Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116698130C>ACA374648340ASTN2,TRIM32c.2806+27641G>T (n.2806+27641G>T)
c.2653+27641G>T (n.2653+27641G>T)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.-39+27641G>T (n.-39+27641G>T)
c.1975+27641G>T (n.1975+27641G>T)
c.2794+27641G>T (n.2794+27641G>T)
gnomAD v4
9g.116698130C=CA1874877892ASTN2,TRIM32c.2806+27641G= (n.2806+27641G=)
c.2653+27641G= (n.2653+27641G=)
c.388C= (p.Pro130=)
c.-39+27641G= (n.-39+27641G=)
c.1975+27641G= (n.1975+27641G=)
c.2794+27641G= (n.2794+27641G=)
9g.116698130C>GCA374648342ASTN2,TRIM32c.2806+27641G>C (n.2806+27641G>C)
c.2653+27641G>C (n.2653+27641G>C)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.-39+27641G>C (n.-39+27641G>C)
c.1975+27641G>C (n.1975+27641G>C)
c.2794+27641G>C (n.2794+27641G>C)
9g.116698130C>TCA254151ASTN2,TRIM32c.2806+27641G>A (n.2806+27641G>A)
c.2653+27641G>A (n.2653+27641G>A)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.-39+27641G>A (n.-39+27641G>A)
c.1975+27641G>A (n.1975+27641G>A)
c.2794+27641G>A (n.2794+27641G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698131C>ACA374648345ASTN2,TRIM32c.2806+27640G>T (n.2806+27640G>T)
c.2653+27640G>T (n.2653+27640G>T)
c.389C>A (p.Pro130His)
c.-39+27640G>T (n.-39+27640G>T)
c.1975+27640G>T (n.1975+27640G>T)
c.2794+27640G>T (n.2794+27640G>T)
9g.116698131C>GCA374648346ASTN2,TRIM32c.2806+27640G>C (n.2806+27640G>C)
c.2653+27640G>C (n.2653+27640G>C)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.-39+27640G>C (n.-39+27640G>C)
c.1975+27640G>C (n.1975+27640G>C)
c.2794+27640G>C (n.2794+27640G>C)
9g.116698131C>TCA374648348ASTN2,TRIM32c.2806+27640G>A (n.2806+27640G>A)
c.2653+27640G>A (n.2653+27640G>A)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.-39+27640G>A (n.-39+27640G>A)
c.1975+27640G>A (n.1975+27640G>A)
c.2794+27640G>A (n.2794+27640G>A)
ClinVar gnomAD v4
9g.116698132T>ACA466915906ASTN2,TRIM32c.2806+27639A>T (n.2806+27639A>T)
c.2653+27639A>T (n.2653+27639A>T)
c.390T>A (p.Pro130=)
c.-39+27639A>T (n.-39+27639A>T)
c.1975+27639A>T (n.1975+27639A>T)
c.2794+27639A>T (n.2794+27639A>T)
gnomAD v4
9g.116698132T>CCA5210963ASTN2,TRIM32c.2806+27639A>G (n.2806+27639A>G)
c.2653+27639A>G (n.2653+27639A>G)
c.390T>C (p.Pro130=)
c.-39+27639A>G (n.-39+27639A>G)
c.1975+27639A>G (n.1975+27639A>G)
c.2794+27639A>G (n.2794+27639A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698132T>GCA466915907ASTN2,TRIM32c.2806+27639A>C (n.2806+27639A>C)
c.2653+27639A>C (n.2653+27639A>C)
c.390T>G (p.Pro130=)
c.-39+27639A>C (n.-39+27639A>C)
c.1975+27639A>C (n.1975+27639A>C)
c.2794+27639A>C (n.2794+27639A>C)
9g.116698132T=CA1874877893ASTN2,TRIM32c.2806+27639A= (n.2806+27639A=)
c.2653+27639A= (n.2653+27639A=)
c.390T= (p.Pro130=)
c.-39+27639A= (n.-39+27639A=)
c.1975+27639A= (n.1975+27639A=)
c.2794+27639A= (n.2794+27639A=)
9g.116698133C>ACA374648350ASTN2,TRIM32c.2806+27638G>T (n.2806+27638G>T)
c.2653+27638G>T (n.2653+27638G>T)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.-39+27638G>T (n.-39+27638G>T)
c.1975+27638G>T (n.1975+27638G>T)
c.2794+27638G>T (n.2794+27638G>T)
9g.116698133C=CA1874877894ASTN2,TRIM32c.2806+27638G= (n.2806+27638G=)
c.2653+27638G= (n.2653+27638G=)
c.391C= (p.Pro131=)
c.-39+27638G= (n.-39+27638G=)
c.1975+27638G= (n.1975+27638G=)
c.2794+27638G= (n.2794+27638G=)
9g.116698133C>GCA374648352ASTN2,TRIM32c.2806+27638G>C (n.2806+27638G>C)
c.2653+27638G>C (n.2653+27638G>C)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.-39+27638G>C (n.-39+27638G>C)
c.1975+27638G>C (n.1975+27638G>C)
c.2794+27638G>C (n.2794+27638G>C)
9g.116698133C>TCA5210964ASTN2,TRIM32c.2806+27638G>A (n.2806+27638G>A)
c.2653+27638G>A (n.2653+27638G>A)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.-39+27638G>A (n.-39+27638G>A)
c.1975+27638G>A (n.1975+27638G>A)
c.2794+27638G>A (n.2794+27638G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698134C>ACA374648355ASTN2,TRIM32c.2806+27637G>T (n.2806+27637G>T)
c.2653+27637G>T (n.2653+27637G>T)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.-39+27637G>T (n.-39+27637G>T)
c.1975+27637G>T (n.1975+27637G>T)
c.2794+27637G>T (n.2794+27637G>T)
9g.116698134C=CA1874877895ASTN2,TRIM32c.2806+27637G= (n.2806+27637G=)
c.2653+27637G= (n.2653+27637G=)
c.392C= (p.Pro131=)
c.-39+27637G= (n.-39+27637G=)
c.1975+27637G= (n.1975+27637G=)
c.2794+27637G= (n.2794+27637G=)
9g.116698134C>GCA374648357ASTN2,TRIM32c.2806+27637G>C (n.2806+27637G>C)
c.2653+27637G>C (n.2653+27637G>C)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.-39+27637G>C (n.-39+27637G>C)
c.1975+27637G>C (n.1975+27637G>C)
c.2794+27637G>C (n.2794+27637G>C)
9g.116698134C>TCA374648358ASTN2,TRIM32c.2806+27637G>A (n.2806+27637G>A)
c.2653+27637G>A (n.2653+27637G>A)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.-39+27637G>A (n.-39+27637G>A)
c.1975+27637G>A (n.1975+27637G>A)
c.2794+27637G>A (n.2794+27637G>A)
dbSNP
9g.116698135T>ACA466915908ASTN2,TRIM32c.2806+27636A>T (n.2806+27636A>T)
c.2653+27636A>T (n.2653+27636A>T)
c.393T>A (p.Pro131=)
c.-39+27636A>T (n.-39+27636A>T)
c.1975+27636A>T (n.1975+27636A>T)
c.2794+27636A>T (n.2794+27636A>T)
9g.116698135T>CCA466915909ASTN2,TRIM32c.2806+27636A>G (n.2806+27636A>G)
c.2653+27636A>G (n.2653+27636A>G)
c.393T>C (p.Pro131=)
c.-39+27636A>G (n.-39+27636A>G)
c.1975+27636A>G (n.1975+27636A>G)
c.2794+27636A>G (n.2794+27636A>G)
9g.116698135T>GCA466915910ASTN2,TRIM32c.2806+27636A>C (n.2806+27636A>C)
c.2653+27636A>C (n.2653+27636A>C)
c.393T>G (p.Pro131=)
c.-39+27636A>C (n.-39+27636A>C)
c.1975+27636A>C (n.1975+27636A>C)
c.2794+27636A>C (n.2794+27636A>C)
9g.116698136G>ACA374648360ASTN2,TRIM32c.2806+27635C>T (n.2806+27635C>T)
c.2653+27635C>T (n.2653+27635C>T)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.-39+27635C>T (n.-39+27635C>T)
c.1975+27635C>T (n.1975+27635C>T)
c.2794+27635C>T (n.2794+27635C>T)
gnomAD v4
9g.116698136G>CCA374648361ASTN2,TRIM32c.2806+27635C>G (n.2806+27635C>G)
c.2653+27635C>G (n.2653+27635C>G)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-39+27635C>G (n.-39+27635C>G)
c.1975+27635C>G (n.1975+27635C>G)
c.2794+27635C>G (n.2794+27635C>G)
9g.116698136G>TCA374648362ASTN2,TRIM32c.2806+27635C>A (n.2806+27635C>A)
c.2653+27635C>A (n.2653+27635C>A)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.-39+27635C>A (n.-39+27635C>A)
c.1975+27635C>A (n.1975+27635C>A)
c.2794+27635C>A (n.2794+27635C>A)
9g.116698137G>ACA5210965ASTN2,TRIM32c.2806+27634C>T (n.2806+27634C>T)
c.2653+27634C>T (n.2653+27634C>T)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-39+27634C>T (n.-39+27634C>T)
c.1975+27634C>T (n.1975+27634C>T)
c.2794+27634C>T (n.2794+27634C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116698137G>CCA374648365ASTN2,TRIM32c.2806+27634C>G (n.2806+27634C>G)
c.2653+27634C>G (n.2653+27634C>G)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-39+27634C>G (n.-39+27634C>G)
c.1975+27634C>G (n.1975+27634C>G)
c.2794+27634C>G (n.2794+27634C>G)
gnomAD v4
9g.116698137G=CA1874877896ASTN2,TRIM32c.2806+27634C= (n.2806+27634C=)
c.2653+27634C= (n.2653+27634C=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.-39+27634C= (n.-39+27634C=)
c.1975+27634C= (n.1975+27634C=)
c.2794+27634C= (n.2794+27634C=)
9g.116698137G>TCA374648367ASTN2,TRIM32c.2806+27634C>A (n.2806+27634C>A)
c.2653+27634C>A (n.2653+27634C>A)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-39+27634C>A (n.-39+27634C>A)
c.1975+27634C>A (n.1975+27634C>A)
c.2794+27634C>A (n.2794+27634C>A)
9g.116698138C>ACA466915911ASTN2,TRIM32c.2806+27633G>T (n.2806+27633G>T)
c.2653+27633G>T (n.2653+27633G>T)
c.396C>A (p.Gly132=)
c.-39+27633G>T (n.-39+27633G>T)
c.1975+27633G>T (n.1975+27633G>T)
c.2794+27633G>T (n.2794+27633G>T)
9g.116698138C>GCA466915912ASTN2,TRIM32c.2806+27633G>C (n.2806+27633G>C)
c.2653+27633G>C (n.2653+27633G>C)
c.396C>G (p.Gly132=)
c.-39+27633G>C (n.-39+27633G>C)
c.1975+27633G>C (n.1975+27633G>C)
c.2794+27633G>C (n.2794+27633G>C)
9g.116698138C>TCA466915913ASTN2,TRIM32c.2806+27633G>A (n.2806+27633G>A)
c.2653+27633G>A (n.2653+27633G>A)
c.396C>T (p.Gly132=)
c.-39+27633G>A (n.-39+27633G>A)
c.1975+27633G>A (n.1975+27633G>A)
c.2794+27633G>A (n.2794+27633G>A)
9g.116698139C>ACA374648369ASTN2,TRIM32c.2806+27632G>T (n.2806+27632G>T)
c.2653+27632G>T (n.2653+27632G>T)
c.397C>A (p.His133Asn)
c.-39+27632G>T (n.-39+27632G>T)
c.1975+27632G>T (n.1975+27632G>T)
c.2794+27632G>T (n.2794+27632G>T)
9g.116698139C>GCA374648371ASTN2,TRIM32c.2806+27632G>C (n.2806+27632G>C)
c.2653+27632G>C (n.2653+27632G>C)
c.397C>G (p.His133Asp)
c.-39+27632G>C (n.-39+27632G>C)
c.1975+27632G>C (n.1975+27632G>C)
c.2794+27632G>C (n.2794+27632G>C)
9g.116698139C>TCA374648368ASTN2,TRIM32c.2806+27632G>A (n.2806+27632G>A)
c.2653+27632G>A (n.2653+27632G>A)
c.397C>T (p.His133Tyr)
c.-39+27632G>A (n.-39+27632G>A)
c.1975+27632G>A (n.1975+27632G>A)
c.2794+27632G>A (n.2794+27632G>A)
9g.116698140A=CA1874877897ASTN2,TRIM32c.2806+27631T= (n.2806+27631T=)
c.2653+27631T= (n.2653+27631T=)
c.398A= (p.His133=)
c.-39+27631T= (n.-39+27631T=)
c.1975+27631T= (n.1975+27631T=)
c.2794+27631T= (n.2794+27631T=)
9g.116698140A>CCA374648373ASTN2,TRIM32c.2806+27631T>G (n.2806+27631T>G)
c.2653+27631T>G (n.2653+27631T>G)
c.398A>C (p.His133Pro)
c.-39+27631T>G (n.-39+27631T>G)
c.1975+27631T>G (n.1975+27631T>G)
c.2794+27631T>G (n.2794+27631T>G)
9g.116698140A>GCA374648375ASTN2,TRIM32c.2806+27631T>C (n.2806+27631T>C)
c.2653+27631T>C (n.2653+27631T>C)
c.398A>G (p.His133Arg)
c.-39+27631T>C (n.-39+27631T>C)
c.1975+27631T>C (n.1975+27631T>C)
c.2794+27631T>C (n.2794+27631T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698140A>TCA374648376ASTN2,TRIM32c.2806+27631T>A (n.2806+27631T>A)
c.2653+27631T>A (n.2653+27631T>A)
c.398A>T (p.His133Leu)
c.-39+27631T>A (n.-39+27631T>A)
c.1975+27631T>A (n.1975+27631T>A)
c.2794+27631T>A (n.2794+27631T>A)
9g.116698141C>ACA374648378ASTN2,TRIM32c.2806+27630G>T (n.2806+27630G>T)
c.2653+27630G>T (n.2653+27630G>T)
c.399C>A (p.His133Gln)
c.-39+27630G>T (n.-39+27630G>T)
c.1975+27630G>T (n.1975+27630G>T)
c.2794+27630G>T (n.2794+27630G>T)
9g.116698141C>GCA374648380ASTN2,TRIM32c.2806+27630G>C (n.2806+27630G>C)
c.2653+27630G>C (n.2653+27630G>C)
c.399C>G (p.His133Gln)
c.-39+27630G>C (n.-39+27630G>C)
c.1975+27630G>C (n.1975+27630G>C)
c.2794+27630G>C (n.2794+27630G>C)
gnomAD v4
9g.116698141C>TCA466915914ASTN2,TRIM32c.2806+27630G>A (n.2806+27630G>A)
c.2653+27630G>A (n.2653+27630G>A)
c.399C>T (p.His133=)
c.-39+27630G>A (n.-39+27630G>A)
c.1975+27630G>A (n.1975+27630G>A)
c.2794+27630G>A (n.2794+27630G>A)
9g.116698142T>ACA374648382ASTN2,TRIM32c.2806+27629A>T (n.2806+27629A>T)
c.2653+27629A>T (n.2653+27629A>T)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.-39+27629A>T (n.-39+27629A>T)
c.1975+27629A>T (n.1975+27629A>T)
c.2794+27629A>T (n.2794+27629A>T)
9g.116698142T>CCA374648384ASTN2,TRIM32c.2806+27629A>G (n.2806+27629A>G)
c.2653+27629A>G (n.2653+27629A>G)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
c.-39+27629A>G (n.-39+27629A>G)
c.1975+27629A>G (n.1975+27629A>G)
c.2794+27629A>G (n.2794+27629A>G)
9g.116698142T>GCA374648386ASTN2,TRIM32c.2806+27629A>C (n.2806+27629A>C)
c.2653+27629A>C (n.2653+27629A>C)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
c.-39+27629A>C (n.-39+27629A>C)
c.1975+27629A>C (n.1975+27629A>C)
c.2794+27629A>C (n.2794+27629A>C)
9g.116698143G>ACA374648388ASTN2,TRIM32c.2806+27628C>T (n.2806+27628C>T)
c.2653+27628C>T (n.2653+27628C>T)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.-39+27628C>T (n.-39+27628C>T)
c.1975+27628C>T (n.1975+27628C>T)
c.2794+27628C>T (n.2794+27628C>T)
dbSNP
9g.116698143G>CCA374648389ASTN2,TRIM32c.2806+27628C>G (n.2806+27628C>G)
c.2653+27628C>G (n.2653+27628C>G)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.-39+27628C>G (n.-39+27628C>G)
c.1975+27628C>G (n.1975+27628C>G)
c.2794+27628C>G (n.2794+27628C>G)
9g.116698143G=CA1874877898ASTN2,TRIM32c.2806+27628C= (n.2806+27628C=)
c.2653+27628C= (n.2653+27628C=)
c.401G= (p.Cys134=)
c.-39+27628C= (n.-39+27628C=)
c.1975+27628C= (n.1975+27628C=)
c.2794+27628C= (n.2794+27628C=)
9g.116698143G>TCA374648390ASTN2,TRIM32c.2806+27628C>A (n.2806+27628C>A)
c.2653+27628C>A (n.2653+27628C>A)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.-39+27628C>A (n.-39+27628C>A)
c.1975+27628C>A (n.1975+27628C>A)
c.2794+27628C>A (n.2794+27628C>A)
9g.116698144T>ACA374648391ASTN2,TRIM32c.2806+27627A>T (n.2806+27627A>T)
c.2653+27627A>T (n.2653+27627A>T)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
c.-39+27627A>T (n.-39+27627A>T)
c.1975+27627A>T (n.1975+27627A>T)
c.2794+27627A>T (n.2794+27627A>T)

Number of alleles fetched