| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127819527T>C | CA1129276079 | ENG | c.765+95A>G (n.765+95A>G) c.1311+95A>G (n.1311+95A>G) n.374A>G n.1568+816T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819527T>G | CA1879988725 | ENG | c.765+95A>C (n.765+95A>C) c.1311+95A>C (n.1311+95A>C) n.374A>C n.1568+816T>G | dbSNP |
| 9 | g.127819527T= | CA1879988726 | ENG | c.765+95A= (n.765+95A=) c.1311+95A= (n.1311+95A=) n.374A= n.1568+816T= | |
| 9 | g.127819528T>C | CA200305244 | ENG | c.765+94A>G (n.765+94A>G) c.1311+94A>G (n.1311+94A>G) n.373A>G n.1568+817T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819528T>G | CA1129276087 | ENG | c.765+94A>C (n.765+94A>C) c.1311+94A>C (n.1311+94A>C) n.373A>C n.1568+817T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819528T= | CA1879988732 | ENG | c.765+94A= (n.765+94A=) c.1311+94A= (n.1311+94A=) n.373A= n.1568+817T= | |
| 9 | g.127819530C>T | CA2579461430 | ENG | c.765+92G>A (n.765+92G>A) c.1311+92G>A (n.1311+92G>A) n.371G>A n.1568+819C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819531C>T | CA2691806502 | ENG | c.765+91G>A (n.765+91G>A) c.1311+91G>A (n.1311+91G>A) n.370G>A n.1568+820C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819532C>A | CA2691806503 | ENG | c.765+90G>T (n.765+90G>T) c.1311+90G>T (n.1311+90G>T) n.369G>T n.1568+821C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819532C= | CA1879988741 | ENG | c.765+90G= (n.765+90G=) c.1311+90G= (n.1311+90G=) n.369G= n.1568+821C= | |
| 9 | g.127819532C>G | CA860193643 | ENG | c.765+90G>C (n.765+90G>C) c.1311+90G>C (n.1311+90G>C) n.369G>C n.1568+821C>G | dbSNP |
| 9 | g.127819532C>T | CA200305257 | ENG | c.765+90G>A (n.765+90G>A) c.1311+90G>A (n.1311+90G>A) n.369G>A n.1568+821C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819533del | CA2579461431 | ENG | c.765+89del (n.765+89del) c.1311+89del (n.1311+89del) n.368del n.1568+822del | |
| 9 | g.127819533G>A | CA200305268 | ENG | c.765+89C>T (n.765+89C>T) c.1311+89C>T (n.1311+89C>T) n.368C>T n.1568+822G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819533G= | CA1879988745 | ENG | c.765+89C= (n.765+89C=) c.1311+89C= (n.1311+89C=) n.368C= n.1568+822G= | |
| 9 | g.127819533G>T | CA1129276091 | ENG | c.765+89C>A (n.765+89C>A) c.1311+89C>A (n.1311+89C>A) n.368C>A n.1568+822G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819534del | CA2579461432 | ENG | c.765+88del (n.765+88del) c.1311+88del (n.1311+88del) n.367del n.1568+823del | |
| 9 | g.127819535G>A | CA1879988753 | ENG | c.765+87C>T (n.765+87C>T) c.1311+87C>T (n.1311+87C>T) n.366C>T n.1568+824G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127819535G= | CA1879988750 | ENG | c.765+87C= (n.765+87C=) c.1311+87C= (n.1311+87C=) n.366C= n.1568+824G= | |
| 9 | g.127819535G>T | CA2579461433 | ENG | c.765+87C>A (n.765+87C>A) c.1311+87C>A (n.1311+87C>A) n.366C>A n.1568+824G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819536G>A | CA2535681659 | ENG | c.765+86C>T (n.765+86C>T) c.1311+86C>T (n.1311+86C>T) n.365C>T n.1568+825G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819536G>T | CA2691806504 | ENG | c.765+86C>A (n.765+86C>A) c.1311+86C>A (n.1311+86C>A) n.365C>A n.1568+825G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819537C>A | CA200305274 | ENG | c.765+85G>T (n.765+85G>T) c.1311+85G>T (n.1311+85G>T) n.364G>T n.1568+826C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819537C= | CA1879988760 | ENG | c.765+85G= (n.765+85G=) c.1311+85G= (n.1311+85G=) n.364G= n.1568+826C= | |
| 9 | g.127819537C>G | CA590601590 | ENG | c.765+85G>C (n.765+85G>C) c.1311+85G>C (n.1311+85G>C) n.364G>C n.1568+826C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819537C>T | CA2579461434 | ENG | c.765+85G>A (n.765+85G>A) c.1311+85G>A (n.1311+85G>A) n.364G>A n.1568+826C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819539T>C | CA1879988764 | ENG | c.765+83A>G (n.765+83A>G) c.1311+83A>G (n.1311+83A>G) n.362A>G n.1568+828T>C | dbSNP |
| 9 | g.127819539T= | CA1879988765 | ENG | c.765+83A= (n.765+83A=) c.1311+83A= (n.1311+83A=) n.362A= n.1568+828T= | |
| 9 | g.127819540G>A | CA2691806505 | ENG | c.765+82C>T (n.765+82C>T) c.1311+82C>T (n.1311+82C>T) n.361C>T n.1568+829G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819541C>T | CA2691806506 | ENG | c.765+81G>A (n.765+81G>A) c.1311+81G>A (n.1311+81G>A) n.360G>A n.1568+830C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819542T>C | CA590601592 | ENG | c.765+80A>G (n.765+80A>G) c.1311+80A>G (n.1311+80A>G) n.359A>G n.1568+831T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819542T= | CA1879988768 | ENG | c.765+80A= (n.765+80A=) c.1311+80A= (n.1311+80A=) n.359A= n.1568+831T= | |
| 9 | g.127819543C= | CA1879988777 | ENG | c.765+79G= (n.765+79G=) c.1311+79G= (n.1311+79G=) n.358G= n.1568+832C= | |
| 9 | g.127819543C>T | CA860193647 | ENG | c.765+79G>A (n.765+79G>A) c.1311+79G>A (n.1311+79G>A) n.358G>A n.1568+832C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819544C= | CA1879988779 | ENG | c.765+78G= (n.765+78G=) c.1311+78G= (n.1311+78G=) n.357G= n.1568+833C= | |
| 9 | g.127819544C>T | CA860193668 | ENG | c.765+78G>A (n.765+78G>A) c.1311+78G>A (n.1311+78G>A) n.357G>A n.1568+833C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127819545C>A | CA2691806508 | ENG | c.765+77G>T (n.765+77G>T) c.1311+77G>T (n.1311+77G>T) n.356G>T n.1568+834C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819545C>T | CA2691806509 | ENG | c.765+77G>A (n.765+77G>A) c.1311+77G>A (n.1311+77G>A) n.356G>A n.1568+834C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819547C= | CA1879988783 | ENG | c.765+75G= (n.765+75G=) c.1311+75G= (n.1311+75G=) n.354G= n.1568+836C= | |
| 9 | g.127819547C>T | CA1879988786 | ENG | c.765+75G>A (n.765+75G>A) c.1311+75G>A (n.1311+75G>A) n.354G>A n.1568+836C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819550_127819566del | CA2691806511 | ENG | c.765+59_765+75del (n.765+59_765+75del) c.1311+59_1311+75del (n.1311+59_1311+75del) n.338_354del n.1568+839_1568+855del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819550_127819567dup | CA2691806510 | ENG | c.765+58_765+75dup (n.765+58_765+75dup) c.1311+58_1311+75dup (n.1311+58_1311+75dup) n.337_354dup n.1568+839_1568+856dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819548C>T | CA2691806512 | ENG | c.765+74G>A (n.765+74G>A) c.1311+74G>A (n.1311+74G>A) n.353G>A n.1568+837C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127819549C>A | CA200305286 | ENG | c.765+73G>T (n.765+73G>T) c.1311+73G>T (n.1311+73G>T) n.352G>T n.1568+838C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819549C= | CA1879988792 | ENG | c.765+73G= (n.765+73G=) c.1311+73G= (n.1311+73G=) n.352G= n.1568+838C= | |
| 9 | g.127819551G>C | CA200305296 | ENG | c.765+71C>G (n.765+71C>G) c.1311+71C>G (n.1311+71C>G) n.350C>G n.1568+840G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127819551G= | CA1879988799 | ENG | c.765+71C= (n.765+71C=) c.1311+71C= (n.1311+71C=) n.350C= n.1568+840G= | |
| 9 | g.127819552G>T | CA2691806513 | ENG | c.765+70C>A (n.765+70C>A) c.1311+70C>A (n.1311+70C>A) n.349C>A n.1568+841G>T | gnomAD v4 |