| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99121140_99121145delinsTTTGAC | CA1805592849 | VPS13B | c.938-37_938-32delinsTTTGAC (n.938-37_938-32delinsTTTGAC) n.1007-37_1007-32delinsTTTGAC n.1008-37_1008-32delinsTTTGAC n.1158-37_1158-32delinsTTTGAC n.1004-37_1004-32delinsTTTGAC n.1041-37_1041-32delinsTTTGAC n.1019-37_1019-32delinsTTTGAC n.1039-37_1039-32delinsTTTGAC n.63-37_63-32delinsTTTGAC n.1164-37_1164-32delinsTTTGAC c.560-37_560-32delinsTTTGAC (n.560-37_560-32delinsTTTGAC) c.-390-37_-390-32delinsTTTGAC (n.-390-37_-390-32delinsTTTGAC) n.1156-37_1156-32delinsTTTGAC | |
| 8 | g.99121143_99121147del | CA4822514 | VPS13B | c.938-34_938-30del (n.938-34_938-30del) n.1007-34_1007-30del n.1008-34_1008-30del n.1158-34_1158-30del n.1004-34_1004-30del n.1041-34_1041-30del n.1019-34_1019-30del n.1039-34_1039-30del n.63-34_63-30del n.1164-34_1164-30del c.560-34_560-30del (n.560-34_560-30del) c.-390-34_-390-30del (n.-390-34_-390-30del) n.1156-34_1156-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121142T>C | CA2688060276 | VPS13B | c.938-35T>C (n.938-35T>C) n.1007-35T>C n.1008-35T>C n.1158-35T>C n.1004-35T>C n.1041-35T>C n.1019-35T>C n.1039-35T>C n.63-35T>C n.1164-35T>C c.560-35T>C (n.560-35T>C) c.-390-35T>C (n.-390-35T>C) n.1156-35T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121143G>T | CA2688060277 | VPS13B | c.938-34G>T (n.938-34G>T) n.1007-34G>T n.1008-34G>T n.1158-34G>T n.1004-34G>T n.1041-34G>T n.1019-34G>T n.1039-34G>T n.63-34G>T n.1164-34G>T c.560-34G>T (n.560-34G>T) c.-390-34G>T (n.-390-34G>T) n.1156-34G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121145C= | CA1805592852 | VPS13B | c.938-32C= (n.938-32C=) n.1007-32C= n.1008-32C= n.1158-32C= n.1004-32C= n.1041-32C= n.1019-32C= n.1039-32C= n.63-32C= n.1164-32C= c.560-32C= (n.560-32C=) c.-390-32C= (n.-390-32C=) n.1156-32C= | |
| 8 | g.99121145C>G | CA583847861 | VPS13B | c.938-32C>G (n.938-32C>G) n.1007-32C>G n.1008-32C>G n.1158-32C>G n.1004-32C>G n.1041-32C>G n.1019-32C>G n.1039-32C>G n.63-32C>G n.1164-32C>G c.560-32C>G (n.560-32C>G) c.-390-32C>G (n.-390-32C>G) n.1156-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121145C>T | CA4822515 | VPS13B | c.938-32C>T (n.938-32C>T) n.1007-32C>T n.1008-32C>T n.1158-32C>T n.1004-32C>T n.1041-32C>T n.1019-32C>T n.1039-32C>T n.63-32C>T n.1164-32C>T c.560-32C>T (n.560-32C>T) c.-390-32C>T (n.-390-32C>T) n.1156-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121147T>C | CA2688060278 | VPS13B | c.938-30T>C (n.938-30T>C) n.1007-30T>C n.1008-30T>C n.1158-30T>C n.1004-30T>C n.1041-30T>C n.1019-30T>C n.1039-30T>C n.63-30T>C n.1164-30T>C c.560-30T>C (n.560-30T>C) c.-390-30T>C (n.-390-30T>C) n.1156-30T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121148A= | CA1805592855 | VPS13B | c.938-29A= (n.938-29A=) n.1007-29A= n.1008-29A= n.1158-29A= n.1004-29A= n.1041-29A= n.1019-29A= n.1039-29A= n.63-29A= n.1164-29A= c.560-29A= (n.560-29A=) c.-390-29A= (n.-390-29A=) n.1156-29A= | |
| 8 | g.99121148A>T | CA182885943 | VPS13B | c.938-29A>T (n.938-29A>T) n.1007-29A>T n.1008-29A>T n.1158-29A>T n.1004-29A>T n.1041-29A>T n.1019-29A>T n.1039-29A>T n.63-29A>T n.1164-29A>T c.560-29A>T (n.560-29A>T) c.-390-29A>T (n.-390-29A>T) n.1156-29A>T | dbSNP |
| 8 | g.99121149T>C | CA2688060279 | VPS13B | c.938-28T>C (n.938-28T>C) n.1007-28T>C n.1008-28T>C n.1158-28T>C n.1004-28T>C n.1041-28T>C n.1019-28T>C n.1039-28T>C n.63-28T>C n.1164-28T>C c.560-28T>C (n.560-28T>C) c.-390-28T>C (n.-390-28T>C) n.1156-28T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121152A>G | CA2688060281 | VPS13B | c.938-25A>G (n.938-25A>G) n.1007-25A>G n.1008-25A>G n.1158-25A>G n.1004-25A>G n.1041-25A>G n.1019-25A>G n.1039-25A>G n.63-25A>G n.1164-25A>G c.560-25A>G (n.560-25A>G) c.-390-25A>G (n.-390-25A>G) n.1156-25A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121155del | CA2688060280 | VPS13B | c.938-22del (n.938-22del) n.1007-22del n.1008-22del n.1158-22del n.1004-22del n.1041-22del n.1019-22del n.1039-22del n.63-22del n.1164-22del c.560-22del (n.560-22del) c.-390-22del (n.-390-22del) n.1156-22del | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121153A>G | CA2688060282 | VPS13B | c.938-24A>G (n.938-24A>G) n.1007-24A>G n.1008-24A>G n.1158-24A>G n.1004-24A>G n.1041-24A>G n.1019-24A>G n.1039-24A>G n.63-24A>G n.1164-24A>G c.560-24A>G (n.560-24A>G) c.-390-24A>G (n.-390-24A>G) n.1156-24A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121155A= | CA1805592863 | VPS13B | c.938-22A= (n.938-22A=) n.1007-22A= n.1008-22A= n.1158-22A= n.1004-22A= n.1041-22A= n.1019-22A= n.1039-22A= n.63-22A= n.1164-22A= c.560-22A= (n.560-22A=) c.-390-22A= (n.-390-22A=) n.1156-22A= | |
| 8 | g.99121155A>G | CA4822516 | VPS13B | c.938-22A>G (n.938-22A>G) n.1007-22A>G n.1008-22A>G n.1158-22A>G n.1004-22A>G n.1041-22A>G n.1019-22A>G n.1039-22A>G n.63-22A>G n.1164-22A>G c.560-22A>G (n.560-22A>G) c.-390-22A>G (n.-390-22A>G) n.1156-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121155_99121159delinsATGAC | CA1805592864 | VPS13B | c.938-22_938-18delinsATGAC (n.938-22_938-18delinsATGAC) n.1007-22_1007-18delinsATGAC n.1008-22_1008-18delinsATGAC n.1158-22_1158-18delinsATGAC n.1004-22_1004-18delinsATGAC n.1041-22_1041-18delinsATGAC n.1019-22_1019-18delinsATGAC n.1039-22_1039-18delinsATGAC n.63-22_63-18delinsATGAC n.1164-22_1164-18delinsATGAC c.560-22_560-18delinsATGAC (n.560-22_560-18delinsATGAC) c.-390-22_-390-18delinsATGAC (n.-390-22_-390-18delinsATGAC) n.1156-22_1156-18delinsATGAC | |
| 8 | g.99121156T>C | CA652584814 | VPS13B | c.938-21T>C (n.938-21T>C) n.1007-21T>C n.1008-21T>C n.1158-21T>C n.1004-21T>C n.1041-21T>C n.1019-21T>C n.1039-21T>C n.63-21T>C n.1164-21T>C c.560-21T>C (n.560-21T>C) c.-390-21T>C (n.-390-21T>C) n.1156-21T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99121157_99121160del | CA1805592865 | VPS13B | c.938-20_938-17del (n.938-20_938-17del) n.1007-20_1007-17del n.1008-20_1008-17del n.1158-20_1158-17del n.1004-20_1004-17del n.1041-20_1041-17del n.1019-20_1019-17del n.1039-20_1039-17del n.63-20_63-17del n.1164-20_1164-17del c.560-20_560-17del (n.560-20_560-17del) c.-390-20_-390-17del (n.-390-20_-390-17del) n.1156-20_1156-17del | dbSNP |
| 8 | g.99121157G>A | CA583847862 | VPS13B | c.938-20G>A (n.938-20G>A) n.1007-20G>A n.1008-20G>A n.1158-20G>A n.1004-20G>A n.1041-20G>A n.1019-20G>A n.1039-20G>A n.63-20G>A n.1164-20G>A c.560-20G>A (n.560-20G>A) c.-390-20G>A (n.-390-20G>A) n.1156-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121157G= | CA1805592868 | VPS13B | c.938-20G= (n.938-20G=) n.1007-20G= n.1008-20G= n.1158-20G= n.1004-20G= n.1041-20G= n.1019-20G= n.1039-20G= n.63-20G= n.1164-20G= c.560-20G= (n.560-20G=) c.-390-20G= (n.-390-20G=) n.1156-20G= | |
| 8 | g.99121157G>T | CA2688060283 | VPS13B | c.938-20G>T (n.938-20G>T) n.1007-20G>T n.1008-20G>T n.1158-20G>T n.1004-20G>T n.1041-20G>T n.1019-20G>T n.1039-20G>T n.63-20G>T n.1164-20G>T c.560-20G>T (n.560-20G>T) c.-390-20G>T (n.-390-20G>T) n.1156-20G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121158A>G | CA2688060284 | VPS13B | c.938-19A>G (n.938-19A>G) n.1007-19A>G n.1008-19A>G n.1158-19A>G n.1004-19A>G n.1041-19A>G n.1019-19A>G n.1039-19A>G n.63-19A>G n.1164-19A>G c.560-19A>G (n.560-19A>G) c.-390-19A>G (n.-390-19A>G) n.1156-19A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121159C= | CA1805592870 | VPS13B | c.938-18C= (n.938-18C=) n.1007-18C= n.1008-18C= n.1158-18C= n.1004-18C= n.1041-18C= n.1019-18C= n.1039-18C= n.63-18C= n.1164-18C= c.560-18C= (n.560-18C=) c.-390-18C= (n.-390-18C=) n.1156-18C= | |
| 8 | g.99121159C>G | CA1117081364 | VPS13B | c.938-18C>G (n.938-18C>G) n.1007-18C>G n.1008-18C>G n.1158-18C>G n.1004-18C>G n.1041-18C>G n.1019-18C>G n.1039-18C>G n.63-18C>G n.1164-18C>G c.560-18C>G (n.560-18C>G) c.-390-18C>G (n.-390-18C>G) n.1156-18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121159_99121165delinsCTTAATT | CA1805592869 | VPS13B | c.938-18_938-12delinsCTTAATT (n.938-18_938-12delinsCTTAATT) n.1007-18_1007-12delinsCTTAATT n.1008-18_1008-12delinsCTTAATT n.1158-18_1158-12delinsCTTAATT n.1004-18_1004-12delinsCTTAATT n.1041-18_1041-12delinsCTTAATT n.1019-18_1019-12delinsCTTAATT n.1039-18_1039-12delinsCTTAATT n.63-18_63-12delinsCTTAATT n.1164-18_1164-12delinsCTTAATT c.560-18_560-12delinsCTTAATT (n.560-18_560-12delinsCTTAATT) c.-390-18_-390-12delinsCTTAATT (n.-390-18_-390-12delinsCTTAATT) n.1156-18_1156-12delinsCTTAATT | |
| 8 | g.99121160T>C | CA2507892729 | VPS13B | c.938-17T>C (n.938-17T>C) n.1007-17T>C n.1008-17T>C n.1158-17T>C n.1004-17T>C n.1041-17T>C n.1019-17T>C n.1039-17T>C n.63-17T>C n.1164-17T>C c.560-17T>C (n.560-17T>C) c.-390-17T>C (n.-390-17T>C) n.1156-17T>C | |
| 8 | g.99121160T>G | CA4822517 | VPS13B | c.938-17T>G (n.938-17T>G) n.1007-17T>G n.1008-17T>G n.1158-17T>G n.1004-17T>G n.1041-17T>G n.1019-17T>G n.1039-17T>G n.63-17T>G n.1164-17T>G c.560-17T>G (n.560-17T>G) c.-390-17T>G (n.-390-17T>G) n.1156-17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121160T= | CA1805592874 | VPS13B | c.938-17T= (n.938-17T=) n.1007-17T= n.1008-17T= n.1158-17T= n.1004-17T= n.1041-17T= n.1019-17T= n.1039-17T= n.63-17T= n.1164-17T= c.560-17T= (n.560-17T=) c.-390-17T= (n.-390-17T=) n.1156-17T= | |
| 8 | g.99121160_99121161del | CA2688060285 | VPS13B | c.938-17_938-16del (n.938-17_938-16del) n.1007-17_1007-16del n.1008-17_1008-16del n.1158-17_1158-16del n.1004-17_1004-16del n.1041-17_1041-16del n.1019-17_1019-16del n.1039-17_1039-16del n.63-17_63-16del n.1164-17_1164-16del c.560-17_560-16del (n.560-17_560-16del) c.-390-17_-390-16del (n.-390-17_-390-16del) n.1156-17_1156-16del | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121166_99121171del | CA918324817 | VPS13B | c.938-11_938-6del (n.938-11_938-6del) n.1007-11_1007-6del n.1008-11_1008-6del n.1158-11_1158-6del n.1004-11_1004-6del n.1041-11_1041-6del n.1019-11_1019-6del n.1039-11_1039-6del n.63-11_63-6del n.1164-11_1164-6del c.560-11_560-6del (n.560-11_560-6del) c.-390-11_-390-6del (n.-390-11_-390-6del) n.1156-11_1156-6del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99121163_99121165delinsATT | CA1805592878 | VPS13B | c.938-14_938-12delinsATT (n.938-14_938-12delinsATT) n.1007-14_1007-12delinsATT n.1008-14_1008-12delinsATT n.1158-14_1158-12delinsATT n.1004-14_1004-12delinsATT n.1041-14_1041-12delinsATT n.1019-14_1019-12delinsATT n.1039-14_1039-12delinsATT n.63-14_63-12delinsATT n.1164-14_1164-12delinsATT c.560-14_560-12delinsATT (n.560-14_560-12delinsATT) c.-390-14_-390-12delinsATT (n.-390-14_-390-12delinsATT) n.1156-14_1156-12delinsATT | |
| 8 | g.99121164T>C | CA4822518 | VPS13B | c.938-13T>C (n.938-13T>C) n.1007-13T>C n.1008-13T>C n.1158-13T>C n.1004-13T>C n.1041-13T>C n.1019-13T>C n.1039-13T>C n.63-13T>C n.1164-13T>C c.560-13T>C (n.560-13T>C) c.-390-13T>C (n.-390-13T>C) n.1156-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121164T= | CA1805592881 | VPS13B | c.938-13T= (n.938-13T=) n.1007-13T= n.1008-13T= n.1158-13T= n.1004-13T= n.1041-13T= n.1019-13T= n.1039-13T= n.63-13T= n.1164-13T= c.560-13T= (n.560-13T=) c.-390-13T= (n.-390-13T=) n.1156-13T= | |
| 8 | g.99121166_99121167del | CA857547359 | VPS13B | c.938-11_938-10del (n.938-11_938-10del) n.1007-11_1007-10del n.1008-11_1008-10del n.1158-11_1158-10del n.1004-11_1004-10del n.1041-11_1041-10del n.1019-11_1019-10del n.1039-11_1039-10del n.63-11_63-10del n.1164-11_1164-10del c.560-11_560-10del (n.560-11_560-10del) c.-390-11_-390-10del (n.-390-11_-390-10del) n.1156-11_1156-10del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121167T>G | CA2688060286 | VPS13B | c.938-10T>G (n.938-10T>G) n.1007-10T>G n.1008-10T>G n.1158-10T>G n.1004-10T>G n.1041-10T>G n.1019-10T>G n.1039-10T>G n.63-10T>G n.1164-10T>G c.560-10T>G (n.560-10T>G) c.-390-10T>G (n.-390-10T>G) n.1156-10T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121168A= | CA1805592884 | VPS13B | c.938-9A= (n.938-9A=) n.1007-9A= n.1008-9A= n.1158-9A= n.1004-9A= n.1041-9A= n.1019-9A= n.1039-9A= n.63-9A= n.1164-9A= c.560-9A= (n.560-9A=) c.-390-9A= (n.-390-9A=) n.1156-9A= | |
| 8 | g.99121168A>G | CA1117081367 | VPS13B | c.938-9A>G (n.938-9A>G) n.1007-9A>G n.1008-9A>G n.1158-9A>G n.1004-9A>G n.1041-9A>G n.1019-9A>G n.1039-9A>G n.63-9A>G n.1164-9A>G c.560-9A>G (n.560-9A>G) c.-390-9A>G (n.-390-9A>G) n.1156-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121169A= | CA1805592887 | VPS13B | c.938-8A= (n.938-8A=) n.1007-8A= n.1008-8A= n.1158-8A= n.1004-8A= n.1041-8A= n.1019-8A= n.1039-8A= n.63-8A= n.1164-8A= c.560-8A= (n.560-8A=) c.-390-8A= (n.-390-8A=) n.1156-8A= | |
| 8 | g.99121169A>G | CA583847863 | VPS13B | c.938-8A>G (n.938-8A>G) n.1007-8A>G n.1008-8A>G n.1158-8A>G n.1004-8A>G n.1041-8A>G n.1019-8A>G n.1039-8A>G n.63-8A>G n.1164-8A>G c.560-8A>G (n.560-8A>G) c.-390-8A>G (n.-390-8A>G) n.1156-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121170T>A | CA182885949 | VPS13B | c.938-7T>A (n.938-7T>A) n.1007-7T>A n.1008-7T>A n.1158-7T>A n.1004-7T>A n.1041-7T>A n.1019-7T>A n.1039-7T>A n.63-7T>A n.1164-7T>A c.560-7T>A (n.560-7T>A) c.-390-7T>A (n.-390-7T>A) n.1156-7T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121170T>C | CA583847864 | VPS13B | c.938-7T>C (n.938-7T>C) n.1007-7T>C n.1008-7T>C n.1158-7T>C n.1004-7T>C n.1041-7T>C n.1019-7T>C n.1039-7T>C n.63-7T>C n.1164-7T>C c.560-7T>C (n.560-7T>C) c.-390-7T>C (n.-390-7T>C) n.1156-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121170T= | CA1805592891 | VPS13B | c.938-7T= (n.938-7T=) n.1007-7T= n.1008-7T= n.1158-7T= n.1004-7T= n.1041-7T= n.1019-7T= n.1039-7T= n.63-7T= n.1164-7T= c.560-7T= (n.560-7T=) c.-390-7T= (n.-390-7T=) n.1156-7T= | |
| 8 | g.99121171T>C | CA2718077339 | VPS13B | c.938-6T>C (n.938-6T>C) n.1007-6T>C n.1008-6T>C n.1158-6T>C n.1004-6T>C n.1041-6T>C n.1019-6T>C n.1039-6T>C n.63-6T>C n.1164-6T>C c.560-6T>C (n.560-6T>C) c.-390-6T>C (n.-390-6T>C) n.1156-6T>C | dbSNP |
| 8 | g.99121172G>C | CA1805592895 | VPS13B | c.938-5G>C (n.938-5G>C) n.1007-5G>C n.1008-5G>C n.1158-5G>C n.1004-5G>C n.1041-5G>C n.1019-5G>C n.1039-5G>C n.63-5G>C n.1164-5G>C c.560-5G>C (n.560-5G>C) c.-390-5G>C (n.-390-5G>C) n.1156-5G>C | dbSNP |
| 8 | g.99121172G= | CA1805592894 | VPS13B | c.938-5G= (n.938-5G=) n.1007-5G= n.1008-5G= n.1158-5G= n.1004-5G= n.1041-5G= n.1019-5G= n.1039-5G= n.63-5G= n.1164-5G= c.560-5G= (n.560-5G=) c.-390-5G= (n.-390-5G=) n.1156-5G= | |
| 8 | g.99121173del | CA2688060287 | VPS13B | c.938-4del (n.938-4del) n.1007-4del n.1008-4del n.1158-4del n.1004-4del n.1041-4del n.1019-4del n.1039-4del n.63-4del n.1164-4del c.560-4del (n.560-4del) c.-390-4del (n.-390-4del) n.1156-4del | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121175A>C | CA371860745 | VPS13B | c.938-2A>C (n.938-2A>C) n.1007-2A>C n.1008-2A>C n.1158-2A>C n.1004-2A>C n.1041-2A>C n.1019-2A>C n.1039-2A>C n.63-2A>C n.1164-2A>C c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.-390-2A>C (n.-390-2A>C) n.1156-2A>C | |
| 8 | g.99121175A>G | CA371860746 | VPS13B | c.938-2A>G (n.938-2A>G) n.1007-2A>G n.1008-2A>G n.1158-2A>G n.1004-2A>G n.1041-2A>G n.1019-2A>G n.1039-2A>G n.63-2A>G n.1164-2A>G c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.-390-2A>G (n.-390-2A>G) n.1156-2A>G | |
| 8 | g.99121175A>T | CA371860747 | VPS13B | c.938-2A>T (n.938-2A>T) n.1007-2A>T n.1008-2A>T n.1158-2A>T n.1004-2A>T n.1041-2A>T n.1019-2A>T n.1039-2A>T n.63-2A>T n.1164-2A>T c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.-390-2A>T (n.-390-2A>T) n.1156-2A>T |