| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.122371128T>A | CA374776782 | PTGS1 | c.7+37T>A (n.7+37T>A) c.-290-58T>A (n.-290-58T>A) n.44T>A c.-320-58T>A (n.-320-58T>A) n.117T>A c.44T>A (p.Leu15Ter) c.-292+37T>A (n.-292+37T>A) c.-291+37T>A (n.-291+37T>A) c.-4152-58T>A (n.-4152-58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.122371128T>C | CA374776783 | PTGS1 | c.7+37T>C (n.7+37T>C) c.-290-58T>C (n.-290-58T>C) n.44T>C c.-320-58T>C (n.-320-58T>C) n.117T>C c.44T>C (p.Leu15Ser) c.-292+37T>C (n.-292+37T>C) c.-291+37T>C (n.-291+37T>C) c.-4152-58T>C (n.-4152-58T>C) | |
| 9 | g.122371128T>G | CA374776784 | PTGS1 | c.7+37T>G (n.7+37T>G) c.-290-58T>G (n.-290-58T>G) n.44T>G c.-320-58T>G (n.-320-58T>G) n.117T>G c.44T>G (p.Leu15Trp) c.-292+37T>G (n.-292+37T>G) c.-291+37T>G (n.-291+37T>G) c.-4152-58T>G (n.-4152-58T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371128T= | CA1877491791 | PTGS1 | c.7+37T= (n.7+37T=) c.-290-58T= (n.-290-58T=) n.44T= c.-320-58T= (n.-320-58T=) n.117T= c.44T= (p.Leu15=) c.-292+37T= (n.-292+37T=) c.-291+37T= (n.-291+37T=) c.-4152-58T= (n.-4152-58T=) | |
| 9 | g.122371129G>C | CA374776785 | PTGS1 | c.7+38G>C (n.7+38G>C) c.-290-57G>C (n.-290-57G>C) n.45G>C c.-320-57G>C (n.-320-57G>C) n.118G>C c.45G>C (p.Leu15Phe) c.-292+38G>C (n.-292+38G>C) c.-291+38G>C (n.-291+38G>C) c.-4152-57G>C (n.-4152-57G>C) | |
| 9 | g.122371129G>T | CA374776786 | PTGS1 | c.7+38G>T (n.7+38G>T) c.-290-57G>T (n.-290-57G>T) n.45G>T c.-320-57G>T (n.-320-57G>T) n.118G>T c.45G>T (p.Leu15Phe) c.-292+38G>T (n.-292+38G>T) c.-291+38G>T (n.-291+38G>T) c.-4152-57G>T (n.-4152-57G>T) | |
| 9 | g.122371130del | CA2691550289 | PTGS1 | c.7+39del (n.7+39del) c.-290-56del (n.-290-56del) n.46del c.-320-56del (n.-320-56del) n.119del c.46del (p.Ala16ProfsTer?) c.-292+39del (n.-292+39del) c.-291+39del (n.-291+39del) c.-4152-56del (n.-4152-56del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371130G>A | CA374776787 | PTGS1 | c.7+39G>A (n.7+39G>A) c.-290-56G>A (n.-290-56G>A) n.46G>A c.-320-56G>A (n.-320-56G>A) n.119G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-292+39G>A (n.-292+39G>A) c.-291+39G>A (n.-291+39G>A) c.-4152-56G>A (n.-4152-56G>A) | |
| 9 | g.122371130G>C | CA374776788 | PTGS1 | c.7+39G>C (n.7+39G>C) c.-290-56G>C (n.-290-56G>C) n.46G>C c.-320-56G>C (n.-320-56G>C) n.119G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-292+39G>C (n.-292+39G>C) c.-291+39G>C (n.-291+39G>C) c.-4152-56G>C (n.-4152-56G>C) | |
| 9 | g.122371130G>T | CA374776789 | PTGS1 | c.7+39G>T (n.7+39G>T) c.-290-56G>T (n.-290-56G>T) n.46G>T c.-320-56G>T (n.-320-56G>T) n.119G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-292+39G>T (n.-292+39G>T) c.-291+39G>T (n.-291+39G>T) c.-4152-56G>T (n.-4152-56G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371131C>A | CA374776792 | PTGS1 | c.7+40C>A (n.7+40C>A) c.-290-55C>A (n.-290-55C>A) n.47C>A c.-320-55C>A (n.-320-55C>A) n.120C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-292+40C>A (n.-292+40C>A) c.-291+40C>A (n.-291+40C>A) c.-4152-55C>A (n.-4152-55C>A) | |
| 9 | g.122371131C>G | CA374776793 | PTGS1 | c.7+40C>G (n.7+40C>G) c.-290-55C>G (n.-290-55C>G) n.47C>G c.-320-55C>G (n.-320-55C>G) n.120C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-292+40C>G (n.-292+40C>G) c.-291+40C>G (n.-291+40C>G) c.-4152-55C>G (n.-4152-55C>G) | |
| 9 | g.122371131C>T | CA374776795 | PTGS1 | c.7+40C>T (n.7+40C>T) c.-290-55C>T (n.-290-55C>T) n.47C>T c.-320-55C>T (n.-320-55C>T) n.120C>T c.47C>T (p.Ala16Val) c.-292+40C>T (n.-292+40C>T) c.-291+40C>T (n.-291+40C>T) c.-4152-55C>T (n.-4152-55C>T) | |
| 9 | g.122371132C>A | CA2691550291 | PTGS1 | c.7+41C>A (n.7+41C>A) c.-290-54C>A (n.-290-54C>A) n.48C>A c.-320-54C>A (n.-320-54C>A) n.121C>A c.48C>A (p.Ala16=) c.-292+41C>A (n.-292+41C>A) c.-291+41C>A (n.-291+41C>A) c.-4152-54C>A (n.-4152-54C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371132C= | CA1877491792 | PTGS1 | c.7+41C= (n.7+41C=) c.-290-54C= (n.-290-54C=) n.48C= c.-320-54C= (n.-320-54C=) n.121C= c.48C= (p.Ala16=) c.-292+41C= (n.-292+41C=) c.-291+41C= (n.-291+41C=) c.-4152-54C= (n.-4152-54C=) | |
| 9 | g.122371132C>T | CA1877491793 | PTGS1 | c.7+41C>T (n.7+41C>T) c.-290-54C>T (n.-290-54C>T) n.48C>T c.-320-54C>T (n.-320-54C>T) n.121C>T c.48C>T (p.Ala16=) c.-292+41C>T (n.-292+41C>T) c.-291+41C>T (n.-291+41C>T) c.-4152-54C>T (n.-4152-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.122371132_122371136del | CA2691550290 | PTGS1 | c.7+41_7+45del (n.7+41_7+45del) c.-290-54_-290-50del (n.-290-54_-290-50del) n.48_52del c.-320-54_-320-50del (n.-320-54_-320-50del) n.121_125del c.48_52del (p.Ser17ValfsTer4) c.-292+41_-292+45del (n.-292+41_-292+45del) c.-291+41_-291+45del (n.-291+41_-291+45del) c.-4152-54_-4152-50del (n.-4152-54_-4152-50del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371133T>A | CA374776800 | PTGS1 | c.7+42T>A (n.7+42T>A) c.-290-53T>A (n.-290-53T>A) n.49T>A c.-320-53T>A (n.-320-53T>A) n.122T>A c.49T>A (p.Ser17Thr) c.-292+42T>A (n.-292+42T>A) c.-291+42T>A (n.-291+42T>A) c.-4152-53T>A (n.-4152-53T>A) | |
| 9 | g.122371133T>C | CA374776798 | PTGS1 | c.7+42T>C (n.7+42T>C) c.-290-53T>C (n.-290-53T>C) n.49T>C c.-320-53T>C (n.-320-53T>C) n.122T>C c.49T>C (p.Ser17Pro) c.-292+42T>C (n.-292+42T>C) c.-291+42T>C (n.-291+42T>C) c.-4152-53T>C (n.-4152-53T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371133T>G | CA374776796 | PTGS1 | c.7+42T>G (n.7+42T>G) c.-290-53T>G (n.-290-53T>G) n.49T>G c.-320-53T>G (n.-320-53T>G) n.122T>G c.49T>G (p.Ser17Ala) c.-292+42T>G (n.-292+42T>G) c.-291+42T>G (n.-291+42T>G) c.-4152-53T>G (n.-4152-53T>G) | |
| 9 | g.122371134C>A | CA374776801 | PTGS1 | c.7+43C>A (n.7+43C>A) c.-290-52C>A (n.-290-52C>A) n.50C>A c.-320-52C>A (n.-320-52C>A) n.123C>A c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.-292+43C>A (n.-292+43C>A) c.-291+43C>A (n.-291+43C>A) c.-4152-52C>A (n.-4152-52C>A) | |
| 9 | g.122371134C>G | CA374776802 | PTGS1 | c.7+43C>G (n.7+43C>G) c.-290-52C>G (n.-290-52C>G) n.50C>G c.-320-52C>G (n.-320-52C>G) n.123C>G c.50C>G (p.Ser17Cys) c.-292+43C>G (n.-292+43C>G) c.-291+43C>G (n.-291+43C>G) c.-4152-52C>G (n.-4152-52C>G) | |
| 9 | g.122371134C>T | CA374776803 | PTGS1 | c.7+43C>T (n.7+43C>T) c.-290-52C>T (n.-290-52C>T) n.50C>T c.-320-52C>T (n.-320-52C>T) n.123C>T c.50C>T (p.Ser17Phe) c.-292+43C>T (n.-292+43C>T) c.-291+43C>T (n.-291+43C>T) c.-4152-52C>T (n.-4152-52C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371136T>A | CA374776805 | PTGS1 | c.7+45T>A (n.7+45T>A) c.-290-50T>A (n.-290-50T>A) n.52T>A c.-320-50T>A (n.-320-50T>A) n.125T>A c.52T>A (p.Trp18Arg) c.-292+45T>A (n.-292+45T>A) c.-291+45T>A (n.-291+45T>A) c.-4152-50T>A (n.-4152-50T>A) | |
| 9 | g.122371136T>C | CA5224617 | PTGS1 | c.7+45T>C (n.7+45T>C) c.-290-50T>C (n.-290-50T>C) n.52T>C c.-320-50T>C (n.-320-50T>C) n.125T>C c.52T>C (p.Trp18Arg) c.-292+45T>C (n.-292+45T>C) c.-291+45T>C (n.-291+45T>C) c.-4152-50T>C (n.-4152-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371136T>G | CA374776807 | PTGS1 | c.7+45T>G (n.7+45T>G) c.-290-50T>G (n.-290-50T>G) n.52T>G c.-320-50T>G (n.-320-50T>G) n.125T>G c.52T>G (p.Trp18Gly) c.-292+45T>G (n.-292+45T>G) c.-291+45T>G (n.-291+45T>G) c.-4152-50T>G (n.-4152-50T>G) | |
| 9 | g.122371136T= | CA1877491794 | PTGS1 | c.7+45T= (n.7+45T=) c.-290-50T= (n.-290-50T=) n.52T= c.-320-50T= (n.-320-50T=) n.125T= c.52T= (p.Trp18=) c.-292+45T= (n.-292+45T=) c.-291+45T= (n.-291+45T=) c.-4152-50T= (n.-4152-50T=) | |
| 9 | g.122371137G>A | CA5224618 | PTGS1 | c.7+46G>A (n.7+46G>A) c.-290-49G>A (n.-290-49G>A) n.53G>A c.-320-49G>A (n.-320-49G>A) n.126G>A c.53G>A (p.Trp18Ter) c.-292+46G>A (n.-292+46G>A) c.-291+46G>A (n.-291+46G>A) c.-4152-49G>A (n.-4152-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371137G>C | CA374776808 | PTGS1 | c.7+46G>C (n.7+46G>C) c.-290-49G>C (n.-290-49G>C) n.53G>C c.-320-49G>C (n.-320-49G>C) n.126G>C c.53G>C (p.Trp18Ser) c.-292+46G>C (n.-292+46G>C) c.-291+46G>C (n.-291+46G>C) c.-4152-49G>C (n.-4152-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371137G= | CA1877491795 | PTGS1 | c.7+46G= (n.7+46G=) c.-290-49G= (n.-290-49G=) n.53G= c.-320-49G= (n.-320-49G=) n.126G= c.53G= (p.Trp18=) c.-292+46G= (n.-292+46G=) c.-291+46G= (n.-291+46G=) c.-4152-49G= (n.-4152-49G=) | |
| 9 | g.122371137G>T | CA199473341 | PTGS1 | c.7+46G>T (n.7+46G>T) c.-290-49G>T (n.-290-49G>T) n.53G>T c.-320-49G>T (n.-320-49G>T) n.126G>T c.53G>T (p.Trp18Leu) c.-292+46G>T (n.-292+46G>T) c.-291+46G>T (n.-291+46G>T) c.-4152-49G>T (n.-4152-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.122371138G>A | CA5224619 | PTGS1 | c.8-48G>A (n.8-48G>A) c.-290-48G>A (n.-290-48G>A) n.54G>A c.-320-48G>A (n.-320-48G>A) n.127G>A c.54G>A (p.Trp18Ter) c.-291-48G>A (n.-291-48G>A) c.-4152-48G>A (n.-4152-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371138G>C | CA374776811 | PTGS1 | c.8-48G>C (n.8-48G>C) c.-290-48G>C (n.-290-48G>C) n.54G>C c.-320-48G>C (n.-320-48G>C) n.127G>C c.54G>C (p.Trp18Cys) c.-291-48G>C (n.-291-48G>C) c.-4152-48G>C (n.-4152-48G>C) | |
| 9 | g.122371138G= | CA1877491796 | PTGS1 | c.8-48G= (n.8-48G=) c.-290-48G= (n.-290-48G=) n.54G= c.-320-48G= (n.-320-48G=) n.127G= c.54G= (p.Trp18=) c.-291-48G= (n.-291-48G=) c.-4152-48G= (n.-4152-48G=) | |
| 9 | g.122371138G>T | CA374776813 | PTGS1 | c.8-48G>T (n.8-48G>T) c.-290-48G>T (n.-290-48G>T) n.54G>T c.-320-48G>T (n.-320-48G>T) n.127G>T c.54G>T (p.Trp18Cys) c.-291-48G>T (n.-291-48G>T) c.-4152-48G>T (n.-4152-48G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371139T>A | CA374776815 | PTGS1 | c.8-47T>A (n.8-47T>A) c.-290-47T>A (n.-290-47T>A) n.55T>A c.-320-47T>A (n.-320-47T>A) n.128T>A c.55T>A (p.Trp19Arg) c.-291-47T>A (n.-291-47T>A) c.-4152-47T>A (n.-4152-47T>A) | |
| 9 | g.122371139T>C | CA374776816 | PTGS1 | c.8-47T>C (n.8-47T>C) c.-290-47T>C (n.-290-47T>C) n.55T>C c.-320-47T>C (n.-320-47T>C) n.128T>C c.55T>C (p.Trp19Arg) c.-291-47T>C (n.-291-47T>C) c.-4152-47T>C (n.-4152-47T>C) | |
| 9 | g.122371139T>G | CA374776814 | PTGS1 | c.8-47T>G (n.8-47T>G) c.-290-47T>G (n.-290-47T>G) n.55T>G c.-320-47T>G (n.-320-47T>G) n.128T>G c.55T>G (p.Trp19Gly) c.-291-47T>G (n.-291-47T>G) c.-4152-47T>G (n.-4152-47T>G) | |
| 9 | g.122371140G>A | CA374776819 | PTGS1 | c.8-46G>A (n.8-46G>A) c.-290-46G>A (n.-290-46G>A) n.56G>A c.-320-46G>A (n.-320-46G>A) n.129G>A c.56G>A (p.Trp19Ter) c.-291-46G>A (n.-291-46G>A) c.-4152-46G>A (n.-4152-46G>A) | |
| 9 | g.122371140G>C | CA374776820 | PTGS1 | c.8-46G>C (n.8-46G>C) c.-290-46G>C (n.-290-46G>C) n.56G>C c.-320-46G>C (n.-320-46G>C) n.129G>C c.56G>C (p.Trp19Ser) c.-291-46G>C (n.-291-46G>C) c.-4152-46G>C (n.-4152-46G>C) | |
| 9 | g.122371140G>T | CA374776823 | PTGS1 | c.8-46G>T (n.8-46G>T) c.-290-46G>T (n.-290-46G>T) n.56G>T c.-320-46G>T (n.-320-46G>T) n.129G>T c.56G>T (p.Trp19Leu) c.-291-46G>T (n.-291-46G>T) c.-4152-46G>T (n.-4152-46G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371141G>A | CA374776825 | PTGS1 | c.8-45G>A (n.8-45G>A) c.-290-45G>A (n.-290-45G>A) n.57G>A c.-320-45G>A (n.-320-45G>A) n.130G>A c.57G>A (p.Trp19Ter) c.-291-45G>A (n.-291-45G>A) c.-4152-45G>A (n.-4152-45G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371141G>C | CA374776826 | PTGS1 | c.8-45G>C (n.8-45G>C) c.-290-45G>C (n.-290-45G>C) n.57G>C c.-320-45G>C (n.-320-45G>C) n.130G>C c.57G>C (p.Trp19Cys) c.-291-45G>C (n.-291-45G>C) c.-4152-45G>C (n.-4152-45G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371141G>T | CA374776827 | PTGS1 | c.8-45G>T (n.8-45G>T) c.-290-45G>T (n.-290-45G>T) n.57G>T c.-320-45G>T (n.-320-45G>T) n.130G>T c.57G>T (p.Trp19Cys) c.-291-45G>T (n.-291-45G>T) c.-4152-45G>T (n.-4152-45G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371142A>C | CA374776837 | PTGS1 | c.8-44A>C (n.8-44A>C) c.-290-44A>C (n.-290-44A>C) n.58A>C c.-320-44A>C (n.-320-44A>C) n.131A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.-291-44A>C (n.-291-44A>C) c.-4152-44A>C (n.-4152-44A>C) | |
| 9 | g.122371142A>G | CA374776829 | PTGS1 | c.8-44A>G (n.8-44A>G) c.-290-44A>G (n.-290-44A>G) n.58A>G c.-320-44A>G (n.-320-44A>G) n.131A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.-291-44A>G (n.-291-44A>G) c.-4152-44A>G (n.-4152-44A>G) | |
| 9 | g.122371142A>T | CA374776830 | PTGS1 | c.8-44A>T (n.8-44A>T) c.-290-44A>T (n.-290-44A>T) n.58A>T c.-320-44A>T (n.-320-44A>T) n.131A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.-291-44A>T (n.-291-44A>T) c.-4152-44A>T (n.-4152-44A>T) | |
| 9 | g.122371143G>A | CA374776838 | PTGS1 | c.8-43G>A (n.8-43G>A) c.-290-43G>A (n.-290-43G>A) n.59G>A c.-320-43G>A (n.-320-43G>A) n.132G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) c.-291-43G>A (n.-291-43G>A) c.-4152-43G>A (n.-4152-43G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371143G>C | CA374776840 | PTGS1 | c.8-43G>C (n.8-43G>C) c.-290-43G>C (n.-290-43G>C) n.59G>C c.-320-43G>C (n.-320-43G>C) n.132G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.-291-43G>C (n.-291-43G>C) c.-4152-43G>C (n.-4152-43G>C) | |
| 9 | g.122371143G>T | CA374776842 | PTGS1 | c.8-43G>T (n.8-43G>T) c.-290-43G>T (n.-290-43G>T) n.59G>T c.-320-43G>T (n.-320-43G>T) n.132G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.-291-43G>T (n.-291-43G>T) c.-4152-43G>T (n.-4152-43G>T) | gnomAD v4 |