| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127668159C>A | CA374934677 | STXBP1 | c.832C>A (p.Arg278Ser) c.874C>A (p.Arg292Ser) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.816C>A n.710C>A c.865C>A (p.Arg289Ser) c.795-1739C>A (n.795-1739C>A) | |
| 9 | g.127668159C= | CA1879913603 | STXBP1 | c.832C= (p.Arg278=) c.874C= (p.Arg292=) c.*516C= (n.*516C=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.816C= n.710C= c.865C= (p.Arg289=) c.795-1739C= (n.795-1739C=) | |
| 9 | g.127668159C>G | CA374934678 | STXBP1 | c.832C>G (p.Arg278Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.816C>G n.710C>G c.865C>G (p.Arg289Gly) c.795-1739C>G (n.795-1739C>G) | |
| 9 | g.127668159C>T | CA302345 | STXBP1 | c.832C>T (p.Arg278Cys) c.874C>T (p.Arg292Cys) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.816C>T n.710C>T c.865C>T (p.Arg289Cys) c.795-1739C>T (n.795-1739C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127668160G>A | CA318862 | STXBP1 | c.833G>A (p.Arg278His) c.875G>A (p.Arg292His) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.817G>A n.711G>A c.866G>A (p.Arg289His) c.795-1738G>A (n.795-1738G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668160G>C | CA374934679 | STXBP1 | c.833G>C (p.Arg278Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.817G>C n.711G>C c.866G>C (p.Arg289Pro) c.795-1738G>C (n.795-1738G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668160G= | CA1879913611 | STXBP1 | c.833G= (p.Arg278=) c.875G= (p.Arg292=) c.*517G= (n.*517G=) c.*1739G= (n.*1739G=) c.817G= n.711G= c.866G= (p.Arg289=) c.795-1738G= (n.795-1738G=) | |
| 9 | g.127668160G>T | CA204681 | STXBP1 | c.833G>T (p.Arg278Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.817G>T n.711G>T c.866G>T (p.Arg289Leu) c.795-1738G>T (n.795-1738G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668161C>A | CA467227952 | STXBP1 | c.834C>A (p.Arg278=) c.876C>A (p.Arg292=) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.818C>A n.712C>A c.867C>A (p.Arg289=) c.795-1737C>A (n.795-1737C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668161C= | CA1879913619 | STXBP1 | c.834C= (p.Arg278=) c.876C= (p.Arg292=) c.*518C= (n.*518C=) c.*1740C= (n.*1740C=) c.818C= n.712C= c.867C= (p.Arg289=) c.795-1737C= (n.795-1737C=) | |
| 9 | g.127668161C>G | CA467227953 | STXBP1 | c.834C>G (p.Arg278=) c.876C>G (p.Arg292=) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.818C>G n.712C>G c.867C>G (p.Arg289=) c.795-1737C>G (n.795-1737C>G) | |
| 9 | g.127668161C>T | CA5248400 | STXBP1 | c.834C>T (p.Arg278=) c.876C>T (p.Arg292=) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.818C>T n.712C>T c.867C>T (p.Arg289=) c.795-1737C>T (n.795-1737C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668162C>A | CA374934681 | STXBP1 | c.835C>A (p.His279Asn) c.877C>A (p.His293Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.819C>A n.713C>A c.868C>A (p.His290Asn) c.795-1736C>A (n.795-1736C>A) | |
| 9 | g.127668162C= | CA1879913625 | STXBP1 | c.835C= (p.His279=) c.877C= (p.His293=) c.*519C= (n.*519C=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.819C= n.713C= c.868C= (p.His290=) c.795-1736C= (n.795-1736C=) | |
| 9 | g.127668162C>G | CA374934680 | STXBP1 | c.835C>G (p.His279Asp) c.877C>G (p.His293Asp) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.819C>G n.713C>G c.868C>G (p.His290Asp) c.795-1736C>G (n.795-1736C>G) | |
| 9 | g.127668162C>T | CA16042764 | STXBP1 | c.835C>T (p.His279Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.819C>T n.713C>T c.868C>T (p.His290Tyr) c.795-1736C>T (n.795-1736C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668163A>C | CA374934682 | STXBP1 | c.836A>C (p.His279Pro) c.878A>C (p.His293Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.820A>C n.714A>C c.869A>C (p.His290Pro) c.795-1735A>C (n.795-1735A>C) | |
| 9 | g.127668163A>G | CA374934683 | STXBP1 | c.836A>G (p.His279Arg) c.878A>G (p.His293Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.820A>G n.714A>G c.869A>G (p.His290Arg) c.795-1735A>G (n.795-1735A>G) | |
| 9 | g.127668163A>T | CA374934684 | STXBP1 | c.836A>T (p.His279Leu) c.878A>T (p.His293Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.820A>T n.714A>T c.869A>T (p.His290Leu) c.795-1735A>T (n.795-1735A>T) | |
| 9 | g.127668164C>A | CA374934685 | STXBP1 | c.837C>A (p.His279Gln) c.879C>A (p.His293Gln) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.821C>A n.715C>A c.870C>A (p.His290Gln) c.795-1734C>A (n.795-1734C>A) | |
| 9 | g.127668164C>G | CA374934686 | STXBP1 | c.837C>G (p.His279Gln) c.879C>G (p.His293Gln) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.821C>G n.715C>G c.870C>G (p.His290Gln) c.795-1734C>G (n.795-1734C>G) | |
| 9 | g.127668164C>T | CA467227956 | STXBP1 | c.837C>T (p.His279=) c.879C>T (p.His293=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.821C>T n.715C>T c.870C>T (p.His290=) c.795-1734C>T (n.795-1734C>T) | |
| 9 | g.127668165A>C | CA374934687 | STXBP1 | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.822A>C n.716A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) c.795-1733A>C (n.795-1733A>C) | |
| 9 | g.127668165A>G | CA374934688 | STXBP1 | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.822A>G n.716A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.795-1733A>G (n.795-1733A>G) | |
| 9 | g.127668165A>T | CA374934689 | STXBP1 | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.822A>T n.716A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.795-1733A>T (n.795-1733A>T) | |
| 9 | g.127668166A>C | CA374934690 | STXBP1 | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.823A>C n.717A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) c.795-1732A>C (n.795-1732A>C) | |
| 9 | g.127668166A>G | CA374934691 | STXBP1 | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.823A>G n.717A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) c.795-1732A>G (n.795-1732A>G) | |
| 9 | g.127668166A>T | CA374934692 | STXBP1 | c.839A>T (p.Lys280Met) c.881A>T (p.Lys294Met) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.823A>T n.717A>T c.872A>T (p.Lys291Met) c.795-1732A>T (n.795-1732A>T) | |
| 9 | g.127668167G>A | CA467227961 | STXBP1 | c.840G>A (p.Lys280=) c.882G>A (p.Lys294=) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.824G>A n.718G>A c.873G>A (p.Lys291=) c.795-1731G>A (n.795-1731G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668167G>C | CA374934693 | STXBP1 | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.824G>C n.718G>C c.873G>C (p.Lys291Asn) c.795-1731G>C (n.795-1731G>C) | |
| 9 | g.127668167G= | CA1879913628 | STXBP1 | c.840G= (p.Lys280=) c.882G= (p.Lys294=) c.*524G= (n.*524G=) c.*1746G= (n.*1746G=) c.824G= n.718G= c.873G= (p.Lys291=) c.795-1731G= (n.795-1731G=) | |
| 9 | g.127668167G>T | CA374934694 | STXBP1 | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.824G>T n.718G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) c.795-1731G>T (n.795-1731G>T) | |
| 9 | g.127668168C>A | CA374934695 | STXBP1 | c.841C>A (p.His281Asn) c.883C>A (p.His295Asn) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.825C>A n.719C>A c.874C>A (p.His292Asn) c.795-1730C>A (n.795-1730C>A) | |
| 9 | g.127668168C>G | CA374934696 | STXBP1 | c.841C>G (p.His281Asp) c.883C>G (p.His295Asp) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.825C>G n.719C>G c.874C>G (p.His292Asp) c.795-1730C>G (n.795-1730C>G) | |
| 9 | g.127668168C>T | CA374934697 | STXBP1 | c.841C>T (p.His281Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.825C>T n.719C>T c.874C>T (p.His292Tyr) c.795-1730C>T (n.795-1730C>T) | |
| 9 | g.127668169A>C | CA374934698 | STXBP1 | c.842A>C (p.His281Pro) c.884A>C (p.His295Pro) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.826A>C n.720A>C c.875A>C (p.His292Pro) c.795-1729A>C (n.795-1729A>C) | |
| 9 | g.127668169A>G | CA374934699 | STXBP1 | c.842A>G (p.His281Arg) c.884A>G (p.His295Arg) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.826A>G n.720A>G c.875A>G (p.His292Arg) c.795-1729A>G (n.795-1729A>G) | |
| 9 | g.127668169A>T | CA374934700 | STXBP1 | c.842A>T (p.His281Leu) c.884A>T (p.His295Leu) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.826A>T n.720A>T c.875A>T (p.His292Leu) c.795-1729A>T (n.795-1729A>T) | |
| 9 | g.127668170C>A | CA374934701 | STXBP1 | c.843C>A (p.His281Gln) c.885C>A (p.His295Gln) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.827C>A n.721C>A c.876C>A (p.His292Gln) c.795-1728C>A (n.795-1728C>A) | |
| 9 | g.127668170C= | CA1879913630 | STXBP1 | c.843C= (p.His281=) c.885C= (p.His295=) c.*527C= (n.*527C=) c.*1749C= (n.*1749C=) c.827C= n.721C= c.876C= (p.His292=) c.795-1728C= (n.795-1728C=) | |
| 9 | g.127668170C>G | CA374934702 | STXBP1 | c.843C>G (p.His281Gln) c.885C>G (p.His295Gln) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.827C>G n.721C>G c.876C>G (p.His292Gln) c.795-1728C>G (n.795-1728C>G) | |
| 9 | g.127668170C>T | CA5248401 | STXBP1 | c.843C>T (p.His281=) c.885C>T (p.His295=) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.827C>T n.721C>T c.876C>T (p.His292=) c.795-1728C>T (n.795-1728C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668171A>C | CA374934703 | STXBP1 | c.844A>C (p.Ile282Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.828A>C n.722A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.795-1727A>C (n.795-1727A>C) | |
| 9 | g.127668171A>G | CA374934704 | STXBP1 | c.844A>G (p.Ile282Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.828A>G n.722A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.795-1727A>G (n.795-1727A>G) | |
| 9 | g.127668171A>T | CA374934705 | STXBP1 | c.844A>T (p.Ile282Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.828A>T n.722A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) c.795-1727A>T (n.795-1727A>T) | |
| 9 | g.127668172T>A | CA374934708 | STXBP1 | c.845T>A (p.Ile282Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.829T>A n.723T>A c.878T>A (p.Ile293Asn) c.795-1726T>A (n.795-1726T>A) | ClinVar |
| 9 | g.127668172T>C | CA374934706 | STXBP1 | c.845T>C (p.Ile282Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.829T>C n.723T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) c.795-1726T>C (n.795-1726T>C) | |
| 9 | g.127668172T>G | CA374934707 | STXBP1 | c.845T>G (p.Ile282Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.829T>G n.723T>G c.878T>G (p.Ile293Ser) c.795-1726T>G (n.795-1726T>G) | |
| 9 | g.127668173C>A | CA5248402 | STXBP1 | c.846C>A (p.Ile282=) c.888C>A (p.Ile296=) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.830C>A n.724C>A c.879C>A (p.Ile293=) c.795-1725C>A (n.795-1725C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668173C= | CA1879913635 | STXBP1 | c.846C= (p.Ile282=) c.888C= (p.Ile296=) c.*530C= (n.*530C=) c.*1752C= (n.*1752C=) c.830C= n.724C= c.879C= (p.Ile293=) c.795-1725C= (n.795-1725C=) |