Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.89947846_89948621del	CA2697549992	NBN	n.3148-726_3197del c.1600-726_1649del c.1846-726_1895del c.1457-726_1506del c.1155-726_1204del c.1514-726_1563del n.3631-726_3680del c.1450-726_1499del c.1367-726_1416del c.1534-726_1583del c.846-703_918del c.1845+4626_1846-4477del (n.1845+4626_1846-4477del) c.1846-2323_1846-1548del (n.1846-2323_1846-1548del) c.1244-726_1293del n.2688-13006_2688-12231del n.3636+4626_3636+5401del n.1967-726_2016del n.1956-726_2005del c.1719-726_1768del c.112-726_161del c.1822-726_1871del n.1985-726_2034del c.967-726_1016del	ClinVar
8	g.89947868G>A	CA181275404	NBN	n.3172C>T c.1624C>T (p.Arg542Cys) c.1870C>T (p.Arg624Cys) c.1481C>T (n.1481C>T) c.1179C>T (n.1179C>T) c.1538C>T (n.1538C>T) n.3655C>T c.1474C>T (n.1474C>T) c.1391C>T (n.1391C>T) c.1558C>T (p.Arg520Cys) c.893C>T (n.893C>T) c.1846-4502C>T (n.1846-4502C>T) c.1846-1573C>T (n.1846-1573C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) n.2688-12256C>T n.3636+5376C>T n.1991C>T n.1980C>T c.1743C>T (n.1743C>T) c.136C>T (p.Arg46Cys) c.1846C>T (p.Arg616Cys) n.2009C>T c.991C>T (p.Arg331Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8	g.89947868G>C	CA371677269	NBN	n.3172C>G c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.1870C>G (p.Arg624Gly) c.1481C>G (n.1481C>G) c.1179C>G (n.1179C>G) c.1538C>G (n.1538C>G) n.3655C>G c.1474C>G (n.1474C>G) c.1391C>G (n.1391C>G) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.893C>G (n.893C>G) c.1846-4502C>G (n.1846-4502C>G) c.1846-1573C>G (n.1846-1573C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) n.2688-12256C>G n.3636+5376C>G n.1991C>G n.1980C>G c.1743C>G (n.1743C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.1846C>G (p.Arg616Gly) n.2009C>G c.991C>G (p.Arg331Gly)	ClinVar dbSNP
8	g.89947868G=	CA1801420292	NBN	n.3172C= c.1624C= (p.Arg542=) c.1870C= (p.Arg624=) c.1481C= (n.1481C=) c.1179C= (n.1179C=) c.1538C= (n.1538C=) n.3655C= c.1474C= (n.1474C=) c.1391C= (n.1391C=) c.1558C= (p.Arg520=) c.893C= (n.893C=) c.1846-4502C= (n.1846-4502C=) c.1846-1573C= (n.1846-1573C=) c.1268C= (n.1268C=) n.2688-12256C= n.3636+5376C= n.1991C= n.1980C= c.1743C= (n.1743C=) c.136C= (p.Arg46=) c.1846C= (p.Arg616=) n.2009C= c.991C= (p.Arg331=)
8	g.89947868G>T	CA371677270	NBN	n.3172C>A c.1624C>A (p.Arg542Ser) c.1870C>A (p.Arg624Ser) c.1481C>A (n.1481C>A) c.1179C>A (n.1179C>A) c.1538C>A (n.1538C>A) n.3655C>A c.1474C>A (n.1474C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) c.1558C>A (p.Arg520Ser) c.893C>A (n.893C>A) c.1846-4502C>A (n.1846-4502C>A) c.1846-1573C>A (n.1846-1573C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) n.2688-12256C>A n.3636+5376C>A n.1991C>A n.1980C>A c.1743C>A (n.1743C>A) c.136C>A (p.Arg46Ser) c.1846C>A (p.Arg616Ser) n.2009C>A c.991C>A (p.Arg331Ser)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89947869T>A	CA371677271	NBN	n.3171A>T c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.1869A>T (p.Lys623Asn) c.1480A>T (n.1480A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) c.1537A>T (n.1537A>T) n.3654A>T c.1473A>T (n.1473A>T) c.1390A>T (n.1390A>T) c.1557A>T (p.Lys519Asn) c.892A>T (n.892A>T) c.1846-4503A>T (n.1846-4503A>T) c.1846-1574A>T (n.1846-1574A>T) c.1267A>T (n.1267A>T) n.2688-12257A>T n.3636+5375A>T n.1990A>T n.1979A>T c.1742A>T (n.1742A>T) c.135A>T (p.Lys45Asn) c.1845A>T (p.Lys615Asn) n.2008A>T c.990A>T (p.Lys330Asn)	gnomAD v4
8	g.89947869T>C	CA461839274	NBN	n.3171A>G c.1623A>G (p.Lys541=) c.1869A>G (p.Lys623=) c.1480A>G (n.1480A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) c.1537A>G (n.1537A>G) n.3654A>G c.1473A>G (n.1473A>G) c.1390A>G (n.1390A>G) c.1557A>G (p.Lys519=) c.892A>G (n.892A>G) c.1846-4503A>G (n.1846-4503A>G) c.1846-1574A>G (n.1846-1574A>G) c.1267A>G (n.1267A>G) n.2688-12257A>G n.3636+5375A>G n.1990A>G n.1979A>G c.1742A>G (n.1742A>G) c.135A>G (p.Lys45=) c.1845A>G (p.Lys615=) n.2008A>G c.990A>G (p.Lys330=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947869T>G	CA371677272	NBN	n.3171A>C c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.1869A>C (p.Lys623Asn) c.1480A>C (n.1480A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) c.1537A>C (n.1537A>C) n.3654A>C c.1473A>C (n.1473A>C) c.1390A>C (n.1390A>C) c.1557A>C (p.Lys519Asn) c.892A>C (n.892A>C) c.1846-4503A>C (n.1846-4503A>C) c.1846-1574A>C (n.1846-1574A>C) c.1267A>C (n.1267A>C) n.2688-12257A>C n.3636+5375A>C n.1990A>C n.1979A>C c.1742A>C (n.1742A>C) c.135A>C (p.Lys45Asn) c.1845A>C (p.Lys615Asn) n.2008A>C c.990A>C (p.Lys330Asn)
8	g.89947871dup	CA2580079048	NBN	n.3171dup c.1623dup (p.Arg542ThrfsTer2) c.1869dup (p.Arg624ThrfsTer2) c.1480dup (n.1480dup) c.1178dup (n.1178dup) c.1537dup (n.1537dup) n.3654dup c.1473dup (n.1473dup) c.1390dup (n.1390dup) c.1557dup (p.Arg520ThrfsTer2) c.892dup (n.892dup) c.1846-4503dup (n.1846-4503dup) c.1846-1574dup (n.1846-1574dup) c.1267dup (n.1267dup) n.2688-12257dup n.3636+5375dup n.1990dup n.1979dup c.1742dup (n.1742dup) c.135dup (p.Arg46ThrfsTer2) c.1845dup (p.Arg616ThrfsTer2) n.2008dup c.990dup (p.Arg331ThrfsTer2)	ClinVar
8	g.89947870T>A	CA371677273	NBN	n.3170A>T c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.1868A>T (p.Lys623Ile) c.1479A>T (n.1479A>T) c.1177A>T (n.1177A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) n.3653A>T c.1472A>T (n.1472A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) c.1556A>T (p.Lys519Ile) c.891A>T (n.891A>T) c.1846-4504A>T (n.1846-4504A>T) c.1846-1575A>T (n.1846-1575A>T) c.1266A>T (n.1266A>T) n.2688-12258A>T n.3636+5374A>T n.1989A>T n.1978A>T c.1741A>T (n.1741A>T) c.134A>T (p.Lys45Ile) c.1844A>T (p.Lys615Ile) n.2007A>T c.989A>T (p.Lys330Ile)
8	g.89947870T>C	CA371677274	NBN	n.3170A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1479A>G (n.1479A>G) c.1177A>G (n.1177A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) n.3653A>G c.1472A>G (n.1472A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.891A>G (n.891A>G) c.1846-4504A>G (n.1846-4504A>G) c.1846-1575A>G (n.1846-1575A>G) c.1266A>G (n.1266A>G) n.2688-12258A>G n.3636+5374A>G n.1989A>G n.1978A>G c.1741A>G (n.1741A>G) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.1844A>G (p.Lys615Arg) n.2007A>G c.989A>G (p.Lys330Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947870T>G	CA371677275	NBN	n.3170A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1479A>C (n.1479A>C) c.1177A>C (n.1177A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) n.3653A>C c.1472A>C (n.1472A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.891A>C (n.891A>C) c.1846-4504A>C (n.1846-4504A>C) c.1846-1575A>C (n.1846-1575A>C) c.1266A>C (n.1266A>C) n.2688-12258A>C n.3636+5374A>C n.1989A>C n.1978A>C c.1741A>C (n.1741A>C) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.1844A>C (p.Lys615Thr) n.2007A>C c.989A>C (p.Lys330Thr)
8	g.89947870T=	CA1801420293	NBN	n.3170A= c.1622A= (p.Lys541=) c.1868A= (p.Lys623=) c.1479A= (n.1479A=) c.1177A= (n.1177A=) c.1536A= (n.1536A=) n.3653A= c.1472A= (n.1472A=) c.1389A= (n.1389A=) c.1556A= (p.Lys519=) c.891A= (n.891A=) c.1846-4504A= (n.1846-4504A=) c.1846-1575A= (n.1846-1575A=) c.1266A= (n.1266A=) n.2688-12258A= n.3636+5374A= n.1989A= n.1978A= c.1741A= (n.1741A=) c.134A= (p.Lys45=) c.1844A= (p.Lys615=) n.2007A= c.989A= (p.Lys330=)
8	g.89947871T>A	CA371677276	NBN	n.3169A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1478A>T (n.1478A>T) c.1176A>T (n.1176A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) n.3652A>T c.1471A>T (n.1471A>T) c.1388A>T (n.1388A>T) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.890A>T (n.890A>T) c.1846-4505A>T (n.1846-4505A>T) c.1846-1576A>T (n.1846-1576A>T) c.1265A>T (n.1265A>T) n.2688-12259A>T n.3636+5373A>T n.1988A>T n.1977A>T c.1740A>T (n.1740A>T) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.1843A>T (p.Lys615Ter) n.2006A>T c.988A>T (p.Lys330Ter)
8	g.89947871T>C	CA371677277	NBN	n.3169A>G c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1478A>G (n.1478A>G) c.1176A>G (n.1176A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) n.3652A>G c.1471A>G (n.1471A>G) c.1388A>G (n.1388A>G) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.890A>G (n.890A>G) c.1846-4505A>G (n.1846-4505A>G) c.1846-1576A>G (n.1846-1576A>G) c.1265A>G (n.1265A>G) n.2688-12259A>G n.3636+5373A>G n.1988A>G n.1977A>G c.1740A>G (n.1740A>G) c.133A>G (p.Lys45Glu) c.1843A>G (p.Lys615Glu) n.2006A>G c.988A>G (p.Lys330Glu)	gnomAD v4
8	g.89947871T>G	CA371677278	NBN	n.3169A>C c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1478A>C (n.1478A>C) c.1176A>C (n.1176A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) n.3652A>C c.1471A>C (n.1471A>C) c.1388A>C (n.1388A>C) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.890A>C (n.890A>C) c.1846-4505A>C (n.1846-4505A>C) c.1846-1576A>C (n.1846-1576A>C) c.1265A>C (n.1265A>C) n.2688-12259A>C n.3636+5373A>C n.1988A>C n.1977A>C c.1740A>C (n.1740A>C) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.1843A>C (p.Lys615Gln) n.2006A>C c.988A>C (p.Lys330Gln)
8	g.89947872C>A	CA371677279	NBN	n.3168G>T c.1620G>T (p.Lys540Asn) c.1866G>T (p.Lys622Asn) c.1477G>T (n.1477G>T) c.1175G>T (n.1175G>T) c.1534G>T (n.1534G>T) n.3651G>T c.1470G>T (n.1470G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.889G>T (n.889G>T) c.1846-4506G>T (n.1846-4506G>T) c.1846-1577G>T (n.1846-1577G>T) c.1264G>T (n.1264G>T) n.2688-12260G>T n.3636+5372G>T n.1987G>T n.1976G>T c.1739G>T (n.1739G>T) c.132G>T (p.Lys44Asn) c.1842G>T (p.Lys614Asn) n.2005G>T c.987G>T (p.Lys329Asn)	dbSNP gnomAD v4
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8	g.89947877C>A	CA371677289	NBN	n.3163G>T c.1615G>T (p.Gly539Trp) c.1861G>T (p.Gly621Trp) c.1472G>T (n.1472G>T) c.1170G>T (n.1170G>T) c.1529G>T (n.1529G>T) n.3646G>T c.1465G>T (n.1465G>T) c.1382G>T (n.1382G>T) c.1549G>T (p.Gly517Trp) c.884G>T (n.884G>T) c.1846-4511G>T (n.1846-4511G>T) c.1846-1582G>T (n.1846-1582G>T) c.1259G>T (n.1259G>T) n.2688-12265G>T n.3636+5367G>T n.1982G>T n.1971G>T c.1734G>T (n.1734G>T) c.127G>T (p.Gly43Trp) c.1837G>T (p.Gly613Trp) n.2000G>T c.982G>T (p.Gly328Trp)	gnomAD v4
8	g.89947877C=	CA1801420299	NBN	n.3163G= c.1615G= (p.Gly539=) c.1861G= (p.Gly621=) c.1472G= (n.1472G=) c.1170G= (n.1170G=) c.1529G= (n.1529G=) n.3646G= c.1465G= (n.1465G=) c.1382G= (n.1382G=) c.1549G= (p.Gly517=) c.884G= (n.884G=) c.1846-4511G= (n.1846-4511G=) c.1846-1582G= (n.1846-1582G=) c.1259G= (n.1259G=) n.2688-12265G= n.3636+5367G= n.1982G= n.1971G= c.1734G= (n.1734G=) c.127G= (p.Gly43=) c.1837G= (p.Gly613=) n.2000G= c.982G= (p.Gly328=)
8	g.89947877C>G	CA371677291	NBN	n.3163G>C c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1472G>C (n.1472G>C) c.1170G>C (n.1170G>C) c.1529G>C (n.1529G>C) n.3646G>C c.1465G>C (n.1465G>C) c.1382G>C (n.1382G>C) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.884G>C (n.884G>C) c.1846-4511G>C (n.1846-4511G>C) c.1846-1582G>C (n.1846-1582G>C) c.1259G>C (n.1259G>C) n.2688-12265G>C n.3636+5367G>C n.1982G>C n.1971G>C c.1734G>C (n.1734G>C) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) n.2000G>C c.982G>C (p.Gly328Arg)
8	g.89947877C>T	CA371677290	NBN	n.3163G>A c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.1861G>A (p.Gly621Arg) c.1472G>A (n.1472G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) c.1529G>A (n.1529G>A) n.3646G>A c.1465G>A (n.1465G>A) c.1382G>A (n.1382G>A) c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.884G>A (n.884G>A) c.1846-4511G>A (n.1846-4511G>A) c.1846-1582G>A (n.1846-1582G>A) c.1259G>A (n.1259G>A) n.2688-12265G>A n.3636+5367G>A n.1982G>A n.1971G>A c.1734G>A (n.1734G>A) c.127G>A (p.Gly43Arg) c.1837G>A (p.Gly613Arg) n.2000G>A c.982G>A (p.Gly328Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89947877_89947878delinsCA	CA1801420298	NBN	n.3162_3163delinsTG c.1614_1615delinsTG (p.Ile538=) c.1860_1861delinsTG (p.Ile620=) c.1471_1472delinsTG (n.1471_1472delinsTG) c.1169_1170delinsTG (n.1169_1170delinsTG) c.1528_1529delinsTG (n.1528_1529delinsTG) n.3645_3646delinsTG c.1464_1465delinsTG (n.1464_1465delinsTG) c.1381_1382delinsTG (n.1381_1382delinsTG) c.1548_1549delinsTG (p.Ile516=) c.883_884delinsTG (n.883_884delinsTG) c.1846-4512_1846-4511delinsTG (n.1846-4512_1846-4511delinsTG) c.1846-1583_1846-1582delinsTG (n.1846-1583_1846-1582delinsTG) c.1258_1259delinsTG (n.1258_1259delinsTG) n.2688-12266_2688-12265delinsTG n.3636+5366_3636+5367delinsTG n.1981_1982delinsTG n.1970_1971delinsTG c.1733_1734delinsTG (n.1733_1734delinsTG) c.126_127delinsTG (p.Ile42=) c.1836_1837delinsTG (p.Ile612=) n.1999_2000delinsTG c.981_982delinsTG (p.Ile327=)
8	g.89947878A=	CA1801420300	NBN	n.3162T= c.1614T= (p.Ile538=) c.1860T= (p.Ile620=) c.1471T= (n.1471T=) c.1169T= (n.1169T=) c.1528T= (n.1528T=) n.3645T= c.1464T= (n.1464T=) c.1381T= (n.1381T=) c.1548T= (p.Ile516=) c.883T= (n.883T=) c.1846-4512T= (n.1846-4512T=) c.1846-1583T= (n.1846-1583T=) c.1258T= (n.1258T=) n.2688-12266T= n.3636+5366T= n.1981T= n.1970T= c.1733T= (n.1733T=) c.126T= (p.Ile42=) c.1836T= (p.Ile612=) n.1999T= c.981T= (p.Ile327=)
8	g.89947878A>C	CA371677292	NBN	n.3162T>G c.1614T>G (p.Ile538Met) c.1860T>G (p.Ile620Met) c.1471T>G (n.1471T>G) c.1169T>G (n.1169T>G) c.1528T>G (n.1528T>G) n.3645T>G c.1464T>G (n.1464T>G) c.1381T>G (n.1381T>G) c.1548T>G (p.Ile516Met) c.883T>G (n.883T>G) c.1846-4512T>G (n.1846-4512T>G) c.1846-1583T>G (n.1846-1583T>G) c.1258T>G (n.1258T>G) n.2688-12266T>G n.3636+5366T>G n.1981T>G n.1970T>G c.1733T>G (n.1733T>G) c.126T>G (p.Ile42Met) c.1836T>G (p.Ile612Met) n.1999T>G c.981T>G (p.Ile327Met)
8	g.89947878A>G	CA16612464	NBN	n.3162T>C c.1614T>C (p.Ile538=) c.1860T>C (p.Ile620=) c.1471T>C (n.1471T>C) c.1169T>C (n.1169T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) n.3645T>C c.1464T>C (n.1464T>C) c.1381T>C (n.1381T>C) c.1548T>C (p.Ile516=) c.883T>C (n.883T>C) c.1846-4512T>C (n.1846-4512T>C) c.1846-1583T>C (n.1846-1583T>C) c.1258T>C (n.1258T>C) n.2688-12266T>C n.3636+5366T>C n.1981T>C n.1970T>C c.1733T>C (n.1733T>C) c.126T>C (p.Ile42=) c.1836T>C (p.Ile612=) n.1999T>C c.981T>C (p.Ile327=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89947878A>T	CA461839320	NBN	n.3162T>A c.1614T>A (p.Ile538=) c.1860T>A (p.Ile620=) c.1471T>A (n.1471T>A) c.1169T>A (n.1169T>A) c.1528T>A (n.1528T>A) n.3645T>A c.1464T>A (n.1464T>A) c.1381T>A (n.1381T>A) c.1548T>A (p.Ile516=) c.883T>A (n.883T>A) c.1846-4512T>A (n.1846-4512T>A) c.1846-1583T>A (n.1846-1583T>A) c.1258T>A (n.1258T>A) n.2688-12266T>A n.3636+5366T>A n.1981T>A n.1970T>A c.1733T>A (n.1733T>A) c.126T>A (p.Ile42=) c.1836T>A (p.Ile612=) n.1999T>A c.981T>A (p.Ile327=)
8	g.89947879del	CA1139660639	NBN	n.3162del c.1614del (p.Ile538MetfsTer?) c.1860del (p.Ile620MetfsTer?) c.1471del (n.1471del) c.1169del (n.1169del) c.1528del (n.1528del) n.3645del c.1464del (n.1464del) c.1381del (n.1381del) c.1548del (p.Ile516MetfsTer?) c.883del (n.883del) c.1846-4512del (n.1846-4512del) c.1846-1583del (n.1846-1583del) c.1258del (n.1258del) n.2688-12266del n.3636+5366del n.1981del n.1970del c.1733del (n.1733del) c.126del (p.Ile42MetfsTer?) c.1836del (p.Ile612MetfsTer?) n.1999del c.981del (p.Ile327MetfsTer?)	ClinVar dbSNP
8	g.89947879A>C	CA371677293	NBN	n.3161T>G c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1470T>G (n.1470T>G) c.1168T>G (n.1168T>G) c.1527T>G (n.1527T>G) n.3644T>G c.1463T>G (n.1463T>G) c.1380T>G (n.1380T>G) c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.882T>G (n.882T>G) c.1846-4513T>G (n.1846-4513T>G) c.1846-1584T>G (n.1846-1584T>G) c.1257T>G (n.1257T>G) n.2688-12267T>G n.3636+5365T>G n.1980T>G n.1969T>G c.1732T>G (n.1732T>G) c.125T>G (p.Ile42Ser) c.1835T>G (p.Ile612Ser) n.1998T>G c.980T>G (p.Ile327Ser)
8	g.89947879A>G	CA371677294	NBN	n.3161T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1470T>C (n.1470T>C) c.1168T>C (n.1168T>C) c.1527T>C (n.1527T>C) n.3644T>C c.1463T>C (n.1463T>C) c.1380T>C (n.1380T>C) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.882T>C (n.882T>C) c.1846-4513T>C (n.1846-4513T>C) c.1846-1584T>C (n.1846-1584T>C) c.1257T>C (n.1257T>C) n.2688-12267T>C n.3636+5365T>C n.1980T>C n.1969T>C c.1732T>C (n.1732T>C) c.125T>C (p.Ile42Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr) n.1998T>C c.980T>C (p.Ile327Thr)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89947879A>T	CA371677295	NBN	n.3161T>A c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1470T>A (n.1470T>A) c.1168T>A (n.1168T>A) c.1527T>A (n.1527T>A) n.3644T>A c.1463T>A (n.1463T>A) c.1380T>A (n.1380T>A) c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.882T>A (n.882T>A) c.1846-4513T>A (n.1846-4513T>A) c.1846-1584T>A (n.1846-1584T>A) c.1257T>A (n.1257T>A) n.2688-12267T>A n.3636+5365T>A n.1980T>A n.1969T>A c.1732T>A (n.1732T>A) c.125T>A (p.Ile42Asn) c.1835T>A (p.Ile612Asn) n.1998T>A c.980T>A (p.Ile327Asn)
8	g.89947880T>A	CA371677296	NBN	n.3160A>T c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1167A>T (n.1167A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) n.3643A>T c.1462A>T (n.1462A>T) c.1379A>T (n.1379A>T) c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.881A>T (n.881A>T) c.1846-4514A>T (n.1846-4514A>T) c.1846-1585A>T (n.1846-1585A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) n.2688-12268A>T n.3636+5364A>T n.1979A>T n.1968A>T c.1731A>T (n.1731A>T) c.124A>T (p.Ile42Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe) n.1997A>T c.979A>T (p.Ile327Phe)

Number of alleles fetched