Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.116698130C>A | CA374648340 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27641G>T (n.2806+27641G>T) c.2653+27641G>T (n.2653+27641G>T) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.-39+27641G>T (n.-39+27641G>T) c.1975+27641G>T (n.1975+27641G>T) c.2794+27641G>T (n.2794+27641G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698130C= | CA1874877892 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27641G= (n.2806+27641G=) c.2653+27641G= (n.2653+27641G=) c.388C= (p.Pro130=) c.-39+27641G= (n.-39+27641G=) c.1975+27641G= (n.1975+27641G=) c.2794+27641G= (n.2794+27641G=) | |
9 | g.116698130C>G | CA374648342 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27641G>C (n.2806+27641G>C) c.2653+27641G>C (n.2653+27641G>C) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.-39+27641G>C (n.-39+27641G>C) c.1975+27641G>C (n.1975+27641G>C) c.2794+27641G>C (n.2794+27641G>C) | |
9 | g.116698130C>T | CA254151 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27641G>A (n.2806+27641G>A) c.2653+27641G>A (n.2653+27641G>A) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.-39+27641G>A (n.-39+27641G>A) c.1975+27641G>A (n.1975+27641G>A) c.2794+27641G>A (n.2794+27641G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698131C>A | CA374648345 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27640G>T (n.2806+27640G>T) c.2653+27640G>T (n.2653+27640G>T) c.389C>A (p.Pro130His) c.-39+27640G>T (n.-39+27640G>T) c.1975+27640G>T (n.1975+27640G>T) c.2794+27640G>T (n.2794+27640G>T) | |
9 | g.116698131C>G | CA374648346 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27640G>C (n.2806+27640G>C) c.2653+27640G>C (n.2653+27640G>C) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.-39+27640G>C (n.-39+27640G>C) c.1975+27640G>C (n.1975+27640G>C) c.2794+27640G>C (n.2794+27640G>C) | |
9 | g.116698131C>T | CA374648348 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27640G>A (n.2806+27640G>A) c.2653+27640G>A (n.2653+27640G>A) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.-39+27640G>A (n.-39+27640G>A) c.1975+27640G>A (n.1975+27640G>A) c.2794+27640G>A (n.2794+27640G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.116698132T>A | CA466915906 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27639A>T (n.2806+27639A>T) c.2653+27639A>T (n.2653+27639A>T) c.390T>A (p.Pro130=) c.-39+27639A>T (n.-39+27639A>T) c.1975+27639A>T (n.1975+27639A>T) c.2794+27639A>T (n.2794+27639A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698132T>C | CA5210963 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27639A>G (n.2806+27639A>G) c.2653+27639A>G (n.2653+27639A>G) c.390T>C (p.Pro130=) c.-39+27639A>G (n.-39+27639A>G) c.1975+27639A>G (n.1975+27639A>G) c.2794+27639A>G (n.2794+27639A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698132T>G | CA466915907 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27639A>C (n.2806+27639A>C) c.2653+27639A>C (n.2653+27639A>C) c.390T>G (p.Pro130=) c.-39+27639A>C (n.-39+27639A>C) c.1975+27639A>C (n.1975+27639A>C) c.2794+27639A>C (n.2794+27639A>C) | |
9 | g.116698132T= | CA1874877893 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27639A= (n.2806+27639A=) c.2653+27639A= (n.2653+27639A=) c.390T= (p.Pro130=) c.-39+27639A= (n.-39+27639A=) c.1975+27639A= (n.1975+27639A=) c.2794+27639A= (n.2794+27639A=) | |
9 | g.116698133C>A | CA374648350 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27638G>T (n.2806+27638G>T) c.2653+27638G>T (n.2653+27638G>T) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.-39+27638G>T (n.-39+27638G>T) c.1975+27638G>T (n.1975+27638G>T) c.2794+27638G>T (n.2794+27638G>T) | |
9 | g.116698133C= | CA1874877894 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27638G= (n.2806+27638G=) c.2653+27638G= (n.2653+27638G=) c.391C= (p.Pro131=) c.-39+27638G= (n.-39+27638G=) c.1975+27638G= (n.1975+27638G=) c.2794+27638G= (n.2794+27638G=) | |
9 | g.116698133C>G | CA374648352 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27638G>C (n.2806+27638G>C) c.2653+27638G>C (n.2653+27638G>C) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.-39+27638G>C (n.-39+27638G>C) c.1975+27638G>C (n.1975+27638G>C) c.2794+27638G>C (n.2794+27638G>C) | |
9 | g.116698133C>T | CA5210964 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27638G>A (n.2806+27638G>A) c.2653+27638G>A (n.2653+27638G>A) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.-39+27638G>A (n.-39+27638G>A) c.1975+27638G>A (n.1975+27638G>A) c.2794+27638G>A (n.2794+27638G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698134C>A | CA374648355 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27637G>T (n.2806+27637G>T) c.2653+27637G>T (n.2653+27637G>T) c.392C>A (p.Pro131His) c.-39+27637G>T (n.-39+27637G>T) c.1975+27637G>T (n.1975+27637G>T) c.2794+27637G>T (n.2794+27637G>T) | |
9 | g.116698134C= | CA1874877895 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27637G= (n.2806+27637G=) c.2653+27637G= (n.2653+27637G=) c.392C= (p.Pro131=) c.-39+27637G= (n.-39+27637G=) c.1975+27637G= (n.1975+27637G=) c.2794+27637G= (n.2794+27637G=) | |
9 | g.116698134C>G | CA374648357 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27637G>C (n.2806+27637G>C) c.2653+27637G>C (n.2653+27637G>C) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.-39+27637G>C (n.-39+27637G>C) c.1975+27637G>C (n.1975+27637G>C) c.2794+27637G>C (n.2794+27637G>C) | |
9 | g.116698134C>T | CA374648358 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27637G>A (n.2806+27637G>A) c.2653+27637G>A (n.2653+27637G>A) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.-39+27637G>A (n.-39+27637G>A) c.1975+27637G>A (n.1975+27637G>A) c.2794+27637G>A (n.2794+27637G>A) | dbSNP |
9 | g.116698135T>A | CA466915908 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27636A>T (n.2806+27636A>T) c.2653+27636A>T (n.2653+27636A>T) c.393T>A (p.Pro131=) c.-39+27636A>T (n.-39+27636A>T) c.1975+27636A>T (n.1975+27636A>T) c.2794+27636A>T (n.2794+27636A>T) | |
9 | g.116698135T>C | CA466915909 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27636A>G (n.2806+27636A>G) c.2653+27636A>G (n.2653+27636A>G) c.393T>C (p.Pro131=) c.-39+27636A>G (n.-39+27636A>G) c.1975+27636A>G (n.1975+27636A>G) c.2794+27636A>G (n.2794+27636A>G) | |
9 | g.116698135T>G | CA466915910 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27636A>C (n.2806+27636A>C) c.2653+27636A>C (n.2653+27636A>C) c.393T>G (p.Pro131=) c.-39+27636A>C (n.-39+27636A>C) c.1975+27636A>C (n.1975+27636A>C) c.2794+27636A>C (n.2794+27636A>C) | |
9 | g.116698136G>A | CA374648360 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27635C>T (n.2806+27635C>T) c.2653+27635C>T (n.2653+27635C>T) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.-39+27635C>T (n.-39+27635C>T) c.1975+27635C>T (n.1975+27635C>T) c.2794+27635C>T (n.2794+27635C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698136G>C | CA374648361 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27635C>G (n.2806+27635C>G) c.2653+27635C>G (n.2653+27635C>G) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.-39+27635C>G (n.-39+27635C>G) c.1975+27635C>G (n.1975+27635C>G) c.2794+27635C>G (n.2794+27635C>G) | |
9 | g.116698136G>T | CA374648362 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27635C>A (n.2806+27635C>A) c.2653+27635C>A (n.2653+27635C>A) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.-39+27635C>A (n.-39+27635C>A) c.1975+27635C>A (n.1975+27635C>A) c.2794+27635C>A (n.2794+27635C>A) | |
9 | g.116698137G>A | CA5210965 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27634C>T (n.2806+27634C>T) c.2653+27634C>T (n.2653+27634C>T) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.-39+27634C>T (n.-39+27634C>T) c.1975+27634C>T (n.1975+27634C>T) c.2794+27634C>T (n.2794+27634C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116698137G>C | CA374648365 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27634C>G (n.2806+27634C>G) c.2653+27634C>G (n.2653+27634C>G) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-39+27634C>G (n.-39+27634C>G) c.1975+27634C>G (n.1975+27634C>G) c.2794+27634C>G (n.2794+27634C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698137G= | CA1874877896 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27634C= (n.2806+27634C=) c.2653+27634C= (n.2653+27634C=) c.395G= (p.Gly132=) c.-39+27634C= (n.-39+27634C=) c.1975+27634C= (n.1975+27634C=) c.2794+27634C= (n.2794+27634C=) | |
9 | g.116698137G>T | CA374648367 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27634C>A (n.2806+27634C>A) c.2653+27634C>A (n.2653+27634C>A) c.395G>T (p.Gly132Val) c.-39+27634C>A (n.-39+27634C>A) c.1975+27634C>A (n.1975+27634C>A) c.2794+27634C>A (n.2794+27634C>A) | |
9 | g.116698138C>A | CA466915911 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27633G>T (n.2806+27633G>T) c.2653+27633G>T (n.2653+27633G>T) c.396C>A (p.Gly132=) c.-39+27633G>T (n.-39+27633G>T) c.1975+27633G>T (n.1975+27633G>T) c.2794+27633G>T (n.2794+27633G>T) | |
9 | g.116698138C>G | CA466915912 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27633G>C (n.2806+27633G>C) c.2653+27633G>C (n.2653+27633G>C) c.396C>G (p.Gly132=) c.-39+27633G>C (n.-39+27633G>C) c.1975+27633G>C (n.1975+27633G>C) c.2794+27633G>C (n.2794+27633G>C) | |
9 | g.116698138C>T | CA466915913 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27633G>A (n.2806+27633G>A) c.2653+27633G>A (n.2653+27633G>A) c.396C>T (p.Gly132=) c.-39+27633G>A (n.-39+27633G>A) c.1975+27633G>A (n.1975+27633G>A) c.2794+27633G>A (n.2794+27633G>A) | |
9 | g.116698139C>A | CA374648369 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27632G>T (n.2806+27632G>T) c.2653+27632G>T (n.2653+27632G>T) c.397C>A (p.His133Asn) c.-39+27632G>T (n.-39+27632G>T) c.1975+27632G>T (n.1975+27632G>T) c.2794+27632G>T (n.2794+27632G>T) | |
9 | g.116698139C>G | CA374648371 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27632G>C (n.2806+27632G>C) c.2653+27632G>C (n.2653+27632G>C) c.397C>G (p.His133Asp) c.-39+27632G>C (n.-39+27632G>C) c.1975+27632G>C (n.1975+27632G>C) c.2794+27632G>C (n.2794+27632G>C) | |
9 | g.116698139C>T | CA374648368 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27632G>A (n.2806+27632G>A) c.2653+27632G>A (n.2653+27632G>A) c.397C>T (p.His133Tyr) c.-39+27632G>A (n.-39+27632G>A) c.1975+27632G>A (n.1975+27632G>A) c.2794+27632G>A (n.2794+27632G>A) | |
9 | g.116698140A= | CA1874877897 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27631T= (n.2806+27631T=) c.2653+27631T= (n.2653+27631T=) c.398A= (p.His133=) c.-39+27631T= (n.-39+27631T=) c.1975+27631T= (n.1975+27631T=) c.2794+27631T= (n.2794+27631T=) | |
9 | g.116698140A>C | CA374648373 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27631T>G (n.2806+27631T>G) c.2653+27631T>G (n.2653+27631T>G) c.398A>C (p.His133Pro) c.-39+27631T>G (n.-39+27631T>G) c.1975+27631T>G (n.1975+27631T>G) c.2794+27631T>G (n.2794+27631T>G) | |
9 | g.116698140A>G | CA374648375 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27631T>C (n.2806+27631T>C) c.2653+27631T>C (n.2653+27631T>C) c.398A>G (p.His133Arg) c.-39+27631T>C (n.-39+27631T>C) c.1975+27631T>C (n.1975+27631T>C) c.2794+27631T>C (n.2794+27631T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698140A>T | CA374648376 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27631T>A (n.2806+27631T>A) c.2653+27631T>A (n.2653+27631T>A) c.398A>T (p.His133Leu) c.-39+27631T>A (n.-39+27631T>A) c.1975+27631T>A (n.1975+27631T>A) c.2794+27631T>A (n.2794+27631T>A) | |
9 | g.116698141C>A | CA374648378 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27630G>T (n.2806+27630G>T) c.2653+27630G>T (n.2653+27630G>T) c.399C>A (p.His133Gln) c.-39+27630G>T (n.-39+27630G>T) c.1975+27630G>T (n.1975+27630G>T) c.2794+27630G>T (n.2794+27630G>T) | |
9 | g.116698141C>G | CA374648380 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27630G>C (n.2806+27630G>C) c.2653+27630G>C (n.2653+27630G>C) c.399C>G (p.His133Gln) c.-39+27630G>C (n.-39+27630G>C) c.1975+27630G>C (n.1975+27630G>C) c.2794+27630G>C (n.2794+27630G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116698141C>T | CA466915914 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27630G>A (n.2806+27630G>A) c.2653+27630G>A (n.2653+27630G>A) c.399C>T (p.His133=) c.-39+27630G>A (n.-39+27630G>A) c.1975+27630G>A (n.1975+27630G>A) c.2794+27630G>A (n.2794+27630G>A) | |
9 | g.116698142T>A | CA374648382 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27629A>T (n.2806+27629A>T) c.2653+27629A>T (n.2653+27629A>T) c.400T>A (p.Cys134Ser) c.-39+27629A>T (n.-39+27629A>T) c.1975+27629A>T (n.1975+27629A>T) c.2794+27629A>T (n.2794+27629A>T) | |
9 | g.116698142T>C | CA374648384 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27629A>G (n.2806+27629A>G) c.2653+27629A>G (n.2653+27629A>G) c.400T>C (p.Cys134Arg) c.-39+27629A>G (n.-39+27629A>G) c.1975+27629A>G (n.1975+27629A>G) c.2794+27629A>G (n.2794+27629A>G) | |
9 | g.116698142T>G | CA374648386 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27629A>C (n.2806+27629A>C) c.2653+27629A>C (n.2653+27629A>C) c.400T>G (p.Cys134Gly) c.-39+27629A>C (n.-39+27629A>C) c.1975+27629A>C (n.1975+27629A>C) c.2794+27629A>C (n.2794+27629A>C) | |
9 | g.116698143G>A | CA374648388 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27628C>T (n.2806+27628C>T) c.2653+27628C>T (n.2653+27628C>T) c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.-39+27628C>T (n.-39+27628C>T) c.1975+27628C>T (n.1975+27628C>T) c.2794+27628C>T (n.2794+27628C>T) | dbSNP |
9 | g.116698143G>C | CA374648389 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27628C>G (n.2806+27628C>G) c.2653+27628C>G (n.2653+27628C>G) c.401G>C (p.Cys134Ser) c.-39+27628C>G (n.-39+27628C>G) c.1975+27628C>G (n.1975+27628C>G) c.2794+27628C>G (n.2794+27628C>G) | |
9 | g.116698143G= | CA1874877898 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27628C= (n.2806+27628C=) c.2653+27628C= (n.2653+27628C=) c.401G= (p.Cys134=) c.-39+27628C= (n.-39+27628C=) c.1975+27628C= (n.1975+27628C=) c.2794+27628C= (n.2794+27628C=) | |
9 | g.116698143G>T | CA374648390 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27628C>A (n.2806+27628C>A) c.2653+27628C>A (n.2653+27628C>A) c.401G>T (p.Cys134Phe) c.-39+27628C>A (n.-39+27628C>A) c.1975+27628C>A (n.1975+27628C>A) c.2794+27628C>A (n.2794+27628C>A) | |
9 | g.116698144T>A | CA374648391 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27627A>T (n.2806+27627A>T) c.2653+27627A>T (n.2653+27627A>T) c.402T>A (p.Cys134Ter) c.-39+27627A>T (n.-39+27627A>T) c.1975+27627A>T (n.1975+27627A>T) c.2794+27627A>T (n.2794+27627A>T) |