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| 9 | g.108893902A= | CA1871334954 | ELP1 | c.2860+41T= (n.2860+41T=) c.*1470+41T= (n.*1470+41T=) n.5945+41T= n.3473+41T= c.*95+41T= (n.*95+41T=) c.2518+41T= (n.2518+41T=) c.*2084+41T= (n.*2084+41T=) n.4687+41T= n.4817+41T= c.2891+41T= (n.2891+41T=) n.4595+41T= c.2953+41T= (n.2953+41T=) n.4656+41T= c.*487+41T= (n.*487+41T=) n.4718+41T= n.5908+41T= n.3206T= n.4494+41T= c.*243+41T= (n.*243+41T=) n.3165+41T= c.*3929+41T= (n.*3929+41T=) n.6475+41T= c.*2103+41T= (n.*2103+41T=) c.*520+41T= (n.*520+41T=) n.4645+41T= n.4688+41T= c.2761+41T= (n.2761+41T=) n.7329+41T= c.1813+41T= (n.1813+41T=) n.3238+41T= n.3249+41T= | |
| 9 | g.108893902A>C | CA197531387 | ELP1 | c.2860+41T>G (n.2860+41T>G) c.*1470+41T>G (n.*1470+41T>G) n.5945+41T>G n.3473+41T>G c.*95+41T>G (n.*95+41T>G) c.2518+41T>G (n.2518+41T>G) c.*2084+41T>G (n.*2084+41T>G) n.4687+41T>G n.4817+41T>G c.2891+41T>G (n.2891+41T>G) n.4595+41T>G c.2953+41T>G (n.2953+41T>G) n.4656+41T>G c.*487+41T>G (n.*487+41T>G) n.4718+41T>G n.5908+41T>G n.3206T>G n.4494+41T>G c.*243+41T>G (n.*243+41T>G) n.3165+41T>G c.*3929+41T>G (n.*3929+41T>G) n.6475+41T>G c.*2103+41T>G (n.*2103+41T>G) c.*520+41T>G (n.*520+41T>G) n.4645+41T>G n.4688+41T>G c.2761+41T>G (n.2761+41T>G) n.7329+41T>G c.1813+41T>G (n.1813+41T>G) n.3238+41T>G n.3249+41T>G | dbSNP |
| 9 | g.108893903G= | CA1871334955 | ELP1 | c.2860+40C= (n.2860+40C=) c.*1470+40C= (n.*1470+40C=) n.5945+40C= n.3473+40C= c.*95+40C= (n.*95+40C=) c.2518+40C= (n.2518+40C=) c.*2084+40C= (n.*2084+40C=) n.4687+40C= n.4817+40C= c.2891+40C= (n.2891+40C=) n.4595+40C= c.2953+40C= (n.2953+40C=) n.4656+40C= c.*487+40C= (n.*487+40C=) n.4718+40C= n.5908+40C= n.3205C= n.4494+40C= c.*243+40C= (n.*243+40C=) n.3165+40C= c.*3929+40C= (n.*3929+40C=) n.6475+40C= c.*2103+40C= (n.*2103+40C=) c.*520+40C= (n.*520+40C=) n.4645+40C= n.4688+40C= c.2761+40C= (n.2761+40C=) n.7329+40C= c.1813+40C= (n.1813+40C=) n.3238+40C= n.3249+40C= | |
| 9 | g.108893903G>T | CA589606170 | ELP1 | c.2860+40C>A (n.2860+40C>A) c.*1470+40C>A (n.*1470+40C>A) n.5945+40C>A n.3473+40C>A c.*95+40C>A (n.*95+40C>A) c.2518+40C>A (n.2518+40C>A) c.*2084+40C>A (n.*2084+40C>A) n.4687+40C>A n.4817+40C>A c.2891+40C>A (n.2891+40C>A) n.4595+40C>A c.2953+40C>A (n.2953+40C>A) n.4656+40C>A c.*487+40C>A (n.*487+40C>A) n.4718+40C>A n.5908+40C>A n.3205C>A n.4494+40C>A c.*243+40C>A (n.*243+40C>A) n.3165+40C>A c.*3929+40C>A (n.*3929+40C>A) n.6475+40C>A c.*2103+40C>A (n.*2103+40C>A) c.*520+40C>A (n.*520+40C>A) n.4645+40C>A n.4688+40C>A c.2761+40C>A (n.2761+40C>A) n.7329+40C>A c.1813+40C>A (n.1813+40C>A) n.3238+40C>A n.3249+40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893905T>C | CA1127934004 | ELP1 | c.2860+38A>G (n.2860+38A>G) c.*1470+38A>G (n.*1470+38A>G) n.5945+38A>G n.3473+38A>G c.*95+38A>G (n.*95+38A>G) c.2518+38A>G (n.2518+38A>G) c.*2084+38A>G (n.*2084+38A>G) n.4687+38A>G n.4817+38A>G c.2891+38A>G (n.2891+38A>G) n.4595+38A>G c.2953+38A>G (n.2953+38A>G) n.4656+38A>G c.*487+38A>G (n.*487+38A>G) n.4718+38A>G n.5908+38A>G n.3203A>G n.4494+38A>G c.*243+38A>G (n.*243+38A>G) n.3165+38A>G c.*3929+38A>G (n.*3929+38A>G) n.6475+38A>G c.*2103+38A>G (n.*2103+38A>G) c.*520+38A>G (n.*520+38A>G) n.4645+38A>G n.4688+38A>G c.2761+38A>G (n.2761+38A>G) n.7329+38A>G c.1813+38A>G (n.1813+38A>G) n.3238+38A>G n.3249+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893905T>G | CA5174514 | ELP1 | c.2860+38A>C (n.2860+38A>C) c.*1470+38A>C (n.*1470+38A>C) n.5945+38A>C n.3473+38A>C c.*95+38A>C (n.*95+38A>C) c.2518+38A>C (n.2518+38A>C) c.*2084+38A>C (n.*2084+38A>C) n.4687+38A>C n.4817+38A>C c.2891+38A>C (n.2891+38A>C) n.4595+38A>C c.2953+38A>C (n.2953+38A>C) n.4656+38A>C c.*487+38A>C (n.*487+38A>C) n.4718+38A>C n.5908+38A>C n.3203A>C n.4494+38A>C c.*243+38A>C (n.*243+38A>C) n.3165+38A>C c.*3929+38A>C (n.*3929+38A>C) n.6475+38A>C c.*2103+38A>C (n.*2103+38A>C) c.*520+38A>C (n.*520+38A>C) n.4645+38A>C n.4688+38A>C c.2761+38A>C (n.2761+38A>C) n.7329+38A>C c.1813+38A>C (n.1813+38A>C) n.3238+38A>C n.3249+38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893905T= | CA1871334956 | ELP1 | c.2860+38A= (n.2860+38A=) c.*1470+38A= (n.*1470+38A=) n.5945+38A= n.3473+38A= c.*95+38A= (n.*95+38A=) c.2518+38A= (n.2518+38A=) c.*2084+38A= (n.*2084+38A=) n.4687+38A= n.4817+38A= c.2891+38A= (n.2891+38A=) n.4595+38A= c.2953+38A= (n.2953+38A=) n.4656+38A= c.*487+38A= (n.*487+38A=) n.4718+38A= n.5908+38A= n.3203A= n.4494+38A= c.*243+38A= (n.*243+38A=) n.3165+38A= c.*3929+38A= (n.*3929+38A=) n.6475+38A= c.*2103+38A= (n.*2103+38A=) c.*520+38A= (n.*520+38A=) n.4645+38A= n.4688+38A= c.2761+38A= (n.2761+38A=) n.7329+38A= c.1813+38A= (n.1813+38A=) n.3238+38A= n.3249+38A= | |
| 9 | g.108893906C>G | CA2579411466 | ELP1 | c.2860+37G>C (n.2860+37G>C) c.*1470+37G>C (n.*1470+37G>C) n.5945+37G>C n.3473+37G>C c.*95+37G>C (n.*95+37G>C) c.2518+37G>C (n.2518+37G>C) c.*2084+37G>C (n.*2084+37G>C) n.4687+37G>C n.4817+37G>C c.2891+37G>C (n.2891+37G>C) n.4595+37G>C c.2953+37G>C (n.2953+37G>C) n.4656+37G>C c.*487+37G>C (n.*487+37G>C) n.4718+37G>C n.5908+37G>C n.3202G>C n.4494+37G>C c.*243+37G>C (n.*243+37G>C) n.3165+37G>C c.*3929+37G>C (n.*3929+37G>C) n.6475+37G>C c.*2103+37G>C (n.*2103+37G>C) c.*520+37G>C (n.*520+37G>C) n.4645+37G>C n.4688+37G>C c.2761+37G>C (n.2761+37G>C) n.7329+37G>C c.1813+37G>C (n.1813+37G>C) n.3238+37G>C n.3249+37G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893906C>T | CA2691113255 | ELP1 | c.2860+37G>A (n.2860+37G>A) c.*1470+37G>A (n.*1470+37G>A) n.5945+37G>A n.3473+37G>A c.*95+37G>A (n.*95+37G>A) c.2518+37G>A (n.2518+37G>A) c.*2084+37G>A (n.*2084+37G>A) n.4687+37G>A n.4817+37G>A c.2891+37G>A (n.2891+37G>A) n.4595+37G>A c.2953+37G>A (n.2953+37G>A) n.4656+37G>A c.*487+37G>A (n.*487+37G>A) n.4718+37G>A n.5908+37G>A n.3202G>A n.4494+37G>A c.*243+37G>A (n.*243+37G>A) n.3165+37G>A c.*3929+37G>A (n.*3929+37G>A) n.6475+37G>A c.*2103+37G>A (n.*2103+37G>A) c.*520+37G>A (n.*520+37G>A) n.4645+37G>A n.4688+37G>A c.2761+37G>A (n.2761+37G>A) n.7329+37G>A c.1813+37G>A (n.1813+37G>A) n.3238+37G>A n.3249+37G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893908G>C | CA2691113256 | ELP1 | c.2860+35C>G (n.2860+35C>G) c.*1470+35C>G (n.*1470+35C>G) n.5945+35C>G n.3473+35C>G c.*95+35C>G (n.*95+35C>G) c.2518+35C>G (n.2518+35C>G) c.*2084+35C>G (n.*2084+35C>G) n.4687+35C>G n.4817+35C>G c.2891+35C>G (n.2891+35C>G) n.4595+35C>G c.2953+35C>G (n.2953+35C>G) n.4656+35C>G c.*487+35C>G (n.*487+35C>G) n.4718+35C>G n.5908+35C>G n.3200C>G n.4494+35C>G c.*243+35C>G (n.*243+35C>G) n.3165+35C>G c.*3929+35C>G (n.*3929+35C>G) n.6475+35C>G c.*2103+35C>G (n.*2103+35C>G) c.*520+35C>G (n.*520+35C>G) n.4645+35C>G n.4688+35C>G c.2761+35C>G (n.2761+35C>G) n.7329+35C>G c.1813+35C>G (n.1813+35C>G) n.3238+35C>G n.3249+35C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893908G>T | CA2691113257 | ELP1 | c.2860+35C>A (n.2860+35C>A) c.*1470+35C>A (n.*1470+35C>A) n.5945+35C>A n.3473+35C>A c.*95+35C>A (n.*95+35C>A) c.2518+35C>A (n.2518+35C>A) c.*2084+35C>A (n.*2084+35C>A) n.4687+35C>A n.4817+35C>A c.2891+35C>A (n.2891+35C>A) n.4595+35C>A c.2953+35C>A (n.2953+35C>A) n.4656+35C>A c.*487+35C>A (n.*487+35C>A) n.4718+35C>A n.5908+35C>A n.3200C>A n.4494+35C>A c.*243+35C>A (n.*243+35C>A) n.3165+35C>A c.*3929+35C>A (n.*3929+35C>A) n.6475+35C>A c.*2103+35C>A (n.*2103+35C>A) c.*520+35C>A (n.*520+35C>A) n.4645+35C>A n.4688+35C>A c.2761+35C>A (n.2761+35C>A) n.7329+35C>A c.1813+35C>A (n.1813+35C>A) n.3238+35C>A n.3249+35C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893912T>G | CA2691113258 | ELP1 | c.2860+31A>C (n.2860+31A>C) c.*1470+31A>C (n.*1470+31A>C) n.5945+31A>C n.3473+31A>C c.*95+31A>C (n.*95+31A>C) c.2518+31A>C (n.2518+31A>C) c.*2084+31A>C (n.*2084+31A>C) n.4687+31A>C n.4817+31A>C c.2891+31A>C (n.2891+31A>C) n.4595+31A>C c.2953+31A>C (n.2953+31A>C) n.4656+31A>C c.*487+31A>C (n.*487+31A>C) n.4718+31A>C n.5908+31A>C n.3196A>C n.4494+31A>C c.*243+31A>C (n.*243+31A>C) n.3165+31A>C c.*3929+31A>C (n.*3929+31A>C) n.6475+31A>C c.*2103+31A>C (n.*2103+31A>C) c.*520+31A>C (n.*520+31A>C) n.4645+31A>C n.4688+31A>C c.2761+31A>C (n.2761+31A>C) n.7329+31A>C c.1813+31A>C (n.1813+31A>C) n.3238+31A>C n.3249+31A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893914G>C | CA2691113259 | ELP1 | c.2860+29C>G (n.2860+29C>G) c.*1470+29C>G (n.*1470+29C>G) n.5945+29C>G n.3473+29C>G c.*95+29C>G (n.*95+29C>G) c.2518+29C>G (n.2518+29C>G) c.*2084+29C>G (n.*2084+29C>G) n.4687+29C>G n.4817+29C>G c.2891+29C>G (n.2891+29C>G) n.4595+29C>G c.2953+29C>G (n.2953+29C>G) n.4656+29C>G c.*487+29C>G (n.*487+29C>G) n.4718+29C>G n.5908+29C>G n.3194C>G n.4494+29C>G c.*243+29C>G (n.*243+29C>G) n.3165+29C>G c.*3929+29C>G (n.*3929+29C>G) n.6475+29C>G c.*2103+29C>G (n.*2103+29C>G) c.*520+29C>G (n.*520+29C>G) n.4645+29C>G n.4688+29C>G c.2761+29C>G (n.2761+29C>G) n.7329+29C>G c.1813+29C>G (n.1813+29C>G) n.3238+29C>G n.3249+29C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893915A>G | CA2691113260 | ELP1 | c.2860+28T>C (n.2860+28T>C) c.*1470+28T>C (n.*1470+28T>C) n.5945+28T>C n.3473+28T>C c.*95+28T>C (n.*95+28T>C) c.2518+28T>C (n.2518+28T>C) c.*2084+28T>C (n.*2084+28T>C) n.4687+28T>C n.4817+28T>C c.2891+28T>C (n.2891+28T>C) n.4595+28T>C c.2953+28T>C (n.2953+28T>C) n.4656+28T>C c.*487+28T>C (n.*487+28T>C) n.4718+28T>C n.5908+28T>C n.3193T>C n.4494+28T>C c.*243+28T>C (n.*243+28T>C) n.3165+28T>C c.*3929+28T>C (n.*3929+28T>C) n.6475+28T>C c.*2103+28T>C (n.*2103+28T>C) c.*520+28T>C (n.*520+28T>C) n.4645+28T>C n.4688+28T>C c.2761+28T>C (n.2761+28T>C) n.7329+28T>C c.1813+28T>C (n.1813+28T>C) n.3238+28T>C n.3249+28T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893916G>A | CA1871334958 | ELP1 | c.2860+27C>T (n.2860+27C>T) c.*1470+27C>T (n.*1470+27C>T) n.5945+27C>T n.3473+27C>T c.*95+27C>T (n.*95+27C>T) c.2518+27C>T (n.2518+27C>T) c.*2084+27C>T (n.*2084+27C>T) n.4687+27C>T n.4817+27C>T c.2891+27C>T (n.2891+27C>T) n.4595+27C>T c.2953+27C>T (n.2953+27C>T) n.4656+27C>T c.*487+27C>T (n.*487+27C>T) n.4718+27C>T n.5908+27C>T n.3192C>T n.4494+27C>T c.*243+27C>T (n.*243+27C>T) n.3165+27C>T c.*3929+27C>T (n.*3929+27C>T) n.6475+27C>T c.*2103+27C>T (n.*2103+27C>T) c.*520+27C>T (n.*520+27C>T) n.4645+27C>T n.4688+27C>T c.2761+27C>T (n.2761+27C>T) n.7329+27C>T c.1813+27C>T (n.1813+27C>T) n.3238+27C>T n.3249+27C>T | dbSNP |
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| 9 | g.108893918T>A | CA858468815 | ELP1 | c.2860+25A>T (n.2860+25A>T) c.*1470+25A>T (n.*1470+25A>T) n.5945+25A>T n.3473+25A>T c.*95+25A>T (n.*95+25A>T) c.2518+25A>T (n.2518+25A>T) c.*2084+25A>T (n.*2084+25A>T) n.4687+25A>T n.4817+25A>T c.2891+25A>T (n.2891+25A>T) n.4595+25A>T c.2953+25A>T (n.2953+25A>T) n.4656+25A>T c.*487+25A>T (n.*487+25A>T) n.4718+25A>T n.5908+25A>T n.3190A>T n.4494+25A>T c.*243+25A>T (n.*243+25A>T) n.3165+25A>T c.*3929+25A>T (n.*3929+25A>T) n.6475+25A>T c.*2103+25A>T (n.*2103+25A>T) c.*520+25A>T (n.*520+25A>T) n.4645+25A>T n.4688+25A>T c.2761+25A>T (n.2761+25A>T) n.7329+25A>T c.1813+25A>T (n.1813+25A>T) n.3238+25A>T n.3249+25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108893918_108893919delinsTA | CA1871334960 | ELP1 | c.2860+24_2860+25delinsTA (n.2860+24_2860+25delinsTA) c.*1470+24_*1470+25delinsTA (n.*1470+24_*1470+25delinsTA) n.5945+24_5945+25delinsTA n.3473+24_3473+25delinsTA c.*95+24_*95+25delinsTA (n.*95+24_*95+25delinsTA) c.2518+24_2518+25delinsTA (n.2518+24_2518+25delinsTA) c.*2084+24_*2084+25delinsTA (n.*2084+24_*2084+25delinsTA) n.4687+24_4687+25delinsTA n.4817+24_4817+25delinsTA c.2891+24_2891+25delinsTA (n.2891+24_2891+25delinsTA) n.4595+24_4595+25delinsTA c.2953+24_2953+25delinsTA (n.2953+24_2953+25delinsTA) n.4656+24_4656+25delinsTA c.*487+24_*487+25delinsTA (n.*487+24_*487+25delinsTA) n.4718+24_4718+25delinsTA n.5908+24_5908+25delinsTA n.3189_3190delinsTA n.4494+24_4494+25delinsTA c.*243+24_*243+25delinsTA (n.*243+24_*243+25delinsTA) n.3165+24_3165+25delinsTA c.*3929+24_*3929+25delinsTA (n.*3929+24_*3929+25delinsTA) n.6475+24_6475+25delinsTA c.*2103+24_*2103+25delinsTA (n.*2103+24_*2103+25delinsTA) c.*520+24_*520+25delinsTA (n.*520+24_*520+25delinsTA) n.4645+24_4645+25delinsTA n.4688+24_4688+25delinsTA c.2761+24_2761+25delinsTA (n.2761+24_2761+25delinsTA) n.7329+24_7329+25delinsTA c.1813+24_1813+25delinsTA (n.1813+24_1813+25delinsTA) n.3238+24_3238+25delinsTA n.3249+24_3249+25delinsTA | |
| 9 | g.108893919A= | CA1871334962 | ELP1 | c.2860+24T= (n.2860+24T=) c.*1470+24T= (n.*1470+24T=) n.5945+24T= n.3473+24T= c.*95+24T= (n.*95+24T=) c.2518+24T= (n.2518+24T=) c.*2084+24T= (n.*2084+24T=) n.4687+24T= n.4817+24T= c.2891+24T= (n.2891+24T=) n.4595+24T= c.2953+24T= (n.2953+24T=) n.4656+24T= c.*487+24T= (n.*487+24T=) n.4718+24T= n.5908+24T= n.3189T= n.4494+24T= c.*243+24T= (n.*243+24T=) n.3165+24T= c.*3929+24T= (n.*3929+24T=) n.6475+24T= c.*2103+24T= (n.*2103+24T=) c.*520+24T= (n.*520+24T=) n.4645+24T= n.4688+24T= c.2761+24T= (n.2761+24T=) n.7329+24T= c.1813+24T= (n.1813+24T=) n.3238+24T= n.3249+24T= | |
| 9 | g.108893919A>G | CA1871334963 | ELP1 | c.2860+24T>C (n.2860+24T>C) c.*1470+24T>C (n.*1470+24T>C) n.5945+24T>C n.3473+24T>C c.*95+24T>C (n.*95+24T>C) c.2518+24T>C (n.2518+24T>C) c.*2084+24T>C (n.*2084+24T>C) n.4687+24T>C n.4817+24T>C c.2891+24T>C (n.2891+24T>C) n.4595+24T>C c.2953+24T>C (n.2953+24T>C) n.4656+24T>C c.*487+24T>C (n.*487+24T>C) n.4718+24T>C n.5908+24T>C n.3189T>C n.4494+24T>C c.*243+24T>C (n.*243+24T>C) n.3165+24T>C c.*3929+24T>C (n.*3929+24T>C) n.6475+24T>C c.*2103+24T>C (n.*2103+24T>C) c.*520+24T>C (n.*520+24T>C) n.4645+24T>C n.4688+24T>C c.2761+24T>C (n.2761+24T>C) n.7329+24T>C c.1813+24T>C (n.1813+24T>C) n.3238+24T>C n.3249+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893921del | CA1871334961 | ELP1 | c.2860+24del (n.2860+24del) c.*1470+24del (n.*1470+24del) n.5945+24del n.3473+24del c.*95+24del (n.*95+24del) c.2518+24del (n.2518+24del) c.*2084+24del (n.*2084+24del) n.4687+24del n.4817+24del c.2891+24del (n.2891+24del) n.4595+24del c.2953+24del (n.2953+24del) n.4656+24del c.*487+24del (n.*487+24del) n.4718+24del n.5908+24del n.3189del n.4494+24del c.*243+24del (n.*243+24del) n.3165+24del c.*3929+24del (n.*3929+24del) n.6475+24del c.*2103+24del (n.*2103+24del) c.*520+24del (n.*520+24del) n.4645+24del n.4688+24del c.2761+24del (n.2761+24del) n.7329+24del c.1813+24del (n.1813+24del) n.3238+24del n.3249+24del | dbSNP |
| 9 | g.108893922C>A | CA5174515 | ELP1 | c.2860+21G>T (n.2860+21G>T) c.*1470+21G>T (n.*1470+21G>T) n.5945+21G>T n.3473+21G>T c.*95+21G>T (n.*95+21G>T) c.2518+21G>T (n.2518+21G>T) c.*2084+21G>T (n.*2084+21G>T) n.4687+21G>T n.4817+21G>T c.2891+21G>T (n.2891+21G>T) n.4595+21G>T c.2953+21G>T (n.2953+21G>T) n.4656+21G>T c.*487+21G>T (n.*487+21G>T) n.4718+21G>T n.5908+21G>T n.3186G>T n.4494+21G>T c.*243+21G>T (n.*243+21G>T) n.3165+21G>T c.*3929+21G>T (n.*3929+21G>T) n.6475+21G>T c.*2103+21G>T (n.*2103+21G>T) c.*520+21G>T (n.*520+21G>T) n.4645+21G>T n.4688+21G>T c.2761+21G>T (n.2761+21G>T) n.7329+21G>T c.1813+21G>T (n.1813+21G>T) n.3238+21G>T n.3249+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893922C= | CA1871334964 | ELP1 | c.2860+21G= (n.2860+21G=) c.*1470+21G= (n.*1470+21G=) n.5945+21G= n.3473+21G= c.*95+21G= (n.*95+21G=) c.2518+21G= (n.2518+21G=) c.*2084+21G= (n.*2084+21G=) n.4687+21G= n.4817+21G= c.2891+21G= (n.2891+21G=) n.4595+21G= c.2953+21G= (n.2953+21G=) n.4656+21G= c.*487+21G= (n.*487+21G=) n.4718+21G= n.5908+21G= n.3186G= n.4494+21G= c.*243+21G= (n.*243+21G=) n.3165+21G= c.*3929+21G= (n.*3929+21G=) n.6475+21G= c.*2103+21G= (n.*2103+21G=) c.*520+21G= (n.*520+21G=) n.4645+21G= n.4688+21G= c.2761+21G= (n.2761+21G=) n.7329+21G= c.1813+21G= (n.1813+21G=) n.3238+21G= n.3249+21G= | |
| 9 | g.108893922C>G | CA858468825 | ELP1 | c.2860+21G>C (n.2860+21G>C) c.*1470+21G>C (n.*1470+21G>C) n.5945+21G>C n.3473+21G>C c.*95+21G>C (n.*95+21G>C) c.2518+21G>C (n.2518+21G>C) c.*2084+21G>C (n.*2084+21G>C) n.4687+21G>C n.4817+21G>C c.2891+21G>C (n.2891+21G>C) n.4595+21G>C c.2953+21G>C (n.2953+21G>C) n.4656+21G>C c.*487+21G>C (n.*487+21G>C) n.4718+21G>C n.5908+21G>C n.3186G>C n.4494+21G>C c.*243+21G>C (n.*243+21G>C) n.3165+21G>C c.*3929+21G>C (n.*3929+21G>C) n.6475+21G>C c.*2103+21G>C (n.*2103+21G>C) c.*520+21G>C (n.*520+21G>C) n.4645+21G>C n.4688+21G>C c.2761+21G>C (n.2761+21G>C) n.7329+21G>C c.1813+21G>C (n.1813+21G>C) n.3238+21G>C n.3249+21G>C | dbSNP |
| 9 | g.108893923A>G | CA2691113261 | ELP1 | c.2860+20T>C (n.2860+20T>C) c.*1470+20T>C (n.*1470+20T>C) n.5945+20T>C n.3473+20T>C c.*95+20T>C (n.*95+20T>C) c.2518+20T>C (n.2518+20T>C) c.*2084+20T>C (n.*2084+20T>C) n.4687+20T>C n.4817+20T>C c.2891+20T>C (n.2891+20T>C) n.4595+20T>C c.2953+20T>C (n.2953+20T>C) n.4656+20T>C c.*487+20T>C (n.*487+20T>C) n.4718+20T>C n.5908+20T>C n.3185T>C n.4494+20T>C c.*243+20T>C (n.*243+20T>C) n.3165+20T>C c.*3929+20T>C (n.*3929+20T>C) n.6475+20T>C c.*2103+20T>C (n.*2103+20T>C) c.*520+20T>C (n.*520+20T>C) n.4645+20T>C n.4688+20T>C c.2761+20T>C (n.2761+20T>C) n.7329+20T>C c.1813+20T>C (n.1813+20T>C) n.3238+20T>C n.3249+20T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893924T>C | CA2691113262 | ELP1 | c.2860+19A>G (n.2860+19A>G) c.*1470+19A>G (n.*1470+19A>G) n.5945+19A>G n.3473+19A>G c.*95+19A>G (n.*95+19A>G) c.2518+19A>G (n.2518+19A>G) c.*2084+19A>G (n.*2084+19A>G) n.4687+19A>G n.4817+19A>G c.2891+19A>G (n.2891+19A>G) n.4595+19A>G c.2953+19A>G (n.2953+19A>G) n.4656+19A>G c.*487+19A>G (n.*487+19A>G) n.4718+19A>G n.5908+19A>G n.3184A>G n.4494+19A>G c.*243+19A>G (n.*243+19A>G) n.3165+19A>G c.*3929+19A>G (n.*3929+19A>G) n.6475+19A>G c.*2103+19A>G (n.*2103+19A>G) c.*520+19A>G (n.*520+19A>G) n.4645+19A>G n.4688+19A>G c.2761+19A>G (n.2761+19A>G) n.7329+19A>G c.1813+19A>G (n.1813+19A>G) n.3238+19A>G n.3249+19A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893926C>A | CA589606171 | ELP1 | c.2860+17G>T (n.2860+17G>T) c.*1470+17G>T (n.*1470+17G>T) n.5945+17G>T n.3473+17G>T c.*95+17G>T (n.*95+17G>T) c.2518+17G>T (n.2518+17G>T) c.*2084+17G>T (n.*2084+17G>T) n.4687+17G>T n.4817+17G>T c.2891+17G>T (n.2891+17G>T) n.4595+17G>T c.2953+17G>T (n.2953+17G>T) n.4656+17G>T c.*487+17G>T (n.*487+17G>T) n.4718+17G>T n.5908+17G>T n.3182G>T n.4494+17G>T c.*243+17G>T (n.*243+17G>T) n.3165+17G>T c.*3929+17G>T (n.*3929+17G>T) n.6475+17G>T c.*2103+17G>T (n.*2103+17G>T) c.*520+17G>T (n.*520+17G>T) n.4645+17G>T n.4688+17G>T c.2761+17G>T (n.2761+17G>T) n.7329+17G>T c.1813+17G>T (n.1813+17G>T) n.3238+17G>T n.3249+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893926C= | CA1871334965 | ELP1 | c.2860+17G= (n.2860+17G=) c.*1470+17G= (n.*1470+17G=) n.5945+17G= n.3473+17G= c.*95+17G= (n.*95+17G=) c.2518+17G= (n.2518+17G=) c.*2084+17G= (n.*2084+17G=) n.4687+17G= n.4817+17G= c.2891+17G= (n.2891+17G=) n.4595+17G= c.2953+17G= (n.2953+17G=) n.4656+17G= c.*487+17G= (n.*487+17G=) n.4718+17G= n.5908+17G= n.3182G= n.4494+17G= c.*243+17G= (n.*243+17G=) n.3165+17G= c.*3929+17G= (n.*3929+17G=) n.6475+17G= c.*2103+17G= (n.*2103+17G=) c.*520+17G= (n.*520+17G=) n.4645+17G= n.4688+17G= c.2761+17G= (n.2761+17G=) n.7329+17G= c.1813+17G= (n.1813+17G=) n.3238+17G= n.3249+17G= | |
| 9 | g.108893927T>A | CA1871334967 | ELP1 | c.2860+16A>T (n.2860+16A>T) c.*1470+16A>T (n.*1470+16A>T) n.5945+16A>T n.3473+16A>T c.*95+16A>T (n.*95+16A>T) c.2518+16A>T (n.2518+16A>T) c.*2084+16A>T (n.*2084+16A>T) n.4687+16A>T n.4817+16A>T c.2891+16A>T (n.2891+16A>T) n.4595+16A>T c.2953+16A>T (n.2953+16A>T) n.4656+16A>T c.*487+16A>T (n.*487+16A>T) n.4718+16A>T n.5908+16A>T n.3181A>T n.4494+16A>T c.*243+16A>T (n.*243+16A>T) n.3165+16A>T c.*3929+16A>T (n.*3929+16A>T) n.6475+16A>T c.*2103+16A>T (n.*2103+16A>T) c.*520+16A>T (n.*520+16A>T) n.4645+16A>T n.4688+16A>T c.2761+16A>T (n.2761+16A>T) n.7329+16A>T c.1813+16A>T (n.1813+16A>T) n.3238+16A>T n.3249+16A>T | dbSNP |
| 9 | g.108893927T>C | CA858468832 | ELP1 | c.2860+16A>G (n.2860+16A>G) c.*1470+16A>G (n.*1470+16A>G) n.5945+16A>G n.3473+16A>G c.*95+16A>G (n.*95+16A>G) c.2518+16A>G (n.2518+16A>G) c.*2084+16A>G (n.*2084+16A>G) n.4687+16A>G n.4817+16A>G c.2891+16A>G (n.2891+16A>G) n.4595+16A>G c.2953+16A>G (n.2953+16A>G) n.4656+16A>G c.*487+16A>G (n.*487+16A>G) n.4718+16A>G n.5908+16A>G n.3181A>G n.4494+16A>G c.*243+16A>G (n.*243+16A>G) n.3165+16A>G c.*3929+16A>G (n.*3929+16A>G) n.6475+16A>G c.*2103+16A>G (n.*2103+16A>G) c.*520+16A>G (n.*520+16A>G) n.4645+16A>G n.4688+16A>G c.2761+16A>G (n.2761+16A>G) n.7329+16A>G c.1813+16A>G (n.1813+16A>G) n.3238+16A>G n.3249+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108893927T>G | CA2691113263 | ELP1 | c.2860+16A>C (n.2860+16A>C) c.*1470+16A>C (n.*1470+16A>C) n.5945+16A>C n.3473+16A>C c.*95+16A>C (n.*95+16A>C) c.2518+16A>C (n.2518+16A>C) c.*2084+16A>C (n.*2084+16A>C) n.4687+16A>C n.4817+16A>C c.2891+16A>C (n.2891+16A>C) n.4595+16A>C c.2953+16A>C (n.2953+16A>C) n.4656+16A>C c.*487+16A>C (n.*487+16A>C) n.4718+16A>C n.5908+16A>C n.3181A>C n.4494+16A>C c.*243+16A>C (n.*243+16A>C) n.3165+16A>C c.*3929+16A>C (n.*3929+16A>C) n.6475+16A>C c.*2103+16A>C (n.*2103+16A>C) c.*520+16A>C (n.*520+16A>C) n.4645+16A>C n.4688+16A>C c.2761+16A>C (n.2761+16A>C) n.7329+16A>C c.1813+16A>C (n.1813+16A>C) n.3238+16A>C n.3249+16A>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108893931C>A | CA2579411467 | ELP1 | c.2860+12G>T (n.2860+12G>T) c.*1470+12G>T (n.*1470+12G>T) n.5945+12G>T n.3473+12G>T c.*95+12G>T (n.*95+12G>T) c.2518+12G>T (n.2518+12G>T) c.*2084+12G>T (n.*2084+12G>T) n.4687+12G>T n.4817+12G>T c.2891+12G>T (n.2891+12G>T) n.4595+12G>T c.2953+12G>T (n.2953+12G>T) n.4656+12G>T c.*487+12G>T (n.*487+12G>T) n.4718+12G>T n.5908+12G>T n.3177G>T n.4494+12G>T c.*243+12G>T (n.*243+12G>T) n.3165+12G>T c.*3929+12G>T (n.*3929+12G>T) n.6475+12G>T c.*2103+12G>T (n.*2103+12G>T) c.*520+12G>T (n.*520+12G>T) n.4645+12G>T n.4688+12G>T c.2761+12G>T (n.2761+12G>T) n.7329+12G>T c.1813+12G>T (n.1813+12G>T) n.3238+12G>T n.3249+12G>T | |
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