| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108917560T>A | CA374386127 | ELP1 | c.851A>T (p.Lys284Ile) c.552+5282A>T (n.552+5282A>T) n.2658A>T n.1156A>T c.509A>T (p.Lys170Ile) c.*75A>T (n.*75A>T) n.2647A>T n.2524A>T c.944A>T (n.944A>T) n.2650A>T n.2485A>T c.*1920A>T (n.*1920A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.2679A>T c.752A>T (p.Lys251Ile) n.5320A>T c.-197A>T (n.-197A>T) n.1167A>T n.1178A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917560T>C | CA374386126 | ELP1 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.552+5282A>G (n.552+5282A>G) n.2658A>G n.1156A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) n.2647A>G n.2524A>G c.944A>G (n.944A>G) n.2650A>G n.2485A>G c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.2679A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) n.5320A>G c.-197A>G (n.-197A>G) n.1167A>G n.1178A>G | |
| 9 | g.108917560T>G | CA374386125 | ELP1 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.552+5282A>C (n.552+5282A>C) n.2658A>C n.1156A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) c.*75A>C (n.*75A>C) n.2647A>C n.2524A>C c.944A>C (n.944A>C) n.2650A>C n.2485A>C c.*1920A>C (n.*1920A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.2679A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) n.5320A>C c.-197A>C (n.-197A>C) n.1167A>C n.1178A>C | |
| 9 | g.108917561T>A | CA374386128 | ELP1 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.552+5281A>T (n.552+5281A>T) n.2657A>T n.1155A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) c.*74A>T (n.*74A>T) n.2646A>T n.2523A>T c.943A>T (n.943A>T) n.2649A>T n.2484A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.2678A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) n.5319A>T c.-198A>T (n.-198A>T) n.1166A>T n.1177A>T | |
| 9 | g.108917561T>C | CA374386129 | ELP1 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.552+5281A>G (n.552+5281A>G) n.2657A>G n.1155A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) c.*74A>G (n.*74A>G) n.2646A>G n.2523A>G c.943A>G (n.943A>G) n.2649A>G n.2484A>G c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.2678A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) n.5319A>G c.-198A>G (n.-198A>G) n.1166A>G n.1177A>G | |
| 9 | g.108917561T>G | CA374386131 | ELP1 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.552+5281A>C (n.552+5281A>C) n.2657A>C n.1155A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) c.*74A>C (n.*74A>C) n.2646A>C n.2523A>C c.943A>C (n.943A>C) n.2649A>C n.2484A>C c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.2678A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) n.5319A>C c.-198A>C (n.-198A>C) n.1166A>C n.1177A>C | |
| 9 | g.108917562A>C | CA466668476 | ELP1 | c.849T>G (p.Leu283=) c.552+5280T>G (n.552+5280T>G) n.2656T>G n.1154T>G c.507T>G (p.Leu169=) c.*73T>G (n.*73T>G) n.2645T>G n.2522T>G c.942T>G (n.942T>G) n.2648T>G n.2483T>G c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.2677T>G c.750T>G (p.Leu250=) n.5318T>G c.-199T>G (n.-199T>G) n.1165T>G n.1176T>G | |
| 9 | g.108917562A>G | CA466668477 | ELP1 | c.849T>C (p.Leu283=) c.552+5280T>C (n.552+5280T>C) n.2656T>C n.1154T>C c.507T>C (p.Leu169=) c.*73T>C (n.*73T>C) n.2645T>C n.2522T>C c.942T>C (n.942T>C) n.2648T>C n.2483T>C c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.2677T>C c.750T>C (p.Leu250=) n.5318T>C c.-199T>C (n.-199T>C) n.1165T>C n.1176T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917562A>T | CA466668479 | ELP1 | c.849T>A (p.Leu283=) c.552+5280T>A (n.552+5280T>A) n.2656T>A n.1154T>A c.507T>A (p.Leu169=) c.*73T>A (n.*73T>A) n.2645T>A n.2522T>A c.942T>A (n.942T>A) n.2648T>A n.2483T>A c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.2677T>A c.750T>A (p.Leu250=) n.5318T>A c.-199T>A (n.-199T>A) n.1165T>A n.1176T>A | |
| 9 | g.108917563A>C | CA374386133 | ELP1 | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.552+5279T>G (n.552+5279T>G) n.2655T>G n.1153T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) c.*72T>G (n.*72T>G) n.2644T>G n.2521T>G c.941T>G (n.941T>G) n.2647T>G n.2482T>G c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.2676T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) n.5317T>G c.-200T>G (n.-200T>G) n.1164T>G n.1175T>G | |
| 9 | g.108917563A>G | CA374386135 | ELP1 | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.552+5279T>C (n.552+5279T>C) n.2655T>C n.1153T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) n.2644T>C n.2521T>C c.941T>C (n.941T>C) n.2647T>C n.2482T>C c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.2676T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.5317T>C c.-200T>C (n.-200T>C) n.1164T>C n.1175T>C | |
| 9 | g.108917563A>T | CA374386136 | ELP1 | c.848T>A (p.Leu283His) c.552+5279T>A (n.552+5279T>A) n.2655T>A n.1153T>A c.506T>A (p.Leu169His) c.*72T>A (n.*72T>A) n.2644T>A n.2521T>A c.941T>A (n.941T>A) n.2647T>A n.2482T>A c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.2676T>A c.749T>A (p.Leu250His) n.5317T>A c.-200T>A (n.-200T>A) n.1164T>A n.1175T>A | |
| 9 | g.108917564G>A | CA374386138 | ELP1 | c.847C>T (p.Leu283Phe) c.552+5278C>T (n.552+5278C>T) n.2654C>T n.1152C>T c.505C>T (p.Leu169Phe) c.*71C>T (n.*71C>T) n.2643C>T n.2520C>T c.940C>T (n.940C>T) n.2646C>T n.2481C>T c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.2675C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) n.5316C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.1163C>T n.1174C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917564G>C | CA374386140 | ELP1 | c.847C>G (p.Leu283Val) c.552+5278C>G (n.552+5278C>G) n.2654C>G n.1152C>G c.505C>G (p.Leu169Val) c.*71C>G (n.*71C>G) n.2643C>G n.2520C>G c.940C>G (n.940C>G) n.2646C>G n.2481C>G c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.2675C>G c.748C>G (p.Leu250Val) n.5316C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.1163C>G n.1174C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917564G>T | CA374386142 | ELP1 | c.847C>A (p.Leu283Ile) c.552+5278C>A (n.552+5278C>A) n.2654C>A n.1152C>A c.505C>A (p.Leu169Ile) c.*71C>A (n.*71C>A) n.2643C>A n.2520C>A c.940C>A (n.940C>A) n.2646C>A n.2481C>A c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.2675C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) n.5316C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.1163C>A n.1174C>A | |
| 9 | g.108917565G>A | CA466668485 | ELP1 | c.846C>T (p.Phe282=) c.552+5277C>T (n.552+5277C>T) n.2653C>T n.1151C>T c.504C>T (p.Phe168=) c.*70C>T (n.*70C>T) n.2642C>T n.2519C>T c.939C>T (n.939C>T) n.2645C>T n.2480C>T c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.2674C>T c.747C>T (p.Phe249=) n.5315C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.1162C>T n.1173C>T | |
| 9 | g.108917565G>C | CA374386143 | ELP1 | c.846C>G (p.Phe282Leu) c.552+5277C>G (n.552+5277C>G) n.2653C>G n.1151C>G c.504C>G (p.Phe168Leu) c.*70C>G (n.*70C>G) n.2642C>G n.2519C>G c.939C>G (n.939C>G) n.2645C>G n.2480C>G c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.2674C>G c.747C>G (p.Phe249Leu) n.5315C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.1162C>G n.1173C>G | |
| 9 | g.108917565G>T | CA374386145 | ELP1 | c.846C>A (p.Phe282Leu) c.552+5277C>A (n.552+5277C>A) n.2653C>A n.1151C>A c.504C>A (p.Phe168Leu) c.*70C>A (n.*70C>A) n.2642C>A n.2519C>A c.939C>A (n.939C>A) n.2645C>A n.2480C>A c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.2674C>A c.747C>A (p.Phe249Leu) n.5315C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.1162C>A n.1173C>A | |
| 9 | g.108917566A= | CA1871345942 | ELP1 | c.845T= (p.Phe282=) c.552+5276T= (n.552+5276T=) n.2652T= n.1150T= c.503T= (p.Phe168=) c.*69T= (n.*69T=) n.2641T= n.2518T= c.938T= (n.938T=) n.2644T= n.2479T= c.*1914T= (n.*1914T=) c.*88T= (n.*88T=) n.2673T= c.746T= (p.Phe249=) n.5314T= c.-203T= (n.-203T=) n.1161T= n.1172T= | |
| 9 | g.108917566A>C | CA374386147 | ELP1 | c.845T>G (p.Phe282Cys) c.552+5276T>G (n.552+5276T>G) n.2652T>G n.1150T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.*69T>G (n.*69T>G) n.2641T>G n.2518T>G c.938T>G (n.938T>G) n.2644T>G n.2479T>G c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.2673T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) n.5314T>G c.-203T>G (n.-203T>G) n.1161T>G n.1172T>G | |
| 9 | g.108917566A>G | CA374386149 | ELP1 | c.845T>C (p.Phe282Ser) c.552+5276T>C (n.552+5276T>C) n.2652T>C n.1150T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.*69T>C (n.*69T>C) n.2641T>C n.2518T>C c.938T>C (n.938T>C) n.2644T>C n.2479T>C c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.2673T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) n.5314T>C c.-203T>C (n.-203T>C) n.1161T>C n.1172T>C | dbSNP |
| 9 | g.108917566A>T | CA5175227 | ELP1 | c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.552+5276T>A (n.552+5276T>A) n.2652T>A n.1150T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.*69T>A (n.*69T>A) n.2641T>A n.2518T>A c.938T>A (n.938T>A) n.2644T>A n.2479T>A c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.2673T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.5314T>A c.-203T>A (n.-203T>A) n.1161T>A n.1172T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917567A= | CA1871345943 | ELP1 | c.844T= (p.Phe282=) c.552+5275T= (n.552+5275T=) n.2651T= n.1149T= c.502T= (p.Phe168=) c.*68T= (n.*68T=) n.2640T= n.2517T= c.937T= (n.937T=) n.2643T= n.2478T= c.*1913T= (n.*1913T=) c.*87T= (n.*87T=) n.2672T= c.745T= (p.Phe249=) n.5313T= c.-204T= (n.-204T=) n.1160T= n.1171T= | |
| 9 | g.108917567A>C | CA374386150 | ELP1 | c.844T>G (p.Phe282Val) c.552+5275T>G (n.552+5275T>G) n.2651T>G n.1149T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.*68T>G (n.*68T>G) n.2640T>G n.2517T>G c.937T>G (n.937T>G) n.2643T>G n.2478T>G c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.2672T>G c.745T>G (p.Phe249Val) n.5313T>G c.-204T>G (n.-204T>G) n.1160T>G n.1171T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917567A>G | CA374386151 | ELP1 | c.844T>C (p.Phe282Leu) c.552+5275T>C (n.552+5275T>C) n.2651T>C n.1149T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.*68T>C (n.*68T>C) n.2640T>C n.2517T>C c.937T>C (n.937T>C) n.2643T>C n.2478T>C c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.2672T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) n.5313T>C c.-204T>C (n.-204T>C) n.1160T>C n.1171T>C | |
| 9 | g.108917567A>T | CA374386153 | ELP1 | c.844T>A (p.Phe282Ile) c.552+5275T>A (n.552+5275T>A) n.2651T>A n.1149T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.*68T>A (n.*68T>A) n.2640T>A n.2517T>A c.937T>A (n.937T>A) n.2643T>A n.2478T>A c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.2672T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) n.5313T>A c.-204T>A (n.-204T>A) n.1160T>A n.1171T>A | |
| 9 | g.108917568G>A | CA466668493 | ELP1 | c.843C>T (p.Pro281=) c.552+5274C>T (n.552+5274C>T) n.2650C>T n.1148C>T c.501C>T (p.Pro167=) c.*67C>T (n.*67C>T) n.2639C>T n.2516C>T c.936C>T (n.936C>T) n.2642C>T n.2477C>T c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.2671C>T c.744C>T (p.Pro248=) n.5312C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.1159C>T n.1170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917568G>C | CA466668494 | ELP1 | c.843C>G (p.Pro281=) c.552+5274C>G (n.552+5274C>G) n.2650C>G n.1148C>G c.501C>G (p.Pro167=) c.*67C>G (n.*67C>G) n.2639C>G n.2516C>G c.936C>G (n.936C>G) n.2642C>G n.2477C>G c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.2671C>G c.744C>G (p.Pro248=) n.5312C>G c.-205C>G (n.-205C>G) n.1159C>G n.1170C>G | |
| 9 | g.108917568G= | CA1871345944 | ELP1 | c.843C= (p.Pro281=) c.552+5274C= (n.552+5274C=) n.2650C= n.1148C= c.501C= (p.Pro167=) c.*67C= (n.*67C=) n.2639C= n.2516C= c.936C= (n.936C=) n.2642C= n.2477C= c.*1912C= (n.*1912C=) c.*86C= (n.*86C=) n.2671C= c.744C= (p.Pro248=) n.5312C= c.-205C= (n.-205C=) n.1159C= n.1170C= | |
| 9 | g.108917568G>T | CA466668495 | ELP1 | c.843C>A (p.Pro281=) c.552+5274C>A (n.552+5274C>A) n.2650C>A n.1148C>A c.501C>A (p.Pro167=) c.*67C>A (n.*67C>A) n.2639C>A n.2516C>A c.936C>A (n.936C>A) n.2642C>A n.2477C>A c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.2671C>A c.744C>A (p.Pro248=) n.5312C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.1159C>A n.1170C>A | |
| 9 | g.108917569G>A | CA5175228 | ELP1 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.552+5273C>T (n.552+5273C>T) n.2649C>T n.1147C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) c.*66C>T (n.*66C>T) n.2638C>T n.2515C>T c.935C>T (n.935C>T) n.2641C>T n.2476C>T c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.2670C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) n.5311C>T c.-206C>T (n.-206C>T) n.1158C>T n.1169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917569G>C | CA374386156 | ELP1 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.552+5273C>G (n.552+5273C>G) n.2649C>G n.1147C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) c.*66C>G (n.*66C>G) n.2638C>G n.2515C>G c.935C>G (n.935C>G) n.2641C>G n.2476C>G c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.2670C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) n.5311C>G c.-206C>G (n.-206C>G) n.1158C>G n.1169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917569G= | CA1871345945 | ELP1 | c.842C= (p.Pro281=) c.552+5273C= (n.552+5273C=) n.2649C= n.1147C= c.500C= (p.Pro167=) c.*66C= (n.*66C=) n.2638C= n.2515C= c.935C= (n.935C=) n.2641C= n.2476C= c.*1911C= (n.*1911C=) c.*85C= (n.*85C=) n.2670C= c.743C= (p.Pro248=) n.5311C= c.-206C= (n.-206C=) n.1158C= n.1169C= | |
| 9 | g.108917569G>T | CA374386157 | ELP1 | c.842C>A (p.Pro281His) c.552+5273C>A (n.552+5273C>A) n.2649C>A n.1147C>A c.500C>A (p.Pro167His) c.*66C>A (n.*66C>A) n.2638C>A n.2515C>A c.935C>A (n.935C>A) n.2641C>A n.2476C>A c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.2670C>A c.743C>A (p.Pro248His) n.5311C>A c.-206C>A (n.-206C>A) n.1158C>A n.1169C>A | |
| 9 | g.108917570G>A | CA374386159 | ELP1 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.552+5272C>T (n.552+5272C>T) n.2648C>T n.1146C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) c.*65C>T (n.*65C>T) n.2637C>T n.2514C>T c.934C>T (n.934C>T) n.2640C>T n.2475C>T c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.2669C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) n.5310C>T c.-207C>T (n.-207C>T) n.1157C>T n.1168C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917570G>C | CA374386160 | ELP1 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.552+5272C>G (n.552+5272C>G) n.2648C>G n.1146C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) c.*65C>G (n.*65C>G) n.2637C>G n.2514C>G c.934C>G (n.934C>G) n.2640C>G n.2475C>G c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.2669C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) n.5310C>G c.-207C>G (n.-207C>G) n.1157C>G n.1168C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108917570G>T | CA374386162 | ELP1 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.552+5272C>A (n.552+5272C>A) n.2648C>A n.1146C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) c.*65C>A (n.*65C>A) n.2637C>A n.2514C>A c.934C>A (n.934C>A) n.2640C>A n.2475C>A c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.2669C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) n.5310C>A c.-207C>A (n.-207C>A) n.1157C>A n.1168C>A | |
| 9 | g.108917571A>C | CA466668501 | ELP1 | c.840T>G (p.Leu280=) c.552+5271T>G (n.552+5271T>G) n.2647T>G n.1145T>G c.498T>G (p.Leu166=) c.*64T>G (n.*64T>G) n.2636T>G n.2513T>G c.933T>G (n.933T>G) n.2639T>G n.2474T>G c.*1909T>G (n.*1909T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.2668T>G c.741T>G (p.Leu247=) n.5309T>G c.-208T>G (n.-208T>G) n.1156T>G n.1167T>G | |
| 9 | g.108917571A>G | CA466668502 | ELP1 | c.840T>C (p.Leu280=) c.552+5271T>C (n.552+5271T>C) n.2647T>C n.1145T>C c.498T>C (p.Leu166=) c.*64T>C (n.*64T>C) n.2636T>C n.2513T>C c.933T>C (n.933T>C) n.2639T>C n.2474T>C c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.2668T>C c.741T>C (p.Leu247=) n.5309T>C c.-208T>C (n.-208T>C) n.1156T>C n.1167T>C | |
| 9 | g.108917571A>T | CA466668505 | ELP1 | c.840T>A (p.Leu280=) c.552+5271T>A (n.552+5271T>A) n.2647T>A n.1145T>A c.498T>A (p.Leu166=) c.*64T>A (n.*64T>A) n.2636T>A n.2513T>A c.933T>A (n.933T>A) n.2639T>A n.2474T>A c.*1909T>A (n.*1909T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.2668T>A c.741T>A (p.Leu247=) n.5309T>A c.-208T>A (n.-208T>A) n.1156T>A n.1167T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917572del | CA2691117225 | ELP1 | c.840del (p.Phe282SerfsTer8) c.552+5271del (n.552+5271del) n.2647del n.1145del c.498del (p.Phe168SerfsTer8) c.*64del (n.*64del) n.2636del n.2513del c.933del (n.933del) n.2639del n.2474del c.*1909del (n.*1909del) c.*83del (n.*83del) n.2668del c.741del (p.Phe249SerfsTer8) n.5309del c.-208del (n.-208del) n.1156del n.1167del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917572A>C | CA374386164 | ELP1 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.552+5270T>G (n.552+5270T>G) n.2646T>G n.1144T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.*63T>G (n.*63T>G) n.2635T>G n.2512T>G c.932T>G (n.932T>G) n.2638T>G n.2473T>G c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.2667T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) n.5308T>G c.-209T>G (n.-209T>G) n.1155T>G n.1166T>G | |
| 9 | g.108917572A>G | CA374386165 | ELP1 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.552+5270T>C (n.552+5270T>C) n.2646T>C n.1144T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.*63T>C (n.*63T>C) n.2635T>C n.2512T>C c.932T>C (n.932T>C) n.2638T>C n.2473T>C c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.2667T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) n.5308T>C c.-209T>C (n.-209T>C) n.1155T>C n.1166T>C | |
| 9 | g.108917572A>T | CA374386167 | ELP1 | c.839T>A (p.Leu280His) c.552+5270T>A (n.552+5270T>A) n.2646T>A n.1144T>A c.497T>A (p.Leu166His) c.*63T>A (n.*63T>A) n.2635T>A n.2512T>A c.932T>A (n.932T>A) n.2638T>A n.2473T>A c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.2667T>A c.740T>A (p.Leu247His) n.5308T>A c.-209T>A (n.-209T>A) n.1155T>A n.1166T>A | |
| 9 | g.108917573G>A | CA5175229 | ELP1 | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.552+5269C>T (n.552+5269C>T) n.2645C>T n.1143C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) c.*62C>T (n.*62C>T) n.2634C>T n.2511C>T c.931C>T (n.931C>T) n.2637C>T n.2472C>T c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.2666C>T c.739C>T (p.Leu247Phe) n.5307C>T c.-210C>T (n.-210C>T) n.1154C>T n.1165C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917573G>C | CA5175230 | ELP1 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.552+5269C>G (n.552+5269C>G) n.2645C>G n.1143C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.*62C>G (n.*62C>G) n.2634C>G n.2511C>G c.931C>G (n.931C>G) n.2637C>G n.2472C>G c.*1907C>G (n.*1907C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.2666C>G c.739C>G (p.Leu247Val) n.5307C>G c.-210C>G (n.-210C>G) n.1154C>G n.1165C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917573G= | CA1871345946 | ELP1 | c.838C= (p.Leu280=) c.552+5269C= (n.552+5269C=) n.2645C= n.1143C= c.496C= (p.Leu166=) c.*62C= (n.*62C=) n.2634C= n.2511C= c.931C= (n.931C=) n.2637C= n.2472C= c.*1907C= (n.*1907C=) c.*81C= (n.*81C=) n.2666C= c.739C= (p.Leu247=) n.5307C= c.-210C= (n.-210C=) n.1154C= n.1165C= | |
| 9 | g.108917573G>T | CA374386168 | ELP1 | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.552+5269C>A (n.552+5269C>A) n.2645C>A n.1143C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) c.*62C>A (n.*62C>A) n.2634C>A n.2511C>A c.931C>A (n.931C>A) n.2637C>A n.2472C>A c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.2666C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) n.5307C>A c.-210C>A (n.-210C>A) n.1154C>A n.1165C>A | |
| 9 | g.108917574T>A | CA466668512 | ELP1 | c.837A>T (p.Thr279=) c.552+5268A>T (n.552+5268A>T) n.2644A>T n.1142A>T c.495A>T (p.Thr165=) c.*61A>T (n.*61A>T) n.2633A>T n.2510A>T c.930A>T (n.930A>T) n.2636A>T n.2471A>T c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.2665A>T c.738A>T (p.Thr246=) n.5306A>T c.-211A>T (n.-211A>T) n.1153A>T n.1164A>T | |
| 9 | g.108917574T>C | CA466668514 | ELP1 | c.837A>G (p.Thr279=) c.552+5268A>G (n.552+5268A>G) n.2644A>G n.1142A>G c.495A>G (p.Thr165=) c.*61A>G (n.*61A>G) n.2633A>G n.2510A>G c.930A>G (n.930A>G) n.2636A>G n.2471A>G c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.2665A>G c.738A>G (p.Thr246=) n.5306A>G c.-211A>G (n.-211A>G) n.1153A>G n.1164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |