| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99121255_99121283delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG | CA1805593190 | VPS13B | c.1016_1044delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG (p.Glu339=) n.1085_1113delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG n.1086_1114delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG n.1236_1264delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG n.1082_1110delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG n.1119_1147delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG n.1097_1125delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG n.1117_1145delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG n.141_169delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG n.1242_1270delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG c.638_666delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG (p.Glu213=) c.-312_-284delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG (n.-312_-284delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG) n.1234_1262delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG | |
| 8 | g.99121257_99121284del | CA4822532 | VPS13B | c.1018_1045del (p.Glu340ProfsTer9) n.1087_1114del n.1088_1115del n.1238_1265del n.1084_1111del n.1121_1148del n.1099_1126del n.1119_1146del n.143_170del n.1244_1271del c.640_667del (p.Glu214ProfsTer9) c.-310_-283del (n.-310_-283del) n.1236_1263del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121278_99121279delinsTC | CA1805593261 | VPS13B | c.1039_1040delinsTC (p.Ser347=) n.1108_1109delinsTC n.1109_1110delinsTC n.1259_1260delinsTC n.1105_1106delinsTC n.1142_1143delinsTC n.1120_1121delinsTC n.1140_1141delinsTC n.164_165delinsTC n.1265_1266delinsTC c.661_662delinsTC (p.Ser221=) c.-289_-288delinsTC (n.-289_-288delinsTC) n.1257_1258delinsTC | |
| 8 | g.99121279del | CA16041222 | VPS13B | c.1040del (p.Ser347TyrfsTer11) n.1109del n.1110del n.1260del n.1106del n.1143del n.1121del n.1141del n.165del n.1266del c.662del (p.Ser221TyrfsTer11) c.-288del (n.-288del) n.1258del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99121279C>A | CA371860988 | VPS13B | c.1040C>A (p.Ser347Ter) n.1109C>A n.1110C>A n.1260C>A n.1106C>A n.1143C>A n.1121C>A n.1141C>A n.165C>A n.1266C>A c.662C>A (p.Ser221Ter) c.-288C>A (n.-288C>A) n.1258C>A | |
| 8 | g.99121279C= | CA1805593275 | VPS13B | c.1040C= (p.Ser347=) n.1109C= n.1110C= n.1260C= n.1106C= n.1143C= n.1121C= n.1141C= n.165C= n.1266C= c.662C= (p.Ser221=) c.-288C= (n.-288C=) n.1258C= | |
| 8 | g.99121279C>G | CA371860987 | VPS13B | c.1040C>G (p.Ser347Ter) n.1109C>G n.1110C>G n.1260C>G n.1106C>G n.1143C>G n.1121C>G n.1141C>G n.165C>G n.1266C>G c.662C>G (p.Ser221Ter) c.-288C>G (n.-288C>G) n.1258C>G | |
| 8 | g.99121279C>T | CA4822533 | VPS13B | c.1040C>T (p.Ser347Leu) n.1109C>T n.1110C>T n.1260C>T n.1106C>T n.1143C>T n.1121C>T n.1141C>T n.165C>T n.1266C>T c.662C>T (p.Ser221Leu) c.-288C>T (n.-288C>T) n.1258C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121280A= | CA1805593285 | VPS13B | c.1041A= (p.Ser347=) n.1110A= n.1111A= n.1261A= n.1107A= n.1144A= n.1122A= n.1142A= n.166A= n.1267A= c.663A= (p.Ser221=) c.-287A= (n.-287A=) n.1259A= | |
| 8 | g.99121280A>C | CA462463884 | VPS13B | c.1041A>C (p.Ser347=) n.1110A>C n.1111A>C n.1261A>C n.1107A>C n.1144A>C n.1122A>C n.1142A>C n.166A>C n.1267A>C c.663A>C (p.Ser221=) c.-287A>C (n.-287A>C) n.1259A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121280A>G | CA247771 | VPS13B | c.1041A>G (p.Ser347=) n.1110A>G n.1111A>G n.1261A>G n.1107A>G n.1144A>G n.1122A>G n.1142A>G n.166A>G n.1267A>G c.663A>G (p.Ser221=) c.-287A>G (n.-287A>G) n.1259A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121280A>T | CA462463886 | VPS13B | c.1041A>T (p.Ser347=) n.1110A>T n.1111A>T n.1261A>T n.1107A>T n.1144A>T n.1122A>T n.1142A>T n.166A>T n.1267A>T c.663A>T (p.Ser221=) c.-287A>T (n.-287A>T) n.1259A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121281T>A | CA371860989 | VPS13B | c.1042T>A (p.Trp348Arg) n.1111T>A n.1112T>A n.1262T>A n.1108T>A n.1145T>A n.1123T>A n.1143T>A n.167T>A n.1268T>A c.664T>A (p.Trp222Arg) c.-286T>A (n.-286T>A) n.1260T>A | |
| 8 | g.99121281T>C | CA371860990 | VPS13B | c.1042T>C (p.Trp348Arg) n.1111T>C n.1112T>C n.1262T>C n.1108T>C n.1145T>C n.1123T>C n.1143T>C n.167T>C n.1268T>C c.664T>C (p.Trp222Arg) c.-286T>C (n.-286T>C) n.1260T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121281T>G | CA182885977 | VPS13B | c.1042T>G (p.Trp348Gly) n.1111T>G n.1112T>G n.1262T>G n.1108T>G n.1145T>G n.1123T>G n.1143T>G n.167T>G n.1268T>G c.664T>G (p.Trp222Gly) c.-286T>G (n.-286T>G) n.1260T>G | dbSNP |
| 8 | g.99121281T= | CA1805593304 | VPS13B | c.1042T= (p.Trp348=) n.1111T= n.1112T= n.1262T= n.1108T= n.1145T= n.1123T= n.1143T= n.167T= n.1268T= c.664T= (p.Trp222=) c.-286T= (n.-286T=) n.1260T= | |
| 8 | g.99121282G>A | CA371860991 | VPS13B | c.1043G>A (p.Trp348Ter) n.1112G>A n.1113G>A n.1263G>A n.1109G>A n.1146G>A n.1124G>A n.1144G>A n.168G>A n.1269G>A c.665G>A (p.Trp222Ter) c.-285G>A (n.-285G>A) n.1261G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99121282G>C | CA371860992 | VPS13B | c.1043G>C (p.Trp348Ser) n.1112G>C n.1113G>C n.1263G>C n.1109G>C n.1146G>C n.1124G>C n.1144G>C n.168G>C n.1269G>C c.665G>C (p.Trp222Ser) c.-285G>C (n.-285G>C) n.1261G>C | |
| 8 | g.99121282G>T | CA371860993 | VPS13B | c.1043G>T (p.Trp348Leu) n.1112G>T n.1113G>T n.1263G>T n.1109G>T n.1146G>T n.1124G>T n.1144G>T n.168G>T n.1269G>T c.665G>T (p.Trp222Leu) c.-285G>T (n.-285G>T) n.1261G>T | |
| 8 | g.99121283G>A | CA371860994 | VPS13B | c.1044G>A (p.Trp348Ter) n.1113G>A n.1114G>A n.1264G>A n.1110G>A n.1147G>A n.1125G>A n.1145G>A n.169G>A n.1270G>A c.666G>A (p.Trp222Ter) c.-284G>A (n.-284G>A) n.1262G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.[99121283G>A;99820044G>A] | CA2499306168 | VPS13B | c.[1044G>A;8991G>A] (p.Trp348Ter) n.[1114G>A;9061G>A] c.[1044G>A;*4673G>A] (p.Trp348Ter) c.[1044G>A;8916G>A] (p.Trp348Ter) c.[1044G>A;8988G>A] (p.Trp348Ter) c.[1044G>A;8913G>A] (p.Trp348Ter) c.[666G>A;8613G>A] (p.Trp222Ter) c.[1044G>A;8796G>A] (p.Trp348Ter) c.[-284G>A;7776G>A] (p.Trp2592Ter) | ClinVar |
| 8 | g.99121283G>C | CA371860995 | VPS13B | c.1044G>C (p.Trp348Cys) n.1113G>C n.1114G>C n.1264G>C n.1110G>C n.1147G>C n.1125G>C n.1145G>C n.169G>C n.1270G>C c.666G>C (p.Trp222Cys) c.-284G>C (n.-284G>C) n.1262G>C | |
| 8 | g.99121283G= | CA1805593310 | VPS13B | c.1044G= (p.Trp348=) n.1113G= n.1114G= n.1264G= n.1110G= n.1147G= n.1125G= n.1145G= n.169G= n.1270G= c.666G= (p.Trp222=) c.-284G= (n.-284G=) n.1262G= | |
| 8 | g.99121283G>T | CA371860996 | VPS13B | c.1044G>T (p.Trp348Cys) n.1113G>T n.1114G>T n.1264G>T n.1110G>T n.1147G>T n.1125G>T n.1145G>T n.169G>T n.1270G>T c.666G>T (p.Trp222Cys) c.-284G>T (n.-284G>T) n.1262G>T | |
| 8 | g.99121284G>A | CA371860997 | VPS13B | c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1114G>A n.1115G>A n.1265G>A n.1111G>A n.1148G>A n.1126G>A n.1146G>A n.170G>A n.1271G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) c.-283G>A (n.-283G>A) n.1263G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99121284G>C | CA371860998 | VPS13B | c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1114G>C n.1115G>C n.1265G>C n.1111G>C n.1148G>C n.1126G>C n.1146G>C n.170G>C n.1271G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) c.-283G>C (n.-283G>C) n.1263G>C | |
| 8 | g.99121284G>T | CA371860999 | VPS13B | c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1114G>T n.1115G>T n.1265G>T n.1111G>T n.1148G>T n.1126G>T n.1146G>T n.170G>T n.1271G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) c.-283G>T (n.-283G>T) n.1263G>T | |
| 8 | g.99121285C>A | CA371861001 | VPS13B | c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.1115C>A n.1116C>A n.1266C>A n.1112C>A n.1149C>A n.1127C>A n.1147C>A n.171C>A n.1272C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) c.-282C>A (n.-282C>A) n.1264C>A | |
| 8 | g.99121285C>G | CA371861002 | VPS13B | c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1115C>G n.1116C>G n.1266C>G n.1112C>G n.1149C>G n.1127C>G n.1147C>G n.171C>G n.1272C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) c.-282C>G (n.-282C>G) n.1264C>G | |
| 8 | g.99121285C>T | CA371861000 | VPS13B | c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1115C>T n.1116C>T n.1266C>T n.1112C>T n.1149C>T n.1127C>T n.1147C>T n.171C>T n.1272C>T c.668C>T (p.Ala223Val) c.-282C>T (n.-282C>T) n.1264C>T | |
| 8 | g.99121286C>A | CA462463893 | VPS13B | c.1047C>A (p.Ala349=) n.1116C>A n.1117C>A n.1267C>A n.1113C>A n.1150C>A n.1128C>A n.1148C>A n.172C>A n.1273C>A c.669C>A (p.Ala223=) c.-281C>A (n.-281C>A) n.1265C>A | |
| 8 | g.99121286C= | CA1805593317 | VPS13B | c.1047C= (p.Ala349=) n.1116C= n.1117C= n.1267C= n.1113C= n.1150C= n.1128C= n.1148C= n.172C= n.1273C= c.669C= (p.Ala223=) c.-281C= (n.-281C=) n.1265C= | |
| 8 | g.99121286C>G | CA462463894 | VPS13B | c.1047C>G (p.Ala349=) n.1116C>G n.1117C>G n.1267C>G n.1113C>G n.1150C>G n.1128C>G n.1148C>G n.172C>G n.1273C>G c.669C>G (p.Ala223=) c.-281C>G (n.-281C>G) n.1265C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121286C>T | CA4822534 | VPS13B | c.1047C>T (p.Ala349=) n.1116C>T n.1117C>T n.1267C>T n.1113C>T n.1150C>T n.1128C>T n.1148C>T n.172C>T n.1273C>T c.669C>T (p.Ala223=) c.-281C>T (n.-281C>T) n.1265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121287T>A | CA371861005 | VPS13B | c.1048T>A (p.Trp350Arg) n.1117T>A n.1118T>A n.1268T>A n.1114T>A n.1151T>A n.1129T>A n.1149T>A n.173T>A n.1274T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) c.-280T>A (n.-280T>A) n.1266T>A | |
| 8 | g.99121287T>C | CA371861003 | VPS13B | c.1048T>C (p.Trp350Arg) n.1117T>C n.1118T>C n.1268T>C n.1114T>C n.1151T>C n.1129T>C n.1149T>C n.173T>C n.1274T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) c.-280T>C (n.-280T>C) n.1266T>C | |
| 8 | g.99121287T>G | CA371861004 | VPS13B | c.1048T>G (p.Trp350Gly) n.1117T>G n.1118T>G n.1268T>G n.1114T>G n.1151T>G n.1129T>G n.1149T>G n.173T>G n.1274T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) c.-280T>G (n.-280T>G) n.1266T>G | |
| 8 | g.99121288G>A | CA371861006 | VPS13B | c.1049G>A (p.Trp350Ter) n.1118G>A n.1119G>A n.1269G>A n.1115G>A n.1152G>A n.1130G>A n.1150G>A n.174G>A n.1275G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) c.-279G>A (n.-279G>A) n.1267G>A | |
| 8 | g.99121288G>C | CA371861007 | VPS13B | c.1049G>C (p.Trp350Ser) n.1118G>C n.1119G>C n.1269G>C n.1115G>C n.1152G>C n.1130G>C n.1150G>C n.174G>C n.1275G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) c.-279G>C (n.-279G>C) n.1267G>C | |
| 8 | g.99121288G>T | CA371861008 | VPS13B | c.1049G>T (p.Trp350Leu) n.1118G>T n.1119G>T n.1269G>T n.1115G>T n.1152G>T n.1130G>T n.1150G>T n.174G>T n.1275G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) c.-279G>T (n.-279G>T) n.1267G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121289G>A | CA371861009 | VPS13B | c.1050G>A (p.Trp350Ter) n.1119G>A n.1120G>A n.1270G>A n.1116G>A n.1153G>A n.1131G>A n.1151G>A n.175G>A n.1276G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) c.-278G>A (n.-278G>A) n.1268G>A | |
| 8 | g.99121289G>C | CA371861010 | VPS13B | c.1050G>C (p.Trp350Cys) n.1119G>C n.1120G>C n.1270G>C n.1116G>C n.1153G>C n.1131G>C n.1151G>C n.175G>C n.1276G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) c.-278G>C (n.-278G>C) n.1268G>C | |
| 8 | g.99121289G>T | CA371861011 | VPS13B | c.1050G>T (p.Trp350Cys) n.1119G>T n.1120G>T n.1270G>T n.1116G>T n.1153G>T n.1131G>T n.1151G>T n.175G>T n.1276G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) c.-278G>T (n.-278G>T) n.1268G>T | |
| 8 | g.99121290T>A | CA371861012 | VPS13B | c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.1120T>A n.1121T>A n.1271T>A n.1117T>A n.1154T>A n.1132T>A n.1152T>A n.176T>A n.1277T>A c.673T>A (p.Ser225Thr) c.-277T>A (n.-277T>A) n.1269T>A | |
| 8 | g.99121290T>C | CA371861013 | VPS13B | c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.1120T>C n.1121T>C n.1271T>C n.1117T>C n.1154T>C n.1132T>C n.1152T>C n.176T>C n.1277T>C c.673T>C (p.Ser225Pro) c.-277T>C (n.-277T>C) n.1269T>C | |
| 8 | g.99121290T>G | CA371861014 | VPS13B | c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.1120T>G n.1121T>G n.1271T>G n.1117T>G n.1154T>G n.1132T>G n.1152T>G n.176T>G n.1277T>G c.673T>G (p.Ser225Ala) c.-277T>G (n.-277T>G) n.1269T>G | |
| 8 | g.99121291C>A | CA371861017 | VPS13B | c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.1121C>A n.1122C>A n.1272C>A n.1118C>A n.1155C>A n.1133C>A n.1153C>A n.177C>A n.1278C>A c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.-276C>A (n.-276C>A) n.1270C>A | |
| 8 | g.99121291C>G | CA371861015 | VPS13B | c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.1121C>G n.1122C>G n.1272C>G n.1118C>G n.1155C>G n.1133C>G n.1153C>G n.177C>G n.1278C>G c.674C>G (p.Ser225Cys) c.-276C>G (n.-276C>G) n.1270C>G | |
| 8 | g.99121291C>T | CA371861016 | VPS13B | c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.1121C>T n.1122C>T n.1272C>T n.1118C>T n.1155C>T n.1133C>T n.1153C>T n.177C>T n.1278C>T c.674C>T (p.Ser225Phe) c.-276C>T (n.-276C>T) n.1270C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121292C>A | CA462463904 | VPS13B | c.1053C>A (p.Ser351=) n.1122C>A n.1123C>A n.1273C>A n.1119C>A n.1156C>A n.1134C>A n.1154C>A n.178C>A n.1279C>A c.675C>A (p.Ser225=) c.-275C>A (n.-275C>A) n.1271C>A |