Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127653676G>ACA2691771440STXBP1c.46-39G>A (n.46-39G>A)
c.88-39G>A (n.88-39G>A)
c.30-39G>A
c.-24-39G>A (n.-24-39G>A)
gnomAD v4
9g.127653677A>GCA2579458463STXBP1c.46-38A>G (n.46-38A>G)
c.88-38A>G (n.88-38A>G)
c.30-38A>G
c.-24-38A>G (n.-24-38A>G)
gnomAD v4
9g.127653677A>TCA2691771441STXBP1c.46-38A>T (n.46-38A>T)
c.88-38A>T (n.88-38A>T)
c.30-38A>T
c.-24-38A>T (n.-24-38A>T)
gnomAD v4
9g.127653678T>CCA590893936STXBP1c.46-37T>C (n.46-37T>C)
c.88-37T>C (n.88-37T>C)
c.30-37T>C
c.-24-37T>C (n.-24-37T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653678T=CA1879900446STXBP1c.46-37T= (n.46-37T=)
c.88-37T= (n.88-37T=)
c.30-37T=
c.-24-37T= (n.-24-37T=)
9g.127653679G=CA1879900448STXBP1c.46-36G= (n.46-36G=)
c.88-36G= (n.88-36G=)
c.30-36G=
c.-24-36G= (n.-24-36G=)
9g.127653679G>TCA860170281STXBP1c.46-36G>T (n.46-36G>T)
c.88-36G>T (n.88-36G>T)
c.30-36G>T
c.-24-36G>T (n.-24-36G>T)
dbSNP
9g.127653680C=CA1879900450STXBP1c.46-35C= (n.46-35C=)
c.88-35C= (n.88-35C=)
c.30-35C=
c.-24-35C= (n.-24-35C=)
9g.127653680C>TCA5248216STXBP1c.46-35C>T (n.46-35C>T)
c.88-35C>T (n.88-35C>T)
c.30-35C>T
c.-24-35C>T (n.-24-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653682A=CA1879900454STXBP1c.46-33A= (n.46-33A=)
c.88-33A= (n.88-33A=)
c.30-33A=
c.-24-33A= (n.-24-33A=)
9g.127653682A>CCA2691771442STXBP1c.46-33A>C (n.46-33A>C)
c.88-33A>C (n.88-33A>C)
c.30-33A>C
c.-24-33A>C (n.-24-33A>C)
gnomAD v4
9g.127653682A>GCA5248217STXBP1c.46-33A>G (n.46-33A>G)
c.88-33A>G (n.88-33A>G)
c.30-33A>G
c.-24-33A>G (n.-24-33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653685A>CCA2720711826STXBP1c.46-30A>C (n.46-30A>C)
c.88-30A>C (n.88-30A>C)
c.30-30A>C
c.-24-30A>C (n.-24-30A>C)
dbSNP
9g.127653686A>GCA2691771443STXBP1c.46-29A>G (n.46-29A>G)
c.88-29A>G (n.88-29A>G)
c.30-29A>G
c.-24-29A>G (n.-24-29A>G)
gnomAD v4
9g.127653687G>ACA2603076532STXBP1c.46-28G>A (n.46-28G>A)
c.88-28G>A (n.88-28G>A)
c.30-28G>A
c.-24-28G>A (n.-24-28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653687G>TCA2691771444STXBP1c.46-28G>T (n.46-28G>T)
c.88-28G>T (n.88-28G>T)
c.30-28G>T
c.-24-28G>T (n.-24-28G>T)
gnomAD v4
9g.127653690delCA2579458464STXBP1c.46-25del (n.46-25del)
c.88-25del (n.88-25del)
c.30-25del
c.-24-25del (n.-24-25del)
9g.127653689C>TCA2691771445STXBP1c.46-26C>T (n.46-26C>T)
c.88-26C>T (n.88-26C>T)
c.30-26C>T
c.-24-26C>T (n.-24-26C>T)
gnomAD v4
9g.127653690C>TCA2691771446STXBP1c.46-25C>T (n.46-25C>T)
c.88-25C>T (n.88-25C>T)
c.30-25C>T
c.-24-25C>T (n.-24-25C>T)
gnomAD v4
9g.127653691A=CA1879900455STXBP1c.46-24A= (n.46-24A=)
c.88-24A= (n.88-24A=)
c.30-24A=
c.-24-24A= (n.-24-24A=)
9g.127653691A>GCA5248218STXBP1c.46-24A>G (n.46-24A>G)
c.88-24A>G (n.88-24A>G)
c.30-24A>G
c.-24-24A>G (n.-24-24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653692T>GCA590893937STXBP1c.46-23T>G (n.46-23T>G)
c.88-23T>G (n.88-23T>G)
c.30-23T>G
c.-24-23T>G (n.-24-23T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653692T=CA1879900458STXBP1c.46-23T= (n.46-23T=)
c.88-23T= (n.88-23T=)
c.30-23T=
c.-24-23T= (n.-24-23T=)
9g.127653693dupCA2691771447STXBP1c.46-22dup (n.46-22dup)
c.88-22dup (n.88-22dup)
c.30-22dup
c.-24-22dup (n.-24-22dup)
gnomAD v4
9g.127653694C=CA1879900460STXBP1c.46-21C= (n.46-21C=)
c.88-21C= (n.88-21C=)
c.30-21C=
c.-24-21C= (n.-24-21C=)
9g.127653694C>TCA5248219STXBP1c.46-21C>T (n.46-21C>T)
c.88-21C>T (n.88-21C>T)
c.30-21C>T
c.-24-21C>T (n.-24-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653695G>ACA5248220STXBP1c.46-20G>A (n.46-20G>A)
c.88-20G>A (n.88-20G>A)
c.30-20G>A
c.-24-20G>A (n.-24-20G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653695G=CA1879900462STXBP1c.46-20G= (n.46-20G=)
c.88-20G= (n.88-20G=)
c.30-20G=
c.-24-20G= (n.-24-20G=)
9g.127653696C=CA1879900465STXBP1c.46-19C= (n.46-19C=)
c.88-19C= (n.88-19C=)
c.30-19C=
c.-24-19C= (n.-24-19C=)
9g.127653696C>TCA590893938STXBP1c.46-19C>T (n.46-19C>T)
c.88-19C>T (n.88-19C>T)
c.30-19C>T
c.-24-19C>T (n.-24-19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653697T>CCA860170295STXBP1c.46-18T>C (n.46-18T>C)
c.88-18T>C (n.88-18T>C)
c.30-18T>C
c.-24-18T>C (n.-24-18T>C)
dbSNP
9g.127653697T>GCA2691771448STXBP1c.46-18T>G (n.46-18T>G)
c.88-18T>G (n.88-18T>G)
c.30-18T>G
c.-24-18T>G (n.-24-18T>G)
gnomAD v4
9g.127653697T=CA1879900467STXBP1c.46-18T= (n.46-18T=)
c.88-18T= (n.88-18T=)
c.30-18T=
c.-24-18T= (n.-24-18T=)
9g.127653698G>ACA16605316STXBP1c.46-17G>A (n.46-17G>A)
c.88-17G>A (n.88-17G>A)
c.30-17G>A
c.-24-17G>A (n.-24-17G>A)
ClinVar dbSNP
9g.127653698G>CCA2579458465STXBP1c.46-17G>C (n.46-17G>C)
c.88-17G>C (n.88-17G>C)
c.30-17G>C
c.-24-17G>C (n.-24-17G>C)
9g.127653698G=CA1879900470STXBP1c.46-17G= (n.46-17G=)
c.88-17G= (n.88-17G=)
c.30-17G=
c.-24-17G= (n.-24-17G=)
9g.127653698_127653710delinsGTTCTCTTTCCTTCA1879900471STXBP1c.46-17_46-5delinsGTTCTCTTTCCTT (n.46-17_46-5delinsGTTCTCTTTCCTT)
c.88-17_88-5delinsGTTCTCTTTCCTT (n.88-17_88-5delinsGTTCTCTTTCCTT)
c.30-17_30-5delinsGTTCTCTTTCCTT
c.-24-17_-24-5delinsGTTCTCTTTCCTT (n.-24-17_-24-5delinsGTTCTCTTTCCTT)
9g.127653699T>CCA2691771449STXBP1c.46-16T>C (n.46-16T>C)
c.88-16T>C (n.88-16T>C)
c.30-16T>C
c.-24-16T>C (n.-24-16T>C)
gnomAD v4
9g.127653699_127653710delCA916083066STXBP1c.46-16_46-5del (n.46-16_46-5del)
c.88-16_88-5del (n.88-16_88-5del)
c.30-16_30-5del
c.-24-16_-24-5del (n.-24-16_-24-5del)
ClinVar dbSNP
9g.127653700T=CA1879900475STXBP1c.46-15T= (n.46-15T=)
c.88-15T= (n.88-15T=)
c.30-15T=
c.-24-15T= (n.-24-15T=)
9g.127653700_127653701insGCA201185121STXBP1c.46-15_46-14insG (n.46-15_46-14insG)
c.88-15_88-14insG (n.88-15_88-14insG)
c.30-15_30-14insG
c.-24-15_-24-14insG (n.-24-15_-24-14insG)
dbSNP
9g.127653702T>CCA5248221STXBP1c.46-13T>C (n.46-13T>C)
c.88-13T>C (n.88-13T>C)
c.30-13T>C
c.-24-13T>C (n.-24-13T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653702T=CA1879900478STXBP1c.46-13T= (n.46-13T=)
c.88-13T= (n.88-13T=)
c.30-13T=
c.-24-13T= (n.-24-13T=)
9g.127653703C=CA1879900479STXBP1c.46-12C= (n.46-12C=)
c.88-12C= (n.88-12C=)
c.30-12C=
c.-24-12C= (n.-24-12C=)
9g.127653704T>CCA590893940STXBP1c.46-11T>C (n.46-11T>C)
c.88-11T>C (n.88-11T>C)
c.30-11T>C
c.-24-11T>C (n.-24-11T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653704T=CA1879900482STXBP1c.46-11T= (n.46-11T=)
c.88-11T= (n.88-11T=)
c.30-11T=
c.-24-11T= (n.-24-11T=)
9g.127653706dupCA1879900480STXBP1c.46-9dup (n.46-9dup)
c.88-9dup (n.88-9dup)
c.30-9dup
c.-24-9dup (n.-24-9dup)
dbSNP
9g.127653706T>CCA2691771450STXBP1c.46-9T>C (n.46-9T>C)
c.88-9T>C (n.88-9T>C)
c.30-9T>C
c.-24-9T>C (n.-24-9T>C)
gnomAD v4
9g.127653707C=CA1879900485STXBP1c.46-8C= (n.46-8C=)
c.88-8C= (n.88-8C=)
c.30-8C=
c.-24-8C= (n.-24-8C=)
9g.127653707C>TCA5248222STXBP1c.46-8C>T (n.46-8C>T)
c.88-8C>T (n.88-8C>T)
c.30-8C>T
c.-24-8C>T (n.-24-8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched