Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104826874T>C | CA2691055890 | ABCA1 | c.2337+74A>G (n.2337+74A>G) n.510+74A>G c.2157+74A>G (n.2157+74A>G) c.2412+74A>G (n.2412+74A>G) c.1974+74A>G (n.1974+74A>G) c.2274+74A>G (n.2274+74A>G) n.2725+74A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104826875G>A | CA2691055891 | ABCA1 | c.2337+73C>T (n.2337+73C>T) n.510+73C>T c.2157+73C>T (n.2157+73C>T) c.2412+73C>T (n.2412+73C>T) c.1974+73C>T (n.1974+73C>T) c.2274+73C>T (n.2274+73C>T) n.2725+73C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104826875G>T | CA2579406879 | ABCA1 | c.2337+73C>A (n.2337+73C>A) n.510+73C>A c.2157+73C>A (n.2157+73C>A) c.2412+73C>A (n.2412+73C>A) c.1974+73C>A (n.1974+73C>A) c.2274+73C>A (n.2274+73C>A) n.2725+73C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826876C>A | CA2691055892 | ABCA1 | c.2337+72G>T (n.2337+72G>T) n.510+72G>T c.2157+72G>T (n.2157+72G>T) c.2412+72G>T (n.2412+72G>T) c.1974+72G>T (n.1974+72G>T) c.2274+72G>T (n.2274+72G>T) n.2725+72G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104826876C>T | CA2691055893 | ABCA1 | c.2337+72G>A (n.2337+72G>A) n.510+72G>A c.2157+72G>A (n.2157+72G>A) c.2412+72G>A (n.2412+72G>A) c.1974+72G>A (n.1974+72G>A) c.2274+72G>A (n.2274+72G>A) n.2725+72G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826878G>A | CA1869916400 | ABCA1 | c.2337+70C>T (n.2337+70C>T) n.510+70C>T c.2157+70C>T (n.2157+70C>T) c.2412+70C>T (n.2412+70C>T) c.1974+70C>T (n.1974+70C>T) c.2274+70C>T (n.2274+70C>T) n.2725+70C>T | dbSNP |
9 | g.104826878G= | CA1869916392 | ABCA1 | c.2337+70C= (n.2337+70C=) n.510+70C= c.2157+70C= (n.2157+70C=) c.2412+70C= (n.2412+70C=) c.1974+70C= (n.1974+70C=) c.2274+70C= (n.2274+70C=) n.2725+70C= | |
9 | g.104826878G>T | CA1869916401 | ABCA1 | c.2337+70C>A (n.2337+70C>A) n.510+70C>A c.2157+70C>A (n.2157+70C>A) c.2412+70C>A (n.2412+70C>A) c.1974+70C>A (n.1974+70C>A) c.2274+70C>A (n.2274+70C>A) n.2725+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104826879C= | CA1869916403 | ABCA1 | c.2337+69G= (n.2337+69G=) n.510+69G= c.2157+69G= (n.2157+69G=) c.2412+69G= (n.2412+69G=) c.1974+69G= (n.1974+69G=) c.2274+69G= (n.2274+69G=) n.2725+69G= | |
9 | g.104826879C>T | CA590046535 | ABCA1 | c.2337+69G>A (n.2337+69G>A) n.510+69G>A c.2157+69G>A (n.2157+69G>A) c.2412+69G>A (n.2412+69G>A) c.1974+69G>A (n.1974+69G>A) c.2274+69G>A (n.2274+69G>A) n.2725+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826880T>C | CA2691055894 | ABCA1 | c.2337+68A>G (n.2337+68A>G) n.510+68A>G c.2157+68A>G (n.2157+68A>G) c.2412+68A>G (n.2412+68A>G) c.1974+68A>G (n.1974+68A>G) c.2274+68A>G (n.2274+68A>G) n.2725+68A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104826880T>G | CA858047371 | ABCA1 | c.2337+68A>C (n.2337+68A>C) n.510+68A>C c.2157+68A>C (n.2157+68A>C) c.2412+68A>C (n.2412+68A>C) c.1974+68A>C (n.1974+68A>C) c.2274+68A>C (n.2274+68A>C) n.2725+68A>C | dbSNP |
9 | g.104826880T= | CA1869916404 | ABCA1 | c.2337+68A= (n.2337+68A=) n.510+68A= c.2157+68A= (n.2157+68A=) c.2412+68A= (n.2412+68A=) c.1974+68A= (n.1974+68A=) c.2274+68A= (n.2274+68A=) n.2725+68A= | |
9 | g.104826882T>C | CA2691055895 | ABCA1 | c.2337+66A>G (n.2337+66A>G) n.510+66A>G c.2157+66A>G (n.2157+66A>G) c.2412+66A>G (n.2412+66A>G) c.1974+66A>G (n.1974+66A>G) c.2274+66A>G (n.2274+66A>G) n.2725+66A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104826884A>T | CA2691055896 | ABCA1 | c.2337+64T>A (n.2337+64T>A) n.510+64T>A c.2157+64T>A (n.2157+64T>A) c.2412+64T>A (n.2412+64T>A) c.1974+64T>A (n.1974+64T>A) c.2274+64T>A (n.2274+64T>A) n.2725+64T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826885T>C | CA1127661090 | ABCA1 | c.2337+63A>G (n.2337+63A>G) n.510+63A>G c.2157+63A>G (n.2157+63A>G) c.2412+63A>G (n.2412+63A>G) c.1974+63A>G (n.1974+63A>G) c.2274+63A>G (n.2274+63A>G) n.2725+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826885T= | CA1869916407 | ABCA1 | c.2337+63A= (n.2337+63A=) n.510+63A= c.2157+63A= (n.2157+63A=) c.2412+63A= (n.2412+63A=) c.1974+63A= (n.1974+63A=) c.2274+63A= (n.2274+63A=) n.2725+63A= | |
9 | g.104826886T>G | CA590046536 | ABCA1 | c.2337+62A>C (n.2337+62A>C) n.510+62A>C c.2157+62A>C (n.2157+62A>C) c.2412+62A>C (n.2412+62A>C) c.1974+62A>C (n.1974+62A>C) c.2274+62A>C (n.2274+62A>C) n.2725+62A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826886T= | CA1869916408 | ABCA1 | c.2337+62A= (n.2337+62A=) n.510+62A= c.2157+62A= (n.2157+62A=) c.2412+62A= (n.2412+62A=) c.1974+62A= (n.1974+62A=) c.2274+62A= (n.2274+62A=) n.2725+62A= | |
9 | g.104826887C>T | CA2559730297 | ABCA1 | c.2337+61G>A (n.2337+61G>A) n.510+61G>A c.2157+61G>A (n.2157+61G>A) c.2412+61G>A (n.2412+61G>A) c.1974+61G>A (n.1974+61G>A) c.2274+61G>A (n.2274+61G>A) n.2725+61G>A | |
9 | g.104826888A>T | CA2691055897 | ABCA1 | c.2337+60T>A (n.2337+60T>A) n.510+60T>A c.2157+60T>A (n.2157+60T>A) c.2412+60T>A (n.2412+60T>A) c.1974+60T>A (n.1974+60T>A) c.2274+60T>A (n.2274+60T>A) n.2725+60T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826889G>A | CA590046537 | ABCA1 | c.2337+59C>T (n.2337+59C>T) n.510+59C>T c.2157+59C>T (n.2157+59C>T) c.2412+59C>T (n.2412+59C>T) c.1974+59C>T (n.1974+59C>T) c.2274+59C>T (n.2274+59C>T) n.2725+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826889G= | CA1869916411 | ABCA1 | c.2337+59C= (n.2337+59C=) n.510+59C= c.2157+59C= (n.2157+59C=) c.2412+59C= (n.2412+59C=) c.1974+59C= (n.1974+59C=) c.2274+59C= (n.2274+59C=) n.2725+59C= | |
9 | g.104826889G>T | CA2691055898 | ABCA1 | c.2337+59C>A (n.2337+59C>A) n.510+59C>A c.2157+59C>A (n.2157+59C>A) c.2412+59C>A (n.2412+59C>A) c.1974+59C>A (n.1974+59C>A) c.2274+59C>A (n.2274+59C>A) n.2725+59C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826890G= | CA1869916412 | ABCA1 | c.2337+58C= (n.2337+58C=) n.510+58C= c.2157+58C= (n.2157+58C=) c.2412+58C= (n.2412+58C=) c.1974+58C= (n.1974+58C=) c.2274+58C= (n.2274+58C=) n.2725+58C= | |
9 | g.104826890G>T | CA1127661098 | ABCA1 | c.2337+58C>A (n.2337+58C>A) n.510+58C>A c.2157+58C>A (n.2157+58C>A) c.2412+58C>A (n.2412+58C>A) c.1974+58C>A (n.1974+58C>A) c.2274+58C>A (n.2274+58C>A) n.2725+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826891G>A | CA197393681 | ABCA1 | c.2337+57C>T (n.2337+57C>T) n.510+57C>T c.2157+57C>T (n.2157+57C>T) c.2412+57C>T (n.2412+57C>T) c.1974+57C>T (n.1974+57C>T) c.2274+57C>T (n.2274+57C>T) n.2725+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826891G= | CA1869916419 | ABCA1 | c.2337+57C= (n.2337+57C=) n.510+57C= c.2157+57C= (n.2157+57C=) c.2412+57C= (n.2412+57C=) c.1974+57C= (n.1974+57C=) c.2274+57C= (n.2274+57C=) n.2725+57C= | |
9 | g.104826891G>T | CA2691055899 | ABCA1 | c.2337+57C>A (n.2337+57C>A) n.510+57C>A c.2157+57C>A (n.2157+57C>A) c.2412+57C>A (n.2412+57C>A) c.1974+57C>A (n.1974+57C>A) c.2274+57C>A (n.2274+57C>A) n.2725+57C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826892A>G | CA2691055900 | ABCA1 | c.2337+56T>C (n.2337+56T>C) n.510+56T>C c.2157+56T>C (n.2157+56T>C) c.2412+56T>C (n.2412+56T>C) c.1974+56T>C (n.1974+56T>C) c.2274+56T>C (n.2274+56T>C) n.2725+56T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104826895C>A | CA858047377 | ABCA1 | c.2337+53G>T (n.2337+53G>T) n.510+53G>T c.2157+53G>T (n.2157+53G>T) c.2412+53G>T (n.2412+53G>T) c.1974+53G>T (n.1974+53G>T) c.2274+53G>T (n.2274+53G>T) n.2725+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104826895C= | CA1869916422 | ABCA1 | c.2337+53G= (n.2337+53G=) n.510+53G= c.2157+53G= (n.2157+53G=) c.2412+53G= (n.2412+53G=) c.1974+53G= (n.1974+53G=) c.2274+53G= (n.2274+53G=) n.2725+53G= | |
9 | g.104826895C>T | CA2691055901 | ABCA1 | c.2337+53G>A (n.2337+53G>A) n.510+53G>A c.2157+53G>A (n.2157+53G>A) c.2412+53G>A (n.2412+53G>A) c.1974+53G>A (n.1974+53G>A) c.2274+53G>A (n.2274+53G>A) n.2725+53G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826896C>A | CA2691055903 | ABCA1 | c.2337+52G>T (n.2337+52G>T) n.510+52G>T c.2157+52G>T (n.2157+52G>T) c.2412+52G>T (n.2412+52G>T) c.1974+52G>T (n.1974+52G>T) c.2274+52G>T (n.2274+52G>T) n.2725+52G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104826896C>T | CA2507838976 | ABCA1 | c.2337+52G>A (n.2337+52G>A) n.510+52G>A c.2157+52G>A (n.2157+52G>A) c.2412+52G>A (n.2412+52G>A) c.1974+52G>A (n.1974+52G>A) c.2274+52G>A (n.2274+52G>A) n.2725+52G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826900_104826910del | CA2691055902 | ABCA1 | c.2337+42_2337+52del (n.2337+42_2337+52del) n.510+42_510+52del c.2157+42_2157+52del (n.2157+42_2157+52del) c.2412+42_2412+52del (n.2412+42_2412+52del) c.1974+42_1974+52del (n.1974+42_1974+52del) c.2274+42_2274+52del (n.2274+42_2274+52del) n.2725+42_2725+52del | gnomAD v4 |
9 | g.104826897A>G | CA2691055904 | ABCA1 | c.2337+51T>C (n.2337+51T>C) n.510+51T>C c.2157+51T>C (n.2157+51T>C) c.2412+51T>C (n.2412+51T>C) c.1974+51T>C (n.1974+51T>C) c.2274+51T>C (n.2274+51T>C) n.2725+51T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104826898A>C | CA2691055905 | ABCA1 | c.2337+50T>G (n.2337+50T>G) n.510+50T>G c.2157+50T>G (n.2157+50T>G) c.2412+50T>G (n.2412+50T>G) c.1974+50T>G (n.1974+50T>G) c.2274+50T>G (n.2274+50T>G) n.2725+50T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104826901G>A | CA2691055906 | ABCA1 | c.2337+47C>T (n.2337+47C>T) n.510+47C>T c.2157+47C>T (n.2157+47C>T) c.2412+47C>T (n.2412+47C>T) c.1974+47C>T (n.1974+47C>T) c.2274+47C>T (n.2274+47C>T) n.2725+47C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104826901G>C | CA2691055907 | ABCA1 | c.2337+47C>G (n.2337+47C>G) n.510+47C>G c.2157+47C>G (n.2157+47C>G) c.2412+47C>G (n.2412+47C>G) c.1974+47C>G (n.1974+47C>G) c.2274+47C>G (n.2274+47C>G) n.2725+47C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104826901G>T | CA2691055908 | ABCA1 | c.2337+47C>A (n.2337+47C>A) n.510+47C>A c.2157+47C>A (n.2157+47C>A) c.2412+47C>A (n.2412+47C>A) c.1974+47C>A (n.1974+47C>A) c.2274+47C>A (n.2274+47C>A) n.2725+47C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826903del | CA2691055909 | ABCA1 | c.2337+46del (n.2337+46del) n.510+46del c.2157+46del (n.2157+46del) c.2412+46del (n.2412+46del) c.1974+46del (n.1974+46del) c.2274+46del (n.2274+46del) n.2725+46del | gnomAD v4 |
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9 | g.104826904G>A | CA5168753 | ABCA1 | c.2337+44C>T (n.2337+44C>T) n.510+44C>T c.2157+44C>T (n.2157+44C>T) c.2412+44C>T (n.2412+44C>T) c.1974+44C>T (n.1974+44C>T) c.2274+44C>T (n.2274+44C>T) n.2725+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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9 | g.104826905G>A | CA590046539 | ABCA1 | c.2337+43C>T (n.2337+43C>T) n.510+43C>T c.2157+43C>T (n.2157+43C>T) c.2412+43C>T (n.2412+43C>T) c.1974+43C>T (n.1974+43C>T) c.2274+43C>T (n.2274+43C>T) n.2725+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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