| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.127868353C= | CA1880009326 | AK1 | n.984G= c.*2159G= (n.*2159G=) c.*2048G= (n.*2048G=) c.484G= (p.Ala162=) c.*2408G= (n.*2408G=) c.*517G= (n.*517G=) c.532G= (p.Ala178=) c.306G= c.264G= (n.264G=) c.304G= (p.Ala102=) c.463G= (p.Ala155=) n.3803G= n.3646G= n.3683G= n.3061G= n.3006G= n.3042G= n.2987G= n.3076G= | |
| 9 | g.127868353C>G | CA374946906 | AK1 | n.984G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.306G>C c.264G>C (n.264G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.3803G>C n.3646G>C n.3683G>C n.3061G>C n.3006G>C n.3042G>C n.2987G>C n.3076G>C | |
| 9 | g.127868353C>T | CA5253334 | AK1 | n.984G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.306G>A c.264G>A (n.264G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.3803G>A n.3646G>A n.3683G>A n.3061G>A n.3006G>A n.3042G>A n.2987G>A n.3076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868354G>A | CA5253335 | AK1 | n.983C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.483C>T (p.Ile161=) c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.531C>T (p.Ile177=) c.305C>T c.263C>T (n.263C>T) c.303C>T (p.Ile101=) c.462C>T (p.Ile154=) n.3802C>T n.3645C>T n.3682C>T n.3060C>T n.3005C>T n.3041C>T n.2986C>T n.3075C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127868354G>C | CA374946917 | AK1 | n.983C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.483C>G (p.Ile161Met) c.*2407C>G (n.*2407C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.531C>G (p.Ile177Met) c.305C>G c.263C>G (n.263C>G) c.303C>G (p.Ile101Met) c.462C>G (p.Ile154Met) n.3802C>G n.3645C>G n.3682C>G n.3060C>G n.3005C>G n.3041C>G n.2986C>G n.3075C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868354G= | CA1880009327 | AK1 | n.983C= c.*2158C= (n.*2158C=) c.*2047C= (n.*2047C=) c.483C= (p.Ile161=) c.*2407C= (n.*2407C=) c.*516C= (n.*516C=) c.531C= (p.Ile177=) c.305C= c.263C= (n.263C=) c.303C= (p.Ile101=) c.462C= (p.Ile154=) n.3802C= n.3645C= n.3682C= n.3060C= n.3005C= n.3041C= n.2986C= n.3075C= | |
| 9 | g.127868354G>T | CA467223428 | AK1 | n.983C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.483C>A (p.Ile161=) c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.305C>A c.263C>A (n.263C>A) c.303C>A (p.Ile101=) c.462C>A (p.Ile154=) n.3802C>A n.3645C>A n.3682C>A n.3060C>A n.3005C>A n.3041C>A n.2986C>A n.3075C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868354_127868375del | CA2691812682 | AK1 | n.962_983del c.*2137_*2158del (n.*2137_*2158del) c.*2026_*2047del (n.*2026_*2047del) c.462_483del (p.Tyr154Ter) c.*2386_*2407del (n.*2386_*2407del) c.*495_*516del (n.*495_*516del) c.510_531del (p.Tyr170Ter) c.284_305del c.242_263del (n.242_263del) c.282_303del (p.Tyr94Ter) c.441_462del (p.Tyr147Ter) n.3781_3802del n.3624_3645del n.3661_3682del n.3039_3060del n.2984_3005del n.3020_3041del n.2965_2986del n.3054_3075del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868355A= | CA1880009328 | AK1 | n.982T= c.*2157T= (n.*2157T=) c.*2046T= (n.*2046T=) c.482T= (p.Ile161=) c.*2406T= (n.*2406T=) c.*515T= (n.*515T=) c.530T= (p.Ile177=) c.304T= c.262T= (n.262T=) c.302T= (p.Ile101=) c.461T= (p.Ile154=) n.3801T= n.3644T= n.3681T= n.3059T= n.3004T= n.3040T= n.2985T= n.3074T= | |
| 9 | g.127868355A>C | CA374946924 | AK1 | n.982T>G c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.304T>G c.262T>G (n.262T>G) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) n.3801T>G n.3644T>G n.3681T>G n.3059T>G n.3004T>G n.3040T>G n.2985T>G n.3074T>G | |
| 9 | g.127868355A>G | CA374946931 | AK1 | n.982T>C c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.304T>C c.262T>C (n.262T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) n.3801T>C n.3644T>C n.3681T>C n.3059T>C n.3004T>C n.3040T>C n.2985T>C n.3074T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868355A>T | CA374946922 | AK1 | n.982T>A c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.304T>A c.262T>A (n.262T>A) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) n.3801T>A n.3644T>A n.3681T>A n.3059T>A n.3004T>A n.3040T>A n.2985T>A n.3074T>A | |
| 9 | g.127868356T>A | CA374946936 | AK1 | n.981A>T c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.303A>T c.261A>T (n.261A>T) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) n.3800A>T n.3643A>T n.3680A>T n.3058A>T n.3003A>T n.3039A>T n.2984A>T n.3073A>T | |
| 9 | g.127868356T>C | CA374946934 | AK1 | n.981A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.303A>G c.261A>G (n.261A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.460A>G (p.Ile154Val) n.3800A>G n.3643A>G n.3680A>G n.3058A>G n.3003A>G n.3039A>G n.2984A>G n.3073A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868356T>G | CA374946940 | AK1 | n.981A>C c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.303A>C c.261A>C (n.261A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) n.3800A>C n.3643A>C n.3680A>C n.3058A>C n.3003A>C n.3039A>C n.2984A>C n.3073A>C | |
| 9 | g.127868356T= | CA1880009329 | AK1 | n.981A= c.*2156A= (n.*2156A=) c.*2045A= (n.*2045A=) c.481A= (p.Ile161=) c.*2405A= (n.*2405A=) c.*514A= (n.*514A=) c.529A= (p.Ile177=) c.303A= c.261A= (n.261A=) c.301A= (p.Ile101=) c.460A= (p.Ile154=) n.3800A= n.3643A= n.3680A= n.3058A= n.3003A= n.3039A= n.2984A= n.3073A= | |
| 9 | g.127868357G>A | CA467223442 | AK1 | n.980C>T c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.480C>T (p.Val160=) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.528C>T (p.Val176=) c.302C>T c.260C>T (n.260C>T) c.300C>T (p.Val100=) c.459C>T (p.Val153=) n.3799C>T n.3642C>T n.3679C>T n.3057C>T n.3002C>T n.3038C>T n.2983C>T n.3072C>T | dbSNP |
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| 9 | g.127868357G= | CA1880009330 | AK1 | n.980C= c.*2155C= (n.*2155C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.480C= (p.Val160=) c.*2404C= (n.*2404C=) c.*513C= (n.*513C=) c.528C= (p.Val176=) c.302C= c.260C= (n.260C=) c.300C= (p.Val100=) c.459C= (p.Val153=) n.3799C= n.3642C= n.3679C= n.3057C= n.3002C= n.3038C= n.2983C= n.3072C= | |
| 9 | g.127868357G>T | CA467223447 | AK1 | n.980C>A c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.480C>A (p.Val160=) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.528C>A (p.Val176=) c.302C>A c.260C>A (n.260C>A) c.300C>A (p.Val100=) c.459C>A (p.Val153=) n.3799C>A n.3642C>A n.3679C>A n.3057C>A n.3002C>A n.3038C>A n.2983C>A n.3072C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868358A>C | CA374946943 | AK1 | n.979T>G c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) c.*2403T>G (n.*2403T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) c.301T>G c.259T>G (n.259T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) n.3798T>G n.3641T>G n.3678T>G n.3056T>G n.3001T>G n.3037T>G n.2982T>G n.3071T>G | |
| 9 | g.127868358A>G | CA374946948 | AK1 | n.979T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) c.301T>C c.259T>C (n.259T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.3798T>C n.3641T>C n.3678T>C n.3056T>C n.3001T>C n.3037T>C n.2982T>C n.3071T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868358A>T | CA374946945 | AK1 | n.979T>A c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.527T>A (p.Val176Asp) c.301T>A c.259T>A (n.259T>A) c.299T>A (p.Val100Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) n.3798T>A n.3641T>A n.3678T>A n.3056T>A n.3001T>A n.3037T>A n.2982T>A n.3071T>A |