| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.124968409_124968410del | CA2691663394 | FXNP2,SCAI | c.1674+2960_1674+2961del (n.1674+2960_1674+2961del) c.1743+2960_1743+2961del (n.1743+2960_1743+2961del) n.431_432del c.606+2960_606+2961del c.*119+2960_*119+2961del (n.*119+2960_*119+2961del) n.1945+2960_1945+2961del | gnomAD v4 |
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| 9 | g.124968410A>C | CA199774479 | FXNP2,SCAI | c.1674+2960T>G (n.1674+2960T>G) c.1743+2960T>G (n.1743+2960T>G) n.431T>G c.606+2960T>G c.*119+2960T>G (n.*119+2960T>G) n.1945+2960T>G | dbSNP |
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| 9 | g.124968410A>T | CA467124891 | FXNP2,SCAI | c.1674+2960T>A (n.1674+2960T>A) c.1743+2960T>A (n.1743+2960T>A) n.431T>A c.606+2960T>A c.*119+2960T>A (n.*119+2960T>A) n.1945+2960T>A | |
| 9 | g.124968411G>A | CA467124894 | FXNP2,SCAI | c.1674+2959C>T (n.1674+2959C>T) c.1743+2959C>T (n.1743+2959C>T) n.430C>T c.606+2959C>T c.*119+2959C>T (n.*119+2959C>T) n.1945+2959C>T | |
| 9 | g.124968411G>C | CA467124895 | FXNP2,SCAI | c.1674+2959C>G (n.1674+2959C>G) c.1743+2959C>G (n.1743+2959C>G) n.430C>G c.606+2959C>G c.*119+2959C>G (n.*119+2959C>G) n.1945+2959C>G | |
| 9 | g.124968411G>T | CA467124897 | FXNP2,SCAI | c.1674+2959C>A (n.1674+2959C>A) c.1743+2959C>A (n.1743+2959C>A) n.430C>A c.606+2959C>A c.*119+2959C>A (n.*119+2959C>A) n.1945+2959C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968412T>A | CA467124900 | FXNP2,SCAI | c.1674+2958A>T (n.1674+2958A>T) c.1743+2958A>T (n.1743+2958A>T) n.429A>T c.606+2958A>T c.*119+2958A>T (n.*119+2958A>T) n.1945+2958A>T | |
| 9 | g.124968412T>C | CA467124901 | FXNP2,SCAI | c.1674+2958A>G (n.1674+2958A>G) c.1743+2958A>G (n.1743+2958A>G) n.429A>G c.606+2958A>G c.*119+2958A>G (n.*119+2958A>G) n.1945+2958A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968412T>G | CA199774486 | FXNP2,SCAI | c.1674+2958A>C (n.1674+2958A>C) c.1743+2958A>C (n.1743+2958A>C) n.429A>C c.606+2958A>C c.*119+2958A>C (n.*119+2958A>C) n.1945+2958A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124968412T= | CA1878666496 | FXNP2,SCAI | c.1674+2958A= (n.1674+2958A=) c.1743+2958A= (n.1743+2958A=) n.429A= c.606+2958A= c.*119+2958A= (n.*119+2958A=) n.1945+2958A= | |
| 9 | g.124968416del | CA2691663395 | FXNP2,SCAI | c.1674+2958del (n.1674+2958del) c.1743+2958del (n.1743+2958del) n.429del c.606+2958del c.*119+2958del (n.*119+2958del) n.1945+2958del | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968413T>A | CA467124905 | FXNP2,SCAI | c.1674+2957A>T (n.1674+2957A>T) c.1743+2957A>T (n.1743+2957A>T) n.428A>T c.606+2957A>T c.*119+2957A>T (n.*119+2957A>T) n.1945+2957A>T | |
| 9 | g.124968413T>C | CA467124907 | FXNP2,SCAI | c.1674+2957A>G (n.1674+2957A>G) c.1743+2957A>G (n.1743+2957A>G) n.428A>G c.606+2957A>G c.*119+2957A>G (n.*119+2957A>G) n.1945+2957A>G | |
| 9 | g.124968413T>G | CA467124906 | FXNP2,SCAI | c.1674+2957A>C (n.1674+2957A>C) c.1743+2957A>C (n.1743+2957A>C) n.428A>C c.606+2957A>C c.*119+2957A>C (n.*119+2957A>C) n.1945+2957A>C | |
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| 9 | g.124968414T>C | CA467124911 | FXNP2,SCAI | c.1674+2956A>G (n.1674+2956A>G) c.1743+2956A>G (n.1743+2956A>G) n.427A>G c.606+2956A>G c.*119+2956A>G (n.*119+2956A>G) n.1945+2956A>G | |
| 9 | g.124968414T>G | CA467124913 | FXNP2,SCAI | c.1674+2956A>C (n.1674+2956A>C) c.1743+2956A>C (n.1743+2956A>C) n.427A>C c.606+2956A>C c.*119+2956A>C (n.*119+2956A>C) n.1945+2956A>C | |
| 9 | g.124968415T>A | CA467124916 | FXNP2,SCAI | c.1674+2955A>T (n.1674+2955A>T) c.1743+2955A>T (n.1743+2955A>T) n.426A>T c.606+2955A>T c.*119+2955A>T (n.*119+2955A>T) n.1945+2955A>T | |
| 9 | g.124968415T>C | CA467124918 | FXNP2,SCAI | c.1674+2955A>G (n.1674+2955A>G) c.1743+2955A>G (n.1743+2955A>G) n.426A>G c.606+2955A>G c.*119+2955A>G (n.*119+2955A>G) n.1945+2955A>G | |
| 9 | g.124968415T>G | CA467124920 | FXNP2,SCAI | c.1674+2955A>C (n.1674+2955A>C) c.1743+2955A>C (n.1743+2955A>C) n.426A>C c.606+2955A>C c.*119+2955A>C (n.*119+2955A>C) n.1945+2955A>C | |
| 9 | g.124968416T>A | CA467124922 | FXNP2,SCAI | c.1674+2954A>T (n.1674+2954A>T) c.1743+2954A>T (n.1743+2954A>T) n.425A>T c.606+2954A>T c.*119+2954A>T (n.*119+2954A>T) n.1945+2954A>T | |
| 9 | g.124968416T>C | CA467124925 | FXNP2,SCAI | c.1674+2954A>G (n.1674+2954A>G) c.1743+2954A>G (n.1743+2954A>G) n.425A>G c.606+2954A>G c.*119+2954A>G (n.*119+2954A>G) n.1945+2954A>G | |
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| 9 | g.124968417C>A | CA467124928 | FXNP2,SCAI | c.1674+2953G>T (n.1674+2953G>T) c.1743+2953G>T (n.1743+2953G>T) n.424G>T c.606+2953G>T c.*119+2953G>T (n.*119+2953G>T) n.1945+2953G>T | |
| 9 | g.124968417C>G | CA467124930 | FXNP2,SCAI | c.1674+2953G>C (n.1674+2953G>C) c.1743+2953G>C (n.1743+2953G>C) n.424G>C c.606+2953G>C c.*119+2953G>C (n.*119+2953G>C) n.1945+2953G>C | |
| 9 | g.124968417C>T | CA467124932 | FXNP2,SCAI | c.1674+2953G>A (n.1674+2953G>A) c.1743+2953G>A (n.1743+2953G>A) n.424G>A c.606+2953G>A c.*119+2953G>A (n.*119+2953G>A) n.1945+2953G>A | |
| 9 | g.124968418T>A | CA467124939 | FXNP2,SCAI | c.1674+2952A>T (n.1674+2952A>T) c.1743+2952A>T (n.1743+2952A>T) n.423A>T c.606+2952A>T c.*119+2952A>T (n.*119+2952A>T) n.1945+2952A>T | |
| 9 | g.124968418T>C | CA467124937 | FXNP2,SCAI | c.1674+2952A>G (n.1674+2952A>G) c.1743+2952A>G (n.1743+2952A>G) n.423A>G c.606+2952A>G c.*119+2952A>G (n.*119+2952A>G) n.1945+2952A>G | |
| 9 | g.124968418T>G | CA467124935 | FXNP2,SCAI | c.1674+2952A>C (n.1674+2952A>C) c.1743+2952A>C (n.1743+2952A>C) n.423A>C c.606+2952A>C c.*119+2952A>C (n.*119+2952A>C) n.1945+2952A>C | |
| 9 | g.124968419C>A | CA467124941 | FXNP2,SCAI | c.1674+2951G>T (n.1674+2951G>T) c.1743+2951G>T (n.1743+2951G>T) n.422G>T c.606+2951G>T c.*119+2951G>T (n.*119+2951G>T) n.1945+2951G>T | |
| 9 | g.124968419C>G | CA467124943 | FXNP2,SCAI | c.1674+2951G>C (n.1674+2951G>C) c.1743+2951G>C (n.1743+2951G>C) n.422G>C c.606+2951G>C c.*119+2951G>C (n.*119+2951G>C) n.1945+2951G>C | |
| 9 | g.124968419C>T | CA467124946 | FXNP2,SCAI | c.1674+2951G>A (n.1674+2951G>A) c.1743+2951G>A (n.1743+2951G>A) n.422G>A c.606+2951G>A c.*119+2951G>A (n.*119+2951G>A) n.1945+2951G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968419_124968422delinsCAGT | CA1878666498 | FXNP2,SCAI | c.1674+2948_1674+2951delinsACTG (n.1674+2948_1674+2951delinsACTG) c.1743+2948_1743+2951delinsACTG (n.1743+2948_1743+2951delinsACTG) n.419_422delinsACTG c.606+2948_606+2951delinsACTG c.*119+2948_*119+2951delinsACTG (n.*119+2948_*119+2951delinsACTG) n.1945+2948_1945+2951delinsACTG | |
| 9 | g.124968420A>C | CA467124949 | FXNP2,SCAI | c.1674+2950T>G (n.1674+2950T>G) c.1743+2950T>G (n.1743+2950T>G) n.421T>G c.606+2950T>G c.*119+2950T>G (n.*119+2950T>G) n.1945+2950T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968420A>G | CA467124951 | FXNP2,SCAI | c.1674+2950T>C (n.1674+2950T>C) c.1743+2950T>C (n.1743+2950T>C) n.421T>C c.606+2950T>C c.*119+2950T>C (n.*119+2950T>C) n.1945+2950T>C | |
| 9 | g.124968420A>T | CA467124953 | FXNP2,SCAI | c.1674+2950T>A (n.1674+2950T>A) c.1743+2950T>A (n.1743+2950T>A) n.421T>A c.606+2950T>A c.*119+2950T>A (n.*119+2950T>A) n.1945+2950T>A | |
| 9 | g.124968420_124968422del | CA859929285 | FXNP2,SCAI | c.1674+2948_1674+2950del (n.1674+2948_1674+2950del) c.1743+2948_1743+2950del (n.1743+2948_1743+2950del) n.419_421del c.606+2948_606+2950del c.*119+2948_*119+2950del (n.*119+2948_*119+2950del) n.1945+2948_1945+2950del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124968421G>A | CA467124955 | FXNP2,SCAI | c.1674+2949C>T (n.1674+2949C>T) c.1743+2949C>T (n.1743+2949C>T) n.420C>T c.606+2949C>T c.*119+2949C>T (n.*119+2949C>T) n.1945+2949C>T | |
| 9 | g.124968421G>C | CA467124956 | FXNP2,SCAI | c.1674+2949C>G (n.1674+2949C>G) c.1743+2949C>G (n.1743+2949C>G) n.420C>G c.606+2949C>G c.*119+2949C>G (n.*119+2949C>G) n.1945+2949C>G | |
| 9 | g.124968421G>T | CA467124958 | FXNP2,SCAI | c.1674+2949C>A (n.1674+2949C>A) c.1743+2949C>A (n.1743+2949C>A) n.420C>A c.606+2949C>A c.*119+2949C>A (n.*119+2949C>A) n.1945+2949C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968422T>A | CA467124960 | FXNP2,SCAI | c.1674+2948A>T (n.1674+2948A>T) c.1743+2948A>T (n.1743+2948A>T) n.419A>T c.606+2948A>T c.*119+2948A>T (n.*119+2948A>T) n.1945+2948A>T | |
| 9 | g.124968422T>C | CA467124962 | FXNP2,SCAI | c.1674+2948A>G (n.1674+2948A>G) c.1743+2948A>G (n.1743+2948A>G) n.419A>G c.606+2948A>G c.*119+2948A>G (n.*119+2948A>G) n.1945+2948A>G | gnomAD v4 |
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