Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.132900773_132900795delinsCCAAGAACCAACAGCTGCCTGTT	CA1882405992	TSC1	c.2542_2564delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn848=) c.2545_2567delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn849=) c.324_346delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.324_346delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.485_507delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.485_507delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.2158_2180delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn720=) c.287_309delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.287_309delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.2182_2204delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn728=) c.2503_2525delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn835=) c.2389_2411delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn797=) c.605_627delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG c.2527_2549delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn843=) c.2315_2337delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.2315_2337delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.2392_2414delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn798=) c.1019_1041delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.1019_1041delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.2530_2552delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn844=) c.422_444delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.422_444delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.1240_1262delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn414=) c.2312_2334delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.2312_2334delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) n.2920_2942delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG n.204_226delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG n.1458_1480delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG n.3396_3418delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG n.1510_1532delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG c.1784_1806delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.1784_1806delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) n.3421_3443delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG n.1609_1631delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG c.2179_2201delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn727=)
9	g.132900781_132900802del	CA891843351	TSC1	c.2542_2563del (p.Asn848GlyfsTer22) c.2545_2566del (p.Asn849GlyfsTer22) c.324_345del (n.324_345del) c.485_506del (n.485_506del) c.2158_2179del (p.Asn720GlyfsTer22) c.287_308del (n.287_308del) c.2182_2203del (p.Asn728GlyfsTer22) c.2503_2524del (p.Asn835GlyfsTer22) c.2389_2410del (p.Asn797GlyfsTer22) c.605_626del c.2527_2548del (p.Asn843GlyfsTer22) c.2315_2336del (n.2315_2336del) c.2392_2413del (p.Asn798GlyfsTer22) c.1019_1040del (n.1019_1040del) c.2530_2551del (p.Asn844GlyfsTer22) c.422_443del (n.422_443del) c.1240_1261del (p.Asn414GlyfsTer22) c.2312_2333del (n.2312_2333del) n.2920_2941del n.204_225del n.1458_1479del n.3396_3417del n.1510_1531del c.1784_1805del (n.1784_1805del) n.3421_3442del n.1609_1630del c.2179_2200del (p.Asn727GlyfsTer22)	ClinVar dbSNP
9	g.132900781_132900784del	CA006647	TSC1	c.2556_2559del (p.Leu852PhefsTer24) c.2559_2562del (p.Leu853PhefsTer24) c.338_341del (n.338_341del) c.499_502del (n.499_502del) c.2172_2175del (p.Leu724PhefsTer24) c.301_304del (n.301_304del) c.2196_2199del (p.Leu732PhefsTer24) c.2517_2520del (p.Leu839PhefsTer24) c.2403_2406del (p.Leu801PhefsTer24) c.619_622del c.2541_2544del (p.Leu847PhefsTer24) c.2329_2332del (n.2329_2332del) c.2406_2409del (p.Leu802PhefsTer24) c.1033_1036del (n.1033_1036del) c.2544_2547del (p.Leu848PhefsTer24) c.436_439del (n.436_439del) c.1254_1257del (p.Leu418PhefsTer24) c.2326_2329del (n.2326_2329del) n.2934_2937del n.218_221del n.1472_1475del n.3410_3413del n.1524_1527del c.1798_1801del (n.1798_1801del) n.3435_3438del n.1623_1626del c.2193_2196del (p.Leu731PhefsTer24)	ClinVar dbSNP
9	g.132900784del	CA2573144204	TSC1	c.2553del (p.Leu852TrpfsTer25) c.2556del (p.Leu853TrpfsTer25) c.335del (n.335del) c.496del (n.496del) c.2169del (p.Leu724TrpfsTer25) c.298del (n.298del) c.2193del (p.Leu732TrpfsTer25) c.2514del (p.Leu839TrpfsTer25) c.2400del (p.Leu801TrpfsTer25) c.616del c.2538del (p.Leu847TrpfsTer25) c.2326del (n.2326del) c.2403del (p.Leu802TrpfsTer25) c.1030del (n.1030del) c.2541del (p.Leu848TrpfsTer25) c.433del (n.433del) c.1251del (p.Leu418TrpfsTer25) c.2323del (n.2323del) n.2931del n.215del n.1469del n.3407del n.1521del c.1795del (n.1795del) n.3432del n.1620del c.2190del (p.Leu731TrpfsTer25)	ClinVar dbSNP
9	g.132900784C>A	CA467594471	TSC1	c.2553G>T (p.Leu851=) c.2556G>T (p.Leu852=) c.335G>T (n.335G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.2169G>T (p.Leu723=) c.298G>T (n.298G>T) c.2193G>T (p.Leu731=) c.2514G>T (p.Leu838=) c.2400G>T (p.Leu800=) c.616G>T c.2538G>T (p.Leu846=) c.2326G>T (n.2326G>T) c.2403G>T (p.Leu801=) c.1030G>T (n.1030G>T) c.2541G>T (p.Leu847=) c.433G>T (n.433G>T) c.1251G>T (p.Leu417=) c.2323G>T (n.2323G>T) n.2931G>T n.215G>T n.1469G>T n.3407G>T n.1521G>T c.1795G>T (n.1795G>T) n.3432G>T n.1620G>T c.2190G>T (p.Leu730=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132900784C=	CA1882406056	TSC1	c.2553G= (p.Leu851=) c.2556G= (p.Leu852=) c.335G= (n.335G=) c.496G= (n.496G=) c.2169G= (p.Leu723=) c.298G= (n.298G=) c.2193G= (p.Leu731=) c.2514G= (p.Leu838=) c.2400G= (p.Leu800=) c.616G= c.2538G= (p.Leu846=) c.2326G= (n.2326G=) c.2403G= (p.Leu801=) c.1030G= (n.1030G=) c.2541G= (p.Leu847=) c.433G= (n.433G=) c.1251G= (p.Leu417=) c.2323G= (n.2323G=) n.2931G= n.215G= n.1469G= n.3407G= n.1521G= c.1795G= (n.1795G=) n.3432G= n.1620G= c.2190G= (p.Leu730=)
9	g.132900784C>G	CA033432	TSC1	c.2553G>C (p.Leu851=) c.2556G>C (p.Leu852=) c.335G>C (n.335G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.2169G>C (p.Leu723=) c.298G>C (n.298G>C) c.2193G>C (p.Leu731=) c.2514G>C (p.Leu838=) c.2400G>C (p.Leu800=) c.616G>C c.2538G>C (p.Leu846=) c.2326G>C (n.2326G>C) c.2403G>C (p.Leu801=) c.1030G>C (n.1030G>C) c.2541G>C (p.Leu847=) c.433G>C (n.433G>C) c.1251G>C (p.Leu417=) c.2323G>C (n.2323G>C) n.2931G>C n.215G>C n.1469G>C n.3407G>C n.1521G>C c.1795G>C (n.1795G>C) n.3432G>C n.1620G>C c.2190G>C (p.Leu730=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900784C>T	CA467594472	TSC1	c.2553G>A (p.Leu851=) c.2556G>A (p.Leu852=) c.335G>A (n.335G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.2169G>A (p.Leu723=) c.298G>A (n.298G>A) c.2193G>A (p.Leu731=) c.2514G>A (p.Leu838=) c.2400G>A (p.Leu800=) c.616G>A c.2538G>A (p.Leu846=) c.2326G>A (n.2326G>A) c.2403G>A (p.Leu801=) c.1030G>A (n.1030G>A) c.2541G>A (p.Leu847=) c.433G>A (n.433G>A) c.1251G>A (p.Leu417=) c.2323G>A (n.2323G>A) n.2931G>A n.215G>A n.1469G>A n.3407G>A n.1521G>A c.1795G>A (n.1795G>A) n.3432G>A n.1620G>A c.2190G>A (p.Leu730=)	dbSNP
9	g.132900785A>C	CA375370124	TSC1	c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.334T>G (n.334T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.297T>G (n.297T>G) c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.2513T>G (p.Leu838Arg) c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.615T>G c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.2325T>G (n.2325T>G) c.2402T>G (p.Leu801Arg) c.1029T>G (n.1029T>G) c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.432T>G (n.432T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.2322T>G (n.2322T>G) n.2930T>G n.214T>G n.1468T>G n.3406T>G n.1520T>G c.1794T>G (n.1794T>G) n.3431T>G n.1619T>G c.2189T>G (p.Leu730Arg)
9	g.132900785A>G	CA375370126	TSC1	c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.334T>C (n.334T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.297T>C (n.297T>C) c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.2513T>C (p.Leu838Pro) c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.615T>C c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.2325T>C (n.2325T>C) c.2402T>C (p.Leu801Pro) c.1029T>C (n.1029T>C) c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.432T>C (n.432T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.2322T>C (n.2322T>C) n.2930T>C n.214T>C n.1468T>C n.3406T>C n.1520T>C c.1794T>C (n.1794T>C) n.3431T>C n.1619T>C c.2189T>C (p.Leu730Pro)	ClinVar
9	g.132900785A>T	CA375370127	TSC1	c.2552T>A (p.Leu851Gln) c.2555T>A (p.Leu852Gln) c.334T>A (n.334T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.297T>A (n.297T>A) c.2192T>A (p.Leu731Gln) c.2513T>A (p.Leu838Gln) c.2399T>A (p.Leu800Gln) c.615T>A c.2537T>A (p.Leu846Gln) c.2325T>A (n.2325T>A) c.2402T>A (p.Leu801Gln) c.1029T>A (n.1029T>A) c.2540T>A (p.Leu847Gln) c.432T>A (n.432T>A) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.2322T>A (n.2322T>A) n.2930T>A n.214T>A n.1468T>A n.3406T>A n.1520T>A c.1794T>A (n.1794T>A) n.3431T>A n.1619T>A c.2189T>A (p.Leu730Gln)
9	g.132900786G>A	CA467594473	TSC1	c.2551C>T (p.Leu851=) c.2554C>T (p.Leu852=) c.333C>T (n.333C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.2167C>T (p.Leu723=) c.296C>T (n.296C>T) c.2191C>T (p.Leu731=) c.2512C>T (p.Leu838=) c.2398C>T (p.Leu800=) c.614C>T c.2536C>T (p.Leu846=) c.2324C>T (n.2324C>T) c.2401C>T (p.Leu801=) c.1028C>T (n.1028C>T) c.2539C>T (p.Leu847=) c.431C>T (n.431C>T) c.1249C>T (p.Leu417=) c.2321C>T (n.2321C>T) n.2929C>T n.213C>T n.1467C>T n.3405C>T n.1519C>T c.1793C>T (n.1793C>T) n.3430C>T n.1618C>T c.2188C>T (p.Leu730=)	dbSNP
9	g.132900786G>C	CA375370130	TSC1	c.2551C>G (p.Leu851Val) c.2554C>G (p.Leu852Val) c.333C>G (n.333C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.2167C>G (p.Leu723Val) c.296C>G (n.296C>G) c.2191C>G (p.Leu731Val) c.2512C>G (p.Leu838Val) c.2398C>G (p.Leu800Val) c.614C>G c.2536C>G (p.Leu846Val) c.2324C>G (n.2324C>G) c.2401C>G (p.Leu801Val) c.1028C>G (n.1028C>G) c.2539C>G (p.Leu847Val) c.431C>G (n.431C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.2321C>G (n.2321C>G) n.2929C>G n.213C>G n.1467C>G n.3405C>G n.1519C>G c.1793C>G (n.1793C>G) n.3430C>G n.1618C>G c.2188C>G (p.Leu730Val)	dbSNP
9	g.132900786G>T	CA375370132	TSC1	c.2551C>A (p.Leu851Met) c.2554C>A (p.Leu852Met) c.333C>A (n.333C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.2167C>A (p.Leu723Met) c.296C>A (n.296C>A) c.2191C>A (p.Leu731Met) c.2512C>A (p.Leu838Met) c.2398C>A (p.Leu800Met) c.614C>A c.2536C>A (p.Leu846Met) c.2324C>A (n.2324C>A) c.2401C>A (p.Leu801Met) c.1028C>A (n.1028C>A) c.2539C>A (p.Leu847Met) c.431C>A (n.431C>A) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.2321C>A (n.2321C>A) n.2929C>A n.213C>A n.1467C>A n.3405C>A n.1519C>A c.1793C>A (n.1793C>A) n.3430C>A n.1618C>A c.2188C>A (p.Leu730Met)	dbSNP
9	g.132900787_132900793del	CA2739265165	TSC1	c.2545_2551del (p.Arg849CysfsTer26) c.2548_2554del (p.Arg850CysfsTer26) c.327_333del (n.327_333del) c.488_494del (n.488_494del) c.2161_2167del (p.Arg721CysfsTer26) c.290_296del (n.290_296del) c.2185_2191del (p.Arg729CysfsTer26) c.2506_2512del (p.Arg836CysfsTer26) c.2392_2398del (p.Arg798CysfsTer26) c.608_614del c.2530_2536del (p.Arg844CysfsTer26) c.2318_2324del (n.2318_2324del) c.2395_2401del (p.Arg799CysfsTer26) c.1022_1028del (n.1022_1028del) c.2533_2539del (p.Arg845CysfsTer26) c.425_431del (n.425_431del) c.1243_1249del (p.Arg415CysfsTer26) c.2315_2321del (n.2315_2321del) n.2923_2929del n.207_213del n.1461_1467del n.3399_3405del n.1513_1519del c.1787_1793del (n.1787_1793del) n.3424_3430del n.1612_1618del c.2182_2188del (p.Arg728CysfsTer26)
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9	g.132900787C>T	CA467594474	TSC1	c.2550G>A (p.Gln850=) c.2553G>A (p.Gln851=) c.332G>A (n.332G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.2166G>A (p.Gln722=) c.295G>A (n.295G>A) c.2190G>A (p.Gln730=) c.2511G>A (p.Gln837=) c.2397G>A (p.Gln799=) c.613G>A c.2535G>A (p.Gln845=) c.2323G>A (n.2323G>A) c.2400G>A (p.Gln800=) c.1027G>A (n.1027G>A) c.2538G>A (p.Gln846=) c.430G>A (n.430G>A) c.1248G>A (p.Gln416=) c.2320G>A (n.2320G>A) n.2928G>A n.212G>A n.1466G>A n.3404G>A n.1518G>A c.1792G>A (n.1792G>A) n.3429G>A n.1617G>A c.2187G>A (p.Gln729=)
9	g.132900788T>A	CA375370142	TSC1	c.2549A>T (p.Gln850Leu) c.2552A>T (p.Gln851Leu) c.331A>T (n.331A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.294A>T (n.294A>T) c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.2510A>T (p.Gln837Leu) c.2396A>T (p.Gln799Leu) c.612A>T c.2534A>T (p.Gln845Leu) c.2322A>T (n.2322A>T) c.2399A>T (p.Gln800Leu) c.1026A>T (n.1026A>T) c.2537A>T (p.Gln846Leu) c.429A>T (n.429A>T) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.2319A>T (n.2319A>T) n.2927A>T n.211A>T n.1465A>T n.3403A>T n.1517A>T c.1791A>T (n.1791A>T) n.3428A>T n.1616A>T c.2186A>T (p.Gln729Leu)
9	g.132900788T>C	CA375370143	TSC1	c.2549A>G (p.Gln850Arg) c.2552A>G (p.Gln851Arg) c.331A>G (n.331A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.294A>G (n.294A>G) c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.2510A>G (p.Gln837Arg) c.2396A>G (p.Gln799Arg) c.612A>G c.2534A>G (p.Gln845Arg) c.2322A>G (n.2322A>G) c.2399A>G (p.Gln800Arg) c.1026A>G (n.1026A>G) c.2537A>G (p.Gln846Arg) c.429A>G (n.429A>G) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.2319A>G (n.2319A>G) n.2927A>G n.211A>G n.1465A>G n.3403A>G n.1517A>G c.1791A>G (n.1791A>G) n.3428A>G n.1616A>G c.2186A>G (p.Gln729Arg)
9	g.132900788T>G	CA375370145	TSC1	c.2549A>C (p.Gln850Pro) c.2552A>C (p.Gln851Pro) c.331A>C (n.331A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.294A>C (n.294A>C) c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.2510A>C (p.Gln837Pro) c.2396A>C (p.Gln799Pro) c.612A>C c.2534A>C (p.Gln845Pro) c.2322A>C (n.2322A>C) c.2399A>C (p.Gln800Pro) c.1026A>C (n.1026A>C) c.2537A>C (p.Gln846Pro) c.429A>C (n.429A>C) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.2319A>C (n.2319A>C) n.2927A>C n.211A>C n.1465A>C n.3403A>C n.1517A>C c.1791A>C (n.1791A>C) n.3428A>C n.1616A>C c.2186A>C (p.Gln729Pro)
9	g.132900789_132900795del	CA2580080131	TSC1	c.2543_2549del (p.Asn848SerfsTer27) c.2546_2552del (p.Asn849SerfsTer27) c.325_331del (n.325_331del) c.486_492del (n.486_492del) c.2159_2165del (p.Asn720SerfsTer27) c.288_294del (n.288_294del) c.2183_2189del (p.Asn728SerfsTer27) c.2504_2510del (p.Asn835SerfsTer27) c.2390_2396del (p.Asn797SerfsTer27) c.606_612del c.2528_2534del (p.Asn843SerfsTer27) c.2316_2322del (n.2316_2322del) c.2393_2399del (p.Asn798SerfsTer27) c.1020_1026del (n.1020_1026del) c.2531_2537del (p.Asn844SerfsTer27) c.423_429del (n.423_429del) c.1241_1247del (p.Asn414SerfsTer27) c.2313_2319del (n.2313_2319del) n.2921_2927del n.205_211del n.1459_1465del n.3397_3403del n.1511_1517del c.1785_1791del (n.1785_1791del) n.3422_3428del n.1610_1616del c.2180_2186del (p.Asn727SerfsTer27)	ClinVar
9	g.132900789G>A	CA375370147	TSC1	c.2548C>T (p.Gln850Ter) c.2551C>T (p.Gln851Ter) c.330C>T (n.330C>T) c.491C>T (n.491C>T) c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.293C>T (n.293C>T) c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.2395C>T (p.Gln799Ter) c.611C>T c.2533C>T (p.Gln845Ter) c.2321C>T (n.2321C>T) c.2398C>T (p.Gln800Ter) c.1025C>T (n.1025C>T) c.2536C>T (p.Gln846Ter) c.428C>T (n.428C>T) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.2318C>T (n.2318C>T) n.2926C>T n.210C>T n.1464C>T n.3402C>T n.1516C>T c.1790C>T (n.1790C>T) n.3427C>T n.1615C>T c.2185C>T (p.Gln729Ter)	ClinVar dbSNP
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9	g.132900790C>A	CA375370154	TSC1	c.2547G>T (p.Arg849Ser) c.2550G>T (p.Arg850Ser) c.329G>T (n.329G>T) c.490G>T (n.490G>T) c.2163G>T (p.Arg721Ser) c.292G>T (n.292G>T) c.2187G>T (p.Arg729Ser) c.2508G>T (p.Arg836Ser) c.2394G>T (p.Arg798Ser) c.610G>T c.2532G>T (p.Arg844Ser) c.2320G>T (n.2320G>T) c.2397G>T (p.Arg799Ser) c.1024G>T (n.1024G>T) c.2535G>T (p.Arg845Ser) c.427G>T (n.427G>T) c.1245G>T (p.Arg415Ser) c.2317G>T (n.2317G>T) n.2925G>T n.209G>T n.1463G>T n.3401G>T n.1515G>T c.1789G>T (n.1789G>T) n.3426G>T n.1614G>T c.2184G>T (p.Arg728Ser)
9	g.132900790C>G	CA375370156	TSC1	c.2547G>C (p.Arg849Ser) c.2550G>C (p.Arg850Ser) c.329G>C (n.329G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.2163G>C (p.Arg721Ser) c.292G>C (n.292G>C) c.2187G>C (p.Arg729Ser) c.2508G>C (p.Arg836Ser) c.2394G>C (p.Arg798Ser) c.610G>C c.2532G>C (p.Arg844Ser) c.2320G>C (n.2320G>C) c.2397G>C (p.Arg799Ser) c.1024G>C (n.1024G>C) c.2535G>C (p.Arg845Ser) c.427G>C (n.427G>C) c.1245G>C (p.Arg415Ser) c.2317G>C (n.2317G>C) n.2925G>C n.209G>C n.1463G>C n.3401G>C n.1515G>C c.1789G>C (n.1789G>C) n.3426G>C n.1614G>C c.2184G>C (p.Arg728Ser)
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9	g.132900791C>A	CA375370157	TSC1	c.2546G>T (p.Arg849Met) c.2549G>T (p.Arg850Met) c.328G>T (n.328G>T) c.489G>T (n.489G>T) c.2162G>T (p.Arg721Met) c.291G>T (n.291G>T) c.2186G>T (p.Arg729Met) c.2507G>T (p.Arg836Met) c.2393G>T (p.Arg798Met) c.609G>T c.2531G>T (p.Arg844Met) c.2319G>T (n.2319G>T) c.2396G>T (p.Arg799Met) c.1023G>T (n.1023G>T) c.2534G>T (p.Arg845Met) c.426G>T (n.426G>T) c.1244G>T (p.Arg415Met) c.2316G>T (n.2316G>T) n.2924G>T n.208G>T n.1462G>T n.3400G>T n.1514G>T c.1788G>T (n.1788G>T) n.3425G>T n.1613G>T c.2183G>T (p.Arg728Met)	dbSNP
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9	g.132900791C>T	CA16612745	TSC1	c.2546G>A (p.Arg849Lys) c.2549G>A (p.Arg850Lys) c.328G>A (n.328G>A) c.489G>A (n.489G>A) c.2162G>A (p.Arg721Lys) c.291G>A (n.291G>A) c.2186G>A (p.Arg729Lys) c.2507G>A (p.Arg836Lys) c.2393G>A (p.Arg798Lys) c.609G>A c.2531G>A (p.Arg844Lys) c.2319G>A (n.2319G>A) c.2396G>A (p.Arg799Lys) c.1023G>A (n.1023G>A) c.2534G>A (p.Arg845Lys) c.426G>A (n.426G>A) c.1244G>A (p.Arg415Lys) c.2316G>A (n.2316G>A) n.2924G>A n.208G>A n.1462G>A n.3400G>A n.1514G>A c.1788G>A (n.1788G>A) n.3425G>A n.1613G>A c.2183G>A (p.Arg728Lys)	ClinVar dbSNP
9	g.132900792T>A	CA375370161	TSC1	c.2545A>T (p.Arg849Trp) c.2548A>T (p.Arg850Trp) c.327A>T (n.327A>T) c.488A>T (n.488A>T) c.2161A>T (p.Arg721Trp) c.290A>T (n.290A>T) c.2185A>T (p.Arg729Trp) c.2506A>T (p.Arg836Trp) c.2392A>T (p.Arg798Trp) c.608A>T c.2530A>T (p.Arg844Trp) c.2318A>T (n.2318A>T) c.2395A>T (p.Arg799Trp) c.1022A>T (n.1022A>T) c.2533A>T (p.Arg845Trp) c.425A>T (n.425A>T) c.1243A>T (p.Arg415Trp) c.2315A>T (n.2315A>T) n.2923A>T n.207A>T n.1461A>T n.3399A>T n.1513A>T c.1787A>T (n.1787A>T) n.3424A>T n.1612A>T c.2182A>T (p.Arg728Trp)
9	g.132900792T>C	CA375370163	TSC1	c.2545A>G (p.Arg849Gly) c.2548A>G (p.Arg850Gly) c.327A>G (n.327A>G) c.488A>G (n.488A>G) c.2161A>G (p.Arg721Gly) c.290A>G (n.290A>G) c.2185A>G (p.Arg729Gly) c.2506A>G (p.Arg836Gly) c.2392A>G (p.Arg798Gly) c.608A>G c.2530A>G (p.Arg844Gly) c.2318A>G (n.2318A>G) c.2395A>G (p.Arg799Gly) c.1022A>G (n.1022A>G) c.2533A>G (p.Arg845Gly) c.425A>G (n.425A>G) c.1243A>G (p.Arg415Gly) c.2315A>G (n.2315A>G) n.2923A>G n.207A>G n.1461A>G n.3399A>G n.1513A>G c.1787A>G (n.1787A>G) n.3424A>G n.1612A>G c.2182A>G (p.Arg728Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900792T>G	CA467594476	TSC1	c.2545A>C (p.Arg849=) c.2548A>C (p.Arg850=) c.327A>C (n.327A>C) c.488A>C (n.488A>C) c.2161A>C (p.Arg721=) c.290A>C (n.290A>C) c.2185A>C (p.Arg729=) c.2506A>C (p.Arg836=) c.2392A>C (p.Arg798=) c.608A>C c.2530A>C (p.Arg844=) c.2318A>C (n.2318A>C) c.2395A>C (p.Arg799=) c.1022A>C (n.1022A>C) c.2533A>C (p.Arg845=) c.425A>C (n.425A>C) c.1243A>C (p.Arg415=) c.2315A>C (n.2315A>C) n.2923A>C n.207A>C n.1461A>C n.3399A>C n.1513A>C c.1787A>C (n.1787A>C) n.3424A>C n.1612A>C c.2182A>C (p.Arg728=)
9	g.132900792T=	CA1882406082	TSC1	c.2545A= (p.Arg849=) c.2548A= (p.Arg850=) c.327A= (n.327A=) c.488A= (n.488A=) c.2161A= (p.Arg721=) c.290A= (n.290A=) c.2185A= (p.Arg729=) c.2506A= (p.Arg836=) c.2392A= (p.Arg798=) c.608A= c.2530A= (p.Arg844=) c.2318A= (n.2318A=) c.2395A= (p.Arg799=) c.1022A= (n.1022A=) c.2533A= (p.Arg845=) c.425A= (n.425A=) c.1243A= (p.Arg415=) c.2315A= (n.2315A=) n.2923A= n.207A= n.1461A= n.3399A= n.1513A= c.1787A= (n.1787A=) n.3424A= n.1612A= c.2182A= (p.Arg728=)
9	g.132900793del	CA2499219698	TSC1	c.2544del (p.Asn848LysfsTer29) c.2547del (p.Asn849LysfsTer29) c.326del (n.326del) c.487del (n.487del) c.2160del (p.Asn720LysfsTer29) c.289del (n.289del) c.2184del (p.Asn728LysfsTer29) c.2505del (p.Asn835LysfsTer29) c.2391del (p.Asn797LysfsTer29) c.607del c.2529del (p.Asn843LysfsTer29) c.2317del (n.2317del) c.2394del (p.Asn798LysfsTer29) c.1021del (n.1021del) c.2532del (p.Asn844LysfsTer29) c.424del (n.424del) c.1242del (p.Asn414LysfsTer29) c.2314del (n.2314del) n.2922del n.206del n.1460del n.3398del n.1512del c.1786del (n.1786del) n.3423del n.1611del c.2181del (p.Asn727LysfsTer29)	ClinVar dbSNP
9	g.132900793G>A	CA467594477	TSC1	c.2544C>T (p.Asn848=) c.2547C>T (p.Asn849=) c.326C>T (n.326C>T) c.487C>T (n.487C>T) c.2160C>T (p.Asn720=) c.289C>T (n.289C>T) c.2184C>T (p.Asn728=) c.2505C>T (p.Asn835=) c.2391C>T (p.Asn797=) c.607C>T c.2529C>T (p.Asn843=) c.2317C>T (n.2317C>T) c.2394C>T (p.Asn798=) c.1021C>T (n.1021C>T) c.2532C>T (p.Asn844=) c.424C>T (n.424C>T) c.1242C>T (p.Asn414=) c.2314C>T (n.2314C>T) n.2922C>T n.206C>T n.1460C>T n.3398C>T n.1512C>T c.1786C>T (n.1786C>T) n.3423C>T n.1611C>T c.2181C>T (p.Asn727=)	ClinVar dbSNP
9	g.132900793G>C	CA375370165	TSC1	c.2544C>G (p.Asn848Lys) c.2547C>G (p.Asn849Lys) c.326C>G (n.326C>G) c.487C>G (n.487C>G) c.2160C>G (p.Asn720Lys) c.289C>G (n.289C>G) c.2184C>G (p.Asn728Lys) c.2505C>G (p.Asn835Lys) c.2391C>G (p.Asn797Lys) c.607C>G c.2529C>G (p.Asn843Lys) c.2317C>G (n.2317C>G) c.2394C>G (p.Asn798Lys) c.1021C>G (n.1021C>G) c.2532C>G (p.Asn844Lys) c.424C>G (n.424C>G) c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.2314C>G (n.2314C>G) n.2922C>G n.206C>G n.1460C>G n.3398C>G n.1512C>G c.1786C>G (n.1786C>G) n.3423C>G n.1611C>G c.2181C>G (p.Asn727Lys)	ClinVar dbSNP
9	g.132900793G=	CA1882406086	TSC1	c.2544C= (p.Asn848=) c.2547C= (p.Asn849=) c.326C= (n.326C=) c.487C= (n.487C=) c.2160C= (p.Asn720=) c.289C= (n.289C=) c.2184C= (p.Asn728=) c.2505C= (p.Asn835=) c.2391C= (p.Asn797=) c.607C= c.2529C= (p.Asn843=) c.2317C= (n.2317C=) c.2394C= (p.Asn798=) c.1021C= (n.1021C=) c.2532C= (p.Asn844=) c.424C= (n.424C=) c.1242C= (p.Asn414=) c.2314C= (n.2314C=) n.2922C= n.206C= n.1460C= n.3398C= n.1512C= c.1786C= (n.1786C=) n.3423C= n.1611C= c.2181C= (p.Asn727=)
9	g.132900793G>T	CA375370167	TSC1	c.2544C>A (p.Asn848Lys) c.2547C>A (p.Asn849Lys) c.326C>A (n.326C>A) c.487C>A (n.487C>A) c.2160C>A (p.Asn720Lys) c.289C>A (n.289C>A) c.2184C>A (p.Asn728Lys) c.2505C>A (p.Asn835Lys) c.2391C>A (p.Asn797Lys) c.607C>A c.2529C>A (p.Asn843Lys) c.2317C>A (n.2317C>A) c.2394C>A (p.Asn798Lys) c.1021C>A (n.1021C>A) c.2532C>A (p.Asn844Lys) c.424C>A (n.424C>A) c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.2314C>A (n.2314C>A) n.2922C>A n.206C>A n.1460C>A n.3398C>A n.1512C>A c.1786C>A (n.1786C>A) n.3423C>A n.1611C>A c.2181C>A (p.Asn727Lys)	ClinVar dbSNP
9	g.132900794T>A	CA375370169	TSC1	c.2543A>T (p.Asn848Ile) c.2546A>T (p.Asn849Ile) c.325A>T (n.325A>T) c.486A>T (n.486A>T) c.2159A>T (p.Asn720Ile) c.288A>T (n.288A>T) c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.2504A>T (p.Asn835Ile) c.2390A>T (p.Asn797Ile) c.606A>T c.2528A>T (p.Asn843Ile) c.2316A>T (n.2316A>T) c.2393A>T (p.Asn798Ile) c.1020A>T (n.1020A>T) c.2531A>T (p.Asn844Ile) c.423A>T (n.423A>T) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.2313A>T (n.2313A>T) n.2921A>T n.205A>T n.1459A>T n.3397A>T n.1511A>T c.1785A>T (n.1785A>T) n.3422A>T n.1610A>T c.2180A>T (p.Asn727Ile)
9	g.132900794T>C	CA375370170	TSC1	c.2543A>G (p.Asn848Ser) c.2546A>G (p.Asn849Ser) c.325A>G (n.325A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.2159A>G (p.Asn720Ser) c.288A>G (n.288A>G) c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.2504A>G (p.Asn835Ser) c.2390A>G (p.Asn797Ser) c.606A>G c.2528A>G (p.Asn843Ser) c.2316A>G (n.2316A>G) c.2393A>G (p.Asn798Ser) c.1020A>G (n.1020A>G) c.2531A>G (p.Asn844Ser) c.423A>G (n.423A>G) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.2313A>G (n.2313A>G) n.2921A>G n.205A>G n.1459A>G n.3397A>G n.1511A>G c.1785A>G (n.1785A>G) n.3422A>G n.1610A>G c.2180A>G (p.Asn727Ser)
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Number of alleles fetched