| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116698030G>A | CA466915934 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27741C>T (n.2806+27741C>T) c.2653+27741C>T (n.2653+27741C>T) c.288G>A (p.Gly96=) c.-39+27741C>T (n.-39+27741C>T) c.1975+27741C>T (n.1975+27741C>T) c.2794+27741C>T (n.2794+27741C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.116698030G>C | CA466915932 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27741C>G (n.2806+27741C>G) c.2653+27741C>G (n.2653+27741C>G) c.288G>C (p.Gly96=) c.-39+27741C>G (n.-39+27741C>G) c.1975+27741C>G (n.1975+27741C>G) c.2794+27741C>G (n.2794+27741C>G) | |
| 9 | g.116698030G>T | CA466915933 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27741C>A (n.2806+27741C>A) c.2653+27741C>A (n.2653+27741C>A) c.288G>T (p.Gly96=) c.-39+27741C>A (n.-39+27741C>A) c.1975+27741C>A (n.1975+27741C>A) c.2794+27741C>A (n.2794+27741C>A) | |
| 9 | g.116698031C>A | CA374647982 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27740G>T (n.2806+27740G>T) c.2653+27740G>T (n.2653+27740G>T) c.289C>A (p.Leu97Met) c.-39+27740G>T (n.-39+27740G>T) c.1975+27740G>T (n.1975+27740G>T) c.2794+27740G>T (n.2794+27740G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.116698031C>G | CA374647984 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27740G>C (n.2806+27740G>C) c.2653+27740G>C (n.2653+27740G>C) c.289C>G (p.Leu97Val) c.-39+27740G>C (n.-39+27740G>C) c.1975+27740G>C (n.1975+27740G>C) c.2794+27740G>C (n.2794+27740G>C) | |
| 9 | g.116698031C>T | CA466915935 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27740G>A (n.2806+27740G>A) c.2653+27740G>A (n.2653+27740G>A) c.289C>T (p.Leu97=) c.-39+27740G>A (n.-39+27740G>A) c.1975+27740G>A (n.1975+27740G>A) c.2794+27740G>A (n.2794+27740G>A) | |
| 9 | g.116698032T>A | CA374647986 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27739A>T (n.2806+27739A>T) c.2653+27739A>T (n.2653+27739A>T) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.-39+27739A>T (n.-39+27739A>T) c.1975+27739A>T (n.1975+27739A>T) c.2794+27739A>T (n.2794+27739A>T) | |
| 9 | g.116698032T>C | CA374647988 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27739A>G (n.2806+27739A>G) c.2653+27739A>G (n.2653+27739A>G) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-39+27739A>G (n.-39+27739A>G) c.1975+27739A>G (n.1975+27739A>G) c.2794+27739A>G (n.2794+27739A>G) | |
| 9 | g.116698032T>G | CA374647990 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27739A>C (n.2806+27739A>C) c.2653+27739A>C (n.2653+27739A>C) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-39+27739A>C (n.-39+27739A>C) c.1975+27739A>C (n.1975+27739A>C) c.2794+27739A>C (n.2794+27739A>C) | |
| 9 | g.116698033G>A | CA466915939 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27738C>T (n.2806+27738C>T) c.2653+27738C>T (n.2653+27738C>T) c.291G>A (p.Leu97=) c.-39+27738C>T (n.-39+27738C>T) c.1975+27738C>T (n.1975+27738C>T) c.2794+27738C>T (n.2794+27738C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.116698033G>C | CA466915940 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27738C>G (n.2806+27738C>G) c.2653+27738C>G (n.2653+27738C>G) c.291G>C (p.Leu97=) c.-39+27738C>G (n.-39+27738C>G) c.1975+27738C>G (n.1975+27738C>G) c.2794+27738C>G (n.2794+27738C>G) | |
| 9 | g.116698033G= | CA1874877845 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27738C= (n.2806+27738C=) c.2653+27738C= (n.2653+27738C=) c.291G= (p.Leu97=) c.-39+27738C= (n.-39+27738C=) c.1975+27738C= (n.1975+27738C=) c.2794+27738C= (n.2794+27738C=) | |
| 9 | g.116698033G>T | CA466915941 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27738C>A (n.2806+27738C>A) c.2653+27738C>A (n.2653+27738C>A) c.291G>T (p.Leu97=) c.-39+27738C>A (n.-39+27738C>A) c.1975+27738C>A (n.1975+27738C>A) c.2794+27738C>A (n.2794+27738C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116698034C>A | CA5210938 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27737G>T (n.2806+27737G>T) c.2653+27737G>T (n.2653+27737G>T) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.-39+27737G>T (n.-39+27737G>T) c.1975+27737G>T (n.1975+27737G>T) c.2794+27737G>T (n.2794+27737G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.116698034C= | CA1874877846 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27737G= (n.2806+27737G=) c.2653+27737G= (n.2653+27737G=) c.292C= (p.Leu98=) c.-39+27737G= (n.-39+27737G=) c.1975+27737G= (n.1975+27737G=) c.2794+27737G= (n.2794+27737G=) | |
| 9 | g.116698034C>G | CA374647992 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27737G>C (n.2806+27737G>C) c.2653+27737G>C (n.2653+27737G>C) c.292C>G (p.Leu98Val) c.-39+27737G>C (n.-39+27737G>C) c.1975+27737G>C (n.1975+27737G>C) c.2794+27737G>C (n.2794+27737G>C) | |
| 9 | g.116698034C>T | CA374647994 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27737G>A (n.2806+27737G>A) c.2653+27737G>A (n.2653+27737G>A) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.-39+27737G>A (n.-39+27737G>A) c.1975+27737G>A (n.1975+27737G>A) c.2794+27737G>A (n.2794+27737G>A) | |
| 9 | g.116698035T>A | CA374647996 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27736A>T (n.2806+27736A>T) c.2653+27736A>T (n.2653+27736A>T) c.293T>A (p.Leu98His) c.-39+27736A>T (n.-39+27736A>T) c.1975+27736A>T (n.1975+27736A>T) c.2794+27736A>T (n.2794+27736A>T) | |
| 9 | g.116698035T>C | CA374647997 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27736A>G (n.2806+27736A>G) c.2653+27736A>G (n.2653+27736A>G) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.-39+27736A>G (n.-39+27736A>G) c.1975+27736A>G (n.1975+27736A>G) c.2794+27736A>G (n.2794+27736A>G) | |
| 9 | g.116698035T>G | CA374647999 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27736A>C (n.2806+27736A>C) c.2653+27736A>C (n.2653+27736A>C) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.-39+27736A>C (n.-39+27736A>C) c.1975+27736A>C (n.1975+27736A>C) c.2794+27736A>C (n.2794+27736A>C) | |
| 9 | g.116698036C>A | CA466915943 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27735G>T (n.2806+27735G>T) c.2653+27735G>T (n.2653+27735G>T) c.294C>A (p.Leu98=) c.-39+27735G>T (n.-39+27735G>T) c.1975+27735G>T (n.1975+27735G>T) c.2794+27735G>T (n.2794+27735G>T) | |
| 9 | g.116698036C= | CA1874877847 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27735G= (n.2806+27735G=) c.2653+27735G= (n.2653+27735G=) c.294C= (p.Leu98=) c.-39+27735G= (n.-39+27735G=) c.1975+27735G= (n.1975+27735G=) c.2794+27735G= (n.2794+27735G=) | |
| 9 | g.116698036C>G | CA466915944 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27735G>C (n.2806+27735G>C) c.2653+27735G>C (n.2653+27735G>C) c.294C>G (p.Leu98=) c.-39+27735G>C (n.-39+27735G>C) c.1975+27735G>C (n.1975+27735G>C) c.2794+27735G>C (n.2794+27735G>C) | |
| 9 | g.116698036C>T | CA198769296 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27735G>A (n.2806+27735G>A) c.2653+27735G>A (n.2653+27735G>A) c.294C>T (p.Leu98=) c.-39+27735G>A (n.-39+27735G>A) c.1975+27735G>A (n.1975+27735G>A) c.2794+27735G>A (n.2794+27735G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.116698037A= | CA1874877848 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27734T= (n.2806+27734T=) c.2653+27734T= (n.2653+27734T=) c.295A= (p.Met99=) c.-39+27734T= (n.-39+27734T=) c.1975+27734T= (n.1975+27734T=) c.2794+27734T= (n.2794+27734T=) | |
| 9 | g.116698037A>C | CA374648003 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27734T>G (n.2806+27734T>G) c.2653+27734T>G (n.2653+27734T>G) c.295A>C (p.Met99Leu) c.-39+27734T>G (n.-39+27734T>G) c.1975+27734T>G (n.1975+27734T>G) c.2794+27734T>G (n.2794+27734T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.116698037A>G | CA374648005 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27734T>C (n.2806+27734T>C) c.2653+27734T>C (n.2653+27734T>C) c.295A>G (p.Met99Val) c.-39+27734T>C (n.-39+27734T>C) c.1975+27734T>C (n.1975+27734T>C) c.2794+27734T>C (n.2794+27734T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.116698037A>T | CA374648002 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27734T>A (n.2806+27734T>A) c.2653+27734T>A (n.2653+27734T>A) c.295A>T (p.Met99Leu) c.-39+27734T>A (n.-39+27734T>A) c.1975+27734T>A (n.1975+27734T>A) c.2794+27734T>A (n.2794+27734T>A) | |
| 9 | g.116698038T>A | CA374648007 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27733A>T (n.2806+27733A>T) c.2653+27733A>T (n.2653+27733A>T) c.296T>A (p.Met99Lys) c.-39+27733A>T (n.-39+27733A>T) c.1975+27733A>T (n.1975+27733A>T) c.2794+27733A>T (n.2794+27733A>T) | |
| 9 | g.116698038T>C | CA374648009 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27733A>G (n.2806+27733A>G) c.2653+27733A>G (n.2653+27733A>G) c.296T>C (p.Met99Thr) c.-39+27733A>G (n.-39+27733A>G) c.1975+27733A>G (n.1975+27733A>G) c.2794+27733A>G (n.2794+27733A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.116698038T>G | CA374648011 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27733A>C (n.2806+27733A>C) c.2653+27733A>C (n.2653+27733A>C) c.296T>G (p.Met99Arg) c.-39+27733A>C (n.-39+27733A>C) c.1975+27733A>C (n.1975+27733A>C) c.2794+27733A>C (n.2794+27733A>C) | |
| 9 | g.116698038T= | CA1874877849 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27733A= (n.2806+27733A=) c.2653+27733A= (n.2653+27733A=) c.296T= (p.Met99=) c.-39+27733A= (n.-39+27733A=) c.1975+27733A= (n.1975+27733A=) c.2794+27733A= (n.2794+27733A=) | |
| 9 | g.116698039G>A | CA374648013 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27732C>T (n.2806+27732C>T) c.2653+27732C>T (n.2653+27732C>T) c.297G>A (p.Met99Ile) c.-39+27732C>T (n.-39+27732C>T) c.1975+27732C>T (n.1975+27732C>T) c.2794+27732C>T (n.2794+27732C>T) | |
| 9 | g.116698039G>C | CA374648014 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27732C>G (n.2806+27732C>G) c.2653+27732C>G (n.2653+27732C>G) c.297G>C (p.Met99Ile) c.-39+27732C>G (n.-39+27732C>G) c.1975+27732C>G (n.1975+27732C>G) c.2794+27732C>G (n.2794+27732C>G) | |
| 9 | g.116698039G>T | CA374648016 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27732C>A (n.2806+27732C>A) c.2653+27732C>A (n.2653+27732C>A) c.297G>T (p.Met99Ile) c.-39+27732C>A (n.-39+27732C>A) c.1975+27732C>A (n.1975+27732C>A) c.2794+27732C>A (n.2794+27732C>A) | |
| 9 | g.116698040T>A | CA374648018 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27731A>T (n.2806+27731A>T) c.2653+27731A>T (n.2653+27731A>T) c.298T>A (p.Cys100Ser) c.-39+27731A>T (n.-39+27731A>T) c.1975+27731A>T (n.1975+27731A>T) c.2794+27731A>T (n.2794+27731A>T) | |
| 9 | g.116698040T>C | CA374648021 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27731A>G (n.2806+27731A>G) c.2653+27731A>G (n.2653+27731A>G) c.298T>C (p.Cys100Arg) c.-39+27731A>G (n.-39+27731A>G) c.1975+27731A>G (n.1975+27731A>G) c.2794+27731A>G (n.2794+27731A>G) | |
| 9 | g.116698040T>G | CA374648020 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27731A>C (n.2806+27731A>C) c.2653+27731A>C (n.2653+27731A>C) c.298T>G (p.Cys100Gly) c.-39+27731A>C (n.-39+27731A>C) c.1975+27731A>C (n.1975+27731A>C) c.2794+27731A>C (n.2794+27731A>C) | |
| 9 | g.116698041G>A | CA198769302 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27730C>T (n.2806+27730C>T) c.2653+27730C>T (n.2653+27730C>T) c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.-39+27730C>T (n.-39+27730C>T) c.1975+27730C>T (n.1975+27730C>T) c.2794+27730C>T (n.2794+27730C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.116698041G>C | CA374648024 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27730C>G (n.2806+27730C>G) c.2653+27730C>G (n.2653+27730C>G) c.299G>C (p.Cys100Ser) c.-39+27730C>G (n.-39+27730C>G) c.1975+27730C>G (n.1975+27730C>G) c.2794+27730C>G (n.2794+27730C>G) | |
| 9 | g.116698041G= | CA1874877850 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27730C= (n.2806+27730C=) c.2653+27730C= (n.2653+27730C=) c.299G= (p.Cys100=) c.-39+27730C= (n.-39+27730C=) c.1975+27730C= (n.1975+27730C=) c.2794+27730C= (n.2794+27730C=) | |
| 9 | g.116698041G>T | CA374648026 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27730C>A (n.2806+27730C>A) c.2653+27730C>A (n.2653+27730C>A) c.299G>T (p.Cys100Phe) c.-39+27730C>A (n.-39+27730C>A) c.1975+27730C>A (n.1975+27730C>A) c.2794+27730C>A (n.2794+27730C>A) | |
| 9 | g.116698042T>A | CA374648027 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27729A>T (n.2806+27729A>T) c.2653+27729A>T (n.2653+27729A>T) c.300T>A (p.Cys100Ter) c.-39+27729A>T (n.-39+27729A>T) c.1975+27729A>T (n.1975+27729A>T) c.2794+27729A>T (n.2794+27729A>T) | |
| 9 | g.116698042T>C | CA466915949 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27729A>G (n.2806+27729A>G) c.2653+27729A>G (n.2653+27729A>G) c.300T>C (p.Cys100=) c.-39+27729A>G (n.-39+27729A>G) c.1975+27729A>G (n.1975+27729A>G) c.2794+27729A>G (n.2794+27729A>G) | |
| 9 | g.116698042T>G | CA374648028 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27729A>C (n.2806+27729A>C) c.2653+27729A>C (n.2653+27729A>C) c.300T>G (p.Cys100Trp) c.-39+27729A>C (n.-39+27729A>C) c.1975+27729A>C (n.1975+27729A>C) c.2794+27729A>C (n.2794+27729A>C) | |
| 9 | g.116698043C>A | CA466915950 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27728G>T (n.2806+27728G>T) c.2653+27728G>T (n.2653+27728G>T) c.301C>A (p.Arg101=) c.-39+27728G>T (n.-39+27728G>T) c.1975+27728G>T (n.1975+27728G>T) c.2794+27728G>T (n.2794+27728G>T) | |
| 9 | g.116698043C= | CA1874877851 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27728G= (n.2806+27728G=) c.2653+27728G= (n.2653+27728G=) c.301C= (p.Arg101=) c.-39+27728G= (n.-39+27728G=) c.1975+27728G= (n.1975+27728G=) c.2794+27728G= (n.2794+27728G=) | |
| 9 | g.116698043C>G | CA374648029 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27728G>C (n.2806+27728G>C) c.2653+27728G>C (n.2653+27728G>C) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.-39+27728G>C (n.-39+27728G>C) c.1975+27728G>C (n.1975+27728G>C) c.2794+27728G>C (n.2794+27728G>C) | |
| 9 | g.116698043C>T | CA5210939 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27728G>A (n.2806+27728G>A) c.2653+27728G>A (n.2653+27728G>A) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.-39+27728G>A (n.-39+27728G>A) c.1975+27728G>A (n.1975+27728G>A) c.2794+27728G>A (n.2794+27728G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.116698044G>A | CA5210940 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27727C>T (n.2806+27727C>T) c.2653+27727C>T (n.2653+27727C>T) c.302G>A (p.Arg101Gln) c.-39+27727C>T (n.-39+27727C>T) c.1975+27727C>T (n.1975+27727C>T) c.2794+27727C>T (n.2794+27727C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |