| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127868246C>A | CA2691812639 | AK1 | n.1016+75G>T c.*2191+75G>T (n.*2191+75G>T) c.*2080+75G>T (n.*2080+75G>T) c.516+75G>T (n.516+75G>T) c.*2440+75G>T (n.*2440+75G>T) c.*549+75G>T (n.*549+75G>T) c.564+75G>T (n.564+75G>T) c.338+75G>T c.296+75G>T (n.296+75G>T) c.336+75G>T (n.336+75G>T) c.495+75G>T (n.495+75G>T) n.3835+75G>T n.3678+75G>T n.3715+75G>T n.3093+75G>T n.3038+75G>T n.3074+75G>T n.3019+75G>T n.3108+75G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868247C>A | CA2691812640 | AK1 | n.1016+74G>T c.*2191+74G>T (n.*2191+74G>T) c.*2080+74G>T (n.*2080+74G>T) c.516+74G>T (n.516+74G>T) c.*2440+74G>T (n.*2440+74G>T) c.*549+74G>T (n.*549+74G>T) c.564+74G>T (n.564+74G>T) c.338+74G>T c.296+74G>T (n.296+74G>T) c.336+74G>T (n.336+74G>T) c.495+74G>T (n.495+74G>T) n.3835+74G>T n.3678+74G>T n.3715+74G>T n.3093+74G>T n.3038+74G>T n.3074+74G>T n.3019+74G>T n.3108+74G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868247C>T | CA2691812641 | AK1 | n.1016+74G>A c.*2191+74G>A (n.*2191+74G>A) c.*2080+74G>A (n.*2080+74G>A) c.516+74G>A (n.516+74G>A) c.*2440+74G>A (n.*2440+74G>A) c.*549+74G>A (n.*549+74G>A) c.564+74G>A (n.564+74G>A) c.338+74G>A c.296+74G>A (n.296+74G>A) c.336+74G>A (n.336+74G>A) c.495+74G>A (n.495+74G>A) n.3835+74G>A n.3678+74G>A n.3715+74G>A n.3093+74G>A n.3038+74G>A n.3074+74G>A n.3019+74G>A n.3108+74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868248A>G | CA2579489845 | AK1 | n.1016+73T>C c.*2191+73T>C (n.*2191+73T>C) c.*2080+73T>C (n.*2080+73T>C) c.516+73T>C (n.516+73T>C) c.*2440+73T>C (n.*2440+73T>C) c.*549+73T>C (n.*549+73T>C) c.564+73T>C (n.564+73T>C) c.338+73T>C c.296+73T>C (n.296+73T>C) c.336+73T>C (n.336+73T>C) c.495+73T>C (n.495+73T>C) n.3835+73T>C n.3678+73T>C n.3715+73T>C n.3093+73T>C n.3038+73T>C n.3074+73T>C n.3019+73T>C n.3108+73T>C | |
| 9 | g.127868249C>A | CA2691812642 | AK1 | n.1016+72G>T c.*2191+72G>T (n.*2191+72G>T) c.*2080+72G>T (n.*2080+72G>T) c.516+72G>T (n.516+72G>T) c.*2440+72G>T (n.*2440+72G>T) c.*549+72G>T (n.*549+72G>T) c.564+72G>T (n.564+72G>T) c.338+72G>T c.296+72G>T (n.296+72G>T) c.336+72G>T (n.336+72G>T) c.495+72G>T (n.495+72G>T) n.3835+72G>T n.3678+72G>T n.3715+72G>T n.3093+72G>T n.3038+72G>T n.3074+72G>T n.3019+72G>T n.3108+72G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868251C>A | CA1129285347 | AK1 | n.1016+70G>T c.*2191+70G>T (n.*2191+70G>T) c.*2080+70G>T (n.*2080+70G>T) c.516+70G>T (n.516+70G>T) c.*2440+70G>T (n.*2440+70G>T) c.*549+70G>T (n.*549+70G>T) c.564+70G>T (n.564+70G>T) c.338+70G>T c.296+70G>T (n.296+70G>T) c.336+70G>T (n.336+70G>T) c.495+70G>T (n.495+70G>T) n.3835+70G>T n.3678+70G>T n.3715+70G>T n.3093+70G>T n.3038+70G>T n.3074+70G>T n.3019+70G>T n.3108+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868251C= | CA1880009274 | AK1 | n.1016+70G= c.*2191+70G= (n.*2191+70G=) c.*2080+70G= (n.*2080+70G=) c.516+70G= (n.516+70G=) c.*2440+70G= (n.*2440+70G=) c.*549+70G= (n.*549+70G=) c.564+70G= (n.564+70G=) c.338+70G= c.296+70G= (n.296+70G=) c.336+70G= (n.336+70G=) c.495+70G= (n.495+70G=) n.3835+70G= n.3678+70G= n.3715+70G= n.3093+70G= n.3038+70G= n.3074+70G= n.3019+70G= n.3108+70G= | |
| 9 | g.127868251C>T | CA1880009275 | AK1 | n.1016+70G>A c.*2191+70G>A (n.*2191+70G>A) c.*2080+70G>A (n.*2080+70G>A) c.516+70G>A (n.516+70G>A) c.*2440+70G>A (n.*2440+70G>A) c.*549+70G>A (n.*549+70G>A) c.564+70G>A (n.564+70G>A) c.338+70G>A c.296+70G>A (n.296+70G>A) c.336+70G>A (n.336+70G>A) c.495+70G>A (n.495+70G>A) n.3835+70G>A n.3678+70G>A n.3715+70G>A n.3093+70G>A n.3038+70G>A n.3074+70G>A n.3019+70G>A n.3108+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868252A>G | CA2691812643 | AK1 | n.1016+69T>C c.*2191+69T>C (n.*2191+69T>C) c.*2080+69T>C (n.*2080+69T>C) c.516+69T>C (n.516+69T>C) c.*2440+69T>C (n.*2440+69T>C) c.*549+69T>C (n.*549+69T>C) c.564+69T>C (n.564+69T>C) c.338+69T>C c.296+69T>C (n.296+69T>C) c.336+69T>C (n.336+69T>C) c.495+69T>C (n.495+69T>C) n.3835+69T>C n.3678+69T>C n.3715+69T>C n.3093+69T>C n.3038+69T>C n.3074+69T>C n.3019+69T>C n.3108+69T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868254T>G | CA2691812644 | AK1 | n.1016+67A>C c.*2191+67A>C (n.*2191+67A>C) c.*2080+67A>C (n.*2080+67A>C) c.516+67A>C (n.516+67A>C) c.*2440+67A>C (n.*2440+67A>C) c.*549+67A>C (n.*549+67A>C) c.564+67A>C (n.564+67A>C) c.338+67A>C c.296+67A>C (n.296+67A>C) c.336+67A>C (n.336+67A>C) c.495+67A>C (n.495+67A>C) n.3835+67A>C n.3678+67A>C n.3715+67A>C n.3093+67A>C n.3038+67A>C n.3074+67A>C n.3019+67A>C n.3108+67A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868255G>A | CA200286794 | AK1 | n.1016+66C>T c.*2191+66C>T (n.*2191+66C>T) c.*2080+66C>T (n.*2080+66C>T) c.516+66C>T (n.516+66C>T) c.*2440+66C>T (n.*2440+66C>T) c.*549+66C>T (n.*549+66C>T) c.564+66C>T (n.564+66C>T) c.338+66C>T c.296+66C>T (n.296+66C>T) c.336+66C>T (n.336+66C>T) c.495+66C>T (n.495+66C>T) n.3835+66C>T n.3678+66C>T n.3715+66C>T n.3093+66C>T n.3038+66C>T n.3074+66C>T n.3019+66C>T n.3108+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868255G= | CA1880009276 | AK1 | n.1016+66C= c.*2191+66C= (n.*2191+66C=) c.*2080+66C= (n.*2080+66C=) c.516+66C= (n.516+66C=) c.*2440+66C= (n.*2440+66C=) c.*549+66C= (n.*549+66C=) c.564+66C= (n.564+66C=) c.338+66C= c.296+66C= (n.296+66C=) c.336+66C= (n.336+66C=) c.495+66C= (n.495+66C=) n.3835+66C= n.3678+66C= n.3715+66C= n.3093+66C= n.3038+66C= n.3074+66C= n.3019+66C= n.3108+66C= | |
| 9 | g.127868256A= | CA1880009277 | AK1 | n.1016+65T= c.*2191+65T= (n.*2191+65T=) c.*2080+65T= (n.*2080+65T=) c.516+65T= (n.516+65T=) c.*2440+65T= (n.*2440+65T=) c.*549+65T= (n.*549+65T=) c.564+65T= (n.564+65T=) c.338+65T= c.296+65T= (n.296+65T=) c.336+65T= (n.336+65T=) c.495+65T= (n.495+65T=) n.3835+65T= n.3678+65T= n.3715+65T= n.3093+65T= n.3038+65T= n.3074+65T= n.3019+65T= n.3108+65T= | |
| 9 | g.127868256A>G | CA1880009278 | AK1 | n.1016+65T>C c.*2191+65T>C (n.*2191+65T>C) c.*2080+65T>C (n.*2080+65T>C) c.516+65T>C (n.516+65T>C) c.*2440+65T>C (n.*2440+65T>C) c.*549+65T>C (n.*549+65T>C) c.564+65T>C (n.564+65T>C) c.338+65T>C c.296+65T>C (n.296+65T>C) c.336+65T>C (n.336+65T>C) c.495+65T>C (n.495+65T>C) n.3835+65T>C n.3678+65T>C n.3715+65T>C n.3093+65T>C n.3038+65T>C n.3074+65T>C n.3019+65T>C n.3108+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868257G>A | CA2691812645 | AK1 | n.1016+64C>T c.*2191+64C>T (n.*2191+64C>T) c.*2080+64C>T (n.*2080+64C>T) c.516+64C>T (n.516+64C>T) c.*2440+64C>T (n.*2440+64C>T) c.*549+64C>T (n.*549+64C>T) c.564+64C>T (n.564+64C>T) c.338+64C>T c.296+64C>T (n.296+64C>T) c.336+64C>T (n.336+64C>T) c.495+64C>T (n.495+64C>T) n.3835+64C>T n.3678+64C>T n.3715+64C>T n.3093+64C>T n.3038+64C>T n.3074+64C>T n.3019+64C>T n.3108+64C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868257G>C | CA2579489846 | AK1 | n.1016+64C>G c.*2191+64C>G (n.*2191+64C>G) c.*2080+64C>G (n.*2080+64C>G) c.516+64C>G (n.516+64C>G) c.*2440+64C>G (n.*2440+64C>G) c.*549+64C>G (n.*549+64C>G) c.564+64C>G (n.564+64C>G) c.338+64C>G c.296+64C>G (n.296+64C>G) c.336+64C>G (n.336+64C>G) c.495+64C>G (n.495+64C>G) n.3835+64C>G n.3678+64C>G n.3715+64C>G n.3093+64C>G n.3038+64C>G n.3074+64C>G n.3019+64C>G n.3108+64C>G | |
| 9 | g.127868257G>T | CA2691812646 | AK1 | n.1016+64C>A c.*2191+64C>A (n.*2191+64C>A) c.*2080+64C>A (n.*2080+64C>A) c.516+64C>A (n.516+64C>A) c.*2440+64C>A (n.*2440+64C>A) c.*549+64C>A (n.*549+64C>A) c.564+64C>A (n.564+64C>A) c.338+64C>A c.296+64C>A (n.296+64C>A) c.336+64C>A (n.336+64C>A) c.495+64C>A (n.495+64C>A) n.3835+64C>A n.3678+64C>A n.3715+64C>A n.3093+64C>A n.3038+64C>A n.3074+64C>A n.3019+64C>A n.3108+64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868258C>T | CA2691812647 | AK1 | n.1016+63G>A c.*2191+63G>A (n.*2191+63G>A) c.*2080+63G>A (n.*2080+63G>A) c.516+63G>A (n.516+63G>A) c.*2440+63G>A (n.*2440+63G>A) c.*549+63G>A (n.*549+63G>A) c.564+63G>A (n.564+63G>A) c.338+63G>A c.296+63G>A (n.296+63G>A) c.336+63G>A (n.336+63G>A) c.495+63G>A (n.495+63G>A) n.3835+63G>A n.3678+63G>A n.3715+63G>A n.3093+63G>A n.3038+63G>A n.3074+63G>A n.3019+63G>A n.3108+63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868259T>C | CA590939594 | AK1 | n.1016+62A>G c.*2191+62A>G (n.*2191+62A>G) c.*2080+62A>G (n.*2080+62A>G) c.516+62A>G (n.516+62A>G) c.*2440+62A>G (n.*2440+62A>G) c.*549+62A>G (n.*549+62A>G) c.564+62A>G (n.564+62A>G) c.338+62A>G c.296+62A>G (n.296+62A>G) c.336+62A>G (n.336+62A>G) c.495+62A>G (n.495+62A>G) n.3835+62A>G n.3678+62A>G n.3715+62A>G n.3093+62A>G n.3038+62A>G n.3074+62A>G n.3019+62A>G n.3108+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868259T= | CA1880009279 | AK1 | n.1016+62A= c.*2191+62A= (n.*2191+62A=) c.*2080+62A= (n.*2080+62A=) c.516+62A= (n.516+62A=) c.*2440+62A= (n.*2440+62A=) c.*549+62A= (n.*549+62A=) c.564+62A= (n.564+62A=) c.338+62A= c.296+62A= (n.296+62A=) c.336+62A= (n.336+62A=) c.495+62A= (n.495+62A=) n.3835+62A= n.3678+62A= n.3715+62A= n.3093+62A= n.3038+62A= n.3074+62A= n.3019+62A= n.3108+62A= | |
| 9 | g.127868260G>A | CA590939595 | AK1 | n.1016+61C>T c.*2191+61C>T (n.*2191+61C>T) c.*2080+61C>T (n.*2080+61C>T) c.516+61C>T (n.516+61C>T) c.*2440+61C>T (n.*2440+61C>T) c.*549+61C>T (n.*549+61C>T) c.564+61C>T (n.564+61C>T) c.338+61C>T c.296+61C>T (n.296+61C>T) c.336+61C>T (n.336+61C>T) c.495+61C>T (n.495+61C>T) n.3835+61C>T n.3678+61C>T n.3715+61C>T n.3093+61C>T n.3038+61C>T n.3074+61C>T n.3019+61C>T n.3108+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868260G= | CA1880009280 | AK1 | n.1016+61C= c.*2191+61C= (n.*2191+61C=) c.*2080+61C= (n.*2080+61C=) c.516+61C= (n.516+61C=) c.*2440+61C= (n.*2440+61C=) c.*549+61C= (n.*549+61C=) c.564+61C= (n.564+61C=) c.338+61C= c.296+61C= (n.296+61C=) c.336+61C= (n.336+61C=) c.495+61C= (n.495+61C=) n.3835+61C= n.3678+61C= n.3715+61C= n.3093+61C= n.3038+61C= n.3074+61C= n.3019+61C= n.3108+61C= | |
| 9 | g.127868262G>T | CA2691812648 | AK1 | n.1016+59C>A c.*2191+59C>A (n.*2191+59C>A) c.*2080+59C>A (n.*2080+59C>A) c.516+59C>A (n.516+59C>A) c.*2440+59C>A (n.*2440+59C>A) c.*549+59C>A (n.*549+59C>A) c.564+59C>A (n.564+59C>A) c.338+59C>A c.296+59C>A (n.296+59C>A) c.336+59C>A (n.336+59C>A) c.495+59C>A (n.495+59C>A) n.3835+59C>A n.3678+59C>A n.3715+59C>A n.3093+59C>A n.3038+59C>A n.3074+59C>A n.3019+59C>A n.3108+59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868264C>A | CA2691812649 | AK1 | n.1016+57G>T c.*2191+57G>T (n.*2191+57G>T) c.*2080+57G>T (n.*2080+57G>T) c.516+57G>T (n.516+57G>T) c.*2440+57G>T (n.*2440+57G>T) c.*549+57G>T (n.*549+57G>T) c.564+57G>T (n.564+57G>T) c.338+57G>T c.296+57G>T (n.296+57G>T) c.336+57G>T (n.336+57G>T) c.495+57G>T (n.495+57G>T) n.3835+57G>T n.3678+57G>T n.3715+57G>T n.3093+57G>T n.3038+57G>T n.3074+57G>T n.3019+57G>T n.3108+57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868264C= | CA1880009281 | AK1 | n.1016+57G= c.*2191+57G= (n.*2191+57G=) c.*2080+57G= (n.*2080+57G=) c.516+57G= (n.516+57G=) c.*2440+57G= (n.*2440+57G=) c.*549+57G= (n.*549+57G=) c.564+57G= (n.564+57G=) c.338+57G= c.296+57G= (n.296+57G=) c.336+57G= (n.336+57G=) c.495+57G= (n.495+57G=) n.3835+57G= n.3678+57G= n.3715+57G= n.3093+57G= n.3038+57G= n.3074+57G= n.3019+57G= n.3108+57G= | |
| 9 | g.127868264C>G | CA1880009282 | AK1 | n.1016+57G>C c.*2191+57G>C (n.*2191+57G>C) c.*2080+57G>C (n.*2080+57G>C) c.516+57G>C (n.516+57G>C) c.*2440+57G>C (n.*2440+57G>C) c.*549+57G>C (n.*549+57G>C) c.564+57G>C (n.564+57G>C) c.338+57G>C c.296+57G>C (n.296+57G>C) c.336+57G>C (n.336+57G>C) c.495+57G>C (n.495+57G>C) n.3835+57G>C n.3678+57G>C n.3715+57G>C n.3093+57G>C n.3038+57G>C n.3074+57G>C n.3019+57G>C n.3108+57G>C | dbSNP |
| 9 | g.127868264C>T | CA200286801 | AK1 | n.1016+57G>A c.*2191+57G>A (n.*2191+57G>A) c.*2080+57G>A (n.*2080+57G>A) c.516+57G>A (n.516+57G>A) c.*2440+57G>A (n.*2440+57G>A) c.*549+57G>A (n.*549+57G>A) c.564+57G>A (n.564+57G>A) c.338+57G>A c.296+57G>A (n.296+57G>A) c.336+57G>A (n.336+57G>A) c.495+57G>A (n.495+57G>A) n.3835+57G>A n.3678+57G>A n.3715+57G>A n.3093+57G>A n.3038+57G>A n.3074+57G>A n.3019+57G>A n.3108+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868265G>A | CA200286804 | AK1 | n.1016+56C>T c.*2191+56C>T (n.*2191+56C>T) c.*2080+56C>T (n.*2080+56C>T) c.516+56C>T (n.516+56C>T) c.*2440+56C>T (n.*2440+56C>T) c.*549+56C>T (n.*549+56C>T) c.564+56C>T (n.564+56C>T) c.338+56C>T c.296+56C>T (n.296+56C>T) c.336+56C>T (n.336+56C>T) c.495+56C>T (n.495+56C>T) n.3835+56C>T n.3678+56C>T n.3715+56C>T n.3093+56C>T n.3038+56C>T n.3074+56C>T n.3019+56C>T n.3108+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868265G= | CA1880009283 | AK1 | n.1016+56C= c.*2191+56C= (n.*2191+56C=) c.*2080+56C= (n.*2080+56C=) c.516+56C= (n.516+56C=) c.*2440+56C= (n.*2440+56C=) c.*549+56C= (n.*549+56C=) c.564+56C= (n.564+56C=) c.338+56C= c.296+56C= (n.296+56C=) c.336+56C= (n.336+56C=) c.495+56C= (n.495+56C=) n.3835+56C= n.3678+56C= n.3715+56C= n.3093+56C= n.3038+56C= n.3074+56C= n.3019+56C= n.3108+56C= | |
| 9 | g.127868265G>T | CA2691812650 | AK1 | n.1016+56C>A c.*2191+56C>A (n.*2191+56C>A) c.*2080+56C>A (n.*2080+56C>A) c.516+56C>A (n.516+56C>A) c.*2440+56C>A (n.*2440+56C>A) c.*549+56C>A (n.*549+56C>A) c.564+56C>A (n.564+56C>A) c.338+56C>A c.296+56C>A (n.296+56C>A) c.336+56C>A (n.336+56C>A) c.495+56C>A (n.495+56C>A) n.3835+56C>A n.3678+56C>A n.3715+56C>A n.3093+56C>A n.3038+56C>A n.3074+56C>A n.3019+56C>A n.3108+56C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868266G>T | CA2691812651 | AK1 | n.1016+55C>A c.*2191+55C>A (n.*2191+55C>A) c.*2080+55C>A (n.*2080+55C>A) c.516+55C>A (n.516+55C>A) c.*2440+55C>A (n.*2440+55C>A) c.*549+55C>A (n.*549+55C>A) c.564+55C>A (n.564+55C>A) c.338+55C>A c.296+55C>A (n.296+55C>A) c.336+55C>A (n.336+55C>A) c.495+55C>A (n.495+55C>A) n.3835+55C>A n.3678+55C>A n.3715+55C>A n.3093+55C>A n.3038+55C>A n.3074+55C>A n.3019+55C>A n.3108+55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868268G>A | CA860200027 | AK1 | n.1016+53C>T c.*2191+53C>T (n.*2191+53C>T) c.*2080+53C>T (n.*2080+53C>T) c.516+53C>T (n.516+53C>T) c.*2440+53C>T (n.*2440+53C>T) c.*549+53C>T (n.*549+53C>T) c.564+53C>T (n.564+53C>T) c.338+53C>T c.296+53C>T (n.296+53C>T) c.336+53C>T (n.336+53C>T) c.495+53C>T (n.495+53C>T) n.3835+53C>T n.3678+53C>T n.3715+53C>T n.3093+53C>T n.3038+53C>T n.3074+53C>T n.3019+53C>T n.3108+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868268G= | CA1880009284 | AK1 | n.1016+53C= c.*2191+53C= (n.*2191+53C=) c.*2080+53C= (n.*2080+53C=) c.516+53C= (n.516+53C=) c.*2440+53C= (n.*2440+53C=) c.*549+53C= (n.*549+53C=) c.564+53C= (n.564+53C=) c.338+53C= c.296+53C= (n.296+53C=) c.336+53C= (n.336+53C=) c.495+53C= (n.495+53C=) n.3835+53C= n.3678+53C= n.3715+53C= n.3093+53C= n.3038+53C= n.3074+53C= n.3019+53C= n.3108+53C= | |
| 9 | g.127868268G>T | CA2579489847 | AK1 | n.1016+53C>A c.*2191+53C>A (n.*2191+53C>A) c.*2080+53C>A (n.*2080+53C>A) c.516+53C>A (n.516+53C>A) c.*2440+53C>A (n.*2440+53C>A) c.*549+53C>A (n.*549+53C>A) c.564+53C>A (n.564+53C>A) c.338+53C>A c.296+53C>A (n.296+53C>A) c.336+53C>A (n.336+53C>A) c.495+53C>A (n.495+53C>A) n.3835+53C>A n.3678+53C>A n.3715+53C>A n.3093+53C>A n.3038+53C>A n.3074+53C>A n.3019+53C>A n.3108+53C>A | |
| 9 | g.127868269C>T | CA2691812652 | AK1 | n.1016+52G>A c.*2191+52G>A (n.*2191+52G>A) c.*2080+52G>A (n.*2080+52G>A) c.516+52G>A (n.516+52G>A) c.*2440+52G>A (n.*2440+52G>A) c.*549+52G>A (n.*549+52G>A) c.564+52G>A (n.564+52G>A) c.338+52G>A c.296+52G>A (n.296+52G>A) c.336+52G>A (n.336+52G>A) c.495+52G>A (n.495+52G>A) n.3835+52G>A n.3678+52G>A n.3715+52G>A n.3093+52G>A n.3038+52G>A n.3074+52G>A n.3019+52G>A n.3108+52G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868270dup | CA2720665771 | AK1 | n.1016+52dup c.*2191+52dup (n.*2191+52dup) c.*2080+52dup (n.*2080+52dup) c.516+52dup (n.516+52dup) c.*2440+52dup (n.*2440+52dup) c.*549+52dup (n.*549+52dup) c.564+52dup (n.564+52dup) c.338+52dup c.296+52dup (n.296+52dup) c.336+52dup (n.336+52dup) c.495+52dup (n.495+52dup) n.3835+52dup n.3678+52dup n.3715+52dup n.3093+52dup n.3038+52dup n.3074+52dup n.3019+52dup n.3108+52dup | dbSNP |
| 9 | g.127868271_127868281del | CA2691812653 | AK1 | n.1016+42_1016+52del c.*2191+42_*2191+52del (n.*2191+42_*2191+52del) c.*2080+42_*2080+52del (n.*2080+42_*2080+52del) c.516+42_516+52del (n.516+42_516+52del) c.*2440+42_*2440+52del (n.*2440+42_*2440+52del) c.*549+42_*549+52del (n.*549+42_*549+52del) c.564+42_564+52del (n.564+42_564+52del) c.338+42_338+52del c.296+42_296+52del (n.296+42_296+52del) c.336+42_336+52del (n.336+42_336+52del) c.495+42_495+52del (n.495+42_495+52del) n.3835+42_3835+52del n.3678+42_3678+52del n.3715+42_3715+52del n.3093+42_3093+52del n.3038+42_3038+52del n.3074+42_3074+52del n.3019+42_3019+52del n.3108+42_3108+52del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868270C>T | CA2579489848 | AK1 | n.1016+51G>A c.*2191+51G>A (n.*2191+51G>A) c.*2080+51G>A (n.*2080+51G>A) c.516+51G>A (n.516+51G>A) c.*2440+51G>A (n.*2440+51G>A) c.*549+51G>A (n.*549+51G>A) c.564+51G>A (n.564+51G>A) c.338+51G>A c.296+51G>A (n.296+51G>A) c.336+51G>A (n.336+51G>A) c.495+51G>A (n.495+51G>A) n.3835+51G>A n.3678+51G>A n.3715+51G>A n.3093+51G>A n.3038+51G>A n.3074+51G>A n.3019+51G>A n.3108+51G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868270_127868271insCGT | CA2691812654 | AK1 | n.1016+50_1016+51insACG c.*2191+50_*2191+51insACG (n.*2191+50_*2191+51insACG) c.*2080+50_*2080+51insACG (n.*2080+50_*2080+51insACG) c.516+50_516+51insACG (n.516+50_516+51insACG) c.*2440+50_*2440+51insACG (n.*2440+50_*2440+51insACG) c.*549+50_*549+51insACG (n.*549+50_*549+51insACG) c.564+50_564+51insACG (n.564+50_564+51insACG) c.338+50_338+51insACG c.296+50_296+51insACG (n.296+50_296+51insACG) c.336+50_336+51insACG (n.336+50_336+51insACG) c.495+50_495+51insACG (n.495+50_495+51insACG) n.3835+50_3835+51insACG n.3678+50_3678+51insACG n.3715+50_3715+51insACG n.3093+50_3093+51insACG n.3038+50_3038+51insACG n.3074+50_3074+51insACG n.3019+50_3019+51insACG n.3108+50_3108+51insACG | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868271A>T | CA2691812655 | AK1 | n.1016+50T>A c.*2191+50T>A (n.*2191+50T>A) c.*2080+50T>A (n.*2080+50T>A) c.516+50T>A (n.516+50T>A) c.*2440+50T>A (n.*2440+50T>A) c.*549+50T>A (n.*549+50T>A) c.564+50T>A (n.564+50T>A) c.338+50T>A c.296+50T>A (n.296+50T>A) c.336+50T>A (n.336+50T>A) c.495+50T>A (n.495+50T>A) n.3835+50T>A n.3678+50T>A n.3715+50T>A n.3093+50T>A n.3038+50T>A n.3074+50T>A n.3019+50T>A n.3108+50T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868272C>T | CA2579489849 | AK1 | n.1016+49G>A c.*2191+49G>A (n.*2191+49G>A) c.*2080+49G>A (n.*2080+49G>A) c.516+49G>A (n.516+49G>A) c.*2440+49G>A (n.*2440+49G>A) c.*549+49G>A (n.*549+49G>A) c.564+49G>A (n.564+49G>A) c.338+49G>A c.296+49G>A (n.296+49G>A) c.336+49G>A (n.336+49G>A) c.495+49G>A (n.495+49G>A) n.3835+49G>A n.3678+49G>A n.3715+49G>A n.3093+49G>A n.3038+49G>A n.3074+49G>A n.3019+49G>A n.3108+49G>A | |
| 9 | g.127868273A>G | CA2691812656 | AK1 | n.1016+48T>C c.*2191+48T>C (n.*2191+48T>C) c.*2080+48T>C (n.*2080+48T>C) c.516+48T>C (n.516+48T>C) c.*2440+48T>C (n.*2440+48T>C) c.*549+48T>C (n.*549+48T>C) c.564+48T>C (n.564+48T>C) c.338+48T>C c.296+48T>C (n.296+48T>C) c.336+48T>C (n.336+48T>C) c.495+48T>C (n.495+48T>C) n.3835+48T>C n.3678+48T>C n.3715+48T>C n.3093+48T>C n.3038+48T>C n.3074+48T>C n.3019+48T>C n.3108+48T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868274T>C | CA1129285350 | AK1 | n.1016+47A>G c.*2191+47A>G (n.*2191+47A>G) c.*2080+47A>G (n.*2080+47A>G) c.516+47A>G (n.516+47A>G) c.*2440+47A>G (n.*2440+47A>G) c.*549+47A>G (n.*549+47A>G) c.564+47A>G (n.564+47A>G) c.338+47A>G c.296+47A>G (n.296+47A>G) c.336+47A>G (n.336+47A>G) c.495+47A>G (n.495+47A>G) n.3835+47A>G n.3678+47A>G n.3715+47A>G n.3093+47A>G n.3038+47A>G n.3074+47A>G n.3019+47A>G n.3108+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868274T>G | CA5253313 | AK1 | n.1016+47A>C c.*2191+47A>C (n.*2191+47A>C) c.*2080+47A>C (n.*2080+47A>C) c.516+47A>C (n.516+47A>C) c.*2440+47A>C (n.*2440+47A>C) c.*549+47A>C (n.*549+47A>C) c.564+47A>C (n.564+47A>C) c.338+47A>C c.296+47A>C (n.296+47A>C) c.336+47A>C (n.336+47A>C) c.495+47A>C (n.495+47A>C) n.3835+47A>C n.3678+47A>C n.3715+47A>C n.3093+47A>C n.3038+47A>C n.3074+47A>C n.3019+47A>C n.3108+47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868274T= | CA1880009285 | AK1 | n.1016+47A= c.*2191+47A= (n.*2191+47A=) c.*2080+47A= (n.*2080+47A=) c.516+47A= (n.516+47A=) c.*2440+47A= (n.*2440+47A=) c.*549+47A= (n.*549+47A=) c.564+47A= (n.564+47A=) c.338+47A= c.296+47A= (n.296+47A=) c.336+47A= (n.336+47A=) c.495+47A= (n.495+47A=) n.3835+47A= n.3678+47A= n.3715+47A= n.3093+47A= n.3038+47A= n.3074+47A= n.3019+47A= n.3108+47A= | |
| 9 | g.127868276G>A | CA2691812657 | AK1 | n.1016+45C>T c.*2191+45C>T (n.*2191+45C>T) c.*2080+45C>T (n.*2080+45C>T) c.516+45C>T (n.516+45C>T) c.*2440+45C>T (n.*2440+45C>T) c.*549+45C>T (n.*549+45C>T) c.564+45C>T (n.564+45C>T) c.338+45C>T c.296+45C>T (n.296+45C>T) c.336+45C>T (n.336+45C>T) c.495+45C>T (n.495+45C>T) n.3835+45C>T n.3678+45C>T n.3715+45C>T n.3093+45C>T n.3038+45C>T n.3074+45C>T n.3019+45C>T n.3108+45C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868277G>A | CA590939596 | AK1 | n.1016+44C>T c.*2191+44C>T (n.*2191+44C>T) c.*2080+44C>T (n.*2080+44C>T) c.516+44C>T (n.516+44C>T) c.*2440+44C>T (n.*2440+44C>T) c.*549+44C>T (n.*549+44C>T) c.564+44C>T (n.564+44C>T) c.338+44C>T c.296+44C>T (n.296+44C>T) c.336+44C>T (n.336+44C>T) c.495+44C>T (n.495+44C>T) n.3835+44C>T n.3678+44C>T n.3715+44C>T n.3093+44C>T n.3038+44C>T n.3074+44C>T n.3019+44C>T n.3108+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868277G= | CA1880009286 | AK1 | n.1016+44C= c.*2191+44C= (n.*2191+44C=) c.*2080+44C= (n.*2080+44C=) c.516+44C= (n.516+44C=) c.*2440+44C= (n.*2440+44C=) c.*549+44C= (n.*549+44C=) c.564+44C= (n.564+44C=) c.338+44C= c.296+44C= (n.296+44C=) c.336+44C= (n.336+44C=) c.495+44C= (n.495+44C=) n.3835+44C= n.3678+44C= n.3715+44C= n.3093+44C= n.3038+44C= n.3074+44C= n.3019+44C= n.3108+44C= | |
| 9 | g.127868278A= | CA1880009287 | AK1 | n.1016+43T= c.*2191+43T= (n.*2191+43T=) c.*2080+43T= (n.*2080+43T=) c.516+43T= (n.516+43T=) c.*2440+43T= (n.*2440+43T=) c.*549+43T= (n.*549+43T=) c.564+43T= (n.564+43T=) c.338+43T= c.296+43T= (n.296+43T=) c.336+43T= (n.336+43T=) c.495+43T= (n.495+43T=) n.3835+43T= n.3678+43T= n.3715+43T= n.3093+43T= n.3038+43T= n.3074+43T= n.3019+43T= n.3108+43T= | |
| 9 | g.127868278A>C | CA1880009288 | AK1 | n.1016+43T>G c.*2191+43T>G (n.*2191+43T>G) c.*2080+43T>G (n.*2080+43T>G) c.516+43T>G (n.516+43T>G) c.*2440+43T>G (n.*2440+43T>G) c.*549+43T>G (n.*549+43T>G) c.564+43T>G (n.564+43T>G) c.338+43T>G c.296+43T>G (n.296+43T>G) c.336+43T>G (n.336+43T>G) c.495+43T>G (n.495+43T>G) n.3835+43T>G n.3678+43T>G n.3715+43T>G n.3093+43T>G n.3038+43T>G n.3074+43T>G n.3019+43T>G n.3108+43T>G | dbSNP |