Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817284_127819940delCA891842552ENGc.690_1141-77del
c.1236_1687-77del
n.1219_1568+1229del
ClinVar
9g.127818194_127818284dupCA658656041ENGc.979_1069dup (p.Val357GlyfsTer19)
c.1525_1615dup (p.Val539GlyfsTer19)
n.1378-117_1378-27dup
ClinVar dbSNP
9g.127818273C>ACA467225132ENGc.987G>T (p.Ala329=)
c.1533G>T (p.Ala511=)
n.1378-38C>A
9g.127818273C=CA1879986044ENGc.987G= (p.Ala329=)
c.1533G= (p.Ala511=)
n.1378-38C=
9g.127818273C>GCA467225135ENGc.987G>C (p.Ala329=)
c.1533G>C (p.Ala511=)
n.1378-38C>G
9g.127818273C>TCA5252735ENGc.987G>A (p.Ala329=)
c.1533G>A (p.Ala511=)
n.1378-38C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818274G>ACA5252736ENGc.986C>T (p.Ala329Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
n.1378-37G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818274G>CCA374975686ENGc.986C>G (p.Ala329Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
n.1378-37G>C
9g.127818274G=CA1879986058ENGc.986C= (p.Ala329=)
c.1532C= (p.Ala511=)
n.1378-37G=
9g.127818274G>TCA374975688ENGc.986C>A (p.Ala329Glu)
c.1532C>A (p.Ala511Glu)
n.1378-37G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818275C>ACA374975690ENGc.985G>T (p.Ala329Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
n.1378-36C>A
9g.127818275C=CA1879986068ENGc.985G= (p.Ala329=)
c.1531G= (p.Ala511=)
n.1378-36C=
9g.127818275C>GCA5252737ENGc.985G>C (p.Ala329Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
n.1378-36C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818275C>TCA374975693ENGc.985G>A (p.Ala329Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
n.1378-36C>T
9g.127818277delCA2499219634ENGc.985del (p.Ala329ArgfsTer7)
c.1531del (p.Ala511ArgfsTer7)
n.1378-34del
ClinVar dbSNP
9g.127818276C>ACA467225148ENGc.984G>T (p.Arg328=)
c.1530G>T (p.Arg510=)
n.1378-35C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818276C=CA1879986075ENGc.984G= (p.Arg328=)
c.1530G= (p.Arg510=)
n.1378-35C=
9g.127818276C>GCA467225149ENGc.984G>C (p.Arg328=)
c.1530G>C (p.Arg510=)
n.1378-35C>G
9g.127818276C>TCA467225154ENGc.984G>A (p.Arg328=)
c.1530G>A (p.Arg510=)
n.1378-35C>T
ClinVar dbSNP
9g.127818277C>ACA374975696ENGc.983G>T (p.Arg328Leu)
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
n.1378-34C>A
dbSNP
9g.127818277C=CA1879986077ENGc.983G= (p.Arg328=)
c.1529G= (p.Arg510=)
n.1378-34C=
9g.127818277C>GCA374975697ENGc.983G>C (p.Arg328Pro)
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
n.1378-34C>G
9g.127818277C>TCA5252738ENGc.983G>A (p.Arg328Gln)
c.1529G>A (p.Arg510Gln)
n.1378-34C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818278G>ACA5252739ENGc.982C>T (p.Arg328Trp)
c.1528C>T (p.Arg510Trp)
n.1378-33G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127818278G>CCA374975701ENGc.982C>G (p.Arg328Gly)
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
n.1378-33G>C
9g.127818278G=CA1879986085ENGc.982C= (p.Arg328=)
c.1528C= (p.Arg510=)
n.1378-33G=
9g.127818278G>TCA467225162ENGc.982C>A (p.Arg328=)
c.1528C>A (p.Arg510=)
n.1378-33G>T
9g.127818279G>ACA467225164ENGc.981C>T (p.Gly327=)
c.1527C>T (p.Gly509=)
n.1378-32G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127818279G>CCA467225166ENGc.981C>G (p.Gly327=)
c.1527C>G (p.Gly509=)
n.1378-32G>C
9g.127818279G=CA1879986092ENGc.981C= (p.Gly327=)
c.1527C= (p.Gly509=)
n.1378-32G=
9g.127818279G>TCA467225167ENGc.981C>A (p.Gly327=)
c.1527C>A (p.Gly509=)
n.1378-32G>T
9g.127818280C>ACA374975706ENGc.980G>T (p.Gly327Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.1378-31C>A
9g.127818280C=CA1879986098ENGc.980G= (p.Gly327=)
c.1526G= (p.Gly509=)
n.1378-31C=
9g.127818280C>GCA5252740ENGc.980G>C (p.Gly327Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.1378-31C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818280C>TCA374975705ENGc.980G>A (p.Gly327Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
n.1378-31C>T
9g.127818282delCA2695211228ENGc.980del (p.Gly327AlafsTer9)
c.1526del (p.Gly509AlafsTer9)
n.1378-29del
9g.127818281C>ACA374975710ENGc.979G>T (p.Gly327Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
n.1378-30C>A
9g.127818281C=CA1879986107ENGc.979G= (p.Gly327=)
c.1525G= (p.Gly509=)
n.1378-30C=
9g.127818281C>GCA374975707ENGc.979G>C (p.Gly327Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.1378-30C>G
9g.127818281C>TCA374975711ENGc.979G>A (p.Gly327Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
n.1378-30C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127818282C>ACA374975713ENGc.978G>T (p.Gln326His)
c.1524G>T (p.Gln508His)
n.1378-29C>A
9g.127818282C>GCA374975715ENGc.978G>C (p.Gln326His)
c.1524G>C (p.Gln508His)
n.1378-29C>G
9g.127818282C>TCA467225173ENGc.978G>A (p.Gln326=)
c.1524G>A (p.Gln508=)
n.1378-29C>T
9g.127818283T>ACA374975717ENGc.977A>T (p.Gln326Leu)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
n.1378-28T>A
9g.127818283T>CCA374975719ENGc.977A>G (p.Gln326Arg)
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
n.1378-28T>C
9g.127818283T>GCA374975721ENGc.977A>C (p.Gln326Pro)
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
n.1378-28T>G
9g.127818284G>ACA374975723ENGc.976C>T (p.Gln326Ter)
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
n.1378-27G>A
9g.127818284G>CCA374975725ENGc.976C>G (p.Gln326Glu)
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
n.1378-27G>C
9g.127818284G>TCA374975727ENGc.976C>A (p.Gln326Lys)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
n.1378-27G>T

Number of alleles fetched