Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
9 | g.127829626T>C | CA1129282128 | ENG | c.-187+61A>G (n.-187+61A>G) c.360+61A>G (n.360+61A>G) n.118+61A>G n.83-2772T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829626T>G | CA2691808269 | ENG | c.-187+61A>C (n.-187+61A>C) c.360+61A>C (n.360+61A>C) n.118+61A>C n.83-2772T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829626T= | CA1879981551 | ENG | c.-187+61A= (n.-187+61A=) c.360+61A= (n.360+61A=) n.118+61A= n.83-2772T= | |
9 | g.127829627G>A | CA2691808270 | ENG | c.-187+60C>T (n.-187+60C>T) c.360+60C>T (n.360+60C>T) n.118+60C>T n.83-2771G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829627G>T | CA2691808271 | ENG | c.-187+60C>A (n.-187+60C>A) c.360+60C>A (n.360+60C>A) n.118+60C>A n.83-2771G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829629A= | CA1879981556 | ENG | c.-187+58T= (n.-187+58T=) c.360+58T= (n.360+58T=) n.118+58T= n.83-2769A= | |
9 | g.127829629A>G | CA200315350 | ENG | c.-187+58T>C (n.-187+58T>C) c.360+58T>C (n.360+58T>C) n.118+58T>C n.83-2769A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829630C= | CA1879981557 | ENG | c.-187+57G= (n.-187+57G=) c.360+57G= (n.360+57G=) n.118+57G= n.83-2768C= | |
9 | g.127829630C>G | CA1879981558 | ENG | c.-187+57G>C (n.-187+57G>C) c.360+57G>C (n.360+57G>C) n.118+57G>C n.83-2768C>G | dbSNP |
9 | g.127829631A= | CA1879981560 | ENG | c.-187+56T= (n.-187+56T=) c.360+56T= (n.360+56T=) n.118+56T= n.83-2767A= | |
9 | g.127829631A>G | CA1129282144 | ENG | c.-187+56T>C (n.-187+56T>C) c.360+56T>C (n.360+56T>C) n.118+56T>C n.83-2767A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829631A>T | CA2695211331 | ENG | c.-187+56T>A (n.-187+56T>A) c.360+56T>A (n.360+56T>A) n.118+56T>A n.83-2767A>T | |
9 | g.127829633T>C | CA860199922 | ENG | c.-187+54A>G (n.-187+54A>G) c.360+54A>G (n.360+54A>G) n.118+54A>G n.83-2765T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829633T= | CA1879981562 | ENG | c.-187+54A= (n.-187+54A=) c.360+54A= (n.360+54A=) n.118+54A= n.83-2765T= | |
9 | g.127829634A>G | CA2691808273 | ENG | c.-187+53T>C (n.-187+53T>C) c.360+53T>C (n.360+53T>C) n.118+53T>C n.83-2764A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829635G>A | CA2691808274 | ENG | c.-187+52C>T (n.-187+52C>T) c.360+52C>T (n.360+52C>T) n.118+52C>T n.83-2763G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829636G>A | CA2691808275 | ENG | c.-187+51C>T (n.-187+51C>T) c.360+51C>T (n.360+51C>T) n.118+51C>T n.83-2762G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829636G>C | CA2691808276 | ENG | c.-187+51C>G (n.-187+51C>G) c.360+51C>G (n.360+51C>G) n.118+51C>G n.83-2762G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127829637G>A | CA2691808278 | ENG | c.-187+50C>T (n.-187+50C>T) c.360+50C>T (n.360+50C>T) n.118+50C>T n.83-2761G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829637G= | CA1879981563 | ENG | c.-187+50C= (n.-187+50C=) c.360+50C= (n.360+50C=) n.118+50C= n.83-2761G= | |
9 | g.127829637G>T | CA2691808279 | ENG | c.-187+50C>A (n.-187+50C>A) c.360+50C>A (n.360+50C>A) n.118+50C>A n.83-2761G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829638A= | CA1879981571 | ENG | c.-187+49T= (n.-187+49T=) c.360+49T= (n.360+49T=) n.118+49T= n.83-2760A= | |
9 | g.127829638A>C | CA200315353 | ENG | c.-187+49T>G (n.-187+49T>G) c.360+49T>G (n.360+49T>G) n.118+49T>G n.83-2760A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829638A>G | CA2691808280 | ENG | c.-187+49T>C (n.-187+49T>C) c.360+49T>C (n.360+49T>C) n.118+49T>C n.83-2760A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829638_127829639dup | CA5253147 | ENG | c.-187+48_-187+49dup (n.-187+48_-187+49dup) c.360+48_360+49dup (n.360+48_360+49dup) n.118+48_118+49dup n.83-2760_83-2759dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829639C>T | CA2691808282 | ENG | c.-187+48G>A (n.-187+48G>A) c.360+48G>A (n.360+48G>A) n.118+48G>A n.83-2759C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829640C>A | CA2691808284 | ENG | c.-187+47G>T (n.-187+47G>T) c.360+47G>T (n.360+47G>T) n.118+47G>T n.83-2758C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829640C= | CA1879981574 | ENG | c.-187+47G= (n.-187+47G=) c.360+47G= (n.360+47G=) n.118+47G= n.83-2758C= | |
9 | g.127829640C>G | CA2691808285 | ENG | c.-187+47G>C (n.-187+47G>C) c.360+47G>C (n.360+47G>C) n.118+47G>C n.83-2758C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829640C>T | CA5253148 | ENG | c.-187+47G>A (n.-187+47G>A) c.360+47G>A (n.360+47G>A) n.118+47G>A n.83-2758C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829642C>A | CA2691808286 | ENG | c.-187+45G>T (n.-187+45G>T) c.360+45G>T (n.360+45G>T) n.118+45G>T n.83-2756C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829643C= | CA1879981577 | ENG | c.-187+44G= (n.-187+44G=) c.360+44G= (n.360+44G=) n.118+44G= n.83-2755C= | |
9 | g.127829643C>T | CA2691808287 | ENG | c.-187+44G>A (n.-187+44G>A) c.360+44G>A (n.360+44G>A) n.118+44G>A n.83-2755C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829644C= | CA1879981582 | ENG | c.-187+43G= (n.-187+43G=) c.360+43G= (n.360+43G=) n.118+43G= n.83-2754C= | |
9 | g.127829644C>T | CA5253150 | ENG | c.-187+43G>A (n.-187+43G>A) c.360+43G>A (n.360+43G>A) n.118+43G>A n.83-2754C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829644_127829646dup | CA5253149 | ENG | c.-187+41_-187+43dup (n.-187+41_-187+43dup) c.360+41_360+43dup (n.360+41_360+43dup) n.118+41_118+43dup n.83-2754_83-2752dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829645A= | CA1879981586 | ENG | c.-187+42T= (n.-187+42T=) c.360+42T= (n.360+42T=) n.118+42T= n.83-2753A= | |
9 | g.127829645A>G | CA1879981588 | ENG | c.-187+42T>C (n.-187+42T>C) c.360+42T>C (n.360+42T>C) n.118+42T>C n.83-2753A>G | dbSNP |
9 | g.127829647G>T | CA2691808293 | ENG | c.-187+40C>A (n.-187+40C>A) c.360+40C>A (n.360+40C>A) n.118+40C>A n.83-2751G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829648G= | CA1879981589 | ENG | c.-187+39C= (n.-187+39C=) c.360+39C= (n.360+39C=) n.118+39C= n.83-2750G= | |
9 | g.127829648G>T | CA590603594 | ENG | c.-187+39C>A (n.-187+39C>A) c.360+39C>A (n.360+39C>A) n.118+39C>A n.83-2750G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829649C= | CA1879981593 | ENG | c.-187+38G= (n.-187+38G=) c.360+38G= (n.360+38G=) n.118+38G= n.83-2749C= | |
9 | g.127829649C>T | CA590603595 | ENG | c.-187+38G>A (n.-187+38G>A) c.360+38G>A (n.360+38G>A) n.118+38G>A n.83-2749C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127829652G>A | CA860199931 | ENG | c.-187+35C>T (n.-187+35C>T) c.360+35C>T (n.360+35C>T) n.118+35C>T n.83-2746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829652G>C | CA2691808295 | ENG | c.-187+35C>G (n.-187+35C>G) c.360+35C>G (n.360+35C>G) n.118+35C>G n.83-2746G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127829652G= | CA1879981596 | ENG | c.-187+35C= (n.-187+35C=) c.360+35C= (n.360+35C=) n.118+35C= n.83-2746G= | |
9 | g.127829653A>T | CA2691808297 | ENG | c.-187+34T>A (n.-187+34T>A) c.360+34T>A (n.360+34T>A) n.118+34T>A n.83-2745A>T | gnomAD v4 |