| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.105601250A>G | CA374331626 | FKTN | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.282A>G (n.282A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.296A>G (n.296A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.1320A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-244A>G (n.-244A>G) n.487A>G n.395A>G n.635A>G n.485A>G n.1460A>G n.486A>G n.394A>G | dbSNP |
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| 9 | g.105601252A>G | CA466509649 | FKTN | c.273A>G (p.Lys91=) c.284A>G (n.284A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.1322A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.204A>G (p.Lys68=) c.87A>G (p.Lys29=) c.-242A>G (n.-242A>G) n.489A>G n.397A>G n.637A>G n.487A>G n.1462A>G n.488A>G n.396A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601252A>T | CA374331632 | FKTN | c.273A>T (p.Lys91Asn) c.284A>T (n.284A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.298A>T (n.298A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.1322A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.204A>T (p.Lys68Asn) c.87A>T (p.Lys29Asn) c.-242A>T (n.-242A>T) n.489A>T n.397A>T n.637A>T n.487A>T n.1462A>T n.488A>T n.396A>T | |
| 9 | g.105601253A>C | CA374331633 | FKTN | c.274A>C (p.Asn92His) c.285A>C (n.285A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.1323A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.205A>C (p.Asn69His) c.88A>C (p.Asn30His) c.-241A>C (n.-241A>C) n.490A>C n.398A>C n.638A>C n.488A>C n.1463A>C n.489A>C n.397A>C | |
| 9 | g.105601253A>G | CA374331634 | FKTN | c.274A>G (p.Asn92Asp) c.285A>G (n.285A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.1323A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.205A>G (p.Asn69Asp) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.-241A>G (n.-241A>G) n.490A>G n.398A>G n.638A>G n.488A>G n.1463A>G n.489A>G n.397A>G | |
| 9 | g.105601253A>T | CA374331635 | FKTN | c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.285A>T (n.285A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.1323A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.-241A>T (n.-241A>T) n.490A>T n.398A>T n.638A>T n.488A>T n.1463A>T n.489A>T n.397A>T | |
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| 9 | g.105601254A>C | CA374331638 | FKTN | c.275A>C (p.Asn92Thr) c.286A>C (n.286A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.300A>C (n.300A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.1324A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.206A>C (p.Asn69Thr) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.-240A>C (n.-240A>C) n.491A>C n.399A>C n.639A>C n.489A>C n.1464A>C n.490A>C n.398A>C | |
| 9 | g.105601254A>G | CA374331637 | FKTN | c.275A>G (p.Asn92Ser) c.286A>G (n.286A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.1324A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.206A>G (p.Asn69Ser) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.-240A>G (n.-240A>G) n.491A>G n.399A>G n.639A>G n.489A>G n.1464A>G n.490A>G n.398A>G | |
| 9 | g.105601254A>T | CA374331636 | FKTN | c.275A>T (p.Asn92Ile) c.286A>T (n.286A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.300A>T (n.300A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.1324A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.206A>T (p.Asn69Ile) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.-240A>T (n.-240A>T) n.491A>T n.399A>T n.639A>T n.489A>T n.1464A>T n.490A>T n.398A>T | |
| 9 | g.105601255T>A | CA374331639 | FKTN | c.276T>A (p.Asn92Lys) c.287T>A (n.287T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.301T>A (n.301T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.1325T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.207T>A (p.Asn69Lys) c.90T>A (p.Asn30Lys) c.-239T>A (n.-239T>A) n.492T>A n.400T>A n.640T>A n.490T>A n.1465T>A n.491T>A n.399T>A | |
| 9 | g.105601255T>C | CA466509659 | FKTN | c.276T>C (p.Asn92=) c.287T>C (n.287T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.301T>C (n.301T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.1325T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.207T>C (p.Asn69=) c.90T>C (p.Asn30=) c.-239T>C (n.-239T>C) n.492T>C n.400T>C n.640T>C n.490T>C n.1465T>C n.491T>C n.399T>C | |
| 9 | g.105601255T>G | CA374331640 | FKTN | c.276T>G (p.Asn92Lys) c.287T>G (n.287T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.301T>G (n.301T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.1325T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.207T>G (p.Asn69Lys) c.90T>G (p.Asn30Lys) c.-239T>G (n.-239T>G) n.492T>G n.400T>G n.640T>G n.490T>G n.1465T>G n.491T>G n.399T>G | |
| 9 | g.105601256A= | CA1870234683 | FKTN | c.277A= (p.Thr93=) c.288A= (n.288A=) c.*139A= (n.*139A=) c.*400A= (n.*400A=) c.302A= (n.302A=) c.*275A= (n.*275A=) c.*328A= (n.*328A=) n.1326A= c.*197A= (n.*197A=) c.*84A= (n.*84A=) c.208A= (p.Thr70=) c.91A= (p.Thr31=) c.-238A= (n.-238A=) n.493A= n.401A= n.641A= n.491A= n.1466A= n.492A= n.400A= | |
| 9 | g.105601256A>C | CA374331641 | FKTN | c.277A>C (p.Thr93Pro) c.288A>C (n.288A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.302A>C (n.302A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.1326A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-238A>C (n.-238A>C) n.493A>C n.401A>C n.641A>C n.491A>C n.1466A>C n.492A>C n.400A>C | |
| 9 | g.105601256A>G | CA10632118 | FKTN | c.277A>G (p.Thr93Ala) c.288A>G (n.288A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.302A>G (n.302A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.1326A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-238A>G (n.-238A>G) n.493A>G n.401A>G n.641A>G n.491A>G n.1466A>G n.492A>G n.400A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601256A>T | CA374331642 | FKTN | c.277A>T (p.Thr93Ser) c.288A>T (n.288A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.302A>T (n.302A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.1326A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-238A>T (n.-238A>T) n.493A>T n.401A>T n.641A>T n.491A>T n.1466A>T n.492A>T n.400A>T | |
| 9 | g.105601257C>A | CA374331645 | FKTN | c.278C>A (p.Thr93Asn) c.289C>A (n.289C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.303C>A (n.303C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.1327C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.209C>A (p.Thr70Asn) c.92C>A (p.Thr31Asn) c.-237C>A (n.-237C>A) n.494C>A n.402C>A n.642C>A n.492C>A n.1467C>A n.493C>A n.401C>A | |
| 9 | g.105601257C= | CA1870234688 | FKTN | c.278C= (p.Thr93=) c.289C= (n.289C=) c.*140C= (n.*140C=) c.*401C= (n.*401C=) c.303C= (n.303C=) c.*276C= (n.*276C=) c.*329C= (n.*329C=) n.1327C= c.*198C= (n.*198C=) c.*85C= (n.*85C=) c.209C= (p.Thr70=) c.92C= (p.Thr31=) c.-237C= (n.-237C=) n.494C= n.402C= n.642C= n.492C= n.1467C= n.493C= n.401C= | |
| 9 | g.105601257C>G | CA374331644 | FKTN | c.278C>G (p.Thr93Ser) c.289C>G (n.289C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.303C>G (n.303C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.1327C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.209C>G (p.Thr70Ser) c.92C>G (p.Thr31Ser) c.-237C>G (n.-237C>G) n.494C>G n.402C>G n.642C>G n.492C>G n.1467C>G n.493C>G n.401C>G | |
| 9 | g.105601257C>T | CA374331643 | FKTN | c.278C>T (p.Thr93Ile) c.289C>T (n.289C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.303C>T (n.303C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.1327C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-237C>T (n.-237C>T) n.494C>T n.402C>T n.642C>T n.492C>T n.1467C>T n.493C>T n.401C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601258T>A | CA466509669 | FKTN | c.279T>A (p.Thr93=) c.290T>A (n.290T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1328T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.210T>A (p.Thr70=) c.93T>A (p.Thr31=) c.-236T>A (n.-236T>A) n.495T>A n.403T>A n.643T>A n.493T>A n.1468T>A n.494T>A n.402T>A | |
| 9 | g.105601258T>C | CA466509671 | FKTN | c.279T>C (p.Thr93=) c.290T>C (n.290T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1328T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.210T>C (p.Thr70=) c.93T>C (p.Thr31=) c.-236T>C (n.-236T>C) n.495T>C n.403T>C n.643T>C n.493T>C n.1468T>C n.494T>C n.402T>C | |
| 9 | g.105601258T>G | CA466509673 | FKTN | c.279T>G (p.Thr93=) c.290T>G (n.290T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1328T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.210T>G (p.Thr70=) c.93T>G (p.Thr31=) c.-236T>G (n.-236T>G) n.495T>G n.403T>G n.643T>G n.493T>G n.1468T>G n.494T>G n.402T>G | |
| 9 | g.105601259T>A | CA374331646 | FKTN | c.280T>A (p.Ser94Thr) c.291T>A (n.291T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.305T>A (n.305T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.1329T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.-235T>A (n.-235T>A) n.496T>A n.404T>A n.644T>A n.494T>A n.1469T>A n.495T>A n.403T>A | |
| 9 | g.105601259T>C | CA374331647 | FKTN | c.280T>C (p.Ser94Pro) c.291T>C (n.291T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.305T>C (n.305T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.1329T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.-235T>C (n.-235T>C) n.496T>C n.404T>C n.644T>C n.494T>C n.1469T>C n.495T>C n.403T>C | |
| 9 | g.105601259T>G | CA374331648 | FKTN | c.280T>G (p.Ser94Ala) c.291T>G (n.291T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.305T>G (n.305T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.1329T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.-235T>G (n.-235T>G) n.496T>G n.404T>G n.644T>G n.494T>G n.1469T>G n.495T>G n.403T>G | |
| 9 | g.105601260C>A | CA374331649 | FKTN | c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.292C>A (n.292C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.306C>A (n.306C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1330C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.-234C>A (n.-234C>A) n.497C>A n.405C>A n.645C>A n.495C>A n.1470C>A n.496C>A n.404C>A | |
| 9 | g.105601260C= | CA1870234693 | FKTN | c.281C= (p.Ser94=) c.292C= (n.292C=) c.*143C= (n.*143C=) c.*404C= (n.*404C=) c.306C= (n.306C=) c.*279C= (n.*279C=) c.*332C= (n.*332C=) n.1330C= c.*201C= (n.*201C=) c.*88C= (n.*88C=) c.212C= (p.Ser71=) c.95C= (p.Ser32=) c.-234C= (n.-234C=) n.497C= n.405C= n.645C= n.495C= n.1470C= n.496C= n.404C= | |
| 9 | g.105601260C>G | CA374331650 | FKTN | c.281C>G (p.Ser94Cys) c.292C>G (n.292C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.306C>G (n.306C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1330C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.212C>G (p.Ser71Cys) c.95C>G (p.Ser32Cys) c.-234C>G (n.-234C>G) n.497C>G n.405C>G n.645C>G n.495C>G n.1470C>G n.496C>G n.404C>G | |
| 9 | g.105601260C>T | CA374331651 | FKTN | c.281C>T (p.Ser94Phe) c.292C>T (n.292C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.306C>T (n.306C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1330C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.212C>T (p.Ser71Phe) c.95C>T (p.Ser32Phe) c.-234C>T (n.-234C>T) n.497C>T n.405C>T n.645C>T n.495C>T n.1470C>T n.496C>T n.404C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601261T>A | CA466509685 | FKTN | c.282T>A (p.Ser94=) c.293T>A (n.293T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.307T>A (n.307T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.1331T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.213T>A (p.Ser71=) c.96T>A (p.Ser32=) c.-212T>A (n.-212T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) n.498T>A n.406T>A n.646T>A n.496T>A n.1471T>A n.497T>A n.405T>A | |
| 9 | g.105601261T>C | CA466509683 | FKTN | c.282T>C (p.Ser94=) c.293T>C (n.293T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.307T>C (n.307T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.1331T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.213T>C (p.Ser71=) c.96T>C (p.Ser32=) c.-212T>C (n.-212T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) n.498T>C n.406T>C n.646T>C n.496T>C n.1471T>C n.497T>C n.405T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601261T>G | CA466509681 | FKTN | c.282T>G (p.Ser94=) c.293T>G (n.293T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.1331T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.213T>G (p.Ser71=) c.96T>G (p.Ser32=) c.-212T>G (n.-212T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) n.498T>G n.406T>G n.646T>G n.496T>G n.1471T>G n.497T>G n.405T>G | |
| 9 | g.105601262C>A | CA374331654 | FKTN | c.283C>A (p.His95Asn) c.294C>A (n.294C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.308C>A (n.308C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1332C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.214C>A (p.His72Asn) c.97C>A (p.His33Asn) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.499C>A n.407C>A n.647C>A n.497C>A n.1472C>A n.498C>A n.406C>A | |
| 9 | g.105601262C>G | CA374331652 | FKTN | c.283C>G (p.His95Asp) c.294C>G (n.294C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.308C>G (n.308C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1332C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.214C>G (p.His72Asp) c.97C>G (p.His33Asp) c.-211C>G (n.-211C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) n.499C>G n.407C>G n.647C>G n.497C>G n.1472C>G n.498C>G n.406C>G | |
| 9 | g.105601262C>T | CA374331653 | FKTN | c.283C>T (p.His95Tyr) c.294C>T (n.294C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1332C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.214C>T (p.His72Tyr) c.97C>T (p.His33Tyr) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.499C>T n.407C>T n.647C>T n.497C>T n.1472C>T n.498C>T n.406C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105601263A= | CA1870234699 | FKTN | c.284A= (p.His95=) c.295A= (n.295A=) c.*146A= (n.*146A=) c.*407A= (n.*407A=) c.309A= (n.309A=) c.*282A= (n.*282A=) c.*335A= (n.*335A=) n.1333A= c.*204A= (n.*204A=) c.*91A= (n.*91A=) c.215A= (p.His72=) c.98A= (p.His33=) c.-210A= (n.-210A=) c.-231A= (n.-231A=) n.500A= n.408A= n.648A= n.498A= n.1473A= n.499A= n.407A= | |
| 9 | g.105601263A>C | CA374331655 | FKTN | c.284A>C (p.His95Pro) c.295A>C (n.295A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.1333A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.215A>C (p.His72Pro) c.98A>C (p.His33Pro) c.-210A>C (n.-210A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) n.500A>C n.408A>C n.648A>C n.498A>C n.1473A>C n.499A>C n.407A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |