Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99013830_99013858dupCA2688057322VPS13Bc.42_70dup (p.Ser24Ter)
n.111_139dup
n.112_140dup
n.143_171dup
n.147_175dup
n.108_136dup
n.145_173dup
n.123_151dup
n.153_181dup
c.-1286_-1258dup (n.-1286_-1258dup)
 gnomAD v4
8g.99013836C>ACA462417963VPS13Bc.48C>A (p.Arg16=)
n.117C>A
n.118C>A
n.149C>A
n.153C>A
n.114C>A
n.151C>A
n.129C>A
n.159C>A
c.-1280C>A (n.-1280C>A)
8g.99013836C>GCA462417964VPS13Bc.48C>G (p.Arg16=)
n.117C>G
n.118C>G
n.149C>G
n.153C>G
n.114C>G
n.151C>G
n.129C>G
n.159C>G
c.-1280C>G (n.-1280C>G)
8g.99013836C>TCA462417965VPS13Bc.48C>T (p.Arg16=)
n.117C>T
n.118C>T
n.149C>T
n.153C>T
n.114C>T
n.151C>T
n.129C>T
n.159C>T
c.-1280C>T (n.-1280C>T)
8g.99013837T>ACA371856095VPS13Bc.49T>A (p.Tyr17Asn)
n.118T>A
n.119T>A
n.150T>A
n.154T>A
n.115T>A
n.152T>A
n.130T>A
n.160T>A
c.-1279T>A (n.-1279T>A)
8g.99013837T>CCA371856096VPS13Bc.49T>C (p.Tyr17His)
n.118T>C
n.119T>C
n.150T>C
n.154T>C
n.115T>C
n.152T>C
n.130T>C
n.160T>C
c.-1279T>C (n.-1279T>C)
8g.99013837T>GCA371856099VPS13Bc.49T>G (p.Tyr17Asp)
n.118T>G
n.119T>G
n.150T>G
n.154T>G
n.115T>G
n.152T>G
n.130T>G
n.160T>G
c.-1279T>G (n.-1279T>G)
8g.99013838A>CCA371856102VPS13Bc.50A>C (p.Tyr17Ser)
n.119A>C
n.120A>C
n.151A>C
n.155A>C
n.116A>C
n.153A>C
n.131A>C
n.161A>C
c.-1278A>C (n.-1278A>C)
8g.99013838A>GCA371856104VPS13Bc.50A>G (p.Tyr17Cys)
n.119A>G
n.120A>G
n.151A>G
n.155A>G
n.116A>G
n.153A>G
n.131A>G
n.161A>G
c.-1278A>G (n.-1278A>G)
 gnomAD v4
8g.99013838A>TCA371856106VPS13Bc.50A>T (p.Tyr17Phe)
n.119A>T
n.120A>T
n.151A>T
n.155A>T
n.116A>T
n.153A>T
n.131A>T
n.161A>T
c.-1278A>T (n.-1278A>T)
8g.99013838_99013841delinsACATCA1805508751VPS13Bc.50_53delinsACAT (p.Tyr17=)
n.119_122delinsACAT
n.120_123delinsACAT
n.151_154delinsACAT
n.155_158delinsACAT
n.116_119delinsACAT
n.153_156delinsACAT
n.131_134delinsACAT
n.161_164delinsACAT
c.-1278_-1275delinsACAT (n.-1278_-1275delinsACAT)
8g.99013839C>ACA371856111VPS13Bc.51C>A (p.Tyr17Ter)
n.120C>A
n.121C>A
n.152C>A
n.156C>A
n.117C>A
n.154C>A
n.132C>A
n.162C>A
c.-1277C>A (n.-1277C>A)
8g.99013839C>GCA371856109VPS13Bc.51C>G (p.Tyr17Ter)
n.120C>G
n.121C>G
n.152C>G
n.156C>G
n.117C>G
n.154C>G
n.132C>G
n.162C>G
c.-1277C>G (n.-1277C>G)
8g.99013839C>TCA462417967VPS13Bc.51C>T (p.Tyr17=)
n.120C>T
n.121C>T
n.152C>T
n.156C>T
n.117C>T
n.154C>T
n.132C>T
n.162C>T
c.-1277C>T (n.-1277C>T)
8g.99013841_99013843delCA583821602VPS13Bc.53_55del (p.Ile18del)
n.122_124del
n.123_125del
n.154_156del
n.158_160del
n.119_121del
n.156_158del
n.134_136del
n.164_166del
c.-1275_-1273del (n.-1275_-1273del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013840A>CCA371856113VPS13Bc.52A>C (p.Ile18Leu)
n.121A>C
n.122A>C
n.153A>C
n.157A>C
n.118A>C
n.155A>C
n.133A>C
n.163A>C
c.-1276A>C (n.-1276A>C)
8g.99013840A>GCA371856115VPS13Bc.52A>G (p.Ile18Val)
n.121A>G
n.122A>G
n.153A>G
n.157A>G
n.118A>G
n.155A>G
n.133A>G
n.163A>G
c.-1276A>G (n.-1276A>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99013840A>TCA371856116VPS13Bc.52A>T (p.Ile18Phe)
n.121A>T
n.122A>T
n.153A>T
n.157A>T
n.118A>T
n.155A>T
n.133A>T
n.163A>T
c.-1276A>T (n.-1276A>T)
8g.99013841T>ACA371856119VPS13Bc.53T>A (p.Ile18Asn)
n.122T>A
n.123T>A
n.154T>A
n.158T>A
n.119T>A
n.156T>A
n.134T>A
n.164T>A
c.-1275T>A (n.-1275T>A)
8g.99013841T>CCA371856122VPS13Bc.53T>C (p.Ile18Thr)
n.122T>C
n.123T>C
n.154T>C
n.158T>C
n.119T>C
n.156T>C
n.134T>C
n.164T>C
c.-1275T>C (n.-1275T>C)
8g.99013841T>GCA371856124VPS13Bc.53T>G (p.Ile18Ser)
n.122T>G
n.123T>G
n.154T>G
n.158T>G
n.119T>G
n.156T>G
n.134T>G
n.164T>G
c.-1275T>G (n.-1275T>G)
8g.99013842C>ACA462417968VPS13Bc.54C>A (p.Ile18=)
n.123C>A
n.124C>A
n.155C>A
n.159C>A
n.120C>A
n.157C>A
n.135C>A
n.165C>A
c.-1274C>A (n.-1274C>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99013842C>GCA371856127VPS13Bc.54C>G (p.Ile18Met)
n.123C>G
n.124C>G
n.155C>G
n.159C>G
n.120C>G
n.157C>G
n.135C>G
n.165C>G
c.-1274C>G (n.-1274C>G)
 gnomAD v4
8g.99013842C>TCA462417969VPS13Bc.54C>T (p.Ile18=)
n.123C>T
n.124C>T
n.155C>T
n.159C>T
n.120C>T
n.157C>T
n.135C>T
n.165C>T
c.-1274C>T (n.-1274C>T)
8g.99013843A>CCA371856129VPS13Bc.55A>C (p.Lys19Gln)
n.124A>C
n.125A>C
n.156A>C
n.160A>C
n.121A>C
n.158A>C
n.136A>C
n.166A>C
c.-1273A>C (n.-1273A>C)
8g.99013843A>GCA371856131VPS13Bc.55A>G (p.Lys19Glu)
n.124A>G
n.125A>G
n.156A>G
n.160A>G
n.121A>G
n.158A>G
n.136A>G
n.166A>G
c.-1273A>G (n.-1273A>G)
8g.99013843A>TCA371856133VPS13Bc.55A>T (p.Lys19Ter)
n.124A>T
n.125A>T
n.156A>T
n.160A>T
n.121A>T
n.158A>T
n.136A>T
n.166A>T
c.-1273A>T (n.-1273A>T)
8g.99013844A=CA1805508757VPS13Bc.56A= (p.Lys19=)
n.125A=
n.126A=
n.157A=
n.161A=
n.122A=
n.159A=
n.137A=
n.167A=
c.-1272A= (n.-1272A=)
8g.99013844A>CCA371856136VPS13Bc.56A>C (p.Lys19Thr)
n.125A>C
n.126A>C
n.157A>C
n.161A>C
n.122A>C
n.159A>C
n.137A>C
n.167A>C
c.-1272A>C (n.-1272A>C)
8g.99013844A>GCA241729VPS13Bc.56A>G (p.Lys19Arg)
n.125A>G
n.126A>G
n.157A>G
n.161A>G
n.122A>G
n.159A>G
n.137A>G
n.167A>G
c.-1272A>G (n.-1272A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013844A>TCA371856138VPS13Bc.56A>T (p.Lys19Met)
n.125A>T
n.126A>T
n.157A>T
n.161A>T
n.122A>T
n.159A>T
n.137A>T
n.167A>T
c.-1272A>T (n.-1272A>T)
8g.99013845G>ACA462417971VPS13Bc.57G>A (p.Lys19=)
n.126G>A
n.127G>A
n.158G>A
n.162G>A
n.123G>A
n.160G>A
n.138G>A
n.168G>A
c.-1271G>A (n.-1271G>A)
8g.99013845G>CCA371856142VPS13Bc.57G>C (p.Lys19Asn)
n.126G>C
n.127G>C
n.158G>C
n.162G>C
n.123G>C
n.160G>C
n.138G>C
n.168G>C
c.-1271G>C (n.-1271G>C)
8g.99013845G>TCA371856144VPS13Bc.57G>T (p.Lys19Asn)
n.126G>T
n.127G>T
n.158G>T
n.162G>T
n.123G>T
n.160G>T
n.138G>T
n.168G>T
c.-1271G>T (n.-1271G>T)
8g.99013846A>CCA371856148VPS13Bc.58A>C (p.Asn20His)
n.127A>C
n.128A>C
n.159A>C
n.163A>C
n.124A>C
n.161A>C
n.139A>C
n.169A>C
c.-1270A>C (n.-1270A>C)
8g.99013846A>GCA371856151VPS13Bc.58A>G (p.Asn20Asp)
n.127A>G
n.128A>G
n.159A>G
n.163A>G
n.124A>G
n.161A>G
n.139A>G
n.169A>G
c.-1270A>G (n.-1270A>G)
8g.99013846A>TCA371856150VPS13Bc.58A>T (p.Asn20Tyr)
n.127A>T
n.128A>T
n.159A>T
n.163A>T
n.124A>T
n.161A>T
n.139A>T
n.169A>T
c.-1270A>T (n.-1270A>T)
8g.99013847A>CCA371856154VPS13Bc.59A>C (p.Asn20Thr)
n.128A>C
n.129A>C
n.160A>C
n.164A>C
n.125A>C
n.162A>C
n.140A>C
n.170A>C
c.-1269A>C (n.-1269A>C)
8g.99013847A>GCA371856156VPS13Bc.59A>G (p.Asn20Ser)
n.128A>G
n.129A>G
n.160A>G
n.164A>G
n.125A>G
n.162A>G
n.140A>G
n.170A>G
c.-1269A>G (n.-1269A>G)
8g.99013847A>TCA371856157VPS13Bc.59A>T (p.Asn20Ile)
n.128A>T
n.129A>T
n.160A>T
n.164A>T
n.125A>T
n.162A>T
n.140A>T
n.170A>T
c.-1269A>T (n.-1269A>T)
8g.99013848C>ACA371856158VPS13Bc.60C>A (p.Asn20Lys)
n.129C>A
n.130C>A
n.161C>A
n.165C>A
n.126C>A
n.163C>A
n.141C>A
n.171C>A
c.-1268C>A (n.-1268C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99013848C>GCA371856159VPS13Bc.60C>G (p.Asn20Lys)
n.129C>G
n.130C>G
n.161C>G
n.165C>G
n.126C>G
n.163C>G
n.141C>G
n.171C>G
c.-1268C>G (n.-1268C>G)
8g.99013848C>TCA462417973VPS13Bc.60C>T (p.Asn20=)
n.129C>T
n.130C>T
n.161C>T
n.165C>T
n.126C>T
n.163C>T
n.141C>T
n.171C>T
c.-1268C>T (n.-1268C>T)
 gnomAD v4
8g.99013849T>ACA371856160VPS13Bc.61T>A (p.Leu21Ile)
n.130T>A
n.131T>A
n.162T>A
n.166T>A
n.127T>A
n.164T>A
n.142T>A
n.172T>A
c.-1267T>A (n.-1267T>A)
8g.99013849T>CCA462417974VPS13Bc.61T>C (p.Leu21=)
n.130T>C
n.131T>C
n.162T>C
n.166T>C
n.127T>C
n.164T>C
n.142T>C
n.172T>C
c.-1267T>C (n.-1267T>C)
8g.99013849T>GCA371856161VPS13Bc.61T>G (p.Leu21Val)
n.130T>G
n.131T>G
n.162T>G
n.166T>G
n.127T>G
n.164T>G
n.142T>G
n.172T>G
c.-1267T>G (n.-1267T>G)
8g.99013850T>ACA371856162VPS13Bc.62T>A (p.Leu21Ter)
n.131T>A
n.132T>A
n.163T>A
n.167T>A
n.128T>A
n.165T>A
n.143T>A
n.173T>A
c.-1266T>A (n.-1266T>A)
8g.99013850T>CCA371856163VPS13Bc.62T>C (p.Leu21Ser)
n.131T>C
n.132T>C
n.163T>C
n.167T>C
n.128T>C
n.165T>C
n.143T>C
n.173T>C
c.-1266T>C (n.-1266T>C)
8g.99013850T>GCA371856164VPS13Bc.62T>G (p.Leu21Ter)
n.131T>G
n.132T>G
n.163T>G
n.167T>G
n.128T>G
n.165T>G
n.143T>G
n.173T>G
c.-1266T>G (n.-1266T>G)
8g.99013851A=CA1805508780VPS13Bc.63A= (p.Leu21=)
n.132A=
n.133A=
n.164A=
n.168A=
n.129A=
n.166A=
n.144A=
n.174A=
c.-1265A= (n.-1265A=)

Number of alleles fetched