| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.124503293C>A | CA374890629 | NR5A1 | c.102+1G>T (n.102+1G>T) c.-18+1G>T (n.-18+1G>T) | |
| 9 | g.124503293C>G | CA374890630 | NR5A1 | c.102+1G>C (n.102+1G>C) c.-18+1G>C (n.-18+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503293C>T | CA374890628 | NR5A1 | c.102+1G>A (n.102+1G>A) c.-18+1G>A (n.-18+1G>A) | |
| 9 | g.124503294C>A | CA374890631 | NR5A1 | c.102G>T (p.Lys34Asn) c.-18G>T (n.-18G>T) | |
| 9 | g.124503294C>G | CA374890632 | NR5A1 | c.102G>C (p.Lys34Asn) c.-18G>C (n.-18G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503294C>T | CA467208455 | NR5A1 | c.102G>A (p.Lys34=) c.-18G>A (n.-18G>A) | |
| 9 | g.124503295T>A | CA374890633 | NR5A1 | c.101A>T (p.Lys34Met) c.-19A>T (n.-19A>T) | |
| 9 | g.124503295T>C | CA374890634 | NR5A1 | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.-19A>G (n.-19A>G) | |
| 9 | g.124503295T>G | CA374890635 | NR5A1 | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.-19A>C (n.-19A>C) | |
| 9 | g.124503296T>A | CA374890638 | NR5A1 | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.-20A>T (n.-20A>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503296T>C | CA374890636 | NR5A1 | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
| 9 | g.124503296T>G | CA374890637 | NR5A1 | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
| 9 | g.124503296T= | CA1878473261 | NR5A1 | c.100A= (p.Lys34=) c.-20A= (n.-20A=) | |
| 9 | g.124503297G>A | CA467208458 | NR5A1 | c.99C>T (p.Cys33=) c.-21C>T (n.-21C>T) | |
| 9 | g.124503297G>C | CA374890639 | NR5A1 | c.99C>G (p.Cys33Trp) c.-21C>G (n.-21C>G) | |
| 9 | g.124503297G>T | CA374890640 | NR5A1 | c.99C>A (p.Cys33Ter) c.-21C>A (n.-21C>A) | |
| 9 | g.124503298C>A | CA374890641 | NR5A1 | c.98G>T (p.Cys33Phe) c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503298C>G | CA374890642 | NR5A1 | c.98G>C (p.Cys33Ser) c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| 9 | g.124503298C>T | CA374890643 | NR5A1 | c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.-22G>A (n.-22G>A) | |
| 9 | g.124503299A= | CA1878473267 | NR5A1 | c.97T= (p.Cys33=) c.-23T= (n.-23T=) | |
| 9 | g.124503299A>C | CA374890644 | NR5A1 | c.97T>G (p.Cys33Gly) c.-23T>G (n.-23T>G) | |
| 9 | g.124503299A>G | CA374890646 | NR5A1 | c.97T>C (p.Cys33Arg) c.-23T>C (n.-23T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503299A>T | CA374890645 | NR5A1 | c.97T>A (p.Cys33Ser) c.-23T>A (n.-23T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503300G>A | CA467208461 | NR5A1 | c.96C>T (p.Ser32=) c.-24C>T (n.-24C>T) | |
| 9 | g.124503300G>C | CA374890647 | NR5A1 | c.96C>G (p.Ser32Arg) c.-24C>G (n.-24C>G) | |
| 9 | g.124503300G>T | CA374890648 | NR5A1 | c.96C>A (p.Ser32Arg) c.-24C>A (n.-24C>A) | |
| 9 | g.124503301C>A | CA374890649 | NR5A1 | c.95G>T (p.Ser32Ile) c.-25G>T (n.-25G>T) | |
| 9 | g.124503301C>G | CA374890651 | NR5A1 | c.95G>C (p.Ser32Thr) c.-25G>C (n.-25G>C) | |
| 9 | g.124503301C>T | CA374890650 | NR5A1 | c.95G>A (p.Ser32Asn) c.-25G>A (n.-25G>A) | |
| 9 | g.124503302T>A | CA374890652 | NR5A1 | c.94A>T (p.Ser32Cys) c.-26A>T (n.-26A>T) | |
| 9 | g.124503302T>C | CA374890653 | NR5A1 | c.94A>G (p.Ser32Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) | |
| 9 | g.124503302T>G | CA374890654 | NR5A1 | c.94A>C (p.Ser32Arg) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 9 | g.124503303C>A | CA374890655 | NR5A1 | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
| 9 | g.124503303C= | CA1878473272 | NR5A1 | c.93G= (p.Glu31=) c.-27G= (n.-27G=) | |
| 9 | g.124503303C>G | CA374890656 | NR5A1 | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
| 9 | g.124503303C>T | CA5235576 | NR5A1 | c.93G>A (p.Glu31=) c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503304T>A | CA374890659 | NR5A1 | c.92A>T (p.Glu31Val) c.-28A>T (n.-28A>T) | |
| 9 | g.124503304T>C | CA374890657 | NR5A1 | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-28A>G (n.-28A>G) | |
| 9 | g.124503304T>G | CA374890658 | NR5A1 | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-28A>C (n.-28A>C) | |
| 9 | g.124503305C>A | CA374890660 | NR5A1 | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-29G>T (n.-29G>T) | |
| 9 | g.124503305C>G | CA374890661 | NR5A1 | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
| 9 | g.124503305C>T | CA374890662 | NR5A1 | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-29G>A (n.-29G>A) | |
| 9 | g.124503306A>C | CA374890663 | NR5A1 | c.90T>G (p.Cys30Trp) c.-30T>G (n.-30T>G) | |
| 9 | g.124503306A>G | CA467208469 | NR5A1 | c.90T>C (p.Cys30=) c.-30T>C (n.-30T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503306A>T | CA374890664 | NR5A1 | c.90T>A (p.Cys30Ter) c.-30T>A (n.-30T>A) | |
| 9 | g.124503307C>A | CA374890665 | NR5A1 | c.89G>T (p.Cys30Phe) c.-31G>T (n.-31G>T) | |
| 9 | g.124503307C>G | CA374890667 | NR5A1 | c.89G>C (p.Cys30Ser) c.-31G>C (n.-31G>C) | |
| 9 | g.124503307C>T | CA374890666 | NR5A1 | c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.-31G>A (n.-31G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503308A= | CA1878473276 | NR5A1 | c.88T= (p.Cys30=) c.-32T= (n.-32T=) | |
| 9 | g.124503308A>C | CA374890668 | NR5A1 | c.88T>G (p.Cys30Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) |