Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127653676G>A | CA2691771440 | STXBP1 | c.46-39G>A (n.46-39G>A) c.88-39G>A (n.88-39G>A) c.30-39G>A c.-24-39G>A (n.-24-39G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653677A>G | CA2579458463 | STXBP1 | c.46-38A>G (n.46-38A>G) c.88-38A>G (n.88-38A>G) c.30-38A>G c.-24-38A>G (n.-24-38A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653677A>T | CA2691771441 | STXBP1 | c.46-38A>T (n.46-38A>T) c.88-38A>T (n.88-38A>T) c.30-38A>T c.-24-38A>T (n.-24-38A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653678T>C | CA590893936 | STXBP1 | c.46-37T>C (n.46-37T>C) c.88-37T>C (n.88-37T>C) c.30-37T>C c.-24-37T>C (n.-24-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127653678T= | CA1879900446 | STXBP1 | c.46-37T= (n.46-37T=) c.88-37T= (n.88-37T=) c.30-37T= c.-24-37T= (n.-24-37T=) | |
9 | g.127653679G= | CA1879900448 | STXBP1 | c.46-36G= (n.46-36G=) c.88-36G= (n.88-36G=) c.30-36G= c.-24-36G= (n.-24-36G=) | |
9 | g.127653679G>T | CA860170281 | STXBP1 | c.46-36G>T (n.46-36G>T) c.88-36G>T (n.88-36G>T) c.30-36G>T c.-24-36G>T (n.-24-36G>T) | dbSNP |
9 | g.127653680C= | CA1879900450 | STXBP1 | c.46-35C= (n.46-35C=) c.88-35C= (n.88-35C=) c.30-35C= c.-24-35C= (n.-24-35C=) | |
9 | g.127653680C>T | CA5248216 | STXBP1 | c.46-35C>T (n.46-35C>T) c.88-35C>T (n.88-35C>T) c.30-35C>T c.-24-35C>T (n.-24-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653682A= | CA1879900454 | STXBP1 | c.46-33A= (n.46-33A=) c.88-33A= (n.88-33A=) c.30-33A= c.-24-33A= (n.-24-33A=) | |
9 | g.127653682A>C | CA2691771442 | STXBP1 | c.46-33A>C (n.46-33A>C) c.88-33A>C (n.88-33A>C) c.30-33A>C c.-24-33A>C (n.-24-33A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653682A>G | CA5248217 | STXBP1 | c.46-33A>G (n.46-33A>G) c.88-33A>G (n.88-33A>G) c.30-33A>G c.-24-33A>G (n.-24-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653685A>C | CA2720711826 | STXBP1 | c.46-30A>C (n.46-30A>C) c.88-30A>C (n.88-30A>C) c.30-30A>C c.-24-30A>C (n.-24-30A>C) | dbSNP |
9 | g.127653686A>G | CA2691771443 | STXBP1 | c.46-29A>G (n.46-29A>G) c.88-29A>G (n.88-29A>G) c.30-29A>G c.-24-29A>G (n.-24-29A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653687G>A | CA2603076532 | STXBP1 | c.46-28G>A (n.46-28G>A) c.88-28G>A (n.88-28G>A) c.30-28G>A c.-24-28G>A (n.-24-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653687G>T | CA2691771444 | STXBP1 | c.46-28G>T (n.46-28G>T) c.88-28G>T (n.88-28G>T) c.30-28G>T c.-24-28G>T (n.-24-28G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653690del | CA2579458464 | STXBP1 | c.46-25del (n.46-25del) c.88-25del (n.88-25del) c.30-25del c.-24-25del (n.-24-25del) | |
9 | g.127653689C>T | CA2691771445 | STXBP1 | c.46-26C>T (n.46-26C>T) c.88-26C>T (n.88-26C>T) c.30-26C>T c.-24-26C>T (n.-24-26C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653690C>T | CA2691771446 | STXBP1 | c.46-25C>T (n.46-25C>T) c.88-25C>T (n.88-25C>T) c.30-25C>T c.-24-25C>T (n.-24-25C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653691A= | CA1879900455 | STXBP1 | c.46-24A= (n.46-24A=) c.88-24A= (n.88-24A=) c.30-24A= c.-24-24A= (n.-24-24A=) | |
9 | g.127653691A>G | CA5248218 | STXBP1 | c.46-24A>G (n.46-24A>G) c.88-24A>G (n.88-24A>G) c.30-24A>G c.-24-24A>G (n.-24-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127653692T>G | CA590893937 | STXBP1 | c.46-23T>G (n.46-23T>G) c.88-23T>G (n.88-23T>G) c.30-23T>G c.-24-23T>G (n.-24-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127653692T= | CA1879900458 | STXBP1 | c.46-23T= (n.46-23T=) c.88-23T= (n.88-23T=) c.30-23T= c.-24-23T= (n.-24-23T=) | |
9 | g.127653693dup | CA2691771447 | STXBP1 | c.46-22dup (n.46-22dup) c.88-22dup (n.88-22dup) c.30-22dup c.-24-22dup (n.-24-22dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127653694C= | CA1879900460 | STXBP1 | c.46-21C= (n.46-21C=) c.88-21C= (n.88-21C=) c.30-21C= c.-24-21C= (n.-24-21C=) | |
9 | g.127653694C>T | CA5248219 | STXBP1 | c.46-21C>T (n.46-21C>T) c.88-21C>T (n.88-21C>T) c.30-21C>T c.-24-21C>T (n.-24-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653695G>A | CA5248220 | STXBP1 | c.46-20G>A (n.46-20G>A) c.88-20G>A (n.88-20G>A) c.30-20G>A c.-24-20G>A (n.-24-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653695G= | CA1879900462 | STXBP1 | c.46-20G= (n.46-20G=) c.88-20G= (n.88-20G=) c.30-20G= c.-24-20G= (n.-24-20G=) | |
9 | g.127653696C= | CA1879900465 | STXBP1 | c.46-19C= (n.46-19C=) c.88-19C= (n.88-19C=) c.30-19C= c.-24-19C= (n.-24-19C=) | |
9 | g.127653696C>T | CA590893938 | STXBP1 | c.46-19C>T (n.46-19C>T) c.88-19C>T (n.88-19C>T) c.30-19C>T c.-24-19C>T (n.-24-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127653697T>C | CA860170295 | STXBP1 | c.46-18T>C (n.46-18T>C) c.88-18T>C (n.88-18T>C) c.30-18T>C c.-24-18T>C (n.-24-18T>C) | dbSNP |
9 | g.127653697T>G | CA2691771448 | STXBP1 | c.46-18T>G (n.46-18T>G) c.88-18T>G (n.88-18T>G) c.30-18T>G c.-24-18T>G (n.-24-18T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653697T= | CA1879900467 | STXBP1 | c.46-18T= (n.46-18T=) c.88-18T= (n.88-18T=) c.30-18T= c.-24-18T= (n.-24-18T=) | |
9 | g.127653698G>A | CA16605316 | STXBP1 | c.46-17G>A (n.46-17G>A) c.88-17G>A (n.88-17G>A) c.30-17G>A c.-24-17G>A (n.-24-17G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127653698G>C | CA2579458465 | STXBP1 | c.46-17G>C (n.46-17G>C) c.88-17G>C (n.88-17G>C) c.30-17G>C c.-24-17G>C (n.-24-17G>C) | |
9 | g.127653698G= | CA1879900470 | STXBP1 | c.46-17G= (n.46-17G=) c.88-17G= (n.88-17G=) c.30-17G= c.-24-17G= (n.-24-17G=) | |
9 | g.127653698_127653710delinsGTTCTCTTTCCTT | CA1879900471 | STXBP1 | c.46-17_46-5delinsGTTCTCTTTCCTT (n.46-17_46-5delinsGTTCTCTTTCCTT) c.88-17_88-5delinsGTTCTCTTTCCTT (n.88-17_88-5delinsGTTCTCTTTCCTT) c.30-17_30-5delinsGTTCTCTTTCCTT c.-24-17_-24-5delinsGTTCTCTTTCCTT (n.-24-17_-24-5delinsGTTCTCTTTCCTT) | |
9 | g.127653699T>C | CA2691771449 | STXBP1 | c.46-16T>C (n.46-16T>C) c.88-16T>C (n.88-16T>C) c.30-16T>C c.-24-16T>C (n.-24-16T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653699_127653710del | CA916083066 | STXBP1 | c.46-16_46-5del (n.46-16_46-5del) c.88-16_88-5del (n.88-16_88-5del) c.30-16_30-5del c.-24-16_-24-5del (n.-24-16_-24-5del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127653700T= | CA1879900475 | STXBP1 | c.46-15T= (n.46-15T=) c.88-15T= (n.88-15T=) c.30-15T= c.-24-15T= (n.-24-15T=) | |
9 | g.127653700_127653701insG | CA201185121 | STXBP1 | c.46-15_46-14insG (n.46-15_46-14insG) c.88-15_88-14insG (n.88-15_88-14insG) c.30-15_30-14insG c.-24-15_-24-14insG (n.-24-15_-24-14insG) | dbSNP |
9 | g.127653702T>C | CA5248221 | STXBP1 | c.46-13T>C (n.46-13T>C) c.88-13T>C (n.88-13T>C) c.30-13T>C c.-24-13T>C (n.-24-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127653702T= | CA1879900478 | STXBP1 | c.46-13T= (n.46-13T=) c.88-13T= (n.88-13T=) c.30-13T= c.-24-13T= (n.-24-13T=) | |
9 | g.127653703C= | CA1879900479 | STXBP1 | c.46-12C= (n.46-12C=) c.88-12C= (n.88-12C=) c.30-12C= c.-24-12C= (n.-24-12C=) | |
9 | g.127653704T>C | CA590893940 | STXBP1 | c.46-11T>C (n.46-11T>C) c.88-11T>C (n.88-11T>C) c.30-11T>C c.-24-11T>C (n.-24-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127653704T= | CA1879900482 | STXBP1 | c.46-11T= (n.46-11T=) c.88-11T= (n.88-11T=) c.30-11T= c.-24-11T= (n.-24-11T=) | |
9 | g.127653706dup | CA1879900480 | STXBP1 | c.46-9dup (n.46-9dup) c.88-9dup (n.88-9dup) c.30-9dup c.-24-9dup (n.-24-9dup) | dbSNP |
9 | g.127653706T>C | CA2691771450 | STXBP1 | c.46-9T>C (n.46-9T>C) c.88-9T>C (n.88-9T>C) c.30-9T>C c.-24-9T>C (n.-24-9T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653707C= | CA1879900485 | STXBP1 | c.46-8C= (n.46-8C=) c.88-8C= (n.88-8C=) c.30-8C= c.-24-8C= (n.-24-8C=) | |
9 | g.127653707C>T | CA5248222 | STXBP1 | c.46-8C>T (n.46-8C>T) c.88-8C>T (n.88-8C>T) c.30-8C>T c.-24-8C>T (n.-24-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |