| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127671999_127672001del | CA860177970 | STXBP1 | c.922-52_922-50del (n.922-52_922-50del) c.964-52_964-50del (n.964-52_964-50del) c.*606-52_*606-50del (n.*606-52_*606-50del) c.*1828-52_*1828-50del (n.*1828-52_*1828-50del) c.906-52_906-50del n.800-52_800-50del c.955-52_955-50del (n.955-52_955-50del) c.856-52_856-50del (n.856-52_856-50del) | dbSNP |
| 9 | g.127671999C>T | CA2691773907 | STXBP1 | c.922-52C>T (n.922-52C>T) c.964-52C>T (n.964-52C>T) c.*606-52C>T (n.*606-52C>T) c.*1828-52C>T (n.*1828-52C>T) c.906-52C>T n.800-52C>T c.955-52C>T (n.955-52C>T) c.856-52C>T (n.856-52C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672000C= | CA1879916812 | STXBP1 | c.922-51C= (n.922-51C=) c.964-51C= (n.964-51C=) c.*606-51C= (n.*606-51C=) c.*1828-51C= (n.*1828-51C=) c.906-51C= n.800-51C= c.955-51C= (n.955-51C=) c.856-51C= (n.856-51C=) | |
| 9 | g.127672000C>T | CA590594024 | STXBP1 | c.922-51C>T (n.922-51C>T) c.964-51C>T (n.964-51C>T) c.*606-51C>T (n.*606-51C>T) c.*1828-51C>T (n.*1828-51C>T) c.906-51C>T n.800-51C>T c.955-51C>T (n.955-51C>T) c.856-51C>T (n.856-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672002_127672005dup | CA2509538163 | STXBP1 | c.922-49_922-46dup (n.922-49_922-46dup) c.964-49_964-46dup (n.964-49_964-46dup) c.*606-49_*606-46dup (n.*606-49_*606-46dup) c.*1828-49_*1828-46dup (n.*1828-49_*1828-46dup) c.906-49_906-46dup n.800-49_800-46dup c.955-49_955-46dup (n.955-49_955-46dup) c.856-49_856-46dup (n.856-49_856-46dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672004C>A | CA2691773908 | STXBP1 | c.922-47C>A (n.922-47C>A) c.964-47C>A (n.964-47C>A) c.*606-47C>A (n.*606-47C>A) c.*1828-47C>A (n.*1828-47C>A) c.906-47C>A n.800-47C>A c.955-47C>A (n.955-47C>A) c.856-47C>A (n.856-47C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672004C>T | CA2691773909 | STXBP1 | c.922-47C>T (n.922-47C>T) c.964-47C>T (n.964-47C>T) c.*606-47C>T (n.*606-47C>T) c.*1828-47C>T (n.*1828-47C>T) c.906-47C>T n.800-47C>T c.955-47C>T (n.955-47C>T) c.856-47C>T (n.856-47C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672007C>G | CA2691773910 | STXBP1 | c.922-44C>G (n.922-44C>G) c.964-44C>G (n.964-44C>G) c.*606-44C>G (n.*606-44C>G) c.*1828-44C>G (n.*1828-44C>G) c.906-44C>G n.800-44C>G c.955-44C>G (n.955-44C>G) c.856-44C>G (n.856-44C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672007C>T | CA2603076655 | STXBP1 | c.922-44C>T (n.922-44C>T) c.964-44C>T (n.964-44C>T) c.*606-44C>T (n.*606-44C>T) c.*1828-44C>T (n.*1828-44C>T) c.906-44C>T n.800-44C>T c.955-44C>T (n.955-44C>T) c.856-44C>T (n.856-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672009G>A | CA2691773911 | STXBP1 | c.922-42G>A (n.922-42G>A) c.964-42G>A (n.964-42G>A) c.*606-42G>A (n.*606-42G>A) c.*1828-42G>A (n.*1828-42G>A) c.906-42G>A n.800-42G>A c.955-42G>A (n.955-42G>A) c.856-42G>A (n.856-42G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672009G>C | CA2603076656 | STXBP1 | c.922-42G>C (n.922-42G>C) c.964-42G>C (n.964-42G>C) c.*606-42G>C (n.*606-42G>C) c.*1828-42G>C (n.*1828-42G>C) c.906-42G>C n.800-42G>C c.955-42G>C (n.955-42G>C) c.856-42G>C (n.856-42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672010G= | CA1879916813 | STXBP1 | c.922-41G= (n.922-41G=) c.964-41G= (n.964-41G=) c.*606-41G= (n.*606-41G=) c.*1828-41G= (n.*1828-41G=) c.906-41G= n.800-41G= c.955-41G= (n.955-41G=) c.856-41G= (n.856-41G=) | |
| 9 | g.127672010G>T | CA200264170 | STXBP1 | c.922-41G>T (n.922-41G>T) c.964-41G>T (n.964-41G>T) c.*606-41G>T (n.*606-41G>T) c.*1828-41G>T (n.*1828-41G>T) c.906-41G>T n.800-41G>T c.955-41G>T (n.955-41G>T) c.856-41G>T (n.856-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672011G>A | CA2579458710 | STXBP1 | c.922-40G>A (n.922-40G>A) c.964-40G>A (n.964-40G>A) c.*606-40G>A (n.*606-40G>A) c.*1828-40G>A (n.*1828-40G>A) c.906-40G>A n.800-40G>A c.955-40G>A (n.955-40G>A) c.856-40G>A (n.856-40G>A) | |
| 9 | g.127672012C>A | CA2691773912 | STXBP1 | c.922-39C>A (n.922-39C>A) c.964-39C>A (n.964-39C>A) c.*606-39C>A (n.*606-39C>A) c.*1828-39C>A (n.*1828-39C>A) c.906-39C>A n.800-39C>A c.955-39C>A (n.955-39C>A) c.856-39C>A (n.856-39C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672012C= | CA1879916814 | STXBP1 | c.922-39C= (n.922-39C=) c.964-39C= (n.964-39C=) c.*606-39C= (n.*606-39C=) c.*1828-39C= (n.*1828-39C=) c.906-39C= n.800-39C= c.955-39C= (n.955-39C=) c.856-39C= (n.856-39C=) | |
| 9 | g.127672012C>T | CA1129259518 | STXBP1 | c.922-39C>T (n.922-39C>T) c.964-39C>T (n.964-39C>T) c.*606-39C>T (n.*606-39C>T) c.*1828-39C>T (n.*1828-39C>T) c.906-39C>T n.800-39C>T c.955-39C>T (n.955-39C>T) c.856-39C>T (n.856-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672014A= | CA1879916815 | STXBP1 | c.922-37A= (n.922-37A=) c.964-37A= (n.964-37A=) c.*606-37A= (n.*606-37A=) c.*1828-37A= (n.*1828-37A=) c.906-37A= n.800-37A= c.955-37A= (n.955-37A=) c.856-37A= (n.856-37A=) | |
| 9 | g.127672014A>G | CA860177982 | STXBP1 | c.922-37A>G (n.922-37A>G) c.964-37A>G (n.964-37A>G) c.*606-37A>G (n.*606-37A>G) c.*1828-37A>G (n.*1828-37A>G) c.906-37A>G n.800-37A>G c.955-37A>G (n.955-37A>G) c.856-37A>G (n.856-37A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127672018G>A | CA5248431 | STXBP1 | c.922-33G>A (n.922-33G>A) c.964-33G>A (n.964-33G>A) c.*606-33G>A (n.*606-33G>A) c.*1828-33G>A (n.*1828-33G>A) c.906-33G>A n.800-33G>A c.955-33G>A (n.955-33G>A) c.856-33G>A (n.856-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672018G= | CA1879916816 | STXBP1 | c.922-33G= (n.922-33G=) c.964-33G= (n.964-33G=) c.*606-33G= (n.*606-33G=) c.*1828-33G= (n.*1828-33G=) c.906-33G= n.800-33G= c.955-33G= (n.955-33G=) c.856-33G= (n.856-33G=) | |
| 9 | g.127672019A= | CA1879916818 | STXBP1 | c.922-32A= (n.922-32A=) c.964-32A= (n.964-32A=) c.*606-32A= (n.*606-32A=) c.*1828-32A= (n.*1828-32A=) c.906-32A= n.800-32A= c.955-32A= (n.955-32A=) c.856-32A= (n.856-32A=) | |
| 9 | g.127672019A>C | CA5248432 | STXBP1 | c.922-32A>C (n.922-32A>C) c.964-32A>C (n.964-32A>C) c.*606-32A>C (n.*606-32A>C) c.*1828-32A>C (n.*1828-32A>C) c.906-32A>C n.800-32A>C c.955-32A>C (n.955-32A>C) c.856-32A>C (n.856-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672019A>G | CA1879916817 | STXBP1 | c.922-32A>G (n.922-32A>G) c.964-32A>G (n.964-32A>G) c.*606-32A>G (n.*606-32A>G) c.*1828-32A>G (n.*1828-32A>G) c.906-32A>G n.800-32A>G c.955-32A>G (n.955-32A>G) c.856-32A>G (n.856-32A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127672020G>A | CA1879916820 | STXBP1 | c.922-31G>A (n.922-31G>A) c.964-31G>A (n.964-31G>A) c.*606-31G>A (n.*606-31G>A) c.*1828-31G>A (n.*1828-31G>A) c.906-31G>A n.800-31G>A c.955-31G>A (n.955-31G>A) c.856-31G>A (n.856-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127672020G= | CA1879916819 | STXBP1 | c.922-31G= (n.922-31G=) c.964-31G= (n.964-31G=) c.*606-31G= (n.*606-31G=) c.*1828-31G= (n.*1828-31G=) c.906-31G= n.800-31G= c.955-31G= (n.955-31G=) c.856-31G= (n.856-31G=) | |
| 9 | g.127672020G>T | CA5248433 | STXBP1 | c.922-31G>T (n.922-31G>T) c.964-31G>T (n.964-31G>T) c.*606-31G>T (n.*606-31G>T) c.*1828-31G>T (n.*1828-31G>T) c.906-31G>T n.800-31G>T c.955-31G>T (n.955-31G>T) c.856-31G>T (n.856-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672022G>A | CA590594027 | STXBP1 | c.922-29G>A (n.922-29G>A) c.964-29G>A (n.964-29G>A) c.*606-29G>A (n.*606-29G>A) c.*1828-29G>A (n.*1828-29G>A) c.906-29G>A n.800-29G>A c.955-29G>A (n.955-29G>A) c.856-29G>A (n.856-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672022G= | CA1879916821 | STXBP1 | c.922-29G= (n.922-29G=) c.964-29G= (n.964-29G=) c.*606-29G= (n.*606-29G=) c.*1828-29G= (n.*1828-29G=) c.906-29G= n.800-29G= c.955-29G= (n.955-29G=) c.856-29G= (n.856-29G=) | |
| 9 | g.127672025_127672026del | CA2691773913 | STXBP1 | c.922-26_922-25del (n.922-26_922-25del) c.964-26_964-25del (n.964-26_964-25del) c.*606-26_*606-25del (n.*606-26_*606-25del) c.*1828-26_*1828-25del (n.*1828-26_*1828-25del) c.906-26_906-25del n.800-26_800-25del c.955-26_955-25del (n.955-26_955-25del) c.856-26_856-25del (n.856-26_856-25del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672024C>T | CA2691773914 | STXBP1 | c.922-27C>T (n.922-27C>T) c.964-27C>T (n.964-27C>T) c.*606-27C>T (n.*606-27C>T) c.*1828-27C>T (n.*1828-27C>T) c.906-27C>T n.800-27C>T c.955-27C>T (n.955-27C>T) c.856-27C>T (n.856-27C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672026C>A | CA590594028 | STXBP1 | c.922-25C>A (n.922-25C>A) c.964-25C>A (n.964-25C>A) c.*606-25C>A (n.*606-25C>A) c.*1828-25C>A (n.*1828-25C>A) c.906-25C>A n.800-25C>A c.955-25C>A (n.955-25C>A) c.856-25C>A (n.856-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672026C= | CA1879916822 | STXBP1 | c.922-25C= (n.922-25C=) c.964-25C= (n.964-25C=) c.*606-25C= (n.*606-25C=) c.*1828-25C= (n.*1828-25C=) c.906-25C= n.800-25C= c.955-25C= (n.955-25C=) c.856-25C= (n.856-25C=) | |
| 9 | g.127672026C>T | CA5248434 | STXBP1 | c.922-25C>T (n.922-25C>T) c.964-25C>T (n.964-25C>T) c.*606-25C>T (n.*606-25C>T) c.*1828-25C>T (n.*1828-25C>T) c.906-25C>T n.800-25C>T c.955-25C>T (n.955-25C>T) c.856-25C>T (n.856-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672028A= | CA1879916823 | STXBP1 | c.922-23A= (n.922-23A=) c.964-23A= (n.964-23A=) c.*606-23A= (n.*606-23A=) c.*1828-23A= (n.*1828-23A=) c.906-23A= n.800-23A= c.955-23A= (n.955-23A=) c.856-23A= (n.856-23A=) | |
| 9 | g.127672028A>G | CA5248435 | STXBP1 | c.922-23A>G (n.922-23A>G) c.964-23A>G (n.964-23A>G) c.*606-23A>G (n.*606-23A>G) c.*1828-23A>G (n.*1828-23A>G) c.906-23A>G n.800-23A>G c.955-23A>G (n.955-23A>G) c.856-23A>G (n.856-23A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672028_127672030delinsATG | CA1879916824 | STXBP1 | c.922-23_922-21delinsATG (n.922-23_922-21delinsATG) c.964-23_964-21delinsATG (n.964-23_964-21delinsATG) c.*606-23_*606-21delinsATG (n.*606-23_*606-21delinsATG) c.*1828-23_*1828-21delinsATG (n.*1828-23_*1828-21delinsATG) c.906-23_906-21delinsATG n.800-23_800-21delinsATG c.955-23_955-21delinsATG (n.955-23_955-21delinsATG) c.856-23_856-21delinsATG (n.856-23_856-21delinsATG) | |
| 9 | g.127672029T>A | CA2579458711 | STXBP1 | c.922-22T>A (n.922-22T>A) c.964-22T>A (n.964-22T>A) c.*606-22T>A (n.*606-22T>A) c.*1828-22T>A (n.*1828-22T>A) c.906-22T>A n.800-22T>A c.955-22T>A (n.955-22T>A) c.856-22T>A (n.856-22T>A) | |
| 9 | g.127672029T>C | CA5248436 | STXBP1 | c.922-22T>C (n.922-22T>C) c.964-22T>C (n.964-22T>C) c.*606-22T>C (n.*606-22T>C) c.*1828-22T>C (n.*1828-22T>C) c.906-22T>C n.800-22T>C c.955-22T>C (n.955-22T>C) c.856-22T>C (n.856-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672029T= | CA1879916825 | STXBP1 | c.922-22T= (n.922-22T=) c.964-22T= (n.964-22T=) c.*606-22T= (n.*606-22T=) c.*1828-22T= (n.*1828-22T=) c.906-22T= n.800-22T= c.955-22T= (n.955-22T=) c.856-22T= (n.856-22T=) | |
| 9 | g.127672031_127672032del | CA590594031 | STXBP1 | c.922-20_922-19del (n.922-20_922-19del) c.964-20_964-19del (n.964-20_964-19del) c.*606-20_*606-19del (n.*606-20_*606-19del) c.*1828-20_*1828-19del (n.*1828-20_*1828-19del) c.906-20_906-19del n.800-20_800-19del c.955-20_955-19del (n.955-20_955-19del) c.856-20_856-19del (n.856-20_856-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672031T>G | CA860178019 | STXBP1 | c.922-20T>G (n.922-20T>G) c.964-20T>G (n.964-20T>G) c.*606-20T>G (n.*606-20T>G) c.*1828-20T>G (n.*1828-20T>G) c.906-20T>G n.800-20T>G c.955-20T>G (n.955-20T>G) c.856-20T>G (n.856-20T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672031T= | CA1879916826 | STXBP1 | c.922-20T= (n.922-20T=) c.964-20T= (n.964-20T=) c.*606-20T= (n.*606-20T=) c.*1828-20T= (n.*1828-20T=) c.906-20T= n.800-20T= c.955-20T= (n.955-20T=) c.856-20T= (n.856-20T=) | |
| 9 | g.127672032G>T | CA2691773915 | STXBP1 | c.922-19G>T (n.922-19G>T) c.964-19G>T (n.964-19G>T) c.*606-19G>T (n.*606-19G>T) c.*1828-19G>T (n.*1828-19G>T) c.906-19G>T n.800-19G>T c.955-19G>T (n.955-19G>T) c.856-19G>T (n.856-19G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672033_127672034delinsCT | CA1879916827 | STXBP1 | c.922-18_922-17delinsCT (n.922-18_922-17delinsCT) c.964-18_964-17delinsCT (n.964-18_964-17delinsCT) c.*606-18_*606-17delinsCT (n.*606-18_*606-17delinsCT) c.*1828-18_*1828-17delinsCT (n.*1828-18_*1828-17delinsCT) c.906-18_906-17delinsCT n.800-18_800-17delinsCT c.955-18_955-17delinsCT (n.955-18_955-17delinsCT) c.856-18_856-17delinsCT (n.856-18_856-17delinsCT) | |
| 9 | g.127672034T>C | CA1879916829 | STXBP1 | c.922-17T>C (n.922-17T>C) c.964-17T>C (n.964-17T>C) c.*606-17T>C (n.*606-17T>C) c.*1828-17T>C (n.*1828-17T>C) c.906-17T>C n.800-17T>C c.955-17T>C (n.955-17T>C) c.856-17T>C (n.856-17T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127672034T= | CA1879916828 | STXBP1 | c.922-17T= (n.922-17T=) c.964-17T= (n.964-17T=) c.*606-17T= (n.*606-17T=) c.*1828-17T= (n.*1828-17T=) c.906-17T= n.800-17T= c.955-17T= (n.955-17T=) c.856-17T= (n.856-17T=) | |
| 9 | g.127672036del | CA5248437 | STXBP1 | c.922-15del (n.922-15del) c.964-15del (n.964-15del) c.*606-15del (n.*606-15del) c.*1828-15del (n.*1828-15del) c.906-15del n.800-15del c.955-15del (n.955-15del) c.856-15del (n.856-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672036T= | CA1879916830 | STXBP1 | c.922-15T= (n.922-15T=) c.964-15T= (n.964-15T=) c.*606-15T= (n.*606-15T=) c.*1828-15T= (n.*1828-15T=) c.906-15T= n.800-15T= c.955-15T= (n.955-15T=) c.856-15T= (n.856-15T=) | |
| 9 | g.127672037C= | CA1879916831 | STXBP1 | c.922-14C= (n.922-14C=) c.964-14C= (n.964-14C=) c.*606-14C= (n.*606-14C=) c.*1828-14C= (n.*1828-14C=) c.906-14C= n.800-14C= c.955-14C= (n.955-14C=) c.856-14C= (n.856-14C=) |