Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.129813967_129813979dupCA2692045565TOR1Ac.999_*12dup (n.999_*12dup)
c.*267_*279dup (n.*267_*279dup)
n.583_595dup
n.1194_1206dup
 gnomAD v4
9g.129813967_129813979delCA2695199414TOR1Ac.999_*12del (n.[c.999_*12del;Ter333TrpextTer?])
c.*267_*279del (n.*267_*279del)
n.583_595del
n.1194_1206del
9g.129813962A=CA1880971341TOR1Ac.*10T= (n.*10T=)
c.*277T= (n.*277T=)
n.593T=
n.1204T=
9g.129813962A>GCA5278495TOR1Ac.*10T>C (n.*10T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.593T>C
n.1204T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813964C=CA1880971345TOR1Ac.*8G= (n.*8G=)
c.*275G= (n.*275G=)
n.591G=
n.1202G=
9g.129813964C>TCA5278496TOR1Ac.*8G>A (n.*8G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.591G>A
n.1202G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813965A=CA1880971348TOR1Ac.*7T= (n.*7T=)
c.*274T= (n.*274T=)
n.590T=
n.1201T=
9g.129813965A>GCA5278497TOR1Ac.*7T>C (n.*7T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.590T>C
n.1201T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813967G>TCA653853850TOR1Ac.*5C>A (n.*5C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.588C>A
n.1199C>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.129813969C=CA1880971352TOR1Ac.*3G= (n.*3G=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.586G=
n.1197G=
9g.129813969C>TCA590685026TOR1Ac.*3G>A (n.*3G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.586G>A
n.1197G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129813970T>CCA1880971354TOR1Ac.*2A>G (n.*2A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.585A>G
n.1196A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.129813970T=CA1880971356TOR1Ac.*2A= (n.*2A=)
c.*269A= (n.*269A=)
n.585A=
n.1196A=
9g.129813971G>ACA2692045566TOR1Ac.*1C>T (n.*1C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.584C>T
n.1195C>T
 gnomAD v4
9g.129813972T>ACA375197266TOR1Ac.999A>T (p.Ter333Cys)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.583A>T
n.1194A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.129813972T>CCA375197265TOR1Ac.999A>G (p.Ter333Trp)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.583A>G
n.1194A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129813972T>GCA375197264TOR1Ac.999A>C (p.Ter333Cys)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.583A>C
n.1194A>C
9g.129813972T=CA1880971359TOR1Ac.999A= (p.Ter333=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.583A=
n.1194A=
9g.129813973C>ACA375197267TOR1Ac.998G>T (p.Ter333Leu)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.582G>T
n.1193G>T
9g.129813973C>GCA375197268TOR1Ac.998G>C (p.Ter333Ser)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.582G>C
n.1193G>C
9g.129813973C>TCA467370687TOR1Ac.998G>A (p.Ter333=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.582G>A
n.1193G>A
 gnomAD v4
9g.129813974A>CCA375197269TOR1Ac.997T>G (p.Ter333Gly)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.581T>G
n.1192T>G
9g.129813974A>GCA375197270TOR1Ac.997T>C (p.Ter333Arg)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.581T>C
n.1192T>C
9g.129813974A>TCA375197271TOR1Ac.997T>A (p.Ter333Arg)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.581T>A
n.1192T>A
9g.129813974_129813977delinsAATCCA1880971362TOR1Ac.994_997delinsGATT (p.Asp332=)
c.*262_*265delinsGATT (n.*262_*265delinsGATT)
n.578_581delinsGATT
n.1189_1192delinsGATT
9g.129813975A=CA1880971366TOR1Ac.996T= (p.Asp332=)
c.*264T= (n.*264T=)
n.580T=
n.1191T=
9g.129813975A>CCA375197272TOR1Ac.996T>G (p.Asp332Glu)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.580T>G
n.1191T>G
9g.129813975A>GCA467370688TOR1Ac.996T>C (p.Asp332=)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.580T>C
n.1191T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813975A>TCA375197273TOR1Ac.996T>A (p.Asp332Glu)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.580T>A
n.1191T>A
9g.129813978_129813980delCA1880971365TOR1Ac.994_996del (p.Asp332del)
c.*262_*264del (n.*262_*264del)
n.578_580del
n.1189_1191del
 dbSNP gnomAD v4
9g.129813976T>ACA375197274TOR1Ac.995A>T (p.Asp332Val)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.579A>T
n.1190A>T
9g.129813976T>CCA375197275TOR1Ac.995A>G (p.Asp332Gly)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.579A>G
n.1190A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.129813976T>GCA375197276TOR1Ac.995A>C (p.Asp332Ala)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.579A>C
n.1190A>C
9g.129813976T=CA1880971376TOR1Ac.995A= (p.Asp332=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.579A=
n.1190A=
9g.129813977C>ACA375197277TOR1Ac.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.578G>T
n.1189G>T
9g.129813977C>GCA375197278TOR1Ac.994G>C (p.Asp332His)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.578G>C
n.1189G>C
9g.129813977C>TCA375197279TOR1Ac.994G>A (p.Asp332Asn)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.578G>A
n.1189G>A
9g.129813978A=CA1880971382TOR1Ac.993T= (p.Asp331=)
c.*261T= (n.*261T=)
n.577T=
n.1188T=
9g.129813978A>CCA375197281TOR1Ac.993T>G (p.Asp331Glu)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.577T>G
n.1188T>G
9g.129813978A>GCA5278498TOR1Ac.993T>C (p.Asp331=)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.577T>C
n.1188T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813978A>TCA375197280TOR1Ac.993T>A (p.Asp331Glu)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.577T>A
n.1188T>A
9g.129813979T>ACA375197282TOR1Ac.992A>T (p.Asp331Val)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.576A>T
n.1187A>T
9g.129813979T>CCA375197283TOR1Ac.992A>G (p.Asp331Gly)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.576A>G
n.1187A>G
9g.129813979T>GCA375197284TOR1Ac.992A>C (p.Asp331Ala)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.576A>C
n.1187A>C
9g.129813980C>ACA375197285TOR1Ac.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.575G>T
n.1186G>T
9g.129813980C=CA1880971390TOR1Ac.991G= (p.Asp331=)
c.*259G= (n.*259G=)
n.575G=
n.1186G=
9g.129813980C>GCA375197286TOR1Ac.991G>C (p.Asp331His)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.575G>C
n.1186G>C
9g.129813980C>TCA5278499TOR1Ac.991G>A (p.Asp331Asn)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.575G>A
n.1186G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813981G>ACA5278500TOR1Ac.990C>T (p.Tyr330=)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.574C>T
n.1185C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813981G>CCA375197287TOR1Ac.990C>G (p.Tyr330Ter)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.574C>G
n.1185C>G

Number of alleles fetched