| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99875548_99875585dup | CA2688072540 | COX6C,VPS13B | c.*1605_*1642dup (n.*1605_*1642dup) n.12581_12618dup c.*7633_*7670dup (n.*7633_*7670dup) c.11876_11913dup (p.Val3972AsnfsTer29) c.11951_11988dup (p.Val3997AsnfsTer29) n.1453_1490dup c.*142-492_*142-455dup (n.*142-492_*142-455dup) c.*142-2291_*142-2254dup (n.*142-2291_*142-2254dup) c.11948_11985dup (p.Val3996AsnfsTer29) c.11873_11910dup (p.Val3971AsnfsTer29) c.11573_11610dup (p.Val3871AsnfsTer29) c.8837_8874dup (p.Val2959AsnfsTer29) c.7730_7767dup (p.Val2590AsnfsTer29) c.11756_11793dup (p.Val3932AsnfsTer29) c.7508_7545dup (p.Val2516AsnfsTer29) c.10736_10773dup (p.Val3592AsnfsTer29) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875552T>A | CA462458535 | COX6C,VPS13B | c.*1609T>A (n.*1609T>A) n.12585T>A c.*7637T>A (n.*7637T>A) c.11880T>A (p.Pro3960=) c.11955T>A (p.Pro3985=) n.1457T>A c.*142-460A>T (n.*142-460A>T) c.*142-2259A>T (n.*142-2259A>T) c.11952T>A (p.Pro3984=) c.11877T>A (p.Pro3959=) c.11577T>A (p.Pro3859=) c.8841T>A (p.Pro2947=) c.7734T>A (p.Pro2578=) c.11760T>A (p.Pro3920=) c.7512T>A (p.Pro2504=) c.10740T>A (p.Pro3580=) | |
| 8 | g.99875552T>C | CA462458537 | COX6C,VPS13B | c.*1609T>C (n.*1609T>C) n.12585T>C c.*7637T>C (n.*7637T>C) c.11880T>C (p.Pro3960=) c.11955T>C (p.Pro3985=) n.1457T>C c.*142-460A>G (n.*142-460A>G) c.*142-2259A>G (n.*142-2259A>G) c.11952T>C (p.Pro3984=) c.11877T>C (p.Pro3959=) c.11577T>C (p.Pro3859=) c.8841T>C (p.Pro2947=) c.7734T>C (p.Pro2578=) c.11760T>C (p.Pro3920=) c.7512T>C (p.Pro2504=) c.10740T>C (p.Pro3580=) | ClinVar |
| 8 | g.99875552T>G | CA462458538 | COX6C,VPS13B | c.*1609T>G (n.*1609T>G) n.12585T>G c.*7637T>G (n.*7637T>G) c.11880T>G (p.Pro3960=) c.11955T>G (p.Pro3985=) n.1457T>G c.*142-460A>C (n.*142-460A>C) c.*142-2259A>C (n.*142-2259A>C) c.11952T>G (p.Pro3984=) c.11877T>G (p.Pro3959=) c.11577T>G (p.Pro3859=) c.8841T>G (p.Pro2947=) c.7734T>G (p.Pro2578=) c.11760T>G (p.Pro3920=) c.7512T>G (p.Pro2504=) c.10740T>G (p.Pro3580=) | |
| 8 | g.99875552dup | CA16041282 | COX6C,VPS13B | c.*1609dup (n.*1609dup) n.12585dup c.*7637dup (n.*7637dup) c.11880dup (p.Pro3961SerfsTer6) c.11955dup (p.Pro3986SerfsTer6) n.1457dup c.*142-460dup (n.*142-460dup) c.*142-2259dup (n.*142-2259dup) c.11952dup (p.Pro3985SerfsTer6) c.11877dup (p.Pro3960SerfsTer6) c.11577dup (p.Pro3860SerfsTer6) c.8841dup (p.Pro2948SerfsTer6) c.7734dup (p.Pro2579SerfsTer6) c.11760dup (p.Pro3921SerfsTer6) c.7512dup (p.Pro2505SerfsTer6) c.10740dup (p.Pro3581SerfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99875553C>A | CA371795867 | COX6C,VPS13B | c.*1610C>A (n.*1610C>A) n.12586C>A c.*7638C>A (n.*7638C>A) c.11881C>A (p.Pro3961Thr) c.11956C>A (p.Pro3986Thr) n.1458C>A c.*142-461G>T (n.*142-461G>T) c.*142-2260G>T (n.*142-2260G>T) c.11953C>A (p.Pro3985Thr) c.11878C>A (p.Pro3960Thr) c.11578C>A (p.Pro3860Thr) c.8842C>A (p.Pro2948Thr) c.7735C>A (p.Pro2579Thr) c.11761C>A (p.Pro3921Thr) c.7513C>A (p.Pro2505Thr) c.10741C>A (p.Pro3581Thr) | |
| 8 | g.99875553C>G | CA371795869 | COX6C,VPS13B | c.*1610C>G (n.*1610C>G) n.12586C>G c.*7638C>G (n.*7638C>G) c.11881C>G (p.Pro3961Ala) c.11956C>G (p.Pro3986Ala) n.1458C>G c.*142-461G>C (n.*142-461G>C) c.*142-2260G>C (n.*142-2260G>C) c.11953C>G (p.Pro3985Ala) c.11878C>G (p.Pro3960Ala) c.11578C>G (p.Pro3860Ala) c.8842C>G (p.Pro2948Ala) c.7735C>G (p.Pro2579Ala) c.11761C>G (p.Pro3921Ala) c.7513C>G (p.Pro2505Ala) c.10741C>G (p.Pro3581Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99875553C>T | CA4825361 | COX6C,VPS13B | c.*1610C>T (n.*1610C>T) n.12586C>T c.*7638C>T (n.*7638C>T) c.11881C>T (p.Pro3961Ser) c.11956C>T (p.Pro3986Ser) n.1458C>T c.*142-461G>A (n.*142-461G>A) c.*142-2260G>A (n.*142-2260G>A) c.11953C>T (p.Pro3985Ser) c.11878C>T (p.Pro3960Ser) c.11578C>T (p.Pro3860Ser) c.8842C>T (p.Pro2948Ser) c.7735C>T (p.Pro2579Ser) c.11761C>T (p.Pro3921Ser) c.7513C>T (p.Pro2505Ser) c.10741C>T (p.Pro3581Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875558dup | CA462458541 | COX6C,VPS13B | c.*1615dup (n.*1615dup) n.12591dup c.*7643dup (n.*7643dup) c.11886dup (p.Ser3963LeufsTer4) c.11961dup (p.Ser3988LeufsTer4) n.1463dup c.*142-461dup (n.*142-461dup) c.*142-2260dup (n.*142-2260dup) c.11958dup (p.Ser3987LeufsTer4) c.11883dup (p.Ser3962LeufsTer4) c.11583dup (p.Ser3862LeufsTer4) c.8847dup (p.Ser2950LeufsTer4) c.7740dup (p.Ser2581LeufsTer4) c.11766dup (p.Ser3923LeufsTer4) c.7518dup (p.Ser2507LeufsTer4) c.10746dup (p.Ser3583LeufsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99875558del | CA645558540 | COX6C,VPS13B | c.*1615del (n.*1615del) n.12591del c.*7643del (n.*7643del) c.11886del (p.Ser3963ProfsTer25) c.11961del (p.Ser3988ProfsTer25) n.1463del c.*142-461del (n.*142-461del) c.*142-2260del (n.*142-2260del) c.11958del (p.Ser3987ProfsTer25) c.11883del (p.Ser3962ProfsTer25) c.11583del (p.Ser3862ProfsTer25) c.8847del (p.Ser2950ProfsTer25) c.7740del (p.Ser2581ProfsTer25) c.11766del (p.Ser3923ProfsTer25) c.7518del (p.Ser2507ProfsTer25) c.10746del (p.Ser3583ProfsTer25) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99875554C>A | CA371795871 | COX6C,VPS13B | c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.12587C>A c.*7639C>A (n.*7639C>A) c.11882C>A (p.Pro3961His) c.11957C>A (p.Pro3986His) n.1459C>A c.*142-462G>T (n.*142-462G>T) c.*142-2261G>T (n.*142-2261G>T) c.11954C>A (p.Pro3985His) c.11879C>A (p.Pro3960His) c.11579C>A (p.Pro3860His) c.8843C>A (p.Pro2948His) c.7736C>A (p.Pro2579His) c.11762C>A (p.Pro3921His) c.7514C>A (p.Pro2505His) c.10742C>A (p.Pro3581His) | |
| 8 | g.99875554C>G | CA4825362 | COX6C,VPS13B | c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.12587C>G c.*7639C>G (n.*7639C>G) c.11882C>G (p.Pro3961Arg) c.11957C>G (p.Pro3986Arg) n.1459C>G c.*142-462G>C (n.*142-462G>C) c.*142-2261G>C (n.*142-2261G>C) c.11954C>G (p.Pro3985Arg) c.11879C>G (p.Pro3960Arg) c.11579C>G (p.Pro3860Arg) c.8843C>G (p.Pro2948Arg) c.7736C>G (p.Pro2579Arg) c.11762C>G (p.Pro3921Arg) c.7514C>G (p.Pro2505Arg) c.10742C>G (p.Pro3581Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875554C>T | CA4825363 | COX6C,VPS13B | c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.12587C>T c.*7639C>T (n.*7639C>T) c.11882C>T (p.Pro3961Leu) c.11957C>T (p.Pro3986Leu) n.1459C>T c.*142-462G>A (n.*142-462G>A) c.*142-2261G>A (n.*142-2261G>A) c.11954C>T (p.Pro3985Leu) c.11879C>T (p.Pro3960Leu) c.11579C>T (p.Pro3860Leu) c.8843C>T (p.Pro2948Leu) c.7736C>T (p.Pro2579Leu) c.11762C>T (p.Pro3921Leu) c.7514C>T (p.Pro2505Leu) c.10742C>T (p.Pro3581Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875555C>A | CA462458544 | COX6C,VPS13B | c.*1612C>A (n.*1612C>A) n.12588C>A c.*7640C>A (n.*7640C>A) c.11883C>A (p.Pro3961=) c.11958C>A (p.Pro3986=) n.1460C>A c.*142-463G>T (n.*142-463G>T) c.*142-2262G>T (n.*142-2262G>T) c.11955C>A (p.Pro3985=) c.11880C>A (p.Pro3960=) c.11580C>A (p.Pro3860=) c.8844C>A (p.Pro2948=) c.7737C>A (p.Pro2579=) c.11763C>A (p.Pro3921=) c.7515C>A (p.Pro2505=) c.10743C>A (p.Pro3581=) | |
| 8 | g.99875555C>G | CA4825364 | COX6C,VPS13B | c.*1612C>G (n.*1612C>G) n.12588C>G c.*7640C>G (n.*7640C>G) c.11883C>G (p.Pro3961=) c.11958C>G (p.Pro3986=) n.1460C>G c.*142-463G>C (n.*142-463G>C) c.*142-2262G>C (n.*142-2262G>C) c.11955C>G (p.Pro3985=) c.11880C>G (p.Pro3960=) c.11580C>G (p.Pro3860=) c.8844C>G (p.Pro2948=) c.7737C>G (p.Pro2579=) c.11763C>G (p.Pro3921=) c.7515C>G (p.Pro2505=) c.10743C>G (p.Pro3581=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875555C>T | CA462458546 | COX6C,VPS13B | c.*1612C>T (n.*1612C>T) n.12588C>T c.*7640C>T (n.*7640C>T) c.11883C>T (p.Pro3961=) c.11958C>T (p.Pro3986=) n.1460C>T c.*142-463G>A (n.*142-463G>A) c.*142-2262G>A (n.*142-2262G>A) c.11955C>T (p.Pro3985=) c.11880C>T (p.Pro3960=) c.11580C>T (p.Pro3860=) c.8844C>T (p.Pro2948=) c.7737C>T (p.Pro2579=) c.11763C>T (p.Pro3921=) c.7515C>T (p.Pro2505=) c.10743C>T (p.Pro3581=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875556C>A | CA371795875 | COX6C,VPS13B | c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.12589C>A c.*7641C>A (n.*7641C>A) c.11884C>A (p.Pro3962Thr) c.11959C>A (p.Pro3987Thr) n.1461C>A c.*142-464G>T (n.*142-464G>T) c.*142-2263G>T (n.*142-2263G>T) c.11956C>A (p.Pro3986Thr) c.11881C>A (p.Pro3961Thr) c.11581C>A (p.Pro3861Thr) c.8845C>A (p.Pro2949Thr) c.7738C>A (p.Pro2580Thr) c.11764C>A (p.Pro3922Thr) c.7516C>A (p.Pro2506Thr) c.10744C>A (p.Pro3582Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875556C>G | CA4825365 | COX6C,VPS13B | c.*1613C>G (n.*1613C>G) n.12589C>G c.*7641C>G (n.*7641C>G) c.11884C>G (p.Pro3962Ala) c.11959C>G (p.Pro3987Ala) n.1461C>G c.*142-464G>C (n.*142-464G>C) c.*142-2263G>C (n.*142-2263G>C) c.11956C>G (p.Pro3986Ala) c.11881C>G (p.Pro3961Ala) c.11581C>G (p.Pro3861Ala) c.8845C>G (p.Pro2949Ala) c.7738C>G (p.Pro2580Ala) c.11764C>G (p.Pro3922Ala) c.7516C>G (p.Pro2506Ala) c.10744C>G (p.Pro3582Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875556C>T | CA371795879 | COX6C,VPS13B | c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.12589C>T c.*7641C>T (n.*7641C>T) c.11884C>T (p.Pro3962Ser) c.11959C>T (p.Pro3987Ser) n.1461C>T c.*142-464G>A (n.*142-464G>A) c.*142-2263G>A (n.*142-2263G>A) c.11956C>T (p.Pro3986Ser) c.11881C>T (p.Pro3961Ser) c.11581C>T (p.Pro3861Ser) c.8845C>T (p.Pro2949Ser) c.7738C>T (p.Pro2580Ser) c.11764C>T (p.Pro3922Ser) c.7516C>T (p.Pro2506Ser) c.10744C>T (p.Pro3582Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99875557C>A | CA235254 | COX6C,VPS13B | c.*1614C>A (n.*1614C>A) n.12590C>A c.*7642C>A (n.*7642C>A) c.11885C>A (p.Pro3962His) c.11960C>A (p.Pro3987His) n.1462C>A c.*142-465G>T (n.*142-465G>T) c.*142-2264G>T (n.*142-2264G>T) c.11957C>A (p.Pro3986His) c.11882C>A (p.Pro3961His) c.11582C>A (p.Pro3861His) c.8846C>A (p.Pro2949His) c.7739C>A (p.Pro2580His) c.11765C>A (p.Pro3922His) c.7517C>A (p.Pro2506His) c.10745C>A (p.Pro3582His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875557C>G | CA4825367 | COX6C,VPS13B | c.*1614C>G (n.*1614C>G) n.12590C>G c.*7642C>G (n.*7642C>G) c.11885C>G (p.Pro3962Arg) c.11960C>G (p.Pro3987Arg) n.1462C>G c.*142-465G>C (n.*142-465G>C) c.*142-2264G>C (n.*142-2264G>C) c.11957C>G (p.Pro3986Arg) c.11882C>G (p.Pro3961Arg) c.11582C>G (p.Pro3861Arg) c.8846C>G (p.Pro2949Arg) c.7739C>G (p.Pro2580Arg) c.11765C>G (p.Pro3922Arg) c.7517C>G (p.Pro2506Arg) c.10745C>G (p.Pro3582Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875557C>T | CA371795882 | COX6C,VPS13B | c.*1614C>T (n.*1614C>T) n.12590C>T c.*7642C>T (n.*7642C>T) c.11885C>T (p.Pro3962Leu) c.11960C>T (p.Pro3987Leu) n.1462C>T c.*142-465G>A (n.*142-465G>A) c.*142-2264G>A (n.*142-2264G>A) c.11957C>T (p.Pro3986Leu) c.11882C>T (p.Pro3961Leu) c.11582C>T (p.Pro3861Leu) c.8846C>T (p.Pro2949Leu) c.7739C>T (p.Pro2580Leu) c.11765C>T (p.Pro3922Leu) c.7517C>T (p.Pro2506Leu) c.10745C>T (p.Pro3582Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99875559_99875561dup | CA2688072597 | COX6C,VPS13B | c.*1616_*1618dup (n.*1616_*1618dup) n.12592_12594dup c.*7644_*7646dup (n.*7644_*7646dup) c.11887_11889dup (p.Ser3963_Thr3964insSer) c.11962_11964dup (p.Ser3988_Thr3989insSer) n.1464_1466dup c.*142-467_*142-465dup (n.*142-467_*142-465dup) c.*142-2266_*142-2264dup (n.*142-2266_*142-2264dup) c.11959_11961dup (p.Ser3987_Thr3988insSer) c.11884_11886dup (p.Ser3962_Thr3963insSer) c.11584_11586dup (p.Ser3862_Thr3863insSer) c.8848_8850dup (p.Ser2950_Thr2951insSer) c.7741_7743dup (p.Ser2581_Thr2582insSer) c.11767_11769dup (p.Ser3923_Thr3924insSer) c.7519_7521dup (p.Ser2507_Thr2508insSer) c.10747_10749dup (p.Ser3583_Thr3584insSer) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875559_99875561del | CA4825366 | COX6C,VPS13B | c.*1616_*1618del (n.*1616_*1618del) n.12592_12594del c.*7644_*7646del (n.*7644_*7646del) c.11887_11889del (p.Ser3963del) c.11962_11964del (p.Ser3988del) n.1464_1466del c.*142-467_*142-465del (n.*142-467_*142-465del) c.*142-2266_*142-2264del (n.*142-2266_*142-2264del) c.11959_11961del (p.Ser3987del) c.11884_11886del (p.Ser3962del) c.11584_11586del (p.Ser3862del) c.8848_8850del (p.Ser2950del) c.7741_7743del (p.Ser2581del) c.11767_11769del (p.Ser3923del) c.7519_7521del (p.Ser2507del) c.10747_10749del (p.Ser3583del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99875558C>A | CA462458553 | COX6C,VPS13B | c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.12591C>A c.*7643C>A (n.*7643C>A) c.11886C>A (p.Pro3962=) c.11961C>A (p.Pro3987=) n.1463C>A c.*142-466G>T (n.*142-466G>T) c.*142-2265G>T (n.*142-2265G>T) c.11958C>A (p.Pro3986=) c.11883C>A (p.Pro3961=) c.11583C>A (p.Pro3861=) c.8847C>A (p.Pro2949=) c.7740C>A (p.Pro2580=) c.11766C>A (p.Pro3922=) c.7518C>A (p.Pro2506=) c.10746C>A (p.Pro3582=) | |
| 8 | g.99875558C>G | CA4825368 | COX6C,VPS13B | c.*1615C>G (n.*1615C>G) n.12591C>G c.*7643C>G (n.*7643C>G) c.11886C>G (p.Pro3962=) c.11961C>G (p.Pro3987=) n.1463C>G c.*142-466G>C (n.*142-466G>C) c.*142-2265G>C (n.*142-2265G>C) c.11958C>G (p.Pro3986=) c.11883C>G (p.Pro3961=) c.11583C>G (p.Pro3861=) c.8847C>G (p.Pro2949=) c.7740C>G (p.Pro2580=) c.11766C>G (p.Pro3922=) c.7518C>G (p.Pro2506=) c.10746C>G (p.Pro3582=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875558C>T | CA462458554 | COX6C,VPS13B | c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.12591C>T c.*7643C>T (n.*7643C>T) c.11886C>T (p.Pro3962=) c.11961C>T (p.Pro3987=) n.1463C>T c.*142-466G>A (n.*142-466G>A) c.*142-2265G>A (n.*142-2265G>A) c.11958C>T (p.Pro3986=) c.11883C>T (p.Pro3961=) c.11583C>T (p.Pro3861=) c.8847C>T (p.Pro2949=) c.7740C>T (p.Pro2580=) c.11766C>T (p.Pro3922=) c.7518C>T (p.Pro2506=) c.10746C>T (p.Pro3582=) | |
| 8 | g.99875559T>A | CA371795887 | COX6C,VPS13B | c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.12592T>A c.*7644T>A (n.*7644T>A) c.11887T>A (p.Ser3963Thr) c.11962T>A (p.Ser3988Thr) n.1464T>A c.*142-467A>T (n.*142-467A>T) c.*142-2266A>T (n.*142-2266A>T) c.11959T>A (p.Ser3987Thr) c.11884T>A (p.Ser3962Thr) c.11584T>A (p.Ser3862Thr) c.8848T>A (p.Ser2950Thr) c.7741T>A (p.Ser2581Thr) c.11767T>A (p.Ser3923Thr) c.7519T>A (p.Ser2507Thr) c.10747T>A (p.Ser3583Thr) | |
| 8 | g.99875559T>C | CA371795888 | COX6C,VPS13B | c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.12592T>C c.*7644T>C (n.*7644T>C) c.11887T>C (p.Ser3963Pro) c.11962T>C (p.Ser3988Pro) n.1464T>C c.*142-467A>G (n.*142-467A>G) c.*142-2266A>G (n.*142-2266A>G) c.11959T>C (p.Ser3987Pro) c.11884T>C (p.Ser3962Pro) c.11584T>C (p.Ser3862Pro) c.8848T>C (p.Ser2950Pro) c.7741T>C (p.Ser2581Pro) c.11767T>C (p.Ser3923Pro) c.7519T>C (p.Ser2507Pro) c.10747T>C (p.Ser3583Pro) | |
| 8 | g.99875559T>G | CA371795890 | COX6C,VPS13B | c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.12592T>G c.*7644T>G (n.*7644T>G) c.11887T>G (p.Ser3963Ala) c.11962T>G (p.Ser3988Ala) n.1464T>G c.*142-467A>C (n.*142-467A>C) c.*142-2266A>C (n.*142-2266A>C) c.11959T>G (p.Ser3987Ala) c.11884T>G (p.Ser3962Ala) c.11584T>G (p.Ser3862Ala) c.8848T>G (p.Ser2950Ala) c.7741T>G (p.Ser2581Ala) c.11767T>G (p.Ser3923Ala) c.7519T>G (p.Ser2507Ala) c.10747T>G (p.Ser3583Ala) | |
| 8 | g.99875560C>A | CA371795892 | COX6C,VPS13B | c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.12593C>A c.*7645C>A (n.*7645C>A) c.11888C>A (p.Ser3963Tyr) c.11963C>A (p.Ser3988Tyr) n.1465C>A c.*142-468G>T (n.*142-468G>T) c.*142-2267G>T (n.*142-2267G>T) c.11960C>A (p.Ser3987Tyr) c.11885C>A (p.Ser3962Tyr) c.11585C>A (p.Ser3862Tyr) c.8849C>A (p.Ser2950Tyr) c.7742C>A (p.Ser2581Tyr) c.11768C>A (p.Ser3923Tyr) c.7520C>A (p.Ser2507Tyr) c.10748C>A (p.Ser3583Tyr) | |
| 8 | g.99875560C>G | CA371795894 | COX6C,VPS13B | c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.12593C>G c.*7645C>G (n.*7645C>G) c.11888C>G (p.Ser3963Cys) c.11963C>G (p.Ser3988Cys) n.1465C>G c.*142-468G>C (n.*142-468G>C) c.*142-2267G>C (n.*142-2267G>C) c.11960C>G (p.Ser3987Cys) c.11885C>G (p.Ser3962Cys) c.11585C>G (p.Ser3862Cys) c.8849C>G (p.Ser2950Cys) c.7742C>G (p.Ser2581Cys) c.11768C>G (p.Ser3923Cys) c.7520C>G (p.Ser2507Cys) c.10748C>G (p.Ser3583Cys) | |
| 8 | g.99875560C>T | CA371795896 | COX6C,VPS13B | c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.12593C>T c.*7645C>T (n.*7645C>T) c.11888C>T (p.Ser3963Phe) c.11963C>T (p.Ser3988Phe) n.1465C>T c.*142-468G>A (n.*142-468G>A) c.*142-2267G>A (n.*142-2267G>A) c.11960C>T (p.Ser3987Phe) c.11885C>T (p.Ser3962Phe) c.11585C>T (p.Ser3862Phe) c.8849C>T (p.Ser2950Phe) c.7742C>T (p.Ser2581Phe) c.11768C>T (p.Ser3923Phe) c.7520C>T (p.Ser2507Phe) c.10748C>T (p.Ser3583Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99875561C>A | CA462458559 | COX6C,VPS13B | c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.12594C>A c.*7646C>A (n.*7646C>A) c.11889C>A (p.Ser3963=) c.11964C>A (p.Ser3988=) n.1466C>A c.*142-469G>T (n.*142-469G>T) c.*142-2268G>T (n.*142-2268G>T) c.11961C>A (p.Ser3987=) c.11886C>A (p.Ser3962=) c.11586C>A (p.Ser3862=) c.8850C>A (p.Ser2950=) c.7743C>A (p.Ser2581=) c.11769C>A (p.Ser3923=) c.7521C>A (p.Ser2507=) c.10749C>A (p.Ser3583=) | |
| 8 | g.99875561C>G | CA462458560 | COX6C,VPS13B | c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.12594C>G c.*7646C>G (n.*7646C>G) c.11889C>G (p.Ser3963=) c.11964C>G (p.Ser3988=) n.1466C>G c.*142-469G>C (n.*142-469G>C) c.*142-2268G>C (n.*142-2268G>C) c.11961C>G (p.Ser3987=) c.11886C>G (p.Ser3962=) c.11586C>G (p.Ser3862=) c.8850C>G (p.Ser2950=) c.7743C>G (p.Ser2581=) c.11769C>G (p.Ser3923=) c.7521C>G (p.Ser2507=) c.10749C>G (p.Ser3583=) | |
| 8 | g.99875561C>T | CA4825369 | COX6C,VPS13B | c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.12594C>T c.*7646C>T (n.*7646C>T) c.11889C>T (p.Ser3963=) c.11964C>T (p.Ser3988=) n.1466C>T c.*142-469G>A (n.*142-469G>A) c.*142-2268G>A (n.*142-2268G>A) c.11961C>T (p.Ser3987=) c.11886C>T (p.Ser3962=) c.11586C>T (p.Ser3862=) c.8850C>T (p.Ser2950=) c.7743C>T (p.Ser2581=) c.11769C>T (p.Ser3923=) c.7521C>T (p.Ser2507=) c.10749C>T (p.Ser3583=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875562A>C | CA371795899 | COX6C,VPS13B | c.*1619A>C (n.*1619A>C) n.12595A>C c.*7647A>C (n.*7647A>C) c.11890A>C (p.Thr3964Pro) c.11965A>C (p.Thr3989Pro) n.1467A>C c.*142-470T>G (n.*142-470T>G) c.*142-2269T>G (n.*142-2269T>G) c.11962A>C (p.Thr3988Pro) c.11887A>C (p.Thr3963Pro) c.11587A>C (p.Thr3863Pro) c.8851A>C (p.Thr2951Pro) c.7744A>C (p.Thr2582Pro) c.11770A>C (p.Thr3924Pro) c.7522A>C (p.Thr2508Pro) c.10750A>C (p.Thr3584Pro) | |
| 8 | g.99875562A>G | CA371795901 | COX6C,VPS13B | c.*1619A>G (n.*1619A>G) n.12595A>G c.*7647A>G (n.*7647A>G) c.11890A>G (p.Thr3964Ala) c.11965A>G (p.Thr3989Ala) n.1467A>G c.*142-470T>C (n.*142-470T>C) c.*142-2269T>C (n.*142-2269T>C) c.11962A>G (p.Thr3988Ala) c.11887A>G (p.Thr3963Ala) c.11587A>G (p.Thr3863Ala) c.8851A>G (p.Thr2951Ala) c.7744A>G (p.Thr2582Ala) c.11770A>G (p.Thr3924Ala) c.7522A>G (p.Thr2508Ala) c.10750A>G (p.Thr3584Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875562A>T | CA371795903 | COX6C,VPS13B | c.*1619A>T (n.*1619A>T) n.12595A>T c.*7647A>T (n.*7647A>T) c.11890A>T (p.Thr3964Ser) c.11965A>T (p.Thr3989Ser) n.1467A>T c.*142-470T>A (n.*142-470T>A) c.*142-2269T>A (n.*142-2269T>A) c.11962A>T (p.Thr3988Ser) c.11887A>T (p.Thr3963Ser) c.11587A>T (p.Thr3863Ser) c.8851A>T (p.Thr2951Ser) c.7744A>T (p.Thr2582Ser) c.11770A>T (p.Thr3924Ser) c.7522A>T (p.Thr2508Ser) c.10750A>T (p.Thr3584Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875564_99875582del | CA2688072639 | COX6C,VPS13B | c.*1621_*1639del (n.*1621_*1639del) n.12597_12615del c.*7649_*7667del (n.*7649_*7667del) c.11892_11910del (p.Val3965TrpfsTer17) c.11967_11985del (p.Val3990TrpfsTer17) n.1469_1487del c.*142-488_*142-470del (n.*142-488_*142-470del) c.*142-2287_*142-2269del (n.*142-2287_*142-2269del) c.11964_11982del (p.Val3989TrpfsTer17) c.11889_11907del (p.Val3964TrpfsTer17) c.11589_11607del (p.Val3864TrpfsTer17) c.8853_8871del (p.Val2952TrpfsTer17) c.7746_7764del (p.Val2583TrpfsTer17) c.11772_11790del (p.Val3925TrpfsTer17) c.7524_7542del (p.Val2509TrpfsTer17) c.10752_10770del (p.Val3585TrpfsTer17) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875563C>A | CA371795905 | COX6C,VPS13B | c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.12596C>A c.*7648C>A (n.*7648C>A) c.11891C>A (p.Thr3964Asn) c.11966C>A (p.Thr3989Asn) n.1468C>A c.*142-471G>T (n.*142-471G>T) c.*142-2270G>T (n.*142-2270G>T) c.11963C>A (p.Thr3988Asn) c.11888C>A (p.Thr3963Asn) c.11588C>A (p.Thr3863Asn) c.8852C>A (p.Thr2951Asn) c.7745C>A (p.Thr2582Asn) c.11771C>A (p.Thr3924Asn) c.7523C>A (p.Thr2508Asn) c.10751C>A (p.Thr3584Asn) | dbSNP |
| 8 | g.99875563C>G | CA371795906 | COX6C,VPS13B | c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.12596C>G c.*7648C>G (n.*7648C>G) c.11891C>G (p.Thr3964Ser) c.11966C>G (p.Thr3989Ser) n.1468C>G c.*142-471G>C (n.*142-471G>C) c.*142-2270G>C (n.*142-2270G>C) c.11963C>G (p.Thr3988Ser) c.11888C>G (p.Thr3963Ser) c.11588C>G (p.Thr3863Ser) c.8852C>G (p.Thr2951Ser) c.7745C>G (p.Thr2582Ser) c.11771C>G (p.Thr3924Ser) c.7523C>G (p.Thr2508Ser) c.10751C>G (p.Thr3584Ser) | |
| 8 | g.99875563C>T | CA371795908 | COX6C,VPS13B | c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.12596C>T c.*7648C>T (n.*7648C>T) c.11891C>T (p.Thr3964Ile) c.11966C>T (p.Thr3989Ile) n.1468C>T c.*142-471G>A (n.*142-471G>A) c.*142-2270G>A (n.*142-2270G>A) c.11963C>T (p.Thr3988Ile) c.11888C>T (p.Thr3963Ile) c.11588C>T (p.Thr3863Ile) c.8852C>T (p.Thr2951Ile) c.7745C>T (p.Thr2582Ile) c.11771C>T (p.Thr3924Ile) c.7523C>T (p.Thr2508Ile) c.10751C>T (p.Thr3584Ile) | |
| 8 | g.99875563dup | CA913128159 | COX6C,VPS13B | c.*1620dup (n.*1620dup) n.12596dup c.*7648dup (n.*7648dup) c.11891dup (p.Val3965CysfsTer2) c.11966dup (p.Val3990CysfsTer2) n.1468dup c.*142-471dup (n.*142-471dup) c.*142-2270dup (n.*142-2270dup) c.11963dup (p.Val3989CysfsTer2) c.11888dup (p.Val3964CysfsTer2) c.11588dup (p.Val3864CysfsTer2) c.8852dup (p.Val2952CysfsTer2) c.7745dup (p.Val2583CysfsTer2) c.11771dup (p.Val3925CysfsTer2) c.7523dup (p.Val2509CysfsTer2) c.10751dup (p.Val3585CysfsTer2) | |
| 8 | g.99875564T>A | CA462458563 | COX6C,VPS13B | c.*1621T>A (n.*1621T>A) n.12597T>A c.*7649T>A (n.*7649T>A) c.11892T>A (p.Thr3964=) c.11967T>A (p.Thr3989=) n.1469T>A c.*142-472A>T (n.*142-472A>T) c.*142-2271A>T (n.*142-2271A>T) c.11964T>A (p.Thr3988=) c.11889T>A (p.Thr3963=) c.11589T>A (p.Thr3863=) c.8853T>A (p.Thr2951=) c.7746T>A (p.Thr2582=) c.11772T>A (p.Thr3924=) c.7524T>A (p.Thr2508=) c.10752T>A (p.Thr3584=) | |
| 8 | g.99875564T>C | CA462458566 | COX6C,VPS13B | c.*1621T>C (n.*1621T>C) n.12597T>C c.*7649T>C (n.*7649T>C) c.11892T>C (p.Thr3964=) c.11967T>C (p.Thr3989=) n.1469T>C c.*142-472A>G (n.*142-472A>G) c.*142-2271A>G (n.*142-2271A>G) c.11964T>C (p.Thr3988=) c.11889T>C (p.Thr3963=) c.11589T>C (p.Thr3863=) c.8853T>C (p.Thr2951=) c.7746T>C (p.Thr2582=) c.11772T>C (p.Thr3924=) c.7524T>C (p.Thr2508=) c.10752T>C (p.Thr3584=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875564T>G | CA462458564 | COX6C,VPS13B | c.*1621T>G (n.*1621T>G) n.12597T>G c.*7649T>G (n.*7649T>G) c.11892T>G (p.Thr3964=) c.11967T>G (p.Thr3989=) n.1469T>G c.*142-472A>C (n.*142-472A>C) c.*142-2271A>C (n.*142-2271A>C) c.11964T>G (p.Thr3988=) c.11889T>G (p.Thr3963=) c.11589T>G (p.Thr3863=) c.8853T>G (p.Thr2951=) c.7746T>G (p.Thr2582=) c.11772T>G (p.Thr3924=) c.7524T>G (p.Thr2508=) c.10752T>G (p.Thr3584=) | |
| 8 | g.99875564_99875567dup | CA658821993 | COX6C,VPS13B | c.*1621_*1624dup (n.*1621_*1624dup) n.12597_12600dup c.*7649_*7652dup (n.*7649_*7652dup) c.11892_11895dup (p.Lys3966CysfsTer2) c.11967_11970dup (p.Lys3991CysfsTer2) n.1469_1472dup c.*142-475_*142-472dup (n.*142-475_*142-472dup) c.*142-2274_*142-2271dup (n.*142-2274_*142-2271dup) c.11964_11967dup (p.Lys3990CysfsTer2) c.11889_11892dup (p.Lys3965CysfsTer2) c.11589_11592dup (p.Lys3865CysfsTer2) c.8853_8856dup (p.Lys2953CysfsTer2) c.7746_7749dup (p.Lys2584CysfsTer2) c.11772_11775dup (p.Lys3926CysfsTer2) c.7524_7527dup (p.Lys2510CysfsTer2) c.10752_10755dup (p.Lys3586CysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
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| 8 | g.99875565G>C | CA371795916 | COX6C,VPS13B | c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.12598G>C c.*7650G>C (n.*7650G>C) c.11893G>C (p.Val3965Leu) c.11968G>C (p.Val3990Leu) n.1470G>C c.*142-473C>G (n.*142-473C>G) c.*142-2272C>G (n.*142-2272C>G) c.11965G>C (p.Val3989Leu) c.11890G>C (p.Val3964Leu) c.11590G>C (p.Val3864Leu) c.8854G>C (p.Val2952Leu) c.7747G>C (p.Val2583Leu) c.11773G>C (p.Val3925Leu) c.7525G>C (p.Val2509Leu) c.10753G>C (p.Val3585Leu) |