| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104826751_104826754delinsTGAG | CA1869916230 | ABCA1 | c.2337+194_2337+197delinsCTCA (n.2337+194_2337+197delinsCTCA) n.510+194_510+197delinsCTCA c.2157+194_2157+197delinsCTCA (n.2157+194_2157+197delinsCTCA) c.2412+194_2412+197delinsCTCA (n.2412+194_2412+197delinsCTCA) c.1974+194_1974+197delinsCTCA (n.1974+194_1974+197delinsCTCA) c.2274+194_2274+197delinsCTCA (n.2274+194_2274+197delinsCTCA) n.2725+194_2725+197delinsCTCA | |
| 9 | g.104826752_104826754del | CA858047338 | ABCA1 | c.2337+194_2337+196del (n.2337+194_2337+196del) n.510+194_510+196del c.2157+194_2157+196del (n.2157+194_2157+196del) c.2412+194_2412+196del (n.2412+194_2412+196del) c.1974+194_1974+196del (n.1974+194_1974+196del) c.2274+194_2274+196del (n.2274+194_2274+196del) n.2725+194_2725+196del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826754G>C | CA1869916233 | ABCA1 | c.2337+194C>G (n.2337+194C>G) n.510+194C>G c.2157+194C>G (n.2157+194C>G) c.2412+194C>G (n.2412+194C>G) c.1974+194C>G (n.1974+194C>G) c.2274+194C>G (n.2274+194C>G) n.2725+194C>G | dbSNP |
| 9 | g.104826754G= | CA1869916236 | ABCA1 | c.2337+194C= (n.2337+194C=) n.510+194C= c.2157+194C= (n.2157+194C=) c.2412+194C= (n.2412+194C=) c.1974+194C= (n.1974+194C=) c.2274+194C= (n.2274+194C=) n.2725+194C= | |
| 9 | g.104826757G>C | CA197393559 | ABCA1 | c.2337+191C>G (n.2337+191C>G) n.510+191C>G c.2157+191C>G (n.2157+191C>G) c.2412+191C>G (n.2412+191C>G) c.1974+191C>G (n.1974+191C>G) c.2274+191C>G (n.2274+191C>G) n.2725+191C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826757G= | CA1869916241 | ABCA1 | c.2337+191C= (n.2337+191C=) n.510+191C= c.2157+191C= (n.2157+191C=) c.2412+191C= (n.2412+191C=) c.1974+191C= (n.1974+191C=) c.2274+191C= (n.2274+191C=) n.2725+191C= | |
| 9 | g.104826759C= | CA1869916244 | ABCA1 | c.2337+189G= (n.2337+189G=) n.510+189G= c.2157+189G= (n.2157+189G=) c.2412+189G= (n.2412+189G=) c.1974+189G= (n.1974+189G=) c.2274+189G= (n.2274+189G=) n.2725+189G= | |
| 9 | g.104826759C>T | CA858047343 | ABCA1 | c.2337+189G>A (n.2337+189G>A) n.510+189G>A c.2157+189G>A (n.2157+189G>A) c.2412+189G>A (n.2412+189G>A) c.1974+189G>A (n.1974+189G>A) c.2274+189G>A (n.2274+189G>A) n.2725+189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826766T>G | CA197393563 | ABCA1 | c.2337+182A>C (n.2337+182A>C) n.510+182A>C c.2157+182A>C (n.2157+182A>C) c.2412+182A>C (n.2412+182A>C) c.1974+182A>C (n.1974+182A>C) c.2274+182A>C (n.2274+182A>C) n.2725+182A>C | dbSNP |
| 9 | g.104826766T= | CA1869916245 | ABCA1 | c.2337+182A= (n.2337+182A=) n.510+182A= c.2157+182A= (n.2157+182A=) c.2412+182A= (n.2412+182A=) c.1974+182A= (n.1974+182A=) c.2274+182A= (n.2274+182A=) n.2725+182A= | |
| 9 | g.104826767A= | CA1869916259 | ABCA1 | c.2337+181T= (n.2337+181T=) n.510+181T= c.2157+181T= (n.2157+181T=) c.2412+181T= (n.2412+181T=) c.1974+181T= (n.1974+181T=) c.2274+181T= (n.2274+181T=) n.2725+181T= | |
| 9 | g.104826767A>T | CA197393566 | ABCA1 | c.2337+181T>A (n.2337+181T>A) n.510+181T>A c.2157+181T>A (n.2157+181T>A) c.2412+181T>A (n.2412+181T>A) c.1974+181T>A (n.1974+181T>A) c.2274+181T>A (n.2274+181T>A) n.2725+181T>A | dbSNP |
| 9 | g.104826768A= | CA1869916261 | ABCA1 | c.2337+180T= (n.2337+180T=) n.510+180T= c.2157+180T= (n.2157+180T=) c.2412+180T= (n.2412+180T=) c.1974+180T= (n.1974+180T=) c.2274+180T= (n.2274+180T=) n.2725+180T= | |
| 9 | g.104826768A>C | CA197393576 | ABCA1 | c.2337+180T>G (n.2337+180T>G) n.510+180T>G c.2157+180T>G (n.2157+180T>G) c.2412+180T>G (n.2412+180T>G) c.1974+180T>G (n.1974+180T>G) c.2274+180T>G (n.2274+180T>G) n.2725+180T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826768A>T | CA1127661038 | ABCA1 | c.2337+180T>A (n.2337+180T>A) n.510+180T>A c.2157+180T>A (n.2157+180T>A) c.2412+180T>A (n.2412+180T>A) c.1974+180T>A (n.1974+180T>A) c.2274+180T>A (n.2274+180T>A) n.2725+180T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826770C= | CA1869916265 | ABCA1 | c.2337+178G= (n.2337+178G=) n.510+178G= c.2157+178G= (n.2157+178G=) c.2412+178G= (n.2412+178G=) c.1974+178G= (n.1974+178G=) c.2274+178G= (n.2274+178G=) n.2725+178G= | |
| 9 | g.104826770C>T | CA197393582 | ABCA1 | c.2337+178G>A (n.2337+178G>A) n.510+178G>A c.2157+178G>A (n.2157+178G>A) c.2412+178G>A (n.2412+178G>A) c.1974+178G>A (n.1974+178G>A) c.2274+178G>A (n.2274+178G>A) n.2725+178G>A | dbSNP |
| 9 | g.104826771A>G | CA2525978042 | ABCA1 | c.2337+177T>C (n.2337+177T>C) n.510+177T>C c.2157+177T>C (n.2157+177T>C) c.2412+177T>C (n.2412+177T>C) c.1974+177T>C (n.1974+177T>C) c.2274+177T>C (n.2274+177T>C) n.2725+177T>C | |
| 9 | g.104826772A= | CA1869916269 | ABCA1 | c.2337+176T= (n.2337+176T=) n.510+176T= c.2157+176T= (n.2157+176T=) c.2412+176T= (n.2412+176T=) c.1974+176T= (n.1974+176T=) c.2274+176T= (n.2274+176T=) n.2725+176T= | |
| 9 | g.104826772A>C | CA858047348 | ABCA1 | c.2337+176T>G (n.2337+176T>G) n.510+176T>G c.2157+176T>G (n.2157+176T>G) c.2412+176T>G (n.2412+176T>G) c.1974+176T>G (n.1974+176T>G) c.2274+176T>G (n.2274+176T>G) n.2725+176T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826773T>C | CA1869916284 | ABCA1 | c.2337+175A>G (n.2337+175A>G) n.510+175A>G c.2157+175A>G (n.2157+175A>G) c.2412+175A>G (n.2412+175A>G) c.1974+175A>G (n.1974+175A>G) c.2274+175A>G (n.2274+175A>G) n.2725+175A>G | dbSNP |
| 9 | g.104826773T= | CA1869916282 | ABCA1 | c.2337+175A= (n.2337+175A=) n.510+175A= c.2157+175A= (n.2157+175A=) c.2412+175A= (n.2412+175A=) c.1974+175A= (n.1974+175A=) c.2274+175A= (n.2274+175A=) n.2725+175A= | |
| 9 | g.104826774T>C | CA1869916299 | ABCA1 | c.2337+174A>G (n.2337+174A>G) n.510+174A>G c.2157+174A>G (n.2157+174A>G) c.2412+174A>G (n.2412+174A>G) c.1974+174A>G (n.1974+174A>G) c.2274+174A>G (n.2274+174A>G) n.2725+174A>G | dbSNP |
| 9 | g.104826774T= | CA1869916298 | ABCA1 | c.2337+174A= (n.2337+174A=) n.510+174A= c.2157+174A= (n.2157+174A=) c.2412+174A= (n.2412+174A=) c.1974+174A= (n.1974+174A=) c.2274+174A= (n.2274+174A=) n.2725+174A= | |
| 9 | g.104826777A= | CA1869916300 | ABCA1 | c.2337+171T= (n.2337+171T=) n.510+171T= c.2157+171T= (n.2157+171T=) c.2412+171T= (n.2412+171T=) c.1974+171T= (n.1974+171T=) c.2274+171T= (n.2274+171T=) n.2725+171T= | |
| 9 | g.104826777A>T | CA197393601 | ABCA1 | c.2337+171T>A (n.2337+171T>A) n.510+171T>A c.2157+171T>A (n.2157+171T>A) c.2412+171T>A (n.2412+171T>A) c.1974+171T>A (n.1974+171T>A) c.2274+171T>A (n.2274+171T>A) n.2725+171T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826784A= | CA1869916302 | ABCA1 | c.2337+164T= (n.2337+164T=) n.510+164T= c.2157+164T= (n.2157+164T=) c.2412+164T= (n.2412+164T=) c.1974+164T= (n.1974+164T=) c.2274+164T= (n.2274+164T=) n.2725+164T= | |
| 9 | g.104826784A>C | CA1869916303 | ABCA1 | c.2337+164T>G (n.2337+164T>G) n.510+164T>G c.2157+164T>G (n.2157+164T>G) c.2412+164T>G (n.2412+164T>G) c.1974+164T>G (n.1974+164T>G) c.2274+164T>G (n.2274+164T>G) n.2725+164T>G | dbSNP |
| 9 | g.104826784A>G | CA2720114715 | ABCA1 | c.2337+164T>C (n.2337+164T>C) n.510+164T>C c.2157+164T>C (n.2157+164T>C) c.2412+164T>C (n.2412+164T>C) c.1974+164T>C (n.1974+164T>C) c.2274+164T>C (n.2274+164T>C) n.2725+164T>C | dbSNP |
| 9 | g.104826787A= | CA1869916304 | ABCA1 | c.2337+161T= (n.2337+161T=) n.510+161T= c.2157+161T= (n.2157+161T=) c.2412+161T= (n.2412+161T=) c.1974+161T= (n.1974+161T=) c.2274+161T= (n.2274+161T=) n.2725+161T= | |
| 9 | g.104826787A>G | CA1127661039 | ABCA1 | c.2337+161T>C (n.2337+161T>C) n.510+161T>C c.2157+161T>C (n.2157+161T>C) c.2412+161T>C (n.2412+161T>C) c.1974+161T>C (n.1974+161T>C) c.2274+161T>C (n.2274+161T>C) n.2725+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826788T>C | CA197393604 | ABCA1 | c.2337+160A>G (n.2337+160A>G) n.510+160A>G c.2157+160A>G (n.2157+160A>G) c.2412+160A>G (n.2412+160A>G) c.1974+160A>G (n.1974+160A>G) c.2274+160A>G (n.2274+160A>G) n.2725+160A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826788T= | CA1869916306 | ABCA1 | c.2337+160A= (n.2337+160A=) n.510+160A= c.2157+160A= (n.2157+160A=) c.2412+160A= (n.2412+160A=) c.1974+160A= (n.1974+160A=) c.2274+160A= (n.2274+160A=) n.2725+160A= | |
| 9 | g.104826789G>T | CA653225075 | ABCA1 | c.2337+159C>A (n.2337+159C>A) n.510+159C>A c.2157+159C>A (n.2157+159C>A) c.2412+159C>A (n.2412+159C>A) c.1974+159C>A (n.1974+159C>A) c.2274+159C>A (n.2274+159C>A) n.2725+159C>A | COSMIC |
| 9 | g.104826790C= | CA1869916309 | ABCA1 | c.2337+158G= (n.2337+158G=) n.510+158G= c.2157+158G= (n.2157+158G=) c.2412+158G= (n.2412+158G=) c.1974+158G= (n.1974+158G=) c.2274+158G= (n.2274+158G=) n.2725+158G= | |
| 9 | g.104826790C>T | CA1869916310 | ABCA1 | c.2337+158G>A (n.2337+158G>A) n.510+158G>A c.2157+158G>A (n.2157+158G>A) c.2412+158G>A (n.2412+158G>A) c.1974+158G>A (n.1974+158G>A) c.2274+158G>A (n.2274+158G>A) n.2725+158G>A | dbSNP |
| 9 | g.104826793G>A | CA2580889605 | ABCA1 | c.2337+155C>T (n.2337+155C>T) n.510+155C>T c.2157+155C>T (n.2157+155C>T) c.2412+155C>T (n.2412+155C>T) c.1974+155C>T (n.1974+155C>T) c.2274+155C>T (n.2274+155C>T) n.2725+155C>T | |
| 9 | g.104826793G>C | CA2580889606 | ABCA1 | c.2337+155C>G (n.2337+155C>G) n.510+155C>G c.2157+155C>G (n.2157+155C>G) c.2412+155C>G (n.2412+155C>G) c.1974+155C>G (n.1974+155C>G) c.2274+155C>G (n.2274+155C>G) n.2725+155C>G | |
| 9 | g.104826793G= | CA1869916315 | ABCA1 | c.2337+155C= (n.2337+155C=) n.510+155C= c.2157+155C= (n.2157+155C=) c.2412+155C= (n.2412+155C=) c.1974+155C= (n.1974+155C=) c.2274+155C= (n.2274+155C=) n.2725+155C= | |
| 9 | g.104826793G>T | CA197393607 | ABCA1 | c.2337+155C>A (n.2337+155C>A) n.510+155C>A c.2157+155C>A (n.2157+155C>A) c.2412+155C>A (n.2412+155C>A) c.1974+155C>A (n.1974+155C>A) c.2274+155C>A (n.2274+155C>A) n.2725+155C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826795C= | CA1869916320 | ABCA1 | c.2337+153G= (n.2337+153G=) n.510+153G= c.2157+153G= (n.2157+153G=) c.2412+153G= (n.2412+153G=) c.1974+153G= (n.1974+153G=) c.2274+153G= (n.2274+153G=) n.2725+153G= | |
| 9 | g.104826795C>T | CA858047352 | ABCA1 | c.2337+153G>A (n.2337+153G>A) n.510+153G>A c.2157+153G>A (n.2157+153G>A) c.2412+153G>A (n.2412+153G>A) c.1974+153G>A (n.1974+153G>A) c.2274+153G>A (n.2274+153G>A) n.2725+153G>A | dbSNP |
| 9 | g.104826796C>A | CA2691055837 | ABCA1 | c.2337+152G>T (n.2337+152G>T) n.510+152G>T c.2157+152G>T (n.2157+152G>T) c.2412+152G>T (n.2412+152G>T) c.1974+152G>T (n.1974+152G>T) c.2274+152G>T (n.2274+152G>T) n.2725+152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826799A>T | CA2691055838 | ABCA1 | c.2337+149T>A (n.2337+149T>A) n.510+149T>A c.2157+149T>A (n.2157+149T>A) c.2412+149T>A (n.2412+149T>A) c.1974+149T>A (n.1974+149T>A) c.2274+149T>A (n.2274+149T>A) n.2725+149T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826801C>A | CA2691055839 | ABCA1 | c.2337+147G>T (n.2337+147G>T) n.510+147G>T c.2157+147G>T (n.2157+147G>T) c.2412+147G>T (n.2412+147G>T) c.1974+147G>T (n.1974+147G>T) c.2274+147G>T (n.2274+147G>T) n.2725+147G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826802C>A | CA2691055840 | ABCA1 | c.2337+146G>T (n.2337+146G>T) n.510+146G>T c.2157+146G>T (n.2157+146G>T) c.2412+146G>T (n.2412+146G>T) c.1974+146G>T (n.1974+146G>T) c.2274+146G>T (n.2274+146G>T) n.2725+146G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826802C>T | CA2691055841 | ABCA1 | c.2337+146G>A (n.2337+146G>A) n.510+146G>A c.2157+146G>A (n.2157+146G>A) c.2412+146G>A (n.2412+146G>A) c.1974+146G>A (n.1974+146G>A) c.2274+146G>A (n.2274+146G>A) n.2725+146G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826805A= | CA1869916322 | ABCA1 | c.2337+143T= (n.2337+143T=) n.510+143T= c.2157+143T= (n.2157+143T=) c.2412+143T= (n.2412+143T=) c.1974+143T= (n.1974+143T=) c.2274+143T= (n.2274+143T=) n.2725+143T= | |
| 9 | g.104826805A>G | CA589839895 | ABCA1 | c.2337+143T>C (n.2337+143T>C) n.510+143T>C c.2157+143T>C (n.2157+143T>C) c.2412+143T>C (n.2412+143T>C) c.1974+143T>C (n.1974+143T>C) c.2274+143T>C (n.2274+143T>C) n.2725+143T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826805A>T | CA2691055842 | ABCA1 | c.2337+143T>A (n.2337+143T>A) n.510+143T>A c.2157+143T>A (n.2157+143T>A) c.2412+143T>A (n.2412+143T>A) c.1974+143T>A (n.1974+143T>A) c.2274+143T>A (n.2274+143T>A) n.2725+143T>A | gnomAD v4 |