| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.124503393C>A | CA374890878 | NR5A1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-117G>T (n.-117G>T) | |
| 9 | g.124503393C= | CA1878473484 | NR5A1 | c.3G= (p.Met1=) c.-117G= (n.-117G=) | |
| 9 | g.124503393C>G | CA374890879 | NR5A1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-117G>C (n.-117G>C) | |
| 9 | g.124503393C>T | CA122721 | NR5A1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-117G>A (n.-117G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503394A>C | CA374890882 | NR5A1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-118T>G (n.-118T>G) | |
| 9 | g.124503394A>G | CA374890883 | NR5A1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-118T>C (n.-118T>C) | |
| 9 | g.124503394A>T | CA374890885 | NR5A1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-118T>A (n.-118T>A) | |
| 9 | g.124503395T>A | CA374890887 | NR5A1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-119A>T (n.-119A>T) | |
| 9 | g.124503395T>C | CA374890890 | NR5A1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-119A>G (n.-119A>G) | |
| 9 | g.124503395T>G | CA374890889 | NR5A1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-119A>C (n.-119A>C) | |
| 9 | g.124503396G>A | CA2691630904 | NR5A1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503397C>T | CA2691630905 | NR5A1 | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503399C>A | CA2579449049 | NR5A1 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503400G= | CA1878473489 | NR5A1 | c.-5C= (n.-5C=) c.-124C= (n.-124C=) | |
| 9 | g.124503400G>T | CA199731358 | NR5A1 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503401C>A | CA2691630908 | NR5A1 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503401C= | CA1878473491 | NR5A1 | c.-6G= (n.-6G=) c.-125G= (n.-125G=) | |
| 9 | g.124503401C>G | CA2579449050 | NR5A1 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) | |
| 9 | g.124503401C>T | CA5235588 | NR5A1 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503402G>A | CA590936738 | NR5A1 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503402G>C | CA199731373 | NR5A1 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) | dbSNP |
| 9 | g.124503402G= | CA1878473497 | NR5A1 | c.-7C= (n.-7C=) c.-126C= (n.-126C=) | |
| 9 | g.124503403G>C | CA199731375 | NR5A1 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP |
| 9 | g.124503403G= | CA1878473501 | NR5A1 | c.-8C= (n.-8C=) c.-127C= (n.-127C=) | |
| 9 | g.124503403G>T | CA2691630910 | NR5A1 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503404C>A | CA2691630911 | NR5A1 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503404C= | CA1878473505 | NR5A1 | c.-9G= (n.-9G=) c.-128G= (n.-128G=) | |
| 9 | g.124503404C>T | CA590936739 | NR5A1 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503404_124503405insCCTCGGGTTCGATGCGCTTCGATTGGGATTCGTTT | CA2691630913 | NR5A1 | c.-10_-9insAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG (n.-10_-9insAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG) c.-129_-128insAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG (n.-129_-128insAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503404_124503405insCCTCGGGTTCGATGCGCTTCGATTGGGATTCGTTTGTCTGAGAACAAAACCCCGATTCTGAGAAAAA | CA590936740 | NR5A1 | c.-10_-9insTTTTTCTCAGAATCGGGGTTTTGTTCTCAGACAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG (n.-10_-9insTTTTTCTCAGAATCGGGGTTTTGTTCTCAGACAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG) c.-129_-128insTTTTTCTCAGAATCGGGGTTTTGTTCTCAGACAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG (n.-129_-128insTTTTTCTCAGAATCGGGGTTTTGTTCTCAGACAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503405G>A | CA2691630915 | NR5A1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503405G>T | CA2691630914 | NR5A1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503407C>A | CA2691630917 | NR5A1 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503408C>A | CA590936741 | NR5A1 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503408C= | CA1878473508 | NR5A1 | c.-13G= (n.-13G=) c.-132G= (n.-132G=) | |
| 9 | g.124503408C>T | CA5235589 | NR5A1 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503409G>A | CA5235590 | NR5A1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503409G= | CA1878473511 | NR5A1 | c.-14C= (n.-14C=) c.-133C= (n.-133C=) | |
| 9 | g.124503411C>A | CA2691630925 | NR5A1 | c.-15-1G>T (n.-15-1G>T) c.-134-1G>T (n.-134-1G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503412T>C | CA2691630927 | NR5A1 | c.-15-2A>G (n.-15-2A>G) c.-134-2A>G (n.-134-2A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503414C>A | CA5235591 | NR5A1 | c.-15-4G>T (n.-15-4G>T) c.-134-4G>T (n.-134-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503414C= | CA1878473513 | NR5A1 | c.-15-4G= (n.-15-4G=) c.-134-4G= (n.-134-4G=) | |
| 9 | g.124503414C>T | CA2691630930 | NR5A1 | c.-15-4G>A (n.-15-4G>A) c.-134-4G>A (n.-134-4G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503415G>A | CA2691630934 | NR5A1 | c.-15-5C>T (n.-15-5C>T) c.-134-5C>T (n.-134-5C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503415G>T | CA2691630935 | NR5A1 | c.-15-5C>A (n.-15-5C>A) c.-134-5C>A (n.-134-5C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503421_124503438dup | CA2691630932 | NR5A1 | c.-15-22_-15-5dup (n.-15-22_-15-5dup) c.-134-22_-134-5dup (n.-134-22_-134-5dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503416G>A | CA590936742 | NR5A1 | c.-15-6C>T (n.-15-6C>T) c.-134-6C>T (n.-134-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503416G>C | CA2579449051 | NR5A1 | c.-15-6C>G (n.-15-6C>G) c.-134-6C>G (n.-134-6C>G) | |
| 9 | g.124503416G= | CA1878473517 | NR5A1 | c.-15-6C= (n.-15-6C=) c.-134-6C= (n.-134-6C=) | |
| 9 | g.124503416G>T | CA2691630938 | NR5A1 | c.-15-6C>A (n.-15-6C>A) c.-134-6C>A (n.-134-6C>A) | gnomAD v4 |