Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.105604174_105604175insGAAATATTCAATGTTT | CA2691075171 | FKTN | c.370-41_370-40insGAAATATTCAATGTTT (n.370-41_370-40insGAAATATTCAATGTTT) c.381-41_381-40insGAAATATTCAATGTTT (n.381-41_381-40insGAAATATTCAATGTTT) c.488-41_488-40insGAAATATTCAATGTTT (n.488-41_488-40insGAAATATTCAATGTTT) c.*232-41_*232-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*232-41_*232-40insGAAATATTCAATGTTT) c.*493-41_*493-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*493-41_*493-40insGAAATATTCAATGTTT) c.395-41_395-40insGAAATATTCAATGTTT (n.395-41_395-40insGAAATATTCAATGTTT) c.*368-41_*368-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*368-41_*368-40insGAAATATTCAATGTTT) c.*505-41_*505-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*505-41_*505-40insGAAATATTCAATGTTT) n.1537-41_1537-40insGAAATATTCAATGTTT c.*290-41_*290-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*290-41_*290-40insGAAATATTCAATGTTT) c.*177-41_*177-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*177-41_*177-40insGAAATATTCAATGTTT) c.301-41_301-40insGAAATATTCAATGTTT (n.301-41_301-40insGAAATATTCAATGTTT) c.*408-41_*408-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*408-41_*408-40insGAAATATTCAATGTTT) c.184-41_184-40insGAAATATTCAATGTTT (n.184-41_184-40insGAAATATTCAATGTTT) c.-27-41_-27-40insGAAATATTCAATGTTT (n.-27-41_-27-40insGAAATATTCAATGTTT) n.586-41_586-40insGAAATATTCAATGTTT n.494-41_494-40insGAAATATTCAATGTTT n.734-41_734-40insGAAATATTCAATGTTT n.584-41_584-40insGAAATATTCAATGTTT n.1677-41_1677-40insGAAATATTCAATGTTT n.585-41_585-40insGAAATATTCAATGTTT n.493-41_493-40insGAAATATTCAATGTTT | gnomAD v4 |
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9 | g.105604164A>G | CA2691075172 | FKTN | c.370-51A>G (n.370-51A>G) c.381-51A>G (n.381-51A>G) c.488-51A>G (n.488-51A>G) c.*232-51A>G (n.*232-51A>G) c.*493-51A>G (n.*493-51A>G) c.395-51A>G (n.395-51A>G) c.*368-51A>G (n.*368-51A>G) c.*505-51A>G (n.*505-51A>G) n.1537-51A>G c.*290-51A>G (n.*290-51A>G) c.*177-51A>G (n.*177-51A>G) c.301-51A>G (n.301-51A>G) c.*408-51A>G (n.*408-51A>G) c.184-51A>G (n.184-51A>G) c.-27-51A>G (n.-27-51A>G) n.586-51A>G n.494-51A>G n.734-51A>G n.584-51A>G n.1677-51A>G n.585-51A>G n.493-51A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105604165T>C | CA5170386 | FKTN | c.370-50T>C (n.370-50T>C) c.381-50T>C (n.381-50T>C) c.488-50T>C (n.488-50T>C) c.*232-50T>C (n.*232-50T>C) c.*493-50T>C (n.*493-50T>C) c.395-50T>C (n.395-50T>C) c.*368-50T>C (n.*368-50T>C) c.*505-50T>C (n.*505-50T>C) n.1537-50T>C c.*290-50T>C (n.*290-50T>C) c.*177-50T>C (n.*177-50T>C) c.301-50T>C (n.301-50T>C) c.*408-50T>C (n.*408-50T>C) c.184-50T>C (n.184-50T>C) c.-27-50T>C (n.-27-50T>C) n.586-50T>C n.494-50T>C n.734-50T>C n.584-50T>C n.1677-50T>C n.585-50T>C n.493-50T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105604165T= | CA1870238268 | FKTN | c.370-50T= (n.370-50T=) c.381-50T= (n.381-50T=) c.488-50T= (n.488-50T=) c.*232-50T= (n.*232-50T=) c.*493-50T= (n.*493-50T=) c.395-50T= (n.395-50T=) c.*368-50T= (n.*368-50T=) c.*505-50T= (n.*505-50T=) n.1537-50T= c.*290-50T= (n.*290-50T=) c.*177-50T= (n.*177-50T=) c.301-50T= (n.301-50T=) c.*408-50T= (n.*408-50T=) c.184-50T= (n.184-50T=) c.-27-50T= (n.-27-50T=) n.586-50T= n.494-50T= n.734-50T= n.584-50T= n.1677-50T= n.585-50T= n.493-50T= | |
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9 | g.105604167C>G | CA2579409236 | FKTN | c.370-48C>G (n.370-48C>G) c.381-48C>G (n.381-48C>G) c.488-48C>G (n.488-48C>G) c.*232-48C>G (n.*232-48C>G) c.*493-48C>G (n.*493-48C>G) c.395-48C>G (n.395-48C>G) c.*368-48C>G (n.*368-48C>G) c.*505-48C>G (n.*505-48C>G) n.1537-48C>G c.*290-48C>G (n.*290-48C>G) c.*177-48C>G (n.*177-48C>G) c.301-48C>G (n.301-48C>G) c.*408-48C>G (n.*408-48C>G) c.184-48C>G (n.184-48C>G) c.-27-48C>G (n.-27-48C>G) n.586-48C>G n.494-48C>G n.734-48C>G n.584-48C>G n.1677-48C>G n.585-48C>G n.493-48C>G | |
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9 | g.105604169A>G | CA5170388 | FKTN | c.370-46A>G (n.370-46A>G) c.381-46A>G (n.381-46A>G) c.488-46A>G (n.488-46A>G) c.*232-46A>G (n.*232-46A>G) c.*493-46A>G (n.*493-46A>G) c.395-46A>G (n.395-46A>G) c.*368-46A>G (n.*368-46A>G) c.*505-46A>G (n.*505-46A>G) n.1537-46A>G c.*290-46A>G (n.*290-46A>G) c.*177-46A>G (n.*177-46A>G) c.301-46A>G (n.301-46A>G) c.*408-46A>G (n.*408-46A>G) c.184-46A>G (n.184-46A>G) c.-27-46A>G (n.-27-46A>G) n.586-46A>G n.494-46A>G n.734-46A>G n.584-46A>G n.1677-46A>G n.585-46A>G n.493-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604169A>T | CA5170387 | FKTN | c.370-46A>T (n.370-46A>T) c.381-46A>T (n.381-46A>T) c.488-46A>T (n.488-46A>T) c.*232-46A>T (n.*232-46A>T) c.*493-46A>T (n.*493-46A>T) c.395-46A>T (n.395-46A>T) c.*368-46A>T (n.*368-46A>T) c.*505-46A>T (n.*505-46A>T) n.1537-46A>T c.*290-46A>T (n.*290-46A>T) c.*177-46A>T (n.*177-46A>T) c.301-46A>T (n.301-46A>T) c.*408-46A>T (n.*408-46A>T) c.184-46A>T (n.184-46A>T) c.-27-46A>T (n.-27-46A>T) n.586-46A>T n.494-46A>T n.734-46A>T n.584-46A>T n.1677-46A>T n.585-46A>T n.493-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604170T>C | CA2579409237 | FKTN | c.370-45T>C (n.370-45T>C) c.381-45T>C (n.381-45T>C) c.488-45T>C (n.488-45T>C) c.*232-45T>C (n.*232-45T>C) c.*493-45T>C (n.*493-45T>C) c.395-45T>C (n.395-45T>C) c.*368-45T>C (n.*368-45T>C) c.*505-45T>C (n.*505-45T>C) n.1537-45T>C c.*290-45T>C (n.*290-45T>C) c.*177-45T>C (n.*177-45T>C) c.301-45T>C (n.301-45T>C) c.*408-45T>C (n.*408-45T>C) c.184-45T>C (n.184-45T>C) c.-27-45T>C (n.-27-45T>C) n.586-45T>C n.494-45T>C n.734-45T>C n.584-45T>C n.1677-45T>C n.585-45T>C n.493-45T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.105604174T>G | CA197437303 | FKTN | c.370-41T>G (n.370-41T>G) c.381-41T>G (n.381-41T>G) c.488-41T>G (n.488-41T>G) c.*232-41T>G (n.*232-41T>G) c.*493-41T>G (n.*493-41T>G) c.395-41T>G (n.395-41T>G) c.*368-41T>G (n.*368-41T>G) c.*505-41T>G (n.*505-41T>G) n.1537-41T>G c.*290-41T>G (n.*290-41T>G) c.*177-41T>G (n.*177-41T>G) c.301-41T>G (n.301-41T>G) c.*408-41T>G (n.*408-41T>G) c.184-41T>G (n.184-41T>G) c.-27-41T>G (n.-27-41T>G) n.586-41T>G n.494-41T>G n.734-41T>G n.584-41T>G n.1677-41T>G n.585-41T>G n.493-41T>G | dbSNP |
9 | g.105604174T= | CA1870238278 | FKTN | c.370-41T= (n.370-41T=) c.381-41T= (n.381-41T=) c.488-41T= (n.488-41T=) c.*232-41T= (n.*232-41T=) c.*493-41T= (n.*493-41T=) c.395-41T= (n.395-41T=) c.*368-41T= (n.*368-41T=) c.*505-41T= (n.*505-41T=) n.1537-41T= c.*290-41T= (n.*290-41T=) c.*177-41T= (n.*177-41T=) c.301-41T= (n.301-41T=) c.*408-41T= (n.*408-41T=) c.184-41T= (n.184-41T=) c.-27-41T= (n.-27-41T=) n.586-41T= n.494-41T= n.734-41T= n.584-41T= n.1677-41T= n.585-41T= n.493-41T= | |
9 | g.105604175A= | CA1870238281 | FKTN | c.370-40A= (n.370-40A=) c.381-40A= (n.381-40A=) c.488-40A= (n.488-40A=) c.*232-40A= (n.*232-40A=) c.*493-40A= (n.*493-40A=) c.395-40A= (n.395-40A=) c.*368-40A= (n.*368-40A=) c.*505-40A= (n.*505-40A=) n.1537-40A= c.*290-40A= (n.*290-40A=) c.*177-40A= (n.*177-40A=) c.301-40A= (n.301-40A=) c.*408-40A= (n.*408-40A=) c.184-40A= (n.184-40A=) c.-27-40A= (n.-27-40A=) n.586-40A= n.494-40A= n.734-40A= n.584-40A= n.1677-40A= n.585-40A= n.493-40A= | |
9 | g.105604175A>T | CA1870238284 | FKTN | c.370-40A>T (n.370-40A>T) c.381-40A>T (n.381-40A>T) c.488-40A>T (n.488-40A>T) c.*232-40A>T (n.*232-40A>T) c.*493-40A>T (n.*493-40A>T) c.395-40A>T (n.395-40A>T) c.*368-40A>T (n.*368-40A>T) c.*505-40A>T (n.*505-40A>T) n.1537-40A>T c.*290-40A>T (n.*290-40A>T) c.*177-40A>T (n.*177-40A>T) c.301-40A>T (n.301-40A>T) c.*408-40A>T (n.*408-40A>T) c.184-40A>T (n.184-40A>T) c.-27-40A>T (n.-27-40A>T) n.586-40A>T n.494-40A>T n.734-40A>T n.584-40A>T n.1677-40A>T n.585-40A>T n.493-40A>T | dbSNP |
9 | g.105604177G>A | CA5170389 | FKTN | c.370-38G>A (n.370-38G>A) c.381-38G>A (n.381-38G>A) c.488-38G>A (n.488-38G>A) c.*232-38G>A (n.*232-38G>A) c.*493-38G>A (n.*493-38G>A) c.395-38G>A (n.395-38G>A) c.*368-38G>A (n.*368-38G>A) c.*505-38G>A (n.*505-38G>A) n.1537-38G>A c.*290-38G>A (n.*290-38G>A) c.*177-38G>A (n.*177-38G>A) c.301-38G>A (n.301-38G>A) c.*408-38G>A (n.*408-38G>A) c.184-38G>A (n.184-38G>A) c.-27-38G>A (n.-27-38G>A) n.586-38G>A n.494-38G>A n.734-38G>A n.584-38G>A n.1677-38G>A n.585-38G>A n.493-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604177G= | CA1870238287 | FKTN | c.370-38G= (n.370-38G=) c.381-38G= (n.381-38G=) c.488-38G= (n.488-38G=) c.*232-38G= (n.*232-38G=) c.*493-38G= (n.*493-38G=) c.395-38G= (n.395-38G=) c.*368-38G= (n.*368-38G=) c.*505-38G= (n.*505-38G=) n.1537-38G= c.*290-38G= (n.*290-38G=) c.*177-38G= (n.*177-38G=) c.301-38G= (n.301-38G=) c.*408-38G= (n.*408-38G=) c.184-38G= (n.184-38G=) c.-27-38G= (n.-27-38G=) n.586-38G= n.494-38G= n.734-38G= n.584-38G= n.1677-38G= n.585-38G= n.493-38G= | |
9 | g.105604179G>A | CA2579409238 | FKTN | c.370-36G>A (n.370-36G>A) c.381-36G>A (n.381-36G>A) c.488-36G>A (n.488-36G>A) c.*232-36G>A (n.*232-36G>A) c.*493-36G>A (n.*493-36G>A) c.395-36G>A (n.395-36G>A) c.*368-36G>A (n.*368-36G>A) c.*505-36G>A (n.*505-36G>A) n.1537-36G>A c.*290-36G>A (n.*290-36G>A) c.*177-36G>A (n.*177-36G>A) c.301-36G>A (n.301-36G>A) c.*408-36G>A (n.*408-36G>A) c.184-36G>A (n.184-36G>A) c.-27-36G>A (n.-27-36G>A) n.586-36G>A n.494-36G>A n.734-36G>A n.584-36G>A n.1677-36G>A n.585-36G>A n.493-36G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105604180T>C | CA2691075175 | FKTN | c.370-35T>C (n.370-35T>C) c.381-35T>C (n.381-35T>C) c.488-35T>C (n.488-35T>C) c.*232-35T>C (n.*232-35T>C) c.*493-35T>C (n.*493-35T>C) c.395-35T>C (n.395-35T>C) c.*368-35T>C (n.*368-35T>C) c.*505-35T>C (n.*505-35T>C) n.1537-35T>C c.*290-35T>C (n.*290-35T>C) c.*177-35T>C (n.*177-35T>C) c.301-35T>C (n.301-35T>C) c.*408-35T>C (n.*408-35T>C) c.184-35T>C (n.184-35T>C) c.-27-35T>C (n.-27-35T>C) n.586-35T>C n.494-35T>C n.734-35T>C n.584-35T>C n.1677-35T>C n.585-35T>C n.493-35T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105604183T>C | CA5170390 | FKTN | c.370-32T>C (n.370-32T>C) c.381-32T>C (n.381-32T>C) c.488-32T>C (n.488-32T>C) c.*232-32T>C (n.*232-32T>C) c.*493-32T>C (n.*493-32T>C) c.395-32T>C (n.395-32T>C) c.*368-32T>C (n.*368-32T>C) c.*505-32T>C (n.*505-32T>C) n.1537-32T>C c.*290-32T>C (n.*290-32T>C) c.*177-32T>C (n.*177-32T>C) c.301-32T>C (n.301-32T>C) c.*408-32T>C (n.*408-32T>C) c.184-32T>C (n.184-32T>C) c.-27-32T>C (n.-27-32T>C) n.586-32T>C n.494-32T>C n.734-32T>C n.584-32T>C n.1677-32T>C n.585-32T>C n.493-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604183T= | CA1870238291 | FKTN | c.370-32T= (n.370-32T=) c.381-32T= (n.381-32T=) c.488-32T= (n.488-32T=) c.*232-32T= (n.*232-32T=) c.*493-32T= (n.*493-32T=) c.395-32T= (n.395-32T=) c.*368-32T= (n.*368-32T=) c.*505-32T= (n.*505-32T=) n.1537-32T= c.*290-32T= (n.*290-32T=) c.*177-32T= (n.*177-32T=) c.301-32T= (n.301-32T=) c.*408-32T= (n.*408-32T=) c.184-32T= (n.184-32T=) c.-27-32T= (n.-27-32T=) n.586-32T= n.494-32T= n.734-32T= n.584-32T= n.1677-32T= n.585-32T= n.493-32T= | |
9 | g.105604184T>G | CA2691075176 | FKTN | c.370-31T>G (n.370-31T>G) c.381-31T>G (n.381-31T>G) c.488-31T>G (n.488-31T>G) c.*232-31T>G (n.*232-31T>G) c.*493-31T>G (n.*493-31T>G) c.395-31T>G (n.395-31T>G) c.*368-31T>G (n.*368-31T>G) c.*505-31T>G (n.*505-31T>G) n.1537-31T>G c.*290-31T>G (n.*290-31T>G) c.*177-31T>G (n.*177-31T>G) c.301-31T>G (n.301-31T>G) c.*408-31T>G (n.*408-31T>G) c.184-31T>G (n.184-31T>G) c.-27-31T>G (n.-27-31T>G) n.586-31T>G n.494-31T>G n.734-31T>G n.584-31T>G n.1677-31T>G n.585-31T>G n.493-31T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105604185T>C | CA2691075177 | FKTN | c.370-30T>C (n.370-30T>C) c.381-30T>C (n.381-30T>C) c.488-30T>C (n.488-30T>C) c.*232-30T>C (n.*232-30T>C) c.*493-30T>C (n.*493-30T>C) c.395-30T>C (n.395-30T>C) c.*368-30T>C (n.*368-30T>C) c.*505-30T>C (n.*505-30T>C) n.1537-30T>C c.*290-30T>C (n.*290-30T>C) c.*177-30T>C (n.*177-30T>C) c.301-30T>C (n.301-30T>C) c.*408-30T>C (n.*408-30T>C) c.184-30T>C (n.184-30T>C) c.-27-30T>C (n.-27-30T>C) n.586-30T>C n.494-30T>C n.734-30T>C n.584-30T>C n.1677-30T>C n.585-30T>C n.493-30T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105604186C= | CA1870238294 | FKTN | c.370-29C= (n.370-29C=) c.381-29C= (n.381-29C=) c.488-29C= (n.488-29C=) c.*232-29C= (n.*232-29C=) c.*493-29C= (n.*493-29C=) c.395-29C= (n.395-29C=) c.*368-29C= (n.*368-29C=) c.*505-29C= (n.*505-29C=) n.1537-29C= c.*290-29C= (n.*290-29C=) c.*177-29C= (n.*177-29C=) c.301-29C= (n.301-29C=) c.*408-29C= (n.*408-29C=) c.184-29C= (n.184-29C=) c.-27-29C= (n.-27-29C=) n.586-29C= n.494-29C= n.734-29C= n.584-29C= n.1677-29C= n.585-29C= n.493-29C= | |
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9 | g.105604189G>A | CA2691075178 | FKTN | c.370-26G>A (n.370-26G>A) c.381-26G>A (n.381-26G>A) c.488-26G>A (n.488-26G>A) c.*232-26G>A (n.*232-26G>A) c.*493-26G>A (n.*493-26G>A) c.395-26G>A (n.395-26G>A) c.*368-26G>A (n.*368-26G>A) c.*505-26G>A (n.*505-26G>A) n.1537-26G>A c.*290-26G>A (n.*290-26G>A) c.*177-26G>A (n.*177-26G>A) c.301-26G>A (n.301-26G>A) c.*408-26G>A (n.*408-26G>A) c.184-26G>A (n.184-26G>A) c.-27-26G>A (n.-27-26G>A) n.586-26G>A n.494-26G>A n.734-26G>A n.584-26G>A n.1677-26G>A n.585-26G>A n.493-26G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105604189_105604190del | CA2579409239 | FKTN | c.370-26_370-25del (n.370-26_370-25del) c.381-26_381-25del (n.381-26_381-25del) c.488-26_488-25del (n.488-26_488-25del) c.*232-26_*232-25del (n.*232-26_*232-25del) c.*493-26_*493-25del (n.*493-26_*493-25del) c.395-26_395-25del (n.395-26_395-25del) c.*368-26_*368-25del (n.*368-26_*368-25del) c.*505-26_*505-25del (n.*505-26_*505-25del) n.1537-26_1537-25del c.*290-26_*290-25del (n.*290-26_*290-25del) c.*177-26_*177-25del (n.*177-26_*177-25del) c.301-26_301-25del (n.301-26_301-25del) c.*408-26_*408-25del (n.*408-26_*408-25del) c.184-26_184-25del (n.184-26_184-25del) c.-27-26_-27-25del (n.-27-26_-27-25del) n.586-26_586-25del n.494-26_494-25del n.734-26_734-25del n.584-26_584-25del n.1677-26_1677-25del n.585-26_585-25del n.493-26_493-25del | |
9 | g.105604190A= | CA1870238303 | FKTN | c.370-25A= (n.370-25A=) c.381-25A= (n.381-25A=) c.488-25A= (n.488-25A=) c.*232-25A= (n.*232-25A=) c.*493-25A= (n.*493-25A=) c.395-25A= (n.395-25A=) c.*368-25A= (n.*368-25A=) c.*505-25A= (n.*505-25A=) n.1537-25A= c.*290-25A= (n.*290-25A=) c.*177-25A= (n.*177-25A=) c.301-25A= (n.301-25A=) c.*408-25A= (n.*408-25A=) c.184-25A= (n.184-25A=) c.-27-25A= (n.-27-25A=) n.586-25A= n.494-25A= n.734-25A= n.584-25A= n.1677-25A= n.585-25A= n.493-25A= | |
9 | g.105604190A>G | CA858156695 | FKTN | c.370-25A>G (n.370-25A>G) c.381-25A>G (n.381-25A>G) c.488-25A>G (n.488-25A>G) c.*232-25A>G (n.*232-25A>G) c.*493-25A>G (n.*493-25A>G) c.395-25A>G (n.395-25A>G) c.*368-25A>G (n.*368-25A>G) c.*505-25A>G (n.*505-25A>G) n.1537-25A>G c.*290-25A>G (n.*290-25A>G) c.*177-25A>G (n.*177-25A>G) c.301-25A>G (n.301-25A>G) c.*408-25A>G (n.*408-25A>G) c.184-25A>G (n.184-25A>G) c.-27-25A>G (n.-27-25A>G) n.586-25A>G n.494-25A>G n.734-25A>G n.584-25A>G n.1677-25A>G n.585-25A>G n.493-25A>G | dbSNP |
9 | g.105604191T>A | CA2691075179 | FKTN | c.370-24T>A (n.370-24T>A) c.381-24T>A (n.381-24T>A) c.488-24T>A (n.488-24T>A) c.*232-24T>A (n.*232-24T>A) c.*493-24T>A (n.*493-24T>A) c.395-24T>A (n.395-24T>A) c.*368-24T>A (n.*368-24T>A) c.*505-24T>A (n.*505-24T>A) n.1537-24T>A c.*290-24T>A (n.*290-24T>A) c.*177-24T>A (n.*177-24T>A) c.301-24T>A (n.301-24T>A) c.*408-24T>A (n.*408-24T>A) c.184-24T>A (n.184-24T>A) c.-27-24T>A (n.-27-24T>A) n.586-24T>A n.494-24T>A n.734-24T>A n.584-24T>A n.1677-24T>A n.585-24T>A n.493-24T>A | gnomAD v4 |
9 | g.105604191T>C | CA858156696 | FKTN | c.370-24T>C (n.370-24T>C) c.381-24T>C (n.381-24T>C) c.488-24T>C (n.488-24T>C) c.*232-24T>C (n.*232-24T>C) c.*493-24T>C (n.*493-24T>C) c.395-24T>C (n.395-24T>C) c.*368-24T>C (n.*368-24T>C) c.*505-24T>C (n.*505-24T>C) n.1537-24T>C c.*290-24T>C (n.*290-24T>C) c.*177-24T>C (n.*177-24T>C) c.301-24T>C (n.301-24T>C) c.*408-24T>C (n.*408-24T>C) c.184-24T>C (n.184-24T>C) c.-27-24T>C (n.-27-24T>C) n.586-24T>C n.494-24T>C n.734-24T>C n.584-24T>C n.1677-24T>C n.585-24T>C n.493-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604191T= | CA1870238306 | FKTN | c.370-24T= (n.370-24T=) c.381-24T= (n.381-24T=) c.488-24T= (n.488-24T=) c.*232-24T= (n.*232-24T=) c.*493-24T= (n.*493-24T=) c.395-24T= (n.395-24T=) c.*368-24T= (n.*368-24T=) c.*505-24T= (n.*505-24T=) n.1537-24T= c.*290-24T= (n.*290-24T=) c.*177-24T= (n.*177-24T=) c.301-24T= (n.301-24T=) c.*408-24T= (n.*408-24T=) c.184-24T= (n.184-24T=) c.-27-24T= (n.-27-24T=) n.586-24T= n.494-24T= n.734-24T= n.584-24T= n.1677-24T= n.585-24T= n.493-24T= | |
9 | g.105604194T>C | CA2720057169 | FKTN | c.370-21T>C (n.370-21T>C) c.381-21T>C (n.381-21T>C) c.488-21T>C (n.488-21T>C) c.*232-21T>C (n.*232-21T>C) c.*493-21T>C (n.*493-21T>C) c.395-21T>C (n.395-21T>C) c.*368-21T>C (n.*368-21T>C) c.*505-21T>C (n.*505-21T>C) n.1537-21T>C c.*290-21T>C (n.*290-21T>C) c.*177-21T>C (n.*177-21T>C) c.301-21T>C (n.301-21T>C) c.*408-21T>C (n.*408-21T>C) c.184-21T>C (n.184-21T>C) c.-27-21T>C (n.-27-21T>C) n.586-21T>C n.494-21T>C n.734-21T>C n.584-21T>C n.1677-21T>C n.585-21T>C n.493-21T>C | dbSNP |
9 | g.105604194T>G | CA5170391 | FKTN | c.370-21T>G (n.370-21T>G) c.381-21T>G (n.381-21T>G) c.488-21T>G (n.488-21T>G) c.*232-21T>G (n.*232-21T>G) c.*493-21T>G (n.*493-21T>G) c.395-21T>G (n.395-21T>G) c.*368-21T>G (n.*368-21T>G) c.*505-21T>G (n.*505-21T>G) n.1537-21T>G c.*290-21T>G (n.*290-21T>G) c.*177-21T>G (n.*177-21T>G) c.301-21T>G (n.301-21T>G) c.*408-21T>G (n.*408-21T>G) c.184-21T>G (n.184-21T>G) c.-27-21T>G (n.-27-21T>G) n.586-21T>G n.494-21T>G n.734-21T>G n.584-21T>G n.1677-21T>G n.585-21T>G n.493-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604194T= | CA1870238310 | FKTN | c.370-21T= (n.370-21T=) c.381-21T= (n.381-21T=) c.488-21T= (n.488-21T=) c.*232-21T= (n.*232-21T=) c.*493-21T= (n.*493-21T=) c.395-21T= (n.395-21T=) c.*368-21T= (n.*368-21T=) c.*505-21T= (n.*505-21T=) n.1537-21T= c.*290-21T= (n.*290-21T=) c.*177-21T= (n.*177-21T=) c.301-21T= (n.301-21T=) c.*408-21T= (n.*408-21T=) c.184-21T= (n.184-21T=) c.-27-21T= (n.-27-21T=) n.586-21T= n.494-21T= n.734-21T= n.584-21T= n.1677-21T= n.585-21T= n.493-21T= | |
9 | g.105604195T>C | CA2579409240 | FKTN | c.370-20T>C (n.370-20T>C) c.381-20T>C (n.381-20T>C) c.488-20T>C (n.488-20T>C) c.*232-20T>C (n.*232-20T>C) c.*493-20T>C (n.*493-20T>C) c.395-20T>C (n.395-20T>C) c.*368-20T>C (n.*368-20T>C) c.*505-20T>C (n.*505-20T>C) n.1537-20T>C c.*290-20T>C (n.*290-20T>C) c.*177-20T>C (n.*177-20T>C) c.301-20T>C (n.301-20T>C) c.*408-20T>C (n.*408-20T>C) c.184-20T>C (n.184-20T>C) c.-27-20T>C (n.-27-20T>C) n.586-20T>C n.494-20T>C n.734-20T>C n.584-20T>C n.1677-20T>C n.585-20T>C n.493-20T>C | |
9 | g.105604197A= | CA1870238313 | FKTN | c.370-18A= (n.370-18A=) c.381-18A= (n.381-18A=) c.488-18A= (n.488-18A=) c.*232-18A= (n.*232-18A=) c.*493-18A= (n.*493-18A=) c.395-18A= (n.395-18A=) c.*368-18A= (n.*368-18A=) c.*505-18A= (n.*505-18A=) n.1537-18A= c.*290-18A= (n.*290-18A=) c.*177-18A= (n.*177-18A=) c.301-18A= (n.301-18A=) c.*408-18A= (n.*408-18A=) c.184-18A= (n.184-18A=) c.-27-18A= (n.-27-18A=) n.586-18A= n.494-18A= n.734-18A= n.584-18A= n.1677-18A= n.585-18A= n.493-18A= | |
9 | g.105604197A>T | CA5170392 | FKTN | c.370-18A>T (n.370-18A>T) c.381-18A>T (n.381-18A>T) c.488-18A>T (n.488-18A>T) c.*232-18A>T (n.*232-18A>T) c.*493-18A>T (n.*493-18A>T) c.395-18A>T (n.395-18A>T) c.*368-18A>T (n.*368-18A>T) c.*505-18A>T (n.*505-18A>T) n.1537-18A>T c.*290-18A>T (n.*290-18A>T) c.*177-18A>T (n.*177-18A>T) c.301-18A>T (n.301-18A>T) c.*408-18A>T (n.*408-18A>T) c.184-18A>T (n.184-18A>T) c.-27-18A>T (n.-27-18A>T) n.586-18A>T n.494-18A>T n.734-18A>T n.584-18A>T n.1677-18A>T n.585-18A>T n.493-18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604199G= | CA1870238317 | FKTN | c.370-16G= (n.370-16G=) c.381-16G= (n.381-16G=) c.488-16G= (n.488-16G=) c.*232-16G= (n.*232-16G=) c.*493-16G= (n.*493-16G=) c.395-16G= (n.395-16G=) c.*368-16G= (n.*368-16G=) c.*505-16G= (n.*505-16G=) n.1537-16G= c.*290-16G= (n.*290-16G=) c.*177-16G= (n.*177-16G=) c.301-16G= (n.301-16G=) c.*408-16G= (n.*408-16G=) c.184-16G= (n.184-16G=) c.-27-16G= (n.-27-16G=) n.586-16G= n.494-16G= n.734-16G= n.584-16G= n.1677-16G= n.585-16G= n.493-16G= | |
9 | g.105604199G>T | CA590046705 | FKTN | c.370-16G>T (n.370-16G>T) c.381-16G>T (n.381-16G>T) c.488-16G>T (n.488-16G>T) c.*232-16G>T (n.*232-16G>T) c.*493-16G>T (n.*493-16G>T) c.395-16G>T (n.395-16G>T) c.*368-16G>T (n.*368-16G>T) c.*505-16G>T (n.*505-16G>T) n.1537-16G>T c.*290-16G>T (n.*290-16G>T) c.*177-16G>T (n.*177-16G>T) c.301-16G>T (n.301-16G>T) c.*408-16G>T (n.*408-16G>T) c.184-16G>T (n.184-16G>T) c.-27-16G>T (n.-27-16G>T) n.586-16G>T n.494-16G>T n.734-16G>T n.584-16G>T n.1677-16G>T n.585-16G>T n.493-16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.105604200C>T | CA5170394 | FKTN | c.370-15C>T (n.370-15C>T) c.381-15C>T (n.381-15C>T) c.488-15C>T (n.488-15C>T) c.*232-15C>T (n.*232-15C>T) c.*493-15C>T (n.*493-15C>T) c.395-15C>T (n.395-15C>T) c.*368-15C>T (n.*368-15C>T) c.*505-15C>T (n.*505-15C>T) n.1537-15C>T c.*290-15C>T (n.*290-15C>T) c.*177-15C>T (n.*177-15C>T) c.301-15C>T (n.301-15C>T) c.*408-15C>T (n.*408-15C>T) c.184-15C>T (n.184-15C>T) c.-27-15C>T (n.-27-15C>T) n.586-15C>T n.494-15C>T n.734-15C>T n.584-15C>T n.1677-15C>T n.585-15C>T n.493-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604203_105604205dup | CA5170393 | FKTN | c.370-12_370-10dup (n.370-12_370-10dup) c.381-12_381-10dup (n.381-12_381-10dup) c.488-12_488-10dup (n.488-12_488-10dup) c.*232-12_*232-10dup (n.*232-12_*232-10dup) c.*493-12_*493-10dup (n.*493-12_*493-10dup) c.395-12_395-10dup (n.395-12_395-10dup) c.*368-12_*368-10dup (n.*368-12_*368-10dup) c.*505-12_*505-10dup (n.*505-12_*505-10dup) n.1537-12_1537-10dup c.*290-12_*290-10dup (n.*290-12_*290-10dup) c.*177-12_*177-10dup (n.*177-12_*177-10dup) c.301-12_301-10dup (n.301-12_301-10dup) c.*408-12_*408-10dup (n.*408-12_*408-10dup) c.184-12_184-10dup (n.184-12_184-10dup) c.-27-12_-27-10dup (n.-27-12_-27-10dup) n.586-12_586-10dup n.494-12_494-10dup n.734-12_734-10dup n.584-12_584-10dup n.1677-12_1677-10dup n.585-12_585-10dup n.493-12_493-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.105604202T= | CA1870238329 | FKTN | c.370-13T= (n.370-13T=) c.381-13T= (n.381-13T=) c.488-13T= (n.488-13T=) c.*232-13T= (n.*232-13T=) c.*493-13T= (n.*493-13T=) c.395-13T= (n.395-13T=) c.*368-13T= (n.*368-13T=) c.*505-13T= (n.*505-13T=) n.1537-13T= c.*290-13T= (n.*290-13T=) c.*177-13T= (n.*177-13T=) c.301-13T= (n.301-13T=) c.*408-13T= (n.*408-13T=) c.184-13T= (n.184-13T=) c.-27-13T= (n.-27-13T=) n.586-13T= n.494-13T= n.734-13T= n.584-13T= n.1677-13T= n.585-13T= n.493-13T= |