| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132296807_132296810del | CA590947247 | SETX | c.5949+79_5949+82del (n.5949+79_5949+82del) c.675+79_675+82del (n.675+79_675+82del) n.5865+79_5865+82del c.402+79_402+82del (n.402+79_402+82del) n.5504+79_5504+82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132296811T>A | CA200818763 | SETX | c.5949+76A>T (n.5949+76A>T) c.675+76A>T (n.675+76A>T) n.5865+76A>T c.402+76A>T (n.402+76A>T) n.5504+76A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132296811T>C | CA2720466854 | SETX | c.5949+76A>G (n.5949+76A>G) c.675+76A>G (n.675+76A>G) n.5865+76A>G c.402+76A>G (n.402+76A>G) n.5504+76A>G | dbSNP |
| 9 | g.132296811T= | CA1882091935 | SETX | c.5949+76A= (n.5949+76A=) c.675+76A= (n.675+76A=) n.5865+76A= c.402+76A= (n.402+76A=) n.5504+76A= | |
| 9 | g.132296813T>A | CA2579601290 | SETX | c.5949+74A>T (n.5949+74A>T) c.675+74A>T (n.675+74A>T) n.5865+74A>T c.402+74A>T (n.402+74A>T) n.5504+74A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296813T>C | CA860636145 | SETX | c.5949+74A>G (n.5949+74A>G) c.675+74A>G (n.675+74A>G) n.5865+74A>G c.402+74A>G (n.402+74A>G) n.5504+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132296813T= | CA1882091936 | SETX | c.5949+74A= (n.5949+74A=) c.675+74A= (n.675+74A=) n.5865+74A= c.402+74A= (n.402+74A=) n.5504+74A= | |
| 9 | g.132296814A>T | CA2579601291 | SETX | c.5949+73T>A (n.5949+73T>A) c.675+73T>A (n.675+73T>A) n.5865+73T>A c.402+73T>A (n.402+73T>A) n.5504+73T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296815C>A | CA2579601292 | SETX | c.5949+72G>T (n.5949+72G>T) c.675+72G>T (n.675+72G>T) n.5865+72G>T c.402+72G>T (n.402+72G>T) n.5504+72G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296815C>T | CA2579601293 | SETX | c.5949+72G>A (n.5949+72G>A) c.675+72G>A (n.675+72G>A) n.5865+72G>A c.402+72G>A (n.402+72G>A) n.5504+72G>A | |
| 9 | g.132296816A= | CA1882091938 | SETX | c.5949+71T= (n.5949+71T=) c.675+71T= (n.675+71T=) n.5865+71T= c.402+71T= (n.402+71T=) n.5504+71T= | |
| 9 | g.132296816A>C | CA1882091939 | SETX | c.5949+71T>G (n.5949+71T>G) c.675+71T>G (n.675+71T>G) n.5865+71T>G c.402+71T>G (n.402+71T>G) n.5504+71T>G | dbSNP |
| 9 | g.132296816A>G | CA200818767 | SETX | c.5949+71T>C (n.5949+71T>C) c.675+71T>C (n.675+71T>C) n.5865+71T>C c.402+71T>C (n.402+71T>C) n.5504+71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132296817T>C | CA2692254037 | SETX | c.5949+70A>G (n.5949+70A>G) c.675+70A>G (n.675+70A>G) n.5865+70A>G c.402+70A>G (n.402+70A>G) n.5504+70A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296818G>A | CA2692254038 | SETX | c.5949+69C>T (n.5949+69C>T) c.675+69C>T (n.675+69C>T) n.5865+69C>T c.402+69C>T (n.402+69C>T) n.5504+69C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296818G>T | CA2692254039 | SETX | c.5949+69C>A (n.5949+69C>A) c.675+69C>A (n.675+69C>A) n.5865+69C>A c.402+69C>A (n.402+69C>A) n.5504+69C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296819T>C | CA2692254040 | SETX | c.5949+68A>G (n.5949+68A>G) c.675+68A>G (n.675+68A>G) n.5865+68A>G c.402+68A>G (n.402+68A>G) n.5504+68A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296820C= | CA1882091941 | SETX | c.5949+67G= (n.5949+67G=) c.675+67G= (n.675+67G=) n.5865+67G= c.402+67G= (n.402+67G=) n.5504+67G= | |
| 9 | g.132296820C>T | CA860636149 | SETX | c.5949+67G>A (n.5949+67G>A) c.675+67G>A (n.675+67G>A) n.5865+67G>A c.402+67G>A (n.402+67G>A) n.5504+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132296823_132296850del | CA2692254041 | SETX | c.5949+40_5949+67del (n.5949+40_5949+67del) c.675+40_675+67del (n.675+40_675+67del) n.5865+40_5865+67del c.402+40_402+67del (n.402+40_402+67del) n.5504+40_5504+67del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296822G>A | CA2692254042 | SETX | c.5949+65C>T (n.5949+65C>T) c.675+65C>T (n.675+65C>T) n.5865+65C>T c.402+65C>T (n.402+65C>T) n.5504+65C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296822G>T | CA2692254043 | SETX | c.5949+65C>A (n.5949+65C>A) c.675+65C>A (n.675+65C>A) n.5865+65C>A c.402+65C>A (n.402+65C>A) n.5504+65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296824T>C | CA200818770 | SETX | c.5949+63A>G (n.5949+63A>G) c.675+63A>G (n.675+63A>G) n.5865+63A>G c.402+63A>G (n.402+63A>G) n.5504+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132296824T= | CA1882091944 | SETX | c.5949+63A= (n.5949+63A=) c.675+63A= (n.675+63A=) n.5865+63A= c.402+63A= (n.402+63A=) n.5504+63A= | |
| 9 | g.132296824_132296829delinsTAACTC | CA1882091946 | SETX | c.5949+58_5949+63delinsGAGTTA (n.5949+58_5949+63delinsGAGTTA) c.675+58_675+63delinsGAGTTA (n.675+58_675+63delinsGAGTTA) n.5865+58_5865+63delinsGAGTTA c.402+58_402+63delinsGAGTTA (n.402+58_402+63delinsGAGTTA) n.5504+58_5504+63delinsGAGTTA | |
| 9 | g.132296825A= | CA1882091951 | SETX | c.5949+62T= (n.5949+62T=) c.675+62T= (n.675+62T=) n.5865+62T= c.402+62T= (n.402+62T=) n.5504+62T= | |
| 9 | g.132296825A>G | CA200818782 | SETX | c.5949+62T>C (n.5949+62T>C) c.675+62T>C (n.675+62T>C) n.5865+62T>C c.402+62T>C (n.402+62T>C) n.5504+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132296825A>T | CA2692254044 | SETX | c.5949+62T>A (n.5949+62T>A) c.675+62T>A (n.675+62T>A) n.5865+62T>A c.402+62T>A (n.402+62T>A) n.5504+62T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296827_132296831del | CA590947248 | SETX | c.5949+58_5949+62del (n.5949+58_5949+62del) c.675+58_675+62del (n.675+58_675+62del) n.5865+58_5865+62del c.402+58_402+62del (n.402+58_402+62del) n.5504+58_5504+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132296826A= | CA1882091954 | SETX | c.5949+61T= (n.5949+61T=) c.675+61T= (n.675+61T=) n.5865+61T= c.402+61T= (n.402+61T=) n.5504+61T= | |
| 9 | g.132296826A>C | CA200818797 | SETX | c.5949+61T>G (n.5949+61T>G) c.675+61T>G (n.675+61T>G) n.5865+61T>G c.402+61T>G (n.402+61T>G) n.5504+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132296827C>A | CA2692254045 | SETX | c.5949+60G>T (n.5949+60G>T) c.675+60G>T (n.675+60G>T) n.5865+60G>T c.402+60G>T (n.402+60G>T) n.5504+60G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296827C= | CA1882091955 | SETX | c.5949+60G= (n.5949+60G=) c.675+60G= (n.675+60G=) n.5865+60G= c.402+60G= (n.402+60G=) n.5504+60G= | |
| 9 | g.132296827C>T | CA1882091956 | SETX | c.5949+60G>A (n.5949+60G>A) c.675+60G>A (n.675+60G>A) n.5865+60G>A c.402+60G>A (n.402+60G>A) n.5504+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132296829_132296830delinsCA | CA1882091957 | SETX | c.5949+57_5949+58delinsTG (n.5949+57_5949+58delinsTG) c.675+57_675+58delinsTG (n.675+57_675+58delinsTG) n.5865+57_5865+58delinsTG c.402+57_402+58delinsTG (n.402+57_402+58delinsTG) n.5504+57_5504+58delinsTG | |
| 9 | g.132296829_132296834delinsCAAGTA | CA1882091958 | SETX | c.5949+53_5949+58delinsTACTTG (n.5949+53_5949+58delinsTACTTG) c.675+53_675+58delinsTACTTG (n.675+53_675+58delinsTACTTG) n.5865+53_5865+58delinsTACTTG c.402+53_402+58delinsTACTTG (n.402+53_402+58delinsTACTTG) n.5504+53_5504+58delinsTACTTG | |
| 9 | g.132296830A>T | CA2579601294 | SETX | c.5949+57T>A (n.5949+57T>A) c.675+57T>A (n.675+57T>A) n.5865+57T>A c.402+57T>A (n.402+57T>A) n.5504+57T>A | |
| 9 | g.132296831del | CA200818806 | SETX | c.5949+57del (n.5949+57del) c.675+57del (n.675+57del) n.5865+57del c.402+57del (n.402+57del) n.5504+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132296837_132296841del | CA1129647071 | SETX | c.5949+53_5949+57del (n.5949+53_5949+57del) c.675+53_675+57del (n.675+53_675+57del) n.5865+53_5865+57del c.402+53_402+57del (n.402+53_402+57del) n.5504+53_5504+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132296831A= | CA1882091961 | SETX | c.5949+56T= (n.5949+56T=) c.675+56T= (n.675+56T=) n.5865+56T= c.402+56T= (n.402+56T=) n.5504+56T= | |
| 9 | g.132296831A>G | CA2692254046 | SETX | c.5949+56T>C (n.5949+56T>C) c.675+56T>C (n.675+56T>C) n.5865+56T>C c.402+56T>C (n.402+56T>C) n.5504+56T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296831A>T | CA200818815 | SETX | c.5949+56T>A (n.5949+56T>A) c.675+56T>A (n.675+56T>A) n.5865+56T>A c.402+56T>A (n.402+56T>A) n.5504+56T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132296832G>A | CA2692254048 | SETX | c.5949+55C>T (n.5949+55C>T) c.675+55C>T (n.675+55C>T) n.5865+55C>T c.402+55C>T (n.402+55C>T) n.5504+55C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296832G>T | CA2692254047 | SETX | c.5949+55C>A (n.5949+55C>A) c.675+55C>A (n.675+55C>A) n.5865+55C>A c.402+55C>A (n.402+55C>A) n.5504+55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296833T>C | CA2692254049 | SETX | c.5949+54A>G (n.5949+54A>G) c.675+54A>G (n.675+54A>G) n.5865+54A>G c.402+54A>G (n.402+54A>G) n.5504+54A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296835A= | CA1882091963 | SETX | c.5949+52T= (n.5949+52T=) c.675+52T= (n.675+52T=) n.5865+52T= c.402+52T= (n.402+52T=) n.5504+52T= | |
| 9 | g.132296835A>C | CA1129647074 | SETX | c.5949+52T>G (n.5949+52T>G) c.675+52T>G (n.675+52T>G) n.5865+52T>G c.402+52T>G (n.402+52T>G) n.5504+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132296836A>G | CA2579601295 | SETX | c.5949+51T>C (n.5949+51T>C) c.675+51T>C (n.675+51T>C) n.5865+51T>C c.402+51T>C (n.402+51T>C) n.5504+51T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296837G>T | CA2692254050 | SETX | c.5949+50C>A (n.5949+50C>A) c.675+50C>A (n.675+50C>A) n.5865+50C>A c.402+50C>A (n.402+50C>A) n.5504+50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132296839A= | CA1882091965 | SETX | c.5949+48T= (n.5949+48T=) c.675+48T= (n.675+48T=) n.5865+48T= c.402+48T= (n.402+48T=) n.5504+48T= |