| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101430778A>C | CA374266088 | ALDOB | c.110T>G (p.Val37Gly) n.280T>G n.186T>G | |
| 9 | g.101430778A>G | CA374266086 | ALDOB | c.110T>C (p.Val37Ala) n.280T>C n.186T>C | |
| 9 | g.101430778A>T | CA374266087 | ALDOB | c.110T>A (p.Val37Glu) n.280T>A n.186T>A | |
| 9 | g.101430779C>A | CA374266089 | ALDOB | c.109G>T (p.Val37Leu) n.279G>T n.185G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430779C= | CA1868281615 | ALDOB | c.109G= (p.Val37=) n.279G= n.185G= | |
| 9 | g.101430779C>G | CA374266090 | ALDOB | c.109G>C (p.Val37Leu) n.279G>C n.185G>C | |
| 9 | g.101430779C>T | CA374266091 | ALDOB | c.109G>A (p.Val37Ile) n.279G>A n.185G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430780A>C | CA466463109 | ALDOB | c.108T>G (p.Ser36=) n.278T>G n.184T>G | |
| 9 | g.101430780A>G | CA466463110 | ALDOB | c.108T>C (p.Ser36=) n.278T>C n.184T>C | |
| 9 | g.101430780A>T | CA466463111 | ALDOB | c.108T>A (p.Ser36=) n.278T>A n.184T>A | |
| 9 | g.101430781G>A | CA374266092 | ALDOB | c.107C>T (p.Ser36Phe) n.277C>T n.183C>T | |
| 9 | g.101430781G>C | CA374266093 | ALDOB | c.107C>G (p.Ser36Cys) n.277C>G n.183C>G | |
| 9 | g.101430781G>T | CA374266094 | ALDOB | c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.277C>A n.183C>A | |
| 9 | g.101430782A= | CA1868281616 | ALDOB | c.106T= (p.Ser36=) n.276T= n.182T= | |
| 9 | g.101430782A>C | CA374266097 | ALDOB | c.106T>G (p.Ser36Ala) n.276T>G n.182T>G | |
| 9 | g.101430782A>G | CA374266096 | ALDOB | c.106T>C (p.Ser36Pro) n.276T>C n.182T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430782A>T | CA374266095 | ALDOB | c.106T>A (p.Ser36Thr) n.276T>A n.182T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430783T>A | CA374266098 | ALDOB | c.105A>T (p.Glu35Asp) n.275A>T n.181A>T | |
| 9 | g.101430783T>C | CA5161745 | ALDOB | c.105A>G (p.Glu35=) n.275A>G n.181A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430783T>G | CA374266099 | ALDOB | c.105A>C (p.Glu35Asp) n.275A>C n.181A>C | |
| 9 | g.101430783T= | CA1868281617 | ALDOB | c.105A= (p.Glu35=) n.275A= n.181A= | |
| 9 | g.101430784T>A | CA374266100 | ALDOB | c.104A>T (p.Glu35Val) n.274A>T n.180A>T | |
| 9 | g.101430784T>C | CA374266101 | ALDOB | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.274A>G n.180A>G | |
| 9 | g.101430784T>G | CA374266102 | ALDOB | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.274A>C n.180A>C | |
| 9 | g.101430785C>A | CA374266103 | ALDOB | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.273G>T n.179G>T | |
| 9 | g.101430785C>G | CA374266105 | ALDOB | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.273G>C n.179G>C | |
| 9 | g.101430785C>T | CA374266104 | ALDOB | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.273G>A n.179G>A | COSMIC |
| 9 | g.101430786A= | CA1868281618 | ALDOB | c.102T= (p.Asp34=) n.272T= n.178T= | |
| 9 | g.101430786A>C | CA374266106 | ALDOB | c.102T>G (p.Asp34Glu) n.272T>G n.178T>G | |
| 9 | g.101430786A>G | CA466463112 | ALDOB | c.102T>C (p.Asp34=) n.272T>C n.178T>C | ClinVar |
| 9 | g.101430786A>T | CA5161746 | ALDOB | c.102T>A (p.Asp34Glu) n.272T>A n.178T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430787T>A | CA374266107 | ALDOB | c.101A>T (p.Asp34Val) n.271A>T n.177A>T | |
| 9 | g.101430787T>C | CA374266108 | ALDOB | c.101A>G (p.Asp34Gly) n.271A>G n.177A>G | |
| 9 | g.101430787T>G | CA374266109 | ALDOB | c.101A>C (p.Asp34Ala) n.271A>C n.177A>C | |
| 9 | g.101430788C>A | CA374266110 | ALDOB | c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.270G>T n.176G>T | |
| 9 | g.101430788C>G | CA374266111 | ALDOB | c.100G>C (p.Asp34His) n.270G>C n.176G>C | |
| 9 | g.101430788C>T | CA374266112 | ALDOB | c.100G>A (p.Asp34Asn) n.270G>A n.176G>A | |
| 9 | g.101430788_101430789insATATAACAACATATTATTTTT | CA2571222503 | ALDOB | c.99_100insAAAAATAATATGTTGTTATAT (p.Ala33_Asp34insLysAsnAsnMetLeuLeuTyr) n.269_270insAAAAATAATATGTTGTTATAT n.175_176insAAAAATAATATGTTGTTATAT | |
| 9 | g.101430789T>A | CA466463115 | ALDOB | c.99A>T (p.Ala33=) n.269A>T n.175A>T | COSMIC |
| 9 | g.101430789T>C | CA466463114 | ALDOB | c.99A>G (p.Ala33=) n.269A>G n.175A>G | |
| 9 | g.101430789T>G | CA466463113 | ALDOB | c.99A>C (p.Ala33=) n.269A>C n.175A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101430789T= | CA1868281619 | ALDOB | c.99A= (p.Ala33=) n.269A= n.175A= | |
| 9 | g.101430790G>A | CA374266113 | ALDOB | c.98C>T (p.Ala33Val) n.268C>T n.174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430790G>C | CA374266114 | ALDOB | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.268C>G n.174C>G | |
| 9 | g.101430790G= | CA1868281620 | ALDOB | c.98C= (p.Ala33=) n.268C= n.174C= | |
| 9 | g.101430790G>T | CA374266115 | ALDOB | c.98C>A (p.Ala33Glu) n.268C>A n.174C>A | |
| 9 | g.101430791C>A | CA374266118 | ALDOB | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.267G>T n.173G>T | |
| 9 | g.101430791C>G | CA374266116 | ALDOB | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.267G>C n.173G>C | |
| 9 | g.101430791C>T | CA374266117 | ALDOB | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.267G>A n.173G>A | gnomAD v4 |