| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99776958T>A | CA371875926 | VPS13B | c.7504+2T>A (n.7504+2T>A) n.7574+2T>A c.*3186+2T>A (n.*3186+2T>A) c.7429+2T>A (n.7429+2T>A) n.378-1724T>A c.7501+2T>A (n.7501+2T>A) c.7426+2T>A (n.7426+2T>A) c.7126+2T>A (n.7126+2T>A) c.4390+2T>A (n.4390+2T>A) c.3283+2T>A (n.3283+2T>A) n.1830+5520A>T c.7309+2T>A (n.7309+2T>A) c.3061+2T>A (n.3061+2T>A) c.6289+2T>A (n.6289+2T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776958T>C | CA16041252 | VPS13B | c.7504+2T>C (n.7504+2T>C) n.7574+2T>C c.*3186+2T>C (n.*3186+2T>C) c.7429+2T>C (n.7429+2T>C) n.378-1724T>C c.7501+2T>C (n.7501+2T>C) c.7426+2T>C (n.7426+2T>C) c.7126+2T>C (n.7126+2T>C) c.4390+2T>C (n.4390+2T>C) c.3283+2T>C (n.3283+2T>C) n.1830+5520A>G c.7309+2T>C (n.7309+2T>C) c.3061+2T>C (n.3061+2T>C) c.6289+2T>C (n.6289+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99776958T>G | CA371875927 | VPS13B | c.7504+2T>G (n.7504+2T>G) n.7574+2T>G c.*3186+2T>G (n.*3186+2T>G) c.7429+2T>G (n.7429+2T>G) n.378-1724T>G c.7501+2T>G (n.7501+2T>G) c.7426+2T>G (n.7426+2T>G) c.7126+2T>G (n.7126+2T>G) c.4390+2T>G (n.4390+2T>G) c.3283+2T>G (n.3283+2T>G) n.1830+5520A>C c.7309+2T>G (n.7309+2T>G) c.3061+2T>G (n.3061+2T>G) c.6289+2T>G (n.6289+2T>G) | |
| 8 | g.99776959A>G | CA2499219505 | VPS13B | c.7504+3A>G (n.7504+3A>G) n.7574+3A>G c.*3186+3A>G (n.*3186+3A>G) c.7429+3A>G (n.7429+3A>G) n.378-1723A>G c.7501+3A>G (n.7501+3A>G) c.7426+3A>G (n.7426+3A>G) c.7126+3A>G (n.7126+3A>G) c.4390+3A>G (n.4390+3A>G) c.3283+3A>G (n.3283+3A>G) n.1830+5519T>C c.7309+3A>G (n.7309+3A>G) c.3061+3A>G (n.3061+3A>G) c.6289+3A>G (n.6289+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776960C>A | CA4824209 | VPS13B | c.7504+4C>A (n.7504+4C>A) n.7574+4C>A c.*3186+4C>A (n.*3186+4C>A) c.7429+4C>A (n.7429+4C>A) n.378-1722C>A c.7501+4C>A (n.7501+4C>A) c.7426+4C>A (n.7426+4C>A) c.7126+4C>A (n.7126+4C>A) c.4390+4C>A (n.4390+4C>A) c.3283+4C>A (n.3283+4C>A) n.1830+5518G>T c.7309+4C>A (n.7309+4C>A) c.3061+4C>A (n.3061+4C>A) c.6289+4C>A (n.6289+4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776960C>T | CA2688068080 | VPS13B | c.7504+4C>T (n.7504+4C>T) n.7574+4C>T c.*3186+4C>T (n.*3186+4C>T) c.7429+4C>T (n.7429+4C>T) n.378-1722C>T c.7501+4C>T (n.7501+4C>T) c.7426+4C>T (n.7426+4C>T) c.7126+4C>T (n.7126+4C>T) c.4390+4C>T (n.4390+4C>T) c.3283+4C>T (n.3283+4C>T) n.1830+5518G>A c.7309+4C>T (n.7309+4C>T) c.3061+4C>T (n.3061+4C>T) c.6289+4C>T (n.6289+4C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776962C>A | CA2579216143 | VPS13B | c.7504+6C>A (n.7504+6C>A) n.7574+6C>A c.*3186+6C>A (n.*3186+6C>A) c.7429+6C>A (n.7429+6C>A) n.378-1720C>A c.7501+6C>A (n.7501+6C>A) c.7426+6C>A (n.7426+6C>A) c.7126+6C>A (n.7126+6C>A) c.4390+6C>A (n.4390+6C>A) c.3283+6C>A (n.3283+6C>A) n.1830+5516G>T c.7309+6C>A (n.7309+6C>A) c.3061+6C>A (n.3061+6C>A) c.6289+6C>A (n.6289+6C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776962C>G | CA2688068081 | VPS13B | c.7504+6C>G (n.7504+6C>G) n.7574+6C>G c.*3186+6C>G (n.*3186+6C>G) c.7429+6C>G (n.7429+6C>G) n.378-1720C>G c.7501+6C>G (n.7501+6C>G) c.7426+6C>G (n.7426+6C>G) c.7126+6C>G (n.7126+6C>G) c.4390+6C>G (n.4390+6C>G) c.3283+6C>G (n.3283+6C>G) n.1830+5516G>C c.7309+6C>G (n.7309+6C>G) c.3061+6C>G (n.3061+6C>G) c.6289+6C>G (n.6289+6C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776962C>T | CA583884514 | VPS13B | c.7504+6C>T (n.7504+6C>T) n.7574+6C>T c.*3186+6C>T (n.*3186+6C>T) c.7429+6C>T (n.7429+6C>T) n.378-1720C>T c.7501+6C>T (n.7501+6C>T) c.7426+6C>T (n.7426+6C>T) c.7126+6C>T (n.7126+6C>T) c.4390+6C>T (n.4390+6C>T) c.3283+6C>T (n.3283+6C>T) n.1830+5516G>A c.7309+6C>T (n.7309+6C>T) c.3061+6C>T (n.3061+6C>T) c.6289+6C>T (n.6289+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776962dup | CA4824210 | VPS13B | c.7504+6dup (n.7504+6dup) n.7574+6dup c.*3186+6dup (n.*3186+6dup) c.7429+6dup (n.7429+6dup) n.378-1720dup c.7501+6dup (n.7501+6dup) c.7426+6dup (n.7426+6dup) c.7126+6dup (n.7126+6dup) c.4390+6dup (n.4390+6dup) c.3283+6dup (n.3283+6dup) n.1830+5516dup c.7309+6dup (n.7309+6dup) c.3061+6dup (n.3061+6dup) c.6289+6dup (n.6289+6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776963T>C | CA2573143597 | VPS13B | c.7504+7T>C (n.7504+7T>C) n.7574+7T>C c.*3186+7T>C (n.*3186+7T>C) c.7429+7T>C (n.7429+7T>C) n.378-1719T>C c.7501+7T>C (n.7501+7T>C) c.7426+7T>C (n.7426+7T>C) c.7126+7T>C (n.7126+7T>C) c.4390+7T>C (n.4390+7T>C) c.3283+7T>C (n.3283+7T>C) n.1830+5515A>G c.7309+7T>C (n.7309+7T>C) c.3061+7T>C (n.3061+7T>C) c.6289+7T>C (n.6289+7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99776970dup | CA4824212 | VPS13B | c.7504+14dup (n.7504+14dup) n.7574+14dup c.*3186+14dup (n.*3186+14dup) c.7429+14dup (n.7429+14dup) n.378-1712dup c.7501+14dup (n.7501+14dup) c.7426+14dup (n.7426+14dup) c.7126+14dup (n.7126+14dup) c.4390+14dup (n.4390+14dup) c.3283+14dup (n.3283+14dup) n.1830+5515dup c.7309+14dup (n.7309+14dup) c.3061+14dup (n.3061+14dup) c.6289+14dup (n.6289+14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776970del | CA4824211 | VPS13B | c.7504+14del (n.7504+14del) n.7574+14del c.*3186+14del (n.*3186+14del) c.7429+14del (n.7429+14del) n.378-1712del c.7501+14del (n.7501+14del) c.7426+14del (n.7426+14del) c.7126+14del (n.7126+14del) c.4390+14del (n.4390+14del) c.3283+14del (n.3283+14del) n.1830+5515del c.7309+14del (n.7309+14del) c.3061+14del (n.3061+14del) c.6289+14del (n.6289+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99776969_99776970del | CA2688068082 | VPS13B | c.7504+13_7504+14del (n.7504+13_7504+14del) n.7574+13_7574+14del c.*3186+13_*3186+14del (n.*3186+13_*3186+14del) c.7429+13_7429+14del (n.7429+13_7429+14del) n.378-1713_378-1712del c.7501+13_7501+14del (n.7501+13_7501+14del) c.7426+13_7426+14del (n.7426+13_7426+14del) c.7126+13_7126+14del (n.7126+13_7126+14del) c.4390+13_4390+14del (n.4390+13_4390+14del) c.3283+13_3283+14del (n.3283+13_3283+14del) n.1830+5514_1830+5515del c.7309+13_7309+14del (n.7309+13_7309+14del) c.3061+13_3061+14del (n.3061+13_3061+14del) c.6289+13_6289+14del (n.6289+13_6289+14del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776967T>C | CA2573143598 | VPS13B | c.7504+11T>C (n.7504+11T>C) n.7574+11T>C c.*3186+11T>C (n.*3186+11T>C) c.7429+11T>C (n.7429+11T>C) n.378-1715T>C c.7501+11T>C (n.7501+11T>C) c.7426+11T>C (n.7426+11T>C) c.7126+11T>C (n.7126+11T>C) c.4390+11T>C (n.4390+11T>C) c.3283+11T>C (n.3283+11T>C) n.1830+5511A>G c.7309+11T>C (n.7309+11T>C) c.3061+11T>C (n.3061+11T>C) c.6289+11T>C (n.6289+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776969T>A | CA2579216144 | VPS13B | c.7504+13T>A (n.7504+13T>A) n.7574+13T>A c.*3186+13T>A (n.*3186+13T>A) c.7429+13T>A (n.7429+13T>A) n.378-1713T>A c.7501+13T>A (n.7501+13T>A) c.7426+13T>A (n.7426+13T>A) c.7126+13T>A (n.7126+13T>A) c.4390+13T>A (n.4390+13T>A) c.3283+13T>A (n.3283+13T>A) n.1830+5509A>T c.7309+13T>A (n.7309+13T>A) c.3061+13T>A (n.3061+13T>A) c.6289+13T>A (n.6289+13T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99776971A>T | CA183041757 | VPS13B | c.7504+15A>T (n.7504+15A>T) n.7574+15A>T c.*3186+15A>T (n.*3186+15A>T) c.7429+15A>T (n.7429+15A>T) n.378-1711A>T c.7501+15A>T (n.7501+15A>T) c.7426+15A>T (n.7426+15A>T) c.7126+15A>T (n.7126+15A>T) c.4390+15A>T (n.4390+15A>T) c.3283+15A>T (n.3283+15A>T) n.1830+5507T>A c.7309+15A>T (n.7309+15A>T) c.3061+15A>T (n.3061+15A>T) c.6289+15A>T (n.6289+15A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776973C>A | CA2688068083 | VPS13B | c.7504+17C>A (n.7504+17C>A) n.7574+17C>A c.*3186+17C>A (n.*3186+17C>A) c.7429+17C>A (n.7429+17C>A) n.378-1709C>A c.7501+17C>A (n.7501+17C>A) c.7426+17C>A (n.7426+17C>A) c.7126+17C>A (n.7126+17C>A) c.4390+17C>A (n.4390+17C>A) c.3283+17C>A (n.3283+17C>A) n.1830+5505G>T c.7309+17C>A (n.7309+17C>A) c.3061+17C>A (n.3061+17C>A) c.6289+17C>A (n.6289+17C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776973C>G | CA2739268942 | VPS13B | c.7504+17C>G (n.7504+17C>G) n.7574+17C>G c.*3186+17C>G (n.*3186+17C>G) c.7429+17C>G (n.7429+17C>G) n.378-1709C>G c.7501+17C>G (n.7501+17C>G) c.7426+17C>G (n.7426+17C>G) c.7126+17C>G (n.7126+17C>G) c.4390+17C>G (n.4390+17C>G) c.3283+17C>G (n.3283+17C>G) n.1830+5505G>C c.7309+17C>G (n.7309+17C>G) c.3061+17C>G (n.3061+17C>G) c.6289+17C>G (n.6289+17C>G) | ClinVar |
| 8 | g.99776973C>T | CA2739268943 | VPS13B | c.7504+17C>T (n.7504+17C>T) n.7574+17C>T c.*3186+17C>T (n.*3186+17C>T) c.7429+17C>T (n.7429+17C>T) n.378-1709C>T c.7501+17C>T (n.7501+17C>T) c.7426+17C>T (n.7426+17C>T) c.7126+17C>T (n.7126+17C>T) c.4390+17C>T (n.4390+17C>T) c.3283+17C>T (n.3283+17C>T) n.1830+5505G>A c.7309+17C>T (n.7309+17C>T) c.3061+17C>T (n.3061+17C>T) c.6289+17C>T (n.6289+17C>T) | ClinVar |
| 8 | g.99776974A>C | CA2573143599 | VPS13B | c.7504+18A>C (n.7504+18A>C) n.7574+18A>C c.*3186+18A>C (n.*3186+18A>C) c.7429+18A>C (n.7429+18A>C) n.378-1708A>C c.7501+18A>C (n.7501+18A>C) c.7426+18A>C (n.7426+18A>C) c.7126+18A>C (n.7126+18A>C) c.4390+18A>C (n.4390+18A>C) c.3283+18A>C (n.3283+18A>C) n.1830+5504T>G c.7309+18A>C (n.7309+18A>C) c.3061+18A>C (n.3061+18A>C) c.6289+18A>C (n.6289+18A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99776974A>G | CA4824213 | VPS13B | c.7504+18A>G (n.7504+18A>G) n.7574+18A>G c.*3186+18A>G (n.*3186+18A>G) c.7429+18A>G (n.7429+18A>G) n.378-1708A>G c.7501+18A>G (n.7501+18A>G) c.7426+18A>G (n.7426+18A>G) c.7126+18A>G (n.7126+18A>G) c.4390+18A>G (n.4390+18A>G) c.3283+18A>G (n.3283+18A>G) n.1830+5504T>C c.7309+18A>G (n.7309+18A>G) c.3061+18A>G (n.3061+18A>G) c.6289+18A>G (n.6289+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776975T>C | CA2688068084 | VPS13B | c.7504+19T>C (n.7504+19T>C) n.7574+19T>C c.*3186+19T>C (n.*3186+19T>C) c.7429+19T>C (n.7429+19T>C) n.378-1707T>C c.7501+19T>C (n.7501+19T>C) c.7426+19T>C (n.7426+19T>C) c.7126+19T>C (n.7126+19T>C) c.4390+19T>C (n.4390+19T>C) c.3283+19T>C (n.3283+19T>C) n.1830+5503A>G c.7309+19T>C (n.7309+19T>C) c.3061+19T>C (n.3061+19T>C) c.6289+19T>C (n.6289+19T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776977A>C | CA2688068086 | VPS13B | c.7504+21A>C (n.7504+21A>C) n.7574+21A>C c.*3186+21A>C (n.*3186+21A>C) c.7429+21A>C (n.7429+21A>C) n.378-1705A>C c.7501+21A>C (n.7501+21A>C) c.7426+21A>C (n.7426+21A>C) c.7126+21A>C (n.7126+21A>C) c.4390+21A>C (n.4390+21A>C) c.3283+21A>C (n.3283+21A>C) n.1830+5501T>G c.7309+21A>C (n.7309+21A>C) c.3061+21A>C (n.3061+21A>C) c.6289+21A>C (n.6289+21A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776977A>G | CA583884515 | VPS13B | c.7504+21A>G (n.7504+21A>G) n.7574+21A>G c.*3186+21A>G (n.*3186+21A>G) c.7429+21A>G (n.7429+21A>G) n.378-1705A>G c.7501+21A>G (n.7501+21A>G) c.7426+21A>G (n.7426+21A>G) c.7126+21A>G (n.7126+21A>G) c.4390+21A>G (n.4390+21A>G) c.3283+21A>G (n.3283+21A>G) n.1830+5501T>C c.7309+21A>G (n.7309+21A>G) c.3061+21A>G (n.3061+21A>G) c.6289+21A>G (n.6289+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776982A>G | CA4824214 | VPS13B | c.7504+26A>G (n.7504+26A>G) n.7574+26A>G c.*3186+26A>G (n.*3186+26A>G) c.7429+26A>G (n.7429+26A>G) n.378-1700A>G c.7501+26A>G (n.7501+26A>G) c.7426+26A>G (n.7426+26A>G) c.7126+26A>G (n.7126+26A>G) c.4390+26A>G (n.4390+26A>G) c.3283+26A>G (n.3283+26A>G) n.1830+5496T>C c.7309+26A>G (n.7309+26A>G) c.3061+26A>G (n.3061+26A>G) c.6289+26A>G (n.6289+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776985A>C | CA2717731726 | VPS13B | c.7504+29A>C (n.7504+29A>C) n.7574+29A>C c.*3186+29A>C (n.*3186+29A>C) c.7429+29A>C (n.7429+29A>C) n.378-1697A>C c.7501+29A>C (n.7501+29A>C) c.7426+29A>C (n.7426+29A>C) c.7126+29A>C (n.7126+29A>C) c.4390+29A>C (n.4390+29A>C) c.3283+29A>C (n.3283+29A>C) n.1830+5493T>G c.7309+29A>C (n.7309+29A>C) c.3061+29A>C (n.3061+29A>C) c.6289+29A>C (n.6289+29A>C) | dbSNP |
| 8 | g.99776985A>G | CA2688068087 | VPS13B | c.7504+29A>G (n.7504+29A>G) n.7574+29A>G c.*3186+29A>G (n.*3186+29A>G) c.7429+29A>G (n.7429+29A>G) n.378-1697A>G c.7501+29A>G (n.7501+29A>G) c.7426+29A>G (n.7426+29A>G) c.7126+29A>G (n.7126+29A>G) c.4390+29A>G (n.4390+29A>G) c.3283+29A>G (n.3283+29A>G) n.1830+5493T>C c.7309+29A>G (n.7309+29A>G) c.3061+29A>G (n.3061+29A>G) c.6289+29A>G (n.6289+29A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776985A>T | CA4824215 | VPS13B | c.7504+29A>T (n.7504+29A>T) n.7574+29A>T c.*3186+29A>T (n.*3186+29A>T) c.7429+29A>T (n.7429+29A>T) n.378-1697A>T c.7501+29A>T (n.7501+29A>T) c.7426+29A>T (n.7426+29A>T) c.7126+29A>T (n.7126+29A>T) c.4390+29A>T (n.4390+29A>T) c.3283+29A>T (n.3283+29A>T) n.1830+5493T>A c.7309+29A>T (n.7309+29A>T) c.3061+29A>T (n.3061+29A>T) c.6289+29A>T (n.6289+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776986T>A | CA583884516 | VPS13B | c.7504+30T>A (n.7504+30T>A) n.7574+30T>A c.*3186+30T>A (n.*3186+30T>A) c.7429+30T>A (n.7429+30T>A) n.378-1696T>A c.7501+30T>A (n.7501+30T>A) c.7426+30T>A (n.7426+30T>A) c.7126+30T>A (n.7126+30T>A) c.4390+30T>A (n.4390+30T>A) c.3283+30T>A (n.3283+30T>A) n.1830+5492A>T c.7309+30T>A (n.7309+30T>A) c.3061+30T>A (n.3061+30T>A) c.6289+30T>A (n.6289+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776987C>A | CA2688068088 | VPS13B | c.7504+31C>A (n.7504+31C>A) n.7574+31C>A c.*3186+31C>A (n.*3186+31C>A) c.7429+31C>A (n.7429+31C>A) n.378-1695C>A c.7501+31C>A (n.7501+31C>A) c.7426+31C>A (n.7426+31C>A) c.7126+31C>A (n.7126+31C>A) c.4390+31C>A (n.4390+31C>A) c.3283+31C>A (n.3283+31C>A) n.1830+5491G>T c.7309+31C>A (n.7309+31C>A) c.3061+31C>A (n.3061+31C>A) c.6289+31C>A (n.6289+31C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776987C>T | CA583884517 | VPS13B | c.7504+31C>T (n.7504+31C>T) n.7574+31C>T c.*3186+31C>T (n.*3186+31C>T) c.7429+31C>T (n.7429+31C>T) n.378-1695C>T c.7501+31C>T (n.7501+31C>T) c.7426+31C>T (n.7426+31C>T) c.7126+31C>T (n.7126+31C>T) c.4390+31C>T (n.4390+31C>T) c.3283+31C>T (n.3283+31C>T) n.1830+5491G>A c.7309+31C>T (n.7309+31C>T) c.3061+31C>T (n.3061+31C>T) c.6289+31C>T (n.6289+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776988C>A | CA2688068089 | VPS13B | c.7504+32C>A (n.7504+32C>A) n.7574+32C>A c.*3186+32C>A (n.*3186+32C>A) c.7429+32C>A (n.7429+32C>A) n.378-1694C>A c.7501+32C>A (n.7501+32C>A) c.7426+32C>A (n.7426+32C>A) c.7126+32C>A (n.7126+32C>A) c.4390+32C>A (n.4390+32C>A) c.3283+32C>A (n.3283+32C>A) n.1830+5490G>T c.7309+32C>A (n.7309+32C>A) c.3061+32C>A (n.3061+32C>A) c.6289+32C>A (n.6289+32C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776989A>T | CA583884518 | VPS13B | c.7504+33A>T (n.7504+33A>T) n.7574+33A>T c.*3186+33A>T (n.*3186+33A>T) c.7429+33A>T (n.7429+33A>T) n.378-1693A>T c.7501+33A>T (n.7501+33A>T) c.7426+33A>T (n.7426+33A>T) c.7126+33A>T (n.7126+33A>T) c.4390+33A>T (n.4390+33A>T) c.3283+33A>T (n.3283+33A>T) n.1830+5489T>A c.7309+33A>T (n.7309+33A>T) c.3061+33A>T (n.3061+33A>T) c.6289+33A>T (n.6289+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776991T>G | CA2688068090 | VPS13B | c.7504+35T>G (n.7504+35T>G) n.7574+35T>G c.*3186+35T>G (n.*3186+35T>G) c.7429+35T>G (n.7429+35T>G) n.378-1691T>G c.7501+35T>G (n.7501+35T>G) c.7426+35T>G (n.7426+35T>G) c.7126+35T>G (n.7126+35T>G) c.4390+35T>G (n.4390+35T>G) c.3283+35T>G (n.3283+35T>G) n.1830+5487A>C c.7309+35T>G (n.7309+35T>G) c.3061+35T>G (n.3061+35T>G) c.6289+35T>G (n.6289+35T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776994_99777000del | CA2497230831 | VPS13B | c.7504+38_7504+44del (n.7504+38_7504+44del) n.7574+38_7574+44del c.*3186+38_*3186+44del (n.*3186+38_*3186+44del) c.7429+38_7429+44del (n.7429+38_7429+44del) n.378-1688_378-1682del c.7501+38_7501+44del (n.7501+38_7501+44del) c.7426+38_7426+44del (n.7426+38_7426+44del) c.7126+38_7126+44del (n.7126+38_7126+44del) c.4390+38_4390+44del (n.4390+38_4390+44del) c.3283+38_3283+44del (n.3283+38_3283+44del) n.1830+5481_1830+5487del c.7309+38_7309+44del (n.7309+38_7309+44del) c.3061+38_3061+44del (n.3061+38_3061+44del) c.6289+38_6289+44del (n.6289+38_6289+44del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776992T>A | CA2688068091 | VPS13B | c.7504+36T>A (n.7504+36T>A) n.7574+36T>A c.*3186+36T>A (n.*3186+36T>A) c.7429+36T>A (n.7429+36T>A) n.378-1690T>A c.7501+36T>A (n.7501+36T>A) c.7426+36T>A (n.7426+36T>A) c.7126+36T>A (n.7126+36T>A) c.4390+36T>A (n.4390+36T>A) c.3283+36T>A (n.3283+36T>A) n.1830+5486A>T c.7309+36T>A (n.7309+36T>A) c.3061+36T>A (n.3061+36T>A) c.6289+36T>A (n.6289+36T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776992T>G | CA2688068092 | VPS13B | c.7504+36T>G (n.7504+36T>G) n.7574+36T>G c.*3186+36T>G (n.*3186+36T>G) c.7429+36T>G (n.7429+36T>G) n.378-1690T>G c.7501+36T>G (n.7501+36T>G) c.7426+36T>G (n.7426+36T>G) c.7126+36T>G (n.7126+36T>G) c.4390+36T>G (n.4390+36T>G) c.3283+36T>G (n.3283+36T>G) n.1830+5486A>C c.7309+36T>G (n.7309+36T>G) c.3061+36T>G (n.3061+36T>G) c.6289+36T>G (n.6289+36T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776994A>T | CA2688068093 | VPS13B | c.7504+38A>T (n.7504+38A>T) n.7574+38A>T c.*3186+38A>T (n.*3186+38A>T) c.7429+38A>T (n.7429+38A>T) n.378-1688A>T c.7501+38A>T (n.7501+38A>T) c.7426+38A>T (n.7426+38A>T) c.7126+38A>T (n.7126+38A>T) c.4390+38A>T (n.4390+38A>T) c.3283+38A>T (n.3283+38A>T) n.1830+5484T>A c.7309+38A>T (n.7309+38A>T) c.3061+38A>T (n.3061+38A>T) c.6289+38A>T (n.6289+38A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776996A>T | CA4824216 | VPS13B | c.7504+40A>T (n.7504+40A>T) n.7574+40A>T c.*3186+40A>T (n.*3186+40A>T) c.7429+40A>T (n.7429+40A>T) n.378-1686A>T c.7501+40A>T (n.7501+40A>T) c.7426+40A>T (n.7426+40A>T) c.7126+40A>T (n.7126+40A>T) c.4390+40A>T (n.4390+40A>T) c.3283+40A>T (n.3283+40A>T) n.1830+5482T>A c.7309+40A>T (n.7309+40A>T) c.3061+40A>T (n.3061+40A>T) c.6289+40A>T (n.6289+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776997C>A | CA2688068094 | VPS13B | c.7504+41C>A (n.7504+41C>A) n.7574+41C>A c.*3186+41C>A (n.*3186+41C>A) c.7429+41C>A (n.7429+41C>A) n.378-1685C>A c.7501+41C>A (n.7501+41C>A) c.7426+41C>A (n.7426+41C>A) c.7126+41C>A (n.7126+41C>A) c.4390+41C>A (n.4390+41C>A) c.3283+41C>A (n.3283+41C>A) n.1830+5481G>T c.7309+41C>A (n.7309+41C>A) c.3061+41C>A (n.3061+41C>A) c.6289+41C>A (n.6289+41C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99777008C>T | CA583884519 | VPS13B | c.7504+52C>T (n.7504+52C>T) n.7574+52C>T c.*3186+52C>T (n.*3186+52C>T) c.7429+52C>T (n.7429+52C>T) n.378-1674C>T c.7501+52C>T (n.7501+52C>T) c.7426+52C>T (n.7426+52C>T) c.7126+52C>T (n.7126+52C>T) c.4390+52C>T (n.4390+52C>T) c.3283+52C>T (n.3283+52C>T) n.1830+5470G>A c.7309+52C>T (n.7309+52C>T) c.3061+52C>T (n.3061+52C>T) c.6289+52C>T (n.6289+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |