| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99275146A>C | CA371862526 | VPS13B | c.2716A>C (p.Ser906Arg) n.2593A>C n.2786A>C n.2782A>C n.2888A>C n.2797A>C c.2338A>C (p.Ser780Arg) n.2819A>C c.2521A>C (p.Ser841Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) | |
| 8 | g.99275146A>G | CA371862527 | VPS13B | c.2716A>G (p.Ser906Gly) n.2593A>G n.2786A>G n.2782A>G n.2888A>G n.2797A>G c.2338A>G (p.Ser780Gly) n.2819A>G c.2521A>G (p.Ser841Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) | |
| 8 | g.99275146A>T | CA371862528 | VPS13B | c.2716A>T (p.Ser906Cys) n.2593A>T n.2786A>T n.2782A>T n.2888A>T n.2797A>T c.2338A>T (p.Ser780Cys) n.2819A>T c.2521A>T (p.Ser841Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) | |
| 8 | g.99275147G>A | CA371862529 | VPS13B | c.2717G>A (p.Ser906Asn) n.2594G>A n.2787G>A n.2783G>A n.2889G>A n.2798G>A c.2339G>A (p.Ser780Asn) n.2820G>A c.2522G>A (p.Ser841Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) | |
| 8 | g.99275147G>C | CA371862530 | VPS13B | c.2717G>C (p.Ser906Thr) n.2594G>C n.2787G>C n.2783G>C n.2889G>C n.2798G>C c.2339G>C (p.Ser780Thr) n.2820G>C c.2522G>C (p.Ser841Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) | |
| 8 | g.99275147G>T | CA371862531 | VPS13B | c.2717G>T (p.Ser906Ile) n.2594G>T n.2787G>T n.2783G>T n.2889G>T n.2798G>T c.2339G>T (p.Ser780Ile) n.2820G>T c.2522G>T (p.Ser841Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) | |
| 8 | g.99275148C>A | CA371862532 | VPS13B | c.2718C>A (p.Ser906Arg) n.2595C>A n.2788C>A n.2784C>A n.2890C>A n.2799C>A c.2340C>A (p.Ser780Arg) n.2821C>A c.2523C>A (p.Ser841Arg) c.1503C>A (p.Ser501Arg) | |
| 8 | g.99275148C>G | CA371862533 | VPS13B | c.2718C>G (p.Ser906Arg) n.2595C>G n.2788C>G n.2784C>G n.2890C>G n.2799C>G c.2340C>G (p.Ser780Arg) n.2821C>G c.2523C>G (p.Ser841Arg) c.1503C>G (p.Ser501Arg) | |
| 8 | g.99275148C>T | CA462423084 | VPS13B | c.2718C>T (p.Ser906=) n.2595C>T n.2788C>T n.2784C>T n.2890C>T n.2799C>T c.2340C>T (p.Ser780=) n.2821C>T c.2523C>T (p.Ser841=) c.1503C>T (p.Ser501=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99275149A>C | CA371862534 | VPS13B | c.2719A>C (p.Thr907Pro) n.2596A>C n.2789A>C n.2785A>C n.2891A>C n.2800A>C c.2341A>C (p.Thr781Pro) n.2822A>C c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) | |
| 8 | g.99275149A>G | CA371862535 | VPS13B | c.2719A>G (p.Thr907Ala) n.2596A>G n.2789A>G n.2785A>G n.2891A>G n.2800A>G c.2341A>G (p.Thr781Ala) n.2822A>G c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) | |
| 8 | g.99275149A>T | CA371862536 | VPS13B | c.2719A>T (p.Thr907Ser) n.2596A>T n.2789A>T n.2785A>T n.2891A>T n.2800A>T c.2341A>T (p.Thr781Ser) n.2822A>T c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) | |
| 8 | g.99275150C>A | CA371862538 | VPS13B | c.2720C>A (p.Thr907Asn) n.2597C>A n.2790C>A n.2786C>A n.2892C>A n.2801C>A c.2342C>A (p.Thr781Asn) n.2823C>A c.2525C>A (p.Thr842Asn) c.1505C>A (p.Thr502Asn) | |
| 8 | g.99275150C= | CA1805671216 | VPS13B | c.2720C= (p.Thr907=) n.2597C= n.2790C= n.2786C= n.2892C= n.2801C= c.2342C= (p.Thr781=) n.2823C= c.2525C= (p.Thr842=) c.1505C= (p.Thr502=) | |
| 8 | g.99275150C>G | CA371862539 | VPS13B | c.2720C>G (p.Thr907Ser) n.2597C>G n.2790C>G n.2786C>G n.2892C>G n.2801C>G c.2342C>G (p.Thr781Ser) n.2823C>G c.2525C>G (p.Thr842Ser) c.1505C>G (p.Thr502Ser) | |
| 8 | g.99275150C>T | CA371862537 | VPS13B | c.2720C>T (p.Thr907Ile) n.2597C>T n.2790C>T n.2786C>T n.2892C>T n.2801C>T c.2342C>T (p.Thr781Ile) n.2823C>T c.2525C>T (p.Thr842Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99275151C>A | CA462423095 | VPS13B | c.2721C>A (p.Thr907=) n.2598C>A n.2791C>A n.2787C>A n.2893C>A n.2802C>A c.2343C>A (p.Thr781=) n.2824C>A c.2526C>A (p.Thr842=) c.1506C>A (p.Thr502=) | |
| 8 | g.99275151C>G | CA462423096 | VPS13B | c.2721C>G (p.Thr907=) n.2598C>G n.2791C>G n.2787C>G n.2893C>G n.2802C>G c.2343C>G (p.Thr781=) n.2824C>G c.2526C>G (p.Thr842=) c.1506C>G (p.Thr502=) | |
| 8 | g.99275151C>T | CA462423098 | VPS13B | c.2721C>T (p.Thr907=) n.2598C>T n.2791C>T n.2787C>T n.2893C>T n.2802C>T c.2343C>T (p.Thr781=) n.2824C>T c.2526C>T (p.Thr842=) c.1506C>T (p.Thr502=) | |
| 8 | g.99275152A= | CA1805671220 | VPS13B | c.2722A= (p.Lys908=) n.2599A= n.2792A= n.2788A= n.2894A= n.2803A= c.2344A= (p.Lys782=) n.2825A= c.2527A= (p.Lys843=) c.1507A= (p.Lys503=) | |
| 8 | g.99275152A>C | CA371862540 | VPS13B | c.2722A>C (p.Lys908Gln) n.2599A>C n.2792A>C n.2788A>C n.2894A>C n.2803A>C c.2344A>C (p.Lys782Gln) n.2825A>C c.2527A>C (p.Lys843Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) | |
| 8 | g.99275152A>G | CA371862541 | VPS13B | c.2722A>G (p.Lys908Glu) n.2599A>G n.2792A>G n.2788A>G n.2894A>G n.2803A>G c.2344A>G (p.Lys782Glu) n.2825A>G c.2527A>G (p.Lys843Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99275152A>T | CA371862542 | VPS13B | c.2722A>T (p.Lys908Ter) n.2599A>T n.2792A>T n.2788A>T n.2894A>T n.2803A>T c.2344A>T (p.Lys782Ter) n.2825A>T c.2527A>T (p.Lys843Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) | |
| 8 | g.99275153del | CA2579215600 | VPS13B | c.2723del (p.Lys908SerfsTer13) n.2600del n.2793del n.2789del n.2895del n.2804del c.2345del (p.Lys782SerfsTer13) n.2826del c.2528del (p.Lys843SerfsTer13) c.1508del (p.Lys503SerfsTer13) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99275152_99275153insTAATATAACATTTCAACTTTATTTGATAATATT | CA1805671223 | VPS13B | c.2722_2723insTAATATAACATTTCAACTTTATTTGATAATATT (p.Lys908IlefsTer3) n.2599_2600insTAATATAACATTTCAACTTTATTTGATAATATT n.2792_2793insTAATATAACATTTCAACTTTATTTGATAATATT n.2788_2789insTAATATAACATTTCAACTTTATTTGATAATATT n.2894_2895insTAATATAACATTTCAACTTTATTTGATAATATT n.2803_2804insTAATATAACATTTCAACTTTATTTGATAATATT c.2344_2345insTAATATAACATTTCAACTTTATTTGATAATATT (p.Lys782IlefsTer3) n.2825_2826insTAATATAACATTTCAACTTTATTTGATAATATT c.2527_2528insTAATATAACATTTCAACTTTATTTGATAATATT (p.Lys843IlefsTer3) c.1507_1508insTAATATAACATTTCAACTTTATTTGATAATATT (p.Lys503IlefsTer3) | dbSNP |
| 8 | g.99275153A>C | CA371862543 | VPS13B | c.2723A>C (p.Lys908Thr) n.2600A>C n.2793A>C n.2789A>C n.2895A>C n.2804A>C c.2345A>C (p.Lys782Thr) n.2826A>C c.2528A>C (p.Lys843Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) | |
| 8 | g.99275153A>G | CA371862544 | VPS13B | c.2723A>G (p.Lys908Arg) n.2600A>G n.2793A>G n.2789A>G n.2895A>G n.2804A>G c.2345A>G (p.Lys782Arg) n.2826A>G c.2528A>G (p.Lys843Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) | |
| 8 | g.99275153A>T | CA371862545 | VPS13B | c.2723A>T (p.Lys908Met) n.2600A>T n.2793A>T n.2789A>T n.2895A>T n.2804A>T c.2345A>T (p.Lys782Met) n.2826A>T c.2528A>T (p.Lys843Met) c.1508A>T (p.Lys503Met) | |
| 8 | g.99275154G>A | CA462423111 | VPS13B | c.2724G>A (p.Lys908=) n.2601G>A n.2794G>A n.2790G>A n.2896G>A n.2805G>A c.2346G>A (p.Lys782=) n.2827G>A c.2529G>A (p.Lys843=) c.1509G>A (p.Lys503=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99275154G>C | CA371862546 | VPS13B | c.2724G>C (p.Lys908Asn) n.2601G>C n.2794G>C n.2790G>C n.2896G>C n.2805G>C c.2346G>C (p.Lys782Asn) n.2827G>C c.2529G>C (p.Lys843Asn) c.1509G>C (p.Lys503Asn) | |
| 8 | g.99275154G= | CA1805671225 | VPS13B | c.2724G= (p.Lys908=) n.2601G= n.2794G= n.2790G= n.2896G= n.2805G= c.2346G= (p.Lys782=) n.2827G= c.2529G= (p.Lys843=) c.1509G= (p.Lys503=) | |
| 8 | g.99275154G>T | CA371862547 | VPS13B | c.2724G>T (p.Lys908Asn) n.2601G>T n.2794G>T n.2790G>T n.2896G>T n.2805G>T c.2346G>T (p.Lys782Asn) n.2827G>T c.2529G>T (p.Lys843Asn) c.1509G>T (p.Lys503Asn) | |
| 8 | g.99275155T>A | CA371862548 | VPS13B | c.2725T>A (p.Trp909Arg) n.2602T>A n.2795T>A n.2791T>A n.2897T>A n.2806T>A c.2347T>A (p.Trp783Arg) n.2828T>A c.2530T>A (p.Trp844Arg) c.1510T>A (p.Trp504Arg) | |
| 8 | g.99275155T>C | CA371862549 | VPS13B | c.2725T>C (p.Trp909Arg) n.2602T>C n.2795T>C n.2791T>C n.2897T>C n.2806T>C c.2347T>C (p.Trp783Arg) n.2828T>C c.2530T>C (p.Trp844Arg) c.1510T>C (p.Trp504Arg) | |
| 8 | g.99275155T>G | CA371862550 | VPS13B | c.2725T>G (p.Trp909Gly) n.2602T>G n.2795T>G n.2791T>G n.2897T>G n.2806T>G c.2347T>G (p.Trp783Gly) n.2828T>G c.2530T>G (p.Trp844Gly) c.1510T>G (p.Trp504Gly) | ClinVar |
| 8 | g.99275155_99275156delinsTG | CA1805671227 | VPS13B | c.2725_2726delinsTG (p.Trp909=) n.2602_2603delinsTG n.2795_2796delinsTG n.2791_2792delinsTG n.2897_2898delinsTG n.2806_2807delinsTG c.2347_2348delinsTG (p.Trp783=) n.2828_2829delinsTG c.2530_2531delinsTG (p.Trp844=) c.1510_1511delinsTG (p.Trp504=) | |
| 8 | g.99275156G>A | CA371862551 | VPS13B | c.2726G>A (p.Trp909Ter) n.2603G>A n.2796G>A n.2792G>A n.2898G>A n.2807G>A c.2348G>A (p.Trp783Ter) n.2829G>A c.2531G>A (p.Trp844Ter) c.1511G>A (p.Trp504Ter) | |
| 8 | g.99275156G>C | CA371862552 | VPS13B | c.2726G>C (p.Trp909Ser) n.2603G>C n.2796G>C n.2792G>C n.2898G>C n.2807G>C c.2348G>C (p.Trp783Ser) n.2829G>C c.2531G>C (p.Trp844Ser) c.1511G>C (p.Trp504Ser) | |
| 8 | g.99275156G= | CA1805671233 | VPS13B | c.2726G= (p.Trp909=) n.2603G= n.2796G= n.2792G= n.2898G= n.2807G= c.2348G= (p.Trp783=) n.2829G= c.2531G= (p.Trp844=) c.1511G= (p.Trp504=) | |
| 8 | g.99275156G>T | CA371862553 | VPS13B | c.2726G>T (p.Trp909Leu) n.2603G>T n.2796G>T n.2792G>T n.2898G>T n.2807G>T c.2348G>T (p.Trp783Leu) n.2829G>T c.2531G>T (p.Trp844Leu) c.1511G>T (p.Trp504Leu) | |
| 8 | g.99275157del | CA182929654 | VPS13B | c.2727del (p.Trp909CysfsTer12) n.2604del n.2797del n.2793del n.2899del n.2808del c.2349del (p.Trp783CysfsTer12) n.2830del c.2532del (p.Trp844CysfsTer12) c.1512del (p.Trp504CysfsTer12) | dbSNP |
| 8 | g.99275157G>A | CA371862554 | VPS13B | c.2727G>A (p.Trp909Ter) n.2604G>A n.2797G>A n.2793G>A n.2899G>A n.2808G>A c.2349G>A (p.Trp783Ter) n.2830G>A c.2532G>A (p.Trp844Ter) c.1512G>A (p.Trp504Ter) | |
| 8 | g.99275157G>C | CA371862555 | VPS13B | c.2727G>C (p.Trp909Cys) n.2604G>C n.2797G>C n.2793G>C n.2899G>C n.2808G>C c.2349G>C (p.Trp783Cys) n.2830G>C c.2532G>C (p.Trp844Cys) c.1512G>C (p.Trp504Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99275157G>T | CA371862556 | VPS13B | c.2727G>T (p.Trp909Cys) n.2604G>T n.2797G>T n.2793G>T n.2899G>T n.2808G>T c.2349G>T (p.Trp783Cys) n.2830G>T c.2532G>T (p.Trp844Cys) c.1512G>T (p.Trp504Cys) | |
| 8 | g.99275157_99275160dup | CA264052 | VPS13B | c.2727_2730dup (p.Asn911AlafsTer3) n.2604_2607dup n.2797_2800dup n.2793_2796dup n.2899_2902dup n.2808_2811dup c.2349_2352dup (p.Asn785AlafsTer3) n.2830_2833dup c.2532_2535dup (p.Asn846AlafsTer3) c.1512_1515dup (p.Asn506AlafsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99275158C>A | CA371862559 | VPS13B | c.2728C>A (p.Leu910Ile) n.2605C>A n.2798C>A n.2794C>A n.2900C>A n.2809C>A c.2350C>A (p.Leu784Ile) n.2831C>A c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.1513C>A (p.Leu505Ile) | |
| 8 | g.99275158C>G | CA371862557 | VPS13B | c.2728C>G (p.Leu910Val) n.2605C>G n.2798C>G n.2794C>G n.2900C>G n.2809C>G c.2350C>G (p.Leu784Val) n.2831C>G c.2533C>G (p.Leu845Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) | |
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