Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132905474_132906041del | CA2739264830 | TSC1 | c.1535_1994+108del c.1538_1997+108del c.1151_1610+108del c.1175_1634+108del c.1382_1841+108del c.*1308_*1767+108del c.1385_1844+108del c.56_515+108del c.275_734+108del c.*1305_*1764+108del n.1913_2372+108del n.493_952+108del n.2389_2848+108del n.503_962+108del c.*777_*1236+108del n.2414_2873+108del n.602_1061+108del c.1172_1631+108del | |
9 | g.132905960G>A | CA467813486 | TSC1 | c.1615C>T (p.Leu539=) c.1618C>T (p.Leu540=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.1255C>T (p.Leu419=) c.1462C>T (p.Leu488=) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1465C>T (p.Leu489=) c.136C>T (p.Leu46=) c.355C>T (p.Leu119=) c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.1993C>T n.573C>T n.2469C>T n.583C>T c.*857C>T (n.*857C>T) n.2494C>T n.682C>T c.1252C>T (p.Leu418=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905960G>C | CA375364671 | TSC1 | c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.1993C>G n.573C>G n.2469C>G n.583C>G c.*857C>G (n.*857C>G) n.2494C>G n.682C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) | dbSNP |
9 | g.132905960G>T | CA375364674 | TSC1 | c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1618C>A (p.Leu540Met) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1255C>A (p.Leu419Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1465C>A (p.Leu489Met) c.136C>A (p.Leu46Met) c.355C>A (p.Leu119Met) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.1993C>A n.573C>A n.2469C>A n.583C>A c.*857C>A (n.*857C>A) n.2494C>A n.682C>A c.1252C>A (p.Leu418Met) | dbSNP |
9 | g.132905961G>A | CA467813489 | TSC1 | c.1614C>T (p.Ser538=) c.1617C>T (p.Ser539=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.1254C>T (p.Ser418=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1464C>T (p.Ser488=) c.135C>T (p.Ser45=) c.354C>T (p.Ser118=) c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.1992C>T n.572C>T n.2468C>T n.582C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.2493C>T n.681C>T c.1251C>T (p.Ser417=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905961G>C | CA467813487 | TSC1 | c.1614C>G (p.Ser538=) c.1617C>G (p.Ser539=) c.1230C>G (p.Ser410=) c.1254C>G (p.Ser418=) c.1461C>G (p.Ser487=) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1464C>G (p.Ser488=) c.135C>G (p.Ser45=) c.354C>G (p.Ser118=) c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.1992C>G n.572C>G n.2468C>G n.582C>G c.*856C>G (n.*856C>G) n.2493C>G n.681C>G c.1251C>G (p.Ser417=) | dbSNP |
9 | g.132905961G= | CA1882414545 | TSC1 | c.1614C= (p.Ser538=) c.1617C= (p.Ser539=) c.1230C= (p.Ser410=) c.1254C= (p.Ser418=) c.1461C= (p.Ser487=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.1464C= (p.Ser488=) c.135C= (p.Ser45=) c.354C= (p.Ser118=) c.*1384C= (n.*1384C=) n.1992C= n.572C= n.2468C= n.582C= c.*856C= (n.*856C=) n.2493C= n.681C= c.1251C= (p.Ser417=) | |
9 | g.132905961G>T | CA467813488 | TSC1 | c.1614C>A (p.Ser538=) c.1617C>A (p.Ser539=) c.1230C>A (p.Ser410=) c.1254C>A (p.Ser418=) c.1461C>A (p.Ser487=) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1464C>A (p.Ser488=) c.135C>A (p.Ser45=) c.354C>A (p.Ser118=) c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.1992C>A n.572C>A n.2468C>A n.582C>A c.*856C>A (n.*856C>A) n.2493C>A n.681C>A c.1251C>A (p.Ser417=) | dbSNP |
9 | g.132905962G>A | CA375364677 | TSC1 | c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.1616C>T (p.Ser539Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.1463C>T (p.Ser488Phe) c.134C>T (p.Ser45Phe) c.353C>T (p.Ser118Phe) c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.1991C>T n.571C>T n.2467C>T n.581C>T c.*855C>T (n.*855C>T) n.2492C>T n.680C>T c.1250C>T (p.Ser417Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905962G>C | CA375364679 | TSC1 | c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.1616C>G (p.Ser539Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.1463C>G (p.Ser488Cys) c.134C>G (p.Ser45Cys) c.353C>G (p.Ser118Cys) c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.1991C>G n.571C>G n.2467C>G n.581C>G c.*855C>G (n.*855C>G) n.2492C>G n.680C>G c.1250C>G (p.Ser417Cys) | dbSNP |
9 | g.132905962G= | CA1882414550 | TSC1 | c.1613C= (p.Ser538=) c.1616C= (p.Ser539=) c.1229C= (p.Ser410=) c.1253C= (p.Ser418=) c.1460C= (p.Ser487=) c.*1386C= (n.*1386C=) c.1463C= (p.Ser488=) c.134C= (p.Ser45=) c.353C= (p.Ser118=) c.*1383C= (n.*1383C=) n.1991C= n.571C= n.2467C= n.581C= c.*855C= (n.*855C=) n.2492C= n.680C= c.1250C= (p.Ser417=) | |
9 | g.132905962G>T | CA375364682 | TSC1 | c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.1616C>A (p.Ser539Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.1991C>A n.571C>A n.2467C>A n.581C>A c.*855C>A (n.*855C>A) n.2492C>A n.680C>A c.1250C>A (p.Ser417Tyr) | dbSNP |
9 | g.132905962_132905963delinsGA | CA1882414552 | TSC1 | c.1612_1613delinsTC (p.Ser538=) c.1615_1616delinsTC (p.Ser539=) c.1228_1229delinsTC (p.Ser410=) c.1252_1253delinsTC (p.Ser418=) c.1459_1460delinsTC (p.Ser487=) c.*1385_*1386delinsTC (n.*1385_*1386delinsTC) c.1462_1463delinsTC (p.Ser488=) c.133_134delinsTC (p.Ser45=) c.352_353delinsTC (p.Ser118=) c.*1382_*1383delinsTC (n.*1382_*1383delinsTC) n.1990_1991delinsTC n.570_571delinsTC n.2466_2467delinsTC n.580_581delinsTC c.*854_*855delinsTC (n.*854_*855delinsTC) n.2491_2492delinsTC n.679_680delinsTC c.1249_1250delinsTC (p.Ser417=) | |
9 | g.132905962_132905971del | CA2580079931 | TSC1 | c.1604_1613del (p.Leu535SerfsTer17) c.1607_1616del (p.Leu536SerfsTer17) c.1220_1229del (p.Leu407SerfsTer17) c.1244_1253del (p.Leu415SerfsTer17) c.1451_1460del (p.Leu484SerfsTer17) c.*1377_*1386del (n.*1377_*1386del) c.1454_1463del (p.Leu485SerfsTer17) c.125_134del (p.Leu42SerfsTer17) c.344_353del (p.Leu115SerfsTer17) c.*1374_*1383del (n.*1374_*1383del) n.1982_1991del n.562_571del n.2458_2467del n.572_581del c.*846_*855del (n.*846_*855del) n.2483_2492del n.671_680del c.1241_1250del (p.Leu414SerfsTer17) | ClinVar |
9 | g.132905963del | CA005102 | TSC1 | c.1612del (p.Ser538ProfsTer17) c.1615del (p.Ser539ProfsTer17) c.1228del (p.Ser410ProfsTer17) c.1252del (p.Ser418ProfsTer17) c.1459del (p.Ser487ProfsTer17) c.*1385del (n.*1385del) c.1462del (p.Ser488ProfsTer17) c.133del (p.Ser45ProfsTer17) c.352del (p.Ser118ProfsTer17) c.*1382del (n.*1382del) n.1990del n.570del n.2466del n.580del c.*854del (n.*854del) n.2491del n.679del c.1249del (p.Ser417ProfsTer17) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905963A= | CA2580856735 | TSC1 | c.1612T= (p.Ser538=) c.1615T= (p.Ser539=) c.1228T= (p.Ser410=) c.1252T= (p.Ser418=) c.1459T= (p.Ser487=) c.*1385T= (n.*1385T=) c.1462T= (p.Ser488=) c.133T= (p.Ser45=) c.352T= (p.Ser118=) c.*1382T= (n.*1382T=) n.1990T= n.570T= n.2466T= n.580T= c.*854T= (n.*854T=) n.2491T= n.679T= c.1249T= (p.Ser417=) | |
9 | g.132905963A>C | CA375364689 | TSC1 | c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.133T>G (p.Ser45Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.1990T>G n.570T>G n.2466T>G n.580T>G c.*854T>G (n.*854T>G) n.2491T>G n.679T>G c.1249T>G (p.Ser417Ala) | |
9 | g.132905963A>G | CA375364692 | TSC1 | c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.133T>C (p.Ser45Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.1990T>C n.570T>C n.2466T>C n.580T>C c.*854T>C (n.*854T>C) n.2491T>C n.679T>C c.1249T>C (p.Ser417Pro) | |
9 | g.132905963A>T | CA375364693 | TSC1 | c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.133T>A (p.Ser45Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.1990T>A n.570T>A n.2466T>A n.580T>A c.*854T>A (n.*854T>A) n.2491T>A n.679T>A c.1249T>A (p.Ser417Thr) | |
9 | g.132905963_132905964delinsAG | CA1882414559 | TSC1 | c.1611_1612delinsCT (p.Ser537=) c.1614_1615delinsCT (p.Ser538=) c.1227_1228delinsCT (p.Ser409=) c.1251_1252delinsCT (p.Ser417=) c.1458_1459delinsCT (p.Ser486=) c.*1384_*1385delinsCT (n.*1384_*1385delinsCT) c.1461_1462delinsCT (p.Ser487=) c.132_133delinsCT (p.Ser44=) c.351_352delinsCT (p.Ser117=) c.*1381_*1382delinsCT (n.*1381_*1382delinsCT) n.1989_1990delinsCT n.569_570delinsCT n.2465_2466delinsCT n.579_580delinsCT c.*853_*854delinsCT (n.*853_*854delinsCT) n.2490_2491delinsCT n.678_679delinsCT c.1248_1249delinsCT (p.Ser416=) | |
9 | g.132905964G>A | CA10582629 | TSC1 | c.1611C>T (p.Ser537=) c.1614C>T (p.Ser538=) c.1227C>T (p.Ser409=) c.1251C>T (p.Ser417=) c.1458C>T (p.Ser486=) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1461C>T (p.Ser487=) c.132C>T (p.Ser44=) c.351C>T (p.Ser117=) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.1989C>T n.569C>T n.2465C>T n.579C>T c.*853C>T (n.*853C>T) n.2490C>T n.678C>T c.1248C>T (p.Ser416=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.132905964G>C | CA467813490 | TSC1 | c.1611C>G (p.Ser537=) c.1614C>G (p.Ser538=) c.1227C>G (p.Ser409=) c.1251C>G (p.Ser417=) c.1458C>G (p.Ser486=) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1461C>G (p.Ser487=) c.132C>G (p.Ser44=) c.351C>G (p.Ser117=) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.1989C>G n.569C>G n.2465C>G n.579C>G c.*853C>G (n.*853C>G) n.2490C>G n.678C>G c.1248C>G (p.Ser416=) | dbSNP |
9 | g.132905964G= | CA1882414571 | TSC1 | c.1611C= (p.Ser537=) c.1614C= (p.Ser538=) c.1227C= (p.Ser409=) c.1251C= (p.Ser417=) c.1458C= (p.Ser486=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.1461C= (p.Ser487=) c.132C= (p.Ser44=) c.351C= (p.Ser117=) c.*1381C= (n.*1381C=) n.1989C= n.569C= n.2465C= n.579C= c.*853C= (n.*853C=) n.2490C= n.678C= c.1248C= (p.Ser416=) | |
9 | g.132905964G>T | CA467813491 | TSC1 | c.1611C>A (p.Ser537=) c.1614C>A (p.Ser538=) c.1227C>A (p.Ser409=) c.1251C>A (p.Ser417=) c.1458C>A (p.Ser486=) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1461C>A (p.Ser487=) c.132C>A (p.Ser44=) c.351C>A (p.Ser117=) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.1989C>A n.569C>A n.2465C>A n.579C>A c.*853C>A (n.*853C>A) n.2490C>A n.678C>A c.1248C>A (p.Ser416=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905965del | CA1139661280 | TSC1 | c.1611del (p.Ser538ProfsTer17) c.1614del (p.Ser539ProfsTer17) c.1227del (p.Ser410ProfsTer17) c.1251del (p.Ser418ProfsTer17) c.1458del (p.Ser487ProfsTer17) c.*1384del (n.*1384del) c.1461del (p.Ser488ProfsTer17) c.132del (p.Ser45ProfsTer17) c.351del (p.Ser118ProfsTer17) c.*1381del (n.*1381del) n.1989del n.569del n.2465del n.579del c.*853del (n.*853del) n.2490del n.678del c.1248del (p.Ser417ProfsTer17) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905965G>A | CA375364707 | TSC1 | c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.131C>T (p.Ser44Phe) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.1988C>T n.568C>T n.2464C>T n.578C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.2489C>T n.677C>T c.1247C>T (p.Ser416Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905965G>C | CA375364708 | TSC1 | c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.131C>G (p.Ser44Cys) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.1988C>G n.568C>G n.2464C>G n.578C>G c.*852C>G (n.*852C>G) n.2489C>G n.677C>G c.1247C>G (p.Ser416Cys) | dbSNP |
9 | g.132905965G= | CA1882414582 | TSC1 | c.1610C= (p.Ser537=) c.1613C= (p.Ser538=) c.1226C= (p.Ser409=) c.1250C= (p.Ser417=) c.1457C= (p.Ser486=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.1460C= (p.Ser487=) c.131C= (p.Ser44=) c.350C= (p.Ser117=) c.*1380C= (n.*1380C=) n.1988C= n.568C= n.2464C= n.578C= c.*852C= (n.*852C=) n.2489C= n.677C= c.1247C= (p.Ser416=) | |
9 | g.132905965G>T | CA375364711 | TSC1 | c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.1988C>A n.568C>A n.2464C>A n.578C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.2489C>A n.677C>A c.1247C>A (p.Ser416Tyr) | |
9 | g.132905966_132905967del | CA2695203356 | TSC1 | c.1609_1610del (p.Ser537LeufsTer8) c.1612_1613del (p.Ser538LeufsTer8) c.1225_1226del (p.Ser409LeufsTer8) c.1249_1250del (p.Ser417LeufsTer8) c.1456_1457del (p.Ser486LeufsTer8) c.*1382_*1383del (n.*1382_*1383del) c.1459_1460del (p.Ser487LeufsTer8) c.130_131del (p.Ser44LeufsTer8) c.349_350del (p.Ser117LeufsTer8) c.*1379_*1380del (n.*1379_*1380del) n.1987_1988del n.567_568del n.2463_2464del n.577_578del c.*851_*852del (n.*851_*852del) n.2488_2489del n.676_677del c.1246_1247del (p.Ser416LeufsTer8) | |
9 | g.132905966A>C | CA375364714 | TSC1 | c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.1987T>G n.567T>G n.2463T>G n.577T>G c.*851T>G (n.*851T>G) n.2488T>G n.676T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) | |
9 | g.132905966A>G | CA375364717 | TSC1 | c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.1987T>C n.567T>C n.2463T>C n.577T>C c.*851T>C (n.*851T>C) n.2488T>C n.676T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) | dbSNP |
9 | g.132905966A>T | CA375364720 | TSC1 | c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.1987T>A n.567T>A n.2463T>A n.577T>A c.*851T>A (n.*851T>A) n.2488T>A n.676T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) | dbSNP |
9 | g.132905967G>A | CA16612577 | TSC1 | c.1608C>T (p.His536=) c.1611C>T (p.His537=) c.1224C>T (p.His408=) c.1248C>T (p.His416=) c.1455C>T (p.His485=) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1458C>T (p.His486=) c.129C>T (p.His43=) c.348C>T (p.His116=) c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.1986C>T n.566C>T n.2462C>T n.576C>T c.*850C>T (n.*850C>T) n.2487C>T n.675C>T c.1245C>T (p.His415=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132905967G>C | CA375364723 | TSC1 | c.1608C>G (p.His536Gln) c.1611C>G (p.His537Gln) c.1224C>G (p.His408Gln) c.1248C>G (p.His416Gln) c.1455C>G (p.His485Gln) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.1458C>G (p.His486Gln) c.129C>G (p.His43Gln) c.348C>G (p.His116Gln) c.*1378C>G (n.*1378C>G) n.1986C>G n.566C>G n.2462C>G n.576C>G c.*850C>G (n.*850C>G) n.2487C>G n.675C>G c.1245C>G (p.His415Gln) | dbSNP |
9 | g.132905967G= | CA1882414588 | TSC1 | c.1608C= (p.His536=) c.1611C= (p.His537=) c.1224C= (p.His408=) c.1248C= (p.His416=) c.1455C= (p.His485=) c.*1381C= (n.*1381C=) c.1458C= (p.His486=) c.129C= (p.His43=) c.348C= (p.His116=) c.*1378C= (n.*1378C=) n.1986C= n.566C= n.2462C= n.576C= c.*850C= (n.*850C=) n.2487C= n.675C= c.1245C= (p.His415=) | |
9 | g.132905967G>T | CA375364725 | TSC1 | c.1608C>A (p.His536Gln) c.1611C>A (p.His537Gln) c.1224C>A (p.His408Gln) c.1248C>A (p.His416Gln) c.1455C>A (p.His485Gln) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1458C>A (p.His486Gln) c.129C>A (p.His43Gln) c.348C>A (p.His116Gln) c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.1986C>A n.566C>A n.2462C>A n.576C>A c.*850C>A (n.*850C>A) n.2487C>A n.675C>A c.1245C>A (p.His415Gln) | |
9 | g.132905969_132905970del | CA2739264841 | TSC1 | c.1607_1608del (p.His536LeufsTer9) c.1610_1611del (p.His537LeufsTer9) c.1223_1224del (p.His408LeufsTer9) c.1247_1248del (p.His416LeufsTer9) c.1454_1455del (p.His485LeufsTer9) c.*1380_*1381del (n.*1380_*1381del) c.1457_1458del (p.His486LeufsTer9) c.128_129del (p.His43LeufsTer9) c.347_348del (p.His116LeufsTer9) c.*1377_*1378del (n.*1377_*1378del) n.1985_1986del n.565_566del n.2461_2462del n.575_576del c.*849_*850del (n.*849_*850del) n.2486_2487del n.674_675del c.1244_1245del (p.His415LeufsTer9) | |
9 | g.132905968T>A | CA375364729 | TSC1 | c.1607A>T (p.His536Leu) c.1610A>T (p.His537Leu) c.1223A>T (p.His408Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) c.1454A>T (p.His485Leu) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.1457A>T (p.His486Leu) c.128A>T (p.His43Leu) c.347A>T (p.His116Leu) c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.1985A>T n.565A>T n.2461A>T n.575A>T c.*849A>T (n.*849A>T) n.2486A>T n.674A>T c.1244A>T (p.His415Leu) | dbSNP |
9 | g.132905968T>C | CA375364734 | TSC1 | c.1607A>G (p.His536Arg) c.1610A>G (p.His537Arg) c.1223A>G (p.His408Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) c.1454A>G (p.His485Arg) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1457A>G (p.His486Arg) c.128A>G (p.His43Arg) c.347A>G (p.His116Arg) c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.1985A>G n.565A>G n.2461A>G n.575A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.2486A>G n.674A>G c.1244A>G (p.His415Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905968T>G | CA375364731 | TSC1 | c.1607A>C (p.His536Pro) c.1610A>C (p.His537Pro) c.1223A>C (p.His408Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) c.1454A>C (p.His485Pro) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.1457A>C (p.His486Pro) c.128A>C (p.His43Pro) c.347A>C (p.His116Pro) c.*1377A>C (n.*1377A>C) n.1985A>C n.565A>C n.2461A>C n.575A>C c.*849A>C (n.*849A>C) n.2486A>C n.674A>C c.1244A>C (p.His415Pro) | dbSNP |
9 | g.132905968T= | CA1882414597 | TSC1 | c.1607A= (p.His536=) c.1610A= (p.His537=) c.1223A= (p.His408=) c.1247A= (p.His416=) c.1454A= (p.His485=) c.*1380A= (n.*1380A=) c.1457A= (p.His486=) c.128A= (p.His43=) c.347A= (p.His116=) c.*1377A= (n.*1377A=) n.1985A= n.565A= n.2461A= n.575A= c.*849A= (n.*849A=) n.2486A= n.674A= c.1244A= (p.His415=) | |
9 | g.132905969G>A | CA375364737 | TSC1 | c.1606C>T (p.His536Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) c.1222C>T (p.His408Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1453C>T (p.His485Tyr) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.1456C>T (p.His486Tyr) c.127C>T (p.His43Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.1984C>T n.564C>T n.2460C>T n.574C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.2485C>T n.673C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905969G>C | CA375364742 | TSC1 | c.1606C>G (p.His536Asp) c.1609C>G (p.His537Asp) c.1222C>G (p.His408Asp) c.1246C>G (p.His416Asp) c.1453C>G (p.His485Asp) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.1456C>G (p.His486Asp) c.127C>G (p.His43Asp) c.346C>G (p.His116Asp) c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.1984C>G n.564C>G n.2460C>G n.574C>G c.*848C>G (n.*848C>G) n.2485C>G n.673C>G c.1243C>G (p.His415Asp) | dbSNP |
9 | g.132905969G>T | CA375364740 | TSC1 | c.1606C>A (p.His536Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) c.1222C>A (p.His408Asn) c.1246C>A (p.His416Asn) c.1453C>A (p.His485Asn) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.1456C>A (p.His486Asn) c.127C>A (p.His43Asn) c.346C>A (p.His116Asn) c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.1984C>A n.564C>A n.2460C>A n.574C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.2485C>A n.673C>A c.1243C>A (p.His415Asn) | |
9 | g.132905970T>A | CA375364743 | TSC1 | c.1605A>T (p.Leu535Phe) c.1608A>T (p.Leu536Phe) c.1221A>T (p.Leu407Phe) c.1245A>T (p.Leu415Phe) c.1452A>T (p.Leu484Phe) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1455A>T (p.Leu485Phe) c.126A>T (p.Leu42Phe) c.345A>T (p.Leu115Phe) c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.1983A>T n.563A>T n.2459A>T n.573A>T c.*847A>T (n.*847A>T) n.2484A>T n.672A>T c.1242A>T (p.Leu414Phe) | |
9 | g.132905970T>C | CA467590913 | TSC1 | c.1605A>G (p.Leu535=) c.1608A>G (p.Leu536=) c.1221A>G (p.Leu407=) c.1245A>G (p.Leu415=) c.1452A>G (p.Leu484=) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1455A>G (p.Leu485=) c.126A>G (p.Leu42=) c.345A>G (p.Leu115=) c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.1983A>G n.563A>G n.2459A>G n.573A>G c.*847A>G (n.*847A>G) n.2484A>G n.672A>G c.1242A>G (p.Leu414=) | |
9 | g.132905970T>G | CA375364745 | TSC1 | c.1605A>C (p.Leu535Phe) c.1608A>C (p.Leu536Phe) c.1221A>C (p.Leu407Phe) c.1245A>C (p.Leu415Phe) c.1452A>C (p.Leu484Phe) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1455A>C (p.Leu485Phe) c.126A>C (p.Leu42Phe) c.345A>C (p.Leu115Phe) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.1983A>C n.563A>C n.2459A>C n.573A>C c.*847A>C (n.*847A>C) n.2484A>C n.672A>C c.1242A>C (p.Leu414Phe) | |
9 | g.132905971A= | CA1882414604 | TSC1 | c.1604T= (p.Leu535=) c.1607T= (p.Leu536=) c.1220T= (p.Leu407=) c.1244T= (p.Leu415=) c.1451T= (p.Leu484=) c.*1377T= (n.*1377T=) c.1454T= (p.Leu485=) c.125T= (p.Leu42=) c.344T= (p.Leu115=) c.*1374T= (n.*1374T=) n.1982T= n.562T= n.2458T= n.572T= c.*846T= (n.*846T=) n.2483T= n.671T= c.1241T= (p.Leu414=) | |
9 | g.132905971A>C | CA375364750 | TSC1 | c.1604T>G (p.Leu535Ter) c.1607T>G (p.Leu536Ter) c.1220T>G (p.Leu407Ter) c.1244T>G (p.Leu415Ter) c.1451T>G (p.Leu484Ter) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1454T>G (p.Leu485Ter) c.125T>G (p.Leu42Ter) c.344T>G (p.Leu115Ter) c.*1374T>G (n.*1374T>G) n.1982T>G n.562T>G n.2458T>G n.572T>G c.*846T>G (n.*846T>G) n.2483T>G n.671T>G c.1241T>G (p.Leu414Ter) |