Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127829718_127829727delinsTGGAGATGCACA1879981785ENGc.-227_-218delinsTGCATCTCCA (n.-227_-218delinsTGCATCTCCA)
c.320_329delinsTGCATCTCCA (p.Leu107=)
n.78_87delinsTGCATCTCCA
n.83-2680_83-2671delinsTGGAGATGCA
9g.127829722_127829730delCA916081558ENGc.-227_-219del (n.-227_-219del)
c.320_328del (p.Leu107_Leu109del)
n.78_86del
n.83-2676_83-2668del
 ClinVar dbSNP
9g.127829725_127829726delinsAACA16612414ENGc.-226_-225delinsTT (n.-226_-225delinsTT)
c.321_322delinsTT (p.His108Tyr)
n.79_80delinsTT
n.83-2673_83-2672delinsAA
 ClinVar dbSNP
9g.127829725_127829726delinsGCCA1879981812ENGc.-226_-225delinsGC (n.-226_-225delinsGC)
c.321_322delinsGC (p.Leu107=)
n.79_80delinsGC
n.83-2673_83-2672delinsGC
9g.127829726C>ACA5253161ENGc.-226G>T (n.-226G>T)
c.321G>T (p.Leu107=)
n.79G>T
n.83-2672C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829726C=CA1879981824ENGc.-226G= (n.-226G=)
c.321G= (p.Leu107=)
n.79G=
n.83-2672C=
9g.127829726C>GCA467232192ENGc.-226G>C (n.-226G>C)
c.321G>C (p.Leu107=)
n.79G>C
n.83-2672C>G
9g.127829726C>TCA467232190ENGc.-226G>A (n.-226G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
n.79G>A
n.83-2672C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127829727A>CCA374985867ENGc.-227T>G (n.-227T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.78T>G
n.83-2671A>C
 ClinVar
9g.127829727A>GCA374985870ENGc.-227T>C (n.-227T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.78T>C
n.83-2671A>G
9g.127829727A>TCA374985872ENGc.-227T>A (n.-227T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.78T>A
n.83-2671A>T
9g.127829728G>ACA5253162ENGc.-228C>T (n.-228C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.77C>T
n.83-2670G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829728G>CCA374985879ENGc.-228C>G (n.-228C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.77C>G
n.83-2670G>C
9g.127829728G=CA1879981826ENGc.-228C= (n.-228C=)
c.319C= (p.Leu107=)
n.77C=
n.83-2670G=
9g.127829728G>TCA374985883ENGc.-228C>A (n.-228C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.77C>A
n.83-2670G>T
9g.127829729delCA2695211339ENGc.-228del (n.-228del)
c.319del (p.Leu107CysfsTer?)
n.77del
n.83-2669del
9g.127829729G>ACA467232195ENGc.-229C>T (n.-229C>T)
c.318C>T (p.Phe106=)
n.76C>T
n.83-2669G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829729G>CCA374985891ENGc.-229C>G (n.-229C>G)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
n.76C>G
n.83-2669G>C
9g.127829729G=CA1879981831ENGc.-229C= (n.-229C=)
c.318C= (p.Phe106=)
n.76C=
n.83-2669G=
9g.127829729G>TCA374985892ENGc.-229C>A (n.-229C>A)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
n.76C>A
n.83-2669G>T
9g.127829730A>CCA374985894ENGc.-230T>G (n.-230T>G)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.75T>G
n.83-2668A>C
9g.127829730A>GCA374985897ENGc.-230T>C (n.-230T>C)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.75T>C
n.83-2668A>G
9g.127829730A>TCA374985899ENGc.-230T>A (n.-230T>A)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.75T>A
n.83-2668A>T
9g.127829731A=CA1879981834ENGc.-231T= (n.-231T=)
c.316T= (p.Phe106=)
n.74T=
n.83-2667A=
9g.127829731A>CCA374985903ENGc.-231T>G (n.-231T>G)
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.74T>G
n.83-2667A>C
 gnomAD v4
9g.127829731A>GCA374985906ENGc.-231T>C (n.-231T>C)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.74T>C
n.83-2667A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829731A>TCA374985909ENGc.-231T>A (n.-231T>A)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.74T>A
n.83-2667A>T
9g.127829732G>ACA467232199ENGc.-232C>T (n.-232C>T)
c.315C>T (p.Val105=)
n.73C>T
n.83-2666G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829732G>CCA467232201ENGc.-232C>G (n.-232C>G)
c.315C>G (p.Val105=)
n.73C>G
n.83-2666G>C
9g.127829732G=CA1879981838ENGc.-232C= (n.-232C=)
c.315C= (p.Val105=)
n.73C=
n.83-2666G=
9g.127829732G>TCA467232202ENGc.-232C>A (n.-232C>A)
c.315C>A (p.Val105=)
n.73C>A
n.83-2666G>T
9g.127829733A=CA1879981845ENGc.-233T= (n.-233T=)
c.314T= (p.Val105=)
n.72T=
n.83-2665A=
9g.127829733A>CCA374985911ENGc.-233T>G (n.-233T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.72T>G
n.83-2665A>C
9g.127829733A>GCA374985913ENGc.-233T>C (n.-233T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.72T>C
n.83-2665A>G
 dbSNP
9g.127829733A>TCA374985916ENGc.-233T>A (n.-233T>A)
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.72T>A
n.83-2665A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127829735_127829736delCA2580616309ENGc.-234_-233del (n.-234_-233del)
c.313_314del (p.Val105LeufsTer?)
n.71_72del
n.83-2663_83-2662del
 ClinVar
9g.127829734C>ACA374985919ENGc.-234G>T (n.-234G>T)
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.71G>T
n.83-2664C>A
9g.127829734C>GCA374985921ENGc.-234G>C (n.-234G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.71G>C
n.83-2664C>G
9g.127829734C>TCA374985924ENGc.-234G>A (n.-234G>A)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.71G>A
n.83-2664C>T
9g.127829735A>CCA374985931ENGc.-235T>G (n.-235T>G)
c.312T>G (p.Ser104Arg)
n.70T>G
n.83-2663A>C
9g.127829735A>GCA467232207ENGc.-235T>C (n.-235T>C)
c.312T>C (p.Ser104=)
n.70T>C
n.83-2663A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.127829735A>TCA374985928ENGc.-235T>A (n.-235T>A)
c.312T>A (p.Ser104Arg)
n.70T>A
n.83-2663A>T
9g.127829736C>ACA374985934ENGc.-236G>T (n.-236G>T)
c.311G>T (p.Ser104Ile)
n.69G>T
n.83-2662C>A
9g.127829736C=CA1879981846ENGc.-236G= (n.-236G=)
c.311G= (p.Ser104=)
n.69G=
n.83-2662C=
9g.127829736C>GCA374985936ENGc.-236G>C (n.-236G>C)
c.311G>C (p.Ser104Thr)
n.69G>C
n.83-2662C>G
9g.127829736C>TCA200315418ENGc.-236G>A (n.-236G>A)
c.311G>A (p.Ser104Asn)
n.69G>A
n.83-2662C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829739_127829741delCA2695211340ENGc.-238_-236del (n.-238_-236del)
c.309_311del (p.Ser104del)
n.67_69del
n.83-2659_83-2657del

Number of alleles fetched