Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.132905474_132906041delCA2739264830TSC1c.1535_1994+108del
c.1538_1997+108del
c.1151_1610+108del
c.1175_1634+108del
c.1382_1841+108del
c.*1308_*1767+108del
c.1385_1844+108del
c.56_515+108del
c.275_734+108del
c.*1305_*1764+108del
n.1913_2372+108del
n.493_952+108del
n.2389_2848+108del
n.503_962+108del
c.*777_*1236+108del
n.2414_2873+108del
n.602_1061+108del
c.1172_1631+108del
9g.132905960G>ACA467813486TSC1c.1615C>T (p.Leu539=)
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.1255C>T (p.Leu419=)
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c.1465C>T (p.Leu489=)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.355C>T (p.Leu119=)
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
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n.573C>T
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n.583C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.2494C>T
n.682C>T
c.1252C>T (p.Leu418=)
dbSNP gnomAD v4
9g.132905960G>CCA375364671TSC1c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
n.1993C>G
n.573C>G
n.2469C>G
n.583C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.2494C>G
n.682C>G
c.1252C>G (p.Leu418Val)
dbSNP
9g.132905960G>TCA375364674TSC1c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
n.1993C>A
n.573C>A
n.2469C>A
n.583C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.2494C>A
n.682C>A
c.1252C>A (p.Leu418Met)
dbSNP
9g.132905961G>ACA467813489TSC1c.1614C>T (p.Ser538=)
c.1617C>T (p.Ser539=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.1464C>T (p.Ser488=)
c.135C>T (p.Ser45=)
c.354C>T (p.Ser118=)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
n.1992C>T
n.572C>T
n.2468C>T
n.582C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.2493C>T
n.681C>T
c.1251C>T (p.Ser417=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132905961G>CCA467813487TSC1c.1614C>G (p.Ser538=)
c.1617C>G (p.Ser539=)
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.1254C>G (p.Ser418=)
c.1461C>G (p.Ser487=)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.1464C>G (p.Ser488=)
c.135C>G (p.Ser45=)
c.354C>G (p.Ser118=)
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
n.1992C>G
n.572C>G
n.2468C>G
n.582C>G
c.*856C>G (n.*856C>G)
n.2493C>G
n.681C>G
c.1251C>G (p.Ser417=)
dbSNP
9g.132905961G=CA1882414545TSC1c.1614C= (p.Ser538=)
c.1617C= (p.Ser539=)
c.1230C= (p.Ser410=)
c.1254C= (p.Ser418=)
c.1461C= (p.Ser487=)
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.1464C= (p.Ser488=)
c.135C= (p.Ser45=)
c.354C= (p.Ser118=)
c.*1384C= (n.*1384C=)
n.1992C=
n.572C=
n.2468C=
n.582C=
c.*856C= (n.*856C=)
n.2493C=
n.681C=
c.1251C= (p.Ser417=)
9g.132905961G>TCA467813488TSC1c.1614C>A (p.Ser538=)
c.1617C>A (p.Ser539=)
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.1254C>A (p.Ser418=)
c.1461C>A (p.Ser487=)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.1464C>A (p.Ser488=)
c.135C>A (p.Ser45=)
c.354C>A (p.Ser118=)
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
n.1992C>A
n.572C>A
n.2468C>A
n.582C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.2493C>A
n.681C>A
c.1251C>A (p.Ser417=)
dbSNP
9g.132905962G>ACA375364677TSC1c.1613C>T (p.Ser538Phe)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.1253C>T (p.Ser418Phe)
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
n.1991C>T
n.571C>T
n.2467C>T
n.581C>T
c.*855C>T (n.*855C>T)
n.2492C>T
n.680C>T
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
dbSNP gnomAD v4
9g.132905962G>CCA375364679TSC1c.1613C>G (p.Ser538Cys)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.1253C>G (p.Ser418Cys)
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
n.1991C>G
n.571C>G
n.2467C>G
n.581C>G
c.*855C>G (n.*855C>G)
n.2492C>G
n.680C>G
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
dbSNP
9g.132905962G=CA1882414550TSC1c.1613C= (p.Ser538=)
c.1616C= (p.Ser539=)
c.1229C= (p.Ser410=)
c.1253C= (p.Ser418=)
c.1460C= (p.Ser487=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
c.1463C= (p.Ser488=)
c.134C= (p.Ser45=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
n.1991C=
n.571C=
n.2467C=
n.581C=
c.*855C= (n.*855C=)
n.2492C=
n.680C=
c.1250C= (p.Ser417=)
9g.132905962G>TCA375364682TSC1c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
n.1991C>A
n.571C>A
n.2467C>A
n.581C>A
c.*855C>A (n.*855C>A)
n.2492C>A
n.680C>A
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
dbSNP
9g.132905962_132905963delinsGACA1882414552TSC1c.1612_1613delinsTC (p.Ser538=)
c.1615_1616delinsTC (p.Ser539=)
c.1228_1229delinsTC (p.Ser410=)
c.1252_1253delinsTC (p.Ser418=)
c.1459_1460delinsTC (p.Ser487=)
c.*1385_*1386delinsTC (n.*1385_*1386delinsTC)
c.1462_1463delinsTC (p.Ser488=)
c.133_134delinsTC (p.Ser45=)
c.352_353delinsTC (p.Ser118=)
c.*1382_*1383delinsTC (n.*1382_*1383delinsTC)
n.1990_1991delinsTC
n.570_571delinsTC
n.2466_2467delinsTC
n.580_581delinsTC
c.*854_*855delinsTC (n.*854_*855delinsTC)
n.2491_2492delinsTC
n.679_680delinsTC
c.1249_1250delinsTC (p.Ser417=)
9g.132905962_132905971delCA2580079931TSC1c.1604_1613del (p.Leu535SerfsTer17)
c.1607_1616del (p.Leu536SerfsTer17)
c.1220_1229del (p.Leu407SerfsTer17)
c.1244_1253del (p.Leu415SerfsTer17)
c.1451_1460del (p.Leu484SerfsTer17)
c.*1377_*1386del (n.*1377_*1386del)
c.1454_1463del (p.Leu485SerfsTer17)
c.125_134del (p.Leu42SerfsTer17)
c.344_353del (p.Leu115SerfsTer17)
c.*1374_*1383del (n.*1374_*1383del)
n.1982_1991del
n.562_571del
n.2458_2467del
n.572_581del
c.*846_*855del (n.*846_*855del)
n.2483_2492del
n.671_680del
c.1241_1250del (p.Leu414SerfsTer17)
ClinVar
9g.132905963delCA005102TSC1c.1612del (p.Ser538ProfsTer17)
c.1615del (p.Ser539ProfsTer17)
c.1228del (p.Ser410ProfsTer17)
c.1252del (p.Ser418ProfsTer17)
c.1459del (p.Ser487ProfsTer17)
c.*1385del (n.*1385del)
c.1462del (p.Ser488ProfsTer17)
c.133del (p.Ser45ProfsTer17)
c.352del (p.Ser118ProfsTer17)
c.*1382del (n.*1382del)
n.1990del
n.570del
n.2466del
n.580del
c.*854del (n.*854del)
n.2491del
n.679del
c.1249del (p.Ser417ProfsTer17)
ClinVar dbSNP
9g.132905963A=CA2580856735TSC1c.1612T= (p.Ser538=)
c.1615T= (p.Ser539=)
c.1228T= (p.Ser410=)
c.1252T= (p.Ser418=)
c.1459T= (p.Ser487=)
c.*1385T= (n.*1385T=)
c.1462T= (p.Ser488=)
c.133T= (p.Ser45=)
c.352T= (p.Ser118=)
c.*1382T= (n.*1382T=)
n.1990T=
n.570T=
n.2466T=
n.580T=
c.*854T= (n.*854T=)
n.2491T=
n.679T=
c.1249T= (p.Ser417=)
9g.132905963A>CCA375364689TSC1c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
n.1990T>G
n.570T>G
n.2466T>G
n.580T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.2491T>G
n.679T>G
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
9g.132905963A>GCA375364692TSC1c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
n.1990T>C
n.570T>C
n.2466T>C
n.580T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.2491T>C
n.679T>C
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
9g.132905963A>TCA375364693TSC1c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
n.1990T>A
n.570T>A
n.2466T>A
n.580T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.2491T>A
n.679T>A
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
9g.132905963_132905964delinsAGCA1882414559TSC1c.1611_1612delinsCT (p.Ser537=)
c.1614_1615delinsCT (p.Ser538=)
c.1227_1228delinsCT (p.Ser409=)
c.1251_1252delinsCT (p.Ser417=)
c.1458_1459delinsCT (p.Ser486=)
c.*1384_*1385delinsCT (n.*1384_*1385delinsCT)
c.1461_1462delinsCT (p.Ser487=)
c.132_133delinsCT (p.Ser44=)
c.351_352delinsCT (p.Ser117=)
c.*1381_*1382delinsCT (n.*1381_*1382delinsCT)
n.1989_1990delinsCT
n.569_570delinsCT
n.2465_2466delinsCT
n.579_580delinsCT
c.*853_*854delinsCT (n.*853_*854delinsCT)
n.2490_2491delinsCT
n.678_679delinsCT
c.1248_1249delinsCT (p.Ser416=)
9g.132905964G>ACA10582629TSC1c.1611C>T (p.Ser537=)
c.1614C>T (p.Ser538=)
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.1458C>T (p.Ser486=)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
c.1461C>T (p.Ser487=)
c.132C>T (p.Ser44=)
c.351C>T (p.Ser117=)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
n.1989C>T
n.569C>T
n.2465C>T
n.579C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.2490C>T
n.678C>T
c.1248C>T (p.Ser416=)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.132905964G>CCA467813490TSC1c.1611C>G (p.Ser537=)
c.1614C>G (p.Ser538=)
c.1227C>G (p.Ser409=)
c.1251C>G (p.Ser417=)
c.1458C>G (p.Ser486=)
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
c.1461C>G (p.Ser487=)
c.132C>G (p.Ser44=)
c.351C>G (p.Ser117=)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
n.1989C>G
n.569C>G
n.2465C>G
n.579C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.2490C>G
n.678C>G
c.1248C>G (p.Ser416=)
dbSNP
9g.132905964G=CA1882414571TSC1c.1611C= (p.Ser537=)
c.1614C= (p.Ser538=)
c.1227C= (p.Ser409=)
c.1251C= (p.Ser417=)
c.1458C= (p.Ser486=)
c.*1384C= (n.*1384C=)
c.1461C= (p.Ser487=)
c.132C= (p.Ser44=)
c.351C= (p.Ser117=)
c.*1381C= (n.*1381C=)
n.1989C=
n.569C=
n.2465C=
n.579C=
c.*853C= (n.*853C=)
n.2490C=
n.678C=
c.1248C= (p.Ser416=)
9g.132905964G>TCA467813491TSC1c.1611C>A (p.Ser537=)
c.1614C>A (p.Ser538=)
c.1227C>A (p.Ser409=)
c.1251C>A (p.Ser417=)
c.1458C>A (p.Ser486=)
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
c.1461C>A (p.Ser487=)
c.132C>A (p.Ser44=)
c.351C>A (p.Ser117=)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
n.1989C>A
n.569C>A
n.2465C>A
n.579C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.2490C>A
n.678C>A
c.1248C>A (p.Ser416=)
ClinVar dbSNP
9g.132905965delCA1139661280TSC1c.1611del (p.Ser538ProfsTer17)
c.1614del (p.Ser539ProfsTer17)
c.1227del (p.Ser410ProfsTer17)
c.1251del (p.Ser418ProfsTer17)
c.1458del (p.Ser487ProfsTer17)
c.*1384del (n.*1384del)
c.1461del (p.Ser488ProfsTer17)
c.132del (p.Ser45ProfsTer17)
c.351del (p.Ser118ProfsTer17)
c.*1381del (n.*1381del)
n.1989del
n.569del
n.2465del
n.579del
c.*853del (n.*853del)
n.2490del
n.678del
c.1248del (p.Ser417ProfsTer17)
ClinVar dbSNP
9g.132905965G>ACA375364707TSC1c.1610C>T (p.Ser537Phe)
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.1988C>T
n.568C>T
n.2464C>T
n.578C>T
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.2489C>T
n.677C>T
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132905965G>CCA375364708TSC1c.1610C>G (p.Ser537Cys)
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
n.1988C>G
n.568C>G
n.2464C>G
n.578C>G
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.2489C>G
n.677C>G
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
dbSNP
9g.132905965G=CA1882414582TSC1c.1610C= (p.Ser537=)
c.1613C= (p.Ser538=)
c.1226C= (p.Ser409=)
c.1250C= (p.Ser417=)
c.1457C= (p.Ser486=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.1460C= (p.Ser487=)
c.131C= (p.Ser44=)
c.350C= (p.Ser117=)
c.*1380C= (n.*1380C=)
n.1988C=
n.568C=
n.2464C=
n.578C=
c.*852C= (n.*852C=)
n.2489C=
n.677C=
c.1247C= (p.Ser416=)
9g.132905965G>TCA375364711TSC1c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.1988C>A
n.568C>A
n.2464C>A
n.578C>A
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.2489C>A
n.677C>A
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
9g.132905966_132905967delCA2695203356TSC1c.1609_1610del (p.Ser537LeufsTer8)
c.1612_1613del (p.Ser538LeufsTer8)
c.1225_1226del (p.Ser409LeufsTer8)
c.1249_1250del (p.Ser417LeufsTer8)
c.1456_1457del (p.Ser486LeufsTer8)
c.*1382_*1383del (n.*1382_*1383del)
c.1459_1460del (p.Ser487LeufsTer8)
c.130_131del (p.Ser44LeufsTer8)
c.349_350del (p.Ser117LeufsTer8)
c.*1379_*1380del (n.*1379_*1380del)
n.1987_1988del
n.567_568del
n.2463_2464del
n.577_578del
c.*851_*852del (n.*851_*852del)
n.2488_2489del
n.676_677del
c.1246_1247del (p.Ser416LeufsTer8)
9g.132905966A>CCA375364714TSC1c.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
n.1987T>G
n.567T>G
n.2463T>G
n.577T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
n.2488T>G
n.676T>G
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
9g.132905966A>GCA375364717TSC1c.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
n.1987T>C
n.567T>C
n.2463T>C
n.577T>C
c.*851T>C (n.*851T>C)
n.2488T>C
n.676T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
dbSNP
9g.132905966A>TCA375364720TSC1c.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
n.1987T>A
n.567T>A
n.2463T>A
n.577T>A
c.*851T>A (n.*851T>A)
n.2488T>A
n.676T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
dbSNP
9g.132905967G>ACA16612577TSC1c.1608C>T (p.His536=)
c.1611C>T (p.His537=)
c.1224C>T (p.His408=)
c.1248C>T (p.His416=)
c.1455C>T (p.His485=)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.1458C>T (p.His486=)
c.129C>T (p.His43=)
c.348C>T (p.His116=)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
n.1986C>T
n.566C>T
n.2462C>T
n.576C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.2487C>T
n.675C>T
c.1245C>T (p.His415=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132905967G>CCA375364723TSC1c.1608C>G (p.His536Gln)
c.1611C>G (p.His537Gln)
c.1224C>G (p.His408Gln)
c.1248C>G (p.His416Gln)
c.1455C>G (p.His485Gln)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.1458C>G (p.His486Gln)
c.129C>G (p.His43Gln)
c.348C>G (p.His116Gln)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
n.1986C>G
n.566C>G
n.2462C>G
n.576C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.2487C>G
n.675C>G
c.1245C>G (p.His415Gln)
dbSNP
9g.132905967G=CA1882414588TSC1c.1608C= (p.His536=)
c.1611C= (p.His537=)
c.1224C= (p.His408=)
c.1248C= (p.His416=)
c.1455C= (p.His485=)
c.*1381C= (n.*1381C=)
c.1458C= (p.His486=)
c.129C= (p.His43=)
c.348C= (p.His116=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
n.1986C=
n.566C=
n.2462C=
n.576C=
c.*850C= (n.*850C=)
n.2487C=
n.675C=
c.1245C= (p.His415=)
9g.132905967G>TCA375364725TSC1c.1608C>A (p.His536Gln)
c.1611C>A (p.His537Gln)
c.1224C>A (p.His408Gln)
c.1248C>A (p.His416Gln)
c.1455C>A (p.His485Gln)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.1458C>A (p.His486Gln)
c.129C>A (p.His43Gln)
c.348C>A (p.His116Gln)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
n.1986C>A
n.566C>A
n.2462C>A
n.576C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.2487C>A
n.675C>A
c.1245C>A (p.His415Gln)
9g.132905969_132905970delCA2739264841TSC1c.1607_1608del (p.His536LeufsTer9)
c.1610_1611del (p.His537LeufsTer9)
c.1223_1224del (p.His408LeufsTer9)
c.1247_1248del (p.His416LeufsTer9)
c.1454_1455del (p.His485LeufsTer9)
c.*1380_*1381del (n.*1380_*1381del)
c.1457_1458del (p.His486LeufsTer9)
c.128_129del (p.His43LeufsTer9)
c.347_348del (p.His116LeufsTer9)
c.*1377_*1378del (n.*1377_*1378del)
n.1985_1986del
n.565_566del
n.2461_2462del
n.575_576del
c.*849_*850del (n.*849_*850del)
n.2486_2487del
n.674_675del
c.1244_1245del (p.His415LeufsTer9)
9g.132905968T>ACA375364729TSC1c.1607A>T (p.His536Leu)
c.1610A>T (p.His537Leu)
c.1223A>T (p.His408Leu)
c.1247A>T (p.His416Leu)
c.1454A>T (p.His485Leu)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.1457A>T (p.His486Leu)
c.128A>T (p.His43Leu)
c.347A>T (p.His116Leu)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
n.1985A>T
n.565A>T
n.2461A>T
n.575A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.2486A>T
n.674A>T
c.1244A>T (p.His415Leu)
dbSNP
9g.132905968T>CCA375364734TSC1c.1607A>G (p.His536Arg)
c.1610A>G (p.His537Arg)
c.1223A>G (p.His408Arg)
c.1247A>G (p.His416Arg)
c.1454A>G (p.His485Arg)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.1457A>G (p.His486Arg)
c.128A>G (p.His43Arg)
c.347A>G (p.His116Arg)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
n.1985A>G
n.565A>G
n.2461A>G
n.575A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.2486A>G
n.674A>G
c.1244A>G (p.His415Arg)
ClinVar dbSNP
9g.132905968T>GCA375364731TSC1c.1607A>C (p.His536Pro)
c.1610A>C (p.His537Pro)
c.1223A>C (p.His408Pro)
c.1247A>C (p.His416Pro)
c.1454A>C (p.His485Pro)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.1457A>C (p.His486Pro)
c.128A>C (p.His43Pro)
c.347A>C (p.His116Pro)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
n.1985A>C
n.565A>C
n.2461A>C
n.575A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.2486A>C
n.674A>C
c.1244A>C (p.His415Pro)
dbSNP
9g.132905968T=CA1882414597TSC1c.1607A= (p.His536=)
c.1610A= (p.His537=)
c.1223A= (p.His408=)
c.1247A= (p.His416=)
c.1454A= (p.His485=)
c.*1380A= (n.*1380A=)
c.1457A= (p.His486=)
c.128A= (p.His43=)
c.347A= (p.His116=)
c.*1377A= (n.*1377A=)
n.1985A=
n.565A=
n.2461A=
n.575A=
c.*849A= (n.*849A=)
n.2486A=
n.674A=
c.1244A= (p.His415=)
9g.132905969G>ACA375364737TSC1c.1606C>T (p.His536Tyr)
c.1609C>T (p.His537Tyr)
c.1222C>T (p.His408Tyr)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
c.1453C>T (p.His485Tyr)
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.127C>T (p.His43Tyr)
c.346C>T (p.His116Tyr)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
n.1984C>T
n.564C>T
n.2460C>T
n.574C>T
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.2485C>T
n.673C>T
c.1243C>T (p.His415Tyr)
dbSNP gnomAD v4
9g.132905969G>CCA375364742TSC1c.1606C>G (p.His536Asp)
c.1609C>G (p.His537Asp)
c.1222C>G (p.His408Asp)
c.1246C>G (p.His416Asp)
c.1453C>G (p.His485Asp)
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
c.1456C>G (p.His486Asp)
c.127C>G (p.His43Asp)
c.346C>G (p.His116Asp)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
n.1984C>G
n.564C>G
n.2460C>G
n.574C>G
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.2485C>G
n.673C>G
c.1243C>G (p.His415Asp)
dbSNP
9g.132905969G>TCA375364740TSC1c.1606C>A (p.His536Asn)
c.1609C>A (p.His537Asn)
c.1222C>A (p.His408Asn)
c.1246C>A (p.His416Asn)
c.1453C>A (p.His485Asn)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.1456C>A (p.His486Asn)
c.127C>A (p.His43Asn)
c.346C>A (p.His116Asn)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
n.1984C>A
n.564C>A
n.2460C>A
n.574C>A
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.2485C>A
n.673C>A
c.1243C>A (p.His415Asn)
9g.132905970T>ACA375364743TSC1c.1605A>T (p.Leu535Phe)
c.1608A>T (p.Leu536Phe)
c.1221A>T (p.Leu407Phe)
c.1245A>T (p.Leu415Phe)
c.1452A>T (p.Leu484Phe)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.1455A>T (p.Leu485Phe)
c.126A>T (p.Leu42Phe)
c.345A>T (p.Leu115Phe)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
n.1983A>T
n.563A>T
n.2459A>T
n.573A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.2484A>T
n.672A>T
c.1242A>T (p.Leu414Phe)
9g.132905970T>CCA467590913TSC1c.1605A>G (p.Leu535=)
c.1608A>G (p.Leu536=)
c.1221A>G (p.Leu407=)
c.1245A>G (p.Leu415=)
c.1452A>G (p.Leu484=)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.1455A>G (p.Leu485=)
c.126A>G (p.Leu42=)
c.345A>G (p.Leu115=)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
n.1983A>G
n.563A>G
n.2459A>G
n.573A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.2484A>G
n.672A>G
c.1242A>G (p.Leu414=)
9g.132905970T>GCA375364745TSC1c.1605A>C (p.Leu535Phe)
c.1608A>C (p.Leu536Phe)
c.1221A>C (p.Leu407Phe)
c.1245A>C (p.Leu415Phe)
c.1452A>C (p.Leu484Phe)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.1455A>C (p.Leu485Phe)
c.126A>C (p.Leu42Phe)
c.345A>C (p.Leu115Phe)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
n.1983A>C
n.563A>C
n.2459A>C
n.573A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.2484A>C
n.672A>C
c.1242A>C (p.Leu414Phe)
9g.132905971A=CA1882414604TSC1c.1604T= (p.Leu535=)
c.1607T= (p.Leu536=)
c.1220T= (p.Leu407=)
c.1244T= (p.Leu415=)
c.1451T= (p.Leu484=)
c.*1377T= (n.*1377T=)
c.1454T= (p.Leu485=)
c.125T= (p.Leu42=)
c.344T= (p.Leu115=)
c.*1374T= (n.*1374T=)
n.1982T=
n.562T=
n.2458T=
n.572T=
c.*846T= (n.*846T=)
n.2483T=
n.671T=
c.1241T= (p.Leu414=)
9g.132905971A>CCA375364750TSC1c.1604T>G (p.Leu535Ter)
c.1607T>G (p.Leu536Ter)
c.1220T>G (p.Leu407Ter)
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n.1982T>G
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n.572T>G
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n.2483T>G
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c.1241T>G (p.Leu414Ter)

Number of alleles fetched