| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127682386_127682389delinsTTTC | CA1879925445 | STXBP1 | c.1506-20_1506-17delinsTTTC (n.1506-20_1506-17delinsTTTC) c.1493-20_1493-17delinsTTTC (n.1493-20_1493-17delinsTTTC) c.1548-20_1548-17delinsTTTC (n.1548-20_1548-17delinsTTTC) c.*503-20_*503-17delinsTTTC (n.*503-20_*503-17delinsTTTC) c.*1190-20_*1190-17delinsTTTC (n.*1190-20_*1190-17delinsTTTC) c.*2412-20_*2412-17delinsTTTC (n.*2412-20_*2412-17delinsTTTC) c.1490-20_1490-17delinsTTTC c.96-20_96-17delinsTTTC (n.96-20_96-17delinsTTTC) n.1384-20_1384-17delinsTTTC n.140-20_140-17delinsTTTC c.1539-20_1539-17delinsTTTC (n.1539-20_1539-17delinsTTTC) c.1440-20_1440-17delinsTTTC (n.1440-20_1440-17delinsTTTC) | |
| 9 | g.127682388_127682390del | CA1879925448 | STXBP1 | c.1506-18_1506-16del (n.1506-18_1506-16del) c.1493-18_1493-16del (n.1493-18_1493-16del) c.1548-18_1548-16del (n.1548-18_1548-16del) c.*503-18_*503-16del (n.*503-18_*503-16del) c.*1190-18_*1190-16del (n.*1190-18_*1190-16del) c.*2412-18_*2412-16del (n.*2412-18_*2412-16del) c.1490-18_1490-16del c.96-18_96-16del (n.96-18_96-16del) n.1384-18_1384-16del n.140-18_140-16del c.1539-18_1539-16del (n.1539-18_1539-16del) c.1440-18_1440-16del (n.1440-18_1440-16del) | dbSNP |
| 9 | g.127682387_127682393delinsTTCTCTC | CA1879925449 | STXBP1 | c.1506-19_1506-13delinsTTCTCTC (n.1506-19_1506-13delinsTTCTCTC) c.1493-19_1493-13delinsTTCTCTC (n.1493-19_1493-13delinsTTCTCTC) c.1548-19_1548-13delinsTTCTCTC (n.1548-19_1548-13delinsTTCTCTC) c.*503-19_*503-13delinsTTCTCTC (n.*503-19_*503-13delinsTTCTCTC) c.*1190-19_*1190-13delinsTTCTCTC (n.*1190-19_*1190-13delinsTTCTCTC) c.*2412-19_*2412-13delinsTTCTCTC (n.*2412-19_*2412-13delinsTTCTCTC) c.1490-19_1490-13delinsTTCTCTC c.96-19_96-13delinsTTCTCTC (n.96-19_96-13delinsTTCTCTC) n.1384-19_1384-13delinsTTCTCTC n.140-19_140-13delinsTTCTCTC c.1539-19_1539-13delinsTTCTCTC (n.1539-19_1539-13delinsTTCTCTC) c.1440-19_1440-13delinsTTCTCTC (n.1440-19_1440-13delinsTTCTCTC) | |
| 9 | g.127682397_127682398del | CA5248574 | STXBP1 | c.1506-9_1506-8del (n.1506-9_1506-8del) c.1493-9_1493-8del (n.1493-9_1493-8del) c.1548-9_1548-8del (n.1548-9_1548-8del) c.*503-9_*503-8del (n.*503-9_*503-8del) c.*1190-9_*1190-8del (n.*1190-9_*1190-8del) c.*2412-9_*2412-8del (n.*2412-9_*2412-8del) c.1490-9_1490-8del c.96-9_96-8del (n.96-9_96-8del) n.1384-9_1384-8del n.140-9_140-8del c.1539-9_1539-8del (n.1539-9_1539-8del) c.1440-9_1440-8del (n.1440-9_1440-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682395_127682398del | CA5248573 | STXBP1 | c.1506-11_1506-8del (n.1506-11_1506-8del) c.1493-11_1493-8del (n.1493-11_1493-8del) c.1548-11_1548-8del (n.1548-11_1548-8del) c.*503-11_*503-8del (n.*503-11_*503-8del) c.*1190-11_*1190-8del (n.*1190-11_*1190-8del) c.*2412-11_*2412-8del (n.*2412-11_*2412-8del) c.1490-11_1490-8del c.96-11_96-8del (n.96-11_96-8del) n.1384-11_1384-8del n.140-11_140-8del c.1539-11_1539-8del (n.1539-11_1539-8del) c.1440-11_1440-8del (n.1440-11_1440-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682393_127682398del | CA5248575 | STXBP1 | c.1506-13_1506-8del (n.1506-13_1506-8del) c.1493-13_1493-8del (n.1493-13_1493-8del) c.1548-13_1548-8del (n.1548-13_1548-8del) c.*503-13_*503-8del (n.*503-13_*503-8del) c.*1190-13_*1190-8del (n.*1190-13_*1190-8del) c.*2412-13_*2412-8del (n.*2412-13_*2412-8del) c.1490-13_1490-8del c.96-13_96-8del (n.96-13_96-8del) n.1384-13_1384-8del n.140-13_140-8del c.1539-13_1539-8del (n.1539-13_1539-8del) c.1440-13_1440-8del (n.1440-13_1440-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682389C>A | CA2691775293 | STXBP1 | c.1506-17C>A (n.1506-17C>A) c.1493-17C>A (n.1493-17C>A) c.1548-17C>A (n.1548-17C>A) c.*503-17C>A (n.*503-17C>A) c.*1190-17C>A (n.*1190-17C>A) c.*2412-17C>A (n.*2412-17C>A) c.1490-17C>A c.96-17C>A (n.96-17C>A) n.1384-17C>A n.140-17C>A c.1539-17C>A (n.1539-17C>A) c.1440-17C>A (n.1440-17C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682389C= | CA1879887446 | STXBP1 | c.1506-17C= (n.1506-17C=) c.1493-17C= (n.1493-17C=) c.1548-17C= (n.1548-17C=) c.*503-17C= (n.*503-17C=) c.*1190-17C= (n.*1190-17C=) c.*2412-17C= (n.*2412-17C=) c.1490-17C= c.96-17C= (n.96-17C=) n.1384-17C= n.140-17C= c.1539-17C= (n.1539-17C=) c.1440-17C= (n.1440-17C=) | |
| 9 | g.127682389C>T | CA5248576 | STXBP1 | c.1506-17C>T (n.1506-17C>T) c.1493-17C>T (n.1493-17C>T) c.1548-17C>T (n.1548-17C>T) c.*503-17C>T (n.*503-17C>T) c.*1190-17C>T (n.*1190-17C>T) c.*2412-17C>T (n.*2412-17C>T) c.1490-17C>T c.96-17C>T (n.96-17C>T) n.1384-17C>T n.140-17C>T c.1539-17C>T (n.1539-17C>T) c.1440-17C>T (n.1440-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682391C>A | CA5248577 | STXBP1 | c.1506-15C>A (n.1506-15C>A) c.1493-15C>A (n.1493-15C>A) c.1548-15C>A (n.1548-15C>A) c.*503-15C>A (n.*503-15C>A) c.*1190-15C>A (n.*1190-15C>A) c.*2412-15C>A (n.*2412-15C>A) c.1490-15C>A c.96-15C>A (n.96-15C>A) n.1384-15C>A n.140-15C>A c.1539-15C>A (n.1539-15C>A) c.1440-15C>A (n.1440-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682391C= | CA1879887451 | STXBP1 | c.1506-15C= (n.1506-15C=) c.1493-15C= (n.1493-15C=) c.1548-15C= (n.1548-15C=) c.*503-15C= (n.*503-15C=) c.*1190-15C= (n.*1190-15C=) c.*2412-15C= (n.*2412-15C=) c.1490-15C= c.96-15C= (n.96-15C=) n.1384-15C= n.140-15C= c.1539-15C= (n.1539-15C=) c.1440-15C= (n.1440-15C=) | |
| 9 | g.127682393C>T | CA653604867 | STXBP1 | c.1506-13C>T (n.1506-13C>T) c.1493-13C>T (n.1493-13C>T) c.1548-13C>T (n.1548-13C>T) c.*503-13C>T (n.*503-13C>T) c.*1190-13C>T (n.*1190-13C>T) c.*2412-13C>T (n.*2412-13C>T) c.1490-13C>T c.96-13C>T (n.96-13C>T) n.1384-13C>T n.140-13C>T c.1539-13C>T (n.1539-13C>T) c.1440-13C>T (n.1440-13C>T) | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.127682393_127682399delinsCTCTCTT | CA1879887454 | STXBP1 | c.1506-13_1506-7delinsCTCTCTT (n.1506-13_1506-7delinsCTCTCTT) c.1493-13_1493-7delinsCTCTCTT (n.1493-13_1493-7delinsCTCTCTT) c.1548-13_1548-7delinsCTCTCTT (n.1548-13_1548-7delinsCTCTCTT) c.*503-13_*503-7delinsCTCTCTT (n.*503-13_*503-7delinsCTCTCTT) c.*1190-13_*1190-7delinsCTCTCTT (n.*1190-13_*1190-7delinsCTCTCTT) c.*2412-13_*2412-7delinsCTCTCTT (n.*2412-13_*2412-7delinsCTCTCTT) c.1490-13_1490-7delinsCTCTCTT c.96-13_96-7delinsCTCTCTT (n.96-13_96-7delinsCTCTCTT) n.1384-13_1384-7delinsCTCTCTT n.140-13_140-7delinsCTCTCTT c.1539-13_1539-7delinsCTCTCTT (n.1539-13_1539-7delinsCTCTCTT) c.1440-13_1440-7delinsCTCTCTT (n.1440-13_1440-7delinsCTCTCTT) | |
| 9 | g.127682394T>A | CA200265998 | STXBP1 | c.1506-12T>A (n.1506-12T>A) c.1493-12T>A (n.1493-12T>A) c.1548-12T>A (n.1548-12T>A) c.*503-12T>A (n.*503-12T>A) c.*1190-12T>A (n.*1190-12T>A) c.*2412-12T>A (n.*2412-12T>A) c.1490-12T>A c.96-12T>A (n.96-12T>A) n.1384-12T>A n.140-12T>A c.1539-12T>A (n.1539-12T>A) c.1440-12T>A (n.1440-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682394T>C | CA2579458865 | STXBP1 | c.1506-12T>C (n.1506-12T>C) c.1493-12T>C (n.1493-12T>C) c.1548-12T>C (n.1548-12T>C) c.*503-12T>C (n.*503-12T>C) c.*1190-12T>C (n.*1190-12T>C) c.*2412-12T>C (n.*2412-12T>C) c.1490-12T>C c.96-12T>C (n.96-12T>C) n.1384-12T>C n.140-12T>C c.1539-12T>C (n.1539-12T>C) c.1440-12T>C (n.1440-12T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682394T= | CA1879887460 | STXBP1 | c.1506-12T= (n.1506-12T=) c.1493-12T= (n.1493-12T=) c.1548-12T= (n.1548-12T=) c.*503-12T= (n.*503-12T=) c.*1190-12T= (n.*1190-12T=) c.*2412-12T= (n.*2412-12T=) c.1490-12T= c.96-12T= (n.96-12T=) n.1384-12T= n.140-12T= c.1539-12T= (n.1539-12T=) c.1440-12T= (n.1440-12T=) | |
| 9 | g.127682398_127682403del | CA5248578 | STXBP1 | c.1506-8_1506-3del (n.1506-8_1506-3del) c.1493-8_1493-3del (n.1493-8_1493-3del) c.1548-8_1548-3del (n.1548-8_1548-3del) c.*503-8_*503-3del (n.*503-8_*503-3del) c.*1190-8_*1190-3del (n.*1190-8_*1190-3del) c.*2412-8_*2412-3del (n.*2412-8_*2412-3del) c.1490-8_1490-3del c.96-8_96-3del (n.96-8_96-3del) n.1384-8_1384-3del n.140-8_140-3del c.1539-8_1539-3del (n.1539-8_1539-3del) c.1440-8_1440-3del (n.1440-8_1440-3del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682395C= | CA1879887463 | STXBP1 | c.1506-11C= (n.1506-11C=) c.1493-11C= (n.1493-11C=) c.1548-11C= (n.1548-11C=) c.*503-11C= (n.*503-11C=) c.*1190-11C= (n.*1190-11C=) c.*2412-11C= (n.*2412-11C=) c.1490-11C= c.96-11C= (n.96-11C=) n.1384-11C= n.140-11C= c.1539-11C= (n.1539-11C=) c.1440-11C= (n.1440-11C=) | |
| 9 | g.127682395C>G | CA2573143963 | STXBP1 | c.1506-11C>G (n.1506-11C>G) c.1493-11C>G (n.1493-11C>G) c.1548-11C>G (n.1548-11C>G) c.*503-11C>G (n.*503-11C>G) c.*1190-11C>G (n.*1190-11C>G) c.*2412-11C>G (n.*2412-11C>G) c.1490-11C>G c.96-11C>G (n.96-11C>G) n.1384-11C>G n.140-11C>G c.1539-11C>G (n.1539-11C>G) c.1440-11C>G (n.1440-11C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682395C>T | CA1879887465 | STXBP1 | c.1506-11C>T (n.1506-11C>T) c.1493-11C>T (n.1493-11C>T) c.1548-11C>T (n.1548-11C>T) c.*503-11C>T (n.*503-11C>T) c.*1190-11C>T (n.*1190-11C>T) c.*2412-11C>T (n.*2412-11C>T) c.1490-11C>T c.96-11C>T (n.96-11C>T) n.1384-11C>T n.140-11C>T c.1539-11C>T (n.1539-11C>T) c.1440-11C>T (n.1440-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682395_127682399delinsCTCTT | CA1879887462 | STXBP1 | c.1506-11_1506-7delinsCTCTT (n.1506-11_1506-7delinsCTCTT) c.1493-11_1493-7delinsCTCTT (n.1493-11_1493-7delinsCTCTT) c.1548-11_1548-7delinsCTCTT (n.1548-11_1548-7delinsCTCTT) c.*503-11_*503-7delinsCTCTT (n.*503-11_*503-7delinsCTCTT) c.*1190-11_*1190-7delinsCTCTT (n.*1190-11_*1190-7delinsCTCTT) c.*2412-11_*2412-7delinsCTCTT (n.*2412-11_*2412-7delinsCTCTT) c.1490-11_1490-7delinsCTCTT c.96-11_96-7delinsCTCTT (n.96-11_96-7delinsCTCTT) n.1384-11_1384-7delinsCTCTT n.140-11_140-7delinsCTCTT c.1539-11_1539-7delinsCTCTT (n.1539-11_1539-7delinsCTCTT) c.1440-11_1440-7delinsCTCTT (n.1440-11_1440-7delinsCTCTT) | |
| 9 | g.127682396T>C | CA5248579 | STXBP1 | c.1506-10T>C (n.1506-10T>C) c.1493-10T>C (n.1493-10T>C) c.1548-10T>C (n.1548-10T>C) c.*503-10T>C (n.*503-10T>C) c.*1190-10T>C (n.*1190-10T>C) c.*2412-10T>C (n.*2412-10T>C) c.1490-10T>C c.96-10T>C (n.96-10T>C) n.1384-10T>C n.140-10T>C c.1539-10T>C (n.1539-10T>C) c.1440-10T>C (n.1440-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682396T= | CA1879887467 | STXBP1 | c.1506-10T= (n.1506-10T=) c.1493-10T= (n.1493-10T=) c.1548-10T= (n.1548-10T=) c.*503-10T= (n.*503-10T=) c.*1190-10T= (n.*1190-10T=) c.*2412-10T= (n.*2412-10T=) c.1490-10T= c.96-10T= (n.96-10T=) n.1384-10T= n.140-10T= c.1539-10T= (n.1539-10T=) c.1440-10T= (n.1440-10T=) | |
| 9 | g.127682399_127682402del | CA318842 | STXBP1 | c.1506-7_1506-4del (n.1506-7_1506-4del) c.1493-7_1493-4del (n.1493-7_1493-4del) c.1548-7_1548-4del (n.1548-7_1548-4del) c.*503-7_*503-4del (n.*503-7_*503-4del) c.*1190-7_*1190-4del (n.*1190-7_*1190-4del) c.*2412-7_*2412-4del (n.*2412-7_*2412-4del) c.1490-7_1490-4del c.96-7_96-4del (n.96-7_96-4del) n.1384-7_1384-4del n.140-7_140-4del c.1539-7_1539-4del (n.1539-7_1539-4del) c.1440-7_1440-4del (n.1440-7_1440-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682397_127682399delinsCTT | CA1879887470 | STXBP1 | c.1506-9_1506-7delinsCTT (n.1506-9_1506-7delinsCTT) c.1493-9_1493-7delinsCTT (n.1493-9_1493-7delinsCTT) c.1548-9_1548-7delinsCTT (n.1548-9_1548-7delinsCTT) c.*503-9_*503-7delinsCTT (n.*503-9_*503-7delinsCTT) c.*1190-9_*1190-7delinsCTT (n.*1190-9_*1190-7delinsCTT) c.*2412-9_*2412-7delinsCTT (n.*2412-9_*2412-7delinsCTT) c.1490-9_1490-7delinsCTT c.96-9_96-7delinsCTT (n.96-9_96-7delinsCTT) n.1384-9_1384-7delinsCTT n.140-9_140-7delinsCTT c.1539-9_1539-7delinsCTT (n.1539-9_1539-7delinsCTT) c.1440-9_1440-7delinsCTT (n.1440-9_1440-7delinsCTT) | |
| 9 | g.127682399_127682400del | CA5248580 | STXBP1 | c.1506-7_1506-6del (n.1506-7_1506-6del) c.1493-7_1493-6del (n.1493-7_1493-6del) c.1548-7_1548-6del (n.1548-7_1548-6del) c.*503-7_*503-6del (n.*503-7_*503-6del) c.*1190-7_*1190-6del (n.*1190-7_*1190-6del) c.*2412-7_*2412-6del (n.*2412-7_*2412-6del) c.1490-7_1490-6del c.96-7_96-6del (n.96-7_96-6del) n.1384-7_1384-6del n.140-7_140-6del c.1539-7_1539-6del (n.1539-7_1539-6del) c.1440-7_1440-6del (n.1440-7_1440-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682399T>C | CA173641 | STXBP1 | c.1506-7T>C (n.1506-7T>C) c.1493-7T>C (n.1493-7T>C) c.1548-7T>C (n.1548-7T>C) c.*503-7T>C (n.*503-7T>C) c.*1190-7T>C (n.*1190-7T>C) c.*2412-7T>C (n.*2412-7T>C) c.1490-7T>C c.96-7T>C (n.96-7T>C) n.1384-7T>C n.140-7T>C c.1539-7T>C (n.1539-7T>C) c.1440-7T>C (n.1440-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682399T= | CA1879887474 | STXBP1 | c.1506-7T= (n.1506-7T=) c.1493-7T= (n.1493-7T=) c.1548-7T= (n.1548-7T=) c.*503-7T= (n.*503-7T=) c.*1190-7T= (n.*1190-7T=) c.*2412-7T= (n.*2412-7T=) c.1490-7T= c.96-7T= (n.96-7T=) n.1384-7T= n.140-7T= c.1539-7T= (n.1539-7T=) c.1440-7T= (n.1440-7T=) | |
| 9 | g.127682400_127682417delinsAT | CA2695211147 | STXBP1 | c.1506-6_1517delinsAT c.1493-6_1504delinsAT c.1548-6_1559delinsAT c.*503-6_*514delinsAT c.*1190-6_*1201delinsAT c.*2412-6_*2423delinsAT c.1490-6_1501delinsAT c.96-6_107delinsAT n.1384-6_1395delinsAT n.140-6_151delinsAT c.1539-6_1550delinsAT c.1440-6_1451delinsAT | |
| 9 | g.127682402T>C | CA1129262478 | STXBP1 | c.1506-4T>C (n.1506-4T>C) c.1493-4T>C (n.1493-4T>C) c.1548-4T>C (n.1548-4T>C) c.*503-4T>C (n.*503-4T>C) c.*1190-4T>C (n.*1190-4T>C) c.*2412-4T>C (n.*2412-4T>C) c.1490-4T>C c.96-4T>C (n.96-4T>C) n.1384-4T>C n.140-4T>C c.1539-4T>C (n.1539-4T>C) c.1440-4T>C (n.1440-4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682402T= | CA1879887478 | STXBP1 | c.1506-4T= (n.1506-4T=) c.1493-4T= (n.1493-4T=) c.1548-4T= (n.1548-4T=) c.*503-4T= (n.*503-4T=) c.*1190-4T= (n.*1190-4T=) c.*2412-4T= (n.*2412-4T=) c.1490-4T= c.96-4T= (n.96-4T=) n.1384-4T= n.140-4T= c.1539-4T= (n.1539-4T=) c.1440-4T= (n.1440-4T=) | |
| 9 | g.127682403C= | CA1879887479 | STXBP1 | c.1506-3C= (n.1506-3C=) c.1493-3C= (n.1493-3C=) c.1548-3C= (n.1548-3C=) c.*503-3C= (n.*503-3C=) c.*1190-3C= (n.*1190-3C=) c.*2412-3C= (n.*2412-3C=) c.1490-3C= c.96-3C= (n.96-3C=) n.1384-3C= n.140-3C= c.1539-3C= (n.1539-3C=) c.1440-3C= (n.1440-3C=) | |
| 9 | g.127682403C>G | CA2579458866 | STXBP1 | c.1506-3C>G (n.1506-3C>G) c.1493-3C>G (n.1493-3C>G) c.1548-3C>G (n.1548-3C>G) c.*503-3C>G (n.*503-3C>G) c.*1190-3C>G (n.*1190-3C>G) c.*2412-3C>G (n.*2412-3C>G) c.1490-3C>G c.96-3C>G (n.96-3C>G) n.1384-3C>G n.140-3C>G c.1539-3C>G (n.1539-3C>G) c.1440-3C>G (n.1440-3C>G) | |
| 9 | g.127682403C>T | CA590596004 | STXBP1 | c.1506-3C>T (n.1506-3C>T) c.1493-3C>T (n.1493-3C>T) c.1548-3C>T (n.1548-3C>T) c.*503-3C>T (n.*503-3C>T) c.*1190-3C>T (n.*1190-3C>T) c.*2412-3C>T (n.*2412-3C>T) c.1490-3C>T c.96-3C>T (n.96-3C>T) n.1384-3C>T n.140-3C>T c.1539-3C>T (n.1539-3C>T) c.1440-3C>T (n.1440-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682404A>C | CA374939003 | STXBP1 | c.1506-2A>C (n.1506-2A>C) c.1493-2A>C (n.1493-2A>C) c.1548-2A>C (n.1548-2A>C) c.*503-2A>C (n.*503-2A>C) c.*1190-2A>C (n.*1190-2A>C) c.*2412-2A>C (n.*2412-2A>C) c.1490-2A>C c.96-2A>C (n.96-2A>C) n.1384-2A>C n.140-2A>C c.1539-2A>C (n.1539-2A>C) c.1440-2A>C (n.1440-2A>C) | |
| 9 | g.127682404A>G | CA374939004 | STXBP1 | c.1506-2A>G (n.1506-2A>G) c.1493-2A>G (n.1493-2A>G) c.1548-2A>G (n.1548-2A>G) c.*503-2A>G (n.*503-2A>G) c.*1190-2A>G (n.*1190-2A>G) c.*2412-2A>G (n.*2412-2A>G) c.1490-2A>G c.96-2A>G (n.96-2A>G) n.1384-2A>G n.140-2A>G c.1539-2A>G (n.1539-2A>G) c.1440-2A>G (n.1440-2A>G) | |
| 9 | g.127682404A>T | CA374939006 | STXBP1 | c.1506-2A>T (n.1506-2A>T) c.1493-2A>T (n.1493-2A>T) c.1548-2A>T (n.1548-2A>T) c.*503-2A>T (n.*503-2A>T) c.*1190-2A>T (n.*1190-2A>T) c.*2412-2A>T (n.*2412-2A>T) c.1490-2A>T c.96-2A>T (n.96-2A>T) n.1384-2A>T n.140-2A>T c.1539-2A>T (n.1539-2A>T) c.1440-2A>T (n.1440-2A>T) | |
| 9 | g.127682405G>A | CA374939012 | STXBP1 | c.1506-1G>A (n.1506-1G>A) c.1493-1G>A (n.1493-1G>A) c.1548-1G>A (n.1548-1G>A) c.*503-1G>A (n.*503-1G>A) c.*1190-1G>A (n.*1190-1G>A) c.*2412-1G>A (n.*2412-1G>A) c.1490-1G>A c.96-1G>A (n.96-1G>A) n.1384-1G>A n.140-1G>A c.1539-1G>A (n.1539-1G>A) c.1440-1G>A (n.1440-1G>A) | |
| 9 | g.127682405G>C | CA374939010 | STXBP1 | c.1506-1G>C (n.1506-1G>C) c.1493-1G>C (n.1493-1G>C) c.1548-1G>C (n.1548-1G>C) c.*503-1G>C (n.*503-1G>C) c.*1190-1G>C (n.*1190-1G>C) c.*2412-1G>C (n.*2412-1G>C) c.1490-1G>C c.96-1G>C (n.96-1G>C) n.1384-1G>C n.140-1G>C c.1539-1G>C (n.1539-1G>C) c.1440-1G>C (n.1440-1G>C) | |
| 9 | g.127682405G>T | CA374939008 | STXBP1 | c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) c.1493-1G>T (n.1493-1G>T) c.1548-1G>T (n.1548-1G>T) c.*503-1G>T (n.*503-1G>T) c.*1190-1G>T (n.*1190-1G>T) c.*2412-1G>T (n.*2412-1G>T) c.1490-1G>T c.96-1G>T (n.96-1G>T) n.1384-1G>T n.140-1G>T c.1539-1G>T (n.1539-1G>T) c.1440-1G>T (n.1440-1G>T) | |
| 9 | g.127682406C>A | CA374939014 | STXBP1 | c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.1493C>A (n.1493C>A) c.1548C>A (p.Ser516Arg) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*2412C>A (n.*2412C>A) c.1490C>A c.96C>A (p.Ser32Arg) n.1384C>A n.140C>A c.1539C>A (p.Ser513Arg) c.1440C>A (p.Ser480Arg) | |
| 9 | g.127682406C= | CA1879887481 | STXBP1 | c.1506C= (p.Ser502=) c.1493C= (n.1493C=) c.1548C= (p.Ser516=) c.*503C= (n.*503C=) c.*1190C= (n.*1190C=) c.*2412C= (n.*2412C=) c.1490C= c.96C= (p.Ser32=) n.1384C= n.140C= c.1539C= (p.Ser513=) c.1440C= (p.Ser480=) | |
| 9 | g.127682406C>G | CA374939015 | STXBP1 | c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.1493C>G (n.1493C>G) c.1548C>G (p.Ser516Arg) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.*2412C>G (n.*2412C>G) c.1490C>G c.96C>G (p.Ser32Arg) n.1384C>G n.140C>G c.1539C>G (p.Ser513Arg) c.1440C>G (p.Ser480Arg) | |
| 9 | g.127682406C>T | CA221969 | STXBP1 | c.1506C>T (p.Ser502=) c.1493C>T (n.1493C>T) c.1548C>T (p.Ser516=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*2412C>T (n.*2412C>T) c.1490C>T c.96C>T (p.Ser32=) n.1384C>T n.140C>T c.1539C>T (p.Ser513=) c.1440C>T (p.Ser480=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682407G>A | CA374939018 | STXBP1 | c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1494G>A (n.1494G>A) c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*2413G>A (n.*2413G>A) c.1491G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.1385G>A n.141G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682407G>C | CA374939020 | STXBP1 | c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*2413G>C (n.*2413G>C) c.1491G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.1385G>C n.141G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) | |
| 9 | g.127682407G= | CA1879887487 | STXBP1 | c.1507G= (p.Ala503=) c.1494G= (n.1494G=) c.1549G= (p.Ala517=) c.*504G= (n.*504G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.*2413G= (n.*2413G=) c.1491G= c.97G= (p.Ala33=) n.1385G= n.141G= c.1540G= (p.Ala514=) c.1441G= (p.Ala481=) | |
| 9 | g.127682407G>T | CA16042662 | STXBP1 | c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*2413G>T (n.*2413G>T) c.1491G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.1385G>T n.141G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682408C>A | CA374939025 | STXBP1 | c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*2414C>A (n.*2414C>A) c.1492C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.1386C>A n.142C>A c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) | |
| 9 | g.127682408C= | CA1879887491 | STXBP1 | c.1508C= (p.Ala503=) c.1495C= (n.1495C=) c.1550C= (p.Ala517=) c.*505C= (n.*505C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.*2414C= (n.*2414C=) c.1492C= c.98C= (p.Ala33=) n.1386C= n.142C= c.1541C= (p.Ala514=) c.1442C= (p.Ala481=) |