Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104861858_104861862del | CA2691056631 | ABCA1 | c.422-62_422-58del (n.422-62_422-58del) c.242-62_242-58del (n.242-62_242-58del) c.497-62_497-58del (n.497-62_497-58del) c.59-62_59-58del (n.59-62_59-58del) c.359-62_359-58del (n.359-62_359-58del) n.810-62_810-58del | gnomAD v4 |
9 | g.104861858_104861863del | CA2691056630 | ABCA1 | c.422-63_422-58del (n.422-63_422-58del) c.242-63_242-58del (n.242-63_242-58del) c.497-63_497-58del (n.497-63_497-58del) c.59-63_59-58del (n.59-63_59-58del) c.359-63_359-58del (n.359-63_359-58del) n.810-63_810-58del | gnomAD v4 |
9 | g.104861861G>A | CA1869912012 | ABCA1 | c.422-61C>T (n.422-61C>T) c.242-61C>T (n.242-61C>T) c.497-61C>T (n.497-61C>T) c.59-61C>T (n.59-61C>T) c.359-61C>T (n.359-61C>T) n.810-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104861861G= | CA1869912011 | ABCA1 | c.422-61C= (n.422-61C=) c.242-61C= (n.242-61C=) c.497-61C= (n.497-61C=) c.59-61C= (n.59-61C=) c.359-61C= (n.359-61C=) n.810-61C= | |
9 | g.104861861G>T | CA2691056634 | ABCA1 | c.422-61C>A (n.422-61C>A) c.242-61C>A (n.242-61C>A) c.497-61C>A (n.497-61C>A) c.59-61C>A (n.59-61C>A) c.359-61C>A (n.359-61C>A) n.810-61C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104861862G>A | CA589847738 | ABCA1 | c.422-62C>T (n.422-62C>T) c.242-62C>T (n.242-62C>T) c.497-62C>T (n.497-62C>T) c.59-62C>T (n.59-62C>T) c.359-62C>T (n.359-62C>T) n.810-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861862G= | CA1869912014 | ABCA1 | c.422-62C= (n.422-62C=) c.242-62C= (n.242-62C=) c.497-62C= (n.497-62C=) c.59-62C= (n.59-62C=) c.359-62C= (n.359-62C=) n.810-62C= | |
9 | g.104861862G>T | CA2691056635 | ABCA1 | c.422-62C>A (n.422-62C>A) c.242-62C>A (n.242-62C>A) c.497-62C>A (n.497-62C>A) c.59-62C>A (n.59-62C>A) c.359-62C>A (n.359-62C>A) n.810-62C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104861863C>A | CA1127676871 | ABCA1 | c.422-63G>T (n.422-63G>T) c.242-63G>T (n.242-63G>T) c.497-63G>T (n.497-63G>T) c.59-63G>T (n.59-63G>T) c.359-63G>T (n.359-63G>T) n.810-63G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861863C= | CA1869912015 | ABCA1 | c.422-63G= (n.422-63G=) c.242-63G= (n.242-63G=) c.497-63G= (n.497-63G=) c.59-63G= (n.59-63G=) c.359-63G= (n.359-63G=) n.810-63G= | |
9 | g.104861863C>G | CA2691056636 | ABCA1 | c.422-63G>C (n.422-63G>C) c.242-63G>C (n.242-63G>C) c.497-63G>C (n.497-63G>C) c.59-63G>C (n.59-63G>C) c.359-63G>C (n.359-63G>C) n.810-63G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104861863C>T | CA1869912016 | ABCA1 | c.422-63G>A (n.422-63G>A) c.242-63G>A (n.242-63G>A) c.497-63G>A (n.497-63G>A) c.59-63G>A (n.59-63G>A) c.359-63G>A (n.359-63G>A) n.810-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104861864A>C | CA2691056637 | ABCA1 | c.422-64T>G (n.422-64T>G) c.242-64T>G (n.242-64T>G) c.497-64T>G (n.497-64T>G) c.59-64T>G (n.59-64T>G) c.359-64T>G (n.359-64T>G) n.810-64T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104861865del | CA2691056638 | ABCA1 | c.422-65del (n.422-65del) c.242-65del (n.242-65del) c.497-65del (n.497-65del) c.59-65del (n.59-65del) c.359-65del (n.359-65del) n.810-65del | gnomAD v4 |
9 | g.104861865C>A | CA2601226681 | ABCA1 | c.422-65G>T (n.422-65G>T) c.242-65G>T (n.242-65G>T) c.497-65G>T (n.497-65G>T) c.59-65G>T (n.59-65G>T) c.359-65G>T (n.359-65G>T) n.810-65G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861865C= | CA1869912019 | ABCA1 | c.422-65G= (n.422-65G=) c.242-65G= (n.242-65G=) c.497-65G= (n.497-65G=) c.59-65G= (n.59-65G=) c.359-65G= (n.359-65G=) n.810-65G= | |
9 | g.104861865C>T | CA1869912017 | ABCA1 | c.422-65G>A (n.422-65G>A) c.242-65G>A (n.242-65G>A) c.497-65G>A (n.497-65G>A) c.59-65G>A (n.59-65G>A) c.359-65G>A (n.359-65G>A) n.810-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104861867A= | CA1869912020 | ABCA1 | c.422-67T= (n.422-67T=) c.242-67T= (n.242-67T=) c.497-67T= (n.497-67T=) c.59-67T= (n.59-67T=) c.359-67T= (n.359-67T=) n.810-67T= | |
9 | g.104861867A>C | CA2691056639 | ABCA1 | c.422-67T>G (n.422-67T>G) c.242-67T>G (n.242-67T>G) c.497-67T>G (n.497-67T>G) c.59-67T>G (n.59-67T>G) c.359-67T>G (n.359-67T>G) n.810-67T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104861867A>G | CA1869912021 | ABCA1 | c.422-67T>C (n.422-67T>C) c.242-67T>C (n.242-67T>C) c.497-67T>C (n.497-67T>C) c.59-67T>C (n.59-67T>C) c.359-67T>C (n.359-67T>C) n.810-67T>C | dbSNP |
9 | g.104861868T>A | CA1127676873 | ABCA1 | c.422-68A>T (n.422-68A>T) c.242-68A>T (n.242-68A>T) c.497-68A>T (n.497-68A>T) c.59-68A>T (n.59-68A>T) c.359-68A>T (n.359-68A>T) n.810-68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861868T>C | CA1869912023 | ABCA1 | c.422-68A>G (n.422-68A>G) c.242-68A>G (n.242-68A>G) c.497-68A>G (n.497-68A>G) c.59-68A>G (n.59-68A>G) c.359-68A>G (n.359-68A>G) n.810-68A>G | dbSNP |
9 | g.104861868T>G | CA1127676874 | ABCA1 | c.422-68A>C (n.422-68A>C) c.242-68A>C (n.242-68A>C) c.497-68A>C (n.497-68A>C) c.59-68A>C (n.59-68A>C) c.359-68A>C (n.359-68A>C) n.810-68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861868T= | CA1869912022 | ABCA1 | c.422-68A= (n.422-68A=) c.242-68A= (n.242-68A=) c.497-68A= (n.497-68A=) c.59-68A= (n.59-68A=) c.359-68A= (n.359-68A=) n.810-68A= | |
9 | g.104861869G>A | CA2691056641 | ABCA1 | c.422-69C>T (n.422-69C>T) c.242-69C>T (n.242-69C>T) c.497-69C>T (n.497-69C>T) c.59-69C>T (n.59-69C>T) c.359-69C>T (n.359-69C>T) n.810-69C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104861869G>T | CA2691056642 | ABCA1 | c.422-69C>A (n.422-69C>A) c.242-69C>A (n.242-69C>A) c.497-69C>A (n.497-69C>A) c.59-69C>A (n.59-69C>A) c.359-69C>A (n.359-69C>A) n.810-69C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104861871del | CA2691056640 | ABCA1 | c.422-69del (n.422-69del) c.242-69del (n.242-69del) c.497-69del (n.497-69del) c.59-69del (n.59-69del) c.359-69del (n.359-69del) n.810-69del | gnomAD v4 |
9 | g.104861870G>A | CA2691056643 | ABCA1 | c.422-70C>T (n.422-70C>T) c.242-70C>T (n.242-70C>T) c.497-70C>T (n.497-70C>T) c.59-70C>T (n.59-70C>T) c.359-70C>T (n.359-70C>T) n.810-70C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104861870G>T | CA2691056644 | ABCA1 | c.422-70C>A (n.422-70C>A) c.242-70C>A (n.242-70C>A) c.497-70C>A (n.497-70C>A) c.59-70C>A (n.59-70C>A) c.359-70C>A (n.359-70C>A) n.810-70C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104861871G>A | CA1869912026 | ABCA1 | c.422-71C>T (n.422-71C>T) c.242-71C>T (n.242-71C>T) c.497-71C>T (n.497-71C>T) c.59-71C>T (n.59-71C>T) c.359-71C>T (n.359-71C>T) n.810-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104861871G= | CA1869912025 | ABCA1 | c.422-71C= (n.422-71C=) c.242-71C= (n.242-71C=) c.497-71C= (n.497-71C=) c.59-71C= (n.59-71C=) c.359-71C= (n.359-71C=) n.810-71C= | |
9 | g.104861871G>T | CA2691056645 | ABCA1 | c.422-71C>A (n.422-71C>A) c.242-71C>A (n.242-71C>A) c.497-71C>A (n.497-71C>A) c.59-71C>A (n.59-71C>A) c.359-71C>A (n.359-71C>A) n.810-71C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104861872A>G | CA2691056646 | ABCA1 | c.422-72T>C (n.422-72T>C) c.242-72T>C (n.242-72T>C) c.497-72T>C (n.497-72T>C) c.59-72T>C (n.59-72T>C) c.359-72T>C (n.359-72T>C) n.810-72T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104861872dup | CA858067805 | ABCA1 | c.422-72dup (n.422-72dup) c.242-72dup (n.242-72dup) c.497-72dup (n.497-72dup) c.59-72dup (n.59-72dup) c.359-72dup (n.359-72dup) n.810-72dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861875G>T | CA2691056647 | ABCA1 | c.422-75C>A (n.422-75C>A) c.242-75C>A (n.242-75C>A) c.497-75C>A (n.497-75C>A) c.59-75C>A (n.59-75C>A) c.359-75C>A (n.359-75C>A) n.810-75C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104861876T>C | CA858067807 | ABCA1 | c.422-76A>G (n.422-76A>G) c.242-76A>G (n.242-76A>G) c.497-76A>G (n.497-76A>G) c.59-76A>G (n.59-76A>G) c.359-76A>G (n.359-76A>G) n.810-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861876T>G | CA1869912028 | ABCA1 | c.422-76A>C (n.422-76A>C) c.242-76A>C (n.242-76A>C) c.497-76A>C (n.497-76A>C) c.59-76A>C (n.59-76A>C) c.359-76A>C (n.359-76A>C) n.810-76A>C | dbSNP |
9 | g.104861876T= | CA1869912029 | ABCA1 | c.422-76A= (n.422-76A=) c.242-76A= (n.242-76A=) c.497-76A= (n.497-76A=) c.59-76A= (n.59-76A=) c.359-76A= (n.359-76A=) n.810-76A= | |
9 | g.104861877G>T | CA2691056648 | ABCA1 | c.422-77C>A (n.422-77C>A) c.242-77C>A (n.242-77C>A) c.497-77C>A (n.497-77C>A) c.59-77C>A (n.59-77C>A) c.359-77C>A (n.359-77C>A) n.810-77C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104861878G>A | CA2691056649 | ABCA1 | c.422-78C>T (n.422-78C>T) c.242-78C>T (n.242-78C>T) c.497-78C>T (n.497-78C>T) c.59-78C>T (n.59-78C>T) c.359-78C>T (n.359-78C>T) n.810-78C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104861878G>T | CA2691056650 | ABCA1 | c.422-78C>A (n.422-78C>A) c.242-78C>A (n.242-78C>A) c.497-78C>A (n.497-78C>A) c.59-78C>A (n.59-78C>A) c.359-78C>A (n.359-78C>A) n.810-78C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104861879A>G | CA2691056651 | ABCA1 | c.422-79T>C (n.422-79T>C) c.242-79T>C (n.242-79T>C) c.497-79T>C (n.497-79T>C) c.59-79T>C (n.59-79T>C) c.359-79T>C (n.359-79T>C) n.810-79T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104861880G>T | CA2691056652 | ABCA1 | c.422-80C>A (n.422-80C>A) c.242-80C>A (n.242-80C>A) c.497-80C>A (n.497-80C>A) c.59-80C>A (n.59-80C>A) c.359-80C>A (n.359-80C>A) n.810-80C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104861881A>C | CA2691056653 | ABCA1 | c.422-81T>G (n.422-81T>G) c.242-81T>G (n.242-81T>G) c.497-81T>G (n.497-81T>G) c.59-81T>G (n.59-81T>G) c.359-81T>G (n.359-81T>G) n.810-81T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104861884C= | CA1869912030 | ABCA1 | c.422-84G= (n.422-84G=) c.242-84G= (n.242-84G=) c.497-84G= (n.497-84G=) c.59-84G= (n.59-84G=) c.359-84G= (n.359-84G=) n.810-84G= | |
9 | g.104861884C>T | CA197366094 | ABCA1 | c.422-84G>A (n.422-84G>A) c.242-84G>A (n.242-84G>A) c.497-84G>A (n.497-84G>A) c.59-84G>A (n.59-84G>A) c.359-84G>A (n.359-84G>A) n.810-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861885G>A | CA589847739 | ABCA1 | c.422-85C>T (n.422-85C>T) c.242-85C>T (n.242-85C>T) c.497-85C>T (n.497-85C>T) c.59-85C>T (n.59-85C>T) c.359-85C>T (n.359-85C>T) n.810-85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861885G= | CA1869912032 | ABCA1 | c.422-85C= (n.422-85C=) c.242-85C= (n.242-85C=) c.497-85C= (n.497-85C=) c.59-85C= (n.59-85C=) c.359-85C= (n.359-85C=) n.810-85C= | |
9 | g.104861885G>T | CA2691056654 | ABCA1 | c.422-85C>A (n.422-85C>A) c.242-85C>A (n.242-85C>A) c.497-85C>A (n.497-85C>A) c.59-85C>A (n.59-85C>A) c.359-85C>A (n.359-85C>A) n.810-85C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104861886T>C | CA1869912034 | ABCA1 | c.422-86A>G (n.422-86A>G) c.242-86A>G (n.242-86A>G) c.497-86A>G (n.497-86A>G) c.59-86A>G (n.59-86A>G) c.359-86A>G (n.359-86A>G) n.810-86A>G | dbSNP |