| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813781C>A | CA10632524 | TOR1A | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.774G>T n.1385G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813781C= | CA1630848028 | TOR1A | c.*191G= (n.*191G=) c.*458G= (n.*458G=) n.774G= n.1385G= | |
| 9 | g.129813781C>G | CA2580893963 | TOR1A | c.*191G>C (n.*191G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.774G>C n.1385G>C | |
| 9 | g.129813781C>T | CA2580893962 | TOR1A | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.774G>A n.1385G>A | |
| 9 | g.129813783del | CA2692045445 | TOR1A | c.*191del (n.*191del) c.*458del (n.*458del) n.774del n.1385del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813782C>A | CA2692045446 | TOR1A | c.*190G>T (n.*190G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.773G>T n.1384G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813782C>T | CA2692045447 | TOR1A | c.*190G>A (n.*190G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.773G>A n.1384G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813783C>A | CA2692045448 | TOR1A | c.*189G>T (n.*189G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.772G>T n.1383G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813783C= | CA1880971117 | TOR1A | c.*189G= (n.*189G=) c.*456G= (n.*456G=) n.772G= n.1383G= | |
| 9 | g.129813783C>G | CA860375320 | TOR1A | c.*189G>C (n.*189G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.772G>C n.1383G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813783C>T | CA200533611 | TOR1A | c.*189G>A (n.*189G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.772G>A n.1383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813784G>A | CA200533615 | TOR1A | c.*188C>T (n.*188C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.771C>T n.1382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.129813784G= | CA1880971118 | TOR1A | c.*188C= (n.*188C=) c.*455C= (n.*455C=) n.771C= n.1382C= | |
| 9 | g.129813784G>T | CA2692045449 | TOR1A | c.*188C>A (n.*188C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.771C>A n.1382C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813785T>G | CA2692045450 | TOR1A | c.*187A>C (n.*187A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.770A>C n.1381A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813786G>A | CA1880971119 | TOR1A | c.*186C>T (n.*186C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.769C>T n.1380C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813786G= | CA1880971120 | TOR1A | c.*186C= (n.*186C=) c.*453C= (n.*453C=) n.769C= n.1380C= | |
| 9 | g.129813786G>T | CA2692045452 | TOR1A | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.769C>A n.1380C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813787del | CA2692045451 | TOR1A | c.*186del (n.*186del) c.*453del (n.*453del) n.769del n.1380del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813787G>A | CA2692045453 | TOR1A | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.768C>T n.1379C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813787G>T | CA2692045454 | TOR1A | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.768C>A n.1379C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813789C>A | CA2692045456 | TOR1A | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.766G>T n.1377G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813789C= | CA1880971123 | TOR1A | c.*183G= (n.*183G=) c.*450G= (n.*450G=) n.766G= n.1377G= | |
| 9 | g.129813789C>T | CA1880971126 | TOR1A | c.*183G>A (n.*183G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.766G>A n.1377G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813791del | CA2692045455 | TOR1A | c.*183del (n.*183del) c.*450del (n.*450del) n.766del n.1377del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813790C>A | CA2692045457 | TOR1A | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.765G>T n.1376G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813791C>A | CA2692045458 | TOR1A | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.764G>T n.1375G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813791C= | CA1880971128 | TOR1A | c.*181G= (n.*181G=) c.*448G= (n.*448G=) n.764G= n.1375G= | |
| 9 | g.129813791C>G | CA1129452289 | TOR1A | c.*181G>C (n.*181G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.764G>C n.1375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813792T>C | CA860375324 | TOR1A | c.*180A>G (n.*180A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.763A>G n.1374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813792T= | CA1880971130 | TOR1A | c.*180A= (n.*180A=) c.*447A= (n.*447A=) n.763A= n.1374A= | |
| 9 | g.129813793G>T | CA2692045459 | TOR1A | c.*179C>A (n.*179C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.762C>A n.1373C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813794G>A | CA2692045460 | TOR1A | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.761C>T n.1372C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813794G>T | CA2692045461 | TOR1A | c.*178C>A (n.*178C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.761C>A n.1372C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813795G>A | CA2692045462 | TOR1A | c.*177C>T (n.*177C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.760C>T n.1371C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813795G>T | CA2692045463 | TOR1A | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.760C>A n.1371C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813796T>C | CA2558662541 | TOR1A | c.*176A>G (n.*176A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.759A>G n.1370A>G | |
| 9 | g.129813797G>A | CA860375325 | TOR1A | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) n.758C>T n.1369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813797G= | CA1880971132 | TOR1A | c.*175C= (n.*175C=) c.*442C= (n.*442C=) n.758C= n.1369C= | |
| 9 | g.129813797G>T | CA2692045465 | TOR1A | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) n.758C>A n.1369C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813798del | CA2692045464 | TOR1A | c.*175del (n.*175del) c.*442del (n.*442del) n.758del n.1369del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813798G>A | CA860375326 | TOR1A | c.*174C>T (n.*174C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.757C>T n.1368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813798G= | CA1880971134 | TOR1A | c.*174C= (n.*174C=) c.*441C= (n.*441C=) n.757C= n.1368C= | |
| 9 | g.129813798G>T | CA2692045466 | TOR1A | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.757C>A n.1368C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813799C>A | CA2692045467 | TOR1A | c.*173G>T (n.*173G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.756G>T n.1367G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813799C= | CA1880971136 | TOR1A | c.*173G= (n.*173G=) c.*440G= (n.*440G=) n.756G= n.1367G= | |
| 9 | g.129813799C>T | CA860375333 | TOR1A | c.*173G>A (n.*173G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.756G>A n.1367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813800C>A | CA2692045468 | TOR1A | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.755G>T n.1366G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813801T>C | CA2692045469 | TOR1A | c.*171A>G (n.*171A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.754A>G n.1365A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813802G>A | CA2692045471 | TOR1A | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.753C>T n.1364C>T | gnomAD v4 |