Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.*71G>T (n.*71G>T)
c.2494G>T (p.Ala832Ser)
c.*2060G>T (n.*2060G>T)
n.4663G>T
n.4793G>T
c.2867G>T (n.2867G>T)
n.4571G>T
c.2929G>T (n.2929G>T)
n.4632G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.4694G>T
n.5884G>T
n.3141G>T
n.4470G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*3905G>T (n.*3905G>T)
n.6451G>T
c.*2079G>T (n.*2079G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.4621G>T
n.4664G>T
c.2737G>T (p.Ala913Ser)
n.7305G>T
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
n.3214G>T
n.3225G>T
9g.108893967C>GCA374418795ELP1c.2836G>C (p.Ala946Pro)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
n.5921G>C
n.3449G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.2494G>C (p.Ala832Pro)
c.*2060G>C (n.*2060G>C)
n.4663G>C
n.4793G>C
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n.4571G>C
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n.4632G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.4694G>C
n.5884G>C
n.3141G>C
n.4470G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*3905G>C (n.*3905G>C)
n.6451G>C
c.*2079G>C (n.*2079G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.4621G>C
n.4664G>C
c.2737G>C (p.Ala913Pro)
n.7305G>C
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
n.3214G>C
n.3225G>C
9g.108893967C>TCA374418794ELP1c.2836G>A (p.Ala946Thr)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
n.5921G>A
n.3449G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.2494G>A (p.Ala832Thr)
c.*2060G>A (n.*2060G>A)
n.4663G>A
n.4793G>A
c.2867G>A (n.2867G>A)
n.4571G>A
c.2929G>A (n.2929G>A)
n.4632G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.4694G>A
n.5884G>A
n.3141G>A
n.4470G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*3905G>A (n.*3905G>A)
n.6451G>A
c.*2079G>A (n.*2079G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.4621G>A
n.4664G>A
c.2737G>A (p.Ala913Thr)
n.7305G>A
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
n.3214G>A
n.3225G>A
gnomAD v4
9g.108893968T>ACA374418797ELP1c.2835A>T (p.Lys945Asn)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
n.5920A>T
n.3448A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.2493A>T (p.Lys831Asn)
c.*2059A>T (n.*2059A>T)
n.4662A>T
n.4792A>T
c.2866A>T (n.2866A>T)
n.4570A>T
c.2928A>T (n.2928A>T)
n.4631A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.4693A>T
n.5883A>T
n.3140A>T
n.4469A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*3904A>T (n.*3904A>T)
n.6450A>T
c.*2078A>T (n.*2078A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.4620A>T
n.4663A>T
c.2736A>T (p.Lys912Asn)
n.7304A>T
c.1788A>T (p.Lys596Asn)
n.3213A>T
n.3224A>T
9g.108893968T>CCA466673533ELP1c.2835A>G (p.Lys945=)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
n.5920A>G
n.3448A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.2493A>G (p.Lys831=)
c.*2059A>G (n.*2059A>G)
n.4662A>G
n.4792A>G
c.2866A>G (n.2866A>G)
n.4570A>G
c.2928A>G (n.2928A>G)
n.4631A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.4693A>G
n.5883A>G
n.3140A>G
n.4469A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*3904A>G (n.*3904A>G)
n.6450A>G
c.*2078A>G (n.*2078A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.4620A>G
n.4663A>G
c.2736A>G (p.Lys912=)
n.7304A>G
c.1788A>G (p.Lys596=)
n.3213A>G
n.3224A>G
ClinVar
9g.108893968T>GCA374418798ELP1c.2835A>C (p.Lys945Asn)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
n.5920A>C
n.3448A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.2493A>C (p.Lys831Asn)
c.*2059A>C (n.*2059A>C)
n.4662A>C
n.4792A>C
c.2866A>C (n.2866A>C)
n.4570A>C
c.2928A>C (n.2928A>C)
n.4631A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.4693A>C
n.5883A>C
n.3140A>C
n.4469A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*3904A>C (n.*3904A>C)
n.6450A>C
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.4620A>C
n.4663A>C
c.2736A>C (p.Lys912Asn)
n.7304A>C
c.1788A>C (p.Lys596Asn)
n.3213A>C
n.3224A>C
9g.108893969T>ACA374418800ELP1c.2834A>T (p.Lys945Ile)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
n.5919A>T
n.3447A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.2492A>T (p.Lys831Ile)
c.*2058A>T (n.*2058A>T)
n.4661A>T
n.4791A>T
c.2865A>T (n.2865A>T)
n.4569A>T
c.2927A>T (n.2927A>T)
n.4630A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.4692A>T
n.5882A>T
n.3139A>T
n.4468A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*3903A>T (n.*3903A>T)
n.6449A>T
c.*2077A>T (n.*2077A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.4619A>T
n.4662A>T
c.2735A>T (p.Lys912Ile)
n.7303A>T
c.1787A>T (p.Lys596Ile)
n.3212A>T
n.3223A>T
9g.108893969T>CCA374418801ELP1c.2834A>G (p.Lys945Arg)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
n.5919A>G
n.3447A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.2492A>G (p.Lys831Arg)
c.*2058A>G (n.*2058A>G)
n.4661A>G
n.4791A>G
c.2865A>G (n.2865A>G)
n.4569A>G
c.2927A>G (n.2927A>G)
n.4630A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.4692A>G
n.5882A>G
n.3139A>G
n.4468A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*3903A>G (n.*3903A>G)
n.6449A>G
c.*2077A>G (n.*2077A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.4619A>G
n.4662A>G
c.2735A>G (p.Lys912Arg)
n.7303A>G
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
n.3212A>G
n.3223A>G
COSMIC
9g.108893969T>GCA374418803ELP1c.2834A>C (p.Lys945Thr)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
n.5919A>C
n.3447A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.2492A>C (p.Lys831Thr)
c.*2058A>C (n.*2058A>C)
n.4661A>C
n.4791A>C
c.2865A>C (n.2865A>C)
n.4569A>C
c.2927A>C (n.2927A>C)
n.4630A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.4692A>C
n.5882A>C
n.3139A>C
n.4468A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*3903A>C (n.*3903A>C)
n.6449A>C
c.*2077A>C (n.*2077A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.4619A>C
n.4662A>C
c.2735A>C (p.Lys912Thr)
n.7303A>C
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
n.3212A>C
n.3223A>C
9g.108893970T>ACA374418804ELP1c.2833A>T (p.Lys945Ter)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
n.5918A>T
n.3446A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.2491A>T (p.Lys831Ter)
c.*2057A>T (n.*2057A>T)
n.4660A>T
n.4790A>T
c.2864A>T (n.2864A>T)
n.4568A>T
c.2926A>T (n.2926A>T)
n.4629A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.4691A>T
n.5881A>T
n.3138A>T
n.4467A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*3902A>T (n.*3902A>T)
n.6448A>T
c.*2076A>T (n.*2076A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.4618A>T
n.4661A>T
c.2734A>T (p.Lys912Ter)
n.7302A>T
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.3211A>T
n.3222A>T
9g.108893970T>CCA374418806ELP1c.2833A>G (p.Lys945Glu)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
n.5918A>G
n.3446A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.2491A>G (p.Lys831Glu)
c.*2057A>G (n.*2057A>G)
n.4660A>G
n.4790A>G
c.2864A>G (n.2864A>G)
n.4568A>G
c.2926A>G (n.2926A>G)
n.4629A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.4691A>G
n.5881A>G
n.3138A>G
n.4467A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*3902A>G (n.*3902A>G)
n.6448A>G
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.4618A>G
n.4661A>G
c.2734A>G (p.Lys912Glu)
n.7302A>G
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.3211A>G
n.3222A>G
9g.108893970T>GCA374418807ELP1c.2833A>C (p.Lys945Gln)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
n.5918A>C
n.3446A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.2491A>C (p.Lys831Gln)
c.*2057A>C (n.*2057A>C)
n.4660A>C
n.4790A>C
c.2864A>C (n.2864A>C)
n.4568A>C
c.2926A>C (n.2926A>C)
n.4629A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.4691A>C
n.5881A>C
n.3138A>C
n.4467A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*3902A>C (n.*3902A>C)
n.6448A>C
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.4618A>C
n.4661A>C
c.2734A>C (p.Lys912Gln)
n.7302A>C
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.3211A>C
n.3222A>C
9g.108893971T>ACA374418809ELP1c.2832A>T (p.Glu944Asp)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
n.5917A>T
n.3445A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.2490A>T (p.Glu830Asp)
c.*2056A>T (n.*2056A>T)
n.4659A>T
n.4789A>T
c.2863A>T (n.2863A>T)
n.4567A>T
c.2925A>T (n.2925A>T)
n.4628A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.4690A>T
n.5880A>T
n.3137A>T
n.4466A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*3901A>T (n.*3901A>T)
n.6447A>T
c.*2075A>T (n.*2075A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.4617A>T
n.4660A>T
c.2733A>T (p.Glu911Asp)
n.7301A>T
c.1785A>T (p.Glu595Asp)
n.3210A>T
n.3221A>T
9g.108893971T>CCA466673534ELP1c.2832A>G (p.Glu944=)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
n.5917A>G
n.3445A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.2490A>G (p.Glu830=)
c.*2056A>G (n.*2056A>G)
n.4659A>G
n.4789A>G
c.2863A>G (n.2863A>G)
n.4567A>G
c.2925A>G (n.2925A>G)
n.4628A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.4690A>G
n.5880A>G
n.3137A>G
n.4466A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*3901A>G (n.*3901A>G)
n.6447A>G
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.4617A>G
n.4660A>G
c.2733A>G (p.Glu911=)
n.7301A>G
c.1785A>G (p.Glu595=)
n.3210A>G
n.3221A>G
ClinVar dbSNP
9g.108893971T>GCA374418811ELP1c.2832A>C (p.Glu944Asp)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
n.5917A>C
n.3445A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.2490A>C (p.Glu830Asp)
c.*2056A>C (n.*2056A>C)
n.4659A>C
n.4789A>C
c.2863A>C (n.2863A>C)
n.4567A>C
c.2925A>C (n.2925A>C)
n.4628A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.4690A>C
n.5880A>C
n.3137A>C
n.4466A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*3901A>C (n.*3901A>C)
n.6447A>C
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.4617A>C
n.4660A>C
c.2733A>C (p.Glu911Asp)
n.7301A>C
c.1785A>C (p.Glu595Asp)
n.3210A>C
n.3221A>C
9g.108893972T>ACA374418815ELP1c.2831A>T (p.Glu944Val)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
n.5916A>T
n.3444A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.2489A>T (p.Glu830Val)
c.*2055A>T (n.*2055A>T)
n.4658A>T
n.4788A>T
c.2862A>T (n.2862A>T)
n.4566A>T
c.2924A>T (n.2924A>T)
n.4627A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.4689A>T
n.5879A>T
n.3136A>T
n.4465A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*3900A>T (n.*3900A>T)
n.6446A>T
c.*2074A>T (n.*2074A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.4616A>T
n.4659A>T
c.2732A>T (p.Glu911Val)
n.7300A>T
c.1784A>T (p.Glu595Val)
n.3209A>T
n.3220A>T
9g.108893972T>CCA374418814ELP1c.2831A>G (p.Glu944Gly)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
n.5916A>G
n.3444A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.2489A>G (p.Glu830Gly)
c.*2055A>G (n.*2055A>G)
n.4658A>G
n.4788A>G
c.2862A>G (n.2862A>G)
n.4566A>G
c.2924A>G (n.2924A>G)
n.4627A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.4689A>G
n.5879A>G
n.3136A>G
n.4465A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*3900A>G (n.*3900A>G)
n.6446A>G
c.*2074A>G (n.*2074A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.4616A>G
n.4659A>G
c.2732A>G (p.Glu911Gly)
n.7300A>G
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
n.3209A>G
n.3220A>G
gnomAD v4
9g.108893972T>GCA374418812ELP1c.2831A>C (p.Glu944Ala)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
n.5916A>C
n.3444A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.2489A>C (p.Glu830Ala)
c.*2055A>C (n.*2055A>C)
n.4658A>C
n.4788A>C
c.2862A>C (n.2862A>C)
n.4566A>C
c.2924A>C (n.2924A>C)
n.4627A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.4689A>C
n.5879A>C
n.3136A>C
n.4465A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*3900A>C (n.*3900A>C)
n.6446A>C
c.*2074A>C (n.*2074A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.4616A>C
n.4659A>C
c.2732A>C (p.Glu911Ala)
n.7300A>C
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
n.3209A>C
n.3220A>C
9g.108893972_108893973delinsTCCA1871334984ELP1c.2830_2831delinsGA (p.Glu944=)
c.*1440_*1441delinsGA (n.*1440_*1441delinsGA)
n.5915_5916delinsGA
n.3443_3444delinsGA
c.*65_*66delinsGA (n.*65_*66delinsGA)
c.2488_2489delinsGA (p.Glu830=)
c.*2054_*2055delinsGA (n.*2054_*2055delinsGA)
n.4657_4658delinsGA
n.4787_4788delinsGA
c.2861_2862delinsGA (n.2861_2862delinsGA)
n.4565_4566delinsGA
c.2923_2924delinsGA (n.2923_2924delinsGA)
n.4626_4627delinsGA
c.*457_*458delinsGA (n.*457_*458delinsGA)
n.4688_4689delinsGA
n.5878_5879delinsGA
n.3135_3136delinsGA
n.4464_4465delinsGA
c.*213_*214delinsGA (n.*213_*214delinsGA)
c.*3899_*3900delinsGA (n.*3899_*3900delinsGA)
n.6445_6446delinsGA
c.*2073_*2074delinsGA (n.*2073_*2074delinsGA)
c.*490_*491delinsGA (n.*490_*491delinsGA)
n.4615_4616delinsGA
n.4658_4659delinsGA
c.2731_2732delinsGA (p.Glu911=)
n.7299_7300delinsGA
c.1783_1784delinsGA (p.Glu595=)
n.3208_3209delinsGA
n.3219_3220delinsGA
9g.108893973delCA589606173ELP1c.2830del (p.Glu944LysfsTer19)
c.*1440del (n.*1440del)
n.5915del
n.3443del
c.*65del (n.*65del)
c.2488del (p.Glu830LysfsTer19)
c.*2054del (n.*2054del)
n.4657del
n.4787del
c.2861del (n.2861del)
n.4565del
c.2923del (n.2923del)
n.4626del
c.*457del (n.*457del)
n.4688del
n.5878del
n.3135del
n.4464del
c.*213del (n.*213del)
c.*3899del (n.*3899del)
n.6445del
c.*2073del (n.*2073del)
c.*490del (n.*490del)
n.4615del
n.4658del
c.2731del (p.Glu911LysfsTer19)
n.7299del
c.1783del (p.Glu595LysfsTer19)
n.3208del
n.3219del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108893973C>ACA374418817ELP1c.2830G>T (p.Glu944Ter)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
n.5915G>T
n.3443G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.2488G>T (p.Glu830Ter)
c.*2054G>T (n.*2054G>T)
n.4657G>T
n.4787G>T
c.2861G>T (n.2861G>T)
n.4565G>T
c.2923G>T (n.2923G>T)
n.4626G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.4688G>T
n.5878G>T
n.3135G>T
n.4464G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*3899G>T (n.*3899G>T)
n.6445G>T
c.*2073G>T (n.*2073G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.4615G>T
n.4658G>T
c.2731G>T (p.Glu911Ter)
n.7299G>T
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
n.3208G>T
n.3219G>T
9g.108893973C>GCA374418820ELP1c.2830G>C (p.Glu944Gln)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
n.5915G>C
n.3443G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.2488G>C (p.Glu830Gln)
c.*2054G>C (n.*2054G>C)
n.4657G>C
n.4787G>C
c.2861G>C (n.2861G>C)
n.4565G>C
c.2923G>C (n.2923G>C)
n.4626G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.4688G>C
n.5878G>C
n.3135G>C
n.4464G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*3899G>C (n.*3899G>C)
n.6445G>C
c.*2073G>C (n.*2073G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.4615G>C
n.4658G>C
c.2731G>C (p.Glu911Gln)
n.7299G>C
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
n.3208G>C
n.3219G>C
9g.108893973C>TCA374418819ELP1c.2830G>A (p.Glu944Lys)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
n.5915G>A
n.3443G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.*2054G>A (n.*2054G>A)
n.4657G>A
n.4787G>A
c.2861G>A (n.2861G>A)
n.4565G>A
c.2923G>A (n.2923G>A)
n.4626G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.4688G>A
n.5878G>A
n.3135G>A
n.4464G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*3899G>A (n.*3899G>A)
n.6445G>A
c.*2073G>A (n.*2073G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.4615G>A
n.4658G>A
c.2731G>A (p.Glu911Lys)
n.7299G>A
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
n.3208G>A
n.3219G>A
9g.108893974A>CCA374418822ELP1c.2829T>G (p.Tyr943Ter)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
n.5914T>G
n.3442T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.2487T>G (p.Tyr829Ter)
c.*2053T>G (n.*2053T>G)
n.4656T>G
n.4786T>G
c.2860T>G (n.2860T>G)
n.4564T>G
c.2922T>G (n.2922T>G)
n.4625T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.4687T>G
n.5877T>G
n.3134T>G
n.4463T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*3898T>G (n.*3898T>G)
n.6444T>G
c.*2072T>G (n.*2072T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.4614T>G
n.4657T>G
c.2730T>G (p.Tyr910Ter)
n.7298T>G
c.1782T>G (p.Tyr594Ter)
n.3207T>G
n.3218T>G
gnomAD v4
9g.108893974A>GCA466673536ELP1c.2829T>C (p.Tyr943=)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
n.5914T>C
n.3442T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.2487T>C (p.Tyr829=)
c.*2053T>C (n.*2053T>C)
n.4656T>C
n.4786T>C
c.2860T>C (n.2860T>C)
n.4564T>C
c.2922T>C (n.2922T>C)
n.4625T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.4687T>C
n.5877T>C
n.3134T>C
n.4463T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*3898T>C (n.*3898T>C)
n.6444T>C
c.*2072T>C (n.*2072T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.4614T>C
n.4657T>C
c.2730T>C (p.Tyr910=)
n.7298T>C
c.1782T>C (p.Tyr594=)
n.3207T>C
n.3218T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.108893974A>TCA374418824ELP1c.2829T>A (p.Tyr943Ter)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
n.5914T>A
n.3442T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.2487T>A (p.Tyr829Ter)
c.*2053T>A (n.*2053T>A)
n.4656T>A
n.4786T>A
c.2860T>A (n.2860T>A)
n.4564T>A
c.2922T>A (n.2922T>A)
n.4625T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.4687T>A
n.5877T>A
n.3134T>A
n.4463T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*3898T>A (n.*3898T>A)
n.6444T>A
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.4614T>A
n.4657T>A
c.2730T>A (p.Tyr910Ter)
n.7298T>A
c.1782T>A (p.Tyr594Ter)
n.3207T>A
n.3218T>A
9g.108893975T>ACA374418825ELP1c.2828A>T (p.Tyr943Phe)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
n.5913A>T
n.3441A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.2486A>T (p.Tyr829Phe)
c.*2052A>T (n.*2052A>T)
n.4655A>T
n.4785A>T
c.2859A>T (n.2859A>T)
n.4563A>T
c.2921A>T (n.2921A>T)
n.4624A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.4686A>T
n.5876A>T
n.3133A>T
n.4462A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*3897A>T (n.*3897A>T)
n.6443A>T
c.*2071A>T (n.*2071A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.4613A>T
n.4656A>T
c.2729A>T (p.Tyr910Phe)
n.7297A>T
c.1781A>T (p.Tyr594Phe)
n.3206A>T
n.3217A>T
9g.108893975T>CCA197531417ELP1c.2828A>G (p.Tyr943Cys)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
n.5913A>G
n.3441A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.2486A>G (p.Tyr829Cys)
c.*2052A>G (n.*2052A>G)
n.4655A>G
n.4785A>G
c.2859A>G (n.2859A>G)
n.4563A>G
c.2921A>G (n.2921A>G)
n.4624A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.4686A>G
n.5876A>G
n.3133A>G
n.4462A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*3897A>G (n.*3897A>G)
n.6443A>G
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.4613A>G
n.4656A>G
c.2729A>G (p.Tyr910Cys)
n.7297A>G
c.1781A>G (p.Tyr594Cys)
n.3206A>G
n.3217A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.108893975T>GCA374418827ELP1c.2828A>C (p.Tyr943Ser)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
n.5913A>C
n.3441A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.2486A>C (p.Tyr829Ser)
c.*2052A>C (n.*2052A>C)
n.4655A>C
n.4785A>C
c.2859A>C (n.2859A>C)
n.4563A>C
c.2921A>C (n.2921A>C)
n.4624A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.4686A>C
n.5876A>C
n.3133A>C
n.4462A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*3897A>C (n.*3897A>C)
n.6443A>C
c.*2071A>C (n.*2071A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.4613A>C
n.4656A>C
c.2729A>C (p.Tyr910Ser)
n.7297A>C
c.1781A>C (p.Tyr594Ser)
n.3206A>C
n.3217A>C
9g.108893975T=CA1871334985ELP1c.2828A= (p.Tyr943=)
c.*1438A= (n.*1438A=)
n.5913A=
n.3441A=
c.*63A= (n.*63A=)
c.2486A= (p.Tyr829=)
c.*2052A= (n.*2052A=)
n.4655A=
n.4785A=
c.2859A= (n.2859A=)
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c.2921A= (n.2921A=)
n.4624A=
c.*455A= (n.*455A=)
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n.3133A=
n.4462A=
c.*211A= (n.*211A=)
c.*3897A= (n.*3897A=)
n.6443A=
c.*2071A= (n.*2071A=)
c.*488A= (n.*488A=)
n.4613A=
n.4656A=
c.2729A= (p.Tyr910=)
n.7297A=
c.1781A= (p.Tyr594=)
n.3206A=
n.3217A=
9g.108893976A=CA1871334986ELP1c.2827T= (p.Tyr943=)
c.*1437T= (n.*1437T=)
n.5912T=
n.3440T=
c.*62T= (n.*62T=)
c.2485T= (p.Tyr829=)
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n.4623T=
c.*454T= (n.*454T=)
n.4685T=
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c.*210T= (n.*210T=)
c.*3896T= (n.*3896T=)
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c.*2070T= (n.*2070T=)
c.*487T= (n.*487T=)
n.4612T=
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c.2728T= (p.Tyr910=)
n.7296T=
c.1780T= (p.Tyr594=)
n.3205T=
n.3216T=
9g.108893976A>CCA374418828ELP1c.2827T>G (p.Tyr943Asp)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
n.5912T>G
n.3440T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.2485T>G (p.Tyr829Asp)
c.*2051T>G (n.*2051T>G)
n.4654T>G
n.4784T>G
c.2858T>G (n.2858T>G)
n.4562T>G
c.2920T>G (n.2920T>G)
n.4623T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.4685T>G
n.5875T>G
n.3132T>G
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c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*3896T>G (n.*3896T>G)
n.6442T>G
c.*2070T>G (n.*2070T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.4612T>G
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c.2728T>G (p.Tyr910Asp)
n.7296T>G
c.1780T>G (p.Tyr594Asp)
n.3205T>G
n.3216T>G
9g.108893976A>GCA374418830ELP1c.2827T>C (p.Tyr943His)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
n.5912T>C
n.3440T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.2485T>C (p.Tyr829His)
c.*2051T>C (n.*2051T>C)
n.4654T>C
n.4784T>C
c.2858T>C (n.2858T>C)
n.4562T>C
c.2920T>C (n.2920T>C)
n.4623T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.4685T>C
n.5875T>C
n.3132T>C
n.4461T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*3896T>C (n.*3896T>C)
n.6442T>C
c.*2070T>C (n.*2070T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.4612T>C
n.4655T>C
c.2728T>C (p.Tyr910His)
n.7296T>C
c.1780T>C (p.Tyr594His)
n.3205T>C
n.3216T>C
dbSNP
9g.108893976A>TCA374418832ELP1c.2827T>A (p.Tyr943Asn)
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n.3216T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched