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| 9 | g.108893990T>C | CA374418877 | ELP1 | c.2813A>G (p.Lys938Arg) c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.5898A>G n.3426A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.4640A>G n.4770A>G c.2844A>G (n.2844A>G) n.4548A>G c.2906A>G (n.2906A>G) n.4609A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.4671A>G n.5861A>G n.3118A>G n.4447A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.*3882A>G (n.*3882A>G) n.6428A>G c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.4598A>G n.4641A>G c.2714A>G (p.Lys905Arg) n.7282A>G c.1766A>G (p.Lys589Arg) n.3191A>G n.3202A>G | |
| 9 | g.108893990T>G | CA374418878 | ELP1 | c.2813A>C (p.Lys938Thr) c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.5898A>C n.3426A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.*2037A>C (n.*2037A>C) n.4640A>C n.4770A>C c.2844A>C (n.2844A>C) n.4548A>C c.2906A>C (n.2906A>C) n.4609A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.4671A>C n.5861A>C n.3118A>C n.4447A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.*3882A>C (n.*3882A>C) n.6428A>C c.*2056A>C (n.*2056A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.4598A>C n.4641A>C c.2714A>C (p.Lys905Thr) n.7282A>C c.1766A>C (p.Lys589Thr) n.3191A>C n.3202A>C | |
| 9 | g.108893991T>A | CA374418884 | ELP1 | c.2812A>T (p.Lys938Ter) c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.5897A>T n.3425A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.*2036A>T (n.*2036A>T) n.4639A>T n.4769A>T c.2843A>T (n.2843A>T) n.4547A>T c.2905A>T (n.2905A>T) n.4608A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.4670A>T n.5860A>T n.3117A>T n.4446A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.*3881A>T (n.*3881A>T) n.6427A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) n.4597A>T n.4640A>T c.2713A>T (p.Lys905Ter) n.7281A>T c.1765A>T (p.Lys589Ter) n.3190A>T n.3201A>T | |
| 9 | g.108893991T>C | CA374418880 | ELP1 | c.2812A>G (p.Lys938Glu) c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.5897A>G n.3425A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.*2036A>G (n.*2036A>G) n.4639A>G n.4769A>G c.2843A>G (n.2843A>G) n.4547A>G c.2905A>G (n.2905A>G) n.4608A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.4670A>G n.5860A>G n.3117A>G n.4446A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.*3881A>G (n.*3881A>G) n.6427A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) n.4597A>G n.4640A>G c.2713A>G (p.Lys905Glu) n.7281A>G c.1765A>G (p.Lys589Glu) n.3190A>G n.3201A>G | COSMIC |
| 9 | g.108893991T>G | CA374418882 | ELP1 | c.2812A>C (p.Lys938Gln) c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.5897A>C n.3425A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.*2036A>C (n.*2036A>C) n.4639A>C n.4769A>C c.2843A>C (n.2843A>C) n.4547A>C c.2905A>C (n.2905A>C) n.4608A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.4670A>C n.5860A>C n.3117A>C n.4446A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.*3881A>C (n.*3881A>C) n.6427A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) n.4597A>C n.4640A>C c.2713A>C (p.Lys905Gln) n.7281A>C c.1765A>C (p.Lys589Gln) n.3190A>C n.3201A>C | |
| 9 | g.108893992G>A | CA466673544 | ELP1 | c.2811C>T (p.Asp937=) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.5896C>T n.3424C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.2469C>T (p.Asp823=) c.*2035C>T (n.*2035C>T) n.4638C>T n.4768C>T c.2842C>T (n.2842C>T) n.4546C>T c.2904C>T (n.2904C>T) n.4607C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.4669C>T n.5859C>T n.3116C>T n.4445C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.*3880C>T (n.*3880C>T) n.6426C>T c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.4596C>T n.4639C>T c.2712C>T (p.Asp904=) n.7280C>T c.1764C>T (p.Asp588=) n.3189C>T n.3200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893992G>C | CA374418885 | ELP1 | c.2811C>G (p.Asp937Glu) c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.5896C>G n.3424C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.2469C>G (p.Asp823Glu) c.*2035C>G (n.*2035C>G) n.4638C>G n.4768C>G c.2842C>G (n.2842C>G) n.4546C>G c.2904C>G (n.2904C>G) n.4607C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.4669C>G n.5859C>G n.3116C>G n.4445C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.*3880C>G (n.*3880C>G) n.6426C>G c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.4596C>G n.4639C>G c.2712C>G (p.Asp904Glu) n.7280C>G c.1764C>G (p.Asp588Glu) n.3189C>G n.3200C>G | |
| 9 | g.108893992G= | CA1871334996 | ELP1 | c.2811C= (p.Asp937=) c.*1421C= (n.*1421C=) n.5896C= n.3424C= c.*46C= (n.*46C=) c.2469C= (p.Asp823=) c.*2035C= (n.*2035C=) n.4638C= n.4768C= c.2842C= (n.2842C=) n.4546C= c.2904C= (n.2904C=) n.4607C= c.*438C= (n.*438C=) n.4669C= n.5859C= n.3116C= n.4445C= c.*194C= (n.*194C=) c.*3880C= (n.*3880C=) n.6426C= c.*2054C= (n.*2054C=) c.*471C= (n.*471C=) n.4596C= n.4639C= c.2712C= (p.Asp904=) n.7280C= c.1764C= (p.Asp588=) n.3189C= n.3200C= | |
| 9 | g.108893992G>T | CA374418886 | ELP1 | c.2811C>A (p.Asp937Glu) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.5896C>A n.3424C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.2469C>A (p.Asp823Glu) c.*2035C>A (n.*2035C>A) n.4638C>A n.4768C>A c.2842C>A (n.2842C>A) n.4546C>A c.2904C>A (n.2904C>A) n.4607C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.4669C>A n.5859C>A n.3116C>A n.4445C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.*3880C>A (n.*3880C>A) n.6426C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.4596C>A n.4639C>A c.2712C>A (p.Asp904Glu) n.7280C>A c.1764C>A (p.Asp588Glu) n.3189C>A n.3200C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893993T>A | CA374418888 | ELP1 | c.2810A>T (p.Asp937Val) c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.5895A>T n.3423A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.2468A>T (p.Asp823Val) c.*2034A>T (n.*2034A>T) n.4637A>T n.4767A>T c.2841A>T (n.2841A>T) n.4545A>T c.2903A>T (n.2903A>T) n.4606A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.4668A>T n.5858A>T n.3115A>T n.4444A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.*3879A>T (n.*3879A>T) n.6425A>T c.*2053A>T (n.*2053A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.4595A>T n.4638A>T c.2711A>T (p.Asp904Val) n.7279A>T c.1763A>T (p.Asp588Val) n.3188A>T n.3199A>T | |
| 9 | g.108893993T>C | CA374418890 | ELP1 | c.2810A>G (p.Asp937Gly) c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.5895A>G n.3423A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.2468A>G (p.Asp823Gly) c.*2034A>G (n.*2034A>G) n.4637A>G n.4767A>G c.2841A>G (n.2841A>G) n.4545A>G c.2903A>G (n.2903A>G) n.4606A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.4668A>G n.5858A>G n.3115A>G n.4444A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.*3879A>G (n.*3879A>G) n.6425A>G c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.4595A>G n.4638A>G c.2711A>G (p.Asp904Gly) n.7279A>G c.1763A>G (p.Asp588Gly) n.3188A>G n.3199A>G | |
| 9 | g.108893993T>G | CA374418891 | ELP1 | c.2810A>C (p.Asp937Ala) c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.5895A>C n.3423A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.2468A>C (p.Asp823Ala) c.*2034A>C (n.*2034A>C) n.4637A>C n.4767A>C c.2841A>C (n.2841A>C) n.4545A>C c.2903A>C (n.2903A>C) n.4606A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.4668A>C n.5858A>C n.3115A>C n.4444A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.*3879A>C (n.*3879A>C) n.6425A>C c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.4595A>C n.4638A>C c.2711A>C (p.Asp904Ala) n.7279A>C c.1763A>C (p.Asp588Ala) n.3188A>C n.3199A>C | |
| 9 | g.108893994C>A | CA374418893 | ELP1 | c.2809G>T (p.Asp937Tyr) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.5894G>T n.3422G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.2467G>T (p.Asp823Tyr) c.*2033G>T (n.*2033G>T) n.4636G>T n.4766G>T c.2840G>T (n.2840G>T) n.4544G>T c.2902G>T (n.2902G>T) n.4605G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.4667G>T n.5857G>T n.3114G>T n.4443G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.*3878G>T (n.*3878G>T) n.6424G>T c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.4594G>T n.4637G>T c.2710G>T (p.Asp904Tyr) n.7278G>T c.1762G>T (p.Asp588Tyr) n.3187G>T n.3198G>T | |
| 9 | g.108893994C= | CA1871334997 | ELP1 | c.2809G= (p.Asp937=) c.*1419G= (n.*1419G=) n.5894G= n.3422G= c.*44G= (n.*44G=) c.2467G= (p.Asp823=) c.*2033G= (n.*2033G=) n.4636G= n.4766G= c.2840G= (n.2840G=) n.4544G= c.2902G= (n.2902G=) n.4605G= c.*436G= (n.*436G=) n.4667G= n.5857G= n.3114G= n.4443G= c.*192G= (n.*192G=) c.*3878G= (n.*3878G=) n.6424G= c.*2052G= (n.*2052G=) c.*469G= (n.*469G=) n.4594G= n.4637G= c.2710G= (p.Asp904=) n.7278G= c.1762G= (p.Asp588=) n.3187G= n.3198G= | |
| 9 | g.108893994C>G | CA5174530 | ELP1 | c.2809G>C (p.Asp937His) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.5894G>C n.3422G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.2467G>C (p.Asp823His) c.*2033G>C (n.*2033G>C) n.4636G>C n.4766G>C c.2840G>C (n.2840G>C) n.4544G>C c.2902G>C (n.2902G>C) n.4605G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.4667G>C n.5857G>C n.3114G>C n.4443G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.*3878G>C (n.*3878G>C) n.6424G>C c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.4594G>C n.4637G>C c.2710G>C (p.Asp904His) n.7278G>C c.1762G>C (p.Asp588His) n.3187G>C n.3198G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893994C>T | CA374418896 | ELP1 | c.2809G>A (p.Asp937Asn) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.5894G>A n.3422G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.2467G>A (p.Asp823Asn) c.*2033G>A (n.*2033G>A) n.4636G>A n.4766G>A c.2840G>A (n.2840G>A) n.4544G>A c.2902G>A (n.2902G>A) n.4605G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.4667G>A n.5857G>A n.3114G>A n.4443G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.*3878G>A (n.*3878G>A) n.6424G>A c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.4594G>A n.4637G>A c.2710G>A (p.Asp904Asn) n.7278G>A c.1762G>A (p.Asp588Asn) n.3187G>A n.3198G>A | |
| 9 | g.108893995T>A | CA466673545 | ELP1 | c.2808A>T (p.Ile936=) c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.5893A>T n.3421A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.2466A>T (p.Ile822=) c.*2032A>T (n.*2032A>T) n.4635A>T n.4765A>T c.2839A>T (n.2839A>T) n.4543A>T c.2901A>T (n.2901A>T) n.4604A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.4666A>T n.5856A>T n.3113A>T n.4442A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.*3877A>T (n.*3877A>T) n.6423A>T c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.4593A>T n.4636A>T c.2709A>T (p.Ile903=) n.7277A>T c.1761A>T (p.Ile587=) n.3186A>T n.3197A>T | |
| 9 | g.108893995T>C | CA374418897 | ELP1 | c.2808A>G (p.Ile936Met) c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.5893A>G n.3421A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.2466A>G (p.Ile822Met) c.*2032A>G (n.*2032A>G) n.4635A>G n.4765A>G c.2839A>G (n.2839A>G) n.4543A>G c.2901A>G (n.2901A>G) n.4604A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.4666A>G n.5856A>G n.3113A>G n.4442A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.*3877A>G (n.*3877A>G) n.6423A>G c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.4593A>G n.4636A>G c.2709A>G (p.Ile903Met) n.7277A>G c.1761A>G (p.Ile587Met) n.3186A>G n.3197A>G | |
| 9 | g.108893995T>G | CA466673546 | ELP1 | c.2808A>C (p.Ile936=) c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.5893A>C n.3421A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.2466A>C (p.Ile822=) c.*2032A>C (n.*2032A>C) n.4635A>C n.4765A>C c.2839A>C (n.2839A>C) n.4543A>C c.2901A>C (n.2901A>C) n.4604A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.4666A>C n.5856A>C n.3113A>C n.4442A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.*3877A>C (n.*3877A>C) n.6423A>C c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.4593A>C n.4636A>C c.2709A>C (p.Ile903=) n.7277A>C c.1761A>C (p.Ile587=) n.3186A>C n.3197A>C | |
| 9 | g.108893996A= | CA1871334998 | ELP1 | c.2807T= (p.Ile936=) c.*1417T= (n.*1417T=) n.5892T= n.3420T= c.*42T= (n.*42T=) c.2465T= (p.Ile822=) c.*2031T= (n.*2031T=) n.4634T= n.4764T= c.2838T= (n.2838T=) n.4542T= c.2900T= (n.2900T=) n.4603T= c.*434T= (n.*434T=) n.4665T= n.5855T= n.3112T= n.4441T= c.*190T= (n.*190T=) c.*3876T= (n.*3876T=) n.6422T= c.*2050T= (n.*2050T=) c.*467T= (n.*467T=) n.4592T= n.4635T= c.2708T= (p.Ile903=) n.7276T= c.1760T= (p.Ile587=) n.3185T= n.3196T= | |
| 9 | g.108893996A>C | CA374418898 | ELP1 | c.2807T>G (p.Ile936Arg) c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.5892T>G n.3420T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.2465T>G (p.Ile822Arg) c.*2031T>G (n.*2031T>G) n.4634T>G n.4764T>G c.2838T>G (n.2838T>G) n.4542T>G c.2900T>G (n.2900T>G) n.4603T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.4665T>G n.5855T>G n.3112T>G n.4441T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.*3876T>G (n.*3876T>G) n.6422T>G c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.4592T>G n.4635T>G c.2708T>G (p.Ile903Arg) n.7276T>G c.1760T>G (p.Ile587Arg) n.3185T>G n.3196T>G | |
| 9 | g.108893996A>G | CA5174531 | ELP1 | c.2807T>C (p.Ile936Thr) c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.5892T>C n.3420T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.2465T>C (p.Ile822Thr) c.*2031T>C (n.*2031T>C) n.4634T>C n.4764T>C c.2838T>C (n.2838T>C) n.4542T>C c.2900T>C (n.2900T>C) n.4603T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.4665T>C n.5855T>C n.3112T>C n.4441T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*3876T>C (n.*3876T>C) n.6422T>C c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.4592T>C n.4635T>C c.2708T>C (p.Ile903Thr) n.7276T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) n.3185T>C n.3196T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893996A>T | CA374418900 | ELP1 | c.2807T>A (p.Ile936Lys) c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.5892T>A n.3420T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.2465T>A (p.Ile822Lys) c.*2031T>A (n.*2031T>A) n.4634T>A n.4764T>A c.2838T>A (n.2838T>A) n.4542T>A c.2900T>A (n.2900T>A) n.4603T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.4665T>A n.5855T>A n.3112T>A n.4441T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.*3876T>A (n.*3876T>A) n.6422T>A c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.4592T>A n.4635T>A c.2708T>A (p.Ile903Lys) n.7276T>A c.1760T>A (p.Ile587Lys) n.3185T>A n.3196T>A | |
| 9 | g.108893997T>A | CA374418904 | ELP1 | c.2806A>T (p.Ile936Leu) c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.5891A>T n.3419A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.2464A>T (p.Ile822Leu) c.*2030A>T (n.*2030A>T) n.4633A>T n.4763A>T c.2837A>T (n.2837A>T) n.4541A>T c.2899A>T (n.2899A>T) n.4602A>T c.*433A>T (n.*433A>T) n.4664A>T n.5854A>T n.3111A>T n.4440A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.*3875A>T (n.*3875A>T) n.6421A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.4591A>T n.4634A>T c.2707A>T (p.Ile903Leu) n.7275A>T c.1759A>T (p.Ile587Leu) n.3184A>T n.3195A>T | |
| 9 | g.108893997T>C | CA374418905 | ELP1 | c.2806A>G (p.Ile936Val) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.5891A>G n.3419A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.2464A>G (p.Ile822Val) c.*2030A>G (n.*2030A>G) n.4633A>G n.4763A>G c.2837A>G (n.2837A>G) n.4541A>G c.2899A>G (n.2899A>G) n.4602A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.4664A>G n.5854A>G n.3111A>G n.4440A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.*3875A>G (n.*3875A>G) n.6421A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.4591A>G n.4634A>G c.2707A>G (p.Ile903Val) n.7275A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) n.3184A>G n.3195A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893997T>G | CA374418902 | ELP1 | c.2806A>C (p.Ile936Leu) c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.5891A>C n.3419A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.2464A>C (p.Ile822Leu) c.*2030A>C (n.*2030A>C) n.4633A>C n.4763A>C c.2837A>C (n.2837A>C) n.4541A>C c.2899A>C (n.2899A>C) n.4602A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.4664A>C n.5854A>C n.3111A>C n.4440A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.*3875A>C (n.*3875A>C) n.6421A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.4591A>C n.4634A>C c.2707A>C (p.Ile903Leu) n.7275A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) n.3184A>C n.3195A>C | |
| 9 | g.108893997T= | CA1871334999 | ELP1 | c.2806A= (p.Ile936=) c.*1416A= (n.*1416A=) n.5891A= n.3419A= c.*41A= (n.*41A=) c.2464A= (p.Ile822=) c.*2030A= (n.*2030A=) n.4633A= n.4763A= c.2837A= (n.2837A=) n.4541A= c.2899A= (n.2899A=) n.4602A= c.*433A= (n.*433A=) n.4664A= n.5854A= n.3111A= n.4440A= c.*189A= (n.*189A=) c.*3875A= (n.*3875A=) n.6421A= c.*2049A= (n.*2049A=) c.*466A= (n.*466A=) n.4591A= n.4634A= c.2707A= (p.Ile903=) n.7275A= c.1759A= (p.Ile587=) n.3184A= n.3195A= | |
| 9 | g.108893998A>C | CA466673547 | ELP1 | c.2805T>G (p.Thr935=) c.*1415T>G (n.*1415T>G) n.5890T>G n.3418T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.2463T>G (p.Thr821=) c.*2029T>G (n.*2029T>G) n.4632T>G n.4762T>G c.2836T>G (n.2836T>G) n.4540T>G c.2898T>G (n.2898T>G) n.4601T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.4663T>G n.5853T>G n.3110T>G n.4439T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*3874T>G (n.*3874T>G) n.6420T>G c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.4590T>G n.4633T>G c.2706T>G (p.Thr902=) n.7274T>G c.1758T>G (p.Thr586=) n.3183T>G n.3194T>G | |
| 9 | g.108893998A>G | CA466673548 | ELP1 | c.2805T>C (p.Thr935=) c.*1415T>C (n.*1415T>C) n.5890T>C n.3418T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.2463T>C (p.Thr821=) c.*2029T>C (n.*2029T>C) n.4632T>C n.4762T>C c.2836T>C (n.2836T>C) n.4540T>C c.2898T>C (n.2898T>C) n.4601T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.4663T>C n.5853T>C n.3110T>C n.4439T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*3874T>C (n.*3874T>C) n.6420T>C c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.4590T>C n.4633T>C c.2706T>C (p.Thr902=) n.7274T>C c.1758T>C (p.Thr586=) n.3183T>C n.3194T>C | |
| 9 | g.108893998A>T | CA466673549 | ELP1 | c.2805T>A (p.Thr935=) c.*1415T>A (n.*1415T>A) n.5890T>A n.3418T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.2463T>A (p.Thr821=) c.*2029T>A (n.*2029T>A) n.4632T>A n.4762T>A c.2836T>A (n.2836T>A) n.4540T>A c.2898T>A (n.2898T>A) n.4601T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.4663T>A n.5853T>A n.3110T>A n.4439T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*3874T>A (n.*3874T>A) n.6420T>A c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.4590T>A n.4633T>A c.2706T>A (p.Thr902=) n.7274T>A c.1758T>A (p.Thr586=) n.3183T>A n.3194T>A | |
| 9 | g.108893999G>A | CA374418907 | ELP1 | c.2804C>T (p.Thr935Ile) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.5889C>T n.3417C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.2462C>T (p.Thr821Ile) c.*2028C>T (n.*2028C>T) n.4631C>T n.4761C>T c.2835C>T (n.2835C>T) n.4539C>T c.2897C>T (n.2897C>T) n.4600C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.4662C>T n.5852C>T n.3109C>T n.4438C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.*3873C>T (n.*3873C>T) n.6419C>T c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.4589C>T n.4632C>T c.2705C>T (p.Thr902Ile) n.7273C>T c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.3182C>T n.3193C>T | |
| 9 | g.108893999G>C | CA374418910 | ELP1 | c.2804C>G (p.Thr935Ser) c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.5889C>G n.3417C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.2462C>G (p.Thr821Ser) c.*2028C>G (n.*2028C>G) n.4631C>G n.4761C>G c.2835C>G (n.2835C>G) n.4539C>G c.2897C>G (n.2897C>G) n.4600C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.4662C>G n.5852C>G n.3109C>G n.4438C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.*3873C>G (n.*3873C>G) n.6419C>G c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.4589C>G n.4632C>G c.2705C>G (p.Thr902Ser) n.7273C>G c.1757C>G (p.Thr586Ser) n.3182C>G n.3193C>G | |
| 9 | g.108893999G>T | CA374418909 | ELP1 | c.2804C>A (p.Thr935Asn) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.5889C>A n.3417C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.2462C>A (p.Thr821Asn) c.*2028C>A (n.*2028C>A) n.4631C>A n.4761C>A c.2835C>A (n.2835C>A) n.4539C>A c.2897C>A (n.2897C>A) n.4600C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.4662C>A n.5852C>A n.3109C>A n.4438C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.*3873C>A (n.*3873C>A) n.6419C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.4589C>A n.4632C>A c.2705C>A (p.Thr902Asn) n.7273C>A c.1757C>A (p.Thr586Asn) n.3182C>A n.3193C>A | |
| 9 | g.108894000T>A | CA5174532 | ELP1 | c.2803A>T (p.Thr935Ser) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.5888A>T n.3416A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.2461A>T (p.Thr821Ser) c.*2027A>T (n.*2027A>T) n.4630A>T n.4760A>T c.2834A>T (n.2834A>T) n.4538A>T c.2896A>T (n.2896A>T) n.4599A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.4661A>T n.5851A>T n.3108A>T n.4437A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.*3872A>T (n.*3872A>T) n.6418A>T c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.4588A>T n.4631A>T c.2704A>T (p.Thr902Ser) n.7272A>T c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.3181A>T n.3192A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |