| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104822421C>T | CA2691055394 | ABCA1 | c.2828+75G>A (n.2828+75G>A) c.2648+75G>A (n.2648+75G>A) c.2903+75G>A (n.2903+75G>A) c.2465+75G>A (n.2465+75G>A) c.2765+75G>A (n.2765+75G>A) n.3216+75G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822422T>C | CA2691055395 | ABCA1 | c.2828+74A>G (n.2828+74A>G) c.2648+74A>G (n.2648+74A>G) c.2903+74A>G (n.2903+74A>G) c.2465+74A>G (n.2465+74A>G) c.2765+74A>G (n.2765+74A>G) n.3216+74A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822423A= | CA1869953793 | ABCA1 | c.2828+73T= (n.2828+73T=) c.2648+73T= (n.2648+73T=) c.2903+73T= (n.2903+73T=) c.2465+73T= (n.2465+73T=) c.2765+73T= (n.2765+73T=) n.3216+73T= | |
| 9 | g.104822423A>G | CA1869953794 | ABCA1 | c.2828+73T>C (n.2828+73T>C) c.2648+73T>C (n.2648+73T>C) c.2903+73T>C (n.2903+73T>C) c.2465+73T>C (n.2465+73T>C) c.2765+73T>C (n.2765+73T>C) n.3216+73T>C | dbSNP |
| 9 | g.104822425G>A | CA2691055396 | ABCA1 | c.2828+71C>T (n.2828+71C>T) c.2648+71C>T (n.2648+71C>T) c.2903+71C>T (n.2903+71C>T) c.2465+71C>T (n.2465+71C>T) c.2765+71C>T (n.2765+71C>T) n.3216+71C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822426G>T | CA2579406811 | ABCA1 | c.2828+70C>A (n.2828+70C>A) c.2648+70C>A (n.2648+70C>A) c.2903+70C>A (n.2903+70C>A) c.2465+70C>A (n.2465+70C>A) c.2765+70C>A (n.2765+70C>A) n.3216+70C>A | |
| 9 | g.104822427T>A | CA1869953802 | ABCA1 | c.2828+69A>T (n.2828+69A>T) c.2648+69A>T (n.2648+69A>T) c.2903+69A>T (n.2903+69A>T) c.2465+69A>T (n.2465+69A>T) c.2765+69A>T (n.2765+69A>T) n.3216+69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104822427T>C | CA2579406812 | ABCA1 | c.2828+69A>G (n.2828+69A>G) c.2648+69A>G (n.2648+69A>G) c.2903+69A>G (n.2903+69A>G) c.2465+69A>G (n.2465+69A>G) c.2765+69A>G (n.2765+69A>G) n.3216+69A>G | |
| 9 | g.104822427T>G | CA2691055397 | ABCA1 | c.2828+69A>C (n.2828+69A>C) c.2648+69A>C (n.2648+69A>C) c.2903+69A>C (n.2903+69A>C) c.2465+69A>C (n.2465+69A>C) c.2765+69A>C (n.2765+69A>C) n.3216+69A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822427T= | CA1869953801 | ABCA1 | c.2828+69A= (n.2828+69A=) c.2648+69A= (n.2648+69A=) c.2903+69A= (n.2903+69A=) c.2465+69A= (n.2465+69A=) c.2765+69A= (n.2765+69A=) n.3216+69A= | |
| 9 | g.104822431A>C | CA2691055399 | ABCA1 | c.2828+65T>G (n.2828+65T>G) c.2648+65T>G (n.2648+65T>G) c.2903+65T>G (n.2903+65T>G) c.2465+65T>G (n.2465+65T>G) c.2765+65T>G (n.2765+65T>G) n.3216+65T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822431A>G | CA2691055398 | ABCA1 | c.2828+65T>C (n.2828+65T>C) c.2648+65T>C (n.2648+65T>C) c.2903+65T>C (n.2903+65T>C) c.2465+65T>C (n.2465+65T>C) c.2765+65T>C (n.2765+65T>C) n.3216+65T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822432A= | CA1869953804 | ABCA1 | c.2828+64T= (n.2828+64T=) c.2648+64T= (n.2648+64T=) c.2903+64T= (n.2903+64T=) c.2465+64T= (n.2465+64T=) c.2765+64T= (n.2765+64T=) n.3216+64T= | |
| 9 | g.104822432A>C | CA1869953806 | ABCA1 | c.2828+64T>G (n.2828+64T>G) c.2648+64T>G (n.2648+64T>G) c.2903+64T>G (n.2903+64T>G) c.2465+64T>G (n.2465+64T>G) c.2765+64T>G (n.2765+64T>G) n.3216+64T>G | dbSNP |
| 9 | g.104822432A>G | CA197390108 | ABCA1 | c.2828+64T>C (n.2828+64T>C) c.2648+64T>C (n.2648+64T>C) c.2903+64T>C (n.2903+64T>C) c.2465+64T>C (n.2465+64T>C) c.2765+64T>C (n.2765+64T>C) n.3216+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822434T>G | CA2691055400 | ABCA1 | c.2828+62A>C (n.2828+62A>C) c.2648+62A>C (n.2648+62A>C) c.2903+62A>C (n.2903+62A>C) c.2465+62A>C (n.2465+62A>C) c.2765+62A>C (n.2765+62A>C) n.3216+62A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822437T>C | CA2691055401 | ABCA1 | c.2828+59A>G (n.2828+59A>G) c.2648+59A>G (n.2648+59A>G) c.2903+59A>G (n.2903+59A>G) c.2465+59A>G (n.2465+59A>G) c.2765+59A>G (n.2765+59A>G) n.3216+59A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822438A= | CA1869953815 | ABCA1 | c.2828+58T= (n.2828+58T=) c.2648+58T= (n.2648+58T=) c.2903+58T= (n.2903+58T=) c.2465+58T= (n.2465+58T=) c.2765+58T= (n.2765+58T=) n.3216+58T= | |
| 9 | g.104822438A>C | CA197390109 | ABCA1 | c.2828+58T>G (n.2828+58T>G) c.2648+58T>G (n.2648+58T>G) c.2903+58T>G (n.2903+58T>G) c.2465+58T>G (n.2465+58T>G) c.2765+58T>G (n.2765+58T>G) n.3216+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822438A>G | CA2691055402 | ABCA1 | c.2828+58T>C (n.2828+58T>C) c.2648+58T>C (n.2648+58T>C) c.2903+58T>C (n.2903+58T>C) c.2465+58T>C (n.2465+58T>C) c.2765+58T>C (n.2765+58T>C) n.3216+58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822440C= | CA1869953819 | ABCA1 | c.2828+56G= (n.2828+56G=) c.2648+56G= (n.2648+56G=) c.2903+56G= (n.2903+56G=) c.2465+56G= (n.2465+56G=) c.2765+56G= (n.2765+56G=) n.3216+56G= | |
| 9 | g.104822440C>G | CA2691055403 | ABCA1 | c.2828+56G>C (n.2828+56G>C) c.2648+56G>C (n.2648+56G>C) c.2903+56G>C (n.2903+56G>C) c.2465+56G>C (n.2465+56G>C) c.2765+56G>C (n.2765+56G>C) n.3216+56G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822440C>T | CA1869953820 | ABCA1 | c.2828+56G>A (n.2828+56G>A) c.2648+56G>A (n.2648+56G>A) c.2903+56G>A (n.2903+56G>A) c.2465+56G>A (n.2465+56G>A) c.2765+56G>A (n.2765+56G>A) n.3216+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822441T>C | CA2691055404 | ABCA1 | c.2828+55A>G (n.2828+55A>G) c.2648+55A>G (n.2648+55A>G) c.2903+55A>G (n.2903+55A>G) c.2465+55A>G (n.2465+55A>G) c.2765+55A>G (n.2765+55A>G) n.3216+55A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822442C>G | CA2691055405 | ABCA1 | c.2828+54G>C (n.2828+54G>C) c.2648+54G>C (n.2648+54G>C) c.2903+54G>C (n.2903+54G>C) c.2465+54G>C (n.2465+54G>C) c.2765+54G>C (n.2765+54G>C) n.3216+54G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822442C>T | CA2579406813 | ABCA1 | c.2828+54G>A (n.2828+54G>A) c.2648+54G>A (n.2648+54G>A) c.2903+54G>A (n.2903+54G>A) c.2465+54G>A (n.2465+54G>A) c.2765+54G>A (n.2765+54G>A) n.3216+54G>A | |
| 9 | g.104822443T>C | CA2691055406 | ABCA1 | c.2828+53A>G (n.2828+53A>G) c.2648+53A>G (n.2648+53A>G) c.2903+53A>G (n.2903+53A>G) c.2465+53A>G (n.2465+53A>G) c.2765+53A>G (n.2765+53A>G) n.3216+53A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822445C= | CA1869953823 | ABCA1 | c.2828+51G= (n.2828+51G=) c.2648+51G= (n.2648+51G=) c.2903+51G= (n.2903+51G=) c.2465+51G= (n.2465+51G=) c.2765+51G= (n.2765+51G=) n.3216+51G= | |
| 9 | g.104822445C>G | CA590046531 | ABCA1 | c.2828+51G>C (n.2828+51G>C) c.2648+51G>C (n.2648+51G>C) c.2903+51G>C (n.2903+51G>C) c.2465+51G>C (n.2465+51G>C) c.2765+51G>C (n.2765+51G>C) n.3216+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822445C>T | CA5168638 | ABCA1 | c.2828+51G>A (n.2828+51G>A) c.2648+51G>A (n.2648+51G>A) c.2903+51G>A (n.2903+51G>A) c.2465+51G>A (n.2465+51G>A) c.2765+51G>A (n.2765+51G>A) n.3216+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822446T>C | CA5168639 | ABCA1 | c.2828+50A>G (n.2828+50A>G) c.2648+50A>G (n.2648+50A>G) c.2903+50A>G (n.2903+50A>G) c.2465+50A>G (n.2465+50A>G) c.2765+50A>G (n.2765+50A>G) n.3216+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822446T>G | CA197390137 | ABCA1 | c.2828+50A>C (n.2828+50A>C) c.2648+50A>C (n.2648+50A>C) c.2903+50A>C (n.2903+50A>C) c.2465+50A>C (n.2465+50A>C) c.2765+50A>C (n.2765+50A>C) n.3216+50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822446T= | CA1869953826 | ABCA1 | c.2828+50A= (n.2828+50A=) c.2648+50A= (n.2648+50A=) c.2903+50A= (n.2903+50A=) c.2465+50A= (n.2465+50A=) c.2765+50A= (n.2765+50A=) n.3216+50A= | |
| 9 | g.104822447G>A | CA5168640 | ABCA1 | c.2828+49C>T (n.2828+49C>T) c.2648+49C>T (n.2648+49C>T) c.2903+49C>T (n.2903+49C>T) c.2465+49C>T (n.2465+49C>T) c.2765+49C>T (n.2765+49C>T) n.3216+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822447G= | CA1869953833 | ABCA1 | c.2828+49C= (n.2828+49C=) c.2648+49C= (n.2648+49C=) c.2903+49C= (n.2903+49C=) c.2465+49C= (n.2465+49C=) c.2765+49C= (n.2765+49C=) n.3216+49C= | |
| 9 | g.104822448C>A | CA858085817 | ABCA1 | c.2828+48G>T (n.2828+48G>T) c.2648+48G>T (n.2648+48G>T) c.2903+48G>T (n.2903+48G>T) c.2465+48G>T (n.2465+48G>T) c.2765+48G>T (n.2765+48G>T) n.3216+48G>T | dbSNP |
| 9 | g.104822448C= | CA1869953836 | ABCA1 | c.2828+48G= (n.2828+48G=) c.2648+48G= (n.2648+48G=) c.2903+48G= (n.2903+48G=) c.2465+48G= (n.2465+48G=) c.2765+48G= (n.2765+48G=) n.3216+48G= | |
| 9 | g.104822448C>G | CA197390152 | ABCA1 | c.2828+48G>C (n.2828+48G>C) c.2648+48G>C (n.2648+48G>C) c.2903+48G>C (n.2903+48G>C) c.2465+48G>C (n.2465+48G>C) c.2765+48G>C (n.2765+48G>C) n.3216+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822452A= | CA1869953840 | ABCA1 | c.2828+44T= (n.2828+44T=) c.2648+44T= (n.2648+44T=) c.2903+44T= (n.2903+44T=) c.2465+44T= (n.2465+44T=) c.2765+44T= (n.2765+44T=) n.3216+44T= | |
| 9 | g.104822452A>C | CA1869953842 | ABCA1 | c.2828+44T>G (n.2828+44T>G) c.2648+44T>G (n.2648+44T>G) c.2903+44T>G (n.2903+44T>G) c.2465+44T>G (n.2465+44T>G) c.2765+44T>G (n.2765+44T>G) n.3216+44T>G | dbSNP |
| 9 | g.104822452A>G | CA2579406814 | ABCA1 | c.2828+44T>C (n.2828+44T>C) c.2648+44T>C (n.2648+44T>C) c.2903+44T>C (n.2903+44T>C) c.2465+44T>C (n.2465+44T>C) c.2765+44T>C (n.2765+44T>C) n.3216+44T>C | |
| 9 | g.104822454C>T | CA2691055407 | ABCA1 | c.2828+42G>A (n.2828+42G>A) c.2648+42G>A (n.2648+42G>A) c.2903+42G>A (n.2903+42G>A) c.2465+42G>A (n.2465+42G>A) c.2765+42G>A (n.2765+42G>A) n.3216+42G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822456T>C | CA2691055408 | ABCA1 | c.2828+40A>G (n.2828+40A>G) c.2648+40A>G (n.2648+40A>G) c.2903+40A>G (n.2903+40A>G) c.2465+40A>G (n.2465+40A>G) c.2765+40A>G (n.2765+40A>G) n.3216+40A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822457C= | CA1869953847 | ABCA1 | c.2828+39G= (n.2828+39G=) c.2648+39G= (n.2648+39G=) c.2903+39G= (n.2903+39G=) c.2465+39G= (n.2465+39G=) c.2765+39G= (n.2765+39G=) n.3216+39G= | |
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| 9 | g.104822461T>C | CA5168641 | ABCA1 | c.2828+35A>G (n.2828+35A>G) c.2648+35A>G (n.2648+35A>G) c.2903+35A>G (n.2903+35A>G) c.2465+35A>G (n.2465+35A>G) c.2765+35A>G (n.2765+35A>G) n.3216+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |