470T>C n.2366T>C n.480T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.2391T>C n.579T>C c.1149T>C (p.Ser383=) | |
9 | g.132906063A>T | CA467591173 | TSC1 | c.1512T>A (p.Ser504=) c.1515T>A (p.Ser505=) c.1128T>A (p.Ser376=) c.1152T>A (p.Ser384=) c.1359T>A (p.Ser453=) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.1362T>A (p.Ser454=) c.33T>A (p.Ser11=) c.252T>A (p.Ser84=) c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.1890T>A n.470T>A n.2366T>A n.480T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.2391T>A n.579T>A c.1149T>A (p.Ser383=) | dbSNP |
9 | g.132906063dup | CA262172 | TSC1 | c.1512dup (p.Pro505SerfsTer29) c.1515dup (p.Pro506SerfsTer29) c.1128dup (p.Pro377SerfsTer29) c.1152dup (p.Pro385SerfsTer29) c.1359dup (p.Pro454SerfsTer29) c.*1285dup (n.*1285dup) c.1362dup (p.Pro455SerfsTer29) c.33dup (p.Pro12SerfsTer29) c.252dup (p.Pro85SerfsTer29) c.*1282dup (n.*1282dup) n.1890dup n.470dup n.2366dup n.480dup c.*754dup (n.*754dup) n.2391dup n.579dup c.1149dup (p.Pro384SerfsTer29) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132906064G>A | CA375365303 | TSC1 | c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.32C>T (p.Ser11Phe) c.251C>T (p.Ser84Phe) c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.1889C>T n.469C>T n.2365C>T n.479C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.2390C>T n.578C>T c.1148C>T (p.Ser383Phe) | dbSNP |
9 | g.132906064G>C | CA375365299 | TSC1 | c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.32C>G (p.Ser11Cys) c.251C>G (p.Ser84Cys) c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.1889C>G n.469C>G n.2365C>G n.479C>G c.*753C>G (n.*753C>G) n.2390C>G n.578C>G c.1148C>G (p.Ser383Cys) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132906064G>T | CA375365301 | TSC1 | c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.32C>A (p.Ser11Tyr) c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.1889C>A n.469C>A n.2365C>A n.479C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.2390C>A n.578C>A c.1148C>A (p.Ser383Tyr) | |
9 | g.132906065A>C | CA375365305 | TSC1 | c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.31T>G (p.Ser11Ala) c.250T>G (p.Ser84Ala) c.*1280T>G (n.*1280T>G) n.1888T>G n.468T>G n.2364T>G n.478T>G c.*752T>G (n.*752T>G) n.2389T>G n.577T>G c.1147T>G (p.Ser383Ala) | |
9 | g.132906065A>G | CA375365307 | TSC1 | c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.31T>C (p.Ser11Pro) c.250T>C (p.Ser84Pro) c.*1280T>C (n.*1280T>C) n.1888T>C n.468T>C n.2364T>C n.478T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.2389T>C n.577T>C c.1147T>C (p.Ser383Pro) | dbSNP |
9 | g.132906065A>T | CA375365309 | TSC1 | c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.31T>A (p.Ser11Thr) c.250T>A (p.Ser84Thr) c.*1280T>A (n.*1280T>A) n.1888T>A n.468T>A n.2364T>A n.478T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.2389T>A n.577T>A c.1147T>A (p.Ser383Thr) | dbSNP |
9 | g.132906066G>A | CA467591174 | TSC1 | c.1509C>T (p.Asp503=) c.1512C>T (p.Asp504=) c.1125C>T (p.Asp375=) c.1149C>T (p.Asp383=) c.1356C>T (p.Asp452=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.1359C>T (p.Asp453=) c.30C>T (p.Asp10=) c.249C>T (p.Asp83=) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.1887C>T n.467C>T n.2363C>T n.477C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.2388C>T n.576C>T c.1146C>T (p.Asp382=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132906066G>C | CA375365311 | TSC1 | c.1509C>G (p.Asp503Glu) c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.1356C>G (p.Asp452Glu) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.1359C>G (p.Asp453Glu) c.30C>G (p.Asp10Glu) c.249C>G (p.Asp83Glu) c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.1887C>G n.467C>G n.2363C>G n.477C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.2388C>G n.576C>G c.1146C>G (p.Asp382Glu) | dbSNP |
9 | g.132906066G>T | CA375365313 | TSC1 | c.1509C>A (p.Asp503Glu) c.1512C>A (p.Asp504Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.1356C>A (p.Asp452Glu) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.1359C>A (p.Asp453Glu) c.30C>A (p.Asp10Glu) c.249C>A (p.Asp83Glu) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1887C>A n.467C>A n.2363C>A n.477C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.2388C>A n.576C>A c.1146C>A (p.Asp382Glu) | |
9 | g.132906067T>A | CA375365314 | TSC1 | c.1508A>T (p.Asp503Val) c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.29A>T (p.Asp10Val) c.248A>T (p.Asp83Val) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.1886A>T n.466A>T n.2362A>T n.476A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.2387A>T n.575A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) | dbSNP |
9 | g.132906067T>C | CA375365318 | TSC1 | c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.29A>G (p.Asp10Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.1886A>G n.466A>G n.2362A>G n.476A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.2387A>G n.575A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) | dbSNP |
9 | g.132906067T>G | CA375365316 | TSC1 | c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.29A>C (p.Asp10Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.1886A>C n.466A>C n.2362A>C n.476A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.2387A>C n.575A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) | dbSNP |
9 | g.132906068C>A | CA375365321 | TSC1 | c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.1885G>T n.465G>T n.2361G>T n.475G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.2386G>T n.574G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132906068C= | CA1882414871 | TSC1 | c.1507G= (p.Asp503=) c.1510G= (p.Asp504=) c.1123G= (p.Asp375=) c.1147G= (p.Asp383=) c.1354G= (p.Asp452=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.1357G= (p.Asp453=) c.28G= (p.Asp10=) c.247G= (p.Asp83=) c.*1277G= (n.*1277G=) n.1885G= n.465G= n.2361G= n.475G= c.*749G= (n.*749G=) n.2386G= n.574G= c.1144G= (p.Asp382=) | |
9 | g.132906068C>G | CA375365323 | TSC1 | c.1507G>C (p.Asp503His) c.1510G>C (p.Asp504His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.1357G>C (p.Asp453His) c.28G>C (p.Asp10His) c.247G>C (p.Asp83His) c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.1885G>C n.465G>C n.2361G>C n.475G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.2386G>C n.574G>C c.1144G>C (p.Asp382His) | |
9 | g.132906068C>T | CA375365325 | TSC1 | c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.28G>A (p.Asp10Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.1885G>A n.465G>A n.2361G>A n.475G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.2386G>A n.574G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) | |
9 | g.132906068_132906069insTT | CA2695211661 | TSC1 | c.1506_1507insAA (p.Asp503LysfsTer29) c.1509_1510insAA (p.Asp504LysfsTer29) c.1122_1123insAA (p.Asp375LysfsTer29) c.1146_1147insAA (p.Asp383LysfsTer29) c.1353_1354insAA (p.Asp452LysfsTer29) c.*1279_*1280insAA (n.*1279_*1280insAA) c.1356_1357insAA (p.Asp453LysfsTer29) c.27_28insAA (p.Asp10LysfsTer29) c.246_247insAA (p.Asp83LysfsTer29) c.*1276_*1277insAA (n.*1276_*1277insAA) n.1884_1885insAA n.464_465insAA n.2360_2361insAA n.474_475insAA c.*748_*749insAA (n.*748_*749insAA) n.2385_2386insAA n.573_574insAA c.1143_1144insAA (p.Asp382LysfsTer29) | |
9 | g.132906069A>C | CA375365330 | TSC1 | c.1506T>G (p.Phe502Leu) c.1509T>G (p.Phe503Leu) c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.1146T>G (p.Phe382Leu) c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.27T>G (p.Phe9Leu) c.246T>G (p.Phe82Leu) c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.1884T>G n.464T>G n.2360T>G n.474T>G c.*748T>G (n.*748T>G) n.2385T>G n.573T>G c.1143T>G (p.Phe381Leu) | |
9 | g.132906069A>G | CA467591175 | TSC1 | c.1506T>C (p.Phe502=) c.1509T>C (p.Phe503=) c.1122T>C (p.Phe374=) c.1146T>C (p.Phe382=) c.1353T>C (p.Phe451=) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.1356T>C (p.Phe452=) c.27T>C (p.Phe9=) c.246T>C (p.Phe82=) c.*1276T>C (n.*1276T>C) n.1884T>C n.464T>C n.2360T>C n.474T>C c.*748T>C (n.*748T>C) n.2385T>C n.573T>C c.1143T>C (p.Phe381=) | dbSNP |
9 | g.132906069A>T | CA375365332 | TSC1 | c.1506T>A (p.Phe502Leu) c.1509T>A (p.Phe503Leu) c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.1146T>A (p.Phe382Leu) c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.27T>A (p.Phe9Leu) c.246T>A (p.Phe82Leu) c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.1884T>A n.464T>A n.2360T>A n.474T>A c.*748T>A (n.*748T>A) n.2385T>A n.573T>A c.1143T>A (p.Phe381Leu) | dbSNP |
9 | g.132906071dup | CA319337 | TSC1 | c.1506dup (p.Asp503Ter) c.1509dup (p.Asp504Ter) c.1122dup (p.Asp375Ter) c.1146dup (p.Asp383Ter) c.1353dup (p.Asp452Ter) c.*1279dup (n.*1279dup) c.1356dup (p.Asp453Ter) c.27dup (p.Asp10Ter) c.246dup (p.Asp83Ter) c.*1276dup (n.*1276dup) n.1884dup n.464dup n.2360dup n.474dup c.*748dup (n.*748dup) n.2385dup n.573dup c.1143dup (p.Asp382Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132906070A>C | CA375365335 | TSC1 | c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.26T>G (p.Phe9Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.1883T>G n.463T>G n.2359T>G n.473T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.2384T>G n.572T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) | dbSNP |
9 | g.132906070A>G | CA375365337 | TSC1 | c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.26T>C (p.Phe9Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.1883T>C n.463T>C n.2359T>C n.473T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.2384T>C n.572T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) | dbSNP |
9 | g.132906070A>T | CA375365339 | TSC1 | c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.1883T>A n.463T>A n.2359T>A n.473T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.2384T>A n.572T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) | dbSNP |
9 | g.132906071A>C | CA375365341 | TSC1 | c.1504T>G (p.Phe502Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.1354T>G (p.Phe452Val) c.25T>G (p.Phe9Val) c.244T>G (p.Phe82Val) c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.1882T>G n.462T>G n.2358T>G n.472T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.2383T>G n.571T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) | dbSNP |
9 | g.132906071A>G | CA375365343 | TSC1 | c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.25T>C (p.Phe9Leu) c.244T>C (p.Phe82Leu) c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1882T>C n.462T>C n.2358T>C n.472T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.2383T>C n.571T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132906071A>T | CA375365344 | TSC1 | c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.25T>A (p.Phe9Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.1882T>A n.462T>A n.2358T>A n.472T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.2383T>A n.571T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) | dbSNP |
9 | g.132906072G>A | CA028914 | TSC1 | c.1503C>T (p.Gly501=) c.1506C>T (p.Gly502=) c.1119C>T (p.Gly373=) c.1143C>T (p.Gly381=) c.1350C>T (p.Gly450=) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1353C>T (p.Gly451=) c.24C>T (p.Gly8=) c.243C>T (p.Gly81=) c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.1881C>T n.461C>T n.2357C>T n.471C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.2382C>T n.570C>T c.1140C>T (p.Gly380=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132906072G>C | CA467591176 | TSC1 | c.1503C>G (p.Gly501=) c.1506C>G (p.Gly502=) c.1119C>G (p.Gly373=) c.1143C>G (p.Gly381=) c.1350C>G (p.Gly450=) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1353C>G (p.Gly451=) c.24C>G (p.Gly8=) c.243C>G (p.Gly81=) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.1881C>G n.461C>G n.2357C>G n.471C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.2382C>G n.570C>G c.1140C>G (p.Gly380=) | dbSNP |
9 | g.132906072G= | CA1882414878 | TSC1 | c.1503C= (p.Gly501=) c.1506C= (p.Gly502=) c.1119C= (p.Gly373=) c.1143C= (p.Gly381=) c.1350C= (p.Gly450=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.1353C= (p.Gly451=) c.24C= (p.Gly8=) c.243C= (p.Gly81=) c.*1273C= (n.*1273C=) n.1881C= n.461C= n.2357C= n.471C= c.*745C= (n.*745C=) n.2382C= n.570C= c.1140C= (p.Gly380=) |