Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
ClinVar
9g.127829626T>CCA1129282128ENGc.-187+61A>G (n.-187+61A>G)
c.360+61A>G (n.360+61A>G)
n.118+61A>G
n.83-2772T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829626T>GCA2691808269ENGc.-187+61A>C (n.-187+61A>C)
c.360+61A>C (n.360+61A>C)
n.118+61A>C
n.83-2772T>G
gnomAD v4
9g.127829626T=CA1879981551ENGc.-187+61A= (n.-187+61A=)
c.360+61A= (n.360+61A=)
n.118+61A=
n.83-2772T=
9g.127829627G>ACA2691808270ENGc.-187+60C>T (n.-187+60C>T)
c.360+60C>T (n.360+60C>T)
n.118+60C>T
n.83-2771G>A
gnomAD v4
9g.127829627G>TCA2691808271ENGc.-187+60C>A (n.-187+60C>A)
c.360+60C>A (n.360+60C>A)
n.118+60C>A
n.83-2771G>T
gnomAD v4
9g.127829629A=CA1879981556ENGc.-187+58T= (n.-187+58T=)
c.360+58T= (n.360+58T=)
n.118+58T=
n.83-2769A=
9g.127829629A>GCA200315350ENGc.-187+58T>C (n.-187+58T>C)
c.360+58T>C (n.360+58T>C)
n.118+58T>C
n.83-2769A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829630C=CA1879981557ENGc.-187+57G= (n.-187+57G=)
c.360+57G= (n.360+57G=)
n.118+57G=
n.83-2768C=
9g.127829630C>GCA1879981558ENGc.-187+57G>C (n.-187+57G>C)
c.360+57G>C (n.360+57G>C)
n.118+57G>C
n.83-2768C>G
dbSNP
9g.127829631A=CA1879981560ENGc.-187+56T= (n.-187+56T=)
c.360+56T= (n.360+56T=)
n.118+56T=
n.83-2767A=
9g.127829631A>GCA1129282144ENGc.-187+56T>C (n.-187+56T>C)
c.360+56T>C (n.360+56T>C)
n.118+56T>C
n.83-2767A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829631A>TCA2695211331ENGc.-187+56T>A (n.-187+56T>A)
c.360+56T>A (n.360+56T>A)
n.118+56T>A
n.83-2767A>T
9g.127829633T>CCA860199922ENGc.-187+54A>G (n.-187+54A>G)
c.360+54A>G (n.360+54A>G)
n.118+54A>G
n.83-2765T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127829633T=CA1879981562ENGc.-187+54A= (n.-187+54A=)
c.360+54A= (n.360+54A=)
n.118+54A=
n.83-2765T=
9g.127829634A>GCA2691808273ENGc.-187+53T>C (n.-187+53T>C)
c.360+53T>C (n.360+53T>C)
n.118+53T>C
n.83-2764A>G
gnomAD v4
9g.127829635G>ACA2691808274ENGc.-187+52C>T (n.-187+52C>T)
c.360+52C>T (n.360+52C>T)
n.118+52C>T
n.83-2763G>A
gnomAD v4
9g.127829636G>ACA2691808275ENGc.-187+51C>T (n.-187+51C>T)
c.360+51C>T (n.360+51C>T)
n.118+51C>T
n.83-2762G>A
gnomAD v4
9g.127829636G>CCA2691808276ENGc.-187+51C>G (n.-187+51C>G)
c.360+51C>G (n.360+51C>G)
n.118+51C>G
n.83-2762G>C
gnomAD v4
9g.127829637G>ACA2691808278ENGc.-187+50C>T (n.-187+50C>T)
c.360+50C>T (n.360+50C>T)
n.118+50C>T
n.83-2761G>A
gnomAD v4
9g.127829637G=CA1879981563ENGc.-187+50C= (n.-187+50C=)
c.360+50C= (n.360+50C=)
n.118+50C=
n.83-2761G=
9g.127829637G>TCA2691808279ENGc.-187+50C>A (n.-187+50C>A)
c.360+50C>A (n.360+50C>A)
n.118+50C>A
n.83-2761G>T
gnomAD v4
9g.127829638A=CA1879981571ENGc.-187+49T= (n.-187+49T=)
c.360+49T= (n.360+49T=)
n.118+49T=
n.83-2760A=
9g.127829638A>CCA200315353ENGc.-187+49T>G (n.-187+49T>G)
c.360+49T>G (n.360+49T>G)
n.118+49T>G
n.83-2760A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829638A>GCA2691808280ENGc.-187+49T>C (n.-187+49T>C)
c.360+49T>C (n.360+49T>C)
n.118+49T>C
n.83-2760A>G
gnomAD v4
9g.127829638_127829639dupCA5253147ENGc.-187+48_-187+49dup (n.-187+48_-187+49dup)
c.360+48_360+49dup (n.360+48_360+49dup)
n.118+48_118+49dup
n.83-2760_83-2759dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829639C>TCA2691808282ENGc.-187+48G>A (n.-187+48G>A)
c.360+48G>A (n.360+48G>A)
n.118+48G>A
n.83-2759C>T
gnomAD v4
9g.127829640C>ACA2691808284ENGc.-187+47G>T (n.-187+47G>T)
c.360+47G>T (n.360+47G>T)
n.118+47G>T
n.83-2758C>A
gnomAD v4
9g.127829640C=CA1879981574ENGc.-187+47G= (n.-187+47G=)
c.360+47G= (n.360+47G=)
n.118+47G=
n.83-2758C=
9g.127829640C>GCA2691808285ENGc.-187+47G>C (n.-187+47G>C)
c.360+47G>C (n.360+47G>C)
n.118+47G>C
n.83-2758C>G
gnomAD v4
9g.127829640C>TCA5253148ENGc.-187+47G>A (n.-187+47G>A)
c.360+47G>A (n.360+47G>A)
n.118+47G>A
n.83-2758C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829642C>ACA2691808286ENGc.-187+45G>T (n.-187+45G>T)
c.360+45G>T (n.360+45G>T)
n.118+45G>T
n.83-2756C>A
gnomAD v4
9g.127829643C=CA1879981577ENGc.-187+44G= (n.-187+44G=)
c.360+44G= (n.360+44G=)
n.118+44G=
n.83-2755C=
9g.127829643C>TCA2691808287ENGc.-187+44G>A (n.-187+44G>A)
c.360+44G>A (n.360+44G>A)
n.118+44G>A
n.83-2755C>T
gnomAD v4
9g.127829644C=CA1879981582ENGc.-187+43G= (n.-187+43G=)
c.360+43G= (n.360+43G=)
n.118+43G=
n.83-2754C=
9g.127829644C>TCA5253150ENGc.-187+43G>A (n.-187+43G>A)
c.360+43G>A (n.360+43G>A)
n.118+43G>A
n.83-2754C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829644_127829646dupCA5253149ENGc.-187+41_-187+43dup (n.-187+41_-187+43dup)
c.360+41_360+43dup (n.360+41_360+43dup)
n.118+41_118+43dup
n.83-2754_83-2752dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829645A=CA1879981586ENGc.-187+42T= (n.-187+42T=)
c.360+42T= (n.360+42T=)
n.118+42T=
n.83-2753A=
9g.127829645A>GCA1879981588ENGc.-187+42T>C (n.-187+42T>C)
c.360+42T>C (n.360+42T>C)
n.118+42T>C
n.83-2753A>G
dbSNP
9g.127829647G>TCA2691808293ENGc.-187+40C>A (n.-187+40C>A)
c.360+40C>A (n.360+40C>A)
n.118+40C>A
n.83-2751G>T
gnomAD v4
9g.127829648G=CA1879981589ENGc.-187+39C= (n.-187+39C=)
c.360+39C= (n.360+39C=)
n.118+39C=
n.83-2750G=
9g.127829648G>TCA590603594ENGc.-187+39C>A (n.-187+39C>A)
c.360+39C>A (n.360+39C>A)
n.118+39C>A
n.83-2750G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829649C=CA1879981593ENGc.-187+38G= (n.-187+38G=)
c.360+38G= (n.360+38G=)
n.118+38G=
n.83-2749C=
9g.127829649C>TCA590603595ENGc.-187+38G>A (n.-187+38G>A)
c.360+38G>A (n.360+38G>A)
n.118+38G>A
n.83-2749C>T
dbSNP gnomAD v2
9g.127829652G>ACA860199931ENGc.-187+35C>T (n.-187+35C>T)
c.360+35C>T (n.360+35C>T)
n.118+35C>T
n.83-2746G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127829652G>CCA2691808295ENGc.-187+35C>G (n.-187+35C>G)
c.360+35C>G (n.360+35C>G)
n.118+35C>G
n.83-2746G>C
gnomAD v4
9g.127829652G=CA1879981596ENGc.-187+35C= (n.-187+35C=)
c.360+35C= (n.360+35C=)
n.118+35C=
n.83-2746G=
9g.127829653A>TCA2691808297ENGc.-187+34T>A (n.-187+34T>A)
c.360+34T>A (n.360+34T>A)
n.118+34T>A
n.83-2745A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched