Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104798404C=CA1869929814ABCA1c.5121+17G= (n.5121+17G=)
c.5127+17G= (n.5127+17G=)
c.4947+17G= (n.4947+17G=)
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c.5196+17G= (n.5196+17G=)
c.4764+17G= (n.4764+17G=)
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n.5515+17G=
9g.104798404C>TCA5167940ABCA1c.5121+17G>A (n.5121+17G>A)
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c.5202+17G>A (n.5202+17G>A)
c.5196+17G>A (n.5196+17G>A)
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c.5064+17G>A (n.5064+17G>A)
n.5515+17G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104798406G>ACA2691050492ABCA1c.5121+15C>T (n.5121+15C>T)
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n.5515+15C>T
gnomAD v4
9g.104798406G=CA1869929816ABCA1c.5121+15C= (n.5121+15C=)
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n.5515+15C=
9g.104798406G>TCA1869929817ABCA1c.5121+15C>A (n.5121+15C>A)
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n.5515+15C>A
dbSNP
9g.104798407G>ACA858076587ABCA1c.5121+14C>T (n.5121+14C>T)
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c.5064+14C>T (n.5064+14C>T)
n.5515+14C>T
dbSNP
9g.104798407G=CA1869929820ABCA1c.5121+14C= (n.5121+14C=)
c.5127+14C= (n.5127+14C=)
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n.5515+14C=
9g.104798408C>TCA2691050493ABCA1c.5121+13G>A (n.5121+13G>A)
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n.5515+13G>A
gnomAD v4
9g.104798409C=CA1869929824ABCA1c.5121+12G= (n.5121+12G=)
c.5127+12G= (n.5127+12G=)
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c.5202+12G= (n.5202+12G=)
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c.4764+12G= (n.4764+12G=)
c.5064+12G= (n.5064+12G=)
n.5515+12G=
9g.104798409C>TCA1869929825ABCA1c.5121+12G>A (n.5121+12G>A)
c.5127+12G>A (n.5127+12G>A)
c.4947+12G>A (n.4947+12G>A)
c.5202+12G>A (n.5202+12G>A)
c.5196+12G>A (n.5196+12G>A)
c.4764+12G>A (n.4764+12G>A)
c.5064+12G>A (n.5064+12G>A)
n.5515+12G>A
dbSNP
9g.104798410T>ACA2691050494ABCA1c.5121+11A>T (n.5121+11A>T)
c.5127+11A>T (n.5127+11A>T)
c.4947+11A>T (n.4947+11A>T)
c.5202+11A>T (n.5202+11A>T)
c.5196+11A>T (n.5196+11A>T)
c.4764+11A>T (n.4764+11A>T)
c.5064+11A>T (n.5064+11A>T)
n.5515+11A>T
gnomAD v4
9g.104798413_104798414delCA2579406190ABCA1c.5121+10_5121+11del (n.5121+10_5121+11del)
c.5127+10_5127+11del (n.5127+10_5127+11del)
c.4947+10_4947+11del (n.4947+10_4947+11del)
c.5202+10_5202+11del (n.5202+10_5202+11del)
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c.4764+10_4764+11del (n.4764+10_4764+11del)
c.5064+10_5064+11del (n.5064+10_5064+11del)
n.5515+10_5515+11del
9g.104798411G>ACA197361763ABCA1c.5121+10C>T (n.5121+10C>T)
c.5127+10C>T (n.5127+10C>T)
c.4947+10C>T (n.4947+10C>T)
c.5202+10C>T (n.5202+10C>T)
c.5196+10C>T (n.5196+10C>T)
c.4764+10C>T (n.4764+10C>T)
c.5064+10C>T (n.5064+10C>T)
n.5515+10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104798411G=CA1869929827ABCA1c.5121+10C= (n.5121+10C=)
c.5127+10C= (n.5127+10C=)
c.4947+10C= (n.4947+10C=)
c.5202+10C= (n.5202+10C=)
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c.4764+10C= (n.4764+10C=)
c.5064+10C= (n.5064+10C=)
n.5515+10C=
9g.104798413G>ACA2691050495ABCA1c.5121+8C>T (n.5121+8C>T)
c.5127+8C>T (n.5127+8C>T)
c.4947+8C>T (n.4947+8C>T)
c.5202+8C>T (n.5202+8C>T)
c.5196+8C>T (n.5196+8C>T)
c.4764+8C>T (n.4764+8C>T)
c.5064+8C>T (n.5064+8C>T)
n.5515+8C>T
gnomAD v4
9g.104798414T>CCA2579406194ABCA1c.5121+7A>G (n.5121+7A>G)
c.5127+7A>G (n.5127+7A>G)
c.4947+7A>G (n.4947+7A>G)
c.5202+7A>G (n.5202+7A>G)
c.5196+7A>G (n.5196+7A>G)
c.4764+7A>G (n.4764+7A>G)
c.5064+7A>G (n.5064+7A>G)
n.5515+7A>G
gnomAD v4
9g.104798416C>GCA2691050496ABCA1c.5121+5G>C (n.5121+5G>C)
c.5127+5G>C (n.5127+5G>C)
c.4947+5G>C (n.4947+5G>C)
c.5202+5G>C (n.5202+5G>C)
c.5196+5G>C (n.5196+5G>C)
c.4764+5G>C (n.4764+5G>C)
c.5064+5G>C (n.5064+5G>C)
n.5515+5G>C
gnomAD v4
9g.104798416C>TCA2691050497ABCA1c.5121+5G>A (n.5121+5G>A)
c.5127+5G>A (n.5127+5G>A)
c.4947+5G>A (n.4947+5G>A)
c.5202+5G>A (n.5202+5G>A)
c.5196+5G>A (n.5196+5G>A)
c.4764+5G>A (n.4764+5G>A)
c.5064+5G>A (n.5064+5G>A)
n.5515+5G>A
gnomAD v4
9g.104798417T>CCA1869929829ABCA1c.5121+4A>G (n.5121+4A>G)
c.5127+4A>G (n.5127+4A>G)
c.4947+4A>G (n.4947+4A>G)
c.5202+4A>G (n.5202+4A>G)
c.5196+4A>G (n.5196+4A>G)
c.4764+4A>G (n.4764+4A>G)
c.5064+4A>G (n.5064+4A>G)
n.5515+4A>G
dbSNP
9g.104798417T=CA1869929828ABCA1c.5121+4A= (n.5121+4A=)
c.5127+4A= (n.5127+4A=)
c.4947+4A= (n.4947+4A=)
c.5202+4A= (n.5202+4A=)
c.5196+4A= (n.5196+4A=)
c.4764+4A= (n.4764+4A=)
c.5064+4A= (n.5064+4A=)
n.5515+4A=
9g.104798419A>CCA374313897ABCA1c.5121+2T>G (n.5121+2T>G)
c.5127+2T>G (n.5127+2T>G)
c.4947+2T>G (n.4947+2T>G)
c.5202+2T>G (n.5202+2T>G)
c.5196+2T>G (n.5196+2T>G)
c.4764+2T>G (n.4764+2T>G)
c.5064+2T>G (n.5064+2T>G)
n.5515+2T>G
9g.104798419A>GCA374313898ABCA1c.5121+2T>C (n.5121+2T>C)
c.5127+2T>C (n.5127+2T>C)
c.4947+2T>C (n.4947+2T>C)
c.5202+2T>C (n.5202+2T>C)
c.5196+2T>C (n.5196+2T>C)
c.4764+2T>C (n.4764+2T>C)
c.5064+2T>C (n.5064+2T>C)
n.5515+2T>C
COSMIC
9g.104798419A>TCA374313899ABCA1c.5121+2T>A (n.5121+2T>A)
c.5127+2T>A (n.5127+2T>A)
c.4947+2T>A (n.4947+2T>A)
c.5202+2T>A (n.5202+2T>A)
c.5196+2T>A (n.5196+2T>A)
c.4764+2T>A (n.4764+2T>A)
c.5064+2T>A (n.5064+2T>A)
n.5515+2T>A
9g.104798420C>ACA197361766ABCA1c.5121+1G>T (n.5121+1G>T)
c.5127+1G>T (n.5127+1G>T)
c.4947+1G>T (n.4947+1G>T)
c.5202+1G>T (n.5202+1G>T)
c.5196+1G>T (n.5196+1G>T)
c.4764+1G>T (n.4764+1G>T)
c.5064+1G>T (n.5064+1G>T)
n.5515+1G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104798420C=CA1869915707ABCA1c.5121+1G= (n.5121+1G=)
c.5127+1G= (n.5127+1G=)
c.4947+1G= (n.4947+1G=)
c.5202+1G= (n.5202+1G=)
c.5196+1G= (n.5196+1G=)
c.4764+1G= (n.4764+1G=)
c.5064+1G= (n.5064+1G=)
n.5515+1G=
9g.104798420C>GCA374313900ABCA1c.5121+1G>C (n.5121+1G>C)
c.5127+1G>C (n.5127+1G>C)
c.4947+1G>C (n.4947+1G>C)
c.5202+1G>C (n.5202+1G>C)
c.5196+1G>C (n.5196+1G>C)
c.4764+1G>C (n.4764+1G>C)
c.5064+1G>C (n.5064+1G>C)
n.5515+1G>C
9g.104798420C>TCA374313901ABCA1c.5121+1G>A (n.5121+1G>A)
c.5127+1G>A (n.5127+1G>A)
c.4947+1G>A (n.4947+1G>A)
c.5202+1G>A (n.5202+1G>A)
c.5196+1G>A (n.5196+1G>A)
c.4764+1G>A (n.4764+1G>A)
c.5064+1G>A (n.5064+1G>A)
n.5515+1G>A
9g.104798421C>ACA374313902ABCA1c.5121G>T (p.Met1707Ile)
c.5127G>T (p.Met1709Ile)
c.4947G>T (p.Met1649Ile)
c.5202G>T (p.Met1734Ile)
c.5196G>T (p.Met1732Ile)
c.4764G>T (p.Met1588Ile)
c.5064G>T (p.Met1688Ile)
n.5515G>T
COSMIC
9g.104798421C>GCA374313903ABCA1c.5121G>C (p.Met1707Ile)
c.5127G>C (p.Met1709Ile)
c.4947G>C (p.Met1649Ile)
c.5202G>C (p.Met1734Ile)
c.5196G>C (p.Met1732Ile)
c.4764G>C (p.Met1588Ile)
c.5064G>C (p.Met1688Ile)
n.5515G>C
9g.104798421C>TCA374313904ABCA1c.5121G>A (p.Met1707Ile)
c.5127G>A (p.Met1709Ile)
c.4947G>A (p.Met1649Ile)
c.5202G>A (p.Met1734Ile)
c.5196G>A (p.Met1732Ile)
c.4764G>A (p.Met1588Ile)
c.5064G>A (p.Met1688Ile)
n.5515G>A
gnomAD v4
9g.104798422A>CCA374313905ABCA1c.5120T>G (p.Met1707Arg)
c.5126T>G (p.Met1709Arg)
c.4946T>G (p.Met1649Arg)
c.5201T>G (p.Met1734Arg)
c.5195T>G (p.Met1732Arg)
c.4763T>G (p.Met1588Arg)
c.5063T>G (p.Met1688Arg)
n.5514T>G
9g.104798422A>GCA374313906ABCA1c.5120T>C (p.Met1707Thr)
c.5126T>C (p.Met1709Thr)
c.4946T>C (p.Met1649Thr)
c.5201T>C (p.Met1734Thr)
c.5195T>C (p.Met1732Thr)
c.4763T>C (p.Met1588Thr)
c.5063T>C (p.Met1688Thr)
n.5514T>C
9g.104798422A>TCA374313907ABCA1c.5120T>A (p.Met1707Lys)
c.5126T>A (p.Met1709Lys)
c.4946T>A (p.Met1649Lys)
c.5201T>A (p.Met1734Lys)
c.5195T>A (p.Met1732Lys)
c.4763T>A (p.Met1588Lys)
c.5063T>A (p.Met1688Lys)
n.5514T>A
9g.104798423T>ACA374313908ABCA1c.5119A>T (p.Met1707Leu)
c.5125A>T (p.Met1709Leu)
c.4945A>T (p.Met1649Leu)
c.5200A>T (p.Met1734Leu)
c.5194A>T (p.Met1732Leu)
c.4762A>T (p.Met1588Leu)
c.5062A>T (p.Met1688Leu)
n.5513A>T
9g.104798423T>CCA5167941ABCA1c.5119A>G (p.Met1707Val)
c.5125A>G (p.Met1709Val)
c.4945A>G (p.Met1649Val)
c.5200A>G (p.Met1734Val)
c.5194A>G (p.Met1732Val)
c.4762A>G (p.Met1588Val)
c.5062A>G (p.Met1688Val)
n.5513A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104798423T>GCA374313909ABCA1c.5119A>C (p.Met1707Leu)
c.5125A>C (p.Met1709Leu)
c.4945A>C (p.Met1649Leu)
c.5200A>C (p.Met1734Leu)
c.5194A>C (p.Met1732Leu)
c.4762A>C (p.Met1588Leu)
c.5062A>C (p.Met1688Leu)
n.5513A>C
9g.104798423T=CA1869915718ABCA1c.5119A= (p.Met1707=)
c.5125A= (p.Met1709=)
c.4945A= (p.Met1649=)
c.5200A= (p.Met1734=)
c.5194A= (p.Met1732=)
c.4762A= (p.Met1588=)
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Number of alleles fetched