Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130489453_130489468delCA2579483606ASS1c.959_970+4del
n.230_241+4del
c.1073_1084+4del
c.1055_1066+4del
9g.130489464G>ACA253832ASS1c.970G>A (p.Gly324Ser)
n.241G>A
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.130489464G>CCA375230880ASS1c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.241G>C
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
9g.130489464G=CA1881276673ASS1c.970G= (p.Gly324=)
n.241G=
c.1084G= (p.Gly362=)
c.1066G= (p.Gly356=)
9g.130489464G>TCA375230877ASS1c.970G>T (p.Gly324Cys)
n.241G>T
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489465G>ACA375230882ASS1c.970+1G>A (n.970+1G>A)
n.241+1G>A
c.1084+1G>A (n.1084+1G>A)
c.1066+1G>A (n.1066+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489465G>CCA375230884ASS1c.970+1G>C (n.970+1G>C)
n.241+1G>C
c.1084+1G>C (n.1084+1G>C)
c.1066+1G>C (n.1066+1G>C)
9g.130489465G=CA1881276674ASS1c.970+1G= (n.970+1G=)
n.241+1G=
c.1084+1G= (n.1084+1G=)
c.1066+1G= (n.1066+1G=)
9g.130489465G>TCA375230885ASS1c.970+1G>T (n.970+1G>T)
n.241+1G>T
c.1084+1G>T (n.1084+1G>T)
c.1066+1G>T (n.1066+1G>T)
9g.130489466T>ACA375230888ASS1c.970+2T>A (n.970+2T>A)
n.241+2T>A
c.1084+2T>A (n.1084+2T>A)
c.1066+2T>A (n.1066+2T>A)
9g.130489466T>CCA375230890ASS1c.970+2T>C (n.970+2T>C)
n.241+2T>C
c.1084+2T>C (n.1084+2T>C)
c.1066+2T>C (n.1066+2T>C)
gnomAD v4
9g.130489466T>GCA375230892ASS1c.970+2T>G (n.970+2T>G)
n.241+2T>G
c.1084+2T>G (n.1084+2T>G)
c.1066+2T>G (n.1066+2T>G)
9g.130489467G>ACA2692135113ASS1c.970+3G>A (n.970+3G>A)
n.241+3G>A
c.1084+3G>A (n.1084+3G>A)
c.1066+3G>A (n.1066+3G>A)
gnomAD v4
9g.130489468C=CA1881276675ASS1c.970+4C= (n.970+4C=)
n.241+4C=
c.1084+4C= (n.1084+4C=)
c.1066+4C= (n.1066+4C=)
9g.130489468C>GCA1881276676ASS1c.970+4C>G (n.970+4C>G)
n.241+4C>G
c.1084+4C>G (n.1084+4C>G)
c.1066+4C>G (n.1066+4C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.130489468C>TCA590701319ASS1c.970+4C>T (n.970+4C>T)
n.241+4C>T
c.1084+4C>T (n.1084+4C>T)
c.1066+4C>T (n.1066+4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489469G>ACA5283585ASS1c.970+5G>A (n.970+5G>A)
n.241+5G>A
c.1084+5G>A (n.1084+5G>A)
c.1066+5G>A (n.1066+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489469G=CA1881276677ASS1c.970+5G= (n.970+5G=)
n.241+5G=
c.1084+5G= (n.1084+5G=)
c.1066+5G= (n.1066+5G=)
9g.130489469G>TCA1881276678ASS1c.970+5G>T (n.970+5G>T)
n.241+5G>T
c.1084+5G>T (n.1084+5G>T)
c.1066+5G>T (n.1066+5G>T)
dbSNP
9g.130489475C=CA1881276679ASS1c.970+11C= (n.970+11C=)
n.241+11C=
c.1084+11C= (n.1084+11C=)
c.1066+11C= (n.1066+11C=)
9g.130489475C>TCA200589296ASS1c.970+11C>T (n.970+11C>T)
n.241+11C>T
c.1084+11C>T (n.1084+11C>T)
c.1066+11C>T (n.1066+11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489477_130489478delCA2692135117ASS1c.970+13_970+14del (n.970+13_970+14del)
n.241+13_241+14del
c.1084+13_1084+14del (n.1084+13_1084+14del)
c.1066+13_1066+14del (n.1066+13_1066+14del)
gnomAD v4
9g.130489476T>ACA10632839ASS1c.970+12T>A (n.970+12T>A)
n.241+12T>A
c.1084+12T>A (n.1084+12T>A)
c.1066+12T>A (n.1066+12T>A)
ClinVar dbSNP
9g.130489476T=CA1881276680ASS1c.970+12T= (n.970+12T=)
n.241+12T=
c.1084+12T= (n.1084+12T=)
c.1066+12T= (n.1066+12T=)
9g.130489479_130489480delCA2579483607ASS1c.970+15_970+16del (n.970+15_970+16del)
n.241+15_241+16del
c.1084+15_1084+16del (n.1084+15_1084+16del)
c.1066+15_1066+16del (n.1066+15_1066+16del)
gnomAD v4
9g.130489479A=CA1881276681ASS1c.970+15A= (n.970+15A=)
n.241+15A=
c.1084+15A= (n.1084+15A=)
c.1066+15A= (n.1066+15A=)
9g.130489479A>GCA1881276682ASS1c.970+15A>G (n.970+15A>G)
n.241+15A>G
c.1084+15A>G (n.1084+15A>G)
c.1066+15A>G (n.1066+15A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.130489480T>CCA5283586ASS1c.970+16T>C (n.970+16T>C)
n.241+16T>C
c.1084+16T>C (n.1084+16T>C)
c.1066+16T>C (n.1066+16T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489480T=CA1881276683ASS1c.970+16T= (n.970+16T=)
n.241+16T=
c.1084+16T= (n.1084+16T=)
c.1066+16T= (n.1066+16T=)
9g.130489481_130489484delinsGGCTCA1881276684ASS1c.970+17_970+20delinsGGCT (n.970+17_970+20delinsGGCT)
n.241+17_241+20delinsGGCT
c.1084+17_1084+20delinsGGCT (n.1084+17_1084+20delinsGGCT)
c.1066+17_1066+20delinsGGCT (n.1066+17_1066+20delinsGGCT)
9g.130489484_130489486delCA5283587ASS1c.970+20_970+22del (n.970+20_970+22del)
n.241+20_241+22del
c.1084+20_1084+22del (n.1084+20_1084+22del)
c.1066+20_1066+22del (n.1066+20_1066+22del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489484T>CCA2692135130ASS1c.970+20T>C (n.970+20T>C)
n.241+20T>C
c.1084+20T>C (n.1084+20T>C)
c.1066+20T>C (n.1066+20T>C)
gnomAD v4
9g.130489485G>ACA5283588ASS1c.970+21G>A (n.970+21G>A)
n.241+21G>A
c.1084+21G>A (n.1084+21G>A)
c.1066+21G>A (n.1066+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489485G=CA1881276685ASS1c.970+21G= (n.970+21G=)
n.241+21G=
c.1084+21G= (n.1084+21G=)
c.1066+21G= (n.1066+21G=)
9g.130489485_130489486delinsGCCA1881276686ASS1c.970+21_970+22delinsGC (n.970+21_970+22delinsGC)
n.241+21_241+22delinsGC
c.1084+21_1084+22delinsGC (n.1084+21_1084+22delinsGC)
c.1066+21_1066+22delinsGC (n.1066+21_1066+22delinsGC)
9g.130489486C=CA1881276688ASS1c.970+22C= (n.970+22C=)
n.241+22C=
c.1084+22C= (n.1084+22C=)
c.1066+22C= (n.1066+22C=)
9g.130489486C>GCA5283589ASS1c.970+22C>G (n.970+22C>G)
n.241+22C>G
c.1084+22C>G (n.1084+22C>G)
c.1066+22C>G (n.1066+22C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.130489486C>TCA2520181559ASS1c.970+22C>T (n.970+22C>T)
n.241+22C>T
c.1084+22C>T (n.1084+22C>T)
c.1066+22C>T (n.1066+22C>T)
gnomAD v4
9g.130489490delCA1881276687ASS1c.970+26del (n.970+26del)
n.241+26del
c.1084+26del (n.1084+26del)
c.1066+26del (n.1066+26del)
dbSNP
9g.130489487C>ACA5283591ASS1c.970+23C>A (n.970+23C>A)
n.241+23C>A
c.1084+23C>A (n.1084+23C>A)
c.1066+23C>A (n.1066+23C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489487C=CA1881276689ASS1c.970+23C= (n.970+23C=)
n.241+23C=
c.1084+23C= (n.1084+23C=)
c.1066+23C= (n.1066+23C=)
9g.130489487C>TCA5283590ASS1c.970+23C>T (n.970+23C>T)
n.241+23C>T
c.1084+23C>T (n.1084+23C>T)
c.1066+23C>T (n.1066+23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489488C>ACA590701320ASS1c.970+24C>A (n.970+24C>A)
n.241+24C>A
c.1084+24C>A (n.1084+24C>A)
c.1066+24C>A (n.1066+24C>A)
dbSNP gnomAD v2
9g.130489488C=CA1881276690ASS1c.970+24C= (n.970+24C=)
n.241+24C=
c.1084+24C= (n.1084+24C=)
c.1066+24C= (n.1066+24C=)
9g.130489488C>TCA5283592ASS1c.970+24C>T (n.970+24C>T)
n.241+24C>T
c.1084+24C>T (n.1084+24C>T)
c.1066+24C>T (n.1066+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489489C>ACA1881276692ASS1c.970+25C>A (n.970+25C>A)
n.241+25C>A
c.1084+25C>A (n.1084+25C>A)
c.1066+25C>A (n.1066+25C>A)
dbSNP
9g.130489489C=CA1881276691ASS1c.970+25C= (n.970+25C=)
n.241+25C=
c.1084+25C= (n.1084+25C=)
c.1066+25C= (n.1066+25C=)
9g.130489490C=CA1881276693ASS1c.970+26C= (n.970+26C=)
n.241+26C=
c.1084+26C= (n.1084+26C=)
c.1066+26C= (n.1066+26C=)
9g.130489490C>GCA5283594ASS1c.970+26C>G (n.970+26C>G)
n.241+26C>G
c.1084+26C>G (n.1084+26C>G)
c.1066+26C>G (n.1066+26C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489490C>TCA5283593ASS1c.970+26C>T (n.970+26C>T)
n.241+26C>T
c.1084+26C>T (n.1084+26C>T)
c.1066+26C>T (n.1066+26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched