| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132900684A= | CA1882405765 | TSC1 | c.2622+31T= (n.2622+31T=) c.2625+31T= (n.2625+31T=) c.*404+31T= (n.*404+31T=) c.*565+31T= (n.*565+31T=) c.2238+31T= (n.2238+31T=) c.*367+31T= (n.*367+31T=) c.2262+31T= (n.2262+31T=) c.2583+31T= (n.2583+31T=) c.2469+31T= (n.2469+31T=) c.685+31T= c.2607+31T= (n.2607+31T=) c.*2395+31T= (n.*2395+31T=) c.2472+31T= (n.2472+31T=) c.1099+31T= (n.1099+31T=) c.2610+31T= (n.2610+31T=) c.502+31T= (n.502+31T=) c.1320+31T= (n.1320+31T=) c.*2392+31T= (n.*2392+31T=) n.3000+31T= n.284+31T= n.1538+31T= n.3476+31T= n.1590+31T= c.*1864+31T= (n.*1864+31T=) n.3532T= n.1689+31T= c.2259+31T= (n.2259+31T=) | |
| 9 | g.132900684A>G | CA200928973 | TSC1 | c.2622+31T>C (n.2622+31T>C) c.2625+31T>C (n.2625+31T>C) c.*404+31T>C (n.*404+31T>C) c.*565+31T>C (n.*565+31T>C) c.2238+31T>C (n.2238+31T>C) c.*367+31T>C (n.*367+31T>C) c.2262+31T>C (n.2262+31T>C) c.2583+31T>C (n.2583+31T>C) c.2469+31T>C (n.2469+31T>C) c.685+31T>C c.2607+31T>C (n.2607+31T>C) c.*2395+31T>C (n.*2395+31T>C) c.2472+31T>C (n.2472+31T>C) c.1099+31T>C (n.1099+31T>C) c.2610+31T>C (n.2610+31T>C) c.502+31T>C (n.502+31T>C) c.1320+31T>C (n.1320+31T>C) c.*2392+31T>C (n.*2392+31T>C) n.3000+31T>C n.284+31T>C n.1538+31T>C n.3476+31T>C n.1590+31T>C c.*1864+31T>C (n.*1864+31T>C) n.3532T>C n.1689+31T>C c.2259+31T>C (n.2259+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900689G>A | CA033579 | TSC1 | c.2622+26C>T (n.2622+26C>T) c.2625+26C>T (n.2625+26C>T) c.*404+26C>T (n.*404+26C>T) c.*565+26C>T (n.*565+26C>T) c.2238+26C>T (n.2238+26C>T) c.*367+26C>T (n.*367+26C>T) c.2262+26C>T (n.2262+26C>T) c.2583+26C>T (n.2583+26C>T) c.2469+26C>T (n.2469+26C>T) c.685+26C>T c.2607+26C>T (n.2607+26C>T) c.*2395+26C>T (n.*2395+26C>T) c.2472+26C>T (n.2472+26C>T) c.1099+26C>T (n.1099+26C>T) c.2610+26C>T (n.2610+26C>T) c.502+26C>T (n.502+26C>T) c.1320+26C>T (n.1320+26C>T) c.*2392+26C>T (n.*2392+26C>T) n.3000+26C>T n.284+26C>T n.1538+26C>T n.3476+26C>T n.1590+26C>T c.*1864+26C>T (n.*1864+26C>T) n.3527C>T n.1689+26C>T c.2259+26C>T (n.2259+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900689G= | CA1882405769 | TSC1 | c.2622+26C= (n.2622+26C=) c.2625+26C= (n.2625+26C=) c.*404+26C= (n.*404+26C=) c.*565+26C= (n.*565+26C=) c.2238+26C= (n.2238+26C=) c.*367+26C= (n.*367+26C=) c.2262+26C= (n.2262+26C=) c.2583+26C= (n.2583+26C=) c.2469+26C= (n.2469+26C=) c.685+26C= c.2607+26C= (n.2607+26C=) c.*2395+26C= (n.*2395+26C=) c.2472+26C= (n.2472+26C=) c.1099+26C= (n.1099+26C=) c.2610+26C= (n.2610+26C=) c.502+26C= (n.502+26C=) c.1320+26C= (n.1320+26C=) c.*2392+26C= (n.*2392+26C=) n.3000+26C= n.284+26C= n.1538+26C= n.3476+26C= n.1590+26C= c.*1864+26C= (n.*1864+26C=) n.3527C= n.1689+26C= c.2259+26C= (n.2259+26C=) | |
| 9 | g.132900690G>A | CA2692285209 | TSC1 | c.2622+25C>T (n.2622+25C>T) c.2625+25C>T (n.2625+25C>T) c.*404+25C>T (n.*404+25C>T) c.*565+25C>T (n.*565+25C>T) c.2238+25C>T (n.2238+25C>T) c.*367+25C>T (n.*367+25C>T) c.2262+25C>T (n.2262+25C>T) c.2583+25C>T (n.2583+25C>T) c.2469+25C>T (n.2469+25C>T) c.685+25C>T c.2607+25C>T (n.2607+25C>T) c.*2395+25C>T (n.*2395+25C>T) c.2472+25C>T (n.2472+25C>T) c.1099+25C>T (n.1099+25C>T) c.2610+25C>T (n.2610+25C>T) c.502+25C>T (n.502+25C>T) c.1320+25C>T (n.1320+25C>T) c.*2392+25C>T (n.*2392+25C>T) n.3000+25C>T n.284+25C>T n.1538+25C>T n.3476+25C>T n.1590+25C>T c.*1864+25C>T (n.*1864+25C>T) n.3526C>T n.1689+25C>T c.2259+25C>T (n.2259+25C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900691T>C | CA2579494101 | TSC1 | c.2622+24A>G (n.2622+24A>G) c.2625+24A>G (n.2625+24A>G) c.*404+24A>G (n.*404+24A>G) c.*565+24A>G (n.*565+24A>G) c.2238+24A>G (n.2238+24A>G) c.*367+24A>G (n.*367+24A>G) c.2262+24A>G (n.2262+24A>G) c.2583+24A>G (n.2583+24A>G) c.2469+24A>G (n.2469+24A>G) c.685+24A>G c.2607+24A>G (n.2607+24A>G) c.*2395+24A>G (n.*2395+24A>G) c.2472+24A>G (n.2472+24A>G) c.1099+24A>G (n.1099+24A>G) c.2610+24A>G (n.2610+24A>G) c.502+24A>G (n.502+24A>G) c.1320+24A>G (n.1320+24A>G) c.*2392+24A>G (n.*2392+24A>G) n.3000+24A>G n.284+24A>G n.1538+24A>G n.3476+24A>G n.1590+24A>G c.*1864+24A>G (n.*1864+24A>G) n.3525A>G n.1689+24A>G c.2259+24A>G (n.2259+24A>G) | |
| 9 | g.132900692C>A | CA860667810 | TSC1 | c.2622+23G>T (n.2622+23G>T) c.2625+23G>T (n.2625+23G>T) c.*404+23G>T (n.*404+23G>T) c.*565+23G>T (n.*565+23G>T) c.2238+23G>T (n.2238+23G>T) c.*367+23G>T (n.*367+23G>T) c.2262+23G>T (n.2262+23G>T) c.2583+23G>T (n.2583+23G>T) c.2469+23G>T (n.2469+23G>T) c.685+23G>T c.2607+23G>T (n.2607+23G>T) c.*2395+23G>T (n.*2395+23G>T) c.2472+23G>T (n.2472+23G>T) c.1099+23G>T (n.1099+23G>T) c.2610+23G>T (n.2610+23G>T) c.502+23G>T (n.502+23G>T) c.1320+23G>T (n.1320+23G>T) c.*2392+23G>T (n.*2392+23G>T) n.3000+23G>T n.284+23G>T n.1538+23G>T n.3476+23G>T n.1590+23G>T c.*1864+23G>T (n.*1864+23G>T) n.3524G>T n.1689+23G>T c.2259+23G>T (n.2259+23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900692C= | CA1882405773 | TSC1 | c.2622+23G= (n.2622+23G=) c.2625+23G= (n.2625+23G=) c.*404+23G= (n.*404+23G=) c.*565+23G= (n.*565+23G=) c.2238+23G= (n.2238+23G=) c.*367+23G= (n.*367+23G=) c.2262+23G= (n.2262+23G=) c.2583+23G= (n.2583+23G=) c.2469+23G= (n.2469+23G=) c.685+23G= c.2607+23G= (n.2607+23G=) c.*2395+23G= (n.*2395+23G=) c.2472+23G= (n.2472+23G=) c.1099+23G= (n.1099+23G=) c.2610+23G= (n.2610+23G=) c.502+23G= (n.502+23G=) c.1320+23G= (n.1320+23G=) c.*2392+23G= (n.*2392+23G=) n.3000+23G= n.284+23G= n.1538+23G= n.3476+23G= n.1590+23G= c.*1864+23G= (n.*1864+23G=) n.3524G= n.1689+23G= c.2259+23G= (n.2259+23G=) | |
| 9 | g.132900695G>A | CA2720686646 | TSC1 | c.2622+20C>T (n.2622+20C>T) c.2625+20C>T (n.2625+20C>T) c.*404+20C>T (n.*404+20C>T) c.*565+20C>T (n.*565+20C>T) c.2238+20C>T (n.2238+20C>T) c.*367+20C>T (n.*367+20C>T) c.2262+20C>T (n.2262+20C>T) c.2583+20C>T (n.2583+20C>T) c.2469+20C>T (n.2469+20C>T) c.685+20C>T c.2607+20C>T (n.2607+20C>T) c.*2395+20C>T (n.*2395+20C>T) c.2472+20C>T (n.2472+20C>T) c.1099+20C>T (n.1099+20C>T) c.2610+20C>T (n.2610+20C>T) c.502+20C>T (n.502+20C>T) c.1320+20C>T (n.1320+20C>T) c.*2392+20C>T (n.*2392+20C>T) n.3000+20C>T n.284+20C>T n.1538+20C>T n.3476+20C>T n.1590+20C>T c.*1864+20C>T (n.*1864+20C>T) n.3521C>T n.1689+20C>T c.2259+20C>T (n.2259+20C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132900695G>C | CA2573144195 | TSC1 | c.2622+20C>G (n.2622+20C>G) c.2625+20C>G (n.2625+20C>G) c.*404+20C>G (n.*404+20C>G) c.*565+20C>G (n.*565+20C>G) c.2238+20C>G (n.2238+20C>G) c.*367+20C>G (n.*367+20C>G) c.2262+20C>G (n.2262+20C>G) c.2583+20C>G (n.2583+20C>G) c.2469+20C>G (n.2469+20C>G) c.685+20C>G c.2607+20C>G (n.2607+20C>G) c.*2395+20C>G (n.*2395+20C>G) c.2472+20C>G (n.2472+20C>G) c.1099+20C>G (n.1099+20C>G) c.2610+20C>G (n.2610+20C>G) c.502+20C>G (n.502+20C>G) c.1320+20C>G (n.1320+20C>G) c.*2392+20C>G (n.*2392+20C>G) n.3000+20C>G n.284+20C>G n.1538+20C>G n.3476+20C>G n.1590+20C>G c.*1864+20C>G (n.*1864+20C>G) n.3521C>G n.1689+20C>G c.2259+20C>G (n.2259+20C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900696C= | CA1882405778 | TSC1 | c.2622+19G= (n.2622+19G=) c.2625+19G= (n.2625+19G=) c.*404+19G= (n.*404+19G=) c.*565+19G= (n.*565+19G=) c.2238+19G= (n.2238+19G=) c.*367+19G= (n.*367+19G=) c.2262+19G= (n.2262+19G=) c.2583+19G= (n.2583+19G=) c.2469+19G= (n.2469+19G=) c.685+19G= c.2607+19G= (n.2607+19G=) c.*2395+19G= (n.*2395+19G=) c.2472+19G= (n.2472+19G=) c.1099+19G= (n.1099+19G=) c.2610+19G= (n.2610+19G=) c.502+19G= (n.502+19G=) c.1320+19G= (n.1320+19G=) c.*2392+19G= (n.*2392+19G=) n.3000+19G= n.284+19G= n.1538+19G= n.3476+19G= n.1590+19G= c.*1864+19G= (n.*1864+19G=) n.3520G= n.1689+19G= c.2259+19G= (n.2259+19G=) | |
| 9 | g.132900696C>G | CA2720455805 | TSC1 | c.2622+19G>C (n.2622+19G>C) c.2625+19G>C (n.2625+19G>C) c.*404+19G>C (n.*404+19G>C) c.*565+19G>C (n.*565+19G>C) c.2238+19G>C (n.2238+19G>C) c.*367+19G>C (n.*367+19G>C) c.2262+19G>C (n.2262+19G>C) c.2583+19G>C (n.2583+19G>C) c.2469+19G>C (n.2469+19G>C) c.685+19G>C c.2607+19G>C (n.2607+19G>C) c.*2395+19G>C (n.*2395+19G>C) c.2472+19G>C (n.2472+19G>C) c.1099+19G>C (n.1099+19G>C) c.2610+19G>C (n.2610+19G>C) c.502+19G>C (n.502+19G>C) c.1320+19G>C (n.1320+19G>C) c.*2392+19G>C (n.*2392+19G>C) n.3000+19G>C n.284+19G>C n.1538+19G>C n.3476+19G>C n.1590+19G>C c.*1864+19G>C (n.*1864+19G>C) n.3520G>C n.1689+19G>C c.2259+19G>C (n.2259+19G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132900696C>T | CA033565 | TSC1 | c.2622+19G>A (n.2622+19G>A) c.2625+19G>A (n.2625+19G>A) c.*404+19G>A (n.*404+19G>A) c.*565+19G>A (n.*565+19G>A) c.2238+19G>A (n.2238+19G>A) c.*367+19G>A (n.*367+19G>A) c.2262+19G>A (n.2262+19G>A) c.2583+19G>A (n.2583+19G>A) c.2469+19G>A (n.2469+19G>A) c.685+19G>A c.2607+19G>A (n.2607+19G>A) c.*2395+19G>A (n.*2395+19G>A) c.2472+19G>A (n.2472+19G>A) c.1099+19G>A (n.1099+19G>A) c.2610+19G>A (n.2610+19G>A) c.502+19G>A (n.502+19G>A) c.1320+19G>A (n.1320+19G>A) c.*2392+19G>A (n.*2392+19G>A) n.3000+19G>A n.284+19G>A n.1538+19G>A n.3476+19G>A n.1590+19G>A c.*1864+19G>A (n.*1864+19G>A) n.3520G>A n.1689+19G>A c.2259+19G>A (n.2259+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900697T>C | CA2579494102 | TSC1 | c.2622+18A>G (n.2622+18A>G) c.2625+18A>G (n.2625+18A>G) c.*404+18A>G (n.*404+18A>G) c.*565+18A>G (n.*565+18A>G) c.2238+18A>G (n.2238+18A>G) c.*367+18A>G (n.*367+18A>G) c.2262+18A>G (n.2262+18A>G) c.2583+18A>G (n.2583+18A>G) c.2469+18A>G (n.2469+18A>G) c.685+18A>G c.2607+18A>G (n.2607+18A>G) c.*2395+18A>G (n.*2395+18A>G) c.2472+18A>G (n.2472+18A>G) c.1099+18A>G (n.1099+18A>G) c.2610+18A>G (n.2610+18A>G) c.502+18A>G (n.502+18A>G) c.1320+18A>G (n.1320+18A>G) c.*2392+18A>G (n.*2392+18A>G) n.3000+18A>G n.284+18A>G n.1538+18A>G n.3476+18A>G n.1590+18A>G c.*1864+18A>G (n.*1864+18A>G) n.3519A>G n.1689+18A>G c.2259+18A>G (n.2259+18A>G) | dbSNP |
| 9 | g.132900698C= | CA1882405783 | TSC1 | c.2622+17G= (n.2622+17G=) c.2625+17G= (n.2625+17G=) c.*404+17G= (n.*404+17G=) c.*565+17G= (n.*565+17G=) c.2238+17G= (n.2238+17G=) c.*367+17G= (n.*367+17G=) c.2262+17G= (n.2262+17G=) c.2583+17G= (n.2583+17G=) c.2469+17G= (n.2469+17G=) c.685+17G= c.2607+17G= (n.2607+17G=) c.*2395+17G= (n.*2395+17G=) c.2472+17G= (n.2472+17G=) c.1099+17G= (n.1099+17G=) c.2610+17G= (n.2610+17G=) c.502+17G= (n.502+17G=) c.1320+17G= (n.1320+17G=) c.*2392+17G= (n.*2392+17G=) n.3000+17G= n.284+17G= n.1538+17G= n.3476+17G= n.1590+17G= c.*1864+17G= (n.*1864+17G=) n.3518G= n.1689+17G= c.2259+17G= (n.2259+17G=) | |
| 9 | g.132900698C>T | CA591056807 | TSC1 | c.2622+17G>A (n.2622+17G>A) c.2625+17G>A (n.2625+17G>A) c.*404+17G>A (n.*404+17G>A) c.*565+17G>A (n.*565+17G>A) c.2238+17G>A (n.2238+17G>A) c.*367+17G>A (n.*367+17G>A) c.2262+17G>A (n.2262+17G>A) c.2583+17G>A (n.2583+17G>A) c.2469+17G>A (n.2469+17G>A) c.685+17G>A c.2607+17G>A (n.2607+17G>A) c.*2395+17G>A (n.*2395+17G>A) c.2472+17G>A (n.2472+17G>A) c.1099+17G>A (n.1099+17G>A) c.2610+17G>A (n.2610+17G>A) c.502+17G>A (n.502+17G>A) c.1320+17G>A (n.1320+17G>A) c.*2392+17G>A (n.*2392+17G>A) n.3000+17G>A n.284+17G>A n.1538+17G>A n.3476+17G>A n.1590+17G>A c.*1864+17G>A (n.*1864+17G>A) n.3518G>A n.1689+17G>A c.2259+17G>A (n.2259+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900700del | CA2580080126 | TSC1 | c.2622+17del (n.2622+17del) c.2625+17del (n.2625+17del) c.*404+17del (n.*404+17del) c.*565+17del (n.*565+17del) c.2238+17del (n.2238+17del) c.*367+17del (n.*367+17del) c.2262+17del (n.2262+17del) c.2583+17del (n.2583+17del) c.2469+17del (n.2469+17del) c.685+17del c.2607+17del (n.2607+17del) c.*2395+17del (n.*2395+17del) c.2472+17del (n.2472+17del) c.1099+17del (n.1099+17del) c.2610+17del (n.2610+17del) c.502+17del (n.502+17del) c.1320+17del (n.1320+17del) c.*2392+17del (n.*2392+17del) n.3000+17del n.284+17del n.1538+17del n.3476+17del n.1590+17del c.*1864+17del (n.*1864+17del) n.3518del n.1689+17del c.2259+17del (n.2259+17del) | ClinVar |
| 9 | g.132900699C>T | CA2720686648 | TSC1 | c.2622+16G>A (n.2622+16G>A) c.2625+16G>A (n.2625+16G>A) c.*404+16G>A (n.*404+16G>A) c.*565+16G>A (n.*565+16G>A) c.2238+16G>A (n.2238+16G>A) c.*367+16G>A (n.*367+16G>A) c.2262+16G>A (n.2262+16G>A) c.2583+16G>A (n.2583+16G>A) c.2469+16G>A (n.2469+16G>A) c.685+16G>A c.2607+16G>A (n.2607+16G>A) c.*2395+16G>A (n.*2395+16G>A) c.2472+16G>A (n.2472+16G>A) c.1099+16G>A (n.1099+16G>A) c.2610+16G>A (n.2610+16G>A) c.502+16G>A (n.502+16G>A) c.1320+16G>A (n.1320+16G>A) c.*2392+16G>A (n.*2392+16G>A) n.3000+16G>A n.284+16G>A n.1538+16G>A n.3476+16G>A n.1590+16G>A c.*1864+16G>A (n.*1864+16G>A) n.3517G>A n.1689+16G>A c.2259+16G>A (n.2259+16G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132900700C= | CA1882405786 | TSC1 | c.2622+15G= (n.2622+15G=) c.2625+15G= (n.2625+15G=) c.*404+15G= (n.*404+15G=) c.*565+15G= (n.*565+15G=) c.2238+15G= (n.2238+15G=) c.*367+15G= (n.*367+15G=) c.2262+15G= (n.2262+15G=) c.2583+15G= (n.2583+15G=) c.2469+15G= (n.2469+15G=) c.685+15G= c.2607+15G= (n.2607+15G=) c.*2395+15G= (n.*2395+15G=) c.2472+15G= (n.2472+15G=) c.1099+15G= (n.1099+15G=) c.2610+15G= (n.2610+15G=) c.502+15G= (n.502+15G=) c.1320+15G= (n.1320+15G=) c.*2392+15G= (n.*2392+15G=) n.3000+15G= n.284+15G= n.1538+15G= n.3476+15G= n.1590+15G= c.*1864+15G= (n.*1864+15G=) n.3516G= n.1689+15G= c.2259+15G= (n.2259+15G=) | |
| 9 | g.132900700C>T | CA033550 | TSC1 | c.2622+15G>A (n.2622+15G>A) c.2625+15G>A (n.2625+15G>A) c.*404+15G>A (n.*404+15G>A) c.*565+15G>A (n.*565+15G>A) c.2238+15G>A (n.2238+15G>A) c.*367+15G>A (n.*367+15G>A) c.2262+15G>A (n.2262+15G>A) c.2583+15G>A (n.2583+15G>A) c.2469+15G>A (n.2469+15G>A) c.685+15G>A c.2607+15G>A (n.2607+15G>A) c.*2395+15G>A (n.*2395+15G>A) c.2472+15G>A (n.2472+15G>A) c.1099+15G>A (n.1099+15G>A) c.2610+15G>A (n.2610+15G>A) c.502+15G>A (n.502+15G>A) c.1320+15G>A (n.1320+15G>A) c.*2392+15G>A (n.*2392+15G>A) n.3000+15G>A n.284+15G>A n.1538+15G>A n.3476+15G>A n.1590+15G>A c.*1864+15G>A (n.*1864+15G>A) n.3516G>A n.1689+15G>A c.2259+15G>A (n.2259+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900701G>A | CA033525 | TSC1 | c.2622+14C>T (n.2622+14C>T) c.2625+14C>T (n.2625+14C>T) c.*404+14C>T (n.*404+14C>T) c.*565+14C>T (n.*565+14C>T) c.2238+14C>T (n.2238+14C>T) c.*367+14C>T (n.*367+14C>T) c.2262+14C>T (n.2262+14C>T) c.2583+14C>T (n.2583+14C>T) c.2469+14C>T (n.2469+14C>T) c.685+14C>T c.2607+14C>T (n.2607+14C>T) c.*2395+14C>T (n.*2395+14C>T) c.2472+14C>T (n.2472+14C>T) c.1099+14C>T (n.1099+14C>T) c.2610+14C>T (n.2610+14C>T) c.502+14C>T (n.502+14C>T) c.1320+14C>T (n.1320+14C>T) c.*2392+14C>T (n.*2392+14C>T) n.3000+14C>T n.284+14C>T n.1538+14C>T n.3476+14C>T n.1590+14C>T c.*1864+14C>T (n.*1864+14C>T) n.3515C>T n.1689+14C>T c.2259+14C>T (n.2259+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900701G>C | CA2573144196 | TSC1 | c.2622+14C>G (n.2622+14C>G) c.2625+14C>G (n.2625+14C>G) c.*404+14C>G (n.*404+14C>G) c.*565+14C>G (n.*565+14C>G) c.2238+14C>G (n.2238+14C>G) c.*367+14C>G (n.*367+14C>G) c.2262+14C>G (n.2262+14C>G) c.2583+14C>G (n.2583+14C>G) c.2469+14C>G (n.2469+14C>G) c.685+14C>G c.2607+14C>G (n.2607+14C>G) c.*2395+14C>G (n.*2395+14C>G) c.2472+14C>G (n.2472+14C>G) c.1099+14C>G (n.1099+14C>G) c.2610+14C>G (n.2610+14C>G) c.502+14C>G (n.502+14C>G) c.1320+14C>G (n.1320+14C>G) c.*2392+14C>G (n.*2392+14C>G) n.3000+14C>G n.284+14C>G n.1538+14C>G n.3476+14C>G n.1590+14C>G c.*1864+14C>G (n.*1864+14C>G) n.3515C>G n.1689+14C>G c.2259+14C>G (n.2259+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900701G= | CA1882405789 | TSC1 | c.2622+14C= (n.2622+14C=) c.2625+14C= (n.2625+14C=) c.*404+14C= (n.*404+14C=) c.*565+14C= (n.*565+14C=) c.2238+14C= (n.2238+14C=) c.*367+14C= (n.*367+14C=) c.2262+14C= (n.2262+14C=) c.2583+14C= (n.2583+14C=) c.2469+14C= (n.2469+14C=) c.685+14C= c.2607+14C= (n.2607+14C=) c.*2395+14C= (n.*2395+14C=) c.2472+14C= (n.2472+14C=) c.1099+14C= (n.1099+14C=) c.2610+14C= (n.2610+14C=) c.502+14C= (n.502+14C=) c.1320+14C= (n.1320+14C=) c.*2392+14C= (n.*2392+14C=) n.3000+14C= n.284+14C= n.1538+14C= n.3476+14C= n.1590+14C= c.*1864+14C= (n.*1864+14C=) n.3515C= n.1689+14C= c.2259+14C= (n.2259+14C=) | |
| 9 | g.132900702A>G | CA2692285231 | TSC1 | c.2622+13T>C (n.2622+13T>C) c.2625+13T>C (n.2625+13T>C) c.*404+13T>C (n.*404+13T>C) c.*565+13T>C (n.*565+13T>C) c.2238+13T>C (n.2238+13T>C) c.*367+13T>C (n.*367+13T>C) c.2262+13T>C (n.2262+13T>C) c.2583+13T>C (n.2583+13T>C) c.2469+13T>C (n.2469+13T>C) c.685+13T>C c.2607+13T>C (n.2607+13T>C) c.*2395+13T>C (n.*2395+13T>C) c.2472+13T>C (n.2472+13T>C) c.1099+13T>C (n.1099+13T>C) c.2610+13T>C (n.2610+13T>C) c.502+13T>C (n.502+13T>C) c.1320+13T>C (n.1320+13T>C) c.*2392+13T>C (n.*2392+13T>C) n.3000+13T>C n.284+13T>C n.1538+13T>C n.3476+13T>C n.1590+13T>C c.*1864+13T>C (n.*1864+13T>C) n.3514T>C n.1689+13T>C c.2259+13T>C (n.2259+13T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900702A>T | CA2720686649 | TSC1 | c.2622+13T>A (n.2622+13T>A) c.2625+13T>A (n.2625+13T>A) c.*404+13T>A (n.*404+13T>A) c.*565+13T>A (n.*565+13T>A) c.2238+13T>A (n.2238+13T>A) c.*367+13T>A (n.*367+13T>A) c.2262+13T>A (n.2262+13T>A) c.2583+13T>A (n.2583+13T>A) c.2469+13T>A (n.2469+13T>A) c.685+13T>A c.2607+13T>A (n.2607+13T>A) c.*2395+13T>A (n.*2395+13T>A) c.2472+13T>A (n.2472+13T>A) c.1099+13T>A (n.1099+13T>A) c.2610+13T>A (n.2610+13T>A) c.502+13T>A (n.502+13T>A) c.1320+13T>A (n.1320+13T>A) c.*2392+13T>A (n.*2392+13T>A) n.3000+13T>A n.284+13T>A n.1538+13T>A n.3476+13T>A n.1590+13T>A c.*1864+13T>A (n.*1864+13T>A) n.3514T>A n.1689+13T>A c.2259+13T>A (n.2259+13T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132900704C>T | CA2580080127 | TSC1 | c.2622+11G>A (n.2622+11G>A) c.2625+11G>A (n.2625+11G>A) c.*404+11G>A (n.*404+11G>A) c.*565+11G>A (n.*565+11G>A) c.2238+11G>A (n.2238+11G>A) c.*367+11G>A (n.*367+11G>A) c.2262+11G>A (n.2262+11G>A) c.2583+11G>A (n.2583+11G>A) c.2469+11G>A (n.2469+11G>A) c.685+11G>A c.2607+11G>A (n.2607+11G>A) c.*2395+11G>A (n.*2395+11G>A) c.2472+11G>A (n.2472+11G>A) c.1099+11G>A (n.1099+11G>A) c.2610+11G>A (n.2610+11G>A) c.502+11G>A (n.502+11G>A) c.1320+11G>A (n.1320+11G>A) c.*2392+11G>A (n.*2392+11G>A) n.3000+11G>A n.284+11G>A n.1538+11G>A n.3476+11G>A n.1590+11G>A c.*1864+11G>A (n.*1864+11G>A) n.3512G>A n.1689+11G>A c.2259+11G>A (n.2259+11G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.132900705C>A | CA2739265163 | TSC1 | c.2622+10G>T (n.2622+10G>T) c.2625+10G>T (n.2625+10G>T) c.*404+10G>T (n.*404+10G>T) c.*565+10G>T (n.*565+10G>T) c.2238+10G>T (n.2238+10G>T) c.*367+10G>T (n.*367+10G>T) c.2262+10G>T (n.2262+10G>T) c.2583+10G>T (n.2583+10G>T) c.2469+10G>T (n.2469+10G>T) c.685+10G>T c.2607+10G>T (n.2607+10G>T) c.*2395+10G>T (n.*2395+10G>T) c.2472+10G>T (n.2472+10G>T) c.1099+10G>T (n.1099+10G>T) c.2610+10G>T (n.2610+10G>T) c.502+10G>T (n.502+10G>T) c.1320+10G>T (n.1320+10G>T) c.*2392+10G>T (n.*2392+10G>T) n.3000+10G>T n.284+10G>T n.1538+10G>T n.3476+10G>T n.1590+10G>T c.*1864+10G>T (n.*1864+10G>T) n.3511G>T n.1689+10G>T c.2259+10G>T (n.2259+10G>T) | |
| 9 | g.132900705C>G | CA2720686650 | TSC1 | c.2622+10G>C (n.2622+10G>C) c.2625+10G>C (n.2625+10G>C) c.*404+10G>C (n.*404+10G>C) c.*565+10G>C (n.*565+10G>C) c.2238+10G>C (n.2238+10G>C) c.*367+10G>C (n.*367+10G>C) c.2262+10G>C (n.2262+10G>C) c.2583+10G>C (n.2583+10G>C) c.2469+10G>C (n.2469+10G>C) c.685+10G>C c.2607+10G>C (n.2607+10G>C) c.*2395+10G>C (n.*2395+10G>C) c.2472+10G>C (n.2472+10G>C) c.1099+10G>C (n.1099+10G>C) c.2610+10G>C (n.2610+10G>C) c.502+10G>C (n.502+10G>C) c.1320+10G>C (n.1320+10G>C) c.*2392+10G>C (n.*2392+10G>C) n.3000+10G>C n.284+10G>C n.1538+10G>C n.3476+10G>C n.1590+10G>C c.*1864+10G>C (n.*1864+10G>C) n.3511G>C n.1689+10G>C c.2259+10G>C (n.2259+10G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132900706C>A | CA2573144197 | TSC1 | c.2622+9G>T (n.2622+9G>T) c.2625+9G>T (n.2625+9G>T) c.*404+9G>T (n.*404+9G>T) c.*565+9G>T (n.*565+9G>T) c.2238+9G>T (n.2238+9G>T) c.*367+9G>T (n.*367+9G>T) c.2262+9G>T (n.2262+9G>T) c.2583+9G>T (n.2583+9G>T) c.2469+9G>T (n.2469+9G>T) c.685+9G>T c.2607+9G>T (n.2607+9G>T) c.*2395+9G>T (n.*2395+9G>T) c.2472+9G>T (n.2472+9G>T) c.1099+9G>T (n.1099+9G>T) c.2610+9G>T (n.2610+9G>T) c.502+9G>T (n.502+9G>T) c.1320+9G>T (n.1320+9G>T) c.*2392+9G>T (n.*2392+9G>T) n.3000+9G>T n.284+9G>T n.1538+9G>T n.3476+9G>T n.1590+9G>T c.*1864+9G>T (n.*1864+9G>T) n.3510G>T n.1689+9G>T c.2259+9G>T (n.2259+9G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900706C>G | CA2573144198 | TSC1 | c.2622+9G>C (n.2622+9G>C) c.2625+9G>C (n.2625+9G>C) c.*404+9G>C (n.*404+9G>C) c.*565+9G>C (n.*565+9G>C) c.2238+9G>C (n.2238+9G>C) c.*367+9G>C (n.*367+9G>C) c.2262+9G>C (n.2262+9G>C) c.2583+9G>C (n.2583+9G>C) c.2469+9G>C (n.2469+9G>C) c.685+9G>C c.2607+9G>C (n.2607+9G>C) c.*2395+9G>C (n.*2395+9G>C) c.2472+9G>C (n.2472+9G>C) c.1099+9G>C (n.1099+9G>C) c.2610+9G>C (n.2610+9G>C) c.502+9G>C (n.502+9G>C) c.1320+9G>C (n.1320+9G>C) c.*2392+9G>C (n.*2392+9G>C) n.3000+9G>C n.284+9G>C n.1538+9G>C n.3476+9G>C n.1590+9G>C c.*1864+9G>C (n.*1864+9G>C) n.3510G>C n.1689+9G>C c.2259+9G>C (n.2259+9G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900706C>T | CA2692285236 | TSC1 | c.2622+9G>A (n.2622+9G>A) c.2625+9G>A (n.2625+9G>A) c.*404+9G>A (n.*404+9G>A) c.*565+9G>A (n.*565+9G>A) c.2238+9G>A (n.2238+9G>A) c.*367+9G>A (n.*367+9G>A) c.2262+9G>A (n.2262+9G>A) c.2583+9G>A (n.2583+9G>A) c.2469+9G>A (n.2469+9G>A) c.685+9G>A c.2607+9G>A (n.2607+9G>A) c.*2395+9G>A (n.*2395+9G>A) c.2472+9G>A (n.2472+9G>A) c.1099+9G>A (n.1099+9G>A) c.2610+9G>A (n.2610+9G>A) c.502+9G>A (n.502+9G>A) c.1320+9G>A (n.1320+9G>A) c.*2392+9G>A (n.*2392+9G>A) n.3000+9G>A n.284+9G>A n.1538+9G>A n.3476+9G>A n.1590+9G>A c.*1864+9G>A (n.*1864+9G>A) n.3510G>A n.1689+9G>A c.2259+9G>A (n.2259+9G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900708G>A | CA2573144199 | TSC1 | c.2622+7C>T (n.2622+7C>T) c.2625+7C>T (n.2625+7C>T) c.*404+7C>T (n.*404+7C>T) c.*565+7C>T (n.*565+7C>T) c.2238+7C>T (n.2238+7C>T) c.*367+7C>T (n.*367+7C>T) c.2262+7C>T (n.2262+7C>T) c.2583+7C>T (n.2583+7C>T) c.2469+7C>T (n.2469+7C>T) c.685+7C>T c.2607+7C>T (n.2607+7C>T) c.*2395+7C>T (n.*2395+7C>T) c.2472+7C>T (n.2472+7C>T) c.1099+7C>T (n.1099+7C>T) c.2610+7C>T (n.2610+7C>T) c.502+7C>T (n.502+7C>T) c.1320+7C>T (n.1320+7C>T) c.*2392+7C>T (n.*2392+7C>T) n.3000+7C>T n.284+7C>T n.1538+7C>T n.3476+7C>T n.1590+7C>T c.*1864+7C>T (n.*1864+7C>T) n.3508C>T n.1689+7C>T c.2259+7C>T (n.2259+7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900709G>A | CA2720686664 | TSC1 | c.2622+6C>T (n.2622+6C>T) c.2625+6C>T (n.2625+6C>T) c.*404+6C>T (n.*404+6C>T) c.*565+6C>T (n.*565+6C>T) c.2238+6C>T (n.2238+6C>T) c.*367+6C>T (n.*367+6C>T) c.2262+6C>T (n.2262+6C>T) c.2583+6C>T (n.2583+6C>T) c.2469+6C>T (n.2469+6C>T) c.685+6C>T c.2607+6C>T (n.2607+6C>T) c.*2395+6C>T (n.*2395+6C>T) c.2472+6C>T (n.2472+6C>T) c.1099+6C>T (n.1099+6C>T) c.2610+6C>T (n.2610+6C>T) c.502+6C>T (n.502+6C>T) c.1320+6C>T (n.1320+6C>T) c.*2392+6C>T (n.*2392+6C>T) n.3000+6C>T n.284+6C>T n.1538+6C>T n.3476+6C>T n.1590+6C>T c.*1864+6C>T (n.*1864+6C>T) n.3507C>T n.1689+6C>T c.2259+6C>T (n.2259+6C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132900709G>C | CA2720686663 | TSC1 | c.2622+6C>G (n.2622+6C>G) c.2625+6C>G (n.2625+6C>G) c.*404+6C>G (n.*404+6C>G) c.*565+6C>G (n.*565+6C>G) c.2238+6C>G (n.2238+6C>G) c.*367+6C>G (n.*367+6C>G) c.2262+6C>G (n.2262+6C>G) c.2583+6C>G (n.2583+6C>G) c.2469+6C>G (n.2469+6C>G) c.685+6C>G c.2607+6C>G (n.2607+6C>G) c.*2395+6C>G (n.*2395+6C>G) c.2472+6C>G (n.2472+6C>G) c.1099+6C>G (n.1099+6C>G) c.2610+6C>G (n.2610+6C>G) c.502+6C>G (n.502+6C>G) c.1320+6C>G (n.1320+6C>G) c.*2392+6C>G (n.*2392+6C>G) n.3000+6C>G n.284+6C>G n.1538+6C>G n.3476+6C>G n.1590+6C>G c.*1864+6C>G (n.*1864+6C>G) n.3507C>G n.1689+6C>G c.2259+6C>G (n.2259+6C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132900711A= | CA1882405790 | TSC1 | c.2622+4T= (n.2622+4T=) c.2625+4T= (n.2625+4T=) c.*404+4T= (n.*404+4T=) c.*565+4T= (n.*565+4T=) c.2238+4T= (n.2238+4T=) c.*367+4T= (n.*367+4T=) c.2262+4T= (n.2262+4T=) c.2583+4T= (n.2583+4T=) c.2469+4T= (n.2469+4T=) c.685+4T= c.2607+4T= (n.2607+4T=) c.*2395+4T= (n.*2395+4T=) c.2472+4T= (n.2472+4T=) c.1099+4T= (n.1099+4T=) c.2610+4T= (n.2610+4T=) c.502+4T= (n.502+4T=) c.1320+4T= (n.1320+4T=) c.*2392+4T= (n.*2392+4T=) n.3000+4T= n.284+4T= n.1538+4T= n.3476+4T= n.1590+4T= c.*1864+4T= (n.*1864+4T=) n.3505T= n.1689+4T= c.2259+4T= (n.2259+4T=) | |
| 9 | g.132900711A>C | CA915947230 | TSC1 | c.2622+4T>G (n.2622+4T>G) c.2625+4T>G (n.2625+4T>G) c.*404+4T>G (n.*404+4T>G) c.*565+4T>G (n.*565+4T>G) c.2238+4T>G (n.2238+4T>G) c.*367+4T>G (n.*367+4T>G) c.2262+4T>G (n.2262+4T>G) c.2583+4T>G (n.2583+4T>G) c.2469+4T>G (n.2469+4T>G) c.685+4T>G c.2607+4T>G (n.2607+4T>G) c.*2395+4T>G (n.*2395+4T>G) c.2472+4T>G (n.2472+4T>G) c.1099+4T>G (n.1099+4T>G) c.2610+4T>G (n.2610+4T>G) c.502+4T>G (n.502+4T>G) c.1320+4T>G (n.1320+4T>G) c.*2392+4T>G (n.*2392+4T>G) n.3000+4T>G n.284+4T>G n.1538+4T>G n.3476+4T>G n.1590+4T>G c.*1864+4T>G (n.*1864+4T>G) n.3505T>G n.1689+4T>G c.2259+4T>G (n.2259+4T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900711A>T | CA2573144201 | TSC1 | c.2622+4T>A (n.2622+4T>A) c.2625+4T>A (n.2625+4T>A) c.*404+4T>A (n.*404+4T>A) c.*565+4T>A (n.*565+4T>A) c.2238+4T>A (n.2238+4T>A) c.*367+4T>A (n.*367+4T>A) c.2262+4T>A (n.2262+4T>A) c.2583+4T>A (n.2583+4T>A) c.2469+4T>A (n.2469+4T>A) c.685+4T>A c.2607+4T>A (n.2607+4T>A) c.*2395+4T>A (n.*2395+4T>A) c.2472+4T>A (n.2472+4T>A) c.1099+4T>A (n.1099+4T>A) c.2610+4T>A (n.2610+4T>A) c.502+4T>A (n.502+4T>A) c.1320+4T>A (n.1320+4T>A) c.*2392+4T>A (n.*2392+4T>A) n.3000+4T>A n.284+4T>A n.1538+4T>A n.3476+4T>A n.1590+4T>A c.*1864+4T>A (n.*1864+4T>A) n.3505T>A n.1689+4T>A c.2259+4T>A (n.2259+4T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900712T>C | CA1882405793 | TSC1 | c.2622+3A>G (n.2622+3A>G) c.2625+3A>G (n.2625+3A>G) c.*404+3A>G (n.*404+3A>G) c.*565+3A>G (n.*565+3A>G) c.2238+3A>G (n.2238+3A>G) c.*367+3A>G (n.*367+3A>G) c.2262+3A>G (n.2262+3A>G) c.2583+3A>G (n.2583+3A>G) c.2469+3A>G (n.2469+3A>G) c.685+3A>G c.2607+3A>G (n.2607+3A>G) c.*2395+3A>G (n.*2395+3A>G) c.2472+3A>G (n.2472+3A>G) c.1099+3A>G (n.1099+3A>G) c.2610+3A>G (n.2610+3A>G) c.502+3A>G (n.502+3A>G) c.1320+3A>G (n.1320+3A>G) c.*2392+3A>G (n.*2392+3A>G) n.3000+3A>G n.284+3A>G n.1538+3A>G n.3476+3A>G n.1590+3A>G c.*1864+3A>G (n.*1864+3A>G) n.3504A>G n.1689+3A>G c.2259+3A>G (n.2259+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900712T= | CA1882405792 | TSC1 | c.2622+3A= (n.2622+3A=) c.2625+3A= (n.2625+3A=) c.*404+3A= (n.*404+3A=) c.*565+3A= (n.*565+3A=) c.2238+3A= (n.2238+3A=) c.*367+3A= (n.*367+3A=) c.2262+3A= (n.2262+3A=) c.2583+3A= (n.2583+3A=) c.2469+3A= (n.2469+3A=) c.685+3A= c.2607+3A= (n.2607+3A=) c.*2395+3A= (n.*2395+3A=) c.2472+3A= (n.2472+3A=) c.1099+3A= (n.1099+3A=) c.2610+3A= (n.2610+3A=) c.502+3A= (n.502+3A=) c.1320+3A= (n.1320+3A=) c.*2392+3A= (n.*2392+3A=) n.3000+3A= n.284+3A= n.1538+3A= n.3476+3A= n.1590+3A= c.*1864+3A= (n.*1864+3A=) n.3504A= n.1689+3A= c.2259+3A= (n.2259+3A=) | |
| 9 | g.132900713_132900717dup | CA2580080128 | TSC1 | c.2621_2622+3dup c.2624_2625+3dup c.*403_*404+3dup c.*564_*565+3dup c.2237_2238+3dup c.*366_*367+3dup c.2261_2262+3dup c.2582_2583+3dup c.2468_2469+3dup c.684_685+3dup c.2606_2607+3dup c.*2394_*2395+3dup c.2471_2472+3dup c.1098_1099+3dup c.2609_2610+3dup c.501_502+3dup c.1319_1320+3dup c.*2391_*2392+3dup n.2999_3000+3dup n.283_284+3dup n.1537_1538+3dup n.3475_3476+3dup n.1589_1590+3dup c.*1863_*1864+3dup n.3500_3504dup n.1688_1689+3dup c.2258_2259+3dup | ClinVar |
| 9 | g.132900713A>C | CA375369810 | TSC1 | c.2622+2T>G (n.2622+2T>G) c.2625+2T>G (n.2625+2T>G) c.*404+2T>G (n.*404+2T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) c.2238+2T>G (n.2238+2T>G) c.*367+2T>G (n.*367+2T>G) c.2262+2T>G (n.2262+2T>G) c.2583+2T>G (n.2583+2T>G) c.2469+2T>G (n.2469+2T>G) c.685+2T>G c.2607+2T>G (n.2607+2T>G) c.*2395+2T>G (n.*2395+2T>G) c.2472+2T>G (n.2472+2T>G) c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) c.2610+2T>G (n.2610+2T>G) c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) c.*2392+2T>G (n.*2392+2T>G) n.3000+2T>G n.284+2T>G n.1538+2T>G n.3476+2T>G n.1590+2T>G c.*1864+2T>G (n.*1864+2T>G) n.3503T>G n.1689+2T>G c.2259+2T>G (n.2259+2T>G) | |
| 9 | g.132900713A>G | CA375369809 | TSC1 | c.2622+2T>C (n.2622+2T>C) c.2625+2T>C (n.2625+2T>C) c.*404+2T>C (n.*404+2T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) c.2238+2T>C (n.2238+2T>C) c.*367+2T>C (n.*367+2T>C) c.2262+2T>C (n.2262+2T>C) c.2583+2T>C (n.2583+2T>C) c.2469+2T>C (n.2469+2T>C) c.685+2T>C c.2607+2T>C (n.2607+2T>C) c.*2395+2T>C (n.*2395+2T>C) c.2472+2T>C (n.2472+2T>C) c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) c.2610+2T>C (n.2610+2T>C) c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) c.*2392+2T>C (n.*2392+2T>C) n.3000+2T>C n.284+2T>C n.1538+2T>C n.3476+2T>C n.1590+2T>C c.*1864+2T>C (n.*1864+2T>C) n.3503T>C n.1689+2T>C c.2259+2T>C (n.2259+2T>C) | |
| 9 | g.132900713A>T | CA375369807 | TSC1 | c.2622+2T>A (n.2622+2T>A) c.2625+2T>A (n.2625+2T>A) c.*404+2T>A (n.*404+2T>A) c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) c.2238+2T>A (n.2238+2T>A) c.*367+2T>A (n.*367+2T>A) c.2262+2T>A (n.2262+2T>A) c.2583+2T>A (n.2583+2T>A) c.2469+2T>A (n.2469+2T>A) c.685+2T>A c.2607+2T>A (n.2607+2T>A) c.*2395+2T>A (n.*2395+2T>A) c.2472+2T>A (n.2472+2T>A) c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) c.2610+2T>A (n.2610+2T>A) c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) c.*2392+2T>A (n.*2392+2T>A) n.3000+2T>A n.284+2T>A n.1538+2T>A n.3476+2T>A n.1590+2T>A c.*1864+2T>A (n.*1864+2T>A) n.3503T>A n.1689+2T>A c.2259+2T>A (n.2259+2T>A) | |
| 9 | g.132900714C>A | CA375369814 | TSC1 | c.2622+1G>T (n.2622+1G>T) c.2625+1G>T (n.2625+1G>T) c.*404+1G>T (n.*404+1G>T) c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) c.2238+1G>T (n.2238+1G>T) c.*367+1G>T (n.*367+1G>T) c.2262+1G>T (n.2262+1G>T) c.2583+1G>T (n.2583+1G>T) c.2469+1G>T (n.2469+1G>T) c.685+1G>T c.2607+1G>T (n.2607+1G>T) c.*2395+1G>T (n.*2395+1G>T) c.2472+1G>T (n.2472+1G>T) c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) c.2610+1G>T (n.2610+1G>T) c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) c.*2392+1G>T (n.*2392+1G>T) n.3000+1G>T n.284+1G>T n.1538+1G>T n.3476+1G>T n.1590+1G>T c.*1864+1G>T (n.*1864+1G>T) n.3502G>T n.1689+1G>T c.2259+1G>T (n.2259+1G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132900714C= | CA1882405795 | TSC1 | c.2622+1G= (n.2622+1G=) c.2625+1G= (n.2625+1G=) c.*404+1G= (n.*404+1G=) c.*565+1G= (n.*565+1G=) c.2238+1G= (n.2238+1G=) c.*367+1G= (n.*367+1G=) c.2262+1G= (n.2262+1G=) c.2583+1G= (n.2583+1G=) c.2469+1G= (n.2469+1G=) c.685+1G= c.2607+1G= (n.2607+1G=) c.*2395+1G= (n.*2395+1G=) c.2472+1G= (n.2472+1G=) c.1099+1G= (n.1099+1G=) c.2610+1G= (n.2610+1G=) c.502+1G= (n.502+1G=) c.1320+1G= (n.1320+1G=) c.*2392+1G= (n.*2392+1G=) n.3000+1G= n.284+1G= n.1538+1G= n.3476+1G= n.1590+1G= c.*1864+1G= (n.*1864+1G=) n.3502G= n.1689+1G= c.2259+1G= (n.2259+1G=) | |
| 9 | g.132900714C>G | CA375369813 | TSC1 | c.2622+1G>C (n.2622+1G>C) c.2625+1G>C (n.2625+1G>C) c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) c.2238+1G>C (n.2238+1G>C) c.*367+1G>C (n.*367+1G>C) c.2262+1G>C (n.2262+1G>C) c.2583+1G>C (n.2583+1G>C) c.2469+1G>C (n.2469+1G>C) c.685+1G>C c.2607+1G>C (n.2607+1G>C) c.*2395+1G>C (n.*2395+1G>C) c.2472+1G>C (n.2472+1G>C) c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) c.2610+1G>C (n.2610+1G>C) c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) c.*2392+1G>C (n.*2392+1G>C) n.3000+1G>C n.284+1G>C n.1538+1G>C n.3476+1G>C n.1590+1G>C c.*1864+1G>C (n.*1864+1G>C) n.3502G>C n.1689+1G>C c.2259+1G>C (n.2259+1G>C) | |
| 9 | g.132900714C>T | CA006714 | TSC1 | c.2622+1G>A (n.2622+1G>A) c.2625+1G>A (n.2625+1G>A) c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) c.2238+1G>A (n.2238+1G>A) c.*367+1G>A (n.*367+1G>A) c.2262+1G>A (n.2262+1G>A) c.2583+1G>A (n.2583+1G>A) c.2469+1G>A (n.2469+1G>A) c.685+1G>A c.2607+1G>A (n.2607+1G>A) c.*2395+1G>A (n.*2395+1G>A) c.2472+1G>A (n.2472+1G>A) c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) c.2610+1G>A (n.2610+1G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) c.*2392+1G>A (n.*2392+1G>A) n.3000+1G>A n.284+1G>A n.1538+1G>A n.3476+1G>A n.1590+1G>A c.*1864+1G>A (n.*1864+1G>A) n.3502G>A n.1689+1G>A c.2259+1G>A (n.2259+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132900715C>A | CA375369817 | TSC1 | c.2622G>T (p.Lys874Asn) c.2625G>T (p.Lys875Asn) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.2238G>T (p.Lys746Asn) c.*367G>T (n.*367G>T) c.2262G>T (p.Lys754Asn) c.2583G>T (p.Lys861Asn) c.2469G>T (p.Lys823Asn) c.685G>T c.2607G>T (p.Lys869Asn) c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.2472G>T (p.Lys824Asn) c.1099G>T (n.1099G>T) c.2610G>T (p.Lys870Asn) c.502G>T (n.502G>T) c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.*2392G>T (n.*2392G>T) n.3000G>T n.284G>T n.1538G>T n.3476G>T n.1590G>T c.*1864G>T (n.*1864G>T) n.3501G>T n.1689G>T c.2259G>T (p.Lys753Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900715C= | CA1882405802 | TSC1 | c.2622G= (p.Lys874=) c.2625G= (p.Lys875=) c.*404G= (n.*404G=) c.*565G= (n.*565G=) c.2238G= (p.Lys746=) c.*367G= (n.*367G=) c.2262G= (p.Lys754=) c.2583G= (p.Lys861=) c.2469G= (p.Lys823=) c.685G= c.2607G= (p.Lys869=) c.*2395G= (n.*2395G=) c.2472G= (p.Lys824=) c.1099G= (n.1099G=) c.2610G= (p.Lys870=) c.502G= (n.502G=) c.1320G= (p.Lys440=) c.*2392G= (n.*2392G=) n.3000G= n.284G= n.1538G= n.3476G= n.1590G= c.*1864G= (n.*1864G=) n.3501G= n.1689G= c.2259G= (p.Lys753=) | |
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