Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130489453_130489468del | CA2579483606 | ASS1 | c.959_970+4del n.230_241+4del c.1073_1084+4del c.1055_1066+4del | |
9 | g.130489464G>A | CA253832 | ASS1 | c.970G>A (p.Gly324Ser) n.241G>A c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.130489464G>C | CA375230880 | ASS1 | c.970G>C (p.Gly324Arg) n.241G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) | |
9 | g.130489464G= | CA1881276673 | ASS1 | c.970G= (p.Gly324=) n.241G= c.1084G= (p.Gly362=) c.1066G= (p.Gly356=) | |
9 | g.130489464G>T | CA375230877 | ASS1 | c.970G>T (p.Gly324Cys) n.241G>T c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489465G>A | CA375230882 | ASS1 | c.970+1G>A (n.970+1G>A) n.241+1G>A c.1084+1G>A (n.1084+1G>A) c.1066+1G>A (n.1066+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489465G>C | CA375230884 | ASS1 | c.970+1G>C (n.970+1G>C) n.241+1G>C c.1084+1G>C (n.1084+1G>C) c.1066+1G>C (n.1066+1G>C) | |
9 | g.130489465G= | CA1881276674 | ASS1 | c.970+1G= (n.970+1G=) n.241+1G= c.1084+1G= (n.1084+1G=) c.1066+1G= (n.1066+1G=) | |
9 | g.130489465G>T | CA375230885 | ASS1 | c.970+1G>T (n.970+1G>T) n.241+1G>T c.1084+1G>T (n.1084+1G>T) c.1066+1G>T (n.1066+1G>T) | |
9 | g.130489466T>A | CA375230888 | ASS1 | c.970+2T>A (n.970+2T>A) n.241+2T>A c.1084+2T>A (n.1084+2T>A) c.1066+2T>A (n.1066+2T>A) | |
9 | g.130489466T>C | CA375230890 | ASS1 | c.970+2T>C (n.970+2T>C) n.241+2T>C c.1084+2T>C (n.1084+2T>C) c.1066+2T>C (n.1066+2T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489466T>G | CA375230892 | ASS1 | c.970+2T>G (n.970+2T>G) n.241+2T>G c.1084+2T>G (n.1084+2T>G) c.1066+2T>G (n.1066+2T>G) | |
9 | g.130489467G>A | CA2692135113 | ASS1 | c.970+3G>A (n.970+3G>A) n.241+3G>A c.1084+3G>A (n.1084+3G>A) c.1066+3G>A (n.1066+3G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489468C= | CA1881276675 | ASS1 | c.970+4C= (n.970+4C=) n.241+4C= c.1084+4C= (n.1084+4C=) c.1066+4C= (n.1066+4C=) | |
9 | g.130489468C>G | CA1881276676 | ASS1 | c.970+4C>G (n.970+4C>G) n.241+4C>G c.1084+4C>G (n.1084+4C>G) c.1066+4C>G (n.1066+4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489468C>T | CA590701319 | ASS1 | c.970+4C>T (n.970+4C>T) n.241+4C>T c.1084+4C>T (n.1084+4C>T) c.1066+4C>T (n.1066+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489469G>A | CA5283585 | ASS1 | c.970+5G>A (n.970+5G>A) n.241+5G>A c.1084+5G>A (n.1084+5G>A) c.1066+5G>A (n.1066+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489469G= | CA1881276677 | ASS1 | c.970+5G= (n.970+5G=) n.241+5G= c.1084+5G= (n.1084+5G=) c.1066+5G= (n.1066+5G=) | |
9 | g.130489469G>T | CA1881276678 | ASS1 | c.970+5G>T (n.970+5G>T) n.241+5G>T c.1084+5G>T (n.1084+5G>T) c.1066+5G>T (n.1066+5G>T) | dbSNP |
9 | g.130489475C= | CA1881276679 | ASS1 | c.970+11C= (n.970+11C=) n.241+11C= c.1084+11C= (n.1084+11C=) c.1066+11C= (n.1066+11C=) | |
9 | g.130489475C>T | CA200589296 | ASS1 | c.970+11C>T (n.970+11C>T) n.241+11C>T c.1084+11C>T (n.1084+11C>T) c.1066+11C>T (n.1066+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489477_130489478del | CA2692135117 | ASS1 | c.970+13_970+14del (n.970+13_970+14del) n.241+13_241+14del c.1084+13_1084+14del (n.1084+13_1084+14del) c.1066+13_1066+14del (n.1066+13_1066+14del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489476T>A | CA10632839 | ASS1 | c.970+12T>A (n.970+12T>A) n.241+12T>A c.1084+12T>A (n.1084+12T>A) c.1066+12T>A (n.1066+12T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130489476T= | CA1881276680 | ASS1 | c.970+12T= (n.970+12T=) n.241+12T= c.1084+12T= (n.1084+12T=) c.1066+12T= (n.1066+12T=) | |
9 | g.130489479_130489480del | CA2579483607 | ASS1 | c.970+15_970+16del (n.970+15_970+16del) n.241+15_241+16del c.1084+15_1084+16del (n.1084+15_1084+16del) c.1066+15_1066+16del (n.1066+15_1066+16del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489479A= | CA1881276681 | ASS1 | c.970+15A= (n.970+15A=) n.241+15A= c.1084+15A= (n.1084+15A=) c.1066+15A= (n.1066+15A=) | |
9 | g.130489479A>G | CA1881276682 | ASS1 | c.970+15A>G (n.970+15A>G) n.241+15A>G c.1084+15A>G (n.1084+15A>G) c.1066+15A>G (n.1066+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489480T>C | CA5283586 | ASS1 | c.970+16T>C (n.970+16T>C) n.241+16T>C c.1084+16T>C (n.1084+16T>C) c.1066+16T>C (n.1066+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489480T= | CA1881276683 | ASS1 | c.970+16T= (n.970+16T=) n.241+16T= c.1084+16T= (n.1084+16T=) c.1066+16T= (n.1066+16T=) | |
9 | g.130489481_130489484delinsGGCT | CA1881276684 | ASS1 | c.970+17_970+20delinsGGCT (n.970+17_970+20delinsGGCT) n.241+17_241+20delinsGGCT c.1084+17_1084+20delinsGGCT (n.1084+17_1084+20delinsGGCT) c.1066+17_1066+20delinsGGCT (n.1066+17_1066+20delinsGGCT) | |
9 | g.130489484_130489486del | CA5283587 | ASS1 | c.970+20_970+22del (n.970+20_970+22del) n.241+20_241+22del c.1084+20_1084+22del (n.1084+20_1084+22del) c.1066+20_1066+22del (n.1066+20_1066+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489484T>C | CA2692135130 | ASS1 | c.970+20T>C (n.970+20T>C) n.241+20T>C c.1084+20T>C (n.1084+20T>C) c.1066+20T>C (n.1066+20T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489485G>A | CA5283588 | ASS1 | c.970+21G>A (n.970+21G>A) n.241+21G>A c.1084+21G>A (n.1084+21G>A) c.1066+21G>A (n.1066+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489485G= | CA1881276685 | ASS1 | c.970+21G= (n.970+21G=) n.241+21G= c.1084+21G= (n.1084+21G=) c.1066+21G= (n.1066+21G=) | |
9 | g.130489485_130489486delinsGC | CA1881276686 | ASS1 | c.970+21_970+22delinsGC (n.970+21_970+22delinsGC) n.241+21_241+22delinsGC c.1084+21_1084+22delinsGC (n.1084+21_1084+22delinsGC) c.1066+21_1066+22delinsGC (n.1066+21_1066+22delinsGC) | |
9 | g.130489486C= | CA1881276688 | ASS1 | c.970+22C= (n.970+22C=) n.241+22C= c.1084+22C= (n.1084+22C=) c.1066+22C= (n.1066+22C=) | |
9 | g.130489486C>G | CA5283589 | ASS1 | c.970+22C>G (n.970+22C>G) n.241+22C>G c.1084+22C>G (n.1084+22C>G) c.1066+22C>G (n.1066+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.130489486C>T | CA2520181559 | ASS1 | c.970+22C>T (n.970+22C>T) n.241+22C>T c.1084+22C>T (n.1084+22C>T) c.1066+22C>T (n.1066+22C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489490del | CA1881276687 | ASS1 | c.970+26del (n.970+26del) n.241+26del c.1084+26del (n.1084+26del) c.1066+26del (n.1066+26del) | dbSNP |
9 | g.130489487C>A | CA5283591 | ASS1 | c.970+23C>A (n.970+23C>A) n.241+23C>A c.1084+23C>A (n.1084+23C>A) c.1066+23C>A (n.1066+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489487C= | CA1881276689 | ASS1 | c.970+23C= (n.970+23C=) n.241+23C= c.1084+23C= (n.1084+23C=) c.1066+23C= (n.1066+23C=) | |
9 | g.130489487C>T | CA5283590 | ASS1 | c.970+23C>T (n.970+23C>T) n.241+23C>T c.1084+23C>T (n.1084+23C>T) c.1066+23C>T (n.1066+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489488C>A | CA590701320 | ASS1 | c.970+24C>A (n.970+24C>A) n.241+24C>A c.1084+24C>A (n.1084+24C>A) c.1066+24C>A (n.1066+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.130489488C= | CA1881276690 | ASS1 | c.970+24C= (n.970+24C=) n.241+24C= c.1084+24C= (n.1084+24C=) c.1066+24C= (n.1066+24C=) | |
9 | g.130489488C>T | CA5283592 | ASS1 | c.970+24C>T (n.970+24C>T) n.241+24C>T c.1084+24C>T (n.1084+24C>T) c.1066+24C>T (n.1066+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489489C>A | CA1881276692 | ASS1 | c.970+25C>A (n.970+25C>A) n.241+25C>A c.1084+25C>A (n.1084+25C>A) c.1066+25C>A (n.1066+25C>A) | dbSNP |
9 | g.130489489C= | CA1881276691 | ASS1 | c.970+25C= (n.970+25C=) n.241+25C= c.1084+25C= (n.1084+25C=) c.1066+25C= (n.1066+25C=) | |
9 | g.130489490C= | CA1881276693 | ASS1 | c.970+26C= (n.970+26C=) n.241+26C= c.1084+26C= (n.1084+26C=) c.1066+26C= (n.1066+26C=) | |
9 | g.130489490C>G | CA5283594 | ASS1 | c.970+26C>G (n.970+26C>G) n.241+26C>G c.1084+26C>G (n.1084+26C>G) c.1066+26C>G (n.1066+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489490C>T | CA5283593 | ASS1 | c.970+26C>T (n.970+26C>T) n.241+26C>T c.1084+26C>T (n.1084+26C>T) c.1066+26C>T (n.1066+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |