Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104798404C= | CA1869929814 | ABCA1 | c.5121+17G= (n.5121+17G=) c.5127+17G= (n.5127+17G=) c.4947+17G= (n.4947+17G=) c.5202+17G= (n.5202+17G=) c.5196+17G= (n.5196+17G=) c.4764+17G= (n.4764+17G=) c.5064+17G= (n.5064+17G=) n.5515+17G= | |
9 | g.104798404C>T | CA5167940 | ABCA1 | c.5121+17G>A (n.5121+17G>A) c.5127+17G>A (n.5127+17G>A) c.4947+17G>A (n.4947+17G>A) c.5202+17G>A (n.5202+17G>A) c.5196+17G>A (n.5196+17G>A) c.4764+17G>A (n.4764+17G>A) c.5064+17G>A (n.5064+17G>A) n.5515+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798406G>A | CA2691050492 | ABCA1 | c.5121+15C>T (n.5121+15C>T) c.5127+15C>T (n.5127+15C>T) c.4947+15C>T (n.4947+15C>T) c.5202+15C>T (n.5202+15C>T) c.5196+15C>T (n.5196+15C>T) c.4764+15C>T (n.4764+15C>T) c.5064+15C>T (n.5064+15C>T) n.5515+15C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104798406G= | CA1869929816 | ABCA1 | c.5121+15C= (n.5121+15C=) c.5127+15C= (n.5127+15C=) c.4947+15C= (n.4947+15C=) c.5202+15C= (n.5202+15C=) c.5196+15C= (n.5196+15C=) c.4764+15C= (n.4764+15C=) c.5064+15C= (n.5064+15C=) n.5515+15C= | |
9 | g.104798406G>T | CA1869929817 | ABCA1 | c.5121+15C>A (n.5121+15C>A) c.5127+15C>A (n.5127+15C>A) c.4947+15C>A (n.4947+15C>A) c.5202+15C>A (n.5202+15C>A) c.5196+15C>A (n.5196+15C>A) c.4764+15C>A (n.4764+15C>A) c.5064+15C>A (n.5064+15C>A) n.5515+15C>A | dbSNP |
9 | g.104798407G>A | CA858076587 | ABCA1 | c.5121+14C>T (n.5121+14C>T) c.5127+14C>T (n.5127+14C>T) c.4947+14C>T (n.4947+14C>T) c.5202+14C>T (n.5202+14C>T) c.5196+14C>T (n.5196+14C>T) c.4764+14C>T (n.4764+14C>T) c.5064+14C>T (n.5064+14C>T) n.5515+14C>T | dbSNP |
9 | g.104798407G= | CA1869929820 | ABCA1 | c.5121+14C= (n.5121+14C=) c.5127+14C= (n.5127+14C=) c.4947+14C= (n.4947+14C=) c.5202+14C= (n.5202+14C=) c.5196+14C= (n.5196+14C=) c.4764+14C= (n.4764+14C=) c.5064+14C= (n.5064+14C=) n.5515+14C= | |
9 | g.104798408C>T | CA2691050493 | ABCA1 | c.5121+13G>A (n.5121+13G>A) c.5127+13G>A (n.5127+13G>A) c.4947+13G>A (n.4947+13G>A) c.5202+13G>A (n.5202+13G>A) c.5196+13G>A (n.5196+13G>A) c.4764+13G>A (n.4764+13G>A) c.5064+13G>A (n.5064+13G>A) n.5515+13G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798409C= | CA1869929824 | ABCA1 | c.5121+12G= (n.5121+12G=) c.5127+12G= (n.5127+12G=) c.4947+12G= (n.4947+12G=) c.5202+12G= (n.5202+12G=) c.5196+12G= (n.5196+12G=) c.4764+12G= (n.4764+12G=) c.5064+12G= (n.5064+12G=) n.5515+12G= | |
9 | g.104798409C>T | CA1869929825 | ABCA1 | c.5121+12G>A (n.5121+12G>A) c.5127+12G>A (n.5127+12G>A) c.4947+12G>A (n.4947+12G>A) c.5202+12G>A (n.5202+12G>A) c.5196+12G>A (n.5196+12G>A) c.4764+12G>A (n.4764+12G>A) c.5064+12G>A (n.5064+12G>A) n.5515+12G>A | dbSNP |
9 | g.104798410T>A | CA2691050494 | ABCA1 | c.5121+11A>T (n.5121+11A>T) c.5127+11A>T (n.5127+11A>T) c.4947+11A>T (n.4947+11A>T) c.5202+11A>T (n.5202+11A>T) c.5196+11A>T (n.5196+11A>T) c.4764+11A>T (n.4764+11A>T) c.5064+11A>T (n.5064+11A>T) n.5515+11A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104798413_104798414del | CA2579406190 | ABCA1 | c.5121+10_5121+11del (n.5121+10_5121+11del) c.5127+10_5127+11del (n.5127+10_5127+11del) c.4947+10_4947+11del (n.4947+10_4947+11del) c.5202+10_5202+11del (n.5202+10_5202+11del) c.5196+10_5196+11del (n.5196+10_5196+11del) c.4764+10_4764+11del (n.4764+10_4764+11del) c.5064+10_5064+11del (n.5064+10_5064+11del) n.5515+10_5515+11del | |
9 | g.104798411G>A | CA197361763 | ABCA1 | c.5121+10C>T (n.5121+10C>T) c.5127+10C>T (n.5127+10C>T) c.4947+10C>T (n.4947+10C>T) c.5202+10C>T (n.5202+10C>T) c.5196+10C>T (n.5196+10C>T) c.4764+10C>T (n.4764+10C>T) c.5064+10C>T (n.5064+10C>T) n.5515+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104798411G= | CA1869929827 | ABCA1 | c.5121+10C= (n.5121+10C=) c.5127+10C= (n.5127+10C=) c.4947+10C= (n.4947+10C=) c.5202+10C= (n.5202+10C=) c.5196+10C= (n.5196+10C=) c.4764+10C= (n.4764+10C=) c.5064+10C= (n.5064+10C=) n.5515+10C= | |
9 | g.104798413G>A | CA2691050495 | ABCA1 | c.5121+8C>T (n.5121+8C>T) c.5127+8C>T (n.5127+8C>T) c.4947+8C>T (n.4947+8C>T) c.5202+8C>T (n.5202+8C>T) c.5196+8C>T (n.5196+8C>T) c.4764+8C>T (n.4764+8C>T) c.5064+8C>T (n.5064+8C>T) n.5515+8C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104798414T>C | CA2579406194 | ABCA1 | c.5121+7A>G (n.5121+7A>G) c.5127+7A>G (n.5127+7A>G) c.4947+7A>G (n.4947+7A>G) c.5202+7A>G (n.5202+7A>G) c.5196+7A>G (n.5196+7A>G) c.4764+7A>G (n.4764+7A>G) c.5064+7A>G (n.5064+7A>G) n.5515+7A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104798416C>G | CA2691050496 | ABCA1 | c.5121+5G>C (n.5121+5G>C) c.5127+5G>C (n.5127+5G>C) c.4947+5G>C (n.4947+5G>C) c.5202+5G>C (n.5202+5G>C) c.5196+5G>C (n.5196+5G>C) c.4764+5G>C (n.4764+5G>C) c.5064+5G>C (n.5064+5G>C) n.5515+5G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104798416C>T | CA2691050497 | ABCA1 | c.5121+5G>A (n.5121+5G>A) c.5127+5G>A (n.5127+5G>A) c.4947+5G>A (n.4947+5G>A) c.5202+5G>A (n.5202+5G>A) c.5196+5G>A (n.5196+5G>A) c.4764+5G>A (n.4764+5G>A) c.5064+5G>A (n.5064+5G>A) n.5515+5G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798417T>C | CA1869929829 | ABCA1 | c.5121+4A>G (n.5121+4A>G) c.5127+4A>G (n.5127+4A>G) c.4947+4A>G (n.4947+4A>G) c.5202+4A>G (n.5202+4A>G) c.5196+4A>G (n.5196+4A>G) c.4764+4A>G (n.4764+4A>G) c.5064+4A>G (n.5064+4A>G) n.5515+4A>G | dbSNP |
9 | g.104798417T= | CA1869929828 | ABCA1 | c.5121+4A= (n.5121+4A=) c.5127+4A= (n.5127+4A=) c.4947+4A= (n.4947+4A=) c.5202+4A= (n.5202+4A=) c.5196+4A= (n.5196+4A=) c.4764+4A= (n.4764+4A=) c.5064+4A= (n.5064+4A=) n.5515+4A= | |
9 | g.104798419A>C | CA374313897 | ABCA1 | c.5121+2T>G (n.5121+2T>G) c.5127+2T>G (n.5127+2T>G) c.4947+2T>G (n.4947+2T>G) c.5202+2T>G (n.5202+2T>G) c.5196+2T>G (n.5196+2T>G) c.4764+2T>G (n.4764+2T>G) c.5064+2T>G (n.5064+2T>G) n.5515+2T>G | |
9 | g.104798419A>G | CA374313898 | ABCA1 | c.5121+2T>C (n.5121+2T>C) c.5127+2T>C (n.5127+2T>C) c.4947+2T>C (n.4947+2T>C) c.5202+2T>C (n.5202+2T>C) c.5196+2T>C (n.5196+2T>C) c.4764+2T>C (n.4764+2T>C) c.5064+2T>C (n.5064+2T>C) n.5515+2T>C | COSMIC |
9 | g.104798419A>T | CA374313899 | ABCA1 | c.5121+2T>A (n.5121+2T>A) c.5127+2T>A (n.5127+2T>A) c.4947+2T>A (n.4947+2T>A) c.5202+2T>A (n.5202+2T>A) c.5196+2T>A (n.5196+2T>A) c.4764+2T>A (n.4764+2T>A) c.5064+2T>A (n.5064+2T>A) n.5515+2T>A | |
9 | g.104798420C>A | CA197361766 | ABCA1 | c.5121+1G>T (n.5121+1G>T) c.5127+1G>T (n.5127+1G>T) c.4947+1G>T (n.4947+1G>T) c.5202+1G>T (n.5202+1G>T) c.5196+1G>T (n.5196+1G>T) c.4764+1G>T (n.4764+1G>T) c.5064+1G>T (n.5064+1G>T) n.5515+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104798420C= | CA1869915707 | ABCA1 | c.5121+1G= (n.5121+1G=) c.5127+1G= (n.5127+1G=) c.4947+1G= (n.4947+1G=) c.5202+1G= (n.5202+1G=) c.5196+1G= (n.5196+1G=) c.4764+1G= (n.4764+1G=) c.5064+1G= (n.5064+1G=) n.5515+1G= | |
9 | g.104798420C>G | CA374313900 | ABCA1 | c.5121+1G>C (n.5121+1G>C) c.5127+1G>C (n.5127+1G>C) c.4947+1G>C (n.4947+1G>C) c.5202+1G>C (n.5202+1G>C) c.5196+1G>C (n.5196+1G>C) c.4764+1G>C (n.4764+1G>C) c.5064+1G>C (n.5064+1G>C) n.5515+1G>C | |
9 | g.104798420C>T | CA374313901 | ABCA1 | c.5121+1G>A (n.5121+1G>A) c.5127+1G>A (n.5127+1G>A) c.4947+1G>A (n.4947+1G>A) c.5202+1G>A (n.5202+1G>A) c.5196+1G>A (n.5196+1G>A) c.4764+1G>A (n.4764+1G>A) c.5064+1G>A (n.5064+1G>A) n.5515+1G>A | |
9 | g.104798421C>A | CA374313902 | ABCA1 | c.5121G>T (p.Met1707Ile) c.5127G>T (p.Met1709Ile) c.4947G>T (p.Met1649Ile) c.5202G>T (p.Met1734Ile) c.5196G>T (p.Met1732Ile) c.4764G>T (p.Met1588Ile) c.5064G>T (p.Met1688Ile) n.5515G>T | COSMIC |
9 | g.104798421C>G | CA374313903 | ABCA1 | c.5121G>C (p.Met1707Ile) c.5127G>C (p.Met1709Ile) c.4947G>C (p.Met1649Ile) c.5202G>C (p.Met1734Ile) c.5196G>C (p.Met1732Ile) c.4764G>C (p.Met1588Ile) c.5064G>C (p.Met1688Ile) n.5515G>C | |
9 | g.104798421C>T | CA374313904 | ABCA1 | c.5121G>A (p.Met1707Ile) c.5127G>A (p.Met1709Ile) c.4947G>A (p.Met1649Ile) c.5202G>A (p.Met1734Ile) c.5196G>A (p.Met1732Ile) c.4764G>A (p.Met1588Ile) c.5064G>A (p.Met1688Ile) n.5515G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798422A>C | CA374313905 | ABCA1 | c.5120T>G (p.Met1707Arg) c.5126T>G (p.Met1709Arg) c.4946T>G (p.Met1649Arg) c.5201T>G (p.Met1734Arg) c.5195T>G (p.Met1732Arg) c.4763T>G (p.Met1588Arg) c.5063T>G (p.Met1688Arg) n.5514T>G | |
9 | g.104798422A>G | CA374313906 | ABCA1 | c.5120T>C (p.Met1707Thr) c.5126T>C (p.Met1709Thr) c.4946T>C (p.Met1649Thr) c.5201T>C (p.Met1734Thr) c.5195T>C (p.Met1732Thr) c.4763T>C (p.Met1588Thr) c.5063T>C (p.Met1688Thr) n.5514T>C | |
9 | g.104798422A>T | CA374313907 | ABCA1 | c.5120T>A (p.Met1707Lys) c.5126T>A (p.Met1709Lys) c.4946T>A (p.Met1649Lys) c.5201T>A (p.Met1734Lys) c.5195T>A (p.Met1732Lys) c.4763T>A (p.Met1588Lys) c.5063T>A (p.Met1688Lys) n.5514T>A | |
9 | g.104798423T>A | CA374313908 | ABCA1 | c.5119A>T (p.Met1707Leu) c.5125A>T (p.Met1709Leu) c.4945A>T (p.Met1649Leu) c.5200A>T (p.Met1734Leu) c.5194A>T (p.Met1732Leu) c.4762A>T (p.Met1588Leu) c.5062A>T (p.Met1688Leu) n.5513A>T | |
9 | g.104798423T>C | CA5167941 | ABCA1 | c.5119A>G (p.Met1707Val) c.5125A>G (p.Met1709Val) c.4945A>G (p.Met1649Val) c.5200A>G (p.Met1734Val) c.5194A>G (p.Met1732Val) c.4762A>G (p.Met1588Val) c.5062A>G (p.Met1688Val) n.5513A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798423T>G | CA374313909 | ABCA1 | c.5119A>C (p.Met1707Leu) c.5125A>C (p.Met1709Leu) c.4945A>C (p.Met1649Leu) c.5200A>C (p.Met1734Leu) c.5194A>C (p.Met1732Leu) c.4762A>C (p.Met1588Leu) c.5062A>C (p.Met1688Leu) n.5513A>C | |
9 | g.104798423T= | CA1869915718 | ABCA1 | c.5119A= (p.Met1707=) c.5125A= (p.Met1709=) c.4945A= (p.Met1649=) c.5200A= (p.Met1734=) c.5194A= (p.Met1732=) c.4762A= (p.Met1588=) c.5062A= (p.Met1688=) n.5513A= | |
9 | g.104798424A>C | CA374313910 | ABCA1 | c.5118T>G (p.Asp1706Glu) c.5124T>G (p.Asp1708Glu) c.4944T>G (p.Asp1648Glu) c.5199T>G (p.Asp1733Glu) c.5193T>G (p.Asp1731Glu) c.4761T>G (p.Asp1587Glu) c.5061T>G (p.Asp1687Glu) n.5512T>G | |
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9 | g.104798427C>T | CA374313920 | ABCA1 | c.5115G>A (p.Trp1705Ter) c.5121G>A (p.Trp1707Ter) c.4941G>A (p.Trp1647Ter) c.5196G>A (p.Trp1732Ter) c.5190G>A (p.Trp1730Ter) c.4758G>A (p.Trp1586Ter) c.5058G>A (p.Trp1686Ter) n.5509G>A |