Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.116571304G>A | CA1128485592 | ASTN2 | c.3355+47020C>T (n.3355+47020C>T) c.3202+47020C>T (n.3202+47020C>T) c.658+47020C>T (n.658+47020C>T) c.511+47020C>T (n.511+47020C>T) c.2524+47020C>T (n.2524+47020C>T) c.3343+47020C>T (n.3343+47020C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571304G= | CA1874819878 | ASTN2 | c.3355+47020C= (n.3355+47020C=) c.3202+47020C= (n.3202+47020C=) c.658+47020C= (n.658+47020C=) c.511+47020C= (n.511+47020C=) c.2524+47020C= (n.2524+47020C=) c.3343+47020C= (n.3343+47020C=) | |
9 | g.116571304_116571305delinsGA | CA1874819879 | ASTN2 | c.3355+47019_3355+47020delinsTC (n.3355+47019_3355+47020delinsTC) c.3202+47019_3202+47020delinsTC (n.3202+47019_3202+47020delinsTC) c.658+47019_658+47020delinsTC (n.658+47019_658+47020delinsTC) c.511+47019_511+47020delinsTC (n.511+47019_511+47020delinsTC) c.2524+47019_2524+47020delinsTC (n.2524+47019_2524+47020delinsTC) c.3343+47019_3343+47020delinsTC (n.3343+47019_3343+47020delinsTC) | |
9 | g.116571307del | CA1874819880 | ASTN2 | c.3355+47019del (n.3355+47019del) c.3202+47019del (n.3202+47019del) c.658+47019del (n.658+47019del) c.511+47019del (n.511+47019del) c.2524+47019del (n.2524+47019del) c.3343+47019del (n.3343+47019del) | dbSNP |
9 | g.116571309A= | CA1874819881 | ASTN2 | c.3355+47015T= (n.3355+47015T=) c.3202+47015T= (n.3202+47015T=) c.658+47015T= (n.658+47015T=) c.511+47015T= (n.511+47015T=) c.2524+47015T= (n.2524+47015T=) c.3343+47015T= (n.3343+47015T=) | |
9 | g.116571309A>G | CA199042454 | ASTN2 | c.3355+47015T>C (n.3355+47015T>C) c.3202+47015T>C (n.3202+47015T>C) c.658+47015T>C (n.658+47015T>C) c.511+47015T>C (n.511+47015T>C) c.2524+47015T>C (n.2524+47015T>C) c.3343+47015T>C (n.3343+47015T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571313C>A | CA199042455 | ASTN2 | c.3355+47011G>T (n.3355+47011G>T) c.3202+47011G>T (n.3202+47011G>T) c.658+47011G>T (n.658+47011G>T) c.511+47011G>T (n.511+47011G>T) c.2524+47011G>T (n.2524+47011G>T) c.3343+47011G>T (n.3343+47011G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571313C= | CA1874819882 | ASTN2 | c.3355+47011G= (n.3355+47011G=) c.3202+47011G= (n.3202+47011G=) c.658+47011G= (n.658+47011G=) c.511+47011G= (n.511+47011G=) c.2524+47011G= (n.2524+47011G=) c.3343+47011G= (n.3343+47011G=) | |
9 | g.116571313C>T | CA1874819883 | ASTN2 | c.3355+47011G>A (n.3355+47011G>A) c.3202+47011G>A (n.3202+47011G>A) c.658+47011G>A (n.658+47011G>A) c.511+47011G>A (n.511+47011G>A) c.2524+47011G>A (n.2524+47011G>A) c.3343+47011G>A (n.3343+47011G>A) | dbSNP |
9 | g.116571315A>G | CA2602230589 | ASTN2 | c.3355+47009T>C (n.3355+47009T>C) c.3202+47009T>C (n.3202+47009T>C) c.658+47009T>C (n.658+47009T>C) c.511+47009T>C (n.511+47009T>C) c.2524+47009T>C (n.2524+47009T>C) c.3343+47009T>C (n.3343+47009T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571320A= | CA1874819884 | ASTN2 | c.3355+47004T= (n.3355+47004T=) c.3202+47004T= (n.3202+47004T=) c.658+47004T= (n.658+47004T=) c.511+47004T= (n.511+47004T=) c.2524+47004T= (n.2524+47004T=) c.3343+47004T= (n.3343+47004T=) | |
9 | g.116571320A>C | CA199042456 | ASTN2 | c.3355+47004T>G (n.3355+47004T>G) c.3202+47004T>G (n.3202+47004T>G) c.658+47004T>G (n.658+47004T>G) c.511+47004T>G (n.511+47004T>G) c.2524+47004T>G (n.2524+47004T>G) c.3343+47004T>G (n.3343+47004T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571321G>A | CA1128485599 | ASTN2 | c.3355+47003C>T (n.3355+47003C>T) c.3202+47003C>T (n.3202+47003C>T) c.658+47003C>T (n.658+47003C>T) c.511+47003C>T (n.511+47003C>T) c.2524+47003C>T (n.2524+47003C>T) c.3343+47003C>T (n.3343+47003C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571321G= | CA1874819885 | ASTN2 | c.3355+47003C= (n.3355+47003C=) c.3202+47003C= (n.3202+47003C=) c.658+47003C= (n.658+47003C=) c.511+47003C= (n.511+47003C=) c.2524+47003C= (n.2524+47003C=) c.3343+47003C= (n.3343+47003C=) | |
9 | g.116571323A= | CA1874819886 | ASTN2 | c.3355+47001T= (n.3355+47001T=) c.3202+47001T= (n.3202+47001T=) c.658+47001T= (n.658+47001T=) c.511+47001T= (n.511+47001T=) c.2524+47001T= (n.2524+47001T=) c.3343+47001T= (n.3343+47001T=) | |
9 | g.116571323A>G | CA1874819887 | ASTN2 | c.3355+47001T>C (n.3355+47001T>C) c.3202+47001T>C (n.3202+47001T>C) c.658+47001T>C (n.658+47001T>C) c.511+47001T>C (n.511+47001T>C) c.2524+47001T>C (n.2524+47001T>C) c.3343+47001T>C (n.3343+47001T>C) | dbSNP |
9 | g.116571326C= | CA1874819888 | ASTN2 | c.3355+46998G= (n.3355+46998G=) c.3202+46998G= (n.3202+46998G=) c.658+46998G= (n.658+46998G=) c.511+46998G= (n.511+46998G=) c.2524+46998G= (n.2524+46998G=) c.3343+46998G= (n.3343+46998G=) | |
9 | g.116571326C>T | CA199042457 | ASTN2 | c.3355+46998G>A (n.3355+46998G>A) c.3202+46998G>A (n.3202+46998G>A) c.658+46998G>A (n.658+46998G>A) c.511+46998G>A (n.511+46998G>A) c.2524+46998G>A (n.2524+46998G>A) c.3343+46998G>A (n.3343+46998G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571327A= | CA1874819889 | ASTN2 | c.3355+46997T= (n.3355+46997T=) c.3202+46997T= (n.3202+46997T=) c.658+46997T= (n.658+46997T=) c.511+46997T= (n.511+46997T=) c.2524+46997T= (n.2524+46997T=) c.3343+46997T= (n.3343+46997T=) | |
9 | g.116571327A>C | CA1128485600 | ASTN2 | c.3355+46997T>G (n.3355+46997T>G) c.3202+46997T>G (n.3202+46997T>G) c.658+46997T>G (n.658+46997T>G) c.511+46997T>G (n.511+46997T>G) c.2524+46997T>G (n.2524+46997T>G) c.3343+46997T>G (n.3343+46997T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571327A>G | CA13108384 | ASTN2 | c.3355+46997T>C (n.3355+46997T>C) c.3202+46997T>C (n.3202+46997T>C) c.658+46997T>C (n.658+46997T>C) c.511+46997T>C (n.511+46997T>C) c.2524+46997T>C (n.2524+46997T>C) c.3343+46997T>C (n.3343+46997T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571327A>T | CA1128485602 | ASTN2 | c.3355+46997T>A (n.3355+46997T>A) c.3202+46997T>A (n.3202+46997T>A) c.658+46997T>A (n.658+46997T>A) c.511+46997T>A (n.511+46997T>A) c.2524+46997T>A (n.2524+46997T>A) c.3343+46997T>A (n.3343+46997T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571328A= | CA1874819890 | ASTN2 | c.3355+46996T= (n.3355+46996T=) c.3202+46996T= (n.3202+46996T=) c.658+46996T= (n.658+46996T=) c.511+46996T= (n.511+46996T=) c.2524+46996T= (n.2524+46996T=) c.3343+46996T= (n.3343+46996T=) | |
9 | g.116571328A>T | CA859158819 | ASTN2 | c.3355+46996T>A (n.3355+46996T>A) c.3202+46996T>A (n.3202+46996T>A) c.658+46996T>A (n.658+46996T>A) c.511+46996T>A (n.511+46996T>A) c.2524+46996T>A (n.2524+46996T>A) c.3343+46996T>A (n.3343+46996T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571329T>C | CA199042458 | ASTN2 | c.3355+46995A>G (n.3355+46995A>G) c.3202+46995A>G (n.3202+46995A>G) c.658+46995A>G (n.658+46995A>G) c.511+46995A>G (n.511+46995A>G) c.2524+46995A>G (n.2524+46995A>G) c.3343+46995A>G (n.3343+46995A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571329T= | CA1874819891 | ASTN2 | c.3355+46995A= (n.3355+46995A=) c.3202+46995A= (n.3202+46995A=) c.658+46995A= (n.658+46995A=) c.511+46995A= (n.511+46995A=) c.2524+46995A= (n.2524+46995A=) c.3343+46995A= (n.3343+46995A=) | |
9 | g.116571330C>A | CA1874819894 | ASTN2 | c.3355+46994G>T (n.3355+46994G>T) c.3202+46994G>T (n.3202+46994G>T) c.658+46994G>T (n.658+46994G>T) c.511+46994G>T (n.511+46994G>T) c.2524+46994G>T (n.2524+46994G>T) c.3343+46994G>T (n.3343+46994G>T) | dbSNP |
9 | g.116571330C= | CA1874819892 | ASTN2 | c.3355+46994G= (n.3355+46994G=) c.3202+46994G= (n.3202+46994G=) c.658+46994G= (n.658+46994G=) c.511+46994G= (n.511+46994G=) c.2524+46994G= (n.2524+46994G=) c.3343+46994G= (n.3343+46994G=) | |
9 | g.116571330C>G | CA1874819893 | ASTN2 | c.3355+46994G>C (n.3355+46994G>C) c.3202+46994G>C (n.3202+46994G>C) c.658+46994G>C (n.658+46994G>C) c.511+46994G>C (n.511+46994G>C) c.2524+46994G>C (n.2524+46994G>C) c.3343+46994G>C (n.3343+46994G>C) | dbSNP |
9 | g.116571331T>A | CA590332592 | ASTN2 | c.3355+46993A>T (n.3355+46993A>T) c.3202+46993A>T (n.3202+46993A>T) c.658+46993A>T (n.658+46993A>T) c.511+46993A>T (n.511+46993A>T) c.2524+46993A>T (n.2524+46993A>T) c.3343+46993A>T (n.3343+46993A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.116571331T= | CA1874819895 | ASTN2 | c.3355+46993A= (n.3355+46993A=) c.3202+46993A= (n.3202+46993A=) c.658+46993A= (n.658+46993A=) c.511+46993A= (n.511+46993A=) c.2524+46993A= (n.2524+46993A=) c.3343+46993A= (n.3343+46993A=) | |
9 | g.116571334A= | CA1874819896 | ASTN2 | c.3355+46990T= (n.3355+46990T=) c.3202+46990T= (n.3202+46990T=) c.658+46990T= (n.658+46990T=) c.511+46990T= (n.511+46990T=) c.2524+46990T= (n.2524+46990T=) c.3343+46990T= (n.3343+46990T=) | |
9 | g.116571334A>G | CA590332593 | ASTN2 | c.3355+46990T>C (n.3355+46990T>C) c.3202+46990T>C (n.3202+46990T>C) c.658+46990T>C (n.658+46990T>C) c.511+46990T>C (n.511+46990T>C) c.2524+46990T>C (n.2524+46990T>C) c.3343+46990T>C (n.3343+46990T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571335C= | CA1874819897 | ASTN2 | c.3355+46989G= (n.3355+46989G=) c.3202+46989G= (n.3202+46989G=) c.658+46989G= (n.658+46989G=) c.511+46989G= (n.511+46989G=) c.2524+46989G= (n.2524+46989G=) c.3343+46989G= (n.3343+46989G=) | |
9 | g.116571335C>T | CA199042459 | ASTN2 | c.3355+46989G>A (n.3355+46989G>A) c.3202+46989G>A (n.3202+46989G>A) c.658+46989G>A (n.658+46989G>A) c.511+46989G>A (n.511+46989G>A) c.2524+46989G>A (n.2524+46989G>A) c.3343+46989G>A (n.3343+46989G>A) | dbSNP |
9 | g.116571337C= | CA1874819898 | ASTN2 | c.3355+46987G= (n.3355+46987G=) c.3202+46987G= (n.3202+46987G=) c.658+46987G= (n.658+46987G=) c.511+46987G= (n.511+46987G=) c.2524+46987G= (n.2524+46987G=) c.3343+46987G= (n.3343+46987G=) | |
9 | g.116571337C>T | CA1874819899 | ASTN2 | c.3355+46987G>A (n.3355+46987G>A) c.3202+46987G>A (n.3202+46987G>A) c.658+46987G>A (n.658+46987G>A) c.511+46987G>A (n.511+46987G>A) c.2524+46987G>A (n.2524+46987G>A) c.3343+46987G>A (n.3343+46987G>A) | dbSNP |
9 | g.116571338C= | CA1874819900 | ASTN2 | c.3355+46986G= (n.3355+46986G=) c.3202+46986G= (n.3202+46986G=) c.658+46986G= (n.658+46986G=) c.511+46986G= (n.511+46986G=) c.2524+46986G= (n.2524+46986G=) c.3343+46986G= (n.3343+46986G=) | |
9 | g.116571338C>G | CA859158830 | ASTN2 | c.3355+46986G>C (n.3355+46986G>C) c.3202+46986G>C (n.3202+46986G>C) c.658+46986G>C (n.658+46986G>C) c.511+46986G>C (n.511+46986G>C) c.2524+46986G>C (n.2524+46986G>C) c.3343+46986G>C (n.3343+46986G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571339A= | CA1874819901 | ASTN2 | c.3355+46985T= (n.3355+46985T=) c.3202+46985T= (n.3202+46985T=) c.658+46985T= (n.658+46985T=) c.511+46985T= (n.511+46985T=) c.2524+46985T= (n.2524+46985T=) c.3343+46985T= (n.3343+46985T=) | |
9 | g.116571339A>G | CA1874819902 | ASTN2 | c.3355+46985T>C (n.3355+46985T>C) c.3202+46985T>C (n.3202+46985T>C) c.658+46985T>C (n.658+46985T>C) c.511+46985T>C (n.511+46985T>C) c.2524+46985T>C (n.2524+46985T>C) c.3343+46985T>C (n.3343+46985T>C) | dbSNP |
9 | g.116571340G>A | CA1128485611 | ASTN2 | c.3355+46984C>T (n.3355+46984C>T) c.3202+46984C>T (n.3202+46984C>T) c.658+46984C>T (n.658+46984C>T) c.511+46984C>T (n.511+46984C>T) c.2524+46984C>T (n.2524+46984C>T) c.3343+46984C>T (n.3343+46984C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571340G= | CA1874819903 | ASTN2 | c.3355+46984C= (n.3355+46984C=) c.3202+46984C= (n.3202+46984C=) c.658+46984C= (n.658+46984C=) c.511+46984C= (n.511+46984C=) c.2524+46984C= (n.2524+46984C=) c.3343+46984C= (n.3343+46984C=) | |
9 | g.116571341C= | CA1874819904 | ASTN2 | c.3355+46983G= (n.3355+46983G=) c.3202+46983G= (n.3202+46983G=) c.658+46983G= (n.658+46983G=) c.511+46983G= (n.511+46983G=) c.2524+46983G= (n.2524+46983G=) c.3343+46983G= (n.3343+46983G=) | |
9 | g.116571341C>T | CA1874819905 | ASTN2 | c.3355+46983G>A (n.3355+46983G>A) c.3202+46983G>A (n.3202+46983G>A) c.658+46983G>A (n.658+46983G>A) c.511+46983G>A (n.511+46983G>A) c.2524+46983G>A (n.2524+46983G>A) c.3343+46983G>A (n.3343+46983G>A) | dbSNP |
9 | g.116571342C= | CA1874819906 | ASTN2 | c.3355+46982G= (n.3355+46982G=) c.3202+46982G= (n.3202+46982G=) c.658+46982G= (n.658+46982G=) c.511+46982G= (n.511+46982G=) c.2524+46982G= (n.2524+46982G=) c.3343+46982G= (n.3343+46982G=) | |
9 | g.116571342C>T | CA199042460 | ASTN2 | c.3355+46982G>A (n.3355+46982G>A) c.3202+46982G>A (n.3202+46982G>A) c.658+46982G>A (n.658+46982G>A) c.511+46982G>A (n.511+46982G>A) c.2524+46982G>A (n.2524+46982G>A) c.3343+46982G>A (n.3343+46982G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571343C>A | CA590332594 | ASTN2 | c.3355+46981G>T (n.3355+46981G>T) c.3202+46981G>T (n.3202+46981G>T) c.658+46981G>T (n.658+46981G>T) c.511+46981G>T (n.511+46981G>T) c.2524+46981G>T (n.2524+46981G>T) c.3343+46981G>T (n.3343+46981G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571343C= | CA1874819907 | ASTN2 | c.3355+46981G= (n.3355+46981G=) c.3202+46981G= (n.3202+46981G=) c.658+46981G= (n.658+46981G=) c.511+46981G= (n.511+46981G=) c.2524+46981G= (n.2524+46981G=) c.3343+46981G= (n.3343+46981G=) | |
9 | g.116571343C>T | CA859158832 | ASTN2 | c.3355+46981G>A (n.3355+46981G>A) c.3202+46981G>A (n.3202+46981G>A) c.658+46981G>A (n.658+46981G>A) c.511+46981G>A (n.511+46981G>A) c.2524+46981G>A (n.2524+46981G>A) c.3343+46981G>A (n.3343+46981G>A) | dbSNP |