| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99275245_99275246delinsCA | CA1805671477 | VPS13B | c.2815_2816delinsCA (p.His939=) n.2692_2693delinsCA n.2885_2886delinsCA n.2881_2882delinsCA n.2987_2988delinsCA n.2896_2897delinsCA n.37_38delinsCA c.2437_2438delinsCA (p.His813=) n.2918_2919delinsCA c.2620_2621delinsCA (p.His874=) c.1600_1601delinsCA (p.His534=) | |
| 8 | g.99275246A= | CA1805671492 | VPS13B | c.2816A= (p.His939=) n.2693A= n.2886A= n.2882A= n.2988A= n.2897A= n.38A= c.2438A= (p.His813=) n.2919A= c.2621A= (p.His874=) c.1601A= (p.His534=) | |
| 8 | g.99275246A>C | CA371862890 | VPS13B | c.2816A>C (p.His939Pro) n.2693A>C n.2886A>C n.2882A>C n.2988A>C n.2897A>C n.38A>C c.2438A>C (p.His813Pro) n.2919A>C c.2621A>C (p.His874Pro) c.1601A>C (p.His534Pro) | |
| 8 | g.99275246A>G | CA371862892 | VPS13B | c.2816A>G (p.His939Arg) n.2693A>G n.2886A>G n.2882A>G n.2988A>G n.2897A>G n.38A>G c.2438A>G (p.His813Arg) n.2919A>G c.2621A>G (p.His874Arg) c.1601A>G (p.His534Arg) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99275246A>T | CA371862894 | VPS13B | c.2816A>T (p.His939Leu) n.2693A>T n.2886A>T n.2882A>T n.2988A>T n.2897A>T n.38A>T c.2438A>T (p.His813Leu) n.2919A>T c.2621A>T (p.His874Leu) c.1601A>T (p.His534Leu) | |
| 8 | g.99275246delinsCC | CA16041231 | VPS13B | c.2816delinsCC (p.His939ProfsTer17) n.2693delinsCC n.2886delinsCC n.2882delinsCC n.2988delinsCC n.2897delinsCC n.38delinsCC c.2816delinsCC (p.His939ProfsTer30) c.2438delinsCC (p.His813ProfsTer17) c.2816delinsCC (p.His939ProfsTer19) c.2816delinsCC (p.His939ProfsTer24) c.2816delinsCC (p.His939ProfsTer11) n.2919delinsCC c.2621delinsCC (p.His874ProfsTer17) c.1601delinsCC (p.His534ProfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99275247C>A | CA4823025 | VPS13B | c.2817C>A (p.His939Gln) n.2694C>A n.2887C>A n.2883C>A n.2989C>A n.2898C>A n.39C>A c.2439C>A (p.His813Gln) n.2920C>A c.2622C>A (p.His874Gln) c.1602C>A (p.His534Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99275247C= | CA1805671516 | VPS13B | c.2817C= (p.His939=) n.2694C= n.2887C= n.2883C= n.2989C= n.2898C= n.39C= c.2439C= (p.His813=) n.2920C= c.2622C= (p.His874=) c.1602C= (p.His534=) | |
| 8 | g.99275247C>G | CA371862896 | VPS13B | c.2817C>G (p.His939Gln) n.2694C>G n.2887C>G n.2883C>G n.2989C>G n.2898C>G n.39C>G c.2439C>G (p.His813Gln) n.2920C>G c.2622C>G (p.His874Gln) c.1602C>G (p.His534Gln) | |
| 8 | g.99275247C>T | CA462423767 | VPS13B | c.2817C>T (p.His939=) n.2694C>T n.2887C>T n.2883C>T n.2989C>T n.2898C>T n.39C>T c.2439C>T (p.His813=) n.2920C>T c.2622C>T (p.His874=) c.1602C>T (p.His534=) | |
| 8 | g.99275248A>C | CA371862901 | VPS13B | c.2818A>C (p.Asn940His) n.2695A>C n.2888A>C n.2884A>C n.2990A>C n.2899A>C n.40A>C c.2440A>C (p.Asn814His) n.2921A>C c.2623A>C (p.Asn875His) c.1603A>C (p.Asn535His) | |
| 8 | g.99275248A>G | CA371862899 | VPS13B | c.2818A>G (p.Asn940Asp) n.2695A>G n.2888A>G n.2884A>G n.2990A>G n.2899A>G n.40A>G c.2440A>G (p.Asn814Asp) n.2921A>G c.2623A>G (p.Asn875Asp) c.1603A>G (p.Asn535Asp) | |
| 8 | g.99275248A>T | CA371862898 | VPS13B | c.2818A>T (p.Asn940Tyr) n.2695A>T n.2888A>T n.2884A>T n.2990A>T n.2899A>T n.40A>T c.2440A>T (p.Asn814Tyr) n.2921A>T c.2623A>T (p.Asn875Tyr) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) | |
| 8 | g.99275249A= | CA1805671521 | VPS13B | c.2819A= (p.Asn940=) n.2696A= n.2889A= n.2885A= n.2991A= n.2900A= n.41A= c.2441A= (p.Asn814=) n.2922A= c.2624A= (p.Asn875=) c.1604A= (p.Asn535=) | |
| 8 | g.99275249A>C | CA371862903 | VPS13B | c.2819A>C (p.Asn940Thr) n.2696A>C n.2889A>C n.2885A>C n.2991A>C n.2900A>C n.41A>C c.2441A>C (p.Asn814Thr) n.2922A>C c.2624A>C (p.Asn875Thr) c.1604A>C (p.Asn535Thr) | |
| 8 | g.99275249A>G | CA182929658 | VPS13B | c.2819A>G (p.Asn940Ser) n.2696A>G n.2889A>G n.2885A>G n.2991A>G n.2900A>G n.41A>G c.2441A>G (p.Asn814Ser) n.2922A>G c.2624A>G (p.Asn875Ser) c.1604A>G (p.Asn535Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99275249A>T | CA371862905 | VPS13B | c.2819A>T (p.Asn940Ile) n.2696A>T n.2889A>T n.2885A>T n.2991A>T n.2900A>T n.41A>T c.2441A>T (p.Asn814Ile) n.2922A>T c.2624A>T (p.Asn875Ile) c.1604A>T (p.Asn535Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99275250T>A | CA371862907 | VPS13B | c.2820T>A (p.Asn940Lys) n.2697T>A n.2890T>A n.2886T>A n.2992T>A n.2901T>A n.42T>A c.2442T>A (p.Asn814Lys) n.2923T>A c.2625T>A (p.Asn875Lys) c.1605T>A (p.Asn535Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99275250T>C | CA462423777 | VPS13B | c.2820T>C (p.Asn940=) n.2697T>C n.2890T>C n.2886T>C n.2992T>C n.2901T>C n.42T>C c.2442T>C (p.Asn814=) n.2923T>C c.2625T>C (p.Asn875=) c.1605T>C (p.Asn535=) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99275250T>G | CA371862909 | VPS13B | c.2820T>G (p.Asn940Lys) n.2697T>G n.2890T>G n.2886T>G n.2992T>G n.2901T>G n.42T>G c.2442T>G (p.Asn814Lys) n.2923T>G c.2625T>G (p.Asn875Lys) c.1605T>G (p.Asn535Lys) | |
| 8 | g.99275250T= | CA1805671527 | VPS13B | c.2820T= (p.Asn940=) n.2697T= n.2890T= n.2886T= n.2992T= n.2901T= n.42T= c.2442T= (p.Asn814=) n.2923T= c.2625T= (p.Asn875=) c.1605T= (p.Asn535=) | |
| 8 | g.99275251T>A | CA371862911 | VPS13B | c.2821T>A (p.Ser941Thr) n.2698T>A n.2891T>A n.2887T>A n.2993T>A n.2902T>A n.43T>A c.2443T>A (p.Ser815Thr) n.2924T>A c.2626T>A (p.Ser876Thr) c.1606T>A (p.Ser536Thr) | |
| 8 | g.99275251T>C | CA371862912 | VPS13B | c.2821T>C (p.Ser941Pro) n.2698T>C n.2891T>C n.2887T>C n.2993T>C n.2902T>C n.43T>C c.2443T>C (p.Ser815Pro) n.2924T>C c.2626T>C (p.Ser876Pro) c.1606T>C (p.Ser536Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99275251T>G | CA371862913 | VPS13B | c.2821T>G (p.Ser941Ala) n.2698T>G n.2891T>G n.2887T>G n.2993T>G n.2902T>G n.43T>G c.2443T>G (p.Ser815Ala) n.2924T>G c.2626T>G (p.Ser876Ala) c.1606T>G (p.Ser536Ala) | |
| 8 | g.99275252C>A | CA371862915 | VPS13B | c.2822C>A (p.Ser941Tyr) n.2699C>A n.2892C>A n.2888C>A n.2994C>A n.2903C>A n.44C>A c.2444C>A (p.Ser815Tyr) n.2925C>A c.2627C>A (p.Ser876Tyr) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99275252C>G | CA371862917 | VPS13B | c.2822C>G (p.Ser941Cys) n.2699C>G n.2892C>G n.2888C>G n.2994C>G n.2903C>G n.44C>G c.2444C>G (p.Ser815Cys) n.2925C>G c.2627C>G (p.Ser876Cys) c.1607C>G (p.Ser536Cys) | |
| 8 | g.99275252C>T | CA371862919 | VPS13B | c.2822C>T (p.Ser941Phe) n.2699C>T n.2892C>T n.2888C>T n.2994C>T n.2903C>T n.44C>T c.2444C>T (p.Ser815Phe) n.2925C>T c.2627C>T (p.Ser876Phe) c.1607C>T (p.Ser536Phe) | |
| 8 | g.99275253del | CA2688062790 | VPS13B | c.2823del (p.Gly942ValfsTer11) n.2700del n.2893del n.2889del n.2995del n.2904del n.45del c.2823del (p.Gly942ValfsTer18) c.2445del (p.Gly816ValfsTer11) c.2823del (p.Asp942IlefsTer11) c.2823del (p.Gly942GlufsTer5) c.2823del (p.Ala942LeufsTer18) n.2926del c.2628del (p.Gly877ValfsTer11) c.1608del (p.Gly537ValfsTer11) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99275253C>A | CA462423781 | VPS13B | c.2823C>A (p.Ser941=) n.2700C>A n.2893C>A n.2889C>A n.2995C>A n.2904C>A n.45C>A c.2445C>A (p.Ser815=) n.2926C>A c.2628C>A (p.Ser876=) c.1608C>A (p.Ser536=) | |
| 8 | g.99275253C= | CA1805671538 | VPS13B | c.2823C= (p.Ser941=) n.2700C= n.2893C= n.2889C= n.2995C= n.2904C= n.45C= c.2445C= (p.Ser815=) n.2926C= c.2628C= (p.Ser876=) c.1608C= (p.Ser536=) | |
| 8 | g.99275253C>G | CA462423784 | VPS13B | c.2823C>G (p.Ser941=) n.2700C>G n.2893C>G n.2889C>G n.2995C>G n.2904C>G n.45C>G c.2445C>G (p.Ser815=) n.2926C>G c.2628C>G (p.Ser876=) c.1608C>G (p.Ser536=) | |
| 8 | g.99275253C>T | CA4823026 | VPS13B | c.2823C>T (p.Ser941=) n.2700C>T n.2893C>T n.2889C>T n.2995C>T n.2904C>T n.45C>T c.2445C>T (p.Ser815=) n.2926C>T c.2628C>T (p.Ser876=) c.1608C>T (p.Ser536=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99275254G>A | CA4823027 | VPS13B | c.2824G>A (p.Gly942Ser) n.2701G>A n.2894G>A n.2890G>A n.2996G>A n.2905G>A n.46G>A c.2446G>A (p.Gly816Ser) c.2824G>A (p.Asp942Asn) c.2824G>A (p.Gly942Arg) c.2824G>A (p.Ala942Thr) n.2927G>A c.2629G>A (p.Gly877Ser) c.1609G>A (p.Gly537Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99275254G>C | CA371862921 | VPS13B | c.2824G>C (p.Gly942Arg) n.2701G>C n.2894G>C n.2890G>C n.2996G>C n.2905G>C n.46G>C c.2446G>C (p.Gly816Arg) c.2824G>C (p.Asp942His) c.2824G>C (p.Ala942Pro) n.2927G>C c.2629G>C (p.Gly877Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) | |
| 8 | g.99275254G= | CA1805671558 | VPS13B | c.2824G= (p.Gly942=) n.2701G= n.2894G= n.2890G= n.2996G= n.2905G= n.46G= c.2446G= (p.Gly816=) c.2824G= (p.Asp942=) c.2824G= (p.Ala942=) n.2927G= c.2629G= (p.Gly877=) c.1609G= (p.Gly537=) | |
| 8 | g.99275254G>T | CA371862923 | VPS13B | c.2824G>T (p.Gly942Cys) n.2701G>T n.2894G>T n.2890G>T n.2996G>T n.2905G>T n.46G>T c.2446G>T (p.Gly816Cys) c.2824G>T (p.Asp942Tyr) c.2824G>T (p.Gly942Ter) c.2824G>T (p.Ala942Ser) n.2927G>T c.2629G>T (p.Gly877Cys) c.1609G>T (p.Gly537Cys) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99275255G>A | CA371862924 | VPS13B | c.2824+1G>A (n.2824+1G>A) n.2701+1G>A n.2894+1G>A n.2890+1G>A n.2996+1G>A n.2905+1G>A n.46+1G>A c.2446+1G>A (n.2446+1G>A) n.2927+1G>A c.2629+1G>A (n.2629+1G>A) c.1609+1G>A (n.1609+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99275255G>C | CA371862926 | VPS13B | c.2824+1G>C (n.2824+1G>C) n.2701+1G>C n.2894+1G>C n.2890+1G>C n.2996+1G>C n.2905+1G>C n.46+1G>C c.2446+1G>C (n.2446+1G>C) n.2927+1G>C c.2629+1G>C (n.2629+1G>C) c.1609+1G>C (n.1609+1G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99275255G= | CA1805671564 | VPS13B | c.2824+1G= (n.2824+1G=) n.2701+1G= n.2894+1G= n.2890+1G= n.2996+1G= n.2905+1G= n.46+1G= c.2446+1G= (n.2446+1G=) n.2927+1G= c.2629+1G= (n.2629+1G=) c.1609+1G= (n.1609+1G=) | |
| 8 | g.99275255G>T | CA371862928 | VPS13B | c.2824+1G>T (n.2824+1G>T) n.2701+1G>T n.2894+1G>T n.2890+1G>T n.2996+1G>T n.2905+1G>T n.46+1G>T c.2446+1G>T (n.2446+1G>T) n.2927+1G>T c.2629+1G>T (n.2629+1G>T) c.1609+1G>T (n.1609+1G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99275256T>A | CA371862929 | VPS13B | c.2824+2T>A (n.2824+2T>A) n.2701+2T>A n.2894+2T>A n.2890+2T>A n.2996+2T>A n.2905+2T>A n.46+2T>A c.2446+2T>A (n.2446+2T>A) n.2927+2T>A c.2629+2T>A (n.2629+2T>A) c.1609+2T>A (n.1609+2T>A) | |
| 8 | g.99275256T>C | CA4823028 | VPS13B | c.2824+2T>C (n.2824+2T>C) n.2701+2T>C n.2894+2T>C n.2890+2T>C n.2996+2T>C n.2905+2T>C n.46+2T>C c.2446+2T>C (n.2446+2T>C) n.2927+2T>C c.2629+2T>C (n.2629+2T>C) c.1609+2T>C (n.1609+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99275256T>G | CA4823029 | VPS13B | c.2824+2T>G (n.2824+2T>G) n.2701+2T>G n.2894+2T>G n.2890+2T>G n.2996+2T>G n.2905+2T>G n.46+2T>G c.2446+2T>G (n.2446+2T>G) n.2927+2T>G c.2629+2T>G (n.2629+2T>G) c.1609+2T>G (n.1609+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99275256T= | CA1805671570 | VPS13B | c.2824+2T= (n.2824+2T=) n.2701+2T= n.2894+2T= n.2890+2T= n.2996+2T= n.2905+2T= n.46+2T= c.2446+2T= (n.2446+2T=) n.2927+2T= c.2629+2T= (n.2629+2T=) c.1609+2T= (n.1609+2T=) | |
| 8 | g.99275256dup | CA2688062791 | VPS13B | c.2824+2dup (n.2824+2dup) n.2701+2dup n.2894+2dup n.2890+2dup n.2996+2dup n.2905+2dup n.46+2dup c.2446+2dup (n.2446+2dup) n.2927+2dup c.2629+2dup (n.2629+2dup) c.1609+2dup (n.1609+2dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99275257A>G | CA2688062792 | VPS13B | c.2824+3A>G (n.2824+3A>G) n.2701+3A>G n.2894+3A>G n.2890+3A>G n.2996+3A>G n.2905+3A>G n.46+3A>G c.2446+3A>G (n.2446+3A>G) n.2927+3A>G c.2629+3A>G (n.2629+3A>G) c.1609+3A>G (n.1609+3A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99275259_99275265dup | CA2580079128 | VPS13B | c.2824+5_2824+11dup (n.2824+5_2824+11dup) n.2701+5_2701+11dup n.2894+5_2894+11dup n.2890+5_2890+11dup n.2996+5_2996+11dup n.2905+5_2905+11dup n.46+5_46+11dup c.2446+5_2446+11dup (n.2446+5_2446+11dup) n.2927+5_2927+11dup c.2629+5_2629+11dup (n.2629+5_2629+11dup) c.1609+5_1609+11dup (n.1609+5_1609+11dup) | ClinVar |
| 8 | g.99275258A= | CA1805671576 | VPS13B | c.2824+4A= (n.2824+4A=) n.2701+4A= n.2894+4A= n.2890+4A= n.2996+4A= n.2905+4A= n.46+4A= c.2446+4A= (n.2446+4A=) n.2927+4A= c.2629+4A= (n.2629+4A=) c.1609+4A= (n.1609+4A=) | |
| 8 | g.99275258A>G | CA857550779 | VPS13B | c.2824+4A>G (n.2824+4A>G) n.2701+4A>G n.2894+4A>G n.2890+4A>G n.2996+4A>G n.2905+4A>G n.46+4A>G c.2446+4A>G (n.2446+4A>G) n.2927+4A>G c.2629+4A>G (n.2629+4A>G) c.1609+4A>G (n.1609+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99275259G>A | CA2579215601 | VPS13B | c.2824+5G>A (n.2824+5G>A) n.2701+5G>A n.2894+5G>A n.2890+5G>A n.2996+5G>A n.2905+5G>A n.46+5G>A c.2446+5G>A (n.2446+5G>A) n.2927+5G>A c.2629+5G>A (n.2629+5G>A) c.1609+5G>A (n.1609+5G>A) | gnomAD v4 |