| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818655A>C | CA467226094 | ENG | c.882+61T>G (n.882+61T>G) c.1428+61T>G (n.1428+61T>G) n.1512A>C | |
| 9 | g.127818655A>G | CA467226092 | ENG | c.882+61T>C (n.882+61T>C) c.1428+61T>C (n.1428+61T>C) n.1512A>G | |
| 9 | g.127818655A>T | CA467226091 | ENG | c.882+61T>A (n.882+61T>A) c.1428+61T>A (n.1428+61T>A) n.1512A>T | |
| 9 | g.127818656A= | CA1879986898 | ENG | c.882+60T= (n.882+60T=) c.1428+60T= (n.1428+60T=) n.1513A= | |
| 9 | g.127818656A>C | CA467226095 | ENG | c.882+60T>G (n.882+60T>G) c.1428+60T>G (n.1428+60T>G) n.1513A>C | |
| 9 | g.127818656A>G | CA467226097 | ENG | c.882+60T>C (n.882+60T>C) c.1428+60T>C (n.1428+60T>C) n.1513A>G | |
| 9 | g.127818656A>T | CA467226096 | ENG | c.882+60T>A (n.882+60T>A) c.1428+60T>A (n.1428+60T>A) n.1513A>T | dbSNP |
| 9 | g.127818657A>C | CA467226100 | ENG | c.882+59T>G (n.882+59T>G) c.1428+59T>G (n.1428+59T>G) n.1514A>C | |
| 9 | g.127818657A>G | CA467226107 | ENG | c.882+59T>C (n.882+59T>C) c.1428+59T>C (n.1428+59T>C) n.1514A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818657A>T | CA467226108 | ENG | c.882+59T>A (n.882+59T>A) c.1428+59T>A (n.1428+59T>A) n.1514A>T | |
| 9 | g.127818658G>A | CA467226111 | ENG | c.882+58C>T (n.882+58C>T) c.1428+58C>T (n.1428+58C>T) n.1515G>A | |
| 9 | g.127818658G>C | CA467226112 | ENG | c.882+58C>G (n.882+58C>G) c.1428+58C>G (n.1428+58C>G) n.1515G>C | |
| 9 | g.127818658G>T | CA467226113 | ENG | c.882+58C>A (n.882+58C>A) c.1428+58C>A (n.1428+58C>A) n.1515G>T | |
| 9 | g.127818659G>A | CA467226120 | ENG | c.882+57C>T (n.882+57C>T) c.1428+57C>T (n.1428+57C>T) n.1516G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818659G>C | CA467226117 | ENG | c.882+57C>G (n.882+57C>G) c.1428+57C>G (n.1428+57C>G) n.1516G>C | |
| 9 | g.127818659G= | CA1879986902 | ENG | c.882+57C= (n.882+57C=) c.1428+57C= (n.1428+57C=) n.1516G= | |
| 9 | g.127818659G>T | CA467226115 | ENG | c.882+57C>A (n.882+57C>A) c.1428+57C>A (n.1428+57C>A) n.1516G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818660C>A | CA467226128 | ENG | c.882+56G>T (n.882+56G>T) c.1428+56G>T (n.1428+56G>T) n.1517C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818660C= | CA1879986922 | ENG | c.882+56G= (n.882+56G=) c.1428+56G= (n.1428+56G=) n.1517C= | |
| 9 | g.127818660C>G | CA467226131 | ENG | c.882+56G>C (n.882+56G>C) c.1428+56G>C (n.1428+56G>C) n.1517C>G | |
| 9 | g.127818660C>T | CA200304203 | ENG | c.882+56G>A (n.882+56G>A) c.1428+56G>A (n.1428+56G>A) n.1517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818661G>A | CA200304210 | ENG | c.882+55C>T (n.882+55C>T) c.1428+55C>T (n.1428+55C>T) n.1518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818661G>C | CA467226132 | ENG | c.882+55C>G (n.882+55C>G) c.1428+55C>G (n.1428+55C>G) n.1518G>C | |
| 9 | g.127818661G= | CA1879986928 | ENG | c.882+55C= (n.882+55C=) c.1428+55C= (n.1428+55C=) n.1518G= | |
| 9 | g.127818661G>T | CA467226133 | ENG | c.882+55C>A (n.882+55C>A) c.1428+55C>A (n.1428+55C>A) n.1518G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818662G>A | CA467226135 | ENG | c.882+54C>T (n.882+54C>T) c.1428+54C>T (n.1428+54C>T) n.1519G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818662G>C | CA467226147 | ENG | c.882+54C>G (n.882+54C>G) c.1428+54C>G (n.1428+54C>G) n.1519G>C | |
| 9 | g.127818662G>T | CA467226136 | ENG | c.882+54C>A (n.882+54C>A) c.1428+54C>A (n.1428+54C>A) n.1519G>T | |
| 9 | g.127818663A>C | CA467226149 | ENG | c.882+53T>G (n.882+53T>G) c.1428+53T>G (n.1428+53T>G) n.1520A>C | |
| 9 | g.127818663A>G | CA467226150 | ENG | c.882+53T>C (n.882+53T>C) c.1428+53T>C (n.1428+53T>C) n.1520A>G | |
| 9 | g.127818663A>T | CA467226151 | ENG | c.882+53T>A (n.882+53T>A) c.1428+53T>A (n.1428+53T>A) n.1520A>T | |
| 9 | g.127818664G>A | CA467226152 | ENG | c.882+52C>T (n.882+52C>T) c.1428+52C>T (n.1428+52C>T) n.1521G>A | |
| 9 | g.127818664G>C | CA467226154 | ENG | c.882+52C>G (n.882+52C>G) c.1428+52C>G (n.1428+52C>G) n.1521G>C | |
| 9 | g.127818664G>T | CA467226156 | ENG | c.882+52C>A (n.882+52C>A) c.1428+52C>A (n.1428+52C>A) n.1521G>T | |
| 9 | g.127818665A>C | CA467226159 | ENG | c.882+51T>G (n.882+51T>G) c.1428+51T>G (n.1428+51T>G) n.1522A>C | |
| 9 | g.127818665A>G | CA467226160 | ENG | c.882+51T>C (n.882+51T>C) c.1428+51T>C (n.1428+51T>C) n.1522A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818665A>T | CA467226163 | ENG | c.882+51T>A (n.882+51T>A) c.1428+51T>A (n.1428+51T>A) n.1522A>T | |
| 9 | g.127818666G>A | CA200304220 | ENG | c.882+50C>T (n.882+50C>T) c.1428+50C>T (n.1428+50C>T) n.1523G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818666G>C | CA467226167 | ENG | c.882+50C>G (n.882+50C>G) c.1428+50C>G (n.1428+50C>G) n.1523G>C | |
| 9 | g.127818666G= | CA1879986929 | ENG | c.882+50C= (n.882+50C=) c.1428+50C= (n.1428+50C=) n.1523G= | |
| 9 | g.127818666G>T | CA467226169 | ENG | c.882+50C>A (n.882+50C>A) c.1428+50C>A (n.1428+50C>A) n.1523G>T | |
| 9 | g.127818667G>A | CA467226174 | ENG | c.882+49C>T (n.882+49C>T) c.1428+49C>T (n.1428+49C>T) n.1524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818667G>C | CA467226180 | ENG | c.882+49C>G (n.882+49C>G) c.1428+49C>G (n.1428+49C>G) n.1524G>C | |
| 9 | g.127818667G= | CA1879986932 | ENG | c.882+49C= (n.882+49C=) c.1428+49C= (n.1428+49C=) n.1524G= | |
| 9 | g.127818667G>T | CA467226177 | ENG | c.882+49C>A (n.882+49C>A) c.1428+49C>A (n.1428+49C>A) n.1524G>T | |
| 9 | g.127818668A>C | CA467226186 | ENG | c.882+48T>G (n.882+48T>G) c.1428+48T>G (n.1428+48T>G) n.1525A>C | |
| 9 | g.127818668A>G | CA467226194 | ENG | c.882+48T>C (n.882+48T>C) c.1428+48T>C (n.1428+48T>C) n.1525A>G | |
| 9 | g.127818668A>T | CA467226197 | ENG | c.882+48T>A (n.882+48T>A) c.1428+48T>A (n.1428+48T>A) n.1525A>T |