Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.132906059_132906060delinsAGCA1882414855TSC1c.1515_1516delinsCT (p.Pro505=)
c.1518_1519delinsCT (p.Pro506=)
c.1131_1132delinsCT (p.Pro377=)
c.1155_1156delinsCT (p.Pro385=)
c.1362_1363delinsCT (p.Pro454=)
c.*1288_*1289delinsCT (n.*1288_*1289delinsCT)
c.1365_1366delinsCT (p.Pro455=)
c.36_37delinsCT (p.Pro12=)
c.255_256delinsCT (p.Pro85=)
c.*1285_*1286delinsCT (n.*1285_*1286delinsCT)
n.1893_1894delinsCT
n.473_474delinsCT
n.2369_2370delinsCT
n.483_484delinsCT
c.*757_*758delinsCT (n.*757_*758delinsCT)
n.2394_2395delinsCT
n.582_583delinsCT
c.1152_1153delinsCT (p.Pro384=)
9g.132906060G>ACA467591168TSC1c.1515C>T (p.Pro505=)
c.1518C>T (p.Pro506=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
c.1155C>T (p.Pro385=)
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c.1365C>T (p.Pro455=)
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c.255C>T (p.Pro85=)
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n.473C>T
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n.483C>T
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n.582C>T
c.1152C>T (p.Pro384=)
ClinVar dbSNP
9g.132906060G>CCA467591169TSC1c.1515C>G (p.Pro505=)
c.1518C>G (p.Pro506=)
c.1131C>G (p.Pro377=)
c.1155C>G (p.Pro385=)
c.1362C>G (p.Pro454=)
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c.1365C>G (p.Pro455=)
c.36C>G (p.Pro12=)
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n.2369C>G
n.483C>G
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n.2394C>G
n.582C>G
c.1152C>G (p.Pro384=)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.132906060G=CA1882414857TSC1c.1515C= (p.Pro505=)
c.1518C= (p.Pro506=)
c.1131C= (p.Pro377=)
c.1155C= (p.Pro385=)
c.1362C= (p.Pro454=)
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.1365C= (p.Pro455=)
c.36C= (p.Pro12=)
c.255C= (p.Pro85=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
n.1893C=
n.473C=
n.2369C=
n.483C=
c.*757C= (n.*757C=)
n.2394C=
n.582C=
c.1152C= (p.Pro384=)
9g.132906060G>TCA467591170TSC1c.1515C>A (p.Pro505=)
c.1518C>A (p.Pro506=)
c.1131C>A (p.Pro377=)
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.1362C>A (p.Pro454=)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.1365C>A (p.Pro455=)
c.36C>A (p.Pro12=)
c.255C>A (p.Pro85=)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
n.1893C>A
n.473C>A
n.2369C>A
n.483C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.2394C>A
n.582C>A
c.1152C>A (p.Pro384=)
9g.132906062delCA16612461TSC1c.1515del (p.Tyr507ThrfsTer24)
c.1518del (p.Tyr508ThrfsTer24)
c.1131del (p.Tyr379ThrfsTer24)
c.1155del (p.Tyr387ThrfsTer24)
c.1362del (p.Tyr456ThrfsTer24)
c.*1288del (n.*1288del)
c.1365del (p.Tyr457ThrfsTer24)
c.36del (p.Tyr14ThrfsTer24)
c.255del (p.Tyr87ThrfsTer24)
c.*1285del (n.*1285del)
n.1893del
n.473del
n.2369del
n.483del
c.*757del (n.*757del)
n.2394del
n.582del
c.1152del (p.Tyr386ThrfsTer24)
ClinVar dbSNP
9g.132906061G>ACA375365287TSC1c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
n.1892C>T
n.472C>T
n.2368C>T
n.482C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.2393C>T
n.581C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
dbSNP
9g.132906061G>CCA375365288TSC1c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
n.1892C>G
n.472C>G
n.2368C>G
n.482C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.2393C>G
n.581C>G
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
dbSNP
9g.132906061G>TCA375365285TSC1c.1514C>A (p.Pro505His)
c.1517C>A (p.Pro506His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.1361C>A (p.Pro454His)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.1364C>A (p.Pro455His)
c.35C>A (p.Pro12His)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
n.1892C>A
n.472C>A
n.2368C>A
n.482C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.2393C>A
n.581C>A
c.1151C>A (p.Pro384His)
ClinVar dbSNP
9g.132906061_132906063delinsGGACA1882414860TSC1c.1512_1514delinsTCC (p.Ser504=)
c.1515_1517delinsTCC (p.Ser505=)
c.1128_1130delinsTCC (p.Ser376=)
c.1152_1154delinsTCC (p.Ser384=)
c.1359_1361delinsTCC (p.Ser453=)
c.*1285_*1287delinsTCC (n.*1285_*1287delinsTCC)
c.1362_1364delinsTCC (p.Ser454=)
c.33_35delinsTCC (p.Ser11=)
c.252_254delinsTCC (p.Ser84=)
c.*1282_*1284delinsTCC (n.*1282_*1284delinsTCC)
n.1890_1892delinsTCC
n.470_472delinsTCC
n.2366_2368delinsTCC
n.480_482delinsTCC
c.*754_*756delinsTCC (n.*754_*756delinsTCC)
n.2391_2393delinsTCC
n.579_581delinsTCC
c.1149_1151delinsTCC (p.Ser383=)
9g.132906062G>ACA375365292TSC1c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
n.1891C>T
n.471C>T
n.2367C>T
n.481C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.2392C>T
n.580C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
dbSNP
9g.132906062G>CCA375365294TSC1c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
n.1891C>G
n.471C>G
n.2367C>G
n.481C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.2392C>G
n.580C>G
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
dbSNP
9g.132906062G=CA1882414868TSC1c.1513C= (p.Pro505=)
c.1516C= (p.Pro506=)
c.1129C= (p.Pro377=)
c.1153C= (p.Pro385=)
c.1360C= (p.Pro454=)
c.*1286C= (n.*1286C=)
c.1363C= (p.Pro455=)
c.34C= (p.Pro12=)
c.253C= (p.Pro85=)
c.*1283C= (n.*1283C=)
n.1891C=
n.471C=
n.2367C=
n.481C=
c.*755C= (n.*755C=)
n.2392C=
n.580C=
c.1150C= (p.Pro384=)
9g.132906062G>TCA375365295TSC1c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
n.1891C>A
n.471C>A
n.2367C>A
n.481C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.2392C>A
n.580C>A
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
ClinVar dbSNP
9g.132906065_132906066dupCA264344TSC1c.1512_1513dup (p.Pro505LeufsTer27)
c.1515_1516dup (p.Pro506LeufsTer27)
c.1128_1129dup (p.Pro377LeufsTer27)
c.1152_1153dup (p.Pro385LeufsTer27)
c.1359_1360dup (p.Pro454LeufsTer27)
c.*1285_*1286dup (n.*1285_*1286dup)
c.1362_1363dup (p.Pro455LeufsTer27)
c.33_34dup (p.Pro12LeufsTer27)
c.252_253dup (p.Pro85LeufsTer27)
c.*1282_*1283dup (n.*1282_*1283dup)
n.1890_1891dup
n.470_471dup
n.2366_2367dup
n.480_481dup
c.*754_*755dup (n.*754_*755dup)
n.2391_2392dup
n.579_580dup
c.1149_1150dup (p.Pro384LeufsTer27)
dbSNP
9g.132906065_132906066delCA915947245TSC1c.1512_1513del (p.Pro505LeufsTer28)
c.1515_1516del (p.Pro506LeufsTer28)
c.1128_1129del (p.Pro377LeufsTer28)
c.1152_1153del (p.Pro385LeufsTer28)
c.1359_1360del (p.Pro454LeufsTer28)
c.*1285_*1286del (n.*1285_*1286del)
c.1362_1363del (p.Pro455LeufsTer28)
c.33_34del (p.Pro12LeufsTer28)
c.252_253del (p.Pro85LeufsTer28)
c.*1282_*1283del (n.*1282_*1283del)
n.1890_1891del
n.470_471del
n.2366_2367del
n.480_481del
c.*754_*755del (n.*754_*755del)
n.2391_2392del
n.579_580del
c.1149_1150del (p.Pro384LeufsTer28)
ClinVar dbSNP
9g.132906063A>CCA467591171TSC1c.1512T>G (p.Ser504=)
c.1515T>G (p.Ser505=)
c.1128T>G (p.Ser376=)
c.1152T>G (p.Ser384=)
c.1359T>G (p.Ser453=)
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
c.1362T>G (p.Ser454=)
c.33T>G (p.Ser11=)
c.252T>G (p.Ser84=)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
n.1890T>G
n.470T>G
n.2366T>G
n.480T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.2391T>G
n.579T>G
c.1149T>G (p.Ser383=)
9g.132906063A>GCA467591172TSC1c.1512T>C (p.Ser504=)
c.1515T>C (p.Ser505=)
c.1128T>C (p.Ser376=)
c.1152T>C (p.Ser384=)
c.1359T>C (p.Ser453=)
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.1362T>C (p.Ser454=)
c.33T>C (p.Ser11=)
c.252T>C (p.Ser84=)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
n.1890T>C
n.470T>C
n.2366T>C
n.480T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.2391T>C
n.579T>C
c.1149T>C (p.Ser383=)
9g.132906063A>TCA467591173TSC1c.1512T>A (p.Ser504=)
c.1515T>A (p.Ser505=)
c.1128T>A (p.Ser376=)
c.1152T>A (p.Ser384=)
c.1359T>A (p.Ser453=)
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.1362T>A (p.Ser454=)
c.33T>A (p.Ser11=)
c.252T>A (p.Ser84=)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
n.1890T>A
n.470T>A
n.2366T>A
n.480T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.2391T>A
n.579T>A
c.1149T>A (p.Ser383=)
dbSNP
9g.132906063dupCA262172TSC1c.1512dup (p.Pro505SerfsTer29)
c.1515dup (p.Pro506SerfsTer29)
c.1128dup (p.Pro377SerfsTer29)
c.1152dup (p.Pro385SerfsTer29)
c.1359dup (p.Pro454SerfsTer29)
c.*1285dup (n.*1285dup)
c.1362dup (p.Pro455SerfsTer29)
c.33dup (p.Pro12SerfsTer29)
c.252dup (p.Pro85SerfsTer29)
c.*1282dup (n.*1282dup)
n.1890dup
n.470dup
n.2366dup
n.480dup
c.*754dup (n.*754dup)
n.2391dup
n.579dup
c.1149dup (p.Pro384SerfsTer29)
ClinVar dbSNP
9g.132906064G>ACA375365303TSC1c.1511C>T (p.Ser504Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.1151C>T (p.Ser384Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
n.1889C>T
n.469C>T
n.2365C>T
n.479C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.2390C>T
n.578C>T
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
dbSNP
9g.132906064G>CCA375365299TSC1c.1511C>G (p.Ser504Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
n.1889C>G
n.469C>G
n.2365C>G
n.479C>G
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.2390C>G
n.578C>G
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
ClinVar dbSNP
9g.132906064G>TCA375365301TSC1c.1511C>A (p.Ser504Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
n.1889C>A
n.469C>A
n.2365C>A
n.479C>A
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.2390C>A
n.578C>A
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
9g.132906065A>CCA375365305TSC1c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
n.1888T>G
n.468T>G
n.2364T>G
n.478T>G
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.2389T>G
n.577T>G
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
9g.132906065A>GCA375365307TSC1c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
n.1888T>C
n.468T>C
n.2364T>C
n.478T>C
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.2389T>C
n.577T>C
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
dbSNP
9g.132906065A>TCA375365309TSC1c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
n.1888T>A
n.468T>A
n.2364T>A
n.478T>A
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.2389T>A
n.577T>A
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
dbSNP
9g.132906066G>ACA467591174TSC1c.1509C>T (p.Asp503=)
c.1512C>T (p.Asp504=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.1149C>T (p.Asp383=)
c.1356C>T (p.Asp452=)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.1359C>T (p.Asp453=)
c.30C>T (p.Asp10=)
c.249C>T (p.Asp83=)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.1887C>T
n.467C>T
n.2363C>T
n.477C>T
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.2388C>T
n.576C>T
c.1146C>T (p.Asp382=)
dbSNP gnomAD v4
9g.132906066G>CCA375365311TSC1c.1509C>G (p.Asp503Glu)
c.1512C>G (p.Asp504Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.1149C>G (p.Asp383Glu)
c.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.1359C>G (p.Asp453Glu)
c.30C>G (p.Asp10Glu)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
n.1887C>G
n.467C>G
n.2363C>G
n.477C>G
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.2388C>G
n.576C>G
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
dbSNP
9g.132906066G>TCA375365313TSC1c.1509C>A (p.Asp503Glu)
c.1512C>A (p.Asp504Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.1359C>A (p.Asp453Glu)
c.30C>A (p.Asp10Glu)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.1887C>A
n.467C>A
n.2363C>A
n.477C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.2388C>A
n.576C>A
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
9g.132906067T>ACA375365314TSC1c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.1511A>T (p.Asp504Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.1886A>T
n.466A>T
n.2362A>T
n.476A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.2387A>T
n.575A>T
c.1145A>T (p.Asp382Val)
dbSNP
9g.132906067T>CCA375365318TSC1c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.1886A>G
n.466A>G
n.2362A>G
n.476A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.2387A>G
n.575A>G
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
dbSNP
9g.132906067T>GCA375365316TSC1c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.1886A>C
n.466A>C
n.2362A>C
n.476A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.2387A>C
n.575A>C
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
dbSNP
9g.132906068C>ACA375365321TSC1c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
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c.*1280G>T (n.*1280G>T)
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c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
n.1885G>T
n.465G>T
n.2361G>T
n.475G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.2386G>T
n.574G>T
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132906068C=CA1882414871TSC1c.1507G= (p.Asp503=)
c.1510G= (p.Asp504=)
c.1123G= (p.Asp375=)
c.1147G= (p.Asp383=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.*1280G= (n.*1280G=)
c.1357G= (p.Asp453=)
c.28G= (p.Asp10=)
c.247G= (p.Asp83=)
c.*1277G= (n.*1277G=)
n.1885G=
n.465G=
n.2361G=
n.475G=
c.*749G= (n.*749G=)
n.2386G=
n.574G=
c.1144G= (p.Asp382=)
9g.132906068C>GCA375365323TSC1c.1507G>C (p.Asp503His)
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.28G>C (p.Asp10His)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
n.1885G>C
n.465G>C
n.2361G>C
n.475G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.2386G>C
n.574G>C
c.1144G>C (p.Asp382His)
9g.132906068C>TCA375365325TSC1c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
n.1885G>A
n.465G>A
n.2361G>A
n.475G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.2386G>A
n.574G>A
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
9g.132906068_132906069insTTCA2695211661TSC1c.1506_1507insAA (p.Asp503LysfsTer29)
c.1509_1510insAA (p.Asp504LysfsTer29)
c.1122_1123insAA (p.Asp375LysfsTer29)
c.1146_1147insAA (p.Asp383LysfsTer29)
c.1353_1354insAA (p.Asp452LysfsTer29)
c.*1279_*1280insAA (n.*1279_*1280insAA)
c.1356_1357insAA (p.Asp453LysfsTer29)
c.27_28insAA (p.Asp10LysfsTer29)
c.246_247insAA (p.Asp83LysfsTer29)
c.*1276_*1277insAA (n.*1276_*1277insAA)
n.1884_1885insAA
n.464_465insAA
n.2360_2361insAA
n.474_475insAA
c.*748_*749insAA (n.*748_*749insAA)
n.2385_2386insAA
n.573_574insAA
c.1143_1144insAA (p.Asp382LysfsTer29)
9g.132906069A>CCA375365330TSC1c.1506T>G (p.Phe502Leu)
c.1509T>G (p.Phe503Leu)
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.1146T>G (p.Phe382Leu)
c.1353T>G (p.Phe451Leu)
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
c.1356T>G (p.Phe452Leu)
c.27T>G (p.Phe9Leu)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
n.1884T>G
n.464T>G
n.2360T>G
n.474T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
n.2385T>G
n.573T>G
c.1143T>G (p.Phe381Leu)
9g.132906069A>GCA467591175TSC1c.1506T>C (p.Phe502=)
c.1509T>C (p.Phe503=)
c.1122T>C (p.Phe374=)
c.1146T>C (p.Phe382=)
c.1353T>C (p.Phe451=)
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.1356T>C (p.Phe452=)
c.27T>C (p.Phe9=)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
n.1884T>C
n.464T>C
n.2360T>C
n.474T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
n.2385T>C
n.573T>C
c.1143T>C (p.Phe381=)
dbSNP
9g.132906069A>TCA375365332TSC1c.1506T>A (p.Phe502Leu)
c.1509T>A (p.Phe503Leu)
c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.1146T>A (p.Phe382Leu)
c.1353T>A (p.Phe451Leu)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
c.1356T>A (p.Phe452Leu)
c.27T>A (p.Phe9Leu)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
n.1884T>A
n.464T>A
n.2360T>A
n.474T>A
c.*748T>A (n.*748T>A)
n.2385T>A
n.573T>A
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
dbSNP
9g.132906071dupCA319337TSC1c.1506dup (p.Asp503Ter)
c.1509dup (p.Asp504Ter)
c.1122dup (p.Asp375Ter)
c.1146dup (p.Asp383Ter)
c.1353dup (p.Asp452Ter)
c.*1279dup (n.*1279dup)
c.1356dup (p.Asp453Ter)
c.27dup (p.Asp10Ter)
c.246dup (p.Asp83Ter)
c.*1276dup (n.*1276dup)
n.1884dup
n.464dup
n.2360dup
n.474dup
c.*748dup (n.*748dup)
n.2385dup
n.573dup
c.1143dup (p.Asp382Ter)
ClinVar dbSNP
9g.132906070A>CCA375365335TSC1c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
n.1883T>G
n.463T>G
n.2359T>G
n.473T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.2384T>G
n.572T>G
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
dbSNP
9g.132906070A>GCA375365337TSC1c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
n.1883T>C
n.463T>C
n.2359T>C
n.473T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.2384T>C
n.572T>C
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
dbSNP
9g.132906070A>TCA375365339TSC1c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
n.1883T>A
n.463T>A
n.2359T>A
n.473T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.2384T>A
n.572T>A
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
dbSNP
9g.132906071A>CCA375365341TSC1c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.1354T>G (p.Phe452Val)
c.25T>G (p.Phe9Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
n.1882T>G
n.462T>G
n.2358T>G
n.472T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.2383T>G
n.571T>G
c.1141T>G (p.Phe381Val)
dbSNP
9g.132906071A>GCA375365343TSC1c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.1882T>C
n.462T>C
n.2358T>C
n.472T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.2383T>C
n.571T>C
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
dbSNP gnomAD v4
9g.132906071A>TCA375365344TSC1c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
n.1882T>A
n.462T>A
n.2358T>A
n.472T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.2383T>A
n.571T>A
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
dbSNP
9g.132906072G>ACA028914TSC1c.1503C>T (p.Gly501=)
c.1506C>T (p.Gly502=)
c.1119C>T (p.Gly373=)
c.1143C>T (p.Gly381=)
c.1350C>T (p.Gly450=)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.1353C>T (p.Gly451=)
c.24C>T (p.Gly8=)
c.243C>T (p.Gly81=)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.1881C>T
n.461C>T
n.2357C>T
n.471C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.2382C>T
n.570C>T
c.1140C>T (p.Gly380=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132906072G>CCA467591176TSC1c.1503C>G (p.Gly501=)
c.1506C>G (p.Gly502=)
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dbSNP
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Number of alleles fetched