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9 | g.108893967C>T | CA374418794 | ELP1 | c.2836G>A (p.Ala946Thr) c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.5921G>A n.3449G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.*2060G>A (n.*2060G>A) n.4663G>A n.4793G>A c.2867G>A (n.2867G>A) n.4571G>A c.2929G>A (n.2929G>A) n.4632G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.4694G>A n.5884G>A n.3141G>A n.4470G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.*3905G>A (n.*3905G>A) n.6451G>A c.*2079G>A (n.*2079G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.4621G>A n.4664G>A c.2737G>A (p.Ala913Thr) n.7305G>A c.1789G>A (p.Ala597Thr) n.3214G>A n.3225G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108893968T>A | CA374418797 | ELP1 | c.2835A>T (p.Lys945Asn) c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.5920A>T n.3448A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.2493A>T (p.Lys831Asn) c.*2059A>T (n.*2059A>T) n.4662A>T n.4792A>T c.2866A>T (n.2866A>T) n.4570A>T c.2928A>T (n.2928A>T) n.4631A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.4693A>T n.5883A>T n.3140A>T n.4469A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.*3904A>T (n.*3904A>T) n.6450A>T c.*2078A>T (n.*2078A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.4620A>T n.4663A>T c.2736A>T (p.Lys912Asn) n.7304A>T c.1788A>T (p.Lys596Asn) n.3213A>T n.3224A>T | |
9 | g.108893968T>C | CA466673533 | ELP1 | c.2835A>G (p.Lys945=) c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.5920A>G n.3448A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.2493A>G (p.Lys831=) c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.4662A>G n.4792A>G c.2866A>G (n.2866A>G) n.4570A>G c.2928A>G (n.2928A>G) n.4631A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.4693A>G n.5883A>G n.3140A>G n.4469A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.*3904A>G (n.*3904A>G) n.6450A>G c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.4620A>G n.4663A>G c.2736A>G (p.Lys912=) n.7304A>G c.1788A>G (p.Lys596=) n.3213A>G n.3224A>G | ClinVar |
9 | g.108893968T>G | CA374418798 | ELP1 | c.2835A>C (p.Lys945Asn) c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.5920A>C n.3448A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.2493A>C (p.Lys831Asn) c.*2059A>C (n.*2059A>C) n.4662A>C n.4792A>C c.2866A>C (n.2866A>C) n.4570A>C c.2928A>C (n.2928A>C) n.4631A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.4693A>C n.5883A>C n.3140A>C n.4469A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.*3904A>C (n.*3904A>C) n.6450A>C c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.4620A>C n.4663A>C c.2736A>C (p.Lys912Asn) n.7304A>C c.1788A>C (p.Lys596Asn) n.3213A>C n.3224A>C | |
9 | g.108893969T>A | CA374418800 | ELP1 | c.2834A>T (p.Lys945Ile) c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.5919A>T n.3447A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.2492A>T (p.Lys831Ile) c.*2058A>T (n.*2058A>T) n.4661A>T n.4791A>T c.2865A>T (n.2865A>T) n.4569A>T c.2927A>T (n.2927A>T) n.4630A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.4692A>T n.5882A>T n.3139A>T n.4468A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*3903A>T (n.*3903A>T) n.6449A>T c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.4619A>T n.4662A>T c.2735A>T (p.Lys912Ile) n.7303A>T c.1787A>T (p.Lys596Ile) n.3212A>T n.3223A>T | |
9 | g.108893969T>C | CA374418801 | ELP1 | c.2834A>G (p.Lys945Arg) c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.5919A>G n.3447A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.2492A>G (p.Lys831Arg) c.*2058A>G (n.*2058A>G) n.4661A>G n.4791A>G c.2865A>G (n.2865A>G) n.4569A>G c.2927A>G (n.2927A>G) n.4630A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.4692A>G n.5882A>G n.3139A>G n.4468A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*3903A>G (n.*3903A>G) n.6449A>G c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.4619A>G n.4662A>G c.2735A>G (p.Lys912Arg) n.7303A>G c.1787A>G (p.Lys596Arg) n.3212A>G n.3223A>G | COSMIC |
9 | g.108893969T>G | CA374418803 | ELP1 | c.2834A>C (p.Lys945Thr) c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.5919A>C n.3447A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.2492A>C (p.Lys831Thr) c.*2058A>C (n.*2058A>C) n.4661A>C n.4791A>C c.2865A>C (n.2865A>C) n.4569A>C c.2927A>C (n.2927A>C) n.4630A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.4692A>C n.5882A>C n.3139A>C n.4468A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*3903A>C (n.*3903A>C) n.6449A>C c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.4619A>C n.4662A>C c.2735A>C (p.Lys912Thr) n.7303A>C c.1787A>C (p.Lys596Thr) n.3212A>C n.3223A>C | |
9 | g.108893970T>A | CA374418804 | ELP1 | c.2833A>T (p.Lys945Ter) c.*1443A>T (n.*1443A>T) n.5918A>T n.3446A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.2491A>T (p.Lys831Ter) c.*2057A>T (n.*2057A>T) n.4660A>T n.4790A>T c.2864A>T (n.2864A>T) n.4568A>T c.2926A>T (n.2926A>T) n.4629A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.4691A>T n.5881A>T n.3138A>T n.4467A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.*3902A>T (n.*3902A>T) n.6448A>T c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.4618A>T n.4661A>T c.2734A>T (p.Lys912Ter) n.7302A>T c.1786A>T (p.Lys596Ter) n.3211A>T n.3222A>T | |
9 | g.108893970T>C | CA374418806 | ELP1 | c.2833A>G (p.Lys945Glu) c.*1443A>G (n.*1443A>G) n.5918A>G n.3446A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.2491A>G (p.Lys831Glu) c.*2057A>G (n.*2057A>G) n.4660A>G n.4790A>G c.2864A>G (n.2864A>G) n.4568A>G c.2926A>G (n.2926A>G) n.4629A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.4691A>G n.5881A>G n.3138A>G n.4467A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.*3902A>G (n.*3902A>G) n.6448A>G c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.4618A>G n.4661A>G c.2734A>G (p.Lys912Glu) n.7302A>G c.1786A>G (p.Lys596Glu) n.3211A>G n.3222A>G | |
9 | g.108893970T>G | CA374418807 | ELP1 | c.2833A>C (p.Lys945Gln) c.*1443A>C (n.*1443A>C) n.5918A>C n.3446A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.2491A>C (p.Lys831Gln) c.*2057A>C (n.*2057A>C) n.4660A>C n.4790A>C c.2864A>C (n.2864A>C) n.4568A>C c.2926A>C (n.2926A>C) n.4629A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.4691A>C n.5881A>C n.3138A>C n.4467A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.*3902A>C (n.*3902A>C) n.6448A>C c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.4618A>C n.4661A>C c.2734A>C (p.Lys912Gln) n.7302A>C c.1786A>C (p.Lys596Gln) n.3211A>C n.3222A>C | |
9 | g.108893971T>A | CA374418809 | ELP1 | c.2832A>T (p.Glu944Asp) c.*1442A>T (n.*1442A>T) n.5917A>T n.3445A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.2490A>T (p.Glu830Asp) c.*2056A>T (n.*2056A>T) n.4659A>T n.4789A>T c.2863A>T (n.2863A>T) n.4567A>T c.2925A>T (n.2925A>T) n.4628A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.4690A>T n.5880A>T n.3137A>T n.4466A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.*3901A>T (n.*3901A>T) n.6447A>T c.*2075A>T (n.*2075A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.4617A>T n.4660A>T c.2733A>T (p.Glu911Asp) n.7301A>T c.1785A>T (p.Glu595Asp) n.3210A>T n.3221A>T | |
9 | g.108893971T>C | CA466673534 | ELP1 | c.2832A>G (p.Glu944=) c.*1442A>G (n.*1442A>G) n.5917A>G n.3445A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.2490A>G (p.Glu830=) c.*2056A>G (n.*2056A>G) n.4659A>G n.4789A>G c.2863A>G (n.2863A>G) n.4567A>G c.2925A>G (n.2925A>G) n.4628A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.4690A>G n.5880A>G n.3137A>G n.4466A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.*3901A>G (n.*3901A>G) n.6447A>G c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.4617A>G n.4660A>G c.2733A>G (p.Glu911=) n.7301A>G c.1785A>G (p.Glu595=) n.3210A>G n.3221A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.108893971T>G | CA374418811 | ELP1 | c.2832A>C (p.Glu944Asp) c.*1442A>C (n.*1442A>C) n.5917A>C n.3445A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.2490A>C (p.Glu830Asp) c.*2056A>C (n.*2056A>C) n.4659A>C n.4789A>C c.2863A>C (n.2863A>C) n.4567A>C c.2925A>C (n.2925A>C) n.4628A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.4690A>C n.5880A>C n.3137A>C n.4466A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.*3901A>C (n.*3901A>C) n.6447A>C c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.4617A>C n.4660A>C c.2733A>C (p.Glu911Asp) n.7301A>C c.1785A>C (p.Glu595Asp) n.3210A>C n.3221A>C | |
9 | g.108893972T>A | CA374418815 | ELP1 | c.2831A>T (p.Glu944Val) c.*1441A>T (n.*1441A>T) n.5916A>T n.3444A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.*2055A>T (n.*2055A>T) n.4658A>T n.4788A>T c.2862A>T (n.2862A>T) n.4566A>T c.2924A>T (n.2924A>T) n.4627A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.4689A>T n.5879A>T n.3136A>T n.4465A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.*3900A>T (n.*3900A>T) n.6446A>T c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.4616A>T n.4659A>T c.2732A>T (p.Glu911Val) n.7300A>T c.1784A>T (p.Glu595Val) n.3209A>T n.3220A>T | |
9 | g.108893972T>C | CA374418814 | ELP1 | c.2831A>G (p.Glu944Gly) c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.5916A>G n.3444A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.4658A>G n.4788A>G c.2862A>G (n.2862A>G) n.4566A>G c.2924A>G (n.2924A>G) n.4627A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.4689A>G n.5879A>G n.3136A>G n.4465A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.*3900A>G (n.*3900A>G) n.6446A>G c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.4616A>G n.4659A>G c.2732A>G (p.Glu911Gly) n.7300A>G c.1784A>G (p.Glu595Gly) n.3209A>G n.3220A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108893972T>G | CA374418812 | ELP1 | c.2831A>C (p.Glu944Ala) c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.5916A>C n.3444A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.4658A>C n.4788A>C c.2862A>C (n.2862A>C) n.4566A>C c.2924A>C (n.2924A>C) n.4627A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.4689A>C n.5879A>C n.3136A>C n.4465A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.*3900A>C (n.*3900A>C) n.6446A>C c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.4616A>C n.4659A>C c.2732A>C (p.Glu911Ala) n.7300A>C c.1784A>C (p.Glu595Ala) n.3209A>C n.3220A>C | |
9 | g.108893972_108893973delinsTC | CA1871334984 | ELP1 | c.2830_2831delinsGA (p.Glu944=) c.*1440_*1441delinsGA (n.*1440_*1441delinsGA) n.5915_5916delinsGA n.3443_3444delinsGA c.*65_*66delinsGA (n.*65_*66delinsGA) c.2488_2489delinsGA (p.Glu830=) c.*2054_*2055delinsGA (n.*2054_*2055delinsGA) n.4657_4658delinsGA n.4787_4788delinsGA c.2861_2862delinsGA (n.2861_2862delinsGA) n.4565_4566delinsGA c.2923_2924delinsGA (n.2923_2924delinsGA) n.4626_4627delinsGA c.*457_*458delinsGA (n.*457_*458delinsGA) n.4688_4689delinsGA n.5878_5879delinsGA n.3135_3136delinsGA n.4464_4465delinsGA c.*213_*214delinsGA (n.*213_*214delinsGA) c.*3899_*3900delinsGA (n.*3899_*3900delinsGA) n.6445_6446delinsGA c.*2073_*2074delinsGA (n.*2073_*2074delinsGA) c.*490_*491delinsGA (n.*490_*491delinsGA) n.4615_4616delinsGA n.4658_4659delinsGA c.2731_2732delinsGA (p.Glu911=) n.7299_7300delinsGA c.1783_1784delinsGA (p.Glu595=) n.3208_3209delinsGA n.3219_3220delinsGA | |
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9 | g.108893973C>G | CA374418820 | ELP1 | c.2830G>C (p.Glu944Gln) c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.5915G>C n.3443G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.*2054G>C (n.*2054G>C) n.4657G>C n.4787G>C c.2861G>C (n.2861G>C) n.4565G>C c.2923G>C (n.2923G>C) n.4626G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.4688G>C n.5878G>C n.3135G>C n.4464G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.*3899G>C (n.*3899G>C) n.6445G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.4615G>C n.4658G>C c.2731G>C (p.Glu911Gln) n.7299G>C c.1783G>C (p.Glu595Gln) n.3208G>C n.3219G>C | |
9 | g.108893973C>T | CA374418819 | ELP1 | c.2830G>A (p.Glu944Lys) c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.5915G>A n.3443G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.*2054G>A (n.*2054G>A) n.4657G>A n.4787G>A c.2861G>A (n.2861G>A) n.4565G>A c.2923G>A (n.2923G>A) n.4626G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.4688G>A n.5878G>A n.3135G>A n.4464G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.*3899G>A (n.*3899G>A) n.6445G>A c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.4615G>A n.4658G>A c.2731G>A (p.Glu911Lys) n.7299G>A c.1783G>A (p.Glu595Lys) n.3208G>A n.3219G>A | |
9 | g.108893974A>C | CA374418822 | ELP1 | c.2829T>G (p.Tyr943Ter) c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.5914T>G n.3442T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.2487T>G (p.Tyr829Ter) c.*2053T>G (n.*2053T>G) n.4656T>G n.4786T>G c.2860T>G (n.2860T>G) n.4564T>G c.2922T>G (n.2922T>G) n.4625T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.4687T>G n.5877T>G n.3134T>G n.4463T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.*3898T>G (n.*3898T>G) n.6444T>G c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.4614T>G n.4657T>G c.2730T>G (p.Tyr910Ter) n.7298T>G c.1782T>G (p.Tyr594Ter) n.3207T>G n.3218T>G | gnomAD v4 |
9 | g.108893974A>G | CA466673536 | ELP1 | c.2829T>C (p.Tyr943=) c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.5914T>C n.3442T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.2487T>C (p.Tyr829=) c.*2053T>C (n.*2053T>C) n.4656T>C n.4786T>C c.2860T>C (n.2860T>C) n.4564T>C c.2922T>C (n.2922T>C) n.4625T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.4687T>C n.5877T>C n.3134T>C n.4463T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.*3898T>C (n.*3898T>C) n.6444T>C c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.4614T>C n.4657T>C c.2730T>C (p.Tyr910=) n.7298T>C c.1782T>C (p.Tyr594=) n.3207T>C n.3218T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108893974A>T | CA374418824 | ELP1 | c.2829T>A (p.Tyr943Ter) c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.5914T>A n.3442T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.2487T>A (p.Tyr829Ter) c.*2053T>A (n.*2053T>A) n.4656T>A n.4786T>A c.2860T>A (n.2860T>A) n.4564T>A c.2922T>A (n.2922T>A) n.4625T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.4687T>A n.5877T>A n.3134T>A n.4463T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.*3898T>A (n.*3898T>A) n.6444T>A c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.4614T>A n.4657T>A c.2730T>A (p.Tyr910Ter) n.7298T>A c.1782T>A (p.Tyr594Ter) n.3207T>A n.3218T>A | |
9 | g.108893975T>A | CA374418825 | ELP1 | c.2828A>T (p.Tyr943Phe) c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.5913A>T n.3441A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.2486A>T (p.Tyr829Phe) c.*2052A>T (n.*2052A>T) n.4655A>T n.4785A>T c.2859A>T (n.2859A>T) n.4563A>T c.2921A>T (n.2921A>T) n.4624A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.4686A>T n.5876A>T n.3133A>T n.4462A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.*3897A>T (n.*3897A>T) n.6443A>T c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.4613A>T n.4656A>T c.2729A>T (p.Tyr910Phe) n.7297A>T c.1781A>T (p.Tyr594Phe) n.3206A>T n.3217A>T | |
9 | g.108893975T>C | CA197531417 | ELP1 | c.2828A>G (p.Tyr943Cys) c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.5913A>G n.3441A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.2486A>G (p.Tyr829Cys) c.*2052A>G (n.*2052A>G) n.4655A>G n.4785A>G c.2859A>G (n.2859A>G) n.4563A>G c.2921A>G (n.2921A>G) n.4624A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.4686A>G n.5876A>G n.3133A>G n.4462A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*3897A>G (n.*3897A>G) n.6443A>G c.*2071A>G (n.*2071A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.4613A>G n.4656A>G c.2729A>G (p.Tyr910Cys) n.7297A>G c.1781A>G (p.Tyr594Cys) n.3206A>G n.3217A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108893975T>G | CA374418827 | ELP1 | c.2828A>C (p.Tyr943Ser) c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.5913A>C n.3441A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.2486A>C (p.Tyr829Ser) c.*2052A>C (n.*2052A>C) n.4655A>C n.4785A>C c.2859A>C (n.2859A>C) n.4563A>C c.2921A>C (n.2921A>C) n.4624A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.4686A>C n.5876A>C n.3133A>C n.4462A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.*3897A>C (n.*3897A>C) n.6443A>C c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.4613A>C n.4656A>C c.2729A>C (p.Tyr910Ser) n.7297A>C c.1781A>C (p.Tyr594Ser) n.3206A>C n.3217A>C | |
9 | g.108893975T= | CA1871334985 | ELP1 | c.2828A= (p.Tyr943=) c.*1438A= (n.*1438A=) n.5913A= n.3441A= c.*63A= (n.*63A=) c.2486A= (p.Tyr829=) c.*2052A= (n.*2052A=) n.4655A= n.4785A= c.2859A= (n.2859A=) n.4563A= c.2921A= (n.2921A=) n.4624A= c.*455A= (n.*455A=) n.4686A= n.5876A= n.3133A= n.4462A= c.*211A= (n.*211A=) c.*3897A= (n.*3897A=) n.6443A= c.*2071A= (n.*2071A=) c.*488A= (n.*488A=) n.4613A= n.4656A= c.2729A= (p.Tyr910=) n.7297A= c.1781A= (p.Tyr594=) n.3206A= n.3217A= | |
9 | g.108893976A= | CA1871334986 | ELP1 | c.2827T= (p.Tyr943=) c.*1437T= (n.*1437T=) n.5912T= n.3440T= c.*62T= (n.*62T=) c.2485T= (p.Tyr829=) c.*2051T= (n.*2051T=) n.4654T= n.4784T= c.2858T= (n.2858T=) n.4562T= c.2920T= (n.2920T=) n.4623T= c.*454T= (n.*454T=) n.4685T= n.5875T= n.3132T= n.4461T= c.*210T= (n.*210T=) c.*3896T= (n.*3896T=) n.6442T= c.*2070T= (n.*2070T=) c.*487T= (n.*487T=) n.4612T= n.4655T= c.2728T= (p.Tyr910=) n.7296T= c.1780T= (p.Tyr594=) n.3205T= n.3216T= | |
9 | g.108893976A>C | CA374418828 | ELP1 | c.2827T>G (p.Tyr943Asp) c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.5912T>G n.3440T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.2485T>G (p.Tyr829Asp) c.*2051T>G (n.*2051T>G) n.4654T>G n.4784T>G c.2858T>G (n.2858T>G) n.4562T>G c.2920T>G (n.2920T>G) n.4623T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.4685T>G n.5875T>G n.3132T>G n.4461T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.*3896T>G (n.*3896T>G) n.6442T>G c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) n.4612T>G n.4655T>G c.2728T>G (p.Tyr910Asp) n.7296T>G c.1780T>G (p.Tyr594Asp) n.3205T>G n.3216T>G | |
9 | g.108893976A>G | CA374418830 | ELP1 | c.2827T>C (p.Tyr943His) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.5912T>C n.3440T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.2485T>C (p.Tyr829His) c.*2051T>C (n.*2051T>C) n.4654T>C n.4784T>C c.2858T>C (n.2858T>C) n.4562T>C c.2920T>C (n.2920T>C) n.4623T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.4685T>C n.5875T>C n.3132T>C n.4461T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.*3896T>C (n.*3896T>C) n.6442T>C c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.4612T>C n.4655T>C c.2728T>C (p.Tyr910His) n.7296T>C c.1780T>C (p.Tyr594His) n.3205T>C n.3216T>C | dbSNP |
9 | g.108893976A>T | CA374418832 | ELP1 | c.2827T>A (p.Tyr943Asn) c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.5912T>A n.3440T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.2485T>A (p.Tyr829Asn) c.*2051T>A (n.*2051T>A) n.4654T>A n.4784T>A c.2858T>A (n.2858T>A) n.4562T>A c.2920T>A (n.2920T>A) n.4623T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.4685T>A n.5875T>A n.3132T>A n.4461T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.*3896T>A (n.*3896T>A) n.6442T>A c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.4612T>A n.4655T>A c.2728T>A (p.Tyr910Asn) n.7296T>A c.1780T>A (p.Tyr594Asn) n.3205T>A n.3216T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |