Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
9 | g.127818194_127818284dup | CA658656041 | ENG | c.979_1069dup (p.Val357GlyfsTer19) c.1525_1615dup (p.Val539GlyfsTer19) n.1378-117_1378-27dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818273C>A | CA467225132 | ENG | c.987G>T (p.Ala329=) c.1533G>T (p.Ala511=) n.1378-38C>A | |
9 | g.127818273C= | CA1879986044 | ENG | c.987G= (p.Ala329=) c.1533G= (p.Ala511=) n.1378-38C= | |
9 | g.127818273C>G | CA467225135 | ENG | c.987G>C (p.Ala329=) c.1533G>C (p.Ala511=) n.1378-38C>G | |
9 | g.127818273C>T | CA5252735 | ENG | c.987G>A (p.Ala329=) c.1533G>A (p.Ala511=) n.1378-38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818274G>A | CA5252736 | ENG | c.986C>T (p.Ala329Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) n.1378-37G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818274G>C | CA374975686 | ENG | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) n.1378-37G>C | |
9 | g.127818274G= | CA1879986058 | ENG | c.986C= (p.Ala329=) c.1532C= (p.Ala511=) n.1378-37G= | |
9 | g.127818274G>T | CA374975688 | ENG | c.986C>A (p.Ala329Glu) c.1532C>A (p.Ala511Glu) n.1378-37G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818275C>A | CA374975690 | ENG | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) n.1378-36C>A | |
9 | g.127818275C= | CA1879986068 | ENG | c.985G= (p.Ala329=) c.1531G= (p.Ala511=) n.1378-36C= | |
9 | g.127818275C>G | CA5252737 | ENG | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) n.1378-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818275C>T | CA374975693 | ENG | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) n.1378-36C>T | |
9 | g.127818277del | CA2499219634 | ENG | c.985del (p.Ala329ArgfsTer7) c.1531del (p.Ala511ArgfsTer7) n.1378-34del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818276C>A | CA467225148 | ENG | c.984G>T (p.Arg328=) c.1530G>T (p.Arg510=) n.1378-35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818276C= | CA1879986075 | ENG | c.984G= (p.Arg328=) c.1530G= (p.Arg510=) n.1378-35C= | |
9 | g.127818276C>G | CA467225149 | ENG | c.984G>C (p.Arg328=) c.1530G>C (p.Arg510=) n.1378-35C>G | |
9 | g.127818276C>T | CA467225154 | ENG | c.984G>A (p.Arg328=) c.1530G>A (p.Arg510=) n.1378-35C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818277C>A | CA374975696 | ENG | c.983G>T (p.Arg328Leu) c.1529G>T (p.Arg510Leu) n.1378-34C>A | dbSNP |
9 | g.127818277C= | CA1879986077 | ENG | c.983G= (p.Arg328=) c.1529G= (p.Arg510=) n.1378-34C= | |
9 | g.127818277C>G | CA374975697 | ENG | c.983G>C (p.Arg328Pro) c.1529G>C (p.Arg510Pro) n.1378-34C>G | |
9 | g.127818277C>T | CA5252738 | ENG | c.983G>A (p.Arg328Gln) c.1529G>A (p.Arg510Gln) n.1378-34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818278G>A | CA5252739 | ENG | c.982C>T (p.Arg328Trp) c.1528C>T (p.Arg510Trp) n.1378-33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127818278G>C | CA374975701 | ENG | c.982C>G (p.Arg328Gly) c.1528C>G (p.Arg510Gly) n.1378-33G>C | |
9 | g.127818278G= | CA1879986085 | ENG | c.982C= (p.Arg328=) c.1528C= (p.Arg510=) n.1378-33G= | |
9 | g.127818278G>T | CA467225162 | ENG | c.982C>A (p.Arg328=) c.1528C>A (p.Arg510=) n.1378-33G>T | |
9 | g.127818279G>A | CA467225164 | ENG | c.981C>T (p.Gly327=) c.1527C>T (p.Gly509=) n.1378-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818279G>C | CA467225166 | ENG | c.981C>G (p.Gly327=) c.1527C>G (p.Gly509=) n.1378-32G>C | |
9 | g.127818279G= | CA1879986092 | ENG | c.981C= (p.Gly327=) c.1527C= (p.Gly509=) n.1378-32G= | |
9 | g.127818279G>T | CA467225167 | ENG | c.981C>A (p.Gly327=) c.1527C>A (p.Gly509=) n.1378-32G>T | |
9 | g.127818280C>A | CA374975706 | ENG | c.980G>T (p.Gly327Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) n.1378-31C>A | |
9 | g.127818280C= | CA1879986098 | ENG | c.980G= (p.Gly327=) c.1526G= (p.Gly509=) n.1378-31C= | |
9 | g.127818280C>G | CA5252740 | ENG | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) n.1378-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818280C>T | CA374975705 | ENG | c.980G>A (p.Gly327Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) n.1378-31C>T | |
9 | g.127818282del | CA2695211228 | ENG | c.980del (p.Gly327AlafsTer9) c.1526del (p.Gly509AlafsTer9) n.1378-29del | |
9 | g.127818281C>A | CA374975710 | ENG | c.979G>T (p.Gly327Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) n.1378-30C>A | |
9 | g.127818281C= | CA1879986107 | ENG | c.979G= (p.Gly327=) c.1525G= (p.Gly509=) n.1378-30C= | |
9 | g.127818281C>G | CA374975707 | ENG | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.1378-30C>G | |
9 | g.127818281C>T | CA374975711 | ENG | c.979G>A (p.Gly327Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) n.1378-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818282C>A | CA374975713 | ENG | c.978G>T (p.Gln326His) c.1524G>T (p.Gln508His) n.1378-29C>A | |
9 | g.127818282C>G | CA374975715 | ENG | c.978G>C (p.Gln326His) c.1524G>C (p.Gln508His) n.1378-29C>G | |
9 | g.127818282C>T | CA467225173 | ENG | c.978G>A (p.Gln326=) c.1524G>A (p.Gln508=) n.1378-29C>T | |
9 | g.127818283T>A | CA374975717 | ENG | c.977A>T (p.Gln326Leu) c.1523A>T (p.Gln508Leu) n.1378-28T>A | |
9 | g.127818283T>C | CA374975719 | ENG | c.977A>G (p.Gln326Arg) c.1523A>G (p.Gln508Arg) n.1378-28T>C | |
9 | g.127818283T>G | CA374975721 | ENG | c.977A>C (p.Gln326Pro) c.1523A>C (p.Gln508Pro) n.1378-28T>G | |
9 | g.127818284G>A | CA374975723 | ENG | c.976C>T (p.Gln326Ter) c.1522C>T (p.Gln508Ter) n.1378-27G>A | |
9 | g.127818284G>C | CA374975725 | ENG | c.976C>G (p.Gln326Glu) c.1522C>G (p.Gln508Glu) n.1378-27G>C | |
9 | g.127818284G>T | CA374975727 | ENG | c.976C>A (p.Gln326Lys) c.1522C>A (p.Gln508Lys) n.1378-27G>T |